UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89984276_89984383del | CA2687858507 | NBN | n.141+142_141+249del c.-260+142_-260+249del (n.-260+142_-260+249del) c.37+142_37+249del (n.37+142_37+249del) n.143+142_143+249del c.-443+142_-442-217del (n.-443+142_-442-217del) c.-76+142_-76+249del (n.-76+142_-76+249del) n.149+142_149+249del n.158+142_158+249del n.147+142_147+249del c.-385_-278del (n.-385_-278del) n.174+142_174+249del c.-983+142_-983+249del (n.-983+142_-983+249del) c.-789+142_-789+249del (n.-789+142_-789+249del) c.-933+142_-933+249del (n.-933+142_-933+249del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89984337C>A | CA2687858589 | NBN | n.141+188G>T c.-260+188G>T (n.-260+188G>T) c.37+188G>T (n.37+188G>T) n.143+188G>T c.-443+188G>T (n.-443+188G>T) c.-76+188G>T (n.-76+188G>T) n.149+188G>T n.158+188G>T n.147+188G>T c.-339G>T (n.-339G>T) n.174+188G>T c.-983+188G>T (n.-983+188G>T) c.-789+188G>T (n.-789+188G>T) c.-933+188G>T (n.-933+188G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89984337C= | CA1801470922 | NBN | n.141+188G= c.-260+188G= (n.-260+188G=) c.37+188G= (n.37+188G=) n.143+188G= c.-443+188G= (n.-443+188G=) c.-76+188G= (n.-76+188G=) n.149+188G= n.158+188G= n.147+188G= c.-339G= (n.-339G=) n.174+188G= c.-983+188G= (n.-983+188G=) c.-789+188G= (n.-789+188G=) c.-933+188G= (n.-933+188G=) | |
| 8 | g.89984337C>G | CA856702402 | NBN | n.141+188G>C c.-260+188G>C (n.-260+188G>C) c.37+188G>C (n.37+188G>C) n.143+188G>C c.-443+188G>C (n.-443+188G>C) c.-76+188G>C (n.-76+188G>C) n.149+188G>C n.158+188G>C n.147+188G>C c.-339G>C (n.-339G>C) n.174+188G>C c.-983+188G>C (n.-983+188G>C) c.-789+188G>C (n.-789+188G>C) c.-933+188G>C (n.-933+188G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89984337C>T | CA2687858588 | NBN | n.141+188G>A c.-260+188G>A (n.-260+188G>A) c.37+188G>A (n.37+188G>A) n.143+188G>A c.-443+188G>A (n.-443+188G>A) c.-76+188G>A (n.-76+188G>A) n.149+188G>A n.158+188G>A n.147+188G>A c.-339G>A (n.-339G>A) n.174+188G>A c.-983+188G>A (n.-983+188G>A) c.-789+188G>A (n.-789+188G>A) c.-933+188G>A (n.-933+188G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89984338C>T | CA2687858590 | NBN | n.141+187G>A c.-260+187G>A (n.-260+187G>A) c.37+187G>A (n.37+187G>A) n.143+187G>A c.-443+187G>A (n.-443+187G>A) c.-76+187G>A (n.-76+187G>A) n.149+187G>A n.158+187G>A n.147+187G>A c.-340G>A (n.-340G>A) n.174+187G>A c.-983+187G>A (n.-983+187G>A) c.-789+187G>A (n.-789+187G>A) c.-933+187G>A (n.-933+187G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89984339A>C | CA2687858591 | NBN | n.141+186T>G c.-260+186T>G (n.-260+186T>G) c.37+186T>G (n.37+186T>G) n.143+186T>G c.-443+186T>G (n.-443+186T>G) c.-76+186T>G (n.-76+186T>G) n.149+186T>G n.158+186T>G n.147+186T>G c.-341T>G (n.-341T>G) n.174+186T>G c.-983+186T>G (n.-983+186T>G) c.-789+186T>G (n.-789+186T>G) c.-933+186T>G (n.-933+186T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89984339A>G | CA2687858592 | NBN | n.141+186T>C c.-260+186T>C (n.-260+186T>C) c.37+186T>C (n.37+186T>C) n.143+186T>C c.-443+186T>C (n.-443+186T>C) c.-76+186T>C (n.-76+186T>C) n.149+186T>C n.158+186T>C n.147+186T>C c.-341T>C (n.-341T>C) n.174+186T>C c.-983+186T>C (n.-983+186T>C) c.-789+186T>C (n.-789+186T>C) c.-933+186T>C (n.-933+186T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89984339A>T | CA2687858593 | NBN | n.141+186T>A c.-260+186T>A (n.-260+186T>A) c.37+186T>A (n.37+186T>A) n.143+186T>A c.-443+186T>A (n.-443+186T>A) c.-76+186T>A (n.-76+186T>A) n.149+186T>A n.158+186T>A n.147+186T>A c.-341T>A (n.-341T>A) n.174+186T>A c.-983+186T>A (n.-983+186T>A) c.-789+186T>A (n.-789+186T>A) c.-933+186T>A (n.-933+186T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89984340G>A | CA1116466955 | NBN | n.141+185C>T c.-260+185C>T (n.-260+185C>T) c.37+185C>T (n.37+185C>T) n.143+185C>T c.-443+185C>T (n.-443+185C>T) c.-76+185C>T (n.-76+185C>T) n.149+185C>T n.158+185C>T n.147+185C>T c.-342C>T (n.-342C>T) n.174+185C>T c.-983+185C>T (n.-983+185C>T) c.-789+185C>T (n.-789+185C>T) c.-933+185C>T (n.-933+185C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89984340G>C | CA2687858595 | NBN | n.141+185C>G c.-260+185C>G (n.-260+185C>G) c.37+185C>G (n.37+185C>G) n.143+185C>G c.-443+185C>G (n.-443+185C>G) c.-76+185C>G (n.-76+185C>G) n.149+185C>G n.158+185C>G n.147+185C>G c.-342C>G (n.-342C>G) n.174+185C>G c.-983+185C>G (n.-983+185C>G) c.-789+185C>G (n.-789+185C>G) c.-933+185C>G (n.-933+185C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89984340G= | CA1801470923 | NBN | n.141+185C= c.-260+185C= (n.-260+185C=) c.37+185C= (n.37+185C=) n.143+185C= c.-443+185C= (n.-443+185C=) c.-76+185C= (n.-76+185C=) n.149+185C= n.158+185C= n.147+185C= c.-342C= (n.-342C=) n.174+185C= c.-983+185C= (n.-983+185C=) c.-789+185C= (n.-789+185C=) c.-933+185C= (n.-933+185C=) | |
| 8 | g.89984340G>T | CA2687858594 | NBN | n.141+185C>A c.-260+185C>A (n.-260+185C>A) c.37+185C>A (n.37+185C>A) n.143+185C>A c.-443+185C>A (n.-443+185C>A) c.-76+185C>A (n.-76+185C>A) n.149+185C>A n.158+185C>A n.147+185C>A c.-342C>A (n.-342C>A) n.174+185C>A c.-983+185C>A (n.-983+185C>A) c.-789+185C>A (n.-789+185C>A) c.-933+185C>A (n.-933+185C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89984341C>A | CA2687858596 | NBN | n.141+184G>T c.-260+184G>T (n.-260+184G>T) c.37+184G>T (n.37+184G>T) n.143+184G>T c.-443+184G>T (n.-443+184G>T) c.-76+184G>T (n.-76+184G>T) n.149+184G>T n.158+184G>T n.147+184G>T c.-343G>T (n.-343G>T) n.174+184G>T c.-983+184G>T (n.-983+184G>T) c.-789+184G>T (n.-789+184G>T) c.-933+184G>T (n.-933+184G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89984341C= | CA1801470924 | NBN | n.141+184G= c.-260+184G= (n.-260+184G=) c.37+184G= (n.37+184G=) n.143+184G= c.-443+184G= (n.-443+184G=) c.-76+184G= (n.-76+184G=) n.149+184G= n.158+184G= n.147+184G= c.-343G= (n.-343G=) n.174+184G= c.-983+184G= (n.-983+184G=) c.-789+184G= (n.-789+184G=) c.-933+184G= (n.-933+184G=) | |
| 8 | g.89984341C>G | CA1801470925 | NBN | n.141+184G>C c.-260+184G>C (n.-260+184G>C) c.37+184G>C (n.37+184G>C) n.143+184G>C c.-443+184G>C (n.-443+184G>C) c.-76+184G>C (n.-76+184G>C) n.149+184G>C n.158+184G>C n.147+184G>C c.-343G>C (n.-343G>C) n.174+184G>C c.-983+184G>C (n.-983+184G>C) c.-789+184G>C (n.-789+184G>C) c.-933+184G>C (n.-933+184G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89984341C>T | CA2687858597 | NBN | n.141+184G>A c.-260+184G>A (n.-260+184G>A) c.37+184G>A (n.37+184G>A) n.143+184G>A c.-443+184G>A (n.-443+184G>A) c.-76+184G>A (n.-76+184G>A) n.149+184G>A n.158+184G>A n.147+184G>A c.-343G>A (n.-343G>A) n.174+184G>A c.-983+184G>A (n.-983+184G>A) c.-789+184G>A (n.-789+184G>A) c.-933+184G>A (n.-933+184G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89984342_89984344delinsTCA | CA1801470926 | NBN | n.141+181_141+183delinsTGA c.-260+181_-260+183delinsTGA (n.-260+181_-260+183delinsTGA) c.37+181_37+183delinsTGA (n.37+181_37+183delinsTGA) n.143+181_143+183delinsTGA c.-443+181_-443+183delinsTGA (n.-443+181_-443+183delinsTGA) c.-76+181_-76+183delinsTGA (n.-76+181_-76+183delinsTGA) n.149+181_149+183delinsTGA n.158+181_158+183delinsTGA n.147+181_147+183delinsTGA c.-346_-344delinsTGA (n.-346_-344delinsTGA) n.174+181_174+183delinsTGA c.-983+181_-983+183delinsTGA (n.-983+181_-983+183delinsTGA) c.-789+181_-789+183delinsTGA (n.-789+181_-789+183delinsTGA) c.-933+181_-933+183delinsTGA (n.-933+181_-933+183delinsTGA) | |
| 8 | g.89984343C>A | CA2687858598 | NBN | n.141+182G>T c.-260+182G>T (n.-260+182G>T) c.37+182G>T (n.37+182G>T) n.143+182G>T c.-443+182G>T (n.-443+182G>T) c.-76+182G>T (n.-76+182G>T) n.149+182G>T n.158+182G>T n.147+182G>T c.-345G>T (n.-345G>T) n.174+182G>T c.-983+182G>T (n.-983+182G>T) c.-789+182G>T (n.-789+182G>T) c.-933+182G>T (n.-933+182G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89984343C>T | CA2687858599 | NBN | n.141+182G>A c.-260+182G>A (n.-260+182G>A) c.37+182G>A (n.37+182G>A) n.143+182G>A c.-443+182G>A (n.-443+182G>A) c.-76+182G>A (n.-76+182G>A) n.149+182G>A n.158+182G>A n.147+182G>A c.-345G>A (n.-345G>A) n.174+182G>A c.-983+182G>A (n.-983+182G>A) c.-789+182G>A (n.-789+182G>A) c.-933+182G>A (n.-933+182G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89984345_89984346del | CA583376969 | NBN | n.141+181_141+182del c.-260+181_-260+182del (n.-260+181_-260+182del) c.37+181_37+182del (n.37+181_37+182del) n.143+181_143+182del c.-443+181_-443+182del (n.-443+181_-443+182del) c.-76+181_-76+182del (n.-76+181_-76+182del) n.149+181_149+182del n.158+181_158+182del n.147+181_147+182del c.-346_-345del (n.-346_-345del) n.174+181_174+182del c.-983+181_-983+182del (n.-983+181_-983+182del) c.-789+181_-789+182del (n.-789+181_-789+182del) c.-933+181_-933+182del (n.-933+181_-933+182del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89984344A= | CA1801470927 | NBN | n.141+181T= c.-260+181T= (n.-260+181T=) c.37+181T= (n.37+181T=) n.143+181T= c.-443+181T= (n.-443+181T=) c.-76+181T= (n.-76+181T=) n.149+181T= n.158+181T= n.147+181T= c.-346T= (n.-346T=) n.174+181T= c.-983+181T= (n.-983+181T=) c.-789+181T= (n.-789+181T=) c.-933+181T= (n.-933+181T=) | |
| 8 | g.89984344A>G | CA856702404 | NBN | n.141+181T>C c.-260+181T>C (n.-260+181T>C) c.37+181T>C (n.37+181T>C) n.143+181T>C c.-443+181T>C (n.-443+181T>C) c.-76+181T>C (n.-76+181T>C) n.149+181T>C n.158+181T>C n.147+181T>C c.-346T>C (n.-346T>C) n.174+181T>C c.-983+181T>C (n.-983+181T>C) c.-789+181T>C (n.-789+181T>C) c.-933+181T>C (n.-933+181T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89984345C= | CA1801470928 | NBN | n.141+180G= c.-260+180G= (n.-260+180G=) c.37+180G= (n.37+180G=) n.143+180G= c.-443+180G= (n.-443+180G=) c.-76+180G= (n.-76+180G=) n.149+180G= n.158+180G= n.147+180G= c.-347G= (n.-347G=) n.174+180G= c.-983+180G= (n.-983+180G=) c.-789+180G= (n.-789+180G=) c.-933+180G= (n.-933+180G=) | |
| 8 | g.89984345C>T | CA181281676 | NBN | n.141+180G>A c.-260+180G>A (n.-260+180G>A) c.37+180G>A (n.37+180G>A) n.143+180G>A c.-443+180G>A (n.-443+180G>A) c.-76+180G>A (n.-76+180G>A) n.149+180G>A n.158+180G>A n.147+180G>A c.-347G>A (n.-347G>A) n.174+180G>A c.-983+180G>A (n.-983+180G>A) c.-789+180G>A (n.-789+180G>A) c.-933+180G>A (n.-933+180G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89984346A>G | CA2687858600 | NBN | n.141+179T>C c.-260+179T>C (n.-260+179T>C) c.37+179T>C (n.37+179T>C) n.143+179T>C c.-443+179T>C (n.-443+179T>C) c.-76+179T>C (n.-76+179T>C) n.149+179T>C n.158+179T>C n.147+179T>C c.-348T>C (n.-348T>C) n.174+179T>C c.-983+179T>C (n.-983+179T>C) c.-789+179T>C (n.-789+179T>C) c.-933+179T>C (n.-933+179T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89984347G>A | CA2687858601 | NBN | n.141+178C>T c.-260+178C>T (n.-260+178C>T) c.37+178C>T (n.37+178C>T) n.143+178C>T c.-443+178C>T (n.-443+178C>T) c.-76+178C>T (n.-76+178C>T) n.149+178C>T n.158+178C>T n.147+178C>T c.-349C>T (n.-349C>T) n.174+178C>T c.-983+178C>T (n.-983+178C>T) c.-789+178C>T (n.-789+178C>T) c.-933+178C>T (n.-933+178C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89984348C>A | CA2687858603 | NBN | n.141+177G>T c.-260+177G>T (n.-260+177G>T) c.37+177G>T (n.37+177G>T) n.143+177G>T c.-443+177G>T (n.-443+177G>T) c.-76+177G>T (n.-76+177G>T) n.149+177G>T n.158+177G>T n.147+177G>T c.-350G>T (n.-350G>T) n.174+177G>T c.-983+177G>T (n.-983+177G>T) c.-789+177G>T (n.-789+177G>T) c.-933+177G>T (n.-933+177G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89984348C>G | CA2687858602 | NBN | n.141+177G>C c.-260+177G>C (n.-260+177G>C) c.37+177G>C (n.37+177G>C) n.143+177G>C c.-443+177G>C (n.-443+177G>C) c.-76+177G>C (n.-76+177G>C) n.149+177G>C n.158+177G>C n.147+177G>C c.-350G>C (n.-350G>C) n.174+177G>C c.-983+177G>C (n.-983+177G>C) c.-789+177G>C (n.-789+177G>C) c.-933+177G>C (n.-933+177G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89984348C>T | CA2687858604 | NBN | n.141+177G>A c.-260+177G>A (n.-260+177G>A) c.37+177G>A (n.37+177G>A) n.143+177G>A c.-443+177G>A (n.-443+177G>A) c.-76+177G>A (n.-76+177G>A) n.149+177G>A n.158+177G>A n.147+177G>A c.-350G>A (n.-350G>A) n.174+177G>A c.-983+177G>A (n.-983+177G>A) c.-789+177G>A (n.-789+177G>A) c.-933+177G>A (n.-933+177G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89984349C>A | CA2687858605 | NBN | n.141+176G>T c.-260+176G>T (n.-260+176G>T) c.37+176G>T (n.37+176G>T) n.143+176G>T c.-443+176G>T (n.-443+176G>T) c.-76+176G>T (n.-76+176G>T) n.149+176G>T n.158+176G>T n.147+176G>T c.-351G>T (n.-351G>T) n.174+176G>T c.-983+176G>T (n.-983+176G>T) c.-789+176G>T (n.-789+176G>T) c.-933+176G>T (n.-933+176G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89984349C>T | CA2687858606 | NBN | n.141+176G>A c.-260+176G>A (n.-260+176G>A) c.37+176G>A (n.37+176G>A) n.143+176G>A c.-443+176G>A (n.-443+176G>A) c.-76+176G>A (n.-76+176G>A) n.149+176G>A n.158+176G>A n.147+176G>A c.-351G>A (n.-351G>A) n.174+176G>A c.-983+176G>A (n.-983+176G>A) c.-789+176G>A (n.-789+176G>A) c.-933+176G>A (n.-933+176G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89984350G>A | CA2687858607 | NBN | n.141+175C>T c.-260+175C>T (n.-260+175C>T) c.37+175C>T (n.37+175C>T) n.143+175C>T c.-443+175C>T (n.-443+175C>T) c.-76+175C>T (n.-76+175C>T) n.149+175C>T n.158+175C>T n.147+175C>T c.-352C>T (n.-352C>T) n.174+175C>T c.-983+175C>T (n.-983+175C>T) c.-789+175C>T (n.-789+175C>T) c.-933+175C>T (n.-933+175C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89984350G>C | CA2687858608 | NBN | n.141+175C>G c.-260+175C>G (n.-260+175C>G) c.37+175C>G (n.37+175C>G) n.143+175C>G c.-443+175C>G (n.-443+175C>G) c.-76+175C>G (n.-76+175C>G) n.149+175C>G n.158+175C>G n.147+175C>G c.-352C>G (n.-352C>G) n.174+175C>G c.-983+175C>G (n.-983+175C>G) c.-789+175C>G (n.-789+175C>G) c.-933+175C>G (n.-933+175C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89984350G>T | CA2687858609 | NBN | n.141+175C>A c.-260+175C>A (n.-260+175C>A) c.37+175C>A (n.37+175C>A) n.143+175C>A c.-443+175C>A (n.-443+175C>A) c.-76+175C>A (n.-76+175C>A) n.149+175C>A n.158+175C>A n.147+175C>A c.-352C>A (n.-352C>A) n.174+175C>A c.-983+175C>A (n.-983+175C>A) c.-789+175C>A (n.-789+175C>A) c.-933+175C>A (n.-933+175C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89984351C>A | CA2687858610 | NBN | n.141+174G>T c.-260+174G>T (n.-260+174G>T) c.37+174G>T (n.37+174G>T) n.143+174G>T c.-443+174G>T (n.-443+174G>T) c.-76+174G>T (n.-76+174G>T) n.149+174G>T n.158+174G>T n.147+174G>T c.-353G>T (n.-353G>T) n.174+174G>T c.-983+174G>T (n.-983+174G>T) c.-789+174G>T (n.-789+174G>T) c.-933+174G>T (n.-933+174G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89984351C= | CA1801470929 | NBN | n.141+174G= c.-260+174G= (n.-260+174G=) c.37+174G= (n.37+174G=) n.143+174G= c.-443+174G= (n.-443+174G=) c.-76+174G= (n.-76+174G=) n.149+174G= n.158+174G= n.147+174G= c.-353G= (n.-353G=) n.174+174G= c.-983+174G= (n.-983+174G=) c.-789+174G= (n.-789+174G=) c.-933+174G= (n.-933+174G=) | |
| 8 | g.89984351C>T | CA1801470930 | NBN | n.141+174G>A c.-260+174G>A (n.-260+174G>A) c.37+174G>A (n.37+174G>A) n.143+174G>A c.-443+174G>A (n.-443+174G>A) c.-76+174G>A (n.-76+174G>A) n.149+174G>A n.158+174G>A n.147+174G>A c.-353G>A (n.-353G>A) n.174+174G>A c.-983+174G>A (n.-983+174G>A) c.-789+174G>A (n.-789+174G>A) c.-933+174G>A (n.-933+174G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89984352C>A | CA856702407 | NBN | n.141+173G>T c.-260+173G>T (n.-260+173G>T) c.37+173G>T (n.37+173G>T) n.143+173G>T c.-443+173G>T (n.-443+173G>T) c.-76+173G>T (n.-76+173G>T) n.149+173G>T n.158+173G>T n.147+173G>T c.-354G>T (n.-354G>T) n.174+173G>T c.-983+173G>T (n.-983+173G>T) c.-789+173G>T (n.-789+173G>T) c.-933+173G>T (n.-933+173G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89984352C= | CA1801470931 | NBN | n.141+173G= c.-260+173G= (n.-260+173G=) c.37+173G= (n.37+173G=) n.143+173G= c.-443+173G= (n.-443+173G=) c.-76+173G= (n.-76+173G=) n.149+173G= n.158+173G= n.147+173G= c.-354G= (n.-354G=) n.174+173G= c.-983+173G= (n.-983+173G=) c.-789+173G= (n.-789+173G=) c.-933+173G= (n.-933+173G=) | |
| 8 | g.89984352C>T | CA2687858611 | NBN | n.141+173G>A c.-260+173G>A (n.-260+173G>A) c.37+173G>A (n.37+173G>A) n.143+173G>A c.-443+173G>A (n.-443+173G>A) c.-76+173G>A (n.-76+173G>A) n.149+173G>A n.158+173G>A n.147+173G>A c.-354G>A (n.-354G>A) n.174+173G>A c.-983+173G>A (n.-983+173G>A) c.-789+173G>A (n.-789+173G>A) c.-933+173G>A (n.-933+173G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89984353G>A | CA1801470933 | NBN | n.141+172C>T c.-260+172C>T (n.-260+172C>T) c.37+172C>T (n.37+172C>T) n.143+172C>T c.-443+172C>T (n.-443+172C>T) c.-76+172C>T (n.-76+172C>T) n.149+172C>T n.158+172C>T n.147+172C>T c.-355C>T (n.-355C>T) n.174+172C>T c.-983+172C>T (n.-983+172C>T) c.-789+172C>T (n.-789+172C>T) c.-933+172C>T (n.-933+172C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89984353G>C | CA2687858612 | NBN | n.141+172C>G c.-260+172C>G (n.-260+172C>G) c.37+172C>G (n.37+172C>G) n.143+172C>G c.-443+172C>G (n.-443+172C>G) c.-76+172C>G (n.-76+172C>G) n.149+172C>G n.158+172C>G n.147+172C>G c.-355C>G (n.-355C>G) n.174+172C>G c.-983+172C>G (n.-983+172C>G) c.-789+172C>G (n.-789+172C>G) c.-933+172C>G (n.-933+172C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89984353G= | CA1801470935 | NBN | n.141+172C= c.-260+172C= (n.-260+172C=) c.37+172C= (n.37+172C=) n.143+172C= c.-443+172C= (n.-443+172C=) c.-76+172C= (n.-76+172C=) n.149+172C= n.158+172C= n.147+172C= c.-355C= (n.-355C=) n.174+172C= c.-983+172C= (n.-983+172C=) c.-789+172C= (n.-789+172C=) c.-933+172C= (n.-933+172C=) | |
| 8 | g.89984353G>T | CA1801470932 | NBN | n.141+172C>A c.-260+172C>A (n.-260+172C>A) c.37+172C>A (n.37+172C>A) n.143+172C>A c.-443+172C>A (n.-443+172C>A) c.-76+172C>A (n.-76+172C>A) n.149+172C>A n.158+172C>A n.147+172C>A c.-355C>A (n.-355C>A) n.174+172C>A c.-983+172C>A (n.-983+172C>A) c.-789+172C>A (n.-789+172C>A) c.-933+172C>A (n.-933+172C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89984353_89984354insGG | CA181281680 | NBN | n.141+172_141+173insCC c.-260+172_-260+173insCC (n.-260+172_-260+173insCC) c.37+172_37+173insCC (n.37+172_37+173insCC) n.143+172_143+173insCC c.-443+172_-443+173insCC (n.-443+172_-443+173insCC) c.-76+172_-76+173insCC (n.-76+172_-76+173insCC) n.149+172_149+173insCC n.158+172_158+173insCC n.147+172_147+173insCC c.-355_-354insCC (n.-355_-354insCC) n.174+172_174+173insCC c.-983+172_-983+173insCC (n.-983+172_-983+173insCC) c.-789+172_-789+173insCC (n.-789+172_-789+173insCC) c.-933+172_-933+173insCC (n.-933+172_-933+173insCC) | dbSNP |
| 8 | g.89984353_89984354insGGG | CA1801470934 | NBN | n.141+172_141+173insCCC c.-260+172_-260+173insCCC (n.-260+172_-260+173insCCC) c.37+172_37+173insCCC (n.37+172_37+173insCCC) n.143+172_143+173insCCC c.-443+172_-443+173insCCC (n.-443+172_-443+173insCCC) c.-76+172_-76+173insCCC (n.-76+172_-76+173insCCC) n.149+172_149+173insCCC n.158+172_158+173insCCC n.147+172_147+173insCCC c.-355_-354insCCC (n.-355_-354insCCC) n.174+172_174+173insCCC c.-983+172_-983+173insCCC (n.-983+172_-983+173insCCC) c.-789+172_-789+173insCCC (n.-789+172_-789+173insCCC) c.-933+172_-933+173insCCC (n.-933+172_-933+173insCCC) | dbSNP |
| 8 | g.89984354T>C | CA1801470937 | NBN | n.141+171A>G c.-260+171A>G (n.-260+171A>G) c.37+171A>G (n.37+171A>G) n.143+171A>G c.-443+171A>G (n.-443+171A>G) c.-76+171A>G (n.-76+171A>G) n.149+171A>G n.158+171A>G n.147+171A>G c.-356A>G (n.-356A>G) n.174+171A>G c.-983+171A>G (n.-983+171A>G) c.-789+171A>G (n.-789+171A>G) c.-933+171A>G (n.-933+171A>G) | dbSNP |
| 8 | g.89984354T= | CA1801470936 | NBN | n.141+171A= c.-260+171A= (n.-260+171A=) c.37+171A= (n.37+171A=) n.143+171A= c.-443+171A= (n.-443+171A=) c.-76+171A= (n.-76+171A=) n.149+171A= n.158+171A= n.147+171A= c.-356A= (n.-356A=) n.174+171A= c.-983+171A= (n.-983+171A=) c.-789+171A= (n.-789+171A=) c.-933+171A= (n.-933+171A=) | |
| 8 | g.89984355G>A | CA2687858613 | NBN | n.141+170C>T c.-260+170C>T (n.-260+170C>T) c.37+170C>T (n.37+170C>T) n.143+170C>T c.-443+170C>T (n.-443+170C>T) c.-76+170C>T (n.-76+170C>T) n.149+170C>T n.158+170C>T n.147+170C>T c.-357C>T (n.-357C>T) n.174+170C>T c.-983+170C>T (n.-983+170C>T) c.-789+170C>T (n.-789+170C>T) c.-933+170C>T (n.-933+170C>T) | gnomAD v4 |