Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.89984451_89984463delCA2579201933NBNn.141+68_141+80del
c.-260+68_-260+80del (n.-260+68_-260+80del)
c.37+68_37+80del (n.37+68_37+80del)
n.143+68_143+80del
c.-443+68_-443+80del (n.-443+68_-443+80del)
c.-76+68_-76+80del (n.-76+68_-76+80del)
n.149+68_149+80del
n.158+68_158+80del
n.147+68_147+80del
n.174+68_174+80del
c.-983+68_-983+80del (n.-983+68_-983+80del)
c.-789+68_-789+80del (n.-789+68_-789+80del)
c.-933+68_-933+80del (n.-933+68_-933+80del)
 gnomAD v4
8g.89984450G>ACA181286084NBNn.141+75C>T
c.-260+75C>T (n.-260+75C>T)
c.37+75C>T (n.37+75C>T)
n.143+75C>T
c.-443+75C>T (n.-443+75C>T)
c.-76+75C>T (n.-76+75C>T)
n.149+75C>T
n.158+75C>T
n.147+75C>T
n.174+75C>T
c.-983+75C>T (n.-983+75C>T)
c.-789+75C>T (n.-789+75C>T)
c.-933+75C>T (n.-933+75C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984450G=CA1801471002NBNn.141+75C=
c.-260+75C= (n.-260+75C=)
c.37+75C= (n.37+75C=)
n.143+75C=
c.-443+75C= (n.-443+75C=)
c.-76+75C= (n.-76+75C=)
n.149+75C=
n.158+75C=
n.147+75C=
n.174+75C=
c.-983+75C= (n.-983+75C=)
c.-789+75C= (n.-789+75C=)
c.-933+75C= (n.-933+75C=)
8g.89984450G>TCA1116466992NBNn.141+75C>A
c.-260+75C>A (n.-260+75C>A)
c.37+75C>A (n.37+75C>A)
n.143+75C>A
c.-443+75C>A (n.-443+75C>A)
c.-76+75C>A (n.-76+75C>A)
n.149+75C>A
n.158+75C>A
n.147+75C>A
n.174+75C>A
c.-983+75C>A (n.-983+75C>A)
c.-789+75C>A (n.-789+75C>A)
c.-933+75C>A (n.-933+75C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984451A=CA1801471003NBNn.141+74T=
c.-260+74T= (n.-260+74T=)
c.37+74T= (n.37+74T=)
n.143+74T=
c.-443+74T= (n.-443+74T=)
c.-76+74T= (n.-76+74T=)
n.149+74T=
n.158+74T=
n.147+74T=
n.174+74T=
c.-983+74T= (n.-983+74T=)
c.-789+74T= (n.-789+74T=)
c.-933+74T= (n.-933+74T=)
8g.89984451A>CCA652537274NBNn.141+74T>G
c.-260+74T>G (n.-260+74T>G)
c.37+74T>G (n.37+74T>G)
n.143+74T>G
c.-443+74T>G (n.-443+74T>G)
c.-76+74T>G (n.-76+74T>G)
n.149+74T>G
n.158+74T>G
n.147+74T>G
n.174+74T>G
c.-983+74T>G (n.-983+74T>G)
c.-789+74T>G (n.-789+74T>G)
c.-933+74T>G (n.-933+74T>G)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.89984451A>GCA583377154NBNn.141+74T>C
c.-260+74T>C (n.-260+74T>C)
c.37+74T>C (n.37+74T>C)
n.143+74T>C
c.-443+74T>C (n.-443+74T>C)
c.-76+74T>C (n.-76+74T>C)
n.149+74T>C
n.158+74T>C
n.147+74T>C
n.174+74T>C
c.-983+74T>C (n.-983+74T>C)
c.-789+74T>C (n.-789+74T>C)
c.-933+74T>C (n.-933+74T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984453T>CCA2687858754NBNn.141+72A>G
c.-260+72A>G (n.-260+72A>G)
c.37+72A>G (n.37+72A>G)
n.143+72A>G
c.-443+72A>G (n.-443+72A>G)
c.-76+72A>G (n.-76+72A>G)
n.149+72A>G
n.158+72A>G
n.147+72A>G
n.174+72A>G
c.-983+72A>G (n.-983+72A>G)
c.-789+72A>G (n.-789+72A>G)
c.-933+72A>G (n.-933+72A>G)
 gnomAD v4
8g.89984453T>GCA2717884502NBNn.141+72A>C
c.-260+72A>C (n.-260+72A>C)
c.37+72A>C (n.37+72A>C)
n.143+72A>C
c.-443+72A>C (n.-443+72A>C)
c.-76+72A>C (n.-76+72A>C)
n.149+72A>C
n.158+72A>C
n.147+72A>C
n.174+72A>C
c.-983+72A>C (n.-983+72A>C)
c.-789+72A>C (n.-789+72A>C)
c.-933+72A>C (n.-933+72A>C)
 dbSNP
8g.89984454C>ACA2687858755NBNn.141+71G>T
c.-260+71G>T (n.-260+71G>T)
c.37+71G>T (n.37+71G>T)
n.143+71G>T
c.-443+71G>T (n.-443+71G>T)
c.-76+71G>T (n.-76+71G>T)
n.149+71G>T
n.158+71G>T
n.147+71G>T
n.174+71G>T
c.-983+71G>T (n.-983+71G>T)
c.-789+71G>T (n.-789+71G>T)
c.-933+71G>T (n.-933+71G>T)
 gnomAD v4
8g.89984454C=CA1801471004NBNn.141+71G=
c.-260+71G= (n.-260+71G=)
c.37+71G= (n.37+71G=)
n.143+71G=
c.-443+71G= (n.-443+71G=)
c.-76+71G= (n.-76+71G=)
n.149+71G=
n.158+71G=
n.147+71G=
n.174+71G=
c.-983+71G= (n.-983+71G=)
c.-789+71G= (n.-789+71G=)
c.-933+71G= (n.-933+71G=)
8g.89984454C>TCA1801471005NBNn.141+71G>A
c.-260+71G>A (n.-260+71G>A)
c.37+71G>A (n.37+71G>A)
n.143+71G>A
c.-443+71G>A (n.-443+71G>A)
c.-76+71G>A (n.-76+71G>A)
n.149+71G>A
n.158+71G>A
n.147+71G>A
n.174+71G>A
c.-983+71G>A (n.-983+71G>A)
c.-789+71G>A (n.-789+71G>A)
c.-933+71G>A (n.-933+71G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984455A=CA1801471006NBNn.141+70T=
c.-260+70T= (n.-260+70T=)
c.37+70T= (n.37+70T=)
n.143+70T=
c.-443+70T= (n.-443+70T=)
c.-76+70T= (n.-76+70T=)
n.149+70T=
n.158+70T=
n.147+70T=
n.174+70T=
c.-983+70T= (n.-983+70T=)
c.-789+70T= (n.-789+70T=)
c.-933+70T= (n.-933+70T=)
8g.89984455A>CCA1801471007NBNn.141+70T>G
c.-260+70T>G (n.-260+70T>G)
c.37+70T>G (n.37+70T>G)
n.143+70T>G
c.-443+70T>G (n.-443+70T>G)
c.-76+70T>G (n.-76+70T>G)
n.149+70T>G
n.158+70T>G
n.147+70T>G
n.174+70T>G
c.-983+70T>G (n.-983+70T>G)
c.-789+70T>G (n.-789+70T>G)
c.-933+70T>G (n.-933+70T>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984455A>GCA2579201935NBNn.141+70T>C
c.-260+70T>C (n.-260+70T>C)
c.37+70T>C (n.37+70T>C)
n.143+70T>C
c.-443+70T>C (n.-443+70T>C)
c.-76+70T>C (n.-76+70T>C)
n.149+70T>C
n.158+70T>C
n.147+70T>C
n.174+70T>C
c.-983+70T>C (n.-983+70T>C)
c.-789+70T>C (n.-789+70T>C)
c.-933+70T>C (n.-933+70T>C)
 gnomAD v4
8g.89984456C>ACA181286087NBNn.141+69G>T
c.-260+69G>T (n.-260+69G>T)
c.37+69G>T (n.37+69G>T)
n.143+69G>T
c.-443+69G>T (n.-443+69G>T)
c.-76+69G>T (n.-76+69G>T)
n.149+69G>T
n.158+69G>T
n.147+69G>T
n.174+69G>T
c.-983+69G>T (n.-983+69G>T)
c.-789+69G>T (n.-789+69G>T)
c.-933+69G>T (n.-933+69G>T)
 dbSNP
8g.89984456C=CA1801471008NBNn.141+69G=
c.-260+69G= (n.-260+69G=)
c.37+69G= (n.37+69G=)
n.143+69G=
c.-443+69G= (n.-443+69G=)
c.-76+69G= (n.-76+69G=)
n.149+69G=
n.158+69G=
n.147+69G=
n.174+69G=
c.-983+69G= (n.-983+69G=)
c.-789+69G= (n.-789+69G=)
c.-933+69G= (n.-933+69G=)
8g.89984456C>GCA1801471009NBNn.141+69G>C
c.-260+69G>C (n.-260+69G>C)
c.37+69G>C (n.37+69G>C)
n.143+69G>C
c.-443+69G>C (n.-443+69G>C)
c.-76+69G>C (n.-76+69G>C)
n.149+69G>C
n.158+69G>C
n.147+69G>C
n.174+69G>C
c.-983+69G>C (n.-983+69G>C)
c.-789+69G>C (n.-789+69G>C)
c.-933+69G>C (n.-933+69G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984456C>TCA2579201936NBNn.141+69G>A
c.-260+69G>A (n.-260+69G>A)
c.37+69G>A (n.37+69G>A)
n.143+69G>A
c.-443+69G>A (n.-443+69G>A)
c.-76+69G>A (n.-76+69G>A)
n.149+69G>A
n.158+69G>A
n.147+69G>A
n.174+69G>A
c.-983+69G>A (n.-983+69G>A)
c.-789+69G>A (n.-789+69G>A)
c.-933+69G>A (n.-933+69G>A)
 gnomAD v4
8g.89984457C>ACA2687858760NBNn.141+68G>T
c.-260+68G>T (n.-260+68G>T)
c.37+68G>T (n.37+68G>T)
n.143+68G>T
c.-443+68G>T (n.-443+68G>T)
c.-76+68G>T (n.-76+68G>T)
n.149+68G>T
n.158+68G>T
n.147+68G>T
n.174+68G>T
c.-983+68G>T (n.-983+68G>T)
c.-789+68G>T (n.-789+68G>T)
c.-933+68G>T (n.-933+68G>T)
 gnomAD v4
8g.89984457C>TCA2687858762NBNn.141+68G>A
c.-260+68G>A (n.-260+68G>A)
c.37+68G>A (n.37+68G>A)
n.143+68G>A
c.-443+68G>A (n.-443+68G>A)
c.-76+68G>A (n.-76+68G>A)
n.149+68G>A
n.158+68G>A
n.147+68G>A
n.174+68G>A
c.-983+68G>A (n.-983+68G>A)
c.-789+68G>A (n.-789+68G>A)
c.-933+68G>A (n.-933+68G>A)
 gnomAD v4
8g.89984458C>ACA2687858766NBNn.141+67G>T
c.-260+67G>T (n.-260+67G>T)
c.37+67G>T (n.37+67G>T)
n.143+67G>T
c.-443+67G>T (n.-443+67G>T)
c.-76+67G>T (n.-76+67G>T)
n.149+67G>T
n.158+67G>T
n.147+67G>T
n.174+67G>T
c.-983+67G>T (n.-983+67G>T)
c.-789+67G>T (n.-789+67G>T)
c.-933+67G>T (n.-933+67G>T)
 gnomAD v4
8g.89984458C=CA1801471010NBNn.141+67G=
c.-260+67G= (n.-260+67G=)
c.37+67G= (n.37+67G=)
n.143+67G=
c.-443+67G= (n.-443+67G=)
c.-76+67G= (n.-76+67G=)
n.149+67G=
n.158+67G=
n.147+67G=
n.174+67G=
c.-983+67G= (n.-983+67G=)
c.-789+67G= (n.-789+67G=)
c.-933+67G= (n.-933+67G=)
8g.89984458C>GCA2687858765NBNn.141+67G>C
c.-260+67G>C (n.-260+67G>C)
c.37+67G>C (n.37+67G>C)
n.143+67G>C
c.-443+67G>C (n.-443+67G>C)
c.-76+67G>C (n.-76+67G>C)
n.149+67G>C
n.158+67G>C
n.147+67G>C
n.174+67G>C
c.-983+67G>C (n.-983+67G>C)
c.-789+67G>C (n.-789+67G>C)
c.-933+67G>C (n.-933+67G>C)
 gnomAD v4
8g.89984458C>TCA181286090NBNn.141+67G>A
c.-260+67G>A (n.-260+67G>A)
c.37+67G>A (n.37+67G>A)
n.143+67G>A
c.-443+67G>A (n.-443+67G>A)
c.-76+67G>A (n.-76+67G>A)
n.149+67G>A
n.158+67G>A
n.147+67G>A
n.174+67G>A
c.-983+67G>A (n.-983+67G>A)
c.-789+67G>A (n.-789+67G>A)
c.-933+67G>A (n.-933+67G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984459G>ACA2579201937NBNn.141+66C>T
c.-260+66C>T (n.-260+66C>T)
c.37+66C>T (n.37+66C>T)
n.143+66C>T
c.-443+66C>T (n.-443+66C>T)
c.-76+66C>T (n.-76+66C>T)
n.149+66C>T
n.158+66C>T
n.147+66C>T
n.174+66C>T
c.-983+66C>T (n.-983+66C>T)
c.-789+66C>T (n.-789+66C>T)
c.-933+66C>T (n.-933+66C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984459G>CCA2687858768NBNn.141+66C>G
c.-260+66C>G (n.-260+66C>G)
c.37+66C>G (n.37+66C>G)
n.143+66C>G
c.-443+66C>G (n.-443+66C>G)
c.-76+66C>G (n.-76+66C>G)
n.149+66C>G
n.158+66C>G
n.147+66C>G
n.174+66C>G
c.-983+66C>G (n.-983+66C>G)
c.-789+66C>G (n.-789+66C>G)
c.-933+66C>G (n.-933+66C>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984459G>TCA2687858769NBNn.141+66C>A
c.-260+66C>A (n.-260+66C>A)
c.37+66C>A (n.37+66C>A)
n.143+66C>A
c.-443+66C>A (n.-443+66C>A)
c.-76+66C>A (n.-76+66C>A)
n.149+66C>A
n.158+66C>A
n.147+66C>A
n.174+66C>A
c.-983+66C>A (n.-983+66C>A)
c.-789+66C>A (n.-789+66C>A)
c.-933+66C>A (n.-933+66C>A)
 gnomAD v4
8g.89984460C=CA1801471011NBNn.141+65G=
c.-260+65G= (n.-260+65G=)
c.37+65G= (n.37+65G=)
n.143+65G=
c.-443+65G= (n.-443+65G=)
c.-76+65G= (n.-76+65G=)
n.149+65G=
n.158+65G=
n.147+65G=
n.174+65G=
c.-983+65G= (n.-983+65G=)
c.-789+65G= (n.-789+65G=)
c.-933+65G= (n.-933+65G=)
8g.89984460C>TCA583377156NBNn.141+65G>A
c.-260+65G>A (n.-260+65G>A)
c.37+65G>A (n.37+65G>A)
n.143+65G>A
c.-443+65G>A (n.-443+65G>A)
c.-76+65G>A (n.-76+65G>A)
n.149+65G>A
n.158+65G>A
n.147+65G>A
n.174+65G>A
c.-983+65G>A (n.-983+65G>A)
c.-789+65G>A (n.-789+65G>A)
c.-933+65G>A (n.-933+65G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984461A>CCA652537275NBNn.141+64T>G
c.-260+64T>G (n.-260+64T>G)
c.37+64T>G (n.37+64T>G)
n.143+64T>G
c.-443+64T>G (n.-443+64T>G)
c.-76+64T>G (n.-76+64T>G)
n.149+64T>G
n.158+64T>G
n.147+64T>G
n.174+64T>G
c.-983+64T>G (n.-983+64T>G)
c.-789+64T>G (n.-789+64T>G)
c.-933+64T>G (n.-933+64T>G)
 COSMIC
8g.89984461A>GCA2687858771NBNn.141+64T>C
c.-260+64T>C (n.-260+64T>C)
c.37+64T>C (n.37+64T>C)
n.143+64T>C
c.-443+64T>C (n.-443+64T>C)
c.-76+64T>C (n.-76+64T>C)
n.149+64T>C
n.158+64T>C
n.147+64T>C
n.174+64T>C
c.-983+64T>C (n.-983+64T>C)
c.-789+64T>C (n.-789+64T>C)
c.-933+64T>C (n.-933+64T>C)
 gnomAD v4
8g.89984462G>ACA856702511NBNn.141+63C>T
c.-260+63C>T (n.-260+63C>T)
c.37+63C>T (n.37+63C>T)
n.143+63C>T
c.-443+63C>T (n.-443+63C>T)
c.-76+63C>T (n.-76+63C>T)
n.149+63C>T
n.158+63C>T
n.147+63C>T
n.174+63C>T
c.-983+63C>T (n.-983+63C>T)
c.-789+63C>T (n.-789+63C>T)
c.-933+63C>T (n.-933+63C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984462G>CCA2687858773NBNn.141+63C>G
c.-260+63C>G (n.-260+63C>G)
c.37+63C>G (n.37+63C>G)
n.143+63C>G
c.-443+63C>G (n.-443+63C>G)
c.-76+63C>G (n.-76+63C>G)
n.149+63C>G
n.158+63C>G
n.147+63C>G
n.174+63C>G
c.-983+63C>G (n.-983+63C>G)
c.-789+63C>G (n.-789+63C>G)
c.-933+63C>G (n.-933+63C>G)
 gnomAD v4
8g.89984462G=CA1801471012NBNn.141+63C=
c.-260+63C= (n.-260+63C=)
c.37+63C= (n.37+63C=)
n.143+63C=
c.-443+63C= (n.-443+63C=)
c.-76+63C= (n.-76+63C=)
n.149+63C=
n.158+63C=
n.147+63C=
n.174+63C=
c.-983+63C= (n.-983+63C=)
c.-789+63C= (n.-789+63C=)
c.-933+63C= (n.-933+63C=)
8g.89984462G>TCA2687858774NBNn.141+63C>A
c.-260+63C>A (n.-260+63C>A)
c.37+63C>A (n.37+63C>A)
n.143+63C>A
c.-443+63C>A (n.-443+63C>A)
c.-76+63C>A (n.-76+63C>A)
n.149+63C>A
n.158+63C>A
n.147+63C>A
n.174+63C>A
c.-983+63C>A (n.-983+63C>A)
c.-789+63C>A (n.-789+63C>A)
c.-933+63C>A (n.-933+63C>A)
 gnomAD v4
8g.89984463G>ACA2687858776NBNn.141+62C>T
c.-260+62C>T (n.-260+62C>T)
c.37+62C>T (n.37+62C>T)
n.143+62C>T
c.-443+62C>T (n.-443+62C>T)
c.-76+62C>T (n.-76+62C>T)
n.149+62C>T
n.158+62C>T
n.147+62C>T
n.174+62C>T
c.-983+62C>T (n.-983+62C>T)
c.-789+62C>T (n.-789+62C>T)
c.-933+62C>T (n.-933+62C>T)
 gnomAD v4
8g.89984463G>CCA2687858777NBNn.141+62C>G
c.-260+62C>G (n.-260+62C>G)
c.37+62C>G (n.37+62C>G)
n.143+62C>G
c.-443+62C>G (n.-443+62C>G)
c.-76+62C>G (n.-76+62C>G)
n.149+62C>G
n.158+62C>G
n.147+62C>G
n.174+62C>G
c.-983+62C>G (n.-983+62C>G)
c.-789+62C>G (n.-789+62C>G)
c.-933+62C>G (n.-933+62C>G)
 gnomAD v4
8g.89984463G>TCA2579201938NBNn.141+62C>A
c.-260+62C>A (n.-260+62C>A)
c.37+62C>A (n.37+62C>A)
n.143+62C>A
c.-443+62C>A (n.-443+62C>A)
c.-76+62C>A (n.-76+62C>A)
n.149+62C>A
n.158+62C>A
n.147+62C>A
n.174+62C>A
c.-983+62C>A (n.-983+62C>A)
c.-789+62C>A (n.-789+62C>A)
c.-933+62C>A (n.-933+62C>A)
 gnomAD v4
8g.89984464C>ACA2579201939NBNn.141+61G>T
c.-260+61G>T (n.-260+61G>T)
c.37+61G>T (n.37+61G>T)
n.143+61G>T
c.-443+61G>T (n.-443+61G>T)
c.-76+61G>T (n.-76+61G>T)
n.149+61G>T
n.158+61G>T
n.147+61G>T
n.174+61G>T
c.-983+61G>T (n.-983+61G>T)
c.-789+61G>T (n.-789+61G>T)
c.-933+61G>T (n.-933+61G>T)
 gnomAD v4
8g.89984464C=CA1801471013NBNn.141+61G=
c.-260+61G= (n.-260+61G=)
c.37+61G= (n.37+61G=)
n.143+61G=
c.-443+61G= (n.-443+61G=)
c.-76+61G= (n.-76+61G=)
n.149+61G=
n.158+61G=
n.147+61G=
n.174+61G=
c.-983+61G= (n.-983+61G=)
c.-789+61G= (n.-789+61G=)
c.-933+61G= (n.-933+61G=)
8g.89984464C>GCA1116466995NBNn.141+61G>C
c.-260+61G>C (n.-260+61G>C)
c.37+61G>C (n.37+61G>C)
n.143+61G>C
c.-443+61G>C (n.-443+61G>C)
c.-76+61G>C (n.-76+61G>C)
n.149+61G>C
n.158+61G>C
n.147+61G>C
n.174+61G>C
c.-983+61G>C (n.-983+61G>C)
c.-789+61G>C (n.-789+61G>C)
c.-933+61G>C (n.-933+61G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984464C>TCA2579201940NBNn.141+61G>A
c.-260+61G>A (n.-260+61G>A)
c.37+61G>A (n.37+61G>A)
n.143+61G>A
c.-443+61G>A (n.-443+61G>A)
c.-76+61G>A (n.-76+61G>A)
n.149+61G>A
n.158+61G>A
n.147+61G>A
n.174+61G>A
c.-983+61G>A (n.-983+61G>A)
c.-789+61G>A (n.-789+61G>A)
c.-933+61G>A (n.-933+61G>A)
 gnomAD v4
8g.89984465C>ACA2687858780NBNn.141+60G>T
c.-260+60G>T (n.-260+60G>T)
c.37+60G>T (n.37+60G>T)
n.143+60G>T
c.-443+60G>T (n.-443+60G>T)
c.-76+60G>T (n.-76+60G>T)
n.149+60G>T
n.158+60G>T
n.147+60G>T
n.174+60G>T
c.-983+60G>T (n.-983+60G>T)
c.-789+60G>T (n.-789+60G>T)
c.-933+60G>T (n.-933+60G>T)
 gnomAD v4
8g.89984465C=CA1801471014NBNn.141+60G=
c.-260+60G= (n.-260+60G=)
c.37+60G= (n.37+60G=)
n.143+60G=
c.-443+60G= (n.-443+60G=)
c.-76+60G= (n.-76+60G=)
n.149+60G=
n.158+60G=
n.147+60G=
n.174+60G=
c.-983+60G= (n.-983+60G=)
c.-789+60G= (n.-789+60G=)
c.-933+60G= (n.-933+60G=)
8g.89984465C>TCA181286093NBNn.141+60G>A
c.-260+60G>A (n.-260+60G>A)
c.37+60G>A (n.37+60G>A)
n.143+60G>A
c.-443+60G>A (n.-443+60G>A)
c.-76+60G>A (n.-76+60G>A)
n.149+60G>A
n.158+60G>A
n.147+60G>A
n.174+60G>A
c.-983+60G>A (n.-983+60G>A)
c.-789+60G>A (n.-789+60G>A)
c.-933+60G>A (n.-933+60G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984466C>TCA2687858782NBNn.141+59G>A
c.-260+59G>A (n.-260+59G>A)
c.37+59G>A (n.37+59G>A)
n.143+59G>A
c.-443+59G>A (n.-443+59G>A)
c.-76+59G>A (n.-76+59G>A)
n.149+59G>A
n.158+59G>A
n.147+59G>A
n.174+59G>A
c.-983+59G>A (n.-983+59G>A)
c.-789+59G>A (n.-789+59G>A)
c.-933+59G>A (n.-933+59G>A)
 gnomAD v4
8g.89984467T>CCA2579201941NBNn.141+58A>G
c.-260+58A>G (n.-260+58A>G)
c.37+58A>G (n.37+58A>G)
n.143+58A>G
c.-443+58A>G (n.-443+58A>G)
c.-76+58A>G (n.-76+58A>G)
n.149+58A>G
n.158+58A>G
n.147+58A>G
n.174+58A>G
c.-983+58A>G (n.-983+58A>G)
c.-789+58A>G (n.-789+58A>G)
c.-933+58A>G (n.-933+58A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984468C>ACA181286095NBNn.141+57G>T
c.-260+57G>T (n.-260+57G>T)
c.37+57G>T (n.37+57G>T)
n.143+57G>T
c.-443+57G>T (n.-443+57G>T)
c.-76+57G>T (n.-76+57G>T)
n.149+57G>T
n.158+57G>T
n.147+57G>T
n.174+57G>T
c.-983+57G>T (n.-983+57G>T)
c.-789+57G>T (n.-789+57G>T)
c.-933+57G>T (n.-933+57G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984468C=CA1801471015NBNn.141+57G=
c.-260+57G= (n.-260+57G=)
c.37+57G= (n.37+57G=)
n.143+57G=
c.-443+57G= (n.-443+57G=)
c.-76+57G= (n.-76+57G=)
n.149+57G=
n.158+57G=
n.147+57G=
n.174+57G=
c.-983+57G= (n.-983+57G=)
c.-789+57G= (n.-789+57G=)
c.-933+57G= (n.-933+57G=)

Number of alleles fetched