UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89982547T>C | CA181280977 | NBN | n.450A>G c.-126+175A>G (n.-126+175A>G) c.171+175A>G (n.171+175A>G) c.37+1978A>G (n.37+1978A>G) n.452A>G c.-75-1024A>G (n.-75-1024A>G) n.458A>G n.292+175A>G n.281+175A>G n.283+175A>G c.-76+175A>G (n.-76+175A>G) c.147+175A>G (n.147+175A>G) n.308+175A>G c.-849+175A>G (n.-849+175A>G) c.-655+175A>G (n.-655+175A>G) c.-799+175A>G (n.-799+175A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982547T= | CA1801469763 | NBN | n.450A= c.-126+175A= (n.-126+175A=) c.171+175A= (n.171+175A=) c.37+1978A= (n.37+1978A=) n.452A= c.-75-1024A= (n.-75-1024A=) n.458A= n.292+175A= n.281+175A= n.283+175A= c.-76+175A= (n.-76+175A=) c.147+175A= (n.147+175A=) n.308+175A= c.-849+175A= (n.-849+175A=) c.-655+175A= (n.-655+175A=) c.-799+175A= (n.-799+175A=) | |
| 8 | g.89982548A>G | CA2687857758 | NBN | n.449T>C c.-126+174T>C (n.-126+174T>C) c.171+174T>C (n.171+174T>C) c.37+1977T>C (n.37+1977T>C) n.451T>C c.-75-1025T>C (n.-75-1025T>C) n.457T>C n.292+174T>C n.281+174T>C n.283+174T>C c.-76+174T>C (n.-76+174T>C) c.147+174T>C (n.147+174T>C) n.308+174T>C c.-849+174T>C (n.-849+174T>C) c.-655+174T>C (n.-655+174T>C) c.-799+174T>C (n.-799+174T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982549C>A | CA2687857759 | NBN | n.448G>T c.-126+173G>T (n.-126+173G>T) c.171+173G>T (n.171+173G>T) c.37+1976G>T (n.37+1976G>T) n.450G>T c.-75-1026G>T (n.-75-1026G>T) n.456G>T n.292+173G>T n.281+173G>T n.283+173G>T c.-76+173G>T (n.-76+173G>T) c.147+173G>T (n.147+173G>T) n.308+173G>T c.-849+173G>T (n.-849+173G>T) c.-655+173G>T (n.-655+173G>T) c.-799+173G>T (n.-799+173G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982550C>A | CA2687857760 | NBN | n.447G>T c.-126+172G>T (n.-126+172G>T) c.171+172G>T (n.171+172G>T) c.37+1975G>T (n.37+1975G>T) n.449G>T c.-75-1027G>T (n.-75-1027G>T) n.455G>T n.292+172G>T n.281+172G>T n.283+172G>T c.-76+172G>T (n.-76+172G>T) c.147+172G>T (n.147+172G>T) n.308+172G>T c.-849+172G>T (n.-849+172G>T) c.-655+172G>T (n.-655+172G>T) c.-799+172G>T (n.-799+172G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982550C>T | CA2687857761 | NBN | n.447G>A c.-126+172G>A (n.-126+172G>A) c.171+172G>A (n.171+172G>A) c.37+1975G>A (n.37+1975G>A) n.449G>A c.-75-1027G>A (n.-75-1027G>A) n.455G>A n.292+172G>A n.281+172G>A n.283+172G>A c.-76+172G>A (n.-76+172G>A) c.147+172G>A (n.147+172G>A) n.308+172G>A c.-849+172G>A (n.-849+172G>A) c.-655+172G>A (n.-655+172G>A) c.-799+172G>A (n.-799+172G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982551A>G | CA2687857762 | NBN | n.446T>C c.-126+171T>C (n.-126+171T>C) c.171+171T>C (n.171+171T>C) c.37+1974T>C (n.37+1974T>C) n.448T>C c.-75-1028T>C (n.-75-1028T>C) n.454T>C n.292+171T>C n.281+171T>C n.283+171T>C c.-76+171T>C (n.-76+171T>C) c.147+171T>C (n.147+171T>C) n.308+171T>C c.-849+171T>C (n.-849+171T>C) c.-655+171T>C (n.-655+171T>C) c.-799+171T>C (n.-799+171T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982551A>T | CA2687857763 | NBN | n.446T>A c.-126+171T>A (n.-126+171T>A) c.171+171T>A (n.171+171T>A) c.37+1974T>A (n.37+1974T>A) n.448T>A c.-75-1028T>A (n.-75-1028T>A) n.454T>A n.292+171T>A n.281+171T>A n.283+171T>A c.-76+171T>A (n.-76+171T>A) c.147+171T>A (n.147+171T>A) n.308+171T>A c.-849+171T>A (n.-849+171T>A) c.-655+171T>A (n.-655+171T>A) c.-799+171T>A (n.-799+171T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982552C>A | CA2687857764 | NBN | n.445G>T c.-126+170G>T (n.-126+170G>T) c.171+170G>T (n.171+170G>T) c.37+1973G>T (n.37+1973G>T) n.447G>T c.-75-1029G>T (n.-75-1029G>T) n.453G>T n.292+170G>T n.281+170G>T n.283+170G>T c.-76+170G>T (n.-76+170G>T) c.147+170G>T (n.147+170G>T) n.308+170G>T c.-849+170G>T (n.-849+170G>T) c.-655+170G>T (n.-655+170G>T) c.-799+170G>T (n.-799+170G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982552C>T | CA2601796652 | NBN | n.445G>A c.-126+170G>A (n.-126+170G>A) c.171+170G>A (n.171+170G>A) c.37+1973G>A (n.37+1973G>A) n.447G>A c.-75-1029G>A (n.-75-1029G>A) n.453G>A n.292+170G>A n.281+170G>A n.283+170G>A c.-76+170G>A (n.-76+170G>A) c.147+170G>A (n.147+170G>A) n.308+170G>A c.-849+170G>A (n.-849+170G>A) c.-655+170G>A (n.-655+170G>A) c.-799+170G>A (n.-799+170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982553T>A | CA2687857765 | NBN | n.444A>T c.-126+169A>T (n.-126+169A>T) c.171+169A>T (n.171+169A>T) c.37+1972A>T (n.37+1972A>T) n.446A>T c.-75-1030A>T (n.-75-1030A>T) n.452A>T n.292+169A>T n.281+169A>T n.283+169A>T c.-76+169A>T (n.-76+169A>T) c.147+169A>T (n.147+169A>T) n.308+169A>T c.-849+169A>T (n.-849+169A>T) c.-655+169A>T (n.-655+169A>T) c.-799+169A>T (n.-799+169A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982553T>C | CA856700841 | NBN | n.444A>G c.-126+169A>G (n.-126+169A>G) c.171+169A>G (n.171+169A>G) c.37+1972A>G (n.37+1972A>G) n.446A>G c.-75-1030A>G (n.-75-1030A>G) n.452A>G n.292+169A>G n.281+169A>G n.283+169A>G c.-76+169A>G (n.-76+169A>G) c.147+169A>G (n.147+169A>G) n.308+169A>G c.-849+169A>G (n.-849+169A>G) c.-655+169A>G (n.-655+169A>G) c.-799+169A>G (n.-799+169A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982553T= | CA1801469764 | NBN | n.444A= c.-126+169A= (n.-126+169A=) c.171+169A= (n.171+169A=) c.37+1972A= (n.37+1972A=) n.446A= c.-75-1030A= (n.-75-1030A=) n.452A= n.292+169A= n.281+169A= n.283+169A= c.-76+169A= (n.-76+169A=) c.147+169A= (n.147+169A=) n.308+169A= c.-849+169A= (n.-849+169A=) c.-655+169A= (n.-655+169A=) c.-799+169A= (n.-799+169A=) | |
| 8 | g.89982554G>A | CA181280981 | NBN | n.443C>T c.-126+168C>T (n.-126+168C>T) c.171+168C>T (n.171+168C>T) c.37+1971C>T (n.37+1971C>T) n.445C>T c.-75-1031C>T (n.-75-1031C>T) n.451C>T n.292+168C>T n.281+168C>T n.283+168C>T c.-76+168C>T (n.-76+168C>T) c.147+168C>T (n.147+168C>T) n.308+168C>T c.-849+168C>T (n.-849+168C>T) c.-655+168C>T (n.-655+168C>T) c.-799+168C>T (n.-799+168C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982554G= | CA1801469765 | NBN | n.443C= c.-126+168C= (n.-126+168C=) c.171+168C= (n.171+168C=) c.37+1971C= (n.37+1971C=) n.445C= c.-75-1031C= (n.-75-1031C=) n.451C= n.292+168C= n.281+168C= n.283+168C= c.-76+168C= (n.-76+168C=) c.147+168C= (n.147+168C=) n.308+168C= c.-849+168C= (n.-849+168C=) c.-655+168C= (n.-655+168C=) c.-799+168C= (n.-799+168C=) | |
| 8 | g.89982554G>T | CA2687857766 | NBN | n.443C>A c.-126+168C>A (n.-126+168C>A) c.171+168C>A (n.171+168C>A) c.37+1971C>A (n.37+1971C>A) n.445C>A c.-75-1031C>A (n.-75-1031C>A) n.451C>A n.292+168C>A n.281+168C>A n.283+168C>A c.-76+168C>A (n.-76+168C>A) c.147+168C>A (n.147+168C>A) n.308+168C>A c.-849+168C>A (n.-849+168C>A) c.-655+168C>A (n.-655+168C>A) c.-799+168C>A (n.-799+168C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982555del | CA2507526705 | NBN | n.443del c.-126+168del (n.-126+168del) c.171+168del (n.171+168del) c.37+1971del (n.37+1971del) n.445del c.-75-1031del (n.-75-1031del) n.451del n.292+168del n.281+168del n.283+168del c.-76+168del (n.-76+168del) c.147+168del (n.147+168del) n.308+168del c.-849+168del (n.-849+168del) c.-655+168del (n.-655+168del) c.-799+168del (n.-799+168del) | |
| 8 | g.89982555G>A | CA2687857767 | NBN | n.442C>T c.-126+167C>T (n.-126+167C>T) c.171+167C>T (n.171+167C>T) c.37+1970C>T (n.37+1970C>T) n.444C>T c.-75-1032C>T (n.-75-1032C>T) n.450C>T n.292+167C>T n.281+167C>T n.283+167C>T c.-76+167C>T (n.-76+167C>T) c.147+167C>T (n.147+167C>T) n.308+167C>T c.-849+167C>T (n.-849+167C>T) c.-655+167C>T (n.-655+167C>T) c.-799+167C>T (n.-799+167C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982558C= | CA1801469766 | NBN | n.439G= c.-126+164G= (n.-126+164G=) c.171+164G= (n.171+164G=) c.37+1967G= (n.37+1967G=) n.441G= c.-75-1035G= (n.-75-1035G=) n.447G= n.292+164G= n.281+164G= n.283+164G= c.-76+164G= (n.-76+164G=) c.147+164G= (n.147+164G=) n.308+164G= c.-849+164G= (n.-849+164G=) c.-655+164G= (n.-655+164G=) c.-799+164G= (n.-799+164G=) | |
| 8 | g.89982558C>T | CA2687857768 | NBN | n.439G>A c.-126+164G>A (n.-126+164G>A) c.171+164G>A (n.171+164G>A) c.37+1967G>A (n.37+1967G>A) n.441G>A c.-75-1035G>A (n.-75-1035G>A) n.447G>A n.292+164G>A n.281+164G>A n.283+164G>A c.-76+164G>A (n.-76+164G>A) c.147+164G>A (n.147+164G>A) n.308+164G>A c.-849+164G>A (n.-849+164G>A) c.-655+164G>A (n.-655+164G>A) c.-799+164G>A (n.-799+164G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982558_89982559insAGTG | CA181280985 | NBN | n.438_439insCACT c.-126+163_-126+164insCACT (n.-126+163_-126+164insCACT) c.171+163_171+164insCACT (n.171+163_171+164insCACT) c.37+1966_37+1967insCACT (n.37+1966_37+1967insCACT) n.440_441insCACT c.-75-1036_-75-1035insCACT (n.-75-1036_-75-1035insCACT) n.446_447insCACT n.292+163_292+164insCACT n.281+163_281+164insCACT n.283+163_283+164insCACT c.-76+163_-76+164insCACT (n.-76+163_-76+164insCACT) c.147+163_147+164insCACT (n.147+163_147+164insCACT) n.308+163_308+164insCACT c.-849+163_-849+164insCACT (n.-849+163_-849+164insCACT) c.-655+163_-655+164insCACT (n.-655+163_-655+164insCACT) c.-799+163_-799+164insCACT (n.-799+163_-799+164insCACT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982559C>A | CA2687857769 | NBN | n.438G>T c.-126+163G>T (n.-126+163G>T) c.171+163G>T (n.171+163G>T) c.37+1966G>T (n.37+1966G>T) n.440G>T c.-75-1036G>T (n.-75-1036G>T) n.446G>T n.292+163G>T n.281+163G>T n.283+163G>T c.-76+163G>T (n.-76+163G>T) c.147+163G>T (n.147+163G>T) n.308+163G>T c.-849+163G>T (n.-849+163G>T) c.-655+163G>T (n.-655+163G>T) c.-799+163G>T (n.-799+163G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982559C>G | CA2687857771 | NBN | n.438G>C c.-126+163G>C (n.-126+163G>C) c.171+163G>C (n.171+163G>C) c.37+1966G>C (n.37+1966G>C) n.440G>C c.-75-1036G>C (n.-75-1036G>C) n.446G>C n.292+163G>C n.281+163G>C n.283+163G>C c.-76+163G>C (n.-76+163G>C) c.147+163G>C (n.147+163G>C) n.308+163G>C c.-849+163G>C (n.-849+163G>C) c.-655+163G>C (n.-655+163G>C) c.-799+163G>C (n.-799+163G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982559C>T | CA2687857770 | NBN | n.438G>A c.-126+163G>A (n.-126+163G>A) c.171+163G>A (n.171+163G>A) c.37+1966G>A (n.37+1966G>A) n.440G>A c.-75-1036G>A (n.-75-1036G>A) n.446G>A n.292+163G>A n.281+163G>A n.283+163G>A c.-76+163G>A (n.-76+163G>A) c.147+163G>A (n.147+163G>A) n.308+163G>A c.-849+163G>A (n.-849+163G>A) c.-655+163G>A (n.-655+163G>A) c.-799+163G>A (n.-799+163G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982560A>G | CA2687857772 | NBN | n.437T>C c.-126+162T>C (n.-126+162T>C) c.171+162T>C (n.171+162T>C) c.37+1965T>C (n.37+1965T>C) n.439T>C c.-75-1037T>C (n.-75-1037T>C) n.445T>C n.292+162T>C n.281+162T>C n.283+162T>C c.-76+162T>C (n.-76+162T>C) c.147+162T>C (n.147+162T>C) n.308+162T>C c.-849+162T>C (n.-849+162T>C) c.-655+162T>C (n.-655+162T>C) c.-799+162T>C (n.-799+162T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982561C>A | CA2687857773 | NBN | n.436G>T c.-126+161G>T (n.-126+161G>T) c.171+161G>T (n.171+161G>T) c.37+1964G>T (n.37+1964G>T) n.438G>T c.-75-1038G>T (n.-75-1038G>T) n.444G>T n.292+161G>T n.281+161G>T n.283+161G>T c.-76+161G>T (n.-76+161G>T) c.147+161G>T (n.147+161G>T) n.308+161G>T c.-849+161G>T (n.-849+161G>T) c.-655+161G>T (n.-655+161G>T) c.-799+161G>T (n.-799+161G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982562T>C | CA1801469769 | NBN | n.435A>G c.-126+160A>G (n.-126+160A>G) c.171+160A>G (n.171+160A>G) c.37+1963A>G (n.37+1963A>G) n.437A>G c.-75-1039A>G (n.-75-1039A>G) n.443A>G n.292+160A>G n.281+160A>G n.283+160A>G c.-76+160A>G (n.-76+160A>G) c.147+160A>G (n.147+160A>G) n.308+160A>G c.-849+160A>G (n.-849+160A>G) c.-655+160A>G (n.-655+160A>G) c.-799+160A>G (n.-799+160A>G) | dbSNP |
| 8 | g.89982562T= | CA1801469768 | NBN | n.435A= c.-126+160A= (n.-126+160A=) c.171+160A= (n.171+160A=) c.37+1963A= (n.37+1963A=) n.437A= c.-75-1039A= (n.-75-1039A=) n.443A= n.292+160A= n.281+160A= n.283+160A= c.-76+160A= (n.-76+160A=) c.147+160A= (n.147+160A=) n.308+160A= c.-849+160A= (n.-849+160A=) c.-655+160A= (n.-655+160A=) c.-799+160A= (n.-799+160A=) | |
| 8 | g.89982563G>A | CA2687857774 | NBN | n.434C>T c.-126+159C>T (n.-126+159C>T) c.171+159C>T (n.171+159C>T) c.37+1962C>T (n.37+1962C>T) n.436C>T c.-75-1040C>T (n.-75-1040C>T) n.442C>T n.292+159C>T n.281+159C>T n.283+159C>T c.-76+159C>T (n.-76+159C>T) c.147+159C>T (n.147+159C>T) n.308+159C>T c.-849+159C>T (n.-849+159C>T) c.-655+159C>T (n.-655+159C>T) c.-799+159C>T (n.-799+159C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982563G>T | CA2687857775 | NBN | n.434C>A c.-126+159C>A (n.-126+159C>A) c.171+159C>A (n.171+159C>A) c.37+1962C>A (n.37+1962C>A) n.436C>A c.-75-1040C>A (n.-75-1040C>A) n.442C>A n.292+159C>A n.281+159C>A n.283+159C>A c.-76+159C>A (n.-76+159C>A) c.147+159C>A (n.147+159C>A) n.308+159C>A c.-849+159C>A (n.-849+159C>A) c.-655+159C>A (n.-655+159C>A) c.-799+159C>A (n.-799+159C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982564C>A | CA2687857776 | NBN | n.433G>T c.-126+158G>T (n.-126+158G>T) c.171+158G>T (n.171+158G>T) c.37+1961G>T (n.37+1961G>T) n.435G>T c.-75-1041G>T (n.-75-1041G>T) n.441G>T n.292+158G>T n.281+158G>T n.283+158G>T c.-76+158G>T (n.-76+158G>T) c.147+158G>T (n.147+158G>T) n.308+158G>T c.-849+158G>T (n.-849+158G>T) c.-655+158G>T (n.-655+158G>T) c.-799+158G>T (n.-799+158G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982564C= | CA1801469770 | NBN | n.433G= c.-126+158G= (n.-126+158G=) c.171+158G= (n.171+158G=) c.37+1961G= (n.37+1961G=) n.435G= c.-75-1041G= (n.-75-1041G=) n.441G= n.292+158G= n.281+158G= n.283+158G= c.-76+158G= (n.-76+158G=) c.147+158G= (n.147+158G=) n.308+158G= c.-849+158G= (n.-849+158G=) c.-655+158G= (n.-655+158G=) c.-799+158G= (n.-799+158G=) | |
| 8 | g.89982564C>G | CA583376746 | NBN | n.433G>C c.-126+158G>C (n.-126+158G>C) c.171+158G>C (n.171+158G>C) c.37+1961G>C (n.37+1961G>C) n.435G>C c.-75-1041G>C (n.-75-1041G>C) n.441G>C n.292+158G>C n.281+158G>C n.283+158G>C c.-76+158G>C (n.-76+158G>C) c.147+158G>C (n.147+158G>C) n.308+158G>C c.-849+158G>C (n.-849+158G>C) c.-655+158G>C (n.-655+158G>C) c.-799+158G>C (n.-799+158G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982564C>T | CA2687857777 | NBN | n.433G>A c.-126+158G>A (n.-126+158G>A) c.171+158G>A (n.171+158G>A) c.37+1961G>A (n.37+1961G>A) n.435G>A c.-75-1041G>A (n.-75-1041G>A) n.441G>A n.292+158G>A n.281+158G>A n.283+158G>A c.-76+158G>A (n.-76+158G>A) c.147+158G>A (n.147+158G>A) n.308+158G>A c.-849+158G>A (n.-849+158G>A) c.-655+158G>A (n.-655+158G>A) c.-799+158G>A (n.-799+158G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982565C>A | CA2687857778 | NBN | n.432G>T c.-126+157G>T (n.-126+157G>T) c.171+157G>T (n.171+157G>T) c.37+1960G>T (n.37+1960G>T) n.434G>T c.-75-1042G>T (n.-75-1042G>T) n.440G>T n.292+157G>T n.281+157G>T n.283+157G>T c.-76+157G>T (n.-76+157G>T) c.147+157G>T (n.147+157G>T) n.308+157G>T c.-849+157G>T (n.-849+157G>T) c.-655+157G>T (n.-655+157G>T) c.-799+157G>T (n.-799+157G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982567C>A | CA2687857779 | NBN | n.430G>T c.-126+155G>T (n.-126+155G>T) c.171+155G>T (n.171+155G>T) c.37+1958G>T (n.37+1958G>T) n.432G>T c.-75-1044G>T (n.-75-1044G>T) n.438G>T n.292+155G>T n.281+155G>T n.283+155G>T c.-76+155G>T (n.-76+155G>T) c.147+155G>T (n.147+155G>T) n.308+155G>T c.-849+155G>T (n.-849+155G>T) c.-655+155G>T (n.-655+155G>T) c.-799+155G>T (n.-799+155G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982567_89982572delinsCAATAT | CA1801469772 | NBN | n.425_430delinsATATTG c.-126+150_-126+155delinsATATTG (n.-126+150_-126+155delinsATATTG) c.171+150_171+155delinsATATTG (n.171+150_171+155delinsATATTG) c.37+1953_37+1958delinsATATTG (n.37+1953_37+1958delinsATATTG) n.427_432delinsATATTG c.-75-1049_-75-1044delinsATATTG (n.-75-1049_-75-1044delinsATATTG) n.433_438delinsATATTG n.292+150_292+155delinsATATTG n.281+150_281+155delinsATATTG n.283+150_283+155delinsATATTG c.-76+150_-76+155delinsATATTG (n.-76+150_-76+155delinsATATTG) c.147+150_147+155delinsATATTG (n.147+150_147+155delinsATATTG) n.308+150_308+155delinsATATTG c.-849+150_-849+155delinsATATTG (n.-849+150_-849+155delinsATATTG) c.-655+150_-655+155delinsATATTG (n.-655+150_-655+155delinsATATTG) c.-799+150_-799+155delinsATATTG (n.-799+150_-799+155delinsATATTG) | |
| 8 | g.89982568A= | CA1801469773 | NBN | n.429T= c.-126+154T= (n.-126+154T=) c.171+154T= (n.171+154T=) c.37+1957T= (n.37+1957T=) n.431T= c.-75-1045T= (n.-75-1045T=) n.437T= n.292+154T= n.281+154T= n.283+154T= c.-76+154T= (n.-76+154T=) c.147+154T= (n.147+154T=) n.308+154T= c.-849+154T= (n.-849+154T=) c.-655+154T= (n.-655+154T=) c.-799+154T= (n.-799+154T=) | |
| 8 | g.89982568A>G | CA2687857780 | NBN | n.429T>C c.-126+154T>C (n.-126+154T>C) c.171+154T>C (n.171+154T>C) c.37+1957T>C (n.37+1957T>C) n.431T>C c.-75-1045T>C (n.-75-1045T>C) n.437T>C n.292+154T>C n.281+154T>C n.283+154T>C c.-76+154T>C (n.-76+154T>C) c.147+154T>C (n.147+154T>C) n.308+154T>C c.-849+154T>C (n.-849+154T>C) c.-655+154T>C (n.-655+154T>C) c.-799+154T>C (n.-799+154T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982568A>T | CA181280988 | NBN | n.429T>A c.-126+154T>A (n.-126+154T>A) c.171+154T>A (n.171+154T>A) c.37+1957T>A (n.37+1957T>A) n.431T>A c.-75-1045T>A (n.-75-1045T>A) n.437T>A n.292+154T>A n.281+154T>A n.283+154T>A c.-76+154T>A (n.-76+154T>A) c.147+154T>A (n.147+154T>A) n.308+154T>A c.-849+154T>A (n.-849+154T>A) c.-655+154T>A (n.-655+154T>A) c.-799+154T>A (n.-799+154T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982570_89982574del | CA856700853 | NBN | n.425_429del c.-126+150_-126+154del (n.-126+150_-126+154del) c.171+150_171+154del (n.171+150_171+154del) c.37+1953_37+1957del (n.37+1953_37+1957del) n.427_431del c.-75-1049_-75-1045del (n.-75-1049_-75-1045del) n.433_437del n.292+150_292+154del n.281+150_281+154del n.283+150_283+154del c.-76+150_-76+154del (n.-76+150_-76+154del) c.147+150_147+154del (n.147+150_147+154del) n.308+150_308+154del c.-849+150_-849+154del (n.-849+150_-849+154del) c.-655+150_-655+154del (n.-655+150_-655+154del) c.-799+150_-799+154del (n.-799+150_-799+154del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982569A>G | CA2687857781 | NBN | n.428T>C c.-126+153T>C (n.-126+153T>C) c.171+153T>C (n.171+153T>C) c.37+1956T>C (n.37+1956T>C) n.430T>C c.-75-1046T>C (n.-75-1046T>C) n.436T>C n.292+153T>C n.281+153T>C n.283+153T>C c.-76+153T>C (n.-76+153T>C) c.147+153T>C (n.147+153T>C) n.308+153T>C c.-849+153T>C (n.-849+153T>C) c.-655+153T>C (n.-655+153T>C) c.-799+153T>C (n.-799+153T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982570T>G | CA2687857782 | NBN | n.427A>C c.-126+152A>C (n.-126+152A>C) c.171+152A>C (n.171+152A>C) c.37+1955A>C (n.37+1955A>C) n.429A>C c.-75-1047A>C (n.-75-1047A>C) n.435A>C n.292+152A>C n.281+152A>C n.283+152A>C c.-76+152A>C (n.-76+152A>C) c.147+152A>C (n.147+152A>C) n.308+152A>C c.-849+152A>C (n.-849+152A>C) c.-655+152A>C (n.-655+152A>C) c.-799+152A>C (n.-799+152A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982571A= | CA1801469774 | NBN | n.426T= c.-126+151T= (n.-126+151T=) c.171+151T= (n.171+151T=) c.37+1954T= (n.37+1954T=) n.428T= c.-75-1048T= (n.-75-1048T=) n.434T= n.292+151T= n.281+151T= n.283+151T= c.-76+151T= (n.-76+151T=) c.147+151T= (n.147+151T=) n.308+151T= c.-849+151T= (n.-849+151T=) c.-655+151T= (n.-655+151T=) c.-799+151T= (n.-799+151T=) | |
| 8 | g.89982571A>G | CA181281003 | NBN | n.426T>C c.-126+151T>C (n.-126+151T>C) c.171+151T>C (n.171+151T>C) c.37+1954T>C (n.37+1954T>C) n.428T>C c.-75-1048T>C (n.-75-1048T>C) n.434T>C n.292+151T>C n.281+151T>C n.283+151T>C c.-76+151T>C (n.-76+151T>C) c.147+151T>C (n.147+151T>C) n.308+151T>C c.-849+151T>C (n.-849+151T>C) c.-655+151T>C (n.-655+151T>C) c.-799+151T>C (n.-799+151T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89982572T>G | CA2687857784 | NBN | n.425A>C c.-126+150A>C (n.-126+150A>C) c.171+150A>C (n.171+150A>C) c.37+1953A>C (n.37+1953A>C) n.427A>C c.-75-1049A>C (n.-75-1049A>C) n.433A>C n.292+150A>C n.281+150A>C n.283+150A>C c.-76+150A>C (n.-76+150A>C) c.147+150A>C (n.147+150A>C) n.308+150A>C c.-849+150A>C (n.-849+150A>C) c.-655+150A>C (n.-655+150A>C) c.-799+150A>C (n.-799+150A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982574_89982577del | CA2687857783 | NBN | n.422_425del c.-126+147_-126+150del (n.-126+147_-126+150del) c.171+147_171+150del (n.171+147_171+150del) c.37+1950_37+1953del (n.37+1950_37+1953del) n.424_427del c.-75-1052_-75-1049del (n.-75-1052_-75-1049del) n.430_433del n.292+147_292+150del n.281+147_281+150del n.283+147_283+150del c.-76+147_-76+150del (n.-76+147_-76+150del) c.147+147_147+150del (n.147+147_147+150del) n.308+147_308+150del c.-849+147_-849+150del (n.-849+147_-849+150del) c.-655+147_-655+150del (n.-655+147_-655+150del) c.-799+147_-799+150del (n.-799+147_-799+150del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982575G>A | CA1801469776 | NBN | n.422C>T c.-126+147C>T (n.-126+147C>T) c.171+147C>T (n.171+147C>T) c.37+1950C>T (n.37+1950C>T) n.424C>T c.-75-1052C>T (n.-75-1052C>T) n.430C>T n.292+147C>T n.281+147C>T n.283+147C>T c.-76+147C>T (n.-76+147C>T) c.147+147C>T (n.147+147C>T) n.308+147C>T c.-849+147C>T (n.-849+147C>T) c.-655+147C>T (n.-655+147C>T) c.-799+147C>T (n.-799+147C>T) | dbSNP |
| 8 | g.89982575G= | CA1801469775 | NBN | n.422C= c.-126+147C= (n.-126+147C=) c.171+147C= (n.171+147C=) c.37+1950C= (n.37+1950C=) n.424C= c.-75-1052C= (n.-75-1052C=) n.430C= n.292+147C= n.281+147C= n.283+147C= c.-76+147C= (n.-76+147C=) c.147+147C= (n.147+147C=) n.308+147C= c.-849+147C= (n.-849+147C=) c.-655+147C= (n.-655+147C=) c.-799+147C= (n.-799+147C=) | |
| 8 | g.89982575G>T | CA2687857785 | NBN | n.422C>A c.-126+147C>A (n.-126+147C>A) c.171+147C>A (n.171+147C>A) c.37+1950C>A (n.37+1950C>A) n.424C>A c.-75-1052C>A (n.-75-1052C>A) n.430C>A n.292+147C>A n.281+147C>A n.283+147C>A c.-76+147C>A (n.-76+147C>A) c.147+147C>A (n.147+147C>A) n.308+147C>A c.-849+147C>A (n.-849+147C>A) c.-655+147C>A (n.-655+147C>A) c.-799+147C>A (n.-799+147C>A) | gnomAD v4 |