WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89982722_89982733del | CA16041214 | NBN | n.267_278del c.-134_-126+3del c.163_171+3del c.37+1795_37+1806del (n.37+1795_37+1806del) n.269_280del c.-75-1207_-75-1196del (n.-75-1207_-75-1196del) n.275_286del n.284_292+3del n.273_281+3del n.275_283+3del c.-84_-76+3del c.139_147+3del n.300_308+3del c.-857_-849+3del c.-663_-655+3del c.-807_-799+3del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89982733C>A | CA371662914 | NBN | n.264G>T c.-137G>T (n.-137G>T) c.160G>T (p.Val54Leu) c.37+1792G>T (n.37+1792G>T) n.266G>T c.-75-1210G>T (n.-75-1210G>T) n.272G>T n.281G>T n.270G>T c.-87G>T (n.-87G>T) c.136G>T (p.Val46Leu) n.297G>T c.-860G>T (n.-860G>T) c.-666G>T (n.-666G>T) c.-810G>T (n.-810G>T) | |
| 8 | g.89982733C= | CA1801469896 | NBN | n.264G= c.-137G= (n.-137G=) c.160G= (p.Val54=) c.37+1792G= (n.37+1792G=) n.266G= c.-75-1210G= (n.-75-1210G=) n.272G= n.281G= n.270G= c.-87G= (n.-87G=) c.136G= (p.Val46=) n.297G= c.-860G= (n.-860G=) c.-666G= (n.-666G=) c.-810G= (n.-810G=) | |
| 8 | g.89982733C>G | CA371662923 | NBN | n.264G>C c.-137G>C (n.-137G>C) c.160G>C (p.Val54Leu) c.37+1792G>C (n.37+1792G>C) n.266G>C c.-75-1210G>C (n.-75-1210G>C) n.272G>C n.281G>C n.270G>C c.-87G>C (n.-87G>C) c.136G>C (p.Val46Leu) n.297G>C c.-860G>C (n.-860G>C) c.-666G>C (n.-666G>C) c.-810G>C (n.-810G>C) | |
| 8 | g.89982733C>T | CA371662916 | NBN | n.264G>A c.-137G>A (n.-137G>A) c.160G>A (p.Val54Ile) c.37+1792G>A (n.37+1792G>A) n.266G>A c.-75-1210G>A (n.-75-1210G>A) n.272G>A n.281G>A n.270G>A c.-87G>A (n.-87G>A) c.136G>A (p.Val46Ile) n.297G>A c.-860G>A (n.-860G>A) c.-666G>A (n.-666G>A) c.-810G>A (n.-810G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89982734A>C | CA461831520 | NBN | n.263T>G c.-138T>G (n.-138T>G) c.159T>G (p.Ser53=) c.37+1791T>G (n.37+1791T>G) n.265T>G c.-75-1211T>G (n.-75-1211T>G) n.271T>G n.280T>G n.269T>G c.-88T>G (n.-88T>G) c.135T>G (p.Ser45=) n.296T>G c.-861T>G (n.-861T>G) c.-667T>G (n.-667T>G) c.-811T>G (n.-811T>G) | |
| 8 | g.89982734A>G | CA461831521 | NBN | n.263T>C c.-138T>C (n.-138T>C) c.159T>C (p.Ser53=) c.37+1791T>C (n.37+1791T>C) n.265T>C c.-75-1211T>C (n.-75-1211T>C) n.271T>C n.280T>C n.269T>C c.-88T>C (n.-88T>C) c.135T>C (p.Ser45=) n.296T>C c.-861T>C (n.-861T>C) c.-667T>C (n.-667T>C) c.-811T>C (n.-811T>C) | |
| 8 | g.89982734A>T | CA461831522 | NBN | n.263T>A c.-138T>A (n.-138T>A) c.159T>A (p.Ser53=) c.37+1791T>A (n.37+1791T>A) n.265T>A c.-75-1211T>A (n.-75-1211T>A) n.271T>A n.280T>A n.269T>A c.-88T>A (n.-88T>A) c.135T>A (p.Ser45=) n.296T>A c.-861T>A (n.-861T>A) c.-667T>A (n.-667T>A) c.-811T>A (n.-811T>A) | |
| 8 | g.89982735G>A | CA10578809 | NBN | n.262C>T c.-139C>T (n.-139C>T) c.158C>T (p.Ser53Phe) c.37+1790C>T (n.37+1790C>T) n.264C>T c.-75-1212C>T (n.-75-1212C>T) n.270C>T n.279C>T n.268C>T c.-89C>T (n.-89C>T) c.134C>T (p.Ser45Phe) n.295C>T c.-862C>T (n.-862C>T) c.-668C>T (n.-668C>T) c.-812C>T (n.-812C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89982735G>C | CA371662928 | NBN | n.262C>G c.-139C>G (n.-139C>G) c.158C>G (p.Ser53Cys) c.37+1790C>G (n.37+1790C>G) n.264C>G c.-75-1212C>G (n.-75-1212C>G) n.270C>G n.279C>G n.268C>G c.-89C>G (n.-89C>G) c.134C>G (p.Ser45Cys) n.295C>G c.-862C>G (n.-862C>G) c.-668C>G (n.-668C>G) c.-812C>G (n.-812C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89982735G= | CA1801469900 | NBN | n.262C= c.-139C= (n.-139C=) c.158C= (p.Ser53=) c.37+1790C= (n.37+1790C=) n.264C= c.-75-1212C= (n.-75-1212C=) n.270C= n.279C= n.268C= c.-89C= (n.-89C=) c.134C= (p.Ser45=) n.295C= c.-862C= (n.-862C=) c.-668C= (n.-668C=) c.-812C= (n.-812C=) | |
| 8 | g.89982735G>T | CA371662925 | NBN | n.262C>A c.-139C>A (n.-139C>A) c.158C>A (p.Ser53Tyr) c.37+1790C>A (n.37+1790C>A) n.264C>A c.-75-1212C>A (n.-75-1212C>A) n.270C>A n.279C>A n.268C>A c.-89C>A (n.-89C>A) c.134C>A (p.Ser45Tyr) n.295C>A c.-862C>A (n.-862C>A) c.-668C>A (n.-668C>A) c.-812C>A (n.-812C>A) | |
| 8 | g.89982735_89982737delinsGAA | CA1801469899 | NBN | n.260_262delinsTTC c.-141_-139delinsTTC (n.-141_-139delinsTTC) c.156_158delinsTTC (p.Phe52=) c.37+1788_37+1790delinsTTC (n.37+1788_37+1790delinsTTC) n.262_264delinsTTC c.-75-1214_-75-1212delinsTTC (n.-75-1214_-75-1212delinsTTC) n.268_270delinsTTC n.277_279delinsTTC n.266_268delinsTTC c.-91_-89delinsTTC (n.-91_-89delinsTTC) c.132_134delinsTTC (p.Phe44=) n.293_295delinsTTC c.-864_-862delinsTTC (n.-864_-862delinsTTC) c.-670_-668delinsTTC (n.-670_-668delinsTTC) c.-814_-812delinsTTC (n.-814_-812delinsTTC) | |
| 8 | g.89982736A>C | CA371662931 | NBN | n.261T>G c.-140T>G (n.-140T>G) c.157T>G (p.Ser53Ala) c.37+1789T>G (n.37+1789T>G) n.263T>G c.-75-1213T>G (n.-75-1213T>G) n.269T>G n.278T>G n.267T>G c.-90T>G (n.-90T>G) c.133T>G (p.Ser45Ala) n.294T>G c.-863T>G (n.-863T>G) c.-669T>G (n.-669T>G) c.-813T>G (n.-813T>G) | |
| 8 | g.89982736A>G | CA371662934 | NBN | n.261T>C c.-140T>C (n.-140T>C) c.157T>C (p.Ser53Pro) c.37+1789T>C (n.37+1789T>C) n.263T>C c.-75-1213T>C (n.-75-1213T>C) n.269T>C n.278T>C n.267T>C c.-90T>C (n.-90T>C) c.133T>C (p.Ser45Pro) n.294T>C c.-863T>C (n.-863T>C) c.-669T>C (n.-669T>C) c.-813T>C (n.-813T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982736A>T | CA371662944 | NBN | n.261T>A c.-140T>A (n.-140T>A) c.157T>A (p.Ser53Thr) c.37+1789T>A (n.37+1789T>A) n.263T>A c.-75-1213T>A (n.-75-1213T>A) n.269T>A n.278T>A n.267T>A c.-90T>A (n.-90T>A) c.133T>A (p.Ser45Thr) n.294T>A c.-863T>A (n.-863T>A) c.-669T>A (n.-669T>A) c.-813T>A (n.-813T>A) | |
| 8 | g.89982739del | CA2499219447 | NBN | n.261del c.-140del (n.-140del) c.157del (p.Ser53LeufsTer2) c.37+1789del (n.37+1789del) n.263del c.-75-1213del (n.-75-1213del) n.269del n.278del n.267del c.-90del (n.-90del) c.133del (p.Ser45LeufsTer2) n.294del c.-863del (n.-863del) c.-669del (n.-669del) c.-813del (n.-813del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89982738_89982739del | CA4803047 | NBN | n.260_261del c.-141_-140del (n.-141_-140del) c.156_157del (p.Ser53CysfsTer9) c.37+1788_37+1789del (n.37+1788_37+1789del) c.156_157del (p.Ser53CysfsTer6) n.262_263del c.-75-1214_-75-1213del (n.-75-1214_-75-1213del) n.268_269del n.277_278del n.266_267del c.156_157del (p.Ser53CysfsTer?) c.-91_-90del (n.-91_-90del) c.132_133del (p.Ser45CysfsTer9) n.293_294del c.-864_-863del (n.-864_-863del) c.-670_-669del (n.-670_-669del) c.-814_-813del (n.-814_-813del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982737A= | CA1801469908 | NBN | n.260T= c.-141T= (n.-141T=) c.156T= (p.Phe52=) c.37+1788T= (n.37+1788T=) n.262T= c.-75-1214T= (n.-75-1214T=) n.268T= n.277T= n.266T= c.-91T= (n.-91T=) c.132T= (p.Phe44=) n.293T= c.-864T= (n.-864T=) c.-670T= (n.-670T=) c.-814T= (n.-814T=) | |
| 8 | g.89982737A>C | CA371662946 | NBN | n.260T>G c.-141T>G (n.-141T>G) c.156T>G (p.Phe52Leu) c.37+1788T>G (n.37+1788T>G) n.262T>G c.-75-1214T>G (n.-75-1214T>G) n.268T>G n.277T>G n.266T>G c.-91T>G (n.-91T>G) c.132T>G (p.Phe44Leu) n.293T>G c.-864T>G (n.-864T>G) c.-670T>G (n.-670T>G) c.-814T>G (n.-814T>G) | dbSNP |
| 8 | g.89982737A>G | CA4803048 | NBN | n.260T>C c.-141T>C (n.-141T>C) c.156T>C (p.Phe52=) c.37+1788T>C (n.37+1788T>C) n.262T>C c.-75-1214T>C (n.-75-1214T>C) n.268T>C n.277T>C n.266T>C c.-91T>C (n.-91T>C) c.132T>C (p.Phe44=) n.293T>C c.-864T>C (n.-864T>C) c.-670T>C (n.-670T>C) c.-814T>C (n.-814T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982737A>T | CA371662949 | NBN | n.260T>A c.-141T>A (n.-141T>A) c.156T>A (p.Phe52Leu) c.37+1788T>A (n.37+1788T>A) n.262T>A c.-75-1214T>A (n.-75-1214T>A) n.268T>A n.277T>A n.266T>A c.-91T>A (n.-91T>A) c.132T>A (p.Phe44Leu) n.293T>A c.-864T>A (n.-864T>A) c.-670T>A (n.-670T>A) c.-814T>A (n.-814T>A) | |
| 8 | g.89982738A= | CA1801469914 | NBN | n.259T= c.-142T= (n.-142T=) c.155T= (p.Phe52=) c.37+1787T= (n.37+1787T=) n.261T= c.-75-1215T= (n.-75-1215T=) n.267T= n.276T= n.265T= c.-92T= (n.-92T=) c.131T= (p.Phe44=) n.292T= c.-865T= (n.-865T=) c.-671T= (n.-671T=) c.-815T= (n.-815T=) | |
| 8 | g.89982738A>C | CA371662951 | NBN | n.259T>G c.-142T>G (n.-142T>G) c.155T>G (p.Phe52Cys) c.37+1787T>G (n.37+1787T>G) n.261T>G c.-75-1215T>G (n.-75-1215T>G) n.267T>G n.276T>G n.265T>G c.-92T>G (n.-92T>G) c.131T>G (p.Phe44Cys) n.292T>G c.-865T>G (n.-865T>G) c.-671T>G (n.-671T>G) c.-815T>G (n.-815T>G) | |
| 8 | g.89982738A>G | CA371662952 | NBN | n.259T>C c.-142T>C (n.-142T>C) c.155T>C (p.Phe52Ser) c.37+1787T>C (n.37+1787T>C) n.261T>C c.-75-1215T>C (n.-75-1215T>C) n.267T>C n.276T>C n.265T>C c.-92T>C (n.-92T>C) c.131T>C (p.Phe44Ser) n.292T>C c.-865T>C (n.-865T>C) c.-671T>C (n.-671T>C) c.-815T>C (n.-815T>C) | |
| 8 | g.89982738A>T | CA371662955 | NBN | n.259T>A c.-142T>A (n.-142T>A) c.155T>A (p.Phe52Tyr) c.37+1787T>A (n.37+1787T>A) n.261T>A c.-75-1215T>A (n.-75-1215T>A) n.267T>A n.276T>A n.265T>A c.-92T>A (n.-92T>A) c.131T>A (p.Phe44Tyr) n.292T>A c.-865T>A (n.-865T>A) c.-671T>A (n.-671T>A) c.-815T>A (n.-815T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982738_89982740delinsAAG | CA1801469916 | NBN | n.257_259delinsCTT c.-144_-142delinsCTT (n.-144_-142delinsCTT) c.153_155delinsCTT (p.Asn51=) c.37+1785_37+1787delinsCTT (n.37+1785_37+1787delinsCTT) n.259_261delinsCTT c.-75-1217_-75-1215delinsCTT (n.-75-1217_-75-1215delinsCTT) n.265_267delinsCTT n.274_276delinsCTT n.263_265delinsCTT c.-94_-92delinsCTT (n.-94_-92delinsCTT) c.129_131delinsCTT (p.Asn43=) n.290_292delinsCTT c.-867_-865delinsCTT (n.-867_-865delinsCTT) c.-673_-671delinsCTT (n.-673_-671delinsCTT) c.-817_-815delinsCTT (n.-817_-815delinsCTT) | |
| 8 | g.89982738_89982740delinsCAC | CA16618716 | NBN | n.257_259delinsGTG c.-144_-142delinsGTG (n.-144_-142delinsGTG) c.153_155delinsGTG (p.Asn51_Phe52delinsLysCys) c.37+1785_37+1787delinsGTG (n.37+1785_37+1787delinsGTG) n.259_261delinsGTG c.-75-1217_-75-1215delinsGTG (n.-75-1217_-75-1215delinsGTG) n.265_267delinsGTG n.274_276delinsGTG n.263_265delinsGTG c.-94_-92delinsGTG (n.-94_-92delinsGTG) c.129_131delinsGTG (p.Asn43_Phe44delinsLysCys) n.290_292delinsGTG c.-867_-865delinsGTG (n.-867_-865delinsGTG) c.-673_-671delinsGTG (n.-673_-671delinsGTG) c.-817_-815delinsGTG (n.-817_-815delinsGTG) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89982739A>C | CA371662959 | NBN | n.258T>G c.-143T>G (n.-143T>G) c.154T>G (p.Phe52Val) c.37+1786T>G (n.37+1786T>G) n.260T>G c.-75-1216T>G (n.-75-1216T>G) n.266T>G n.275T>G n.264T>G c.-93T>G (n.-93T>G) c.130T>G (p.Phe44Val) n.291T>G c.-866T>G (n.-866T>G) c.-672T>G (n.-672T>G) c.-816T>G (n.-816T>G) | |
| 8 | g.89982739A>G | CA371662958 | NBN | n.258T>C c.-143T>C (n.-143T>C) c.154T>C (p.Phe52Leu) c.37+1786T>C (n.37+1786T>C) n.260T>C c.-75-1216T>C (n.-75-1216T>C) n.266T>C n.275T>C n.264T>C c.-93T>C (n.-93T>C) c.130T>C (p.Phe44Leu) n.291T>C c.-866T>C (n.-866T>C) c.-672T>C (n.-672T>C) c.-816T>C (n.-816T>C) | COSMIC |
| 8 | g.89982739A>T | CA371662956 | NBN | n.258T>A c.-143T>A (n.-143T>A) c.154T>A (p.Phe52Ile) c.37+1786T>A (n.37+1786T>A) n.260T>A c.-75-1216T>A (n.-75-1216T>A) n.266T>A n.275T>A n.264T>A c.-93T>A (n.-93T>A) c.130T>A (p.Phe44Ile) n.291T>A c.-866T>A (n.-866T>A) c.-672T>A (n.-672T>A) c.-816T>A (n.-816T>A) | |
| 8 | g.89982740G>A | CA461831523 | NBN | n.257C>T c.-144C>T (n.-144C>T) c.153C>T (p.Asn51=) c.37+1785C>T (n.37+1785C>T) n.259C>T c.-75-1217C>T (n.-75-1217C>T) n.265C>T n.274C>T n.263C>T c.-94C>T (n.-94C>T) c.129C>T (p.Asn43=) n.290C>T c.-867C>T (n.-867C>T) c.-673C>T (n.-673C>T) c.-817C>T (n.-817C>T) | dbSNP |
| 8 | g.89982740G>C | CA371662962 | NBN | n.257C>G c.-144C>G (n.-144C>G) c.153C>G (p.Asn51Lys) c.37+1785C>G (n.37+1785C>G) n.259C>G c.-75-1217C>G (n.-75-1217C>G) n.265C>G n.274C>G n.263C>G c.-94C>G (n.-94C>G) c.129C>G (p.Asn43Lys) n.290C>G c.-867C>G (n.-867C>G) c.-673C>G (n.-673C>G) c.-817C>G (n.-817C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982740G= | CA1801469921 | NBN | n.257C= c.-144C= (n.-144C=) c.153C= (p.Asn51=) c.37+1785C= (n.37+1785C=) n.259C= c.-75-1217C= (n.-75-1217C=) n.265C= n.274C= n.263C= c.-94C= (n.-94C=) c.129C= (p.Asn43=) n.290C= c.-867C= (n.-867C=) c.-673C= (n.-673C=) c.-817C= (n.-817C=) | |
| 8 | g.89982740G>T | CA10577370 | NBN | n.257C>A c.-144C>A (n.-144C>A) c.153C>A (p.Asn51Lys) c.37+1785C>A (n.37+1785C>A) n.259C>A c.-75-1217C>A (n.-75-1217C>A) n.265C>A n.274C>A n.263C>A c.-94C>A (n.-94C>A) c.129C>A (p.Asn43Lys) n.290C>A c.-867C>A (n.-867C>A) c.-673C>A (n.-673C>A) c.-817C>A (n.-817C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982741T>A | CA371662967 | NBN | n.256A>T c.-145A>T (n.-145A>T) c.152A>T (p.Asn51Ile) c.37+1784A>T (n.37+1784A>T) n.258A>T c.-75-1218A>T (n.-75-1218A>T) n.264A>T n.273A>T n.262A>T c.-95A>T (n.-95A>T) c.128A>T (p.Asn43Ile) n.289A>T c.-868A>T (n.-868A>T) c.-674A>T (n.-674A>T) c.-818A>T (n.-818A>T) | |
| 8 | g.89982741T>C | CA371662969 | NBN | n.256A>G c.-145A>G (n.-145A>G) c.152A>G (p.Asn51Ser) c.37+1784A>G (n.37+1784A>G) n.258A>G c.-75-1218A>G (n.-75-1218A>G) n.264A>G n.273A>G n.262A>G c.-95A>G (n.-95A>G) c.128A>G (p.Asn43Ser) n.289A>G c.-868A>G (n.-868A>G) c.-674A>G (n.-674A>G) c.-818A>G (n.-818A>G) | |
| 8 | g.89982741T>G | CA371662970 | NBN | n.256A>C c.-145A>C (n.-145A>C) c.152A>C (p.Asn51Thr) c.37+1784A>C (n.37+1784A>C) n.258A>C c.-75-1218A>C (n.-75-1218A>C) n.264A>C n.273A>C n.262A>C c.-95A>C (n.-95A>C) c.128A>C (p.Asn43Thr) n.289A>C c.-868A>C (n.-868A>C) c.-674A>C (n.-674A>C) c.-818A>C (n.-818A>C) | |
| 8 | g.89982742T>A | CA371662972 | NBN | n.255A>T c.-146A>T (n.-146A>T) c.151A>T (p.Asn51Tyr) c.37+1783A>T (n.37+1783A>T) n.257A>T c.-75-1219A>T (n.-75-1219A>T) n.263A>T n.272A>T n.261A>T c.-96A>T (n.-96A>T) c.127A>T (p.Asn43Tyr) n.288A>T c.-869A>T (n.-869A>T) c.-675A>T (n.-675A>T) c.-819A>T (n.-819A>T) | |
| 8 | g.89982742T>C | CA371662977 | NBN | n.255A>G c.-146A>G (n.-146A>G) c.151A>G (p.Asn51Asp) c.37+1783A>G (n.37+1783A>G) n.257A>G c.-75-1219A>G (n.-75-1219A>G) n.263A>G n.272A>G n.261A>G c.-96A>G (n.-96A>G) c.127A>G (p.Asn43Asp) n.288A>G c.-869A>G (n.-869A>G) c.-675A>G (n.-675A>G) c.-819A>G (n.-819A>G) | ClinVar |
| 8 | g.89982742T>G | CA371662978 | NBN | n.255A>C c.-146A>C (n.-146A>C) c.151A>C (p.Asn51His) c.37+1783A>C (n.37+1783A>C) n.257A>C c.-75-1219A>C (n.-75-1219A>C) n.263A>C n.272A>C n.261A>C c.-96A>C (n.-96A>C) c.127A>C (p.Asn43His) n.288A>C c.-869A>C (n.-869A>C) c.-675A>C (n.-675A>C) c.-819A>C (n.-819A>C) | |
| 8 | g.89982743A= | CA1801469925 | NBN | n.254T= c.-147T= (n.-147T=) c.150T= (p.Ala50=) c.37+1782T= (n.37+1782T=) n.256T= c.-75-1220T= (n.-75-1220T=) n.262T= n.271T= n.260T= c.-97T= (n.-97T=) c.126T= (p.Ala42=) n.287T= c.-870T= (n.-870T=) c.-676T= (n.-676T=) c.-820T= (n.-820T=) | |
| 8 | g.89982743A>C | CA461831524 | NBN | n.254T>G c.-147T>G (n.-147T>G) c.150T>G (p.Ala50=) c.37+1782T>G (n.37+1782T>G) n.256T>G c.-75-1220T>G (n.-75-1220T>G) n.262T>G n.271T>G n.260T>G c.-97T>G (n.-97T>G) c.126T>G (p.Ala42=) n.287T>G c.-870T>G (n.-870T>G) c.-676T>G (n.-676T>G) c.-820T>G (n.-820T>G) | |
| 8 | g.89982743A>G | CA461831525 | NBN | n.254T>C c.-147T>C (n.-147T>C) c.150T>C (p.Ala50=) c.37+1782T>C (n.37+1782T>C) n.256T>C c.-75-1220T>C (n.-75-1220T>C) n.262T>C n.271T>C n.260T>C c.-97T>C (n.-97T>C) c.126T>C (p.Ala42=) n.287T>C c.-870T>C (n.-870T>C) c.-676T>C (n.-676T>C) c.-820T>C (n.-820T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89982743A>T | CA461831526 | NBN | n.254T>A c.-147T>A (n.-147T>A) c.150T>A (p.Ala50=) c.37+1782T>A (n.37+1782T>A) n.256T>A c.-75-1220T>A (n.-75-1220T>A) n.262T>A n.271T>A n.260T>A c.-97T>A (n.-97T>A) c.126T>A (p.Ala42=) n.287T>A c.-870T>A (n.-870T>A) c.-676T>A (n.-676T>A) c.-820T>A (n.-820T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982744G>A | CA371662979 | NBN | n.253C>T c.-148C>T (n.-148C>T) c.149C>T (p.Ala50Val) c.37+1781C>T (n.37+1781C>T) n.255C>T c.-75-1221C>T (n.-75-1221C>T) n.261C>T n.270C>T n.259C>T c.-98C>T (n.-98C>T) c.125C>T (p.Ala42Val) n.286C>T c.-871C>T (n.-871C>T) c.-677C>T (n.-677C>T) c.-821C>T (n.-821C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89982744G>C | CA371662980 | NBN | n.253C>G c.-148C>G (n.-148C>G) c.149C>G (p.Ala50Gly) c.37+1781C>G (n.37+1781C>G) n.255C>G c.-75-1221C>G (n.-75-1221C>G) n.261C>G n.270C>G n.259C>G c.-98C>G (n.-98C>G) c.125C>G (p.Ala42Gly) n.286C>G c.-871C>G (n.-871C>G) c.-677C>G (n.-677C>G) c.-821C>G (n.-821C>G) | |
| 8 | g.89982744G= | CA1801469928 | NBN | n.253C= c.-148C= (n.-148C=) c.149C= (p.Ala50=) c.37+1781C= (n.37+1781C=) n.255C= c.-75-1221C= (n.-75-1221C=) n.261C= n.270C= n.259C= c.-98C= (n.-98C=) c.125C= (p.Ala42=) n.286C= c.-871C= (n.-871C=) c.-677C= (n.-677C=) c.-821C= (n.-821C=) | |
| 8 | g.89982744G>T | CA371662981 | NBN | n.253C>A c.-148C>A (n.-148C>A) c.149C>A (p.Ala50Asp) c.37+1781C>A (n.37+1781C>A) n.255C>A c.-75-1221C>A (n.-75-1221C>A) n.261C>A n.270C>A n.259C>A c.-98C>A (n.-98C>A) c.125C>A (p.Ala42Asp) n.286C>A c.-871C>A (n.-871C>A) c.-677C>A (n.-677C>A) c.-821C>A (n.-821C>A) | |
| 8 | g.89982745C>A | CA371662983 | NBN | n.252G>T c.-149G>T (n.-149G>T) c.148G>T (p.Ala50Ser) c.37+1780G>T (n.37+1780G>T) n.254G>T c.-75-1222G>T (n.-75-1222G>T) n.260G>T n.269G>T n.258G>T c.-99G>T (n.-99G>T) c.124G>T (p.Ala42Ser) n.285G>T c.-872G>T (n.-872G>T) c.-678G>T (n.-678G>T) c.-822G>T (n.-822G>T) |