UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89981419C>A | CA371662424 | NBN | n.1578G>T c.30G>T (p.Lys10Asn) c.276G>T (p.Lys92Asn) c.37+3106G>T (n.37+3106G>T) c.172-526G>T (n.172-526G>T) n.1580G>T n.1586G>T n.397G>T n.386G>T n.388G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.252G>T (p.Lys84Asn) n.413G>T c.-694G>T (n.-694G>T) c.-500G>T (n.-500G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981419C>G | CA371662425 | NBN | n.1578G>C c.30G>C (p.Lys10Asn) c.276G>C (p.Lys92Asn) c.37+3106G>C (n.37+3106G>C) c.172-526G>C (n.172-526G>C) n.1580G>C n.1586G>C n.397G>C n.386G>C n.388G>C c.*149G>C (n.*149G>C) c.252G>C (p.Lys84Asn) n.413G>C c.-694G>C (n.-694G>C) c.-500G>C (n.-500G>C) | |
| 8 | g.89981419C>T | CA461831451 | NBN | n.1578G>A c.30G>A (p.Lys10=) c.276G>A (p.Lys92=) c.37+3106G>A (n.37+3106G>A) c.172-526G>A (n.172-526G>A) n.1580G>A n.1586G>A n.397G>A n.386G>A n.388G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.252G>A (p.Lys84=) n.413G>A c.-694G>A (n.-694G>A) c.-500G>A (n.-500G>A) | |
| 8 | g.89981420T>A | CA371662426 | NBN | n.1577A>T c.29A>T (p.Lys10Met) c.275A>T (p.Lys92Met) c.37+3105A>T (n.37+3105A>T) c.172-527A>T (n.172-527A>T) n.1579A>T n.1585A>T n.396A>T n.385A>T n.387A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.251A>T (p.Lys84Met) n.412A>T c.-695A>T (n.-695A>T) c.-501A>T (n.-501A>T) | |
| 8 | g.89981420T>C | CA371662427 | NBN | n.1577A>G c.29A>G (p.Lys10Arg) c.275A>G (p.Lys92Arg) c.37+3105A>G (n.37+3105A>G) c.172-527A>G (n.172-527A>G) n.1579A>G n.1585A>G n.396A>G n.385A>G n.387A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.251A>G (p.Lys84Arg) n.412A>G c.-695A>G (n.-695A>G) c.-501A>G (n.-501A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89981420T>G | CA371662428 | NBN | n.1577A>C c.29A>C (p.Lys10Thr) c.275A>C (p.Lys92Thr) c.37+3105A>C (n.37+3105A>C) c.172-527A>C (n.172-527A>C) n.1579A>C n.1585A>C n.396A>C n.385A>C n.387A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.251A>C (p.Lys84Thr) n.412A>C c.-695A>C (n.-695A>C) c.-501A>C (n.-501A>C) | |
| 8 | g.89981420T= | CA1801521846 | NBN | n.1577A= c.29A= (p.Lys10=) c.275A= (p.Lys92=) c.37+3105A= (n.37+3105A=) c.172-527A= (n.172-527A=) n.1579A= n.1585A= n.396A= n.385A= n.387A= c.*148A= (n.*148A=) c.251A= (p.Lys84=) n.412A= c.-695A= (n.-695A=) c.-501A= (n.-501A=) | |
| 8 | g.89981423_89981429del | CA2687857105 | NBN | n.1571_1577del c.23_29del (p.Thr8SerfsTer17) c.269_275del (p.Thr90SerfsTer17) c.269_275del (p.Thr90SerfsTer?) c.37+3099_37+3105del (n.37+3099_37+3105del) c.172-533_172-527del (n.172-533_172-527del) n.1573_1579del c.23_29del (p.Thr8SerfsTer?) n.1579_1585del n.390_396del n.379_385del n.381_387del c.*142_*148del (n.*142_*148del) c.245_251del (p.Thr82SerfsTer17) n.406_412del c.-701_-695del (n.-701_-695del) c.-507_-501del (n.-507_-501del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981421T>A | CA371662431 | NBN | n.1576A>T c.28A>T (p.Lys10Ter) c.274A>T (p.Lys92Ter) c.37+3104A>T (n.37+3104A>T) c.172-528A>T (n.172-528A>T) n.1578A>T n.1584A>T n.395A>T n.384A>T n.386A>T c.*147A>T (n.*147A>T) c.250A>T (p.Lys84Ter) n.411A>T c.-696A>T (n.-696A>T) c.-502A>T (n.-502A>T) | |
| 8 | g.89981421T>C | CA371662429 | NBN | n.1576A>G c.28A>G (p.Lys10Glu) c.274A>G (p.Lys92Glu) c.37+3104A>G (n.37+3104A>G) c.172-528A>G (n.172-528A>G) n.1578A>G n.1584A>G n.395A>G n.384A>G n.386A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.250A>G (p.Lys84Glu) n.411A>G c.-696A>G (n.-696A>G) c.-502A>G (n.-502A>G) | |
| 8 | g.89981421T>G | CA371662430 | NBN | n.1576A>C c.28A>C (p.Lys10Gln) c.274A>C (p.Lys92Gln) c.37+3104A>C (n.37+3104A>C) c.172-528A>C (n.172-528A>C) n.1578A>C n.1584A>C n.395A>C n.384A>C n.386A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.250A>C (p.Lys84Gln) n.411A>C c.-696A>C (n.-696A>C) c.-502A>C (n.-502A>C) | |
| 8 | g.89981422C>A | CA371662432 | NBN | n.1575G>T c.27G>T (p.Leu9Phe) c.273G>T (p.Leu91Phe) c.37+3103G>T (n.37+3103G>T) c.172-529G>T (n.172-529G>T) n.1577G>T n.1583G>T n.394G>T n.383G>T n.385G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.249G>T (p.Leu83Phe) n.410G>T c.-697G>T (n.-697G>T) c.-503G>T (n.-503G>T) | |
| 8 | g.89981422C= | CA1801521851 | NBN | n.1575G= c.27G= (p.Leu9=) c.273G= (p.Leu91=) c.37+3103G= (n.37+3103G=) c.172-529G= (n.172-529G=) n.1577G= n.1583G= n.394G= n.383G= n.385G= c.*146G= (n.*146G=) c.249G= (p.Leu83=) n.410G= c.-697G= (n.-697G=) c.-503G= (n.-503G=) | |
| 8 | g.89981422C>G | CA371662433 | NBN | n.1575G>C c.27G>C (p.Leu9Phe) c.273G>C (p.Leu91Phe) c.37+3103G>C (n.37+3103G>C) c.172-529G>C (n.172-529G>C) n.1577G>C n.1583G>C n.394G>C n.383G>C n.385G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.249G>C (p.Leu83Phe) n.410G>C c.-697G>C (n.-697G>C) c.-503G>C (n.-503G>C) | |
| 8 | g.89981422C>T | CA461831452 | NBN | n.1575G>A c.27G>A (p.Leu9=) c.273G>A (p.Leu91=) c.37+3103G>A (n.37+3103G>A) c.172-529G>A (n.172-529G>A) n.1577G>A n.1583G>A n.394G>A n.383G>A n.385G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.249G>A (p.Leu83=) n.410G>A c.-697G>A (n.-697G>A) c.-503G>A (n.-503G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981422_89981423delinsCA | CA1801521850 | NBN | n.1574_1575delinsTG c.26_27delinsTG (p.Leu9=) c.272_273delinsTG (p.Leu91=) c.37+3102_37+3103delinsTG (n.37+3102_37+3103delinsTG) c.172-530_172-529delinsTG (n.172-530_172-529delinsTG) n.1576_1577delinsTG n.1582_1583delinsTG n.393_394delinsTG n.382_383delinsTG n.384_385delinsTG c.*145_*146delinsTG (n.*145_*146delinsTG) c.248_249delinsTG (p.Leu83=) n.409_410delinsTG c.-698_-697delinsTG (n.-698_-697delinsTG) c.-504_-503delinsTG (n.-504_-503delinsTG) | |
| 8 | g.89981423A>C | CA371662434 | NBN | n.1574T>G c.26T>G (p.Leu9Trp) c.272T>G (p.Leu91Trp) c.37+3102T>G (n.37+3102T>G) c.172-530T>G (n.172-530T>G) n.1576T>G n.1582T>G n.393T>G n.382T>G n.384T>G c.*145T>G (n.*145T>G) c.248T>G (p.Leu83Trp) n.409T>G c.-698T>G (n.-698T>G) c.-504T>G (n.-504T>G) | |
| 8 | g.89981423A>G | CA371662435 | NBN | n.1574T>C c.26T>C (p.Leu9Ser) c.272T>C (p.Leu91Ser) c.37+3102T>C (n.37+3102T>C) c.172-530T>C (n.172-530T>C) n.1576T>C n.1582T>C n.393T>C n.382T>C n.384T>C c.*145T>C (n.*145T>C) c.248T>C (p.Leu83Ser) n.409T>C c.-698T>C (n.-698T>C) c.-504T>C (n.-504T>C) | |
| 8 | g.89981423A>T | CA371662436 | NBN | n.1574T>A c.26T>A (p.Leu9Ter) c.272T>A (p.Leu91Ter) c.37+3102T>A (n.37+3102T>A) c.172-530T>A (n.172-530T>A) n.1576T>A n.1582T>A n.393T>A n.382T>A n.384T>A c.*145T>A (n.*145T>A) c.248T>A (p.Leu83Ter) n.409T>A c.-698T>A (n.-698T>A) c.-504T>A (n.-504T>A) | |
| 8 | g.89981425del | CA915945802 | NBN | n.1574del c.26del (p.Leu9Ter) c.272del (p.Leu91Ter) c.37+3102del (n.37+3102del) c.172-530del (n.172-530del) n.1576del n.1582del n.393del n.382del n.384del c.*145del (n.*145del) c.248del (p.Leu83Ter) n.409del c.-698del (n.-698del) c.-504del (n.-504del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981424A= | CA1801521856 | NBN | n.1573T= c.25T= (p.Leu9=) c.271T= (p.Leu91=) c.37+3101T= (n.37+3101T=) c.172-531T= (n.172-531T=) n.1575T= n.1581T= n.392T= n.381T= n.383T= c.*144T= (n.*144T=) c.247T= (p.Leu83=) n.408T= c.-699T= (n.-699T=) c.-505T= (n.-505T=) | |
| 8 | g.89981424A>C | CA371662437 | NBN | n.1573T>G c.25T>G (p.Leu9Val) c.271T>G (p.Leu91Val) c.37+3101T>G (n.37+3101T>G) c.172-531T>G (n.172-531T>G) n.1575T>G n.1581T>G n.392T>G n.381T>G n.383T>G c.*144T>G (n.*144T>G) c.247T>G (p.Leu83Val) n.408T>G c.-699T>G (n.-699T>G) c.-505T>G (n.-505T>G) | |
| 8 | g.89981424A>G | CA461831453 | NBN | n.1573T>C c.25T>C (p.Leu9=) c.271T>C (p.Leu91=) c.37+3101T>C (n.37+3101T>C) c.172-531T>C (n.172-531T>C) n.1575T>C n.1581T>C n.392T>C n.381T>C n.383T>C c.*144T>C (n.*144T>C) c.247T>C (p.Leu83=) n.408T>C c.-699T>C (n.-699T>C) c.-505T>C (n.-505T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981424A>T | CA371662438 | NBN | n.1573T>A c.25T>A (p.Leu9Met) c.271T>A (p.Leu91Met) c.37+3101T>A (n.37+3101T>A) c.172-531T>A (n.172-531T>A) n.1575T>A n.1581T>A n.392T>A n.381T>A n.383T>A c.*144T>A (n.*144T>A) c.247T>A (p.Leu83Met) n.408T>A c.-699T>A (n.-699T>A) c.-505T>A (n.-505T>A) | |
| 8 | g.89981425A= | CA1801521860 | NBN | n.1572T= c.24T= (p.Thr8=) c.270T= (p.Thr90=) c.37+3100T= (n.37+3100T=) c.172-532T= (n.172-532T=) n.1574T= n.1580T= n.391T= n.380T= n.382T= c.*143T= (n.*143T=) c.246T= (p.Thr82=) n.407T= c.-700T= (n.-700T=) c.-506T= (n.-506T=) | |
| 8 | g.89981425A>C | CA4803014 | NBN | n.1572T>G c.24T>G (p.Thr8=) c.270T>G (p.Thr90=) c.37+3100T>G (n.37+3100T>G) c.172-532T>G (n.172-532T>G) n.1574T>G n.1580T>G n.391T>G n.380T>G n.382T>G c.*143T>G (n.*143T>G) c.246T>G (p.Thr82=) n.407T>G c.-700T>G (n.-700T>G) c.-506T>G (n.-506T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.89981425A>G | CA461831454 | NBN | n.1572T>C c.24T>C (p.Thr8=) c.270T>C (p.Thr90=) c.37+3100T>C (n.37+3100T>C) c.172-532T>C (n.172-532T>C) n.1574T>C n.1580T>C n.391T>C n.380T>C n.382T>C c.*143T>C (n.*143T>C) c.246T>C (p.Thr82=) n.407T>C c.-700T>C (n.-700T>C) c.-506T>C (n.-506T>C) | |
| 8 | g.89981425A>T | CA461831455 | NBN | n.1572T>A c.24T>A (p.Thr8=) c.270T>A (p.Thr90=) c.37+3100T>A (n.37+3100T>A) c.172-532T>A (n.172-532T>A) n.1574T>A n.1580T>A n.391T>A n.380T>A n.382T>A c.*143T>A (n.*143T>A) c.246T>A (p.Thr82=) n.407T>A c.-700T>A (n.-700T>A) c.-506T>A (n.-506T>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981425_89981429dup | CA913187626 | NBN | n.1568_1572dup c.20_24dup (p.Leu9GlufsTer3) c.266_270dup (p.Leu91GlufsTer3) c.37+3096_37+3100dup (n.37+3096_37+3100dup) c.172-536_172-532dup (n.172-536_172-532dup) n.1570_1574dup n.1576_1580dup n.387_391dup n.376_380dup n.378_382dup c.*139_*143dup (n.*139_*143dup) c.242_246dup (p.Leu83GlufsTer3) n.403_407dup c.-704_-700dup (n.-704_-700dup) c.-510_-506dup (n.-510_-506dup) | dbSNP |
| 8 | g.89981426del | CA2739268842 | NBN | n.1571del c.23del (p.Thr8IlefsTer2) c.269del (p.Thr90IlefsTer2) c.37+3099del (n.37+3099del) c.172-533del (n.172-533del) n.1573del n.1579del n.390del n.379del n.381del c.*142del (n.*142del) c.245del (p.Thr82IlefsTer2) n.406del c.-701del (n.-701del) c.-507del (n.-507del) | ClinVar |
| 8 | g.89981426G>A | CA371662439 | NBN | n.1571C>T c.23C>T (p.Thr8Ile) c.269C>T (p.Thr90Ile) c.37+3099C>T (n.37+3099C>T) c.172-533C>T (n.172-533C>T) n.1573C>T n.1579C>T n.390C>T n.379C>T n.381C>T c.*142C>T (n.*142C>T) c.245C>T (p.Thr82Ile) n.406C>T c.-701C>T (n.-701C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981426G>C | CA371662440 | NBN | n.1571C>G c.23C>G (p.Thr8Ser) c.269C>G (p.Thr90Ser) c.37+3099C>G (n.37+3099C>G) c.172-533C>G (n.172-533C>G) n.1573C>G n.1579C>G n.390C>G n.379C>G n.381C>G c.*142C>G (n.*142C>G) c.245C>G (p.Thr82Ser) n.406C>G c.-701C>G (n.-701C>G) c.-507C>G (n.-507C>G) | |
| 8 | g.89981426G= | CA1801521866 | NBN | n.1571C= c.23C= (p.Thr8=) c.269C= (p.Thr90=) c.37+3099C= (n.37+3099C=) c.172-533C= (n.172-533C=) n.1573C= n.1579C= n.390C= n.379C= n.381C= c.*142C= (n.*142C=) c.245C= (p.Thr82=) n.406C= c.-701C= (n.-701C=) c.-507C= (n.-507C=) | |
| 8 | g.89981426G>T | CA371662441 | NBN | n.1571C>A c.23C>A (p.Thr8Asn) c.269C>A (p.Thr90Asn) c.37+3099C>A (n.37+3099C>A) c.172-533C>A (n.172-533C>A) n.1573C>A n.1579C>A n.390C>A n.379C>A n.381C>A c.*142C>A (n.*142C>A) c.245C>A (p.Thr82Asn) n.406C>A c.-701C>A (n.-701C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) | |
| 8 | g.89981427T>A | CA371662443 | NBN | n.1570A>T c.22A>T (p.Thr8Ser) c.268A>T (p.Thr90Ser) c.37+3098A>T (n.37+3098A>T) c.172-534A>T (n.172-534A>T) n.1572A>T n.1578A>T n.389A>T n.378A>T n.380A>T c.*141A>T (n.*141A>T) c.244A>T (p.Thr82Ser) n.405A>T c.-702A>T (n.-702A>T) c.-508A>T (n.-508A>T) | |
| 8 | g.89981427T>C | CA371662444 | NBN | n.1570A>G c.22A>G (p.Thr8Ala) c.268A>G (p.Thr90Ala) c.37+3098A>G (n.37+3098A>G) c.172-534A>G (n.172-534A>G) n.1572A>G n.1578A>G n.389A>G n.378A>G n.380A>G c.*141A>G (n.*141A>G) c.244A>G (p.Thr82Ala) n.405A>G c.-702A>G (n.-702A>G) c.-508A>G (n.-508A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981427T>G | CA371662442 | NBN | n.1570A>C c.22A>C (p.Thr8Pro) c.268A>C (p.Thr90Pro) c.37+3098A>C (n.37+3098A>C) c.172-534A>C (n.172-534A>C) n.1572A>C n.1578A>C n.389A>C n.378A>C n.380A>C c.*141A>C (n.*141A>C) c.244A>C (p.Thr82Pro) n.405A>C c.-702A>C (n.-702A>C) c.-508A>C (n.-508A>C) | |
| 8 | g.89981427T= | CA1801521872 | NBN | n.1570A= c.22A= (p.Thr8=) c.268A= (p.Thr90=) c.37+3098A= (n.37+3098A=) c.172-534A= (n.172-534A=) n.1572A= n.1578A= n.389A= n.378A= n.380A= c.*141A= (n.*141A=) c.244A= (p.Thr82=) n.405A= c.-702A= (n.-702A=) c.-508A= (n.-508A=) | |
| 8 | g.89981428T>A | CA461831456 | NBN | n.1569A>T c.21A>T (p.Arg7=) c.267A>T (p.Arg89=) c.37+3097A>T (n.37+3097A>T) c.172-535A>T (n.172-535A>T) n.1571A>T n.1577A>T n.388A>T n.377A>T n.379A>T c.*140A>T (n.*140A>T) c.243A>T (p.Arg81=) n.404A>T c.-703A>T (n.-703A>T) c.-509A>T (n.-509A>T) | |
| 8 | g.89981428T>C | CA461831457 | NBN | n.1569A>G c.21A>G (p.Arg7=) c.267A>G (p.Arg89=) c.37+3097A>G (n.37+3097A>G) c.172-535A>G (n.172-535A>G) n.1571A>G n.1577A>G n.388A>G n.377A>G n.379A>G c.*140A>G (n.*140A>G) c.243A>G (p.Arg81=) n.404A>G c.-703A>G (n.-703A>G) c.-509A>G (n.-509A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981428T>G | CA461831458 | NBN | n.1569A>C c.21A>C (p.Arg7=) c.267A>C (p.Arg89=) c.37+3097A>C (n.37+3097A>C) c.172-535A>C (n.172-535A>C) n.1571A>C n.1577A>C n.388A>C n.377A>C n.379A>C c.*140A>C (n.*140A>C) c.243A>C (p.Arg81=) n.404A>C c.-703A>C (n.-703A>C) c.-509A>C (n.-509A>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981428T= | CA1801521877 | NBN | n.1569A= c.21A= (p.Arg7=) c.267A= (p.Arg89=) c.37+3097A= (n.37+3097A=) c.172-535A= (n.172-535A=) n.1571A= n.1577A= n.388A= n.377A= n.379A= c.*140A= (n.*140A=) c.243A= (p.Arg81=) n.404A= c.-703A= (n.-703A=) c.-509A= (n.-509A=) | |
| 8 | g.89981429del | CA2695209952 | NBN | n.1568del c.20del (p.Arg7GlnfsTer3) c.266del (p.Arg89GlnfsTer3) c.37+3096del (n.37+3096del) c.172-536del (n.172-536del) n.1570del n.1576del n.387del n.376del n.378del c.*139del (n.*139del) c.242del (p.Arg81GlnfsTer3) n.403del c.-704del (n.-704del) c.-510del (n.-510del) | |
| 8 | g.89981429C>A | CA371662445 | NBN | n.1568G>T c.20G>T (p.Arg7Leu) c.266G>T (p.Arg89Leu) c.37+3096G>T (n.37+3096G>T) c.172-536G>T (n.172-536G>T) n.1570G>T n.1576G>T n.387G>T n.376G>T n.378G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.242G>T (p.Arg81Leu) n.403G>T c.-704G>T (n.-704G>T) c.-510G>T (n.-510G>T) | |
| 8 | g.89981429C= | CA1801521884 | NBN | n.1568G= c.20G= (p.Arg7=) c.266G= (p.Arg89=) c.37+3096G= (n.37+3096G=) c.172-536G= (n.172-536G=) n.1570G= n.1576G= n.387G= n.376G= n.378G= c.*139G= (n.*139G=) c.242G= (p.Arg81=) n.403G= c.-704G= (n.-704G=) c.-510G= (n.-510G=) | |
| 8 | g.89981429C>G | CA189935 | NBN | n.1568G>C c.20G>C (p.Arg7Pro) c.266G>C (p.Arg89Pro) c.37+3096G>C (n.37+3096G>C) c.172-536G>C (n.172-536G>C) n.1570G>C n.1576G>C n.387G>C n.376G>C n.378G>C c.*139G>C (n.*139G>C) c.242G>C (p.Arg81Pro) n.403G>C c.-704G>C (n.-704G>C) c.-510G>C (n.-510G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981429C>T | CA348406 | NBN | n.1568G>A c.20G>A (p.Arg7Gln) c.266G>A (p.Arg89Gln) c.37+3096G>A (n.37+3096G>A) c.172-536G>A (n.172-536G>A) n.1570G>A n.1576G>A n.387G>A n.376G>A n.378G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.242G>A (p.Arg81Gln) n.403G>A c.-704G>A (n.-704G>A) c.-510G>A (n.-510G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89981430G>A | CA16041212 | NBN | n.1567C>T c.19C>T (p.Arg7Ter) c.265C>T (p.Arg89Ter) c.37+3095C>T (n.37+3095C>T) c.172-537C>T (n.172-537C>T) n.1569C>T n.1575C>T n.386C>T n.375C>T n.377C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.241C>T (p.Arg81Ter) n.402C>T c.-705C>T (n.-705C>T) c.-511C>T (n.-511C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981430G>C | CA371662446 | NBN | n.1567C>G c.19C>G (p.Arg7Gly) c.265C>G (p.Arg89Gly) c.37+3095C>G (n.37+3095C>G) c.172-537C>G (n.172-537C>G) n.1569C>G n.1575C>G n.386C>G n.375C>G n.377C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.241C>G (p.Arg81Gly) n.402C>G c.-705C>G (n.-705C>G) c.-511C>G (n.-511C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89981430G= | CA1801521893 | NBN | n.1567C= c.19C= (p.Arg7=) c.265C= (p.Arg89=) c.37+3095C= (n.37+3095C=) c.172-537C= (n.172-537C=) n.1569C= n.1575C= n.386C= n.375C= n.377C= c.*138C= (n.*138C=) c.241C= (p.Arg81=) n.402C= c.-705C= (n.-705C=) c.-511C= (n.-511C=) |