Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.89981416del | CA2573143454 | NBN | n.1585del c.37del (p.Asp13MetfsTer14) c.283del (p.Asp95MetfsTer14) c.283del (p.Asp95MetfsTer?) c.37+3113del (n.37+3113del) c.172-519del (n.172-519del) n.1587del c.37del (p.Asp13MetfsTer?) n.1593del n.404del n.393del n.395del c.*156del (n.*156del) c.259del (p.Asp87MetfsTer14) n.420del c.-687del (n.-687del) c.-493del (n.-493del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981414C>A | CA371662415 | NBN | n.1583G>T c.35G>T (p.Gly12Val) c.281G>T (p.Gly94Val) c.37+3111G>T (n.37+3111G>T) c.172-521G>T (n.172-521G>T) n.1585G>T n.1591G>T n.402G>T n.391G>T n.393G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.257G>T (p.Gly86Val) n.418G>T c.-689G>T (n.-689G>T) c.-495G>T (n.-495G>T) | |
8 | g.89981414C= | CA1801521819 | NBN | n.1583G= c.35G= (p.Gly12=) c.281G= (p.Gly94=) c.37+3111G= (n.37+3111G=) c.172-521G= (n.172-521G=) n.1585G= n.1591G= n.402G= n.391G= n.393G= c.*154G= (n.*154G=) c.257G= (p.Gly86=) n.418G= c.-689G= (n.-689G=) c.-495G= (n.-495G=) | |
8 | g.89981414C>G | CA371662414 | NBN | n.1583G>C c.35G>C (p.Gly12Ala) c.281G>C (p.Gly94Ala) c.37+3111G>C (n.37+3111G>C) c.172-521G>C (n.172-521G>C) n.1585G>C n.1591G>C n.402G>C n.391G>C n.393G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.257G>C (p.Gly86Ala) n.418G>C c.-689G>C (n.-689G>C) c.-495G>C (n.-495G>C) | |
8 | g.89981414C>T | CA371662413 | NBN | n.1583G>A c.35G>A (p.Gly12Glu) c.281G>A (p.Gly94Glu) c.37+3111G>A (n.37+3111G>A) c.172-521G>A (n.172-521G>A) n.1585G>A n.1591G>A n.402G>A n.391G>A n.393G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.257G>A (p.Gly86Glu) n.418G>A c.-689G>A (n.-689G>A) c.-495G>A (n.-495G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981415C>A | CA371662417 | NBN | n.1582G>T c.34G>T (p.Gly12Trp) c.280G>T (p.Gly94Trp) c.37+3110G>T (n.37+3110G>T) c.172-522G>T (n.172-522G>T) n.1584G>T n.1590G>T n.401G>T n.390G>T n.392G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.256G>T (p.Gly86Trp) n.417G>T c.-690G>T (n.-690G>T) c.-496G>T (n.-496G>T) | |
8 | g.89981415C= | CA1801521826 | NBN | n.1582G= c.34G= (p.Gly12=) c.280G= (p.Gly94=) c.37+3110G= (n.37+3110G=) c.172-522G= (n.172-522G=) n.1584G= n.1590G= n.401G= n.390G= n.392G= c.*153G= (n.*153G=) c.256G= (p.Gly86=) n.417G= c.-690G= (n.-690G=) c.-496G= (n.-496G=) | |
8 | g.89981415C>G | CA371662416 | NBN | n.1582G>C c.34G>C (p.Gly12Arg) c.280G>C (p.Gly94Arg) c.37+3110G>C (n.37+3110G>C) c.172-522G>C (n.172-522G>C) n.1584G>C n.1590G>C n.401G>C n.390G>C n.392G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.256G>C (p.Gly86Arg) n.417G>C c.-690G>C (n.-690G>C) c.-496G>C (n.-496G>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981415C>T | CA371662418 | NBN | n.1582G>A c.34G>A (p.Gly12Arg) c.280G>A (p.Gly94Arg) c.37+3110G>A (n.37+3110G>A) c.172-522G>A (n.172-522G>A) n.1584G>A n.1590G>A n.401G>A n.390G>A n.392G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.256G>A (p.Gly86Arg) n.417G>A c.-690G>A (n.-690G>A) c.-496G>A (n.-496G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981416C>A | CA461831449 | NBN | n.1581G>T c.33G>T (p.Ser11=) c.279G>T (p.Ser93=) c.37+3109G>T (n.37+3109G>T) c.172-523G>T (n.172-523G>T) n.1583G>T n.1589G>T n.400G>T n.389G>T n.391G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.255G>T (p.Ser85=) n.416G>T c.-691G>T (n.-691G>T) c.-497G>T (n.-497G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89981416C= | CA1801521835 | NBN | n.1581G= c.33G= (p.Ser11=) c.279G= (p.Ser93=) c.37+3109G= (n.37+3109G=) c.172-523G= (n.172-523G=) n.1583G= n.1589G= n.400G= n.389G= n.391G= c.*152G= (n.*152G=) c.255G= (p.Ser85=) n.416G= c.-691G= (n.-691G=) c.-497G= (n.-497G=) | |
8 | g.89981416C>G | CA461831450 | NBN | n.1581G>C c.33G>C (p.Ser11=) c.279G>C (p.Ser93=) c.37+3109G>C (n.37+3109G>C) c.172-523G>C (n.172-523G>C) n.1583G>C n.1589G>C n.400G>C n.389G>C n.391G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.255G>C (p.Ser85=) n.416G>C c.-691G>C (n.-691G>C) c.-497G>C (n.-497G>C) | |
8 | g.89981416C>T | CA194550 | NBN | n.1581G>A c.33G>A (p.Ser11=) c.279G>A (p.Ser93=) c.37+3109G>A (n.37+3109G>A) c.172-523G>A (n.172-523G>A) n.1583G>A n.1589G>A n.400G>A n.389G>A n.391G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.255G>A (p.Ser85=) n.416G>A c.-691G>A (n.-691G>A) c.-497G>A (n.-497G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981417G>A | CA206703 | NBN | n.1580C>T c.32C>T (p.Ser11Leu) c.278C>T (p.Ser93Leu) c.37+3108C>T (n.37+3108C>T) c.172-524C>T (n.172-524C>T) n.1582C>T n.1588C>T n.399C>T n.388C>T n.390C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.254C>T (p.Ser85Leu) n.415C>T c.-692C>T (n.-692C>T) c.-498C>T (n.-498C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981417G>C | CA371662419 | NBN | n.1580C>G c.32C>G (p.Ser11Trp) c.278C>G (p.Ser93Trp) c.37+3108C>G (n.37+3108C>G) c.172-524C>G (n.172-524C>G) n.1582C>G n.1588C>G n.399C>G n.388C>G n.390C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.254C>G (p.Ser85Trp) n.415C>G c.-692C>G (n.-692C>G) c.-498C>G (n.-498C>G) | dbSNP |
8 | g.89981417G= | CA1801521839 | NBN | n.1580C= c.32C= (p.Ser11=) c.278C= (p.Ser93=) c.37+3108C= (n.37+3108C=) c.172-524C= (n.172-524C=) n.1582C= n.1588C= n.399C= n.388C= n.390C= c.*151C= (n.*151C=) c.254C= (p.Ser85=) n.415C= c.-692C= (n.-692C=) c.-498C= (n.-498C=) | |
8 | g.89981417G>T | CA371662420 | NBN | n.1580C>A c.32C>A (p.Ser11Ter) c.278C>A (p.Ser93Ter) c.37+3108C>A (n.37+3108C>A) c.172-524C>A (n.172-524C>A) n.1582C>A n.1588C>A n.399C>A n.388C>A n.390C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.254C>A (p.Ser85Ter) n.415C>A c.-692C>A (n.-692C>A) c.-498C>A (n.-498C>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981418A= | CA1801521841 | NBN | n.1579T= c.31T= (p.Ser11=) c.277T= (p.Ser93=) c.37+3107T= (n.37+3107T=) c.172-525T= (n.172-525T=) n.1581T= n.1587T= n.398T= n.387T= n.389T= c.*150T= (n.*150T=) c.253T= (p.Ser85=) n.414T= c.-693T= (n.-693T=) c.-499T= (n.-499T=) | |
8 | g.89981418A>C | CA371662421 | NBN | n.1579T>G c.31T>G (p.Ser11Ala) c.277T>G (p.Ser93Ala) c.37+3107T>G (n.37+3107T>G) c.172-525T>G (n.172-525T>G) n.1581T>G n.1587T>G n.398T>G n.387T>G n.389T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.253T>G (p.Ser85Ala) n.414T>G c.-693T>G (n.-693T>G) c.-499T>G (n.-499T>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981418A>G | CA371662422 | NBN | n.1579T>C c.31T>C (p.Ser11Pro) c.277T>C (p.Ser93Pro) c.37+3107T>C (n.37+3107T>C) c.172-525T>C (n.172-525T>C) n.1581T>C n.1587T>C n.398T>C n.387T>C n.389T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.253T>C (p.Ser85Pro) n.414T>C c.-693T>C (n.-693T>C) c.-499T>C (n.-499T>C) | ClinVar |
8 | g.89981418A>T | CA371662423 | NBN | n.1579T>A c.31T>A (p.Ser11Thr) c.277T>A (p.Ser93Thr) c.37+3107T>A (n.37+3107T>A) c.172-525T>A (n.172-525T>A) n.1581T>A n.1587T>A n.398T>A n.387T>A n.389T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.253T>A (p.Ser85Thr) n.414T>A c.-693T>A (n.-693T>A) c.-499T>A (n.-499T>A) | |
8 | g.89981419C>A | CA371662424 | NBN | n.1578G>T c.30G>T (p.Lys10Asn) c.276G>T (p.Lys92Asn) c.37+3106G>T (n.37+3106G>T) c.172-526G>T (n.172-526G>T) n.1580G>T n.1586G>T n.397G>T n.386G>T n.388G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.252G>T (p.Lys84Asn) n.413G>T c.-694G>T (n.-694G>T) c.-500G>T (n.-500G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89981419C>G | CA371662425 | NBN | n.1578G>C c.30G>C (p.Lys10Asn) c.276G>C (p.Lys92Asn) c.37+3106G>C (n.37+3106G>C) c.172-526G>C (n.172-526G>C) n.1580G>C n.1586G>C n.397G>C n.386G>C n.388G>C c.*149G>C (n.*149G>C) c.252G>C (p.Lys84Asn) n.413G>C c.-694G>C (n.-694G>C) c.-500G>C (n.-500G>C) | |
8 | g.89981419C>T | CA461831451 | NBN | n.1578G>A c.30G>A (p.Lys10=) c.276G>A (p.Lys92=) c.37+3106G>A (n.37+3106G>A) c.172-526G>A (n.172-526G>A) n.1580G>A n.1586G>A n.397G>A n.386G>A n.388G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.252G>A (p.Lys84=) n.413G>A c.-694G>A (n.-694G>A) c.-500G>A (n.-500G>A) | |
8 | g.89981420T>A | CA371662426 | NBN | n.1577A>T c.29A>T (p.Lys10Met) c.275A>T (p.Lys92Met) c.37+3105A>T (n.37+3105A>T) c.172-527A>T (n.172-527A>T) n.1579A>T n.1585A>T n.396A>T n.385A>T n.387A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.251A>T (p.Lys84Met) n.412A>T c.-695A>T (n.-695A>T) c.-501A>T (n.-501A>T) | |
8 | g.89981420T>C | CA371662427 | NBN | n.1577A>G c.29A>G (p.Lys10Arg) c.275A>G (p.Lys92Arg) c.37+3105A>G (n.37+3105A>G) c.172-527A>G (n.172-527A>G) n.1579A>G n.1585A>G n.396A>G n.385A>G n.387A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.251A>G (p.Lys84Arg) n.412A>G c.-695A>G (n.-695A>G) c.-501A>G (n.-501A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981420T>G | CA371662428 | NBN | n.1577A>C c.29A>C (p.Lys10Thr) c.275A>C (p.Lys92Thr) c.37+3105A>C (n.37+3105A>C) c.172-527A>C (n.172-527A>C) n.1579A>C n.1585A>C n.396A>C n.385A>C n.387A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.251A>C (p.Lys84Thr) n.412A>C c.-695A>C (n.-695A>C) c.-501A>C (n.-501A>C) | |
8 | g.89981420T= | CA1801521846 | NBN | n.1577A= c.29A= (p.Lys10=) c.275A= (p.Lys92=) c.37+3105A= (n.37+3105A=) c.172-527A= (n.172-527A=) n.1579A= n.1585A= n.396A= n.385A= n.387A= c.*148A= (n.*148A=) c.251A= (p.Lys84=) n.412A= c.-695A= (n.-695A=) c.-501A= (n.-501A=) | |
8 | g.89981423_89981429del | CA2687857105 | NBN | n.1571_1577del c.23_29del (p.Thr8SerfsTer17) c.269_275del (p.Thr90SerfsTer17) c.269_275del (p.Thr90SerfsTer?) c.37+3099_37+3105del (n.37+3099_37+3105del) c.172-533_172-527del (n.172-533_172-527del) n.1573_1579del c.23_29del (p.Thr8SerfsTer?) n.1579_1585del n.390_396del n.379_385del n.381_387del c.*142_*148del (n.*142_*148del) c.245_251del (p.Thr82SerfsTer17) n.406_412del c.-701_-695del (n.-701_-695del) c.-507_-501del (n.-507_-501del) | gnomAD v4 |
8 | g.89981421T>A | CA371662431 | NBN | n.1576A>T c.28A>T (p.Lys10Ter) c.274A>T (p.Lys92Ter) c.37+3104A>T (n.37+3104A>T) c.172-528A>T (n.172-528A>T) n.1578A>T n.1584A>T n.395A>T n.384A>T n.386A>T c.*147A>T (n.*147A>T) c.250A>T (p.Lys84Ter) n.411A>T c.-696A>T (n.-696A>T) c.-502A>T (n.-502A>T) | |
8 | g.89981421T>C | CA371662429 | NBN | n.1576A>G c.28A>G (p.Lys10Glu) c.274A>G (p.Lys92Glu) c.37+3104A>G (n.37+3104A>G) c.172-528A>G (n.172-528A>G) n.1578A>G n.1584A>G n.395A>G n.384A>G n.386A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.250A>G (p.Lys84Glu) n.411A>G c.-696A>G (n.-696A>G) c.-502A>G (n.-502A>G) | |
8 | g.89981421T>G | CA371662430 | NBN | n.1576A>C c.28A>C (p.Lys10Gln) c.274A>C (p.Lys92Gln) c.37+3104A>C (n.37+3104A>C) c.172-528A>C (n.172-528A>C) n.1578A>C n.1584A>C n.395A>C n.384A>C n.386A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.250A>C (p.Lys84Gln) n.411A>C c.-696A>C (n.-696A>C) c.-502A>C (n.-502A>C) | |
8 | g.89981422C>A | CA371662432 | NBN | n.1575G>T c.27G>T (p.Leu9Phe) c.273G>T (p.Leu91Phe) c.37+3103G>T (n.37+3103G>T) c.172-529G>T (n.172-529G>T) n.1577G>T n.1583G>T n.394G>T n.383G>T n.385G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.249G>T (p.Leu83Phe) n.410G>T c.-697G>T (n.-697G>T) c.-503G>T (n.-503G>T) | |
8 | g.89981422C= | CA1801521851 | NBN | n.1575G= c.27G= (p.Leu9=) c.273G= (p.Leu91=) c.37+3103G= (n.37+3103G=) c.172-529G= (n.172-529G=) n.1577G= n.1583G= n.394G= n.383G= n.385G= c.*146G= (n.*146G=) c.249G= (p.Leu83=) n.410G= c.-697G= (n.-697G=) c.-503G= (n.-503G=) | |
8 | g.89981422C>G | CA371662433 | NBN | n.1575G>C c.27G>C (p.Leu9Phe) c.273G>C (p.Leu91Phe) c.37+3103G>C (n.37+3103G>C) c.172-529G>C (n.172-529G>C) n.1577G>C n.1583G>C n.394G>C n.383G>C n.385G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.249G>C (p.Leu83Phe) n.410G>C c.-697G>C (n.-697G>C) c.-503G>C (n.-503G>C) | |
8 | g.89981422C>T | CA461831452 | NBN | n.1575G>A c.27G>A (p.Leu9=) c.273G>A (p.Leu91=) c.37+3103G>A (n.37+3103G>A) c.172-529G>A (n.172-529G>A) n.1577G>A n.1583G>A n.394G>A n.383G>A n.385G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.249G>A (p.Leu83=) n.410G>A c.-697G>A (n.-697G>A) c.-503G>A (n.-503G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981422_89981423delinsCA | CA1801521850 | NBN | n.1574_1575delinsTG c.26_27delinsTG (p.Leu9=) c.272_273delinsTG (p.Leu91=) c.37+3102_37+3103delinsTG (n.37+3102_37+3103delinsTG) c.172-530_172-529delinsTG (n.172-530_172-529delinsTG) n.1576_1577delinsTG n.1582_1583delinsTG n.393_394delinsTG n.382_383delinsTG n.384_385delinsTG c.*145_*146delinsTG (n.*145_*146delinsTG) c.248_249delinsTG (p.Leu83=) n.409_410delinsTG c.-698_-697delinsTG (n.-698_-697delinsTG) c.-504_-503delinsTG (n.-504_-503delinsTG) | |
8 | g.89981423A>C | CA371662434 | NBN | n.1574T>G c.26T>G (p.Leu9Trp) c.272T>G (p.Leu91Trp) c.37+3102T>G (n.37+3102T>G) c.172-530T>G (n.172-530T>G) n.1576T>G n.1582T>G n.393T>G n.382T>G n.384T>G c.*145T>G (n.*145T>G) c.248T>G (p.Leu83Trp) n.409T>G c.-698T>G (n.-698T>G) c.-504T>G (n.-504T>G) | |
8 | g.89981423A>G | CA371662435 | NBN | n.1574T>C c.26T>C (p.Leu9Ser) c.272T>C (p.Leu91Ser) c.37+3102T>C (n.37+3102T>C) c.172-530T>C (n.172-530T>C) n.1576T>C n.1582T>C n.393T>C n.382T>C n.384T>C c.*145T>C (n.*145T>C) c.248T>C (p.Leu83Ser) n.409T>C c.-698T>C (n.-698T>C) c.-504T>C (n.-504T>C) | |
8 | g.89981423A>T | CA371662436 | NBN | n.1574T>A c.26T>A (p.Leu9Ter) c.272T>A (p.Leu91Ter) c.37+3102T>A (n.37+3102T>A) c.172-530T>A (n.172-530T>A) n.1576T>A n.1582T>A n.393T>A n.382T>A n.384T>A c.*145T>A (n.*145T>A) c.248T>A (p.Leu83Ter) n.409T>A c.-698T>A (n.-698T>A) c.-504T>A (n.-504T>A) | |
8 | g.89981425del | CA915945802 | NBN | n.1574del c.26del (p.Leu9Ter) c.272del (p.Leu91Ter) c.37+3102del (n.37+3102del) c.172-530del (n.172-530del) n.1576del n.1582del n.393del n.382del n.384del c.*145del (n.*145del) c.248del (p.Leu83Ter) n.409del c.-698del (n.-698del) c.-504del (n.-504del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981424A= | CA1801521856 | NBN | n.1573T= c.25T= (p.Leu9=) c.271T= (p.Leu91=) c.37+3101T= (n.37+3101T=) c.172-531T= (n.172-531T=) n.1575T= n.1581T= n.392T= n.381T= n.383T= c.*144T= (n.*144T=) c.247T= (p.Leu83=) n.408T= c.-699T= (n.-699T=) c.-505T= (n.-505T=) | |
8 | g.89981424A>C | CA371662437 | NBN | n.1573T>G c.25T>G (p.Leu9Val) c.271T>G (p.Leu91Val) c.37+3101T>G (n.37+3101T>G) c.172-531T>G (n.172-531T>G) n.1575T>G n.1581T>G n.392T>G n.381T>G n.383T>G c.*144T>G (n.*144T>G) c.247T>G (p.Leu83Val) n.408T>G c.-699T>G (n.-699T>G) c.-505T>G (n.-505T>G) | |
8 | g.89981424A>G | CA461831453 | NBN | n.1573T>C c.25T>C (p.Leu9=) c.271T>C (p.Leu91=) c.37+3101T>C (n.37+3101T>C) c.172-531T>C (n.172-531T>C) n.1575T>C n.1581T>C n.392T>C n.381T>C n.383T>C c.*144T>C (n.*144T>C) c.247T>C (p.Leu83=) n.408T>C c.-699T>C (n.-699T>C) c.-505T>C (n.-505T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89981424A>T | CA371662438 | NBN | n.1573T>A c.25T>A (p.Leu9Met) c.271T>A (p.Leu91Met) c.37+3101T>A (n.37+3101T>A) c.172-531T>A (n.172-531T>A) n.1575T>A n.1581T>A n.392T>A n.381T>A n.383T>A c.*144T>A (n.*144T>A) c.247T>A (p.Leu83Met) n.408T>A c.-699T>A (n.-699T>A) c.-505T>A (n.-505T>A) | |
8 | g.89981425A= | CA1801521860 | NBN | n.1572T= c.24T= (p.Thr8=) c.270T= (p.Thr90=) c.37+3100T= (n.37+3100T=) c.172-532T= (n.172-532T=) n.1574T= n.1580T= n.391T= n.380T= n.382T= c.*143T= (n.*143T=) c.246T= (p.Thr82=) n.407T= c.-700T= (n.-700T=) c.-506T= (n.-506T=) | |
8 | g.89981425A>C | CA4803014 | NBN | n.1572T>G c.24T>G (p.Thr8=) c.270T>G (p.Thr90=) c.37+3100T>G (n.37+3100T>G) c.172-532T>G (n.172-532T>G) n.1574T>G n.1580T>G n.391T>G n.380T>G n.382T>G c.*143T>G (n.*143T>G) c.246T>G (p.Thr82=) n.407T>G c.-700T>G (n.-700T>G) c.-506T>G (n.-506T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.89981425A>G | CA461831454 | NBN | n.1572T>C c.24T>C (p.Thr8=) c.270T>C (p.Thr90=) c.37+3100T>C (n.37+3100T>C) c.172-532T>C (n.172-532T>C) n.1574T>C n.1580T>C n.391T>C n.380T>C n.382T>C c.*143T>C (n.*143T>C) c.246T>C (p.Thr82=) n.407T>C c.-700T>C (n.-700T>C) c.-506T>C (n.-506T>C) | |
8 | g.89981425A>T | CA461831455 | NBN | n.1572T>A c.24T>A (p.Thr8=) c.270T>A (p.Thr90=) c.37+3100T>A (n.37+3100T>A) c.172-532T>A (n.172-532T>A) n.1574T>A n.1580T>A n.391T>A n.380T>A n.382T>A c.*143T>A (n.*143T>A) c.246T>A (p.Thr82=) n.407T>A c.-700T>A (n.-700T>A) c.-506T>A (n.-506T>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981425_89981429dup | CA913187626 | NBN | n.1568_1572dup c.20_24dup (p.Leu9GlufsTer3) c.266_270dup (p.Leu91GlufsTer3) c.37+3096_37+3100dup (n.37+3096_37+3100dup) c.172-536_172-532dup (n.172-536_172-532dup) n.1570_1574dup n.1576_1580dup n.387_391dup n.376_380dup n.378_382dup c.*139_*143dup (n.*139_*143dup) c.242_246dup (p.Leu83GlufsTer3) n.403_407dup c.-704_-700dup (n.-704_-700dup) c.-510_-506dup (n.-510_-506dup) | dbSNP |