Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.89981423_89981429del | CA2687857105 | NBN | n.1571_1577del c.23_29del (p.Thr8SerfsTer17) c.269_275del (p.Thr90SerfsTer17) c.269_275del (p.Thr90SerfsTer?) c.37+3099_37+3105del (n.37+3099_37+3105del) c.172-533_172-527del (n.172-533_172-527del) n.1573_1579del c.23_29del (p.Thr8SerfsTer?) n.1579_1585del n.390_396del n.379_385del n.381_387del c.*142_*148del (n.*142_*148del) c.245_251del (p.Thr82SerfsTer17) n.406_412del c.-701_-695del (n.-701_-695del) c.-507_-501del (n.-507_-501del) | gnomAD v4 |
8 | g.89981425del | CA915945802 | NBN | n.1574del c.26del (p.Leu9Ter) c.272del (p.Leu91Ter) c.37+3102del (n.37+3102del) c.172-530del (n.172-530del) n.1576del n.1582del n.393del n.382del n.384del c.*145del (n.*145del) c.248del (p.Leu83Ter) n.409del c.-698del (n.-698del) c.-504del (n.-504del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981424A= | CA1801521856 | NBN | n.1573T= c.25T= (p.Leu9=) c.271T= (p.Leu91=) c.37+3101T= (n.37+3101T=) c.172-531T= (n.172-531T=) n.1575T= n.1581T= n.392T= n.381T= n.383T= c.*144T= (n.*144T=) c.247T= (p.Leu83=) n.408T= c.-699T= (n.-699T=) c.-505T= (n.-505T=) | |
8 | g.89981424A>C | CA371662437 | NBN | n.1573T>G c.25T>G (p.Leu9Val) c.271T>G (p.Leu91Val) c.37+3101T>G (n.37+3101T>G) c.172-531T>G (n.172-531T>G) n.1575T>G n.1581T>G n.392T>G n.381T>G n.383T>G c.*144T>G (n.*144T>G) c.247T>G (p.Leu83Val) n.408T>G c.-699T>G (n.-699T>G) c.-505T>G (n.-505T>G) | |
8 | g.89981424A>G | CA461831453 | NBN | n.1573T>C c.25T>C (p.Leu9=) c.271T>C (p.Leu91=) c.37+3101T>C (n.37+3101T>C) c.172-531T>C (n.172-531T>C) n.1575T>C n.1581T>C n.392T>C n.381T>C n.383T>C c.*144T>C (n.*144T>C) c.247T>C (p.Leu83=) n.408T>C c.-699T>C (n.-699T>C) c.-505T>C (n.-505T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89981424A>T | CA371662438 | NBN | n.1573T>A c.25T>A (p.Leu9Met) c.271T>A (p.Leu91Met) c.37+3101T>A (n.37+3101T>A) c.172-531T>A (n.172-531T>A) n.1575T>A n.1581T>A n.392T>A n.381T>A n.383T>A c.*144T>A (n.*144T>A) c.247T>A (p.Leu83Met) n.408T>A c.-699T>A (n.-699T>A) c.-505T>A (n.-505T>A) | |
8 | g.89981425A= | CA1801521860 | NBN | n.1572T= c.24T= (p.Thr8=) c.270T= (p.Thr90=) c.37+3100T= (n.37+3100T=) c.172-532T= (n.172-532T=) n.1574T= n.1580T= n.391T= n.380T= n.382T= c.*143T= (n.*143T=) c.246T= (p.Thr82=) n.407T= c.-700T= (n.-700T=) c.-506T= (n.-506T=) | |
8 | g.89981425A>C | CA4803014 | NBN | n.1572T>G c.24T>G (p.Thr8=) c.270T>G (p.Thr90=) c.37+3100T>G (n.37+3100T>G) c.172-532T>G (n.172-532T>G) n.1574T>G n.1580T>G n.391T>G n.380T>G n.382T>G c.*143T>G (n.*143T>G) c.246T>G (p.Thr82=) n.407T>G c.-700T>G (n.-700T>G) c.-506T>G (n.-506T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.89981425A>G | CA461831454 | NBN | n.1572T>C c.24T>C (p.Thr8=) c.270T>C (p.Thr90=) c.37+3100T>C (n.37+3100T>C) c.172-532T>C (n.172-532T>C) n.1574T>C n.1580T>C n.391T>C n.380T>C n.382T>C c.*143T>C (n.*143T>C) c.246T>C (p.Thr82=) n.407T>C c.-700T>C (n.-700T>C) c.-506T>C (n.-506T>C) | |
8 | g.89981425A>T | CA461831455 | NBN | n.1572T>A c.24T>A (p.Thr8=) c.270T>A (p.Thr90=) c.37+3100T>A (n.37+3100T>A) c.172-532T>A (n.172-532T>A) n.1574T>A n.1580T>A n.391T>A n.380T>A n.382T>A c.*143T>A (n.*143T>A) c.246T>A (p.Thr82=) n.407T>A c.-700T>A (n.-700T>A) c.-506T>A (n.-506T>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981425_89981429dup | CA913187626 | NBN | n.1568_1572dup c.20_24dup (p.Leu9GlufsTer3) c.266_270dup (p.Leu91GlufsTer3) c.37+3096_37+3100dup (n.37+3096_37+3100dup) c.172-536_172-532dup (n.172-536_172-532dup) n.1570_1574dup n.1576_1580dup n.387_391dup n.376_380dup n.378_382dup c.*139_*143dup (n.*139_*143dup) c.242_246dup (p.Leu83GlufsTer3) n.403_407dup c.-704_-700dup (n.-704_-700dup) c.-510_-506dup (n.-510_-506dup) | dbSNP |
8 | g.89981426del | CA2739268842 | NBN | n.1571del c.23del (p.Thr8IlefsTer2) c.269del (p.Thr90IlefsTer2) c.37+3099del (n.37+3099del) c.172-533del (n.172-533del) n.1573del n.1579del n.390del n.379del n.381del c.*142del (n.*142del) c.245del (p.Thr82IlefsTer2) n.406del c.-701del (n.-701del) c.-507del (n.-507del) | ClinVar |
8 | g.89981426G>A | CA371662439 | NBN | n.1571C>T c.23C>T (p.Thr8Ile) c.269C>T (p.Thr90Ile) c.37+3099C>T (n.37+3099C>T) c.172-533C>T (n.172-533C>T) n.1573C>T n.1579C>T n.390C>T n.379C>T n.381C>T c.*142C>T (n.*142C>T) c.245C>T (p.Thr82Ile) n.406C>T c.-701C>T (n.-701C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981426G>C | CA371662440 | NBN | n.1571C>G c.23C>G (p.Thr8Ser) c.269C>G (p.Thr90Ser) c.37+3099C>G (n.37+3099C>G) c.172-533C>G (n.172-533C>G) n.1573C>G n.1579C>G n.390C>G n.379C>G n.381C>G c.*142C>G (n.*142C>G) c.245C>G (p.Thr82Ser) n.406C>G c.-701C>G (n.-701C>G) c.-507C>G (n.-507C>G) | |
8 | g.89981426G= | CA1801521866 | NBN | n.1571C= c.23C= (p.Thr8=) c.269C= (p.Thr90=) c.37+3099C= (n.37+3099C=) c.172-533C= (n.172-533C=) n.1573C= n.1579C= n.390C= n.379C= n.381C= c.*142C= (n.*142C=) c.245C= (p.Thr82=) n.406C= c.-701C= (n.-701C=) c.-507C= (n.-507C=) | |
8 | g.89981426G>T | CA371662441 | NBN | n.1571C>A c.23C>A (p.Thr8Asn) c.269C>A (p.Thr90Asn) c.37+3099C>A (n.37+3099C>A) c.172-533C>A (n.172-533C>A) n.1573C>A n.1579C>A n.390C>A n.379C>A n.381C>A c.*142C>A (n.*142C>A) c.245C>A (p.Thr82Asn) n.406C>A c.-701C>A (n.-701C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) | |
8 | g.89981427T>A | CA371662443 | NBN | n.1570A>T c.22A>T (p.Thr8Ser) c.268A>T (p.Thr90Ser) c.37+3098A>T (n.37+3098A>T) c.172-534A>T (n.172-534A>T) n.1572A>T n.1578A>T n.389A>T n.378A>T n.380A>T c.*141A>T (n.*141A>T) c.244A>T (p.Thr82Ser) n.405A>T c.-702A>T (n.-702A>T) c.-508A>T (n.-508A>T) | |
8 | g.89981427T>C | CA371662444 | NBN | n.1570A>G c.22A>G (p.Thr8Ala) c.268A>G (p.Thr90Ala) c.37+3098A>G (n.37+3098A>G) c.172-534A>G (n.172-534A>G) n.1572A>G n.1578A>G n.389A>G n.378A>G n.380A>G c.*141A>G (n.*141A>G) c.244A>G (p.Thr82Ala) n.405A>G c.-702A>G (n.-702A>G) c.-508A>G (n.-508A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981427T>G | CA371662442 | NBN | n.1570A>C c.22A>C (p.Thr8Pro) c.268A>C (p.Thr90Pro) c.37+3098A>C (n.37+3098A>C) c.172-534A>C (n.172-534A>C) n.1572A>C n.1578A>C n.389A>C n.378A>C n.380A>C c.*141A>C (n.*141A>C) c.244A>C (p.Thr82Pro) n.405A>C c.-702A>C (n.-702A>C) c.-508A>C (n.-508A>C) | |
8 | g.89981427T= | CA1801521872 | NBN | n.1570A= c.22A= (p.Thr8=) c.268A= (p.Thr90=) c.37+3098A= (n.37+3098A=) c.172-534A= (n.172-534A=) n.1572A= n.1578A= n.389A= n.378A= n.380A= c.*141A= (n.*141A=) c.244A= (p.Thr82=) n.405A= c.-702A= (n.-702A=) c.-508A= (n.-508A=) | |
8 | g.89981428T>A | CA461831456 | NBN | n.1569A>T c.21A>T (p.Arg7=) c.267A>T (p.Arg89=) c.37+3097A>T (n.37+3097A>T) c.172-535A>T (n.172-535A>T) n.1571A>T n.1577A>T n.388A>T n.377A>T n.379A>T c.*140A>T (n.*140A>T) c.243A>T (p.Arg81=) n.404A>T c.-703A>T (n.-703A>T) c.-509A>T (n.-509A>T) | |
8 | g.89981428T>C | CA461831457 | NBN | n.1569A>G c.21A>G (p.Arg7=) c.267A>G (p.Arg89=) c.37+3097A>G (n.37+3097A>G) c.172-535A>G (n.172-535A>G) n.1571A>G n.1577A>G n.388A>G n.377A>G n.379A>G c.*140A>G (n.*140A>G) c.243A>G (p.Arg81=) n.404A>G c.-703A>G (n.-703A>G) c.-509A>G (n.-509A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981428T>G | CA461831458 | NBN | n.1569A>C c.21A>C (p.Arg7=) c.267A>C (p.Arg89=) c.37+3097A>C (n.37+3097A>C) c.172-535A>C (n.172-535A>C) n.1571A>C n.1577A>C n.388A>C n.377A>C n.379A>C c.*140A>C (n.*140A>C) c.243A>C (p.Arg81=) n.404A>C c.-703A>C (n.-703A>C) c.-509A>C (n.-509A>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981428T= | CA1801521877 | NBN | n.1569A= c.21A= (p.Arg7=) c.267A= (p.Arg89=) c.37+3097A= (n.37+3097A=) c.172-535A= (n.172-535A=) n.1571A= n.1577A= n.388A= n.377A= n.379A= c.*140A= (n.*140A=) c.243A= (p.Arg81=) n.404A= c.-703A= (n.-703A=) c.-509A= (n.-509A=) | |
8 | g.89981429del | CA2695209952 | NBN | n.1568del c.20del (p.Arg7GlnfsTer3) c.266del (p.Arg89GlnfsTer3) c.37+3096del (n.37+3096del) c.172-536del (n.172-536del) n.1570del n.1576del n.387del n.376del n.378del c.*139del (n.*139del) c.242del (p.Arg81GlnfsTer3) n.403del c.-704del (n.-704del) c.-510del (n.-510del) | |
8 | g.89981429C>A | CA371662445 | NBN | n.1568G>T c.20G>T (p.Arg7Leu) c.266G>T (p.Arg89Leu) c.37+3096G>T (n.37+3096G>T) c.172-536G>T (n.172-536G>T) n.1570G>T n.1576G>T n.387G>T n.376G>T n.378G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.242G>T (p.Arg81Leu) n.403G>T c.-704G>T (n.-704G>T) c.-510G>T (n.-510G>T) | |
8 | g.89981429C= | CA1801521884 | NBN | n.1568G= c.20G= (p.Arg7=) c.266G= (p.Arg89=) c.37+3096G= (n.37+3096G=) c.172-536G= (n.172-536G=) n.1570G= n.1576G= n.387G= n.376G= n.378G= c.*139G= (n.*139G=) c.242G= (p.Arg81=) n.403G= c.-704G= (n.-704G=) c.-510G= (n.-510G=) | |
8 | g.89981429C>G | CA189935 | NBN | n.1568G>C c.20G>C (p.Arg7Pro) c.266G>C (p.Arg89Pro) c.37+3096G>C (n.37+3096G>C) c.172-536G>C (n.172-536G>C) n.1570G>C n.1576G>C n.387G>C n.376G>C n.378G>C c.*139G>C (n.*139G>C) c.242G>C (p.Arg81Pro) n.403G>C c.-704G>C (n.-704G>C) c.-510G>C (n.-510G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981429C>T | CA348406 | NBN | n.1568G>A c.20G>A (p.Arg7Gln) c.266G>A (p.Arg89Gln) c.37+3096G>A (n.37+3096G>A) c.172-536G>A (n.172-536G>A) n.1570G>A n.1576G>A n.387G>A n.376G>A n.378G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.242G>A (p.Arg81Gln) n.403G>A c.-704G>A (n.-704G>A) c.-510G>A (n.-510G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89981430G>A | CA16041212 | NBN | n.1567C>T c.19C>T (p.Arg7Ter) c.265C>T (p.Arg89Ter) c.37+3095C>T (n.37+3095C>T) c.172-537C>T (n.172-537C>T) n.1569C>T n.1575C>T n.386C>T n.375C>T n.377C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.241C>T (p.Arg81Ter) n.402C>T c.-705C>T (n.-705C>T) c.-511C>T (n.-511C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981430G>C | CA371662446 | NBN | n.1567C>G c.19C>G (p.Arg7Gly) c.265C>G (p.Arg89Gly) c.37+3095C>G (n.37+3095C>G) c.172-537C>G (n.172-537C>G) n.1569C>G n.1575C>G n.386C>G n.375C>G n.377C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.241C>G (p.Arg81Gly) n.402C>G c.-705C>G (n.-705C>G) c.-511C>G (n.-511C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981430G= | CA1801521893 | NBN | n.1567C= c.19C= (p.Arg7=) c.265C= (p.Arg89=) c.37+3095C= (n.37+3095C=) c.172-537C= (n.172-537C=) n.1569C= n.1575C= n.386C= n.375C= n.377C= c.*138C= (n.*138C=) c.241C= (p.Arg81=) n.402C= c.-705C= (n.-705C=) c.-511C= (n.-511C=) | |
8 | g.89981430G>T | CA461831459 | NBN | n.1567C>A c.19C>A (p.Arg7=) c.265C>A (p.Arg89=) c.37+3095C>A (n.37+3095C>A) c.172-537C>A (n.172-537C>A) n.1569C>A n.1575C>A n.386C>A n.375C>A n.377C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.241C>A (p.Arg81=) n.402C>A c.-705C>A (n.-705C>A) c.-511C>A (n.-511C>A) | ClinVar |
8 | g.89981431G>A | CA461831462 | NBN | n.1566C>T c.18C>T (p.Ser6=) c.264C>T (p.Ser88=) c.37+3094C>T (n.37+3094C>T) c.172-538C>T (n.172-538C>T) n.1568C>T n.1574C>T n.385C>T n.374C>T n.376C>T c.*137C>T (n.*137C>T) c.240C>T (p.Ser80=) n.401C>T c.-706C>T (n.-706C>T) c.-512C>T (n.-512C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981431G>C | CA461831461 | NBN | n.1566C>G c.18C>G (p.Ser6=) c.264C>G (p.Ser88=) c.37+3094C>G (n.37+3094C>G) c.172-538C>G (n.172-538C>G) n.1568C>G n.1574C>G n.385C>G n.374C>G n.376C>G c.*137C>G (n.*137C>G) c.240C>G (p.Ser80=) n.401C>G c.-706C>G (n.-706C>G) c.-512C>G (n.-512C>G) | |
8 | g.89981431G>T | CA461831460 | NBN | n.1566C>A c.18C>A (p.Ser6=) c.264C>A (p.Ser88=) c.37+3094C>A (n.37+3094C>A) c.172-538C>A (n.172-538C>A) n.1568C>A n.1574C>A n.385C>A n.374C>A n.376C>A c.*137C>A (n.*137C>A) c.240C>A (p.Ser80=) n.401C>A c.-706C>A (n.-706C>A) c.-512C>A (n.-512C>A) | |
8 | g.89981432G>A | CA371662447 | NBN | n.1565C>T c.17C>T (p.Ser6Phe) c.263C>T (p.Ser88Phe) c.37+3093C>T (n.37+3093C>T) c.172-539C>T (n.172-539C>T) n.1567C>T n.1573C>T n.384C>T n.373C>T n.375C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.239C>T (p.Ser80Phe) n.400C>T c.-707C>T (n.-707C>T) c.-513C>T (n.-513C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981432G>C | CA371662448 | NBN | n.1565C>G c.17C>G (p.Ser6Cys) c.263C>G (p.Ser88Cys) c.37+3093C>G (n.37+3093C>G) c.172-539C>G (n.172-539C>G) n.1567C>G n.1573C>G n.384C>G n.373C>G n.375C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.239C>G (p.Ser80Cys) n.400C>G c.-707C>G (n.-707C>G) c.-513C>G (n.-513C>G) | |
8 | g.89981432G= | CA1801521901 | NBN | n.1565C= c.17C= (p.Ser6=) c.263C= (p.Ser88=) c.37+3093C= (n.37+3093C=) c.172-539C= (n.172-539C=) n.1567C= n.1573C= n.384C= n.373C= n.375C= c.*136C= (n.*136C=) c.239C= (p.Ser80=) n.400C= c.-707C= (n.-707C=) c.-513C= (n.-513C=) | |
8 | g.89981432G>T | CA371662449 | NBN | n.1565C>A c.17C>A (p.Ser6Tyr) c.263C>A (p.Ser88Tyr) c.37+3093C>A (n.37+3093C>A) c.172-539C>A (n.172-539C>A) n.1567C>A n.1573C>A n.384C>A n.373C>A n.375C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.239C>A (p.Ser80Tyr) n.400C>A c.-707C>A (n.-707C>A) c.-513C>A (n.-513C>A) | |
8 | g.89981433A>C | CA371662450 | NBN | n.1564T>G c.16T>G (p.Ser6Ala) c.262T>G (p.Ser88Ala) c.37+3092T>G (n.37+3092T>G) c.172-540T>G (n.172-540T>G) n.1566T>G n.1572T>G n.383T>G n.372T>G n.374T>G c.*135T>G (n.*135T>G) c.238T>G (p.Ser80Ala) n.399T>G c.-708T>G (n.-708T>G) c.-514T>G (n.-514T>G) | |
8 | g.89981433A>G | CA371662451 | NBN | n.1564T>C c.16T>C (p.Ser6Pro) c.262T>C (p.Ser88Pro) c.37+3092T>C (n.37+3092T>C) c.172-540T>C (n.172-540T>C) n.1566T>C n.1572T>C n.383T>C n.372T>C n.374T>C c.*135T>C (n.*135T>C) c.238T>C (p.Ser80Pro) n.399T>C c.-708T>C (n.-708T>C) c.-514T>C (n.-514T>C) | |
8 | g.89981433A>T | CA371662452 | NBN | n.1564T>A c.16T>A (p.Ser6Thr) c.262T>A (p.Ser88Thr) c.37+3092T>A (n.37+3092T>A) c.172-540T>A (n.172-540T>A) n.1566T>A n.1572T>A n.383T>A n.372T>A n.374T>A c.*135T>A (n.*135T>A) c.238T>A (p.Ser80Thr) n.399T>A c.-708T>A (n.-708T>A) c.-514T>A (n.-514T>A) | |
8 | g.89981436del | CA2717882178 | NBN | n.1564del c.16del (p.Ser6ProfsTer4) c.262del (p.Ser88ProfsTer4) c.37+3092del (n.37+3092del) c.172-540del (n.172-540del) n.1566del n.1572del n.383del n.372del n.374del c.*135del (n.*135del) c.238del (p.Ser80ProfsTer4) n.399del c.-708del (n.-708del) c.-514del (n.-514del) | dbSNP |
8 | g.89981434A>C | CA371662453 | NBN | n.1563T>G c.15T>G (p.Phe5Leu) c.261T>G (p.Phe87Leu) c.37+3091T>G (n.37+3091T>G) c.172-541T>G (n.172-541T>G) n.1565T>G n.1571T>G n.382T>G n.371T>G n.373T>G c.*134T>G (n.*134T>G) c.237T>G (p.Phe79Leu) n.398T>G c.-709T>G (n.-709T>G) c.-515T>G (n.-515T>G) | |
8 | g.89981434A>G | CA461831463 | NBN | n.1563T>C c.15T>C (p.Phe5=) c.261T>C (p.Phe87=) c.37+3091T>C (n.37+3091T>C) c.172-541T>C (n.172-541T>C) n.1565T>C n.1571T>C n.382T>C n.371T>C n.373T>C c.*134T>C (n.*134T>C) c.237T>C (p.Phe79=) n.398T>C c.-709T>C (n.-709T>C) c.-515T>C (n.-515T>C) | |
8 | g.89981434A>T | CA371662454 | NBN | n.1563T>A c.15T>A (p.Phe5Leu) c.261T>A (p.Phe87Leu) c.37+3091T>A (n.37+3091T>A) c.172-541T>A (n.172-541T>A) n.1565T>A n.1571T>A n.382T>A n.371T>A n.373T>A c.*134T>A (n.*134T>A) c.237T>A (p.Phe79Leu) n.398T>A c.-709T>A (n.-709T>A) c.-515T>A (n.-515T>A) | |
8 | g.89981435A= | CA1801521912 | NBN | n.1562T= c.14T= (p.Phe5=) c.260T= (p.Phe87=) c.37+3090T= (n.37+3090T=) c.172-542T= (n.172-542T=) n.1564T= n.1570T= n.381T= n.370T= n.372T= c.*133T= (n.*133T=) c.236T= (p.Phe79=) n.397T= c.-710T= (n.-710T=) c.-516T= (n.-516T=) | |
8 | g.89981435A>C | CA371662456 | NBN | n.1562T>G c.14T>G (p.Phe5Cys) c.260T>G (p.Phe87Cys) c.37+3090T>G (n.37+3090T>G) c.172-542T>G (n.172-542T>G) n.1564T>G n.1570T>G n.381T>G n.370T>G n.372T>G c.*133T>G (n.*133T>G) c.236T>G (p.Phe79Cys) n.397T>G c.-710T>G (n.-710T>G) c.-516T>G (n.-516T>G) | |
8 | g.89981435A>G | CA197121 | NBN | n.1562T>C c.14T>C (p.Phe5Ser) c.260T>C (p.Phe87Ser) c.37+3090T>C (n.37+3090T>C) c.172-542T>C (n.172-542T>C) n.1564T>C n.1570T>C n.381T>C n.370T>C n.372T>C c.*133T>C (n.*133T>C) c.236T>C (p.Phe79Ser) n.397T>C c.-710T>C (n.-710T>C) c.-516T>C (n.-516T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |