Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.89984430_89984433delCA2687858704NBNn.141+94_141+97del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
8g.89984432G=CA1801470990NBNn.141+93C=
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8g.89984432G>TCA2687858713NBNn.141+93C>A
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 gnomAD v4
8g.89984433G>ACA2687858717NBNn.141+92C>T
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 gnomAD v4
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n.158+92C>G
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 gnomAD v4
8g.89984433G>TCA2687858715NBNn.141+92C>A
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n.174+92C>A
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c.-789+92C>A (n.-789+92C>A)
c.-933+92C>A (n.-933+92C>A)
 gnomAD v4
8g.89984434A>GCA2717884438NBNn.141+91T>C
c.-260+91T>C (n.-260+91T>C)
c.37+91T>C (n.37+91T>C)
n.143+91T>C
c.-443+91T>C (n.-443+91T>C)
c.-76+91T>C (n.-76+91T>C)
n.149+91T>C
n.158+91T>C
n.147+91T>C
n.174+91T>C
c.-983+91T>C (n.-983+91T>C)
c.-789+91T>C (n.-789+91T>C)
c.-933+91T>C (n.-933+91T>C)
 dbSNP
8g.89984435A>GCA2687858719NBNn.141+90T>C
c.-260+90T>C (n.-260+90T>C)
c.37+90T>C (n.37+90T>C)
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c.-76+90T>C (n.-76+90T>C)
n.149+90T>C
n.158+90T>C
n.147+90T>C
n.174+90T>C
c.-983+90T>C (n.-983+90T>C)
c.-789+90T>C (n.-789+90T>C)
c.-933+90T>C (n.-933+90T>C)
 gnomAD v4
8g.89984436C>ACA583376978NBNn.141+89G>T
c.-260+89G>T (n.-260+89G>T)
c.37+89G>T (n.37+89G>T)
n.143+89G>T
c.-443+89G>T (n.-443+89G>T)
c.-76+89G>T (n.-76+89G>T)
n.149+89G>T
n.158+89G>T
n.147+89G>T
n.174+89G>T
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c.-933+89G>T (n.-933+89G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.89984436C>GCA181281710NBNn.141+89G>C
c.-260+89G>C (n.-260+89G>C)
c.37+89G>C (n.37+89G>C)
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c.-76+89G>C (n.-76+89G>C)
n.149+89G>C
n.158+89G>C
n.147+89G>C
n.174+89G>C
c.-983+89G>C (n.-983+89G>C)
c.-789+89G>C (n.-789+89G>C)
c.-933+89G>C (n.-933+89G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984436C>TCA2687858725NBNn.141+89G>A
c.-260+89G>A (n.-260+89G>A)
c.37+89G>A (n.37+89G>A)
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c.-443+89G>A (n.-443+89G>A)
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n.158+89G>A
n.147+89G>A
n.174+89G>A
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c.-789+89G>A (n.-789+89G>A)
c.-933+89G>A (n.-933+89G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984437G>ACA583376979NBNn.141+88C>T
c.-260+88C>T (n.-260+88C>T)
c.37+88C>T (n.37+88C>T)
n.143+88C>T
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c.-76+88C>T (n.-76+88C>T)
n.149+88C>T
n.158+88C>T
n.147+88C>T
n.174+88C>T
c.-983+88C>T (n.-983+88C>T)
c.-789+88C>T (n.-789+88C>T)
c.-933+88C>T (n.-933+88C>T)
 gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984437G>CCA1801470994NBNn.141+88C>G
c.-260+88C>G (n.-260+88C>G)
c.37+88C>G (n.37+88C>G)
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n.147+88C>G
n.174+88C>G
c.-983+88C>G (n.-983+88C>G)
c.-789+88C>G (n.-789+88C>G)
c.-933+88C>G (n.-933+88C>G)
 dbSNP
8g.89984437G=CA1801470993NBNn.141+88C=
c.-260+88C= (n.-260+88C=)
c.37+88C= (n.37+88C=)
n.143+88C=
c.-443+88C= (n.-443+88C=)
c.-76+88C= (n.-76+88C=)
n.149+88C=
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n.147+88C=
n.174+88C=
c.-983+88C= (n.-983+88C=)
c.-789+88C= (n.-789+88C=)
c.-933+88C= (n.-933+88C=)
8g.89984437G>TCA2579201930NBNn.141+88C>A
c.-260+88C>A (n.-260+88C>A)
c.37+88C>A (n.37+88C>A)
n.143+88C>A
c.-443+88C>A (n.-443+88C>A)
c.-76+88C>A (n.-76+88C>A)
n.149+88C>A
n.158+88C>A
n.147+88C>A
n.174+88C>A
c.-983+88C>A (n.-983+88C>A)
c.-789+88C>A (n.-789+88C>A)
c.-933+88C>A (n.-933+88C>A)
 gnomAD v4
8g.89984438G>ACA2687858726NBNn.141+87C>T
c.-260+87C>T (n.-260+87C>T)
c.37+87C>T (n.37+87C>T)
n.143+87C>T
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c.-76+87C>T (n.-76+87C>T)
n.149+87C>T
n.158+87C>T
n.147+87C>T
n.174+87C>T
c.-983+87C>T (n.-983+87C>T)
c.-789+87C>T (n.-789+87C>T)
c.-933+87C>T (n.-933+87C>T)
 gnomAD v4
8g.89984438G>CCA2687858727NBNn.141+87C>G
c.-260+87C>G (n.-260+87C>G)
c.37+87C>G (n.37+87C>G)
n.143+87C>G
c.-443+87C>G (n.-443+87C>G)
c.-76+87C>G (n.-76+87C>G)
n.149+87C>G
n.158+87C>G
n.147+87C>G
n.174+87C>G
c.-983+87C>G (n.-983+87C>G)
c.-789+87C>G (n.-789+87C>G)
c.-933+87C>G (n.-933+87C>G)
 gnomAD v4
8g.89984438G>TCA2579201931NBNn.141+87C>A
c.-260+87C>A (n.-260+87C>A)
c.37+87C>A (n.37+87C>A)
n.143+87C>A
c.-443+87C>A (n.-443+87C>A)
c.-76+87C>A (n.-76+87C>A)
n.149+87C>A
n.158+87C>A
n.147+87C>A
n.174+87C>A
c.-983+87C>A (n.-983+87C>A)
c.-789+87C>A (n.-789+87C>A)
c.-933+87C>A (n.-933+87C>A)
 gnomAD v4
8g.89984439A>CCA2717884467NBNn.141+86T>G
c.-260+86T>G (n.-260+86T>G)
c.37+86T>G (n.37+86T>G)
n.143+86T>G
c.-443+86T>G (n.-443+86T>G)
c.-76+86T>G (n.-76+86T>G)
n.149+86T>G
n.158+86T>G
n.147+86T>G
n.174+86T>G
c.-983+86T>G (n.-983+86T>G)
c.-789+86T>G (n.-789+86T>G)
c.-933+86T>G (n.-933+86T>G)
 dbSNP
8g.89984439A>GCA2687858728NBNn.141+86T>C
c.-260+86T>C (n.-260+86T>C)
c.37+86T>C (n.37+86T>C)
n.143+86T>C
c.-443+86T>C (n.-443+86T>C)
c.-76+86T>C (n.-76+86T>C)
n.149+86T>C
n.158+86T>C
n.147+86T>C
n.174+86T>C
c.-983+86T>C (n.-983+86T>C)
c.-789+86T>C (n.-789+86T>C)
c.-933+86T>C (n.-933+86T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984439A>TCA2687858729NBNn.141+86T>A
c.-260+86T>A (n.-260+86T>A)
c.37+86T>A (n.37+86T>A)
n.143+86T>A
c.-443+86T>A (n.-443+86T>A)
c.-76+86T>A (n.-76+86T>A)
n.149+86T>A
n.158+86T>A
n.147+86T>A
n.174+86T>A
c.-983+86T>A (n.-983+86T>A)
c.-789+86T>A (n.-789+86T>A)
c.-933+86T>A (n.-933+86T>A)
 gnomAD v4
8g.89984440C>ACA2687858730NBNn.141+85G>T
c.-260+85G>T (n.-260+85G>T)
c.37+85G>T (n.37+85G>T)
n.143+85G>T
c.-443+85G>T (n.-443+85G>T)
c.-76+85G>T (n.-76+85G>T)
n.149+85G>T
n.158+85G>T
n.147+85G>T
n.174+85G>T
c.-983+85G>T (n.-983+85G>T)
c.-789+85G>T (n.-789+85G>T)
c.-933+85G>T (n.-933+85G>T)
 gnomAD v4
8g.89984440C=CA1801470995NBNn.141+85G=
c.-260+85G= (n.-260+85G=)
c.37+85G= (n.37+85G=)
n.143+85G=
c.-443+85G= (n.-443+85G=)
c.-76+85G= (n.-76+85G=)
n.149+85G=
n.158+85G=
n.147+85G=
n.174+85G=
c.-983+85G= (n.-983+85G=)
c.-789+85G= (n.-789+85G=)
c.-933+85G= (n.-933+85G=)
8g.89984440C>TCA1801470996NBNn.141+85G>A
c.-260+85G>A (n.-260+85G>A)
c.37+85G>A (n.37+85G>A)
n.143+85G>A
c.-443+85G>A (n.-443+85G>A)
c.-76+85G>A (n.-76+85G>A)
n.149+85G>A
n.158+85G>A
n.147+85G>A
n.174+85G>A
c.-983+85G>A (n.-983+85G>A)
c.-789+85G>A (n.-789+85G>A)
c.-933+85G>A (n.-933+85G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984441G>ACA1801470998NBNn.141+84C>T
c.-260+84C>T (n.-260+84C>T)
c.37+84C>T (n.37+84C>T)
n.143+84C>T
c.-443+84C>T (n.-443+84C>T)
c.-76+84C>T (n.-76+84C>T)
n.149+84C>T
n.158+84C>T
n.147+84C>T
n.174+84C>T
c.-983+84C>T (n.-983+84C>T)
c.-789+84C>T (n.-789+84C>T)
c.-933+84C>T (n.-933+84C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984441G=CA1801470997NBNn.141+84C=
c.-260+84C= (n.-260+84C=)
c.37+84C= (n.37+84C=)
n.143+84C=
c.-443+84C= (n.-443+84C=)
c.-76+84C= (n.-76+84C=)
n.149+84C=
n.158+84C=
n.147+84C=
n.174+84C=
c.-983+84C= (n.-983+84C=)
c.-789+84C= (n.-789+84C=)
c.-933+84C= (n.-933+84C=)
8g.89984441G>TCA2579201932NBNn.141+84C>A
c.-260+84C>A (n.-260+84C>A)
c.37+84C>A (n.37+84C>A)
n.143+84C>A
c.-443+84C>A (n.-443+84C>A)
c.-76+84C>A (n.-76+84C>A)
n.149+84C>A
n.158+84C>A
n.147+84C>A
n.174+84C>A
c.-983+84C>A (n.-983+84C>A)
c.-789+84C>A (n.-789+84C>A)
c.-933+84C>A (n.-933+84C>A)
 gnomAD v4
8g.89984442C>ACA2687858731NBNn.141+83G>T
c.-260+83G>T (n.-260+83G>T)
c.37+83G>T (n.37+83G>T)
n.143+83G>T
c.-443+83G>T (n.-443+83G>T)
c.-76+83G>T (n.-76+83G>T)
n.149+83G>T
n.158+83G>T
n.147+83G>T
n.174+83G>T
c.-983+83G>T (n.-983+83G>T)
c.-789+83G>T (n.-789+83G>T)
c.-933+83G>T (n.-933+83G>T)
 gnomAD v4
8g.89984442C>TCA2687858732NBNn.141+83G>A
c.-260+83G>A (n.-260+83G>A)
c.37+83G>A (n.37+83G>A)
n.143+83G>A
c.-443+83G>A (n.-443+83G>A)
c.-76+83G>A (n.-76+83G>A)
n.149+83G>A
n.158+83G>A
n.147+83G>A
n.174+83G>A
c.-983+83G>A (n.-983+83G>A)
c.-789+83G>A (n.-789+83G>A)
c.-933+83G>A (n.-933+83G>A)
 gnomAD v4
8g.89984443G>ACA2687858733NBNn.141+82C>T
c.-260+82C>T (n.-260+82C>T)
c.37+82C>T (n.37+82C>T)
n.143+82C>T
c.-443+82C>T (n.-443+82C>T)
c.-76+82C>T (n.-76+82C>T)
n.149+82C>T
n.158+82C>T
n.147+82C>T
n.174+82C>T
c.-983+82C>T (n.-983+82C>T)
c.-789+82C>T (n.-789+82C>T)
c.-933+82C>T (n.-933+82C>T)
 gnomAD v4
8g.89984443G>TCA2687858734NBNn.141+82C>A
c.-260+82C>A (n.-260+82C>A)
c.37+82C>A (n.37+82C>A)
n.143+82C>A
c.-443+82C>A (n.-443+82C>A)
c.-76+82C>A (n.-76+82C>A)
n.149+82C>A
n.158+82C>A
n.147+82C>A
n.174+82C>A
c.-983+82C>A (n.-983+82C>A)
c.-789+82C>A (n.-789+82C>A)
c.-933+82C>A (n.-933+82C>A)
 gnomAD v4
8g.89984444A=CA1801470999NBNn.141+81T=
c.-260+81T= (n.-260+81T=)
c.37+81T= (n.37+81T=)
n.143+81T=
c.-443+81T= (n.-443+81T=)
c.-76+81T= (n.-76+81T=)
n.149+81T=
n.158+81T=
n.147+81T=
n.174+81T=
c.-983+81T= (n.-983+81T=)
c.-789+81T= (n.-789+81T=)
c.-933+81T= (n.-933+81T=)
8g.89984444A>GCA181286081NBNn.141+81T>C
c.-260+81T>C (n.-260+81T>C)
c.37+81T>C (n.37+81T>C)
n.143+81T>C
c.-443+81T>C (n.-443+81T>C)
c.-76+81T>C (n.-76+81T>C)
n.149+81T>C
n.158+81T>C
n.147+81T>C
n.174+81T>C
c.-983+81T>C (n.-983+81T>C)
c.-789+81T>C (n.-789+81T>C)
c.-933+81T>C (n.-933+81T>C)
 dbSNP
8g.89984445C>ACA2687858736NBNn.141+80G>T
c.-260+80G>T (n.-260+80G>T)
c.37+80G>T (n.37+80G>T)
n.143+80G>T
c.-443+80G>T (n.-443+80G>T)
c.-76+80G>T (n.-76+80G>T)
n.149+80G>T
n.158+80G>T
n.147+80G>T
n.174+80G>T
c.-983+80G>T (n.-983+80G>T)
c.-789+80G>T (n.-789+80G>T)
c.-933+80G>T (n.-933+80G>T)
 gnomAD v4
8g.89984445C>GCA2687858737NBNn.141+80G>C
c.-260+80G>C (n.-260+80G>C)
c.37+80G>C (n.37+80G>C)
n.143+80G>C
c.-443+80G>C (n.-443+80G>C)
c.-76+80G>C (n.-76+80G>C)
n.149+80G>C
n.158+80G>C
n.147+80G>C
n.174+80G>C
c.-983+80G>C (n.-983+80G>C)
c.-789+80G>C (n.-789+80G>C)
c.-933+80G>C (n.-933+80G>C)
 gnomAD v4
8g.89984445C>TCA2579201934NBNn.141+80G>A
c.-260+80G>A (n.-260+80G>A)
c.37+80G>A (n.37+80G>A)
n.143+80G>A
c.-443+80G>A (n.-443+80G>A)
c.-76+80G>A (n.-76+80G>A)
n.149+80G>A
n.158+80G>A
n.147+80G>A
n.174+80G>A
c.-983+80G>A (n.-983+80G>A)
c.-789+80G>A (n.-789+80G>A)
c.-933+80G>A (n.-933+80G>A)
 gnomAD v4
8g.89984451_89984463delCA2579201933NBNn.141+68_141+80del
c.-260+68_-260+80del (n.-260+68_-260+80del)
c.37+68_37+80del (n.37+68_37+80del)
n.143+68_143+80del
c.-443+68_-443+80del (n.-443+68_-443+80del)
c.-76+68_-76+80del (n.-76+68_-76+80del)
n.149+68_149+80del
n.158+68_158+80del
n.147+68_147+80del
n.174+68_174+80del
c.-983+68_-983+80del (n.-983+68_-983+80del)
c.-789+68_-789+80del (n.-789+68_-789+80del)
c.-933+68_-933+80del (n.-933+68_-933+80del)
 gnomAD v4
8g.89984446G>ACA652537262NBNn.141+79C>T
c.-260+79C>T (n.-260+79C>T)
c.37+79C>T (n.37+79C>T)
n.143+79C>T
c.-443+79C>T (n.-443+79C>T)
c.-76+79C>T (n.-76+79C>T)
n.149+79C>T
n.158+79C>T
n.147+79C>T
n.174+79C>T
c.-983+79C>T (n.-983+79C>T)
c.-789+79C>T (n.-789+79C>T)
c.-933+79C>T (n.-933+79C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.89984446G=CA1801471000NBNn.141+79C=
c.-260+79C= (n.-260+79C=)
c.37+79C= (n.37+79C=)
n.143+79C=
c.-443+79C= (n.-443+79C=)
c.-76+79C= (n.-76+79C=)
n.149+79C=
n.158+79C=
n.147+79C=
n.174+79C=
c.-983+79C= (n.-983+79C=)
c.-789+79C= (n.-789+79C=)
c.-933+79C= (n.-933+79C=)
8g.89984446G>TCA2687858740NBNn.141+79C>A
c.-260+79C>A (n.-260+79C>A)
c.37+79C>A (n.37+79C>A)
n.143+79C>A
c.-443+79C>A (n.-443+79C>A)
c.-76+79C>A (n.-76+79C>A)
n.149+79C>A
n.158+79C>A
n.147+79C>A
n.174+79C>A
c.-983+79C>A (n.-983+79C>A)
c.-789+79C>A (n.-789+79C>A)
c.-933+79C>A (n.-933+79C>A)
 gnomAD v4
8g.89984447C>ACA2687858742NBNn.141+78G>T
c.-260+78G>T (n.-260+78G>T)
c.37+78G>T (n.37+78G>T)
n.143+78G>T
c.-443+78G>T (n.-443+78G>T)
c.-76+78G>T (n.-76+78G>T)
n.149+78G>T
n.158+78G>T
n.147+78G>T
n.174+78G>T
c.-983+78G>T (n.-983+78G>T)
c.-789+78G>T (n.-789+78G>T)
c.-933+78G>T (n.-933+78G>T)
 gnomAD v4
8g.89984447C>GCA2687858743NBNn.141+78G>C
c.-260+78G>C (n.-260+78G>C)
c.37+78G>C (n.37+78G>C)
n.143+78G>C
c.-443+78G>C (n.-443+78G>C)
c.-76+78G>C (n.-76+78G>C)
n.149+78G>C
n.158+78G>C
n.147+78G>C
n.174+78G>C
c.-983+78G>C (n.-983+78G>C)
c.-789+78G>C (n.-789+78G>C)
c.-933+78G>C (n.-933+78G>C)
 gnomAD v4
8g.89984447C>TCA2687858744NBNn.141+78G>A
c.-260+78G>A (n.-260+78G>A)
c.37+78G>A (n.37+78G>A)
n.143+78G>A
c.-443+78G>A (n.-443+78G>A)
c.-76+78G>A (n.-76+78G>A)
n.149+78G>A
n.158+78G>A
n.147+78G>A
n.174+78G>A
c.-983+78G>A (n.-983+78G>A)
c.-789+78G>A (n.-789+78G>A)
c.-933+78G>A (n.-933+78G>A)
 gnomAD v4
8g.89984448A>GCA2687858746NBNn.141+77T>C
c.-260+77T>C (n.-260+77T>C)
c.37+77T>C (n.37+77T>C)
n.143+77T>C
c.-443+77T>C (n.-443+77T>C)
c.-76+77T>C (n.-76+77T>C)
n.149+77T>C
n.158+77T>C
n.147+77T>C
n.174+77T>C
c.-983+77T>C (n.-983+77T>C)
c.-789+77T>C (n.-789+77T>C)
c.-933+77T>C (n.-933+77T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched