UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89982649A>G | CA2579201904 | NBN | n.348T>C c.-126+73T>C (n.-126+73T>C) c.171+73T>C (n.171+73T>C) c.37+1876T>C (n.37+1876T>C) n.350T>C c.-75-1126T>C (n.-75-1126T>C) n.356T>C n.292+73T>C n.281+73T>C n.283+73T>C c.-76+73T>C (n.-76+73T>C) c.147+73T>C (n.147+73T>C) n.308+73T>C c.-849+73T>C (n.-849+73T>C) c.-655+73T>C (n.-655+73T>C) c.-799+73T>C (n.-799+73T>C) | |
| 8 | g.89982650T>C | CA2579201905 | NBN | n.347A>G c.-126+72A>G (n.-126+72A>G) c.171+72A>G (n.171+72A>G) c.37+1875A>G (n.37+1875A>G) n.349A>G c.-75-1127A>G (n.-75-1127A>G) n.355A>G n.292+72A>G n.281+72A>G n.283+72A>G c.-76+72A>G (n.-76+72A>G) c.147+72A>G (n.147+72A>G) n.308+72A>G c.-849+72A>G (n.-849+72A>G) c.-655+72A>G (n.-655+72A>G) c.-799+72A>G (n.-799+72A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982650T= | CA1801469817 | NBN | n.347A= c.-126+72A= (n.-126+72A=) c.171+72A= (n.171+72A=) c.37+1875A= (n.37+1875A=) n.349A= c.-75-1127A= (n.-75-1127A=) n.355A= n.292+72A= n.281+72A= n.283+72A= c.-76+72A= (n.-76+72A=) c.147+72A= (n.147+72A=) n.308+72A= c.-849+72A= (n.-849+72A=) c.-655+72A= (n.-655+72A=) c.-799+72A= (n.-799+72A=) | |
| 8 | g.89982651A= | CA1801469818 | NBN | n.346T= c.-126+71T= (n.-126+71T=) c.171+71T= (n.171+71T=) c.37+1874T= (n.37+1874T=) n.348T= c.-75-1128T= (n.-75-1128T=) n.354T= n.292+71T= n.281+71T= n.283+71T= c.-76+71T= (n.-76+71T=) c.147+71T= (n.147+71T=) n.308+71T= c.-849+71T= (n.-849+71T=) c.-655+71T= (n.-655+71T=) c.-799+71T= (n.-799+71T=) | |
| 8 | g.89982651A>G | CA1801469819 | NBN | n.346T>C c.-126+71T>C (n.-126+71T>C) c.171+71T>C (n.171+71T>C) c.37+1874T>C (n.37+1874T>C) n.348T>C c.-75-1128T>C (n.-75-1128T>C) n.354T>C n.292+71T>C n.281+71T>C n.283+71T>C c.-76+71T>C (n.-76+71T>C) c.147+71T>C (n.147+71T>C) n.308+71T>C c.-849+71T>C (n.-849+71T>C) c.-655+71T>C (n.-655+71T>C) c.-799+71T>C (n.-799+71T>C) | dbSNP |
| 8 | g.89982651dup | CA856700885 | NBN | n.346dup c.-126+71dup (n.-126+71dup) c.171+71dup (n.171+71dup) c.37+1874dup (n.37+1874dup) n.348dup c.-75-1128dup (n.-75-1128dup) n.354dup n.292+71dup n.281+71dup n.283+71dup c.-76+71dup (n.-76+71dup) c.147+71dup (n.147+71dup) n.308+71dup c.-849+71dup (n.-849+71dup) c.-655+71dup (n.-655+71dup) c.-799+71dup (n.-799+71dup) | dbSNP |
| 8 | g.89982652C= | CA1801469820 | NBN | n.345G= c.-126+70G= (n.-126+70G=) c.171+70G= (n.171+70G=) c.37+1873G= (n.37+1873G=) n.347G= c.-75-1129G= (n.-75-1129G=) n.353G= n.292+70G= n.281+70G= n.283+70G= c.-76+70G= (n.-76+70G=) c.147+70G= (n.147+70G=) n.308+70G= c.-849+70G= (n.-849+70G=) c.-655+70G= (n.-655+70G=) c.-799+70G= (n.-799+70G=) | |
| 8 | g.89982652C>T | CA1801469821 | NBN | n.345G>A c.-126+70G>A (n.-126+70G>A) c.171+70G>A (n.171+70G>A) c.37+1873G>A (n.37+1873G>A) n.347G>A c.-75-1129G>A (n.-75-1129G>A) n.353G>A n.292+70G>A n.281+70G>A n.283+70G>A c.-76+70G>A (n.-76+70G>A) c.147+70G>A (n.147+70G>A) n.308+70G>A c.-849+70G>A (n.-849+70G>A) c.-655+70G>A (n.-655+70G>A) c.-799+70G>A (n.-799+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89982654A>C | CA2717882923 | NBN | n.343T>G c.-126+68T>G (n.-126+68T>G) c.171+68T>G (n.171+68T>G) c.37+1871T>G (n.37+1871T>G) n.345T>G c.-75-1131T>G (n.-75-1131T>G) n.351T>G n.292+68T>G n.281+68T>G n.283+68T>G c.-76+68T>G (n.-76+68T>G) c.147+68T>G (n.147+68T>G) n.308+68T>G c.-849+68T>G (n.-849+68T>G) c.-655+68T>G (n.-655+68T>G) c.-799+68T>G (n.-799+68T>G) | dbSNP |
| 8 | g.89982656C>A | CA2687857819 | NBN | n.341G>T c.-126+66G>T (n.-126+66G>T) c.171+66G>T (n.171+66G>T) c.37+1869G>T (n.37+1869G>T) n.343G>T c.-75-1133G>T (n.-75-1133G>T) n.349G>T n.292+66G>T n.281+66G>T n.283+66G>T c.-76+66G>T (n.-76+66G>T) c.147+66G>T (n.147+66G>T) n.308+66G>T c.-849+66G>T (n.-849+66G>T) c.-655+66G>T (n.-655+66G>T) c.-799+66G>T (n.-799+66G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982656C= | CA1801469822 | NBN | n.341G= c.-126+66G= (n.-126+66G=) c.171+66G= (n.171+66G=) c.37+1869G= (n.37+1869G=) n.343G= c.-75-1133G= (n.-75-1133G=) n.349G= n.292+66G= n.281+66G= n.283+66G= c.-76+66G= (n.-76+66G=) c.147+66G= (n.147+66G=) n.308+66G= c.-849+66G= (n.-849+66G=) c.-655+66G= (n.-655+66G=) c.-799+66G= (n.-799+66G=) | |
| 8 | g.89982656C>T | CA856700888 | NBN | n.341G>A c.-126+66G>A (n.-126+66G>A) c.171+66G>A (n.171+66G>A) c.37+1869G>A (n.37+1869G>A) n.343G>A c.-75-1133G>A (n.-75-1133G>A) n.349G>A n.292+66G>A n.281+66G>A n.283+66G>A c.-76+66G>A (n.-76+66G>A) c.147+66G>A (n.147+66G>A) n.308+66G>A c.-849+66G>A (n.-849+66G>A) c.-655+66G>A (n.-655+66G>A) c.-799+66G>A (n.-799+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982657C>A | CA1116466085 | NBN | n.340G>T c.-126+65G>T (n.-126+65G>T) c.171+65G>T (n.171+65G>T) c.37+1868G>T (n.37+1868G>T) n.342G>T c.-75-1134G>T (n.-75-1134G>T) n.348G>T n.292+65G>T n.281+65G>T n.283+65G>T c.-76+65G>T (n.-76+65G>T) c.147+65G>T (n.147+65G>T) n.308+65G>T c.-849+65G>T (n.-849+65G>T) c.-655+65G>T (n.-655+65G>T) c.-799+65G>T (n.-799+65G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982657C= | CA1801469823 | NBN | n.340G= c.-126+65G= (n.-126+65G=) c.171+65G= (n.171+65G=) c.37+1868G= (n.37+1868G=) n.342G= c.-75-1134G= (n.-75-1134G=) n.348G= n.292+65G= n.281+65G= n.283+65G= c.-76+65G= (n.-76+65G=) c.147+65G= (n.147+65G=) n.308+65G= c.-849+65G= (n.-849+65G=) c.-655+65G= (n.-655+65G=) c.-799+65G= (n.-799+65G=) | |
| 8 | g.89982657C>G | CA2687857820 | NBN | n.340G>C c.-126+65G>C (n.-126+65G>C) c.171+65G>C (n.171+65G>C) c.37+1868G>C (n.37+1868G>C) n.342G>C c.-75-1134G>C (n.-75-1134G>C) n.348G>C n.292+65G>C n.281+65G>C n.283+65G>C c.-76+65G>C (n.-76+65G>C) c.147+65G>C (n.147+65G>C) n.308+65G>C c.-849+65G>C (n.-849+65G>C) c.-655+65G>C (n.-655+65G>C) c.-799+65G>C (n.-799+65G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982659A>C | CA915663337 | NBN | n.338T>G c.-126+63T>G (n.-126+63T>G) c.171+63T>G (n.171+63T>G) c.37+1866T>G (n.37+1866T>G) n.340T>G c.-75-1136T>G (n.-75-1136T>G) n.346T>G n.292+63T>G n.281+63T>G n.283+63T>G c.-76+63T>G (n.-76+63T>G) c.147+63T>G (n.147+63T>G) n.308+63T>G c.-849+63T>G (n.-849+63T>G) c.-655+63T>G (n.-655+63T>G) c.-799+63T>G (n.-799+63T>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982660G= | CA1801469824 | NBN | n.337C= c.-126+62C= (n.-126+62C=) c.171+62C= (n.171+62C=) c.37+1865C= (n.37+1865C=) n.339C= c.-75-1137C= (n.-75-1137C=) n.345C= n.292+62C= n.281+62C= n.283+62C= c.-76+62C= (n.-76+62C=) c.147+62C= (n.147+62C=) n.308+62C= c.-849+62C= (n.-849+62C=) c.-655+62C= (n.-655+62C=) c.-799+62C= (n.-799+62C=) | |
| 8 | g.89982660G>T | CA583376752 | NBN | n.337C>A c.-126+62C>A (n.-126+62C>A) c.171+62C>A (n.171+62C>A) c.37+1865C>A (n.37+1865C>A) n.339C>A c.-75-1137C>A (n.-75-1137C>A) n.345C>A n.292+62C>A n.281+62C>A n.283+62C>A c.-76+62C>A (n.-76+62C>A) c.147+62C>A (n.147+62C>A) n.308+62C>A c.-849+62C>A (n.-849+62C>A) c.-655+62C>A (n.-655+62C>A) c.-799+62C>A (n.-799+62C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982661A>C | CA2687857821 | NBN | n.336T>G c.-126+61T>G (n.-126+61T>G) c.171+61T>G (n.171+61T>G) c.37+1864T>G (n.37+1864T>G) n.338T>G c.-75-1138T>G (n.-75-1138T>G) n.344T>G n.292+61T>G n.281+61T>G n.283+61T>G c.-76+61T>G (n.-76+61T>G) c.147+61T>G (n.147+61T>G) n.308+61T>G c.-849+61T>G (n.-849+61T>G) c.-655+61T>G (n.-655+61T>G) c.-799+61T>G (n.-799+61T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982661A>G | CA2687857822 | NBN | n.336T>C c.-126+61T>C (n.-126+61T>C) c.171+61T>C (n.171+61T>C) c.37+1864T>C (n.37+1864T>C) n.338T>C c.-75-1138T>C (n.-75-1138T>C) n.344T>C n.292+61T>C n.281+61T>C n.283+61T>C c.-76+61T>C (n.-76+61T>C) c.147+61T>C (n.147+61T>C) n.308+61T>C c.-849+61T>C (n.-849+61T>C) c.-655+61T>C (n.-655+61T>C) c.-799+61T>C (n.-799+61T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982662G>A | CA1801469827 | NBN | n.335C>T c.-126+60C>T (n.-126+60C>T) c.171+60C>T (n.171+60C>T) c.37+1863C>T (n.37+1863C>T) n.337C>T c.-75-1139C>T (n.-75-1139C>T) n.343C>T n.292+60C>T n.281+60C>T n.283+60C>T c.-76+60C>T (n.-76+60C>T) c.147+60C>T (n.147+60C>T) n.308+60C>T c.-849+60C>T (n.-849+60C>T) c.-655+60C>T (n.-655+60C>T) c.-799+60C>T (n.-799+60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89982662G= | CA1801469826 | NBN | n.335C= c.-126+60C= (n.-126+60C=) c.171+60C= (n.171+60C=) c.37+1863C= (n.37+1863C=) n.337C= c.-75-1139C= (n.-75-1139C=) n.343C= n.292+60C= n.281+60C= n.283+60C= c.-76+60C= (n.-76+60C=) c.147+60C= (n.147+60C=) n.308+60C= c.-849+60C= (n.-849+60C=) c.-655+60C= (n.-655+60C=) c.-799+60C= (n.-799+60C=) | |
| 8 | g.89982662G>T | CA2687857823 | NBN | n.335C>A c.-126+60C>A (n.-126+60C>A) c.171+60C>A (n.171+60C>A) c.37+1863C>A (n.37+1863C>A) n.337C>A c.-75-1139C>A (n.-75-1139C>A) n.343C>A n.292+60C>A n.281+60C>A n.283+60C>A c.-76+60C>A (n.-76+60C>A) c.147+60C>A (n.147+60C>A) n.308+60C>A c.-849+60C>A (n.-849+60C>A) c.-655+60C>A (n.-655+60C>A) c.-799+60C>A (n.-799+60C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982663A>G | CA2687857824 | NBN | n.334T>C c.-126+59T>C (n.-126+59T>C) c.171+59T>C (n.171+59T>C) c.37+1862T>C (n.37+1862T>C) n.336T>C c.-75-1140T>C (n.-75-1140T>C) n.342T>C n.292+59T>C n.281+59T>C n.283+59T>C c.-76+59T>C (n.-76+59T>C) c.147+59T>C (n.147+59T>C) n.308+59T>C c.-849+59T>C (n.-849+59T>C) c.-655+59T>C (n.-655+59T>C) c.-799+59T>C (n.-799+59T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982664A= | CA1801469828 | NBN | n.333T= c.-126+58T= (n.-126+58T=) c.171+58T= (n.171+58T=) c.37+1861T= (n.37+1861T=) n.335T= c.-75-1141T= (n.-75-1141T=) n.341T= n.292+58T= n.281+58T= n.283+58T= c.-76+58T= (n.-76+58T=) c.147+58T= (n.147+58T=) n.308+58T= c.-849+58T= (n.-849+58T=) c.-655+58T= (n.-655+58T=) c.-799+58T= (n.-799+58T=) | |
| 8 | g.89982664A>C | CA2781236129 | NBN | n.333T>G c.-126+58T>G (n.-126+58T>G) c.171+58T>G (n.171+58T>G) c.37+1861T>G (n.37+1861T>G) n.335T>G c.-75-1141T>G (n.-75-1141T>G) n.341T>G n.292+58T>G n.281+58T>G n.283+58T>G c.-76+58T>G (n.-76+58T>G) c.147+58T>G (n.147+58T>G) n.308+58T>G c.-849+58T>G (n.-849+58T>G) c.-655+58T>G (n.-655+58T>G) c.-799+58T>G (n.-799+58T>G) | |
| 8 | g.89982664A>G | CA181281030 | NBN | n.333T>C c.-126+58T>C (n.-126+58T>C) c.171+58T>C (n.171+58T>C) c.37+1861T>C (n.37+1861T>C) n.335T>C c.-75-1141T>C (n.-75-1141T>C) n.341T>C n.292+58T>C n.281+58T>C n.283+58T>C c.-76+58T>C (n.-76+58T>C) c.147+58T>C (n.147+58T>C) n.308+58T>C c.-849+58T>C (n.-849+58T>C) c.-655+58T>C (n.-655+58T>C) c.-799+58T>C (n.-799+58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89982665T>A | CA2687857825 | NBN | n.332A>T c.-126+57A>T (n.-126+57A>T) c.171+57A>T (n.171+57A>T) c.37+1860A>T (n.37+1860A>T) n.334A>T c.-75-1142A>T (n.-75-1142A>T) n.340A>T n.292+57A>T n.281+57A>T n.283+57A>T c.-76+57A>T (n.-76+57A>T) c.147+57A>T (n.147+57A>T) n.308+57A>T c.-849+57A>T (n.-849+57A>T) c.-655+57A>T (n.-655+57A>T) c.-799+57A>T (n.-799+57A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982665T>C | CA856700917 | NBN | n.332A>G c.-126+57A>G (n.-126+57A>G) c.171+57A>G (n.171+57A>G) c.37+1860A>G (n.37+1860A>G) n.334A>G c.-75-1142A>G (n.-75-1142A>G) n.340A>G n.292+57A>G n.281+57A>G n.283+57A>G c.-76+57A>G (n.-76+57A>G) c.147+57A>G (n.147+57A>G) n.308+57A>G c.-849+57A>G (n.-849+57A>G) c.-655+57A>G (n.-655+57A>G) c.-799+57A>G (n.-799+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982665T>G | CA2687857826 | NBN | n.332A>C c.-126+57A>C (n.-126+57A>C) c.171+57A>C (n.171+57A>C) c.37+1860A>C (n.37+1860A>C) n.334A>C c.-75-1142A>C (n.-75-1142A>C) n.340A>C n.292+57A>C n.281+57A>C n.283+57A>C c.-76+57A>C (n.-76+57A>C) c.147+57A>C (n.147+57A>C) n.308+57A>C c.-849+57A>C (n.-849+57A>C) c.-655+57A>C (n.-655+57A>C) c.-799+57A>C (n.-799+57A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982665T= | CA1801469829 | NBN | n.332A= c.-126+57A= (n.-126+57A=) c.171+57A= (n.171+57A=) c.37+1860A= (n.37+1860A=) n.334A= c.-75-1142A= (n.-75-1142A=) n.340A= n.292+57A= n.281+57A= n.283+57A= c.-76+57A= (n.-76+57A=) c.147+57A= (n.147+57A=) n.308+57A= c.-849+57A= (n.-849+57A=) c.-655+57A= (n.-655+57A=) c.-799+57A= (n.-799+57A=) | |
| 8 | g.89982667T>C | CA652537204 | NBN | n.330A>G c.-126+55A>G (n.-126+55A>G) c.171+55A>G (n.171+55A>G) c.37+1858A>G (n.37+1858A>G) n.332A>G c.-75-1144A>G (n.-75-1144A>G) n.338A>G n.292+55A>G n.281+55A>G n.283+55A>G c.-76+55A>G (n.-76+55A>G) c.147+55A>G (n.147+55A>G) n.308+55A>G c.-849+55A>G (n.-849+55A>G) c.-655+55A>G (n.-655+55A>G) c.-799+55A>G (n.-799+55A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89982668T>G | CA2687857827 | NBN | n.329A>C c.-126+54A>C (n.-126+54A>C) c.171+54A>C (n.171+54A>C) c.37+1857A>C (n.37+1857A>C) n.331A>C c.-75-1145A>C (n.-75-1145A>C) n.337A>C n.292+54A>C n.281+54A>C n.283+54A>C c.-76+54A>C (n.-76+54A>C) c.147+54A>C (n.147+54A>C) n.308+54A>C c.-849+54A>C (n.-849+54A>C) c.-655+54A>C (n.-655+54A>C) c.-799+54A>C (n.-799+54A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982669T>C | CA2687857828 | NBN | n.328A>G c.-126+53A>G (n.-126+53A>G) c.171+53A>G (n.171+53A>G) c.37+1856A>G (n.37+1856A>G) n.330A>G c.-75-1146A>G (n.-75-1146A>G) n.336A>G n.292+53A>G n.281+53A>G n.283+53A>G c.-76+53A>G (n.-76+53A>G) c.147+53A>G (n.147+53A>G) n.308+53A>G c.-849+53A>G (n.-849+53A>G) c.-655+53A>G (n.-655+53A>G) c.-799+53A>G (n.-799+53A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982670T>C | CA2687857829 | NBN | n.327A>G c.-126+52A>G (n.-126+52A>G) c.171+52A>G (n.171+52A>G) c.37+1855A>G (n.37+1855A>G) n.329A>G c.-75-1147A>G (n.-75-1147A>G) n.335A>G n.292+52A>G n.281+52A>G n.283+52A>G c.-76+52A>G (n.-76+52A>G) c.147+52A>G (n.147+52A>G) n.308+52A>G c.-849+52A>G (n.-849+52A>G) c.-655+52A>G (n.-655+52A>G) c.-799+52A>G (n.-799+52A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982670T>G | CA2579201906 | NBN | n.327A>C c.-126+52A>C (n.-126+52A>C) c.171+52A>C (n.171+52A>C) c.37+1855A>C (n.37+1855A>C) n.329A>C c.-75-1147A>C (n.-75-1147A>C) n.335A>C n.292+52A>C n.281+52A>C n.283+52A>C c.-76+52A>C (n.-76+52A>C) c.147+52A>C (n.147+52A>C) n.308+52A>C c.-849+52A>C (n.-849+52A>C) c.-655+52A>C (n.-655+52A>C) c.-799+52A>C (n.-799+52A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982671G>T | CA2687857830 | NBN | n.326C>A c.-126+51C>A (n.-126+51C>A) c.171+51C>A (n.171+51C>A) c.37+1854C>A (n.37+1854C>A) n.328C>A c.-75-1148C>A (n.-75-1148C>A) n.334C>A n.292+51C>A n.281+51C>A n.283+51C>A c.-76+51C>A (n.-76+51C>A) c.147+51C>A (n.147+51C>A) n.308+51C>A c.-849+51C>A (n.-849+51C>A) c.-655+51C>A (n.-655+51C>A) c.-799+51C>A (n.-799+51C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982673del | CA2579201907 | NBN | n.324del c.-126+49del (n.-126+49del) c.171+49del (n.171+49del) c.37+1852del (n.37+1852del) n.326del c.-75-1150del (n.-75-1150del) n.332del n.292+49del n.281+49del n.283+49del c.-76+49del (n.-76+49del) c.147+49del (n.147+49del) n.308+49del c.-849+49del (n.-849+49del) c.-655+49del (n.-655+49del) c.-799+49del (n.-799+49del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982673G>A | CA1801469832 | NBN | n.324C>T c.-126+49C>T (n.-126+49C>T) c.171+49C>T (n.171+49C>T) c.37+1852C>T (n.37+1852C>T) n.326C>T c.-75-1150C>T (n.-75-1150C>T) n.332C>T n.292+49C>T n.281+49C>T n.283+49C>T c.-76+49C>T (n.-76+49C>T) c.147+49C>T (n.147+49C>T) n.308+49C>T c.-849+49C>T (n.-849+49C>T) c.-655+49C>T (n.-655+49C>T) c.-799+49C>T (n.-799+49C>T) | dbSNP |
| 8 | g.89982673G>C | CA4803041 | NBN | n.324C>G c.-126+49C>G (n.-126+49C>G) c.171+49C>G (n.171+49C>G) c.37+1852C>G (n.37+1852C>G) n.326C>G c.-75-1150C>G (n.-75-1150C>G) n.332C>G n.292+49C>G n.281+49C>G n.283+49C>G c.-76+49C>G (n.-76+49C>G) c.147+49C>G (n.147+49C>G) n.308+49C>G c.-849+49C>G (n.-849+49C>G) c.-655+49C>G (n.-655+49C>G) c.-799+49C>G (n.-799+49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982673G= | CA1801469830 | NBN | n.324C= c.-126+49C= (n.-126+49C=) c.171+49C= (n.171+49C=) c.37+1852C= (n.37+1852C=) n.326C= c.-75-1150C= (n.-75-1150C=) n.332C= n.292+49C= n.281+49C= n.283+49C= c.-76+49C= (n.-76+49C=) c.147+49C= (n.147+49C=) n.308+49C= c.-849+49C= (n.-849+49C=) c.-655+49C= (n.-655+49C=) c.-799+49C= (n.-799+49C=) | |
| 8 | g.89982673G>T | CA2579201908 | NBN | n.324C>A c.-126+49C>A (n.-126+49C>A) c.171+49C>A (n.171+49C>A) c.37+1852C>A (n.37+1852C>A) n.326C>A c.-75-1150C>A (n.-75-1150C>A) n.332C>A n.292+49C>A n.281+49C>A n.283+49C>A c.-76+49C>A (n.-76+49C>A) c.147+49C>A (n.147+49C>A) n.308+49C>A c.-849+49C>A (n.-849+49C>A) c.-655+49C>A (n.-655+49C>A) c.-799+49C>A (n.-799+49C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982678C>A | CA2687857831 | NBN | n.319G>T c.-126+44G>T (n.-126+44G>T) c.171+44G>T (n.171+44G>T) c.37+1847G>T (n.37+1847G>T) n.321G>T c.-75-1155G>T (n.-75-1155G>T) n.327G>T n.292+44G>T n.281+44G>T n.283+44G>T c.-76+44G>T (n.-76+44G>T) c.147+44G>T (n.147+44G>T) n.308+44G>T c.-849+44G>T (n.-849+44G>T) c.-655+44G>T (n.-655+44G>T) c.-799+44G>T (n.-799+44G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982678C>T | CA2579201909 | NBN | n.319G>A c.-126+44G>A (n.-126+44G>A) c.171+44G>A (n.171+44G>A) c.37+1847G>A (n.37+1847G>A) n.321G>A c.-75-1155G>A (n.-75-1155G>A) n.327G>A n.292+44G>A n.281+44G>A n.283+44G>A c.-76+44G>A (n.-76+44G>A) c.147+44G>A (n.147+44G>A) n.308+44G>A c.-849+44G>A (n.-849+44G>A) c.-655+44G>A (n.-655+44G>A) c.-799+44G>A (n.-799+44G>A) | dbSNP |
| 8 | g.89982679A>T | CA2579201910 | NBN | n.318T>A c.-126+43T>A (n.-126+43T>A) c.171+43T>A (n.171+43T>A) c.37+1846T>A (n.37+1846T>A) n.320T>A c.-75-1156T>A (n.-75-1156T>A) n.326T>A n.292+43T>A n.281+43T>A n.283+43T>A c.-76+43T>A (n.-76+43T>A) c.147+43T>A (n.147+43T>A) n.308+43T>A c.-849+43T>A (n.-849+43T>A) c.-655+43T>A (n.-655+43T>A) c.-799+43T>A (n.-799+43T>A) | |
| 8 | g.89982680A= | CA1801469833 | NBN | n.317T= c.-126+42T= (n.-126+42T=) c.171+42T= (n.171+42T=) c.37+1845T= (n.37+1845T=) n.319T= c.-75-1157T= (n.-75-1157T=) n.325T= n.292+42T= n.281+42T= n.283+42T= c.-76+42T= (n.-76+42T=) c.147+42T= (n.147+42T=) n.308+42T= c.-849+42T= (n.-849+42T=) c.-655+42T= (n.-655+42T=) c.-799+42T= (n.-799+42T=) | |
| 8 | g.89982681C>A | CA856700923 | NBN | n.316G>T c.-126+41G>T (n.-126+41G>T) c.171+41G>T (n.171+41G>T) c.37+1844G>T (n.37+1844G>T) n.318G>T c.-75-1158G>T (n.-75-1158G>T) n.324G>T n.292+41G>T n.281+41G>T n.283+41G>T c.-76+41G>T (n.-76+41G>T) c.147+41G>T (n.147+41G>T) n.308+41G>T c.-849+41G>T (n.-849+41G>T) c.-655+41G>T (n.-655+41G>T) c.-799+41G>T (n.-799+41G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982681C= | CA1801469834 | NBN | n.316G= c.-126+41G= (n.-126+41G=) c.171+41G= (n.171+41G=) c.37+1844G= (n.37+1844G=) n.318G= c.-75-1158G= (n.-75-1158G=) n.324G= n.292+41G= n.281+41G= n.283+41G= c.-76+41G= (n.-76+41G=) c.147+41G= (n.147+41G=) n.308+41G= c.-849+41G= (n.-849+41G=) c.-655+41G= (n.-655+41G=) c.-799+41G= (n.-799+41G=) | |
| 8 | g.89982681C>T | CA583376756 | NBN | n.316G>A c.-126+41G>A (n.-126+41G>A) c.171+41G>A (n.171+41G>A) c.37+1844G>A (n.37+1844G>A) n.318G>A c.-75-1158G>A (n.-75-1158G>A) n.324G>A n.292+41G>A n.281+41G>A n.283+41G>A c.-76+41G>A (n.-76+41G>A) c.147+41G>A (n.147+41G>A) n.308+41G>A c.-849+41G>A (n.-849+41G>A) c.-655+41G>A (n.-655+41G>A) c.-799+41G>A (n.-799+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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