WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89982718_89982730delinsATACCAGGTTGGT | CA1801469863 | NBN | n.267_279delinsACCAACCTGGTAT c.-134_-126+4delinsACCAACCTGGTAT c.163_171+4delinsACCAACCTGGTAT c.37+1795_37+1807delinsACCAACCTGGTAT (n.37+1795_37+1807delinsACCAACCTGGTAT) n.269_281delinsACCAACCTGGTAT c.-75-1207_-75-1195delinsACCAACCTGGTAT (n.-75-1207_-75-1195delinsACCAACCTGGTAT) n.275_287delinsACCAACCTGGTAT n.284_292+4delinsACCAACCTGGTAT n.273_281+4delinsACCAACCTGGTAT n.275_283+4delinsACCAACCTGGTAT c.-84_-76+4delinsACCAACCTGGTAT c.139_147+4delinsACCAACCTGGTAT n.300_308+4delinsACCAACCTGGTAT c.-857_-849+4delinsACCAACCTGGTAT c.-663_-655+4delinsACCAACCTGGTAT c.-807_-799+4delinsACCAACCTGGTAT | |
| 8 | g.89982722_89982733del | CA16041214 | NBN | n.267_278del c.-134_-126+3del c.163_171+3del c.37+1795_37+1806del (n.37+1795_37+1806del) n.269_280del c.-75-1207_-75-1196del (n.-75-1207_-75-1196del) n.275_286del n.284_292+3del n.273_281+3del n.275_283+3del c.-84_-76+3del c.139_147+3del n.300_308+3del c.-857_-849+3del c.-663_-655+3del c.-807_-799+3del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89982727T>A | CA371662885 | NBN | n.270A>T c.-131A>T (n.-131A>T) c.166A>T (p.Asn56Tyr) c.37+1798A>T (n.37+1798A>T) n.272A>T c.-75-1204A>T (n.-75-1204A>T) n.278A>T n.287A>T n.276A>T c.-81A>T (n.-81A>T) c.142A>T (p.Asn48Tyr) n.303A>T c.-854A>T (n.-854A>T) c.-660A>T (n.-660A>T) c.-804A>T (n.-804A>T) | |
| 8 | g.89982727T>C | CA371662886 | NBN | n.270A>G c.-131A>G (n.-131A>G) c.166A>G (p.Asn56Asp) c.37+1798A>G (n.37+1798A>G) n.272A>G c.-75-1204A>G (n.-75-1204A>G) n.278A>G n.287A>G n.276A>G c.-81A>G (n.-81A>G) c.142A>G (p.Asn48Asp) n.303A>G c.-854A>G (n.-854A>G) c.-660A>G (n.-660A>G) c.-804A>G (n.-804A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982727T>G | CA371662888 | NBN | n.270A>C c.-131A>C (n.-131A>C) c.166A>C (p.Asn56His) c.37+1798A>C (n.37+1798A>C) n.272A>C c.-75-1204A>C (n.-75-1204A>C) n.278A>C n.287A>C n.276A>C c.-81A>C (n.-81A>C) c.142A>C (p.Asn48His) n.303A>C c.-854A>C (n.-854A>C) c.-660A>C (n.-660A>C) c.-804A>C (n.-804A>C) | |
| 8 | g.89982728G>A | CA461831514 | NBN | n.269C>T c.-132C>T (n.-132C>T) c.165C>T (p.Thr55=) c.37+1797C>T (n.37+1797C>T) n.271C>T c.-75-1205C>T (n.-75-1205C>T) n.277C>T n.286C>T n.275C>T c.-82C>T (n.-82C>T) c.141C>T (p.Thr47=) n.302C>T c.-855C>T (n.-855C>T) c.-661C>T (n.-661C>T) c.-805C>T (n.-805C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89982728G>C | CA461831515 | NBN | n.269C>G c.-132C>G (n.-132C>G) c.165C>G (p.Thr55=) c.37+1797C>G (n.37+1797C>G) n.271C>G c.-75-1205C>G (n.-75-1205C>G) n.277C>G n.286C>G n.275C>G c.-82C>G (n.-82C>G) c.141C>G (p.Thr47=) n.302C>G c.-855C>G (n.-855C>G) c.-661C>G (n.-661C>G) c.-805C>G (n.-805C>G) | |
| 8 | g.89982728G= | CA1801469892 | NBN | n.269C= c.-132C= (n.-132C=) c.165C= (p.Thr55=) c.37+1797C= (n.37+1797C=) n.271C= c.-75-1205C= (n.-75-1205C=) n.277C= n.286C= n.275C= c.-82C= (n.-82C=) c.141C= (p.Thr47=) n.302C= c.-855C= (n.-855C=) c.-661C= (n.-661C=) c.-805C= (n.-805C=) | |
| 8 | g.89982728G>T | CA461831516 | NBN | n.269C>A c.-132C>A (n.-132C>A) c.165C>A (p.Thr55=) c.37+1797C>A (n.37+1797C>A) n.271C>A c.-75-1205C>A (n.-75-1205C>A) n.277C>A n.286C>A n.275C>A c.-82C>A (n.-82C>A) c.141C>A (p.Thr47=) n.302C>A c.-855C>A (n.-855C>A) c.-661C>A (n.-661C>A) c.-805C>A (n.-805C>A) | |
| 8 | g.89982729G>A | CA371662899 | NBN | n.268C>T c.-133C>T (n.-133C>T) c.164C>T (p.Thr55Ile) c.37+1796C>T (n.37+1796C>T) n.270C>T c.-75-1206C>T (n.-75-1206C>T) n.276C>T n.285C>T n.274C>T c.-83C>T (n.-83C>T) c.140C>T (p.Thr47Ile) n.301C>T c.-856C>T (n.-856C>T) c.-662C>T (n.-662C>T) c.-806C>T (n.-806C>T) | |
| 8 | g.89982729G>C | CA371662901 | NBN | n.268C>G c.-133C>G (n.-133C>G) c.164C>G (p.Thr55Ser) c.37+1796C>G (n.37+1796C>G) n.270C>G c.-75-1206C>G (n.-75-1206C>G) n.276C>G n.285C>G n.274C>G c.-83C>G (n.-83C>G) c.140C>G (p.Thr47Ser) n.301C>G c.-856C>G (n.-856C>G) c.-662C>G (n.-662C>G) c.-806C>G (n.-806C>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89982729G= | CA1801469893 | NBN | n.268C= c.-133C= (n.-133C=) c.164C= (p.Thr55=) c.37+1796C= (n.37+1796C=) n.270C= c.-75-1206C= (n.-75-1206C=) n.276C= n.285C= n.274C= c.-83C= (n.-83C=) c.140C= (p.Thr47=) n.301C= c.-856C= (n.-856C=) c.-662C= (n.-662C=) c.-806C= (n.-806C=) | |
| 8 | g.89982729G>T | CA371662903 | NBN | n.268C>A c.-133C>A (n.-133C>A) c.164C>A (p.Thr55Asn) c.37+1796C>A (n.37+1796C>A) n.270C>A c.-75-1206C>A (n.-75-1206C>A) n.276C>A n.285C>A n.274C>A c.-83C>A (n.-83C>A) c.140C>A (p.Thr47Asn) n.301C>A c.-856C>A (n.-856C>A) c.-662C>A (n.-662C>A) c.-806C>A (n.-806C>A) | |
| 8 | g.89982730T>A | CA371662908 | NBN | n.267A>T c.-134A>T (n.-134A>T) c.163A>T (p.Thr55Ser) c.37+1795A>T (n.37+1795A>T) n.269A>T c.-75-1207A>T (n.-75-1207A>T) n.275A>T n.284A>T n.273A>T c.-84A>T (n.-84A>T) c.139A>T (p.Thr47Ser) n.300A>T c.-857A>T (n.-857A>T) c.-663A>T (n.-663A>T) c.-807A>T (n.-807A>T) | |
| 8 | g.89982730T>C | CA371662910 | NBN | n.267A>G c.-134A>G (n.-134A>G) c.163A>G (p.Thr55Ala) c.37+1795A>G (n.37+1795A>G) n.269A>G c.-75-1207A>G (n.-75-1207A>G) n.275A>G n.284A>G n.273A>G c.-84A>G (n.-84A>G) c.139A>G (p.Thr47Ala) n.300A>G c.-857A>G (n.-857A>G) c.-663A>G (n.-663A>G) c.-807A>G (n.-807A>G) | |
| 8 | g.89982730T>G | CA371662911 | NBN | n.267A>C c.-134A>C (n.-134A>C) c.163A>C (p.Thr55Pro) c.37+1795A>C (n.37+1795A>C) n.269A>C c.-75-1207A>C (n.-75-1207A>C) n.275A>C n.284A>C n.273A>C c.-84A>C (n.-84A>C) c.139A>C (p.Thr47Pro) n.300A>C c.-857A>C (n.-857A>C) c.-663A>C (n.-663A>C) c.-807A>C (n.-807A>C) | |
| 8 | g.89982731T>A | CA461831517 | NBN | n.266A>T c.-135A>T (n.-135A>T) c.162A>T (p.Val54=) c.37+1794A>T (n.37+1794A>T) n.268A>T c.-75-1208A>T (n.-75-1208A>T) n.274A>T n.283A>T n.272A>T c.-85A>T (n.-85A>T) c.138A>T (p.Val46=) n.299A>T c.-858A>T (n.-858A>T) c.-664A>T (n.-664A>T) c.-808A>T (n.-808A>T) | COSMIC |
| 8 | g.89982731T>C | CA461831518 | NBN | n.266A>G c.-135A>G (n.-135A>G) c.162A>G (p.Val54=) c.37+1794A>G (n.37+1794A>G) n.268A>G c.-75-1208A>G (n.-75-1208A>G) n.274A>G n.283A>G n.272A>G c.-85A>G (n.-85A>G) c.138A>G (p.Val46=) n.299A>G c.-858A>G (n.-858A>G) c.-664A>G (n.-664A>G) c.-808A>G (n.-808A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982731T>G | CA461831519 | NBN | n.266A>C c.-135A>C (n.-135A>C) c.162A>C (p.Val54=) c.37+1794A>C (n.37+1794A>C) n.268A>C c.-75-1208A>C (n.-75-1208A>C) n.274A>C n.283A>C n.272A>C c.-85A>C (n.-85A>C) c.138A>C (p.Val46=) n.299A>C c.-858A>C (n.-858A>C) c.-664A>C (n.-664A>C) c.-808A>C (n.-808A>C) | |
| 8 | g.89982731T= | CA1801469894 | NBN | n.266A= c.-135A= (n.-135A=) c.162A= (p.Val54=) c.37+1794A= (n.37+1794A=) n.268A= c.-75-1208A= (n.-75-1208A=) n.274A= n.283A= n.272A= c.-85A= (n.-85A=) c.138A= (p.Val46=) n.299A= c.-858A= (n.-858A=) c.-664A= (n.-664A=) c.-808A= (n.-808A=) | |
| 8 | g.89982732A= | CA1801469895 | NBN | n.265T= c.-136T= (n.-136T=) c.161T= (p.Val54=) c.37+1793T= (n.37+1793T=) n.267T= c.-75-1209T= (n.-75-1209T=) n.273T= n.282T= n.271T= c.-86T= (n.-86T=) c.137T= (p.Val46=) n.298T= c.-859T= (n.-859T=) c.-665T= (n.-665T=) c.-809T= (n.-809T=) | |
| 8 | g.89982732A>C | CA371662912 | NBN | n.265T>G c.-136T>G (n.-136T>G) c.161T>G (p.Val54Gly) c.37+1793T>G (n.37+1793T>G) n.267T>G c.-75-1209T>G (n.-75-1209T>G) n.273T>G n.282T>G n.271T>G c.-86T>G (n.-86T>G) c.137T>G (p.Val46Gly) n.298T>G c.-859T>G (n.-859T>G) c.-665T>G (n.-665T>G) c.-809T>G (n.-809T>G) | |
| 8 | g.89982732A>G | CA371662913 | NBN | n.265T>C c.-136T>C (n.-136T>C) c.161T>C (p.Val54Ala) c.37+1793T>C (n.37+1793T>C) n.267T>C c.-75-1209T>C (n.-75-1209T>C) n.273T>C n.282T>C n.271T>C c.-86T>C (n.-86T>C) c.137T>C (p.Val46Ala) n.298T>C c.-859T>C (n.-859T>C) c.-665T>C (n.-665T>C) c.-809T>C (n.-809T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89982732A>T | CA4803046 | NBN | n.265T>A c.-136T>A (n.-136T>A) c.161T>A (p.Val54Glu) c.37+1793T>A (n.37+1793T>A) n.267T>A c.-75-1209T>A (n.-75-1209T>A) n.273T>A n.282T>A n.271T>A c.-86T>A (n.-86T>A) c.137T>A (p.Val46Glu) n.298T>A c.-859T>A (n.-859T>A) c.-665T>A (n.-665T>A) c.-809T>A (n.-809T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.89982733C>A | CA371662914 | NBN | n.264G>T c.-137G>T (n.-137G>T) c.160G>T (p.Val54Leu) c.37+1792G>T (n.37+1792G>T) n.266G>T c.-75-1210G>T (n.-75-1210G>T) n.272G>T n.281G>T n.270G>T c.-87G>T (n.-87G>T) c.136G>T (p.Val46Leu) n.297G>T c.-860G>T (n.-860G>T) c.-666G>T (n.-666G>T) c.-810G>T (n.-810G>T) | |
| 8 | g.89982733C= | CA1801469896 | NBN | n.264G= c.-137G= (n.-137G=) c.160G= (p.Val54=) c.37+1792G= (n.37+1792G=) n.266G= c.-75-1210G= (n.-75-1210G=) n.272G= n.281G= n.270G= c.-87G= (n.-87G=) c.136G= (p.Val46=) n.297G= c.-860G= (n.-860G=) c.-666G= (n.-666G=) c.-810G= (n.-810G=) | |
| 8 | g.89982733C>G | CA371662923 | NBN | n.264G>C c.-137G>C (n.-137G>C) c.160G>C (p.Val54Leu) c.37+1792G>C (n.37+1792G>C) n.266G>C c.-75-1210G>C (n.-75-1210G>C) n.272G>C n.281G>C n.270G>C c.-87G>C (n.-87G>C) c.136G>C (p.Val46Leu) n.297G>C c.-860G>C (n.-860G>C) c.-666G>C (n.-666G>C) c.-810G>C (n.-810G>C) | |
| 8 | g.89982733C>T | CA371662916 | NBN | n.264G>A c.-137G>A (n.-137G>A) c.160G>A (p.Val54Ile) c.37+1792G>A (n.37+1792G>A) n.266G>A c.-75-1210G>A (n.-75-1210G>A) n.272G>A n.281G>A n.270G>A c.-87G>A (n.-87G>A) c.136G>A (p.Val46Ile) n.297G>A c.-860G>A (n.-860G>A) c.-666G>A (n.-666G>A) c.-810G>A (n.-810G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89982734A>C | CA461831520 | NBN | n.263T>G c.-138T>G (n.-138T>G) c.159T>G (p.Ser53=) c.37+1791T>G (n.37+1791T>G) n.265T>G c.-75-1211T>G (n.-75-1211T>G) n.271T>G n.280T>G n.269T>G c.-88T>G (n.-88T>G) c.135T>G (p.Ser45=) n.296T>G c.-861T>G (n.-861T>G) c.-667T>G (n.-667T>G) c.-811T>G (n.-811T>G) | |
| 8 | g.89982734A>G | CA461831521 | NBN | n.263T>C c.-138T>C (n.-138T>C) c.159T>C (p.Ser53=) c.37+1791T>C (n.37+1791T>C) n.265T>C c.-75-1211T>C (n.-75-1211T>C) n.271T>C n.280T>C n.269T>C c.-88T>C (n.-88T>C) c.135T>C (p.Ser45=) n.296T>C c.-861T>C (n.-861T>C) c.-667T>C (n.-667T>C) c.-811T>C (n.-811T>C) | |
| 8 | g.89982734A>T | CA461831522 | NBN | n.263T>A c.-138T>A (n.-138T>A) c.159T>A (p.Ser53=) c.37+1791T>A (n.37+1791T>A) n.265T>A c.-75-1211T>A (n.-75-1211T>A) n.271T>A n.280T>A n.269T>A c.-88T>A (n.-88T>A) c.135T>A (p.Ser45=) n.296T>A c.-861T>A (n.-861T>A) c.-667T>A (n.-667T>A) c.-811T>A (n.-811T>A) | |
| 8 | g.89982735G>A | CA10578809 | NBN | n.262C>T c.-139C>T (n.-139C>T) c.158C>T (p.Ser53Phe) c.37+1790C>T (n.37+1790C>T) n.264C>T c.-75-1212C>T (n.-75-1212C>T) n.270C>T n.279C>T n.268C>T c.-89C>T (n.-89C>T) c.134C>T (p.Ser45Phe) n.295C>T c.-862C>T (n.-862C>T) c.-668C>T (n.-668C>T) c.-812C>T (n.-812C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89982735G>C | CA371662928 | NBN | n.262C>G c.-139C>G (n.-139C>G) c.158C>G (p.Ser53Cys) c.37+1790C>G (n.37+1790C>G) n.264C>G c.-75-1212C>G (n.-75-1212C>G) n.270C>G n.279C>G n.268C>G c.-89C>G (n.-89C>G) c.134C>G (p.Ser45Cys) n.295C>G c.-862C>G (n.-862C>G) c.-668C>G (n.-668C>G) c.-812C>G (n.-812C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89982735G= | CA1801469900 | NBN | n.262C= c.-139C= (n.-139C=) c.158C= (p.Ser53=) c.37+1790C= (n.37+1790C=) n.264C= c.-75-1212C= (n.-75-1212C=) n.270C= n.279C= n.268C= c.-89C= (n.-89C=) c.134C= (p.Ser45=) n.295C= c.-862C= (n.-862C=) c.-668C= (n.-668C=) c.-812C= (n.-812C=) | |
| 8 | g.89982735G>T | CA371662925 | NBN | n.262C>A c.-139C>A (n.-139C>A) c.158C>A (p.Ser53Tyr) c.37+1790C>A (n.37+1790C>A) n.264C>A c.-75-1212C>A (n.-75-1212C>A) n.270C>A n.279C>A n.268C>A c.-89C>A (n.-89C>A) c.134C>A (p.Ser45Tyr) n.295C>A c.-862C>A (n.-862C>A) c.-668C>A (n.-668C>A) c.-812C>A (n.-812C>A) | |
| 8 | g.89982735_89982737delinsGAA | CA1801469899 | NBN | n.260_262delinsTTC c.-141_-139delinsTTC (n.-141_-139delinsTTC) c.156_158delinsTTC (p.Phe52=) c.37+1788_37+1790delinsTTC (n.37+1788_37+1790delinsTTC) n.262_264delinsTTC c.-75-1214_-75-1212delinsTTC (n.-75-1214_-75-1212delinsTTC) n.268_270delinsTTC n.277_279delinsTTC n.266_268delinsTTC c.-91_-89delinsTTC (n.-91_-89delinsTTC) c.132_134delinsTTC (p.Phe44=) n.293_295delinsTTC c.-864_-862delinsTTC (n.-864_-862delinsTTC) c.-670_-668delinsTTC (n.-670_-668delinsTTC) c.-814_-812delinsTTC (n.-814_-812delinsTTC) | |
| 8 | g.89982736A>C | CA371662931 | NBN | n.261T>G c.-140T>G (n.-140T>G) c.157T>G (p.Ser53Ala) c.37+1789T>G (n.37+1789T>G) n.263T>G c.-75-1213T>G (n.-75-1213T>G) n.269T>G n.278T>G n.267T>G c.-90T>G (n.-90T>G) c.133T>G (p.Ser45Ala) n.294T>G c.-863T>G (n.-863T>G) c.-669T>G (n.-669T>G) c.-813T>G (n.-813T>G) | |
| 8 | g.89982736A>G | CA371662934 | NBN | n.261T>C c.-140T>C (n.-140T>C) c.157T>C (p.Ser53Pro) c.37+1789T>C (n.37+1789T>C) n.263T>C c.-75-1213T>C (n.-75-1213T>C) n.269T>C n.278T>C n.267T>C c.-90T>C (n.-90T>C) c.133T>C (p.Ser45Pro) n.294T>C c.-863T>C (n.-863T>C) c.-669T>C (n.-669T>C) c.-813T>C (n.-813T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982736A>T | CA371662944 | NBN | n.261T>A c.-140T>A (n.-140T>A) c.157T>A (p.Ser53Thr) c.37+1789T>A (n.37+1789T>A) n.263T>A c.-75-1213T>A (n.-75-1213T>A) n.269T>A n.278T>A n.267T>A c.-90T>A (n.-90T>A) c.133T>A (p.Ser45Thr) n.294T>A c.-863T>A (n.-863T>A) c.-669T>A (n.-669T>A) c.-813T>A (n.-813T>A) | |
| 8 | g.89982739del | CA2499219447 | NBN | n.261del c.-140del (n.-140del) c.157del (p.Ser53LeufsTer2) c.37+1789del (n.37+1789del) n.263del c.-75-1213del (n.-75-1213del) n.269del n.278del n.267del c.-90del (n.-90del) c.133del (p.Ser45LeufsTer2) n.294del c.-863del (n.-863del) c.-669del (n.-669del) c.-813del (n.-813del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89982738_89982739del | CA4803047 | NBN | n.260_261del c.-141_-140del (n.-141_-140del) c.156_157del (p.Ser53CysfsTer9) c.37+1788_37+1789del (n.37+1788_37+1789del) c.156_157del (p.Ser53CysfsTer6) n.262_263del c.-75-1214_-75-1213del (n.-75-1214_-75-1213del) n.268_269del n.277_278del n.266_267del c.156_157del (p.Ser53CysfsTer?) c.-91_-90del (n.-91_-90del) c.132_133del (p.Ser45CysfsTer9) n.293_294del c.-864_-863del (n.-864_-863del) c.-670_-669del (n.-670_-669del) c.-814_-813del (n.-814_-813del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982737A= | CA1801469908 | NBN | n.260T= c.-141T= (n.-141T=) c.156T= (p.Phe52=) c.37+1788T= (n.37+1788T=) n.262T= c.-75-1214T= (n.-75-1214T=) n.268T= n.277T= n.266T= c.-91T= (n.-91T=) c.132T= (p.Phe44=) n.293T= c.-864T= (n.-864T=) c.-670T= (n.-670T=) c.-814T= (n.-814T=) | |
| 8 | g.89982737A>C | CA371662946 | NBN | n.260T>G c.-141T>G (n.-141T>G) c.156T>G (p.Phe52Leu) c.37+1788T>G (n.37+1788T>G) n.262T>G c.-75-1214T>G (n.-75-1214T>G) n.268T>G n.277T>G n.266T>G c.-91T>G (n.-91T>G) c.132T>G (p.Phe44Leu) n.293T>G c.-864T>G (n.-864T>G) c.-670T>G (n.-670T>G) c.-814T>G (n.-814T>G) | dbSNP |
| 8 | g.89982737A>G | CA4803048 | NBN | n.260T>C c.-141T>C (n.-141T>C) c.156T>C (p.Phe52=) c.37+1788T>C (n.37+1788T>C) n.262T>C c.-75-1214T>C (n.-75-1214T>C) n.268T>C n.277T>C n.266T>C c.-91T>C (n.-91T>C) c.132T>C (p.Phe44=) n.293T>C c.-864T>C (n.-864T>C) c.-670T>C (n.-670T>C) c.-814T>C (n.-814T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982737A>T | CA371662949 | NBN | n.260T>A c.-141T>A (n.-141T>A) c.156T>A (p.Phe52Leu) c.37+1788T>A (n.37+1788T>A) n.262T>A c.-75-1214T>A (n.-75-1214T>A) n.268T>A n.277T>A n.266T>A c.-91T>A (n.-91T>A) c.132T>A (p.Phe44Leu) n.293T>A c.-864T>A (n.-864T>A) c.-670T>A (n.-670T>A) c.-814T>A (n.-814T>A) | |
| 8 | g.89982738A= | CA1801469914 | NBN | n.259T= c.-142T= (n.-142T=) c.155T= (p.Phe52=) c.37+1787T= (n.37+1787T=) n.261T= c.-75-1215T= (n.-75-1215T=) n.267T= n.276T= n.265T= c.-92T= (n.-92T=) c.131T= (p.Phe44=) n.292T= c.-865T= (n.-865T=) c.-671T= (n.-671T=) c.-815T= (n.-815T=) | |
| 8 | g.89982738A>C | CA371662951 | NBN | n.259T>G c.-142T>G (n.-142T>G) c.155T>G (p.Phe52Cys) c.37+1787T>G (n.37+1787T>G) n.261T>G c.-75-1215T>G (n.-75-1215T>G) n.267T>G n.276T>G n.265T>G c.-92T>G (n.-92T>G) c.131T>G (p.Phe44Cys) n.292T>G c.-865T>G (n.-865T>G) c.-671T>G (n.-671T>G) c.-815T>G (n.-815T>G) | |
| 8 | g.89982738A>G | CA371662952 | NBN | n.259T>C c.-142T>C (n.-142T>C) c.155T>C (p.Phe52Ser) c.37+1787T>C (n.37+1787T>C) n.261T>C c.-75-1215T>C (n.-75-1215T>C) n.267T>C n.276T>C n.265T>C c.-92T>C (n.-92T>C) c.131T>C (p.Phe44Ser) n.292T>C c.-865T>C (n.-865T>C) c.-671T>C (n.-671T>C) c.-815T>C (n.-815T>C) | |
| 8 | g.89982738A>T | CA371662955 | NBN | n.259T>A c.-142T>A (n.-142T>A) c.155T>A (p.Phe52Tyr) c.37+1787T>A (n.37+1787T>A) n.261T>A c.-75-1215T>A (n.-75-1215T>A) n.267T>A n.276T>A n.265T>A c.-92T>A (n.-92T>A) c.131T>A (p.Phe44Tyr) n.292T>A c.-865T>A (n.-865T>A) c.-671T>A (n.-671T>A) c.-815T>A (n.-815T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982738_89982740delinsAAG | CA1801469916 | NBN | n.257_259delinsCTT c.-144_-142delinsCTT (n.-144_-142delinsCTT) c.153_155delinsCTT (p.Asn51=) c.37+1785_37+1787delinsCTT (n.37+1785_37+1787delinsCTT) n.259_261delinsCTT c.-75-1217_-75-1215delinsCTT (n.-75-1217_-75-1215delinsCTT) n.265_267delinsCTT n.274_276delinsCTT n.263_265delinsCTT c.-94_-92delinsCTT (n.-94_-92delinsCTT) c.129_131delinsCTT (p.Asn43=) n.290_292delinsCTT c.-867_-865delinsCTT (n.-867_-865delinsCTT) c.-673_-671delinsCTT (n.-673_-671delinsCTT) c.-817_-815delinsCTT (n.-817_-815delinsCTT) |