UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89984520_89984532del | CA4803094 | NBN | n.139_141+10del c.-262_-260+10del c.35_37+10del n.141_143+10del c.-445_-443+10del c.-78_-76+10del n.147_149+10del n.156_158+10del n.145_147+10del n.172_174+10del c.-985_-983+10del c.-791_-789+10del c.-935_-933+10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89984528C>A | CA371664130 | NBN | n.138G>T c.-263G>T (n.-263G>T) c.34G>T (p.Gly12Ter) n.140G>T c.-446G>T (n.-446G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) n.146G>T n.155G>T n.144G>T n.171G>T c.-986G>T (n.-986G>T) c.-792G>T (n.-792G>T) c.-936G>T (n.-936G>T) | |
| 8 | g.89984528C= | CA1801471066 | NBN | n.138G= c.-263G= (n.-263G=) c.34G= (p.Gly12=) n.140G= c.-446G= (n.-446G=) c.-79G= (n.-79G=) n.146G= n.155G= n.144G= n.171G= c.-986G= (n.-986G=) c.-792G= (n.-792G=) c.-936G= (n.-936G=) | |
| 8 | g.89984528C>G | CA371664132 | NBN | n.138G>C c.-263G>C (n.-263G>C) c.34G>C (p.Gly12Arg) n.140G>C c.-446G>C (n.-446G>C) c.-79G>C (n.-79G>C) n.146G>C n.155G>C n.144G>C n.171G>C c.-986G>C (n.-986G>C) c.-792G>C (n.-792G>C) c.-936G>C (n.-936G>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89984528C>T | CA10582607 | NBN | n.138G>A c.-263G>A (n.-263G>A) c.34G>A (p.Gly12Arg) n.140G>A c.-446G>A (n.-446G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) n.146G>A n.155G>A n.144G>A n.171G>A c.-986G>A (n.-986G>A) c.-792G>A (n.-792G>A) c.-936G>A (n.-936G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89984529del | CA2579201956 | NBN | n.137del c.-264del (n.-264del) c.33del (p.Gly12GlufsTer8) c.33del (p.Gly12GlufsTer7) n.139del c.-447del (n.-447del) c.-80del (n.-80del) n.145del n.154del n.143del n.170del c.-987del (n.-987del) c.-793del (n.-793del) c.-937del (n.-937del) | |
| 8 | g.89984529T>A | CA461831595 | NBN | n.137A>T c.-264A>T (n.-264A>T) c.33A>T (p.Ala11=) n.139A>T c.-447A>T (n.-447A>T) c.-80A>T (n.-80A>T) n.145A>T n.154A>T n.143A>T n.170A>T c.-987A>T (n.-987A>T) c.-793A>T (n.-793A>T) c.-937A>T (n.-937A>T) | |
| 8 | g.89984529T>C | CA461831596 | NBN | n.137A>G c.-264A>G (n.-264A>G) c.33A>G (p.Ala11=) n.139A>G c.-447A>G (n.-447A>G) c.-80A>G (n.-80A>G) n.145A>G n.154A>G n.143A>G n.170A>G c.-987A>G (n.-987A>G) c.-793A>G (n.-793A>G) c.-937A>G (n.-937A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89984529T>G | CA461831597 | NBN | n.137A>C c.-264A>C (n.-264A>C) c.33A>C (p.Ala11=) n.139A>C c.-447A>C (n.-447A>C) c.-80A>C (n.-80A>C) n.145A>C n.154A>C n.143A>C n.170A>C c.-987A>C (n.-987A>C) c.-793A>C (n.-793A>C) c.-937A>C (n.-937A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89984529T= | CA1801471067 | NBN | n.137A= c.-264A= (n.-264A=) c.33A= (p.Ala11=) n.139A= c.-447A= (n.-447A=) c.-80A= (n.-80A=) n.145A= n.154A= n.143A= n.170A= c.-987A= (n.-987A=) c.-793A= (n.-793A=) c.-937A= (n.-937A=) | |
| 8 | g.89984530G>A | CA371664134 | NBN | n.136C>T c.-265C>T (n.-265C>T) c.32C>T (p.Ala11Val) n.138C>T c.-448C>T (n.-448C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) n.144C>T n.153C>T n.142C>T n.169C>T c.-988C>T (n.-988C>T) c.-794C>T (n.-794C>T) c.-938C>T (n.-938C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89984530G>C | CA371664136 | NBN | n.136C>G c.-265C>G (n.-265C>G) c.32C>G (p.Ala11Gly) n.138C>G c.-448C>G (n.-448C>G) c.-81C>G (n.-81C>G) n.144C>G n.153C>G n.142C>G n.169C>G c.-988C>G (n.-988C>G) c.-794C>G (n.-794C>G) c.-938C>G (n.-938C>G) | |
| 8 | g.89984530G= | CA1801471068 | NBN | n.136C= c.-265C= (n.-265C=) c.32C= (p.Ala11=) n.138C= c.-448C= (n.-448C=) c.-81C= (n.-81C=) n.144C= n.153C= n.142C= n.169C= c.-988C= (n.-988C=) c.-794C= (n.-794C=) c.-938C= (n.-938C=) | |
| 8 | g.89984530G>T | CA371664138 | NBN | n.136C>A c.-265C>A (n.-265C>A) c.32C>A (p.Ala11Glu) n.138C>A c.-448C>A (n.-448C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) n.144C>A n.153C>A n.142C>A n.169C>A c.-988C>A (n.-988C>A) c.-794C>A (n.-794C>A) c.-938C>A (n.-938C>A) | |
| 8 | g.89984531C>A | CA371664139 | NBN | n.135G>T c.-266G>T (n.-266G>T) c.31G>T (p.Ala11Ser) n.137G>T c.-449G>T (n.-449G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) n.143G>T n.152G>T n.141G>T n.168G>T c.-989G>T (n.-989G>T) c.-795G>T (n.-795G>T) c.-939G>T (n.-939G>T) | |
| 8 | g.89984531C= | CA1801471069 | NBN | n.135G= c.-266G= (n.-266G=) c.31G= (p.Ala11=) n.137G= c.-449G= (n.-449G=) c.-82G= (n.-82G=) n.143G= n.152G= n.141G= n.168G= c.-989G= (n.-989G=) c.-795G= (n.-795G=) c.-939G= (n.-939G=) | |
| 8 | g.89984531C>G | CA371664141 | NBN | n.135G>C c.-266G>C (n.-266G>C) c.31G>C (p.Ala11Pro) n.137G>C c.-449G>C (n.-449G>C) c.-82G>C (n.-82G>C) n.143G>C n.152G>C n.141G>C n.168G>C c.-989G>C (n.-989G>C) c.-795G>C (n.-795G>C) c.-939G>C (n.-939G>C) | |
| 8 | g.89984531C>T | CA4803100 | NBN | n.135G>A c.-266G>A (n.-266G>A) c.31G>A (p.Ala11Thr) n.137G>A c.-449G>A (n.-449G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) n.143G>A n.152G>A n.141G>A n.168G>A c.-989G>A (n.-989G>A) c.-795G>A (n.-795G>A) c.-939G>A (n.-939G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89984532C>A | CA4803101 | NBN | n.134G>T c.-267G>T (n.-267G>T) c.30G>T (p.Pro10=) n.136G>T c.-450G>T (n.-450G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) n.142G>T n.151G>T n.140G>T n.167G>T c.-990G>T (n.-990G>T) c.-796G>T (n.-796G>T) c.-940G>T (n.-940G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89984532C= | CA1801471070 | NBN | n.134G= c.-267G= (n.-267G=) c.30G= (p.Pro10=) n.136G= c.-450G= (n.-450G=) c.-83G= (n.-83G=) n.142G= n.151G= n.140G= n.167G= c.-990G= (n.-990G=) c.-796G= (n.-796G=) c.-940G= (n.-940G=) | |
| 8 | g.89984532C>G | CA461831598 | NBN | n.134G>C c.-267G>C (n.-267G>C) c.30G>C (p.Pro10=) n.136G>C c.-450G>C (n.-450G>C) c.-83G>C (n.-83G>C) n.142G>C n.151G>C n.140G>C n.167G>C c.-990G>C (n.-990G>C) c.-796G>C (n.-796G>C) c.-940G>C (n.-940G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89984532C>T | CA461831599 | NBN | n.134G>A c.-267G>A (n.-267G>A) c.30G>A (p.Pro10=) n.136G>A c.-450G>A (n.-450G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) n.142G>A n.151G>A n.140G>A n.167G>A c.-990G>A (n.-990G>A) c.-796G>A (n.-796G>A) c.-940G>A (n.-940G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89984533G>A | CA371664143 | NBN | n.133C>T c.-268C>T (n.-268C>T) c.29C>T (p.Pro10Leu) n.135C>T c.-451C>T (n.-451C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) n.141C>T n.150C>T n.139C>T n.166C>T c.-991C>T (n.-991C>T) c.-797C>T (n.-797C>T) c.-941C>T (n.-941C>T) | |
| 8 | g.89984533G>C | CA371664145 | NBN | n.133C>G c.-268C>G (n.-268C>G) c.29C>G (p.Pro10Arg) n.135C>G c.-451C>G (n.-451C>G) c.-84C>G (n.-84C>G) n.141C>G n.150C>G n.139C>G n.166C>G c.-991C>G (n.-991C>G) c.-797C>G (n.-797C>G) c.-941C>G (n.-941C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89984533G>T | CA371664147 | NBN | n.133C>A c.-268C>A (n.-268C>A) c.29C>A (p.Pro10Gln) n.135C>A c.-451C>A (n.-451C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) n.141C>A n.150C>A n.139C>A n.166C>A c.-991C>A (n.-991C>A) c.-797C>A (n.-797C>A) c.-941C>A (n.-941C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89984534G>A | CA371664153 | NBN | n.132C>T c.-269C>T (n.-269C>T) c.28C>T (p.Pro10Ser) n.134C>T c.-452C>T (n.-452C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) n.140C>T n.149C>T n.138C>T n.165C>T c.-992C>T (n.-992C>T) c.-798C>T (n.-798C>T) c.-942C>T (n.-942C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89984534G>C | CA371664152 | NBN | n.132C>G c.-269C>G (n.-269C>G) c.28C>G (p.Pro10Ala) n.134C>G c.-452C>G (n.-452C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) n.140C>G n.149C>G n.138C>G n.165C>G c.-992C>G (n.-992C>G) c.-798C>G (n.-798C>G) c.-942C>G (n.-942C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89984534G= | CA1801471071 | NBN | n.132C= c.-269C= (n.-269C=) c.28C= (p.Pro10=) n.134C= c.-452C= (n.-452C=) c.-85C= (n.-85C=) n.140C= n.149C= n.138C= n.165C= c.-992C= (n.-992C=) c.-798C= (n.-798C=) c.-942C= (n.-942C=) | |
| 8 | g.89984534G>T | CA4803102 | NBN | n.132C>A c.-269C>A (n.-269C>A) c.28C>A (p.Pro10Thr) n.134C>A c.-452C>A (n.-452C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) n.140C>A n.149C>A n.138C>A n.165C>A c.-992C>A (n.-992C>A) c.-798C>A (n.-798C>A) c.-942C>A (n.-942C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89984535G>A | CA461831602 | NBN | n.131C>T c.-270C>T (n.-270C>T) c.27C>T (p.Gly9=) n.133C>T c.-453C>T (n.-453C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) n.139C>T n.148C>T n.137C>T n.164C>T c.-993C>T (n.-993C>T) c.-799C>T (n.-799C>T) c.-943C>T (n.-943C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89984535G>C | CA461831601 | NBN | n.131C>G c.-270C>G (n.-270C>G) c.27C>G (p.Gly9=) n.133C>G c.-453C>G (n.-453C>G) c.-86C>G (n.-86C>G) n.139C>G n.148C>G n.137C>G n.164C>G c.-993C>G (n.-993C>G) c.-799C>G (n.-799C>G) c.-943C>G (n.-943C>G) | |
| 8 | g.89984535G= | CA1801471073 | NBN | n.131C= c.-270C= (n.-270C=) c.27C= (p.Gly9=) n.133C= c.-453C= (n.-453C=) c.-86C= (n.-86C=) n.139C= n.148C= n.137C= n.164C= c.-993C= (n.-993C=) c.-799C= (n.-799C=) c.-943C= (n.-943C=) | |
| 8 | g.89984535G>T | CA461831600 | NBN | n.131C>A c.-270C>A (n.-270C>A) c.27C>A (p.Gly9=) n.133C>A c.-453C>A (n.-453C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) n.139C>A n.148C>A n.137C>A n.164C>A c.-993C>A (n.-993C>A) c.-799C>A (n.-799C>A) c.-943C>A (n.-943C>A) | |
| 8 | g.89984535_89984536delinsGC | CA1801471072 | NBN | n.130_131delinsGC c.-271_-270delinsGC (n.-271_-270delinsGC) c.26_27delinsGC (p.Gly9=) n.132_133delinsGC c.-454_-453delinsGC (n.-454_-453delinsGC) c.-87_-86delinsGC (n.-87_-86delinsGC) n.138_139delinsGC n.147_148delinsGC n.136_137delinsGC n.163_164delinsGC c.-994_-993delinsGC (n.-994_-993delinsGC) c.-800_-799delinsGC (n.-800_-799delinsGC) c.-944_-943delinsGC (n.-944_-943delinsGC) | |
| 8 | g.89984536C>A | CA371664155 | NBN | n.130G>T c.-271G>T (n.-271G>T) c.26G>T (p.Gly9Val) n.132G>T c.-454G>T (n.-454G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) n.138G>T n.147G>T n.136G>T n.163G>T c.-994G>T (n.-994G>T) c.-800G>T (n.-800G>T) c.-944G>T (n.-944G>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89984536C= | CA1801471074 | NBN | n.130G= c.-271G= (n.-271G=) c.26G= (p.Gly9=) n.132G= c.-454G= (n.-454G=) c.-87G= (n.-87G=) n.138G= n.147G= n.136G= n.163G= c.-994G= (n.-994G=) c.-800G= (n.-800G=) c.-944G= (n.-944G=) | |
| 8 | g.89984536C>G | CA371664157 | NBN | n.130G>C c.-271G>C (n.-271G>C) c.26G>C (p.Gly9Ala) n.132G>C c.-454G>C (n.-454G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) n.138G>C n.147G>C n.136G>C n.163G>C c.-994G>C (n.-994G>C) c.-800G>C (n.-800G>C) c.-944G>C (n.-944G>C) | |
| 8 | g.89984536C>T | CA371664158 | NBN | n.130G>A c.-271G>A (n.-271G>A) c.26G>A (p.Gly9Asp) n.132G>A c.-454G>A (n.-454G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) n.138G>A n.147G>A n.136G>A n.163G>A c.-994G>A (n.-994G>A) c.-800G>A (n.-800G>A) c.-944G>A (n.-944G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89984538del | CA16612389 | NBN | n.130del c.-271del (n.-271del) c.26del (p.Gly9AlafsTer11) c.26del (p.Gly9AlafsTer10) n.132del c.-454del (n.-454del) c.-87del (n.-87del) n.138del n.147del n.136del n.163del c.-994del (n.-994del) c.-800del (n.-800del) c.-944del (n.-944del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89984537C>A | CA371664159 | NBN | n.129G>T c.-272G>T (n.-272G>T) c.25G>T (p.Gly9Cys) n.131G>T c.-455G>T (n.-455G>T) c.-88G>T (n.-88G>T) n.137G>T n.146G>T n.135G>T n.162G>T c.-995G>T (n.-995G>T) c.-801G>T (n.-801G>T) c.-945G>T (n.-945G>T) | |
| 8 | g.89984537C>G | CA371664160 | NBN | n.129G>C c.-272G>C (n.-272G>C) c.25G>C (p.Gly9Arg) n.131G>C c.-455G>C (n.-455G>C) c.-88G>C (n.-88G>C) n.137G>C n.146G>C n.135G>C n.162G>C c.-995G>C (n.-995G>C) c.-801G>C (n.-801G>C) c.-945G>C (n.-945G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89984537C>T | CA371664161 | NBN | n.129G>A c.-272G>A (n.-272G>A) c.25G>A (p.Gly9Ser) n.131G>A c.-455G>A (n.-455G>A) c.-88G>A (n.-88G>A) n.137G>A n.146G>A n.135G>A n.162G>A c.-995G>A (n.-995G>A) c.-801G>A (n.-801G>A) c.-945G>A (n.-945G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89984538C>A | CA461831603 | NBN | n.128G>T c.-273G>T (n.-273G>T) c.24G>T (p.Ala8=) n.130G>T c.-456G>T (n.-456G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) n.136G>T n.145G>T n.134G>T n.161G>T c.-996G>T (n.-996G>T) c.-802G>T (n.-802G>T) c.-946G>T (n.-946G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89984538C= | CA1801471075 | NBN | n.128G= c.-273G= (n.-273G=) c.24G= (p.Ala8=) n.130G= c.-456G= (n.-456G=) c.-89G= (n.-89G=) n.136G= n.145G= n.134G= n.161G= c.-996G= (n.-996G=) c.-802G= (n.-802G=) c.-946G= (n.-946G=) | |
| 8 | g.89984538C>G | CA461831604 | NBN | n.128G>C c.-273G>C (n.-273G>C) c.24G>C (p.Ala8=) n.130G>C c.-456G>C (n.-456G>C) c.-89G>C (n.-89G>C) n.136G>C n.145G>C n.134G>C n.161G>C c.-996G>C (n.-996G>C) c.-802G>C (n.-802G>C) c.-946G>C (n.-946G>C) | |
| 8 | g.89984538C>T | CA4803103 | NBN | n.128G>A c.-273G>A (n.-273G>A) c.24G>A (p.Ala8=) n.130G>A c.-456G>A (n.-456G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) n.136G>A n.145G>A n.134G>A n.161G>A c.-996G>A (n.-996G>A) c.-802G>A (n.-802G>A) c.-946G>A (n.-946G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89984539G>A | CA16612557 | NBN | n.127C>T c.-274C>T (n.-274C>T) c.23C>T (p.Ala8Val) n.129C>T c.-457C>T (n.-457C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) n.135C>T n.144C>T n.133C>T n.160C>T c.-997C>T (n.-997C>T) c.-803C>T (n.-803C>T) c.-947C>T (n.-947C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89984539G>C | CA371664163 | NBN | n.127C>G c.-274C>G (n.-274C>G) c.23C>G (p.Ala8Gly) n.129C>G c.-457C>G (n.-457C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) n.135C>G n.144C>G n.133C>G n.160C>G c.-997C>G (n.-997C>G) c.-803C>G (n.-803C>G) c.-947C>G (n.-947C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89984539G= | CA1801471076 | NBN | n.127C= c.-274C= (n.-274C=) c.23C= (p.Ala8=) n.129C= c.-457C= (n.-457C=) c.-90C= (n.-90C=) n.135C= n.144C= n.133C= n.160C= c.-997C= (n.-997C=) c.-803C= (n.-803C=) c.-947C= (n.-947C=) | |
| 8 | g.89984539G>T | CA371664164 | NBN | n.127C>A c.-274C>A (n.-274C>A) c.23C>A (p.Ala8Glu) n.129C>A c.-457C>A (n.-457C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) n.135C>A n.144C>A n.133C>A n.160C>A c.-997C>A (n.-997C>A) c.-803C>A (n.-803C>A) c.-947C>A (n.-947C>A) |