Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.89984276_89984383delCA2687858507NBNn.141+142_141+249del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.149+174G>A
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c.-933+174G>A (n.-933+174G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984352C>ACA856702407NBNn.141+173G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984352C=CA1801470931NBNn.141+173G=
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8g.89984352C>TCA2687858611NBNn.141+173G>A
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 gnomAD v4
8g.89984353G>ACA1801470933NBNn.141+172C>T
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n.149+172C>T
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c.-933+172C>T (n.-933+172C>T)
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.89984353G>TCA1801470932NBNn.141+172C>A
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n.143+172C>A
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c.-355C>A (n.-355C>A)
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c.-983+172C>A (n.-983+172C>A)
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c.-933+172C>A (n.-933+172C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984353_89984354insGGCA181281680NBNn.141+172_141+173insCC
c.-260+172_-260+173insCC (n.-260+172_-260+173insCC)
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n.149+172_149+173insCC
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n.174+172_174+173insCC
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 dbSNP
8g.89984353_89984354insGGGCA1801470934NBNn.141+172_141+173insCCC
c.-260+172_-260+173insCCC (n.-260+172_-260+173insCCC)
c.37+172_37+173insCCC (n.37+172_37+173insCCC)
n.143+172_143+173insCCC
c.-443+172_-443+173insCCC (n.-443+172_-443+173insCCC)
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n.149+172_149+173insCCC
n.158+172_158+173insCCC
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n.174+172_174+173insCCC
c.-983+172_-983+173insCCC (n.-983+172_-983+173insCCC)
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c.-933+172_-933+173insCCC (n.-933+172_-933+173insCCC)
 dbSNP
8g.89984354T>CCA1801470937NBNn.141+171A>G
c.-260+171A>G (n.-260+171A>G)
c.37+171A>G (n.37+171A>G)
n.143+171A>G
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n.174+171A>G
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c.-789+171A>G (n.-789+171A>G)
c.-933+171A>G (n.-933+171A>G)
 dbSNP
8g.89984354T=CA1801470936NBNn.141+171A=
c.-260+171A= (n.-260+171A=)
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c.-356A= (n.-356A=)
n.174+171A=
c.-983+171A= (n.-983+171A=)
c.-789+171A= (n.-789+171A=)
c.-933+171A= (n.-933+171A=)
8g.89984355G>ACA2687858613NBNn.141+170C>T
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n.143+170C>T
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n.158+170C>T
n.147+170C>T
c.-357C>T (n.-357C>T)
n.174+170C>T
c.-983+170C>T (n.-983+170C>T)
c.-789+170C>T (n.-789+170C>T)
c.-933+170C>T (n.-933+170C>T)
 gnomAD v4
8g.89984355G>TCA2687858614NBNn.141+170C>A
c.-260+170C>A (n.-260+170C>A)
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n.143+170C>A
c.-443+170C>A (n.-443+170C>A)
c.-76+170C>A (n.-76+170C>A)
n.149+170C>A
n.158+170C>A
n.147+170C>A
c.-357C>A (n.-357C>A)
n.174+170C>A
c.-983+170C>A (n.-983+170C>A)
c.-789+170C>A (n.-789+170C>A)
c.-933+170C>A (n.-933+170C>A)
 gnomAD v4
8g.89984356C>ACA2687858615NBNn.141+169G>T
c.-260+169G>T (n.-260+169G>T)
c.37+169G>T (n.37+169G>T)
n.143+169G>T
c.-443+169G>T (n.-443+169G>T)
c.-76+169G>T (n.-76+169G>T)
n.149+169G>T
n.158+169G>T
n.147+169G>T
c.-358G>T (n.-358G>T)
n.174+169G>T
c.-983+169G>T (n.-983+169G>T)
c.-789+169G>T (n.-789+169G>T)
c.-933+169G>T (n.-933+169G>T)
 gnomAD v4
8g.89984356C=CA1801470938NBNn.141+169G=
c.-260+169G= (n.-260+169G=)
c.37+169G= (n.37+169G=)
n.143+169G=
c.-443+169G= (n.-443+169G=)
c.-76+169G= (n.-76+169G=)
n.149+169G=
n.158+169G=
n.147+169G=
c.-358G= (n.-358G=)
n.174+169G=
c.-983+169G= (n.-983+169G=)
c.-789+169G= (n.-789+169G=)
c.-933+169G= (n.-933+169G=)
8g.89984356C>GCA1116466959NBNn.141+169G>C
c.-260+169G>C (n.-260+169G>C)
c.37+169G>C (n.37+169G>C)
n.143+169G>C
c.-443+169G>C (n.-443+169G>C)
c.-76+169G>C (n.-76+169G>C)
n.149+169G>C
n.158+169G>C
n.147+169G>C
c.-358G>C (n.-358G>C)
n.174+169G>C
c.-983+169G>C (n.-983+169G>C)
c.-789+169G>C (n.-789+169G>C)
c.-933+169G>C (n.-933+169G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984356C>TCA2687858616NBNn.141+169G>A
c.-260+169G>A (n.-260+169G>A)
c.37+169G>A (n.37+169G>A)
n.143+169G>A
c.-443+169G>A (n.-443+169G>A)
c.-76+169G>A (n.-76+169G>A)
n.149+169G>A
n.158+169G>A
n.147+169G>A
c.-358G>A (n.-358G>A)
n.174+169G>A
c.-983+169G>A (n.-983+169G>A)
c.-789+169G>A (n.-789+169G>A)
c.-933+169G>A (n.-933+169G>A)
 gnomAD v4
8g.89984357T>ACA583376970NBNn.141+168A>T
c.-260+168A>T (n.-260+168A>T)
c.37+168A>T (n.37+168A>T)
n.143+168A>T
c.-443+168A>T (n.-443+168A>T)
c.-76+168A>T (n.-76+168A>T)
n.149+168A>T
n.158+168A>T
n.147+168A>T
c.-359A>T (n.-359A>T)
n.174+168A>T
c.-983+168A>T (n.-983+168A>T)
c.-789+168A>T (n.-789+168A>T)
c.-933+168A>T (n.-933+168A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984357T>CCA2687858618NBNn.141+168A>G
c.-260+168A>G (n.-260+168A>G)
c.37+168A>G (n.37+168A>G)
n.143+168A>G
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n.149+168A>G
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n.147+168A>G
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c.-933+168A>G (n.-933+168A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984357T>GCA2687858619NBNn.141+168A>C
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n.174+168A>C
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 gnomAD v4
8g.89984357T=CA1801470939NBNn.141+168A=
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n.158+168A=
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c.-983+168A= (n.-983+168A=)
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8g.89984358G>ACA856702425NBNn.141+167C>T
c.-260+167C>T (n.-260+167C>T)
c.37+167C>T (n.37+167C>T)
n.143+167C>T
c.-443+167C>T (n.-443+167C>T)
c.-76+167C>T (n.-76+167C>T)
n.149+167C>T
n.158+167C>T
n.147+167C>T
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c.-933+167C>T (n.-933+167C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984358G=CA1801470940NBNn.141+167C=
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8g.89984358G>TCA2687858620NBNn.141+167C>A
c.-260+167C>A (n.-260+167C>A)
c.37+167C>A (n.37+167C>A)
n.143+167C>A
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c.-76+167C>A (n.-76+167C>A)
n.149+167C>A
n.158+167C>A
n.147+167C>A
c.-360C>A (n.-360C>A)
n.174+167C>A
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c.-933+167C>A (n.-933+167C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984359C>ACA2687858621NBNn.141+166G>T
c.-260+166G>T (n.-260+166G>T)
c.37+166G>T (n.37+166G>T)
n.143+166G>T
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n.149+166G>T
n.158+166G>T
n.147+166G>T
c.-361G>T (n.-361G>T)
n.174+166G>T
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c.-789+166G>T (n.-789+166G>T)
c.-933+166G>T (n.-933+166G>T)
 gnomAD v4
8g.89984359C>TCA2687858622NBNn.141+166G>A
c.-260+166G>A (n.-260+166G>A)
c.37+166G>A (n.37+166G>A)
n.143+166G>A
c.-443+166G>A (n.-443+166G>A)
c.-76+166G>A (n.-76+166G>A)
n.149+166G>A
n.158+166G>A
n.147+166G>A
c.-361G>A (n.-361G>A)
n.174+166G>A
c.-983+166G>A (n.-983+166G>A)
c.-789+166G>A (n.-789+166G>A)
c.-933+166G>A (n.-933+166G>A)
 gnomAD v4
8g.89984360C>ACA2687858623NBNn.141+165G>T
c.-260+165G>T (n.-260+165G>T)
c.37+165G>T (n.37+165G>T)
n.143+165G>T
c.-443+165G>T (n.-443+165G>T)
c.-76+165G>T (n.-76+165G>T)
n.149+165G>T
n.158+165G>T
n.147+165G>T
c.-362G>T (n.-362G>T)
n.174+165G>T
c.-983+165G>T (n.-983+165G>T)
c.-789+165G>T (n.-789+165G>T)
c.-933+165G>T (n.-933+165G>T)
 gnomAD v4
8g.89984360C>TCA2687858624NBNn.141+165G>A
c.-260+165G>A (n.-260+165G>A)
c.37+165G>A (n.37+165G>A)
n.143+165G>A
c.-443+165G>A (n.-443+165G>A)
c.-76+165G>A (n.-76+165G>A)
n.149+165G>A
n.158+165G>A
n.147+165G>A
c.-362G>A (n.-362G>A)
n.174+165G>A
c.-983+165G>A (n.-983+165G>A)
c.-789+165G>A (n.-789+165G>A)
c.-933+165G>A (n.-933+165G>A)
 gnomAD v4
8g.89984361C>ACA583376971NBNn.141+164G>T
c.-260+164G>T (n.-260+164G>T)
c.37+164G>T (n.37+164G>T)
n.143+164G>T
c.-443+164G>T (n.-443+164G>T)
c.-76+164G>T (n.-76+164G>T)
n.149+164G>T
n.158+164G>T
n.147+164G>T
c.-363G>T (n.-363G>T)
n.174+164G>T
c.-983+164G>T (n.-983+164G>T)
c.-789+164G>T (n.-789+164G>T)
c.-933+164G>T (n.-933+164G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984361C=CA1801470941NBNn.141+164G=
c.-260+164G= (n.-260+164G=)
c.37+164G= (n.37+164G=)
n.143+164G=
c.-443+164G= (n.-443+164G=)
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n.149+164G=
n.158+164G=
n.147+164G=
c.-363G= (n.-363G=)
n.174+164G=
c.-983+164G= (n.-983+164G=)
c.-789+164G= (n.-789+164G=)
c.-933+164G= (n.-933+164G=)
8g.89984361C>TCA1116466960NBNn.141+164G>A
c.-260+164G>A (n.-260+164G>A)
c.37+164G>A (n.37+164G>A)
n.143+164G>A
c.-443+164G>A (n.-443+164G>A)
c.-76+164G>A (n.-76+164G>A)
n.149+164G>A
n.158+164G>A
n.147+164G>A
c.-363G>A (n.-363G>A)
n.174+164G>A
c.-983+164G>A (n.-983+164G>A)
c.-789+164G>A (n.-789+164G>A)
c.-933+164G>A (n.-933+164G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984362G>ACA652537259NBNn.141+163C>T
c.-260+163C>T (n.-260+163C>T)
c.37+163C>T (n.37+163C>T)
n.143+163C>T
c.-443+163C>T (n.-443+163C>T)
c.-76+163C>T (n.-76+163C>T)
n.149+163C>T
n.158+163C>T
n.147+163C>T
c.-364C>T (n.-364C>T)
n.174+163C>T
c.-983+163C>T (n.-983+163C>T)
c.-789+163C>T (n.-789+163C>T)
c.-933+163C>T (n.-933+163C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.89984362G>CCA2687858626NBNn.141+163C>G
c.-260+163C>G (n.-260+163C>G)
c.37+163C>G (n.37+163C>G)
n.143+163C>G
c.-443+163C>G (n.-443+163C>G)
c.-76+163C>G (n.-76+163C>G)
n.149+163C>G
n.158+163C>G
n.147+163C>G
c.-364C>G (n.-364C>G)
n.174+163C>G
c.-983+163C>G (n.-983+163C>G)
c.-789+163C>G (n.-789+163C>G)
c.-933+163C>G (n.-933+163C>G)
 gnomAD v4
8g.89984362G=CA1801470942NBNn.141+163C=
c.-260+163C= (n.-260+163C=)
c.37+163C= (n.37+163C=)
n.143+163C=
c.-443+163C= (n.-443+163C=)
c.-76+163C= (n.-76+163C=)
n.149+163C=
n.158+163C=
n.147+163C=
c.-364C= (n.-364C=)
n.174+163C=
c.-983+163C= (n.-983+163C=)
c.-789+163C= (n.-789+163C=)
c.-933+163C= (n.-933+163C=)
8g.89984362G>TCA2687858625NBNn.141+163C>A
c.-260+163C>A (n.-260+163C>A)
c.37+163C>A (n.37+163C>A)
n.143+163C>A
c.-443+163C>A (n.-443+163C>A)
c.-76+163C>A (n.-76+163C>A)
n.149+163C>A
n.158+163C>A
n.147+163C>A
c.-364C>A (n.-364C>A)
n.174+163C>A
c.-983+163C>A (n.-983+163C>A)
c.-789+163C>A (n.-789+163C>A)
c.-933+163C>A (n.-933+163C>A)
 gnomAD v4
8g.89984363G>ACA583376972NBNn.141+162C>T
c.-260+162C>T (n.-260+162C>T)
c.37+162C>T (n.37+162C>T)
n.143+162C>T
c.-443+162C>T (n.-443+162C>T)
c.-76+162C>T (n.-76+162C>T)
n.149+162C>T
n.158+162C>T
n.147+162C>T
c.-365C>T (n.-365C>T)
n.174+162C>T
c.-983+162C>T (n.-983+162C>T)
c.-789+162C>T (n.-789+162C>T)
c.-933+162C>T (n.-933+162C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984363G=CA1801470943NBNn.141+162C=
c.-260+162C= (n.-260+162C=)
c.37+162C= (n.37+162C=)
n.143+162C=
c.-443+162C= (n.-443+162C=)
c.-76+162C= (n.-76+162C=)
n.149+162C=
n.158+162C=
n.147+162C=
c.-365C= (n.-365C=)
n.174+162C=
c.-983+162C= (n.-983+162C=)
c.-789+162C= (n.-789+162C=)
c.-933+162C= (n.-933+162C=)
8g.89984363G>TCA2687858627NBNn.141+162C>A
c.-260+162C>A (n.-260+162C>A)
c.37+162C>A (n.37+162C>A)
n.143+162C>A
c.-443+162C>A (n.-443+162C>A)
c.-76+162C>A (n.-76+162C>A)
n.149+162C>A
n.158+162C>A
n.147+162C>A
c.-365C>A (n.-365C>A)
n.174+162C>A
c.-983+162C>A (n.-983+162C>A)
c.-789+162C>A (n.-789+162C>A)
c.-933+162C>A (n.-933+162C>A)
 gnomAD v4
8g.89984364G>ACA856702440NBNn.141+161C>T
c.-260+161C>T (n.-260+161C>T)
c.37+161C>T (n.37+161C>T)
n.143+161C>T
c.-443+161C>T (n.-443+161C>T)
c.-76+161C>T (n.-76+161C>T)
n.149+161C>T
n.158+161C>T
n.147+161C>T
c.-366C>T (n.-366C>T)
n.174+161C>T
c.-983+161C>T (n.-983+161C>T)
c.-789+161C>T (n.-789+161C>T)
c.-933+161C>T (n.-933+161C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984364G>CCA2687858629NBNn.141+161C>G
c.-260+161C>G (n.-260+161C>G)
c.37+161C>G (n.37+161C>G)
n.143+161C>G
c.-443+161C>G (n.-443+161C>G)
c.-76+161C>G (n.-76+161C>G)
n.149+161C>G
n.158+161C>G
n.147+161C>G
c.-366C>G (n.-366C>G)
n.174+161C>G
c.-983+161C>G (n.-983+161C>G)
c.-789+161C>G (n.-789+161C>G)
c.-933+161C>G (n.-933+161C>G)
 gnomAD v4
8g.89984364G=CA1801470944NBNn.141+161C=
c.-260+161C= (n.-260+161C=)
c.37+161C= (n.37+161C=)
n.143+161C=
c.-443+161C= (n.-443+161C=)
c.-76+161C= (n.-76+161C=)
n.149+161C=
n.158+161C=
n.147+161C=
c.-366C= (n.-366C=)
n.174+161C=
c.-983+161C= (n.-983+161C=)
c.-789+161C= (n.-789+161C=)
c.-933+161C= (n.-933+161C=)
8g.89984364G>TCA2687858630NBNn.141+161C>A
c.-260+161C>A (n.-260+161C>A)
c.37+161C>A (n.37+161C>A)
n.143+161C>A
c.-443+161C>A (n.-443+161C>A)
c.-76+161C>A (n.-76+161C>A)
n.149+161C>A
n.158+161C>A
n.147+161C>A
c.-366C>A (n.-366C>A)
n.174+161C>A
c.-983+161C>A (n.-983+161C>A)
c.-789+161C>A (n.-789+161C>A)
c.-933+161C>A (n.-933+161C>A)
 gnomAD v4
8g.89984367_89984369delCA2687858628NBNn.141+159_141+161del
c.-260+159_-260+161del (n.-260+159_-260+161del)
c.37+159_37+161del (n.37+159_37+161del)
n.143+159_143+161del
c.-443+159_-443+161del (n.-443+159_-443+161del)
c.-76+159_-76+161del (n.-76+159_-76+161del)
n.149+159_149+161del
n.158+159_158+161del
n.147+159_147+161del
c.-368_-366del (n.-368_-366del)
n.174+159_174+161del
c.-983+159_-983+161del (n.-983+159_-983+161del)
c.-789+159_-789+161del (n.-789+159_-789+161del)
c.-933+159_-933+161del (n.-933+159_-933+161del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched