UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89982529A>T | CA2781236117 | NBN | n.468T>A c.-126+193T>A (n.-126+193T>A) c.171+193T>A (n.171+193T>A) c.37+1996T>A (n.37+1996T>A) n.470T>A c.-75-1006T>A (n.-75-1006T>A) n.476T>A n.292+193T>A n.281+193T>A n.283+193T>A c.-76+193T>A (n.-76+193T>A) c.147+193T>A (n.147+193T>A) n.308+193T>A c.-849+193T>A (n.-849+193T>A) c.-655+193T>A (n.-655+193T>A) c.-799+193T>A (n.-799+193T>A) | |
| 8 | g.89982530_89982533del | CA2687857750 | NBN | n.464_467del c.-126+189_-126+192del (n.-126+189_-126+192del) c.171+189_171+192del (n.171+189_171+192del) c.37+1992_37+1995del (n.37+1992_37+1995del) n.466_469del c.-75-1010_-75-1007del (n.-75-1010_-75-1007del) n.472_475del n.292+189_292+192del n.281+189_281+192del n.283+189_283+192del c.-76+189_-76+192del (n.-76+189_-76+192del) c.147+189_147+192del (n.147+189_147+192del) n.308+189_308+192del c.-849+189_-849+192del (n.-849+189_-849+192del) c.-655+189_-655+192del (n.-655+189_-655+192del) c.-799+189_-799+192del (n.-799+189_-799+192del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982531T>C | CA1801469759 | NBN | n.466A>G c.-126+191A>G (n.-126+191A>G) c.171+191A>G (n.171+191A>G) c.37+1994A>G (n.37+1994A>G) n.468A>G c.-75-1008A>G (n.-75-1008A>G) n.474A>G n.292+191A>G n.281+191A>G n.283+191A>G c.-76+191A>G (n.-76+191A>G) c.147+191A>G (n.147+191A>G) n.308+191A>G c.-849+191A>G (n.-849+191A>G) c.-655+191A>G (n.-655+191A>G) c.-799+191A>G (n.-799+191A>G) | dbSNP |
| 8 | g.89982531T>G | CA856700815 | NBN | n.466A>C c.-126+191A>C (n.-126+191A>C) c.171+191A>C (n.171+191A>C) c.37+1994A>C (n.37+1994A>C) n.468A>C c.-75-1008A>C (n.-75-1008A>C) n.474A>C n.292+191A>C n.281+191A>C n.283+191A>C c.-76+191A>C (n.-76+191A>C) c.147+191A>C (n.147+191A>C) n.308+191A>C c.-849+191A>C (n.-849+191A>C) c.-655+191A>C (n.-655+191A>C) c.-799+191A>C (n.-799+191A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982531T= | CA1801469758 | NBN | n.466A= c.-126+191A= (n.-126+191A=) c.171+191A= (n.171+191A=) c.37+1994A= (n.37+1994A=) n.468A= c.-75-1008A= (n.-75-1008A=) n.474A= n.292+191A= n.281+191A= n.283+191A= c.-76+191A= (n.-76+191A=) c.147+191A= (n.147+191A=) n.308+191A= c.-849+191A= (n.-849+191A=) c.-655+191A= (n.-655+191A=) c.-799+191A= (n.-799+191A=) | |
| 8 | g.89982532C>A | CA1801469761 | NBN | n.465G>T c.-126+190G>T (n.-126+190G>T) c.171+190G>T (n.171+190G>T) c.37+1993G>T (n.37+1993G>T) n.467G>T c.-75-1009G>T (n.-75-1009G>T) n.473G>T n.292+190G>T n.281+190G>T n.283+190G>T c.-76+190G>T (n.-76+190G>T) c.147+190G>T (n.147+190G>T) n.308+190G>T c.-849+190G>T (n.-849+190G>T) c.-655+190G>T (n.-655+190G>T) c.-799+190G>T (n.-799+190G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89982532C= | CA1801469760 | NBN | n.465G= c.-126+190G= (n.-126+190G=) c.171+190G= (n.171+190G=) c.37+1993G= (n.37+1993G=) n.467G= c.-75-1009G= (n.-75-1009G=) n.473G= n.292+190G= n.281+190G= n.283+190G= c.-76+190G= (n.-76+190G=) c.147+190G= (n.147+190G=) n.308+190G= c.-849+190G= (n.-849+190G=) c.-655+190G= (n.-655+190G=) c.-799+190G= (n.-799+190G=) | |
| 8 | g.89982532C>T | CA2687857751 | NBN | n.465G>A c.-126+190G>A (n.-126+190G>A) c.171+190G>A (n.171+190G>A) c.37+1993G>A (n.37+1993G>A) n.467G>A c.-75-1009G>A (n.-75-1009G>A) n.473G>A n.292+190G>A n.281+190G>A n.283+190G>A c.-76+190G>A (n.-76+190G>A) c.147+190G>A (n.147+190G>A) n.308+190G>A c.-849+190G>A (n.-849+190G>A) c.-655+190G>A (n.-655+190G>A) c.-799+190G>A (n.-799+190G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982533T>A | CA2687857752 | NBN | n.464A>T c.-126+189A>T (n.-126+189A>T) c.171+189A>T (n.171+189A>T) c.37+1992A>T (n.37+1992A>T) n.466A>T c.-75-1010A>T (n.-75-1010A>T) n.472A>T n.292+189A>T n.281+189A>T n.283+189A>T c.-76+189A>T (n.-76+189A>T) c.147+189A>T (n.147+189A>T) n.308+189A>T c.-849+189A>T (n.-849+189A>T) c.-655+189A>T (n.-655+189A>T) c.-799+189A>T (n.-799+189A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982533T>C | CA2687857753 | NBN | n.464A>G c.-126+189A>G (n.-126+189A>G) c.171+189A>G (n.171+189A>G) c.37+1992A>G (n.37+1992A>G) n.466A>G c.-75-1010A>G (n.-75-1010A>G) n.472A>G n.292+189A>G n.281+189A>G n.283+189A>G c.-76+189A>G (n.-76+189A>G) c.147+189A>G (n.147+189A>G) n.308+189A>G c.-849+189A>G (n.-849+189A>G) c.-655+189A>G (n.-655+189A>G) c.-799+189A>G (n.-799+189A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982536A= | CA1801469762 | NBN | n.461T= c.-126+186T= (n.-126+186T=) c.171+186T= (n.171+186T=) c.37+1989T= (n.37+1989T=) n.463T= c.-75-1013T= (n.-75-1013T=) n.469T= n.292+186T= n.281+186T= n.283+186T= c.-76+186T= (n.-76+186T=) c.147+186T= (n.147+186T=) n.308+186T= c.-849+186T= (n.-849+186T=) c.-655+186T= (n.-655+186T=) c.-799+186T= (n.-799+186T=) | |
| 8 | g.89982536A>G | CA856700836 | NBN | n.461T>C c.-126+186T>C (n.-126+186T>C) c.171+186T>C (n.171+186T>C) c.37+1989T>C (n.37+1989T>C) n.463T>C c.-75-1013T>C (n.-75-1013T>C) n.469T>C n.292+186T>C n.281+186T>C n.283+186T>C c.-76+186T>C (n.-76+186T>C) c.147+186T>C (n.147+186T>C) n.308+186T>C c.-849+186T>C (n.-849+186T>C) c.-655+186T>C (n.-655+186T>C) c.-799+186T>C (n.-799+186T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982538A>G | CA2687857754 | NBN | n.459T>C c.-126+184T>C (n.-126+184T>C) c.171+184T>C (n.171+184T>C) c.37+1987T>C (n.37+1987T>C) n.461T>C c.-75-1015T>C (n.-75-1015T>C) n.467T>C n.292+184T>C n.281+184T>C n.283+184T>C c.-76+184T>C (n.-76+184T>C) c.147+184T>C (n.147+184T>C) n.308+184T>C c.-849+184T>C (n.-849+184T>C) c.-655+184T>C (n.-655+184T>C) c.-799+184T>C (n.-799+184T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982540G>A | CA2740960322 | NBN | n.457C>T c.-126+182C>T (n.-126+182C>T) c.171+182C>T (n.171+182C>T) c.37+1985C>T (n.37+1985C>T) n.459C>T c.-75-1017C>T (n.-75-1017C>T) n.465C>T n.292+182C>T n.281+182C>T n.283+182C>T c.-76+182C>T (n.-76+182C>T) c.147+182C>T (n.147+182C>T) n.308+182C>T c.-849+182C>T (n.-849+182C>T) c.-655+182C>T (n.-655+182C>T) c.-799+182C>T (n.-799+182C>T) | |
| 8 | g.89982543C>A | CA2687857755 | NBN | n.454G>T c.-126+179G>T (n.-126+179G>T) c.171+179G>T (n.171+179G>T) c.37+1982G>T (n.37+1982G>T) n.456G>T c.-75-1020G>T (n.-75-1020G>T) n.462G>T n.292+179G>T n.281+179G>T n.283+179G>T c.-76+179G>T (n.-76+179G>T) c.147+179G>T (n.147+179G>T) n.308+179G>T c.-849+179G>T (n.-849+179G>T) c.-655+179G>T (n.-655+179G>T) c.-799+179G>T (n.-799+179G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982546del | CA2687857756 | NBN | n.453del c.-126+178del (n.-126+178del) c.171+178del (n.171+178del) c.37+1981del (n.37+1981del) n.455del c.-75-1021del (n.-75-1021del) n.461del n.292+178del n.281+178del n.283+178del c.-76+178del (n.-76+178del) c.147+178del (n.147+178del) n.308+178del c.-849+178del (n.-849+178del) c.-655+178del (n.-655+178del) c.-799+178del (n.-799+178del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982545A>T | CA2687857757 | NBN | n.452T>A c.-126+177T>A (n.-126+177T>A) c.171+177T>A (n.171+177T>A) c.37+1980T>A (n.37+1980T>A) n.454T>A c.-75-1022T>A (n.-75-1022T>A) n.460T>A n.292+177T>A n.281+177T>A n.283+177T>A c.-76+177T>A (n.-76+177T>A) c.147+177T>A (n.147+177T>A) n.308+177T>A c.-849+177T>A (n.-849+177T>A) c.-655+177T>A (n.-655+177T>A) c.-799+177T>A (n.-799+177T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982547T>C | CA181280977 | NBN | n.450A>G c.-126+175A>G (n.-126+175A>G) c.171+175A>G (n.171+175A>G) c.37+1978A>G (n.37+1978A>G) n.452A>G c.-75-1024A>G (n.-75-1024A>G) n.458A>G n.292+175A>G n.281+175A>G n.283+175A>G c.-76+175A>G (n.-76+175A>G) c.147+175A>G (n.147+175A>G) n.308+175A>G c.-849+175A>G (n.-849+175A>G) c.-655+175A>G (n.-655+175A>G) c.-799+175A>G (n.-799+175A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982547T= | CA1801469763 | NBN | n.450A= c.-126+175A= (n.-126+175A=) c.171+175A= (n.171+175A=) c.37+1978A= (n.37+1978A=) n.452A= c.-75-1024A= (n.-75-1024A=) n.458A= n.292+175A= n.281+175A= n.283+175A= c.-76+175A= (n.-76+175A=) c.147+175A= (n.147+175A=) n.308+175A= c.-849+175A= (n.-849+175A=) c.-655+175A= (n.-655+175A=) c.-799+175A= (n.-799+175A=) | |
| 8 | g.89982548A>G | CA2687857758 | NBN | n.449T>C c.-126+174T>C (n.-126+174T>C) c.171+174T>C (n.171+174T>C) c.37+1977T>C (n.37+1977T>C) n.451T>C c.-75-1025T>C (n.-75-1025T>C) n.457T>C n.292+174T>C n.281+174T>C n.283+174T>C c.-76+174T>C (n.-76+174T>C) c.147+174T>C (n.147+174T>C) n.308+174T>C c.-849+174T>C (n.-849+174T>C) c.-655+174T>C (n.-655+174T>C) c.-799+174T>C (n.-799+174T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982549C>A | CA2687857759 | NBN | n.448G>T c.-126+173G>T (n.-126+173G>T) c.171+173G>T (n.171+173G>T) c.37+1976G>T (n.37+1976G>T) n.450G>T c.-75-1026G>T (n.-75-1026G>T) n.456G>T n.292+173G>T n.281+173G>T n.283+173G>T c.-76+173G>T (n.-76+173G>T) c.147+173G>T (n.147+173G>T) n.308+173G>T c.-849+173G>T (n.-849+173G>T) c.-655+173G>T (n.-655+173G>T) c.-799+173G>T (n.-799+173G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982550C>A | CA2687857760 | NBN | n.447G>T c.-126+172G>T (n.-126+172G>T) c.171+172G>T (n.171+172G>T) c.37+1975G>T (n.37+1975G>T) n.449G>T c.-75-1027G>T (n.-75-1027G>T) n.455G>T n.292+172G>T n.281+172G>T n.283+172G>T c.-76+172G>T (n.-76+172G>T) c.147+172G>T (n.147+172G>T) n.308+172G>T c.-849+172G>T (n.-849+172G>T) c.-655+172G>T (n.-655+172G>T) c.-799+172G>T (n.-799+172G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982550C>T | CA2687857761 | NBN | n.447G>A c.-126+172G>A (n.-126+172G>A) c.171+172G>A (n.171+172G>A) c.37+1975G>A (n.37+1975G>A) n.449G>A c.-75-1027G>A (n.-75-1027G>A) n.455G>A n.292+172G>A n.281+172G>A n.283+172G>A c.-76+172G>A (n.-76+172G>A) c.147+172G>A (n.147+172G>A) n.308+172G>A c.-849+172G>A (n.-849+172G>A) c.-655+172G>A (n.-655+172G>A) c.-799+172G>A (n.-799+172G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982551A>G | CA2687857762 | NBN | n.446T>C c.-126+171T>C (n.-126+171T>C) c.171+171T>C (n.171+171T>C) c.37+1974T>C (n.37+1974T>C) n.448T>C c.-75-1028T>C (n.-75-1028T>C) n.454T>C n.292+171T>C n.281+171T>C n.283+171T>C c.-76+171T>C (n.-76+171T>C) c.147+171T>C (n.147+171T>C) n.308+171T>C c.-849+171T>C (n.-849+171T>C) c.-655+171T>C (n.-655+171T>C) c.-799+171T>C (n.-799+171T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982551A>T | CA2687857763 | NBN | n.446T>A c.-126+171T>A (n.-126+171T>A) c.171+171T>A (n.171+171T>A) c.37+1974T>A (n.37+1974T>A) n.448T>A c.-75-1028T>A (n.-75-1028T>A) n.454T>A n.292+171T>A n.281+171T>A n.283+171T>A c.-76+171T>A (n.-76+171T>A) c.147+171T>A (n.147+171T>A) n.308+171T>A c.-849+171T>A (n.-849+171T>A) c.-655+171T>A (n.-655+171T>A) c.-799+171T>A (n.-799+171T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982552C>A | CA2687857764 | NBN | n.445G>T c.-126+170G>T (n.-126+170G>T) c.171+170G>T (n.171+170G>T) c.37+1973G>T (n.37+1973G>T) n.447G>T c.-75-1029G>T (n.-75-1029G>T) n.453G>T n.292+170G>T n.281+170G>T n.283+170G>T c.-76+170G>T (n.-76+170G>T) c.147+170G>T (n.147+170G>T) n.308+170G>T c.-849+170G>T (n.-849+170G>T) c.-655+170G>T (n.-655+170G>T) c.-799+170G>T (n.-799+170G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982552C>T | CA2601796652 | NBN | n.445G>A c.-126+170G>A (n.-126+170G>A) c.171+170G>A (n.171+170G>A) c.37+1973G>A (n.37+1973G>A) n.447G>A c.-75-1029G>A (n.-75-1029G>A) n.453G>A n.292+170G>A n.281+170G>A n.283+170G>A c.-76+170G>A (n.-76+170G>A) c.147+170G>A (n.147+170G>A) n.308+170G>A c.-849+170G>A (n.-849+170G>A) c.-655+170G>A (n.-655+170G>A) c.-799+170G>A (n.-799+170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982553T>A | CA2687857765 | NBN | n.444A>T c.-126+169A>T (n.-126+169A>T) c.171+169A>T (n.171+169A>T) c.37+1972A>T (n.37+1972A>T) n.446A>T c.-75-1030A>T (n.-75-1030A>T) n.452A>T n.292+169A>T n.281+169A>T n.283+169A>T c.-76+169A>T (n.-76+169A>T) c.147+169A>T (n.147+169A>T) n.308+169A>T c.-849+169A>T (n.-849+169A>T) c.-655+169A>T (n.-655+169A>T) c.-799+169A>T (n.-799+169A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982553T>C | CA856700841 | NBN | n.444A>G c.-126+169A>G (n.-126+169A>G) c.171+169A>G (n.171+169A>G) c.37+1972A>G (n.37+1972A>G) n.446A>G c.-75-1030A>G (n.-75-1030A>G) n.452A>G n.292+169A>G n.281+169A>G n.283+169A>G c.-76+169A>G (n.-76+169A>G) c.147+169A>G (n.147+169A>G) n.308+169A>G c.-849+169A>G (n.-849+169A>G) c.-655+169A>G (n.-655+169A>G) c.-799+169A>G (n.-799+169A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982553T= | CA1801469764 | NBN | n.444A= c.-126+169A= (n.-126+169A=) c.171+169A= (n.171+169A=) c.37+1972A= (n.37+1972A=) n.446A= c.-75-1030A= (n.-75-1030A=) n.452A= n.292+169A= n.281+169A= n.283+169A= c.-76+169A= (n.-76+169A=) c.147+169A= (n.147+169A=) n.308+169A= c.-849+169A= (n.-849+169A=) c.-655+169A= (n.-655+169A=) c.-799+169A= (n.-799+169A=) | |
| 8 | g.89982554G>A | CA181280981 | NBN | n.443C>T c.-126+168C>T (n.-126+168C>T) c.171+168C>T (n.171+168C>T) c.37+1971C>T (n.37+1971C>T) n.445C>T c.-75-1031C>T (n.-75-1031C>T) n.451C>T n.292+168C>T n.281+168C>T n.283+168C>T c.-76+168C>T (n.-76+168C>T) c.147+168C>T (n.147+168C>T) n.308+168C>T c.-849+168C>T (n.-849+168C>T) c.-655+168C>T (n.-655+168C>T) c.-799+168C>T (n.-799+168C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982554G= | CA1801469765 | NBN | n.443C= c.-126+168C= (n.-126+168C=) c.171+168C= (n.171+168C=) c.37+1971C= (n.37+1971C=) n.445C= c.-75-1031C= (n.-75-1031C=) n.451C= n.292+168C= n.281+168C= n.283+168C= c.-76+168C= (n.-76+168C=) c.147+168C= (n.147+168C=) n.308+168C= c.-849+168C= (n.-849+168C=) c.-655+168C= (n.-655+168C=) c.-799+168C= (n.-799+168C=) | |
| 8 | g.89982554G>T | CA2687857766 | NBN | n.443C>A c.-126+168C>A (n.-126+168C>A) c.171+168C>A (n.171+168C>A) c.37+1971C>A (n.37+1971C>A) n.445C>A c.-75-1031C>A (n.-75-1031C>A) n.451C>A n.292+168C>A n.281+168C>A n.283+168C>A c.-76+168C>A (n.-76+168C>A) c.147+168C>A (n.147+168C>A) n.308+168C>A c.-849+168C>A (n.-849+168C>A) c.-655+168C>A (n.-655+168C>A) c.-799+168C>A (n.-799+168C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982555del | CA2507526705 | NBN | n.443del c.-126+168del (n.-126+168del) c.171+168del (n.171+168del) c.37+1971del (n.37+1971del) n.445del c.-75-1031del (n.-75-1031del) n.451del n.292+168del n.281+168del n.283+168del c.-76+168del (n.-76+168del) c.147+168del (n.147+168del) n.308+168del c.-849+168del (n.-849+168del) c.-655+168del (n.-655+168del) c.-799+168del (n.-799+168del) | |
| 8 | g.89982555G>A | CA2687857767 | NBN | n.442C>T c.-126+167C>T (n.-126+167C>T) c.171+167C>T (n.171+167C>T) c.37+1970C>T (n.37+1970C>T) n.444C>T c.-75-1032C>T (n.-75-1032C>T) n.450C>T n.292+167C>T n.281+167C>T n.283+167C>T c.-76+167C>T (n.-76+167C>T) c.147+167C>T (n.147+167C>T) n.308+167C>T c.-849+167C>T (n.-849+167C>T) c.-655+167C>T (n.-655+167C>T) c.-799+167C>T (n.-799+167C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982558C= | CA1801469766 | NBN | n.439G= c.-126+164G= (n.-126+164G=) c.171+164G= (n.171+164G=) c.37+1967G= (n.37+1967G=) n.441G= c.-75-1035G= (n.-75-1035G=) n.447G= n.292+164G= n.281+164G= n.283+164G= c.-76+164G= (n.-76+164G=) c.147+164G= (n.147+164G=) n.308+164G= c.-849+164G= (n.-849+164G=) c.-655+164G= (n.-655+164G=) c.-799+164G= (n.-799+164G=) | |
| 8 | g.89982558C>T | CA2687857768 | NBN | n.439G>A c.-126+164G>A (n.-126+164G>A) c.171+164G>A (n.171+164G>A) c.37+1967G>A (n.37+1967G>A) n.441G>A c.-75-1035G>A (n.-75-1035G>A) n.447G>A n.292+164G>A n.281+164G>A n.283+164G>A c.-76+164G>A (n.-76+164G>A) c.147+164G>A (n.147+164G>A) n.308+164G>A c.-849+164G>A (n.-849+164G>A) c.-655+164G>A (n.-655+164G>A) c.-799+164G>A (n.-799+164G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982558_89982559insAGTG | CA181280985 | NBN | n.438_439insCACT c.-126+163_-126+164insCACT (n.-126+163_-126+164insCACT) c.171+163_171+164insCACT (n.171+163_171+164insCACT) c.37+1966_37+1967insCACT (n.37+1966_37+1967insCACT) n.440_441insCACT c.-75-1036_-75-1035insCACT (n.-75-1036_-75-1035insCACT) n.446_447insCACT n.292+163_292+164insCACT n.281+163_281+164insCACT n.283+163_283+164insCACT c.-76+163_-76+164insCACT (n.-76+163_-76+164insCACT) c.147+163_147+164insCACT (n.147+163_147+164insCACT) n.308+163_308+164insCACT c.-849+163_-849+164insCACT (n.-849+163_-849+164insCACT) c.-655+163_-655+164insCACT (n.-655+163_-655+164insCACT) c.-799+163_-799+164insCACT (n.-799+163_-799+164insCACT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982559C>A | CA2687857769 | NBN | n.438G>T c.-126+163G>T (n.-126+163G>T) c.171+163G>T (n.171+163G>T) c.37+1966G>T (n.37+1966G>T) n.440G>T c.-75-1036G>T (n.-75-1036G>T) n.446G>T n.292+163G>T n.281+163G>T n.283+163G>T c.-76+163G>T (n.-76+163G>T) c.147+163G>T (n.147+163G>T) n.308+163G>T c.-849+163G>T (n.-849+163G>T) c.-655+163G>T (n.-655+163G>T) c.-799+163G>T (n.-799+163G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982559C>G | CA2687857771 | NBN | n.438G>C c.-126+163G>C (n.-126+163G>C) c.171+163G>C (n.171+163G>C) c.37+1966G>C (n.37+1966G>C) n.440G>C c.-75-1036G>C (n.-75-1036G>C) n.446G>C n.292+163G>C n.281+163G>C n.283+163G>C c.-76+163G>C (n.-76+163G>C) c.147+163G>C (n.147+163G>C) n.308+163G>C c.-849+163G>C (n.-849+163G>C) c.-655+163G>C (n.-655+163G>C) c.-799+163G>C (n.-799+163G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982559C>T | CA2687857770 | NBN | n.438G>A c.-126+163G>A (n.-126+163G>A) c.171+163G>A (n.171+163G>A) c.37+1966G>A (n.37+1966G>A) n.440G>A c.-75-1036G>A (n.-75-1036G>A) n.446G>A n.292+163G>A n.281+163G>A n.283+163G>A c.-76+163G>A (n.-76+163G>A) c.147+163G>A (n.147+163G>A) n.308+163G>A c.-849+163G>A (n.-849+163G>A) c.-655+163G>A (n.-655+163G>A) c.-799+163G>A (n.-799+163G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982560A>G | CA2687857772 | NBN | n.437T>C c.-126+162T>C (n.-126+162T>C) c.171+162T>C (n.171+162T>C) c.37+1965T>C (n.37+1965T>C) n.439T>C c.-75-1037T>C (n.-75-1037T>C) n.445T>C n.292+162T>C n.281+162T>C n.283+162T>C c.-76+162T>C (n.-76+162T>C) c.147+162T>C (n.147+162T>C) n.308+162T>C c.-849+162T>C (n.-849+162T>C) c.-655+162T>C (n.-655+162T>C) c.-799+162T>C (n.-799+162T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982561C>A | CA2687857773 | NBN | n.436G>T c.-126+161G>T (n.-126+161G>T) c.171+161G>T (n.171+161G>T) c.37+1964G>T (n.37+1964G>T) n.438G>T c.-75-1038G>T (n.-75-1038G>T) n.444G>T n.292+161G>T n.281+161G>T n.283+161G>T c.-76+161G>T (n.-76+161G>T) c.147+161G>T (n.147+161G>T) n.308+161G>T c.-849+161G>T (n.-849+161G>T) c.-655+161G>T (n.-655+161G>T) c.-799+161G>T (n.-799+161G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982562T>C | CA1801469769 | NBN | n.435A>G c.-126+160A>G (n.-126+160A>G) c.171+160A>G (n.171+160A>G) c.37+1963A>G (n.37+1963A>G) n.437A>G c.-75-1039A>G (n.-75-1039A>G) n.443A>G n.292+160A>G n.281+160A>G n.283+160A>G c.-76+160A>G (n.-76+160A>G) c.147+160A>G (n.147+160A>G) n.308+160A>G c.-849+160A>G (n.-849+160A>G) c.-655+160A>G (n.-655+160A>G) c.-799+160A>G (n.-799+160A>G) | dbSNP |
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| 8 | g.89982563G>A | CA2687857774 | NBN | n.434C>T c.-126+159C>T (n.-126+159C>T) c.171+159C>T (n.171+159C>T) c.37+1962C>T (n.37+1962C>T) n.436C>T c.-75-1040C>T (n.-75-1040C>T) n.442C>T n.292+159C>T n.281+159C>T n.283+159C>T c.-76+159C>T (n.-76+159C>T) c.147+159C>T (n.147+159C>T) n.308+159C>T c.-849+159C>T (n.-849+159C>T) c.-655+159C>T (n.-655+159C>T) c.-799+159C>T (n.-799+159C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982563G>T | CA2687857775 | NBN | n.434C>A c.-126+159C>A (n.-126+159C>A) c.171+159C>A (n.171+159C>A) c.37+1962C>A (n.37+1962C>A) n.436C>A c.-75-1040C>A (n.-75-1040C>A) n.442C>A n.292+159C>A n.281+159C>A n.283+159C>A c.-76+159C>A (n.-76+159C>A) c.147+159C>A (n.147+159C>A) n.308+159C>A c.-849+159C>A (n.-849+159C>A) c.-655+159C>A (n.-655+159C>A) c.-799+159C>A (n.-799+159C>A) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.89982564C= | CA1801469770 | NBN | n.433G= c.-126+158G= (n.-126+158G=) c.171+158G= (n.171+158G=) c.37+1961G= (n.37+1961G=) n.435G= c.-75-1041G= (n.-75-1041G=) n.441G= n.292+158G= n.281+158G= n.283+158G= c.-76+158G= (n.-76+158G=) c.147+158G= (n.147+158G=) n.308+158G= c.-849+158G= (n.-849+158G=) c.-655+158G= (n.-655+158G=) c.-799+158G= (n.-799+158G=) | |
| 8 | g.89982564C>G | CA583376746 | NBN | n.433G>C c.-126+158G>C (n.-126+158G>C) c.171+158G>C (n.171+158G>C) c.37+1961G>C (n.37+1961G>C) n.435G>C c.-75-1041G>C (n.-75-1041G>C) n.441G>C n.292+158G>C n.281+158G>C n.283+158G>C c.-76+158G>C (n.-76+158G>C) c.147+158G>C (n.147+158G>C) n.308+158G>C c.-849+158G>C (n.-849+158G>C) c.-655+158G>C (n.-655+158G>C) c.-799+158G>C (n.-799+158G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |