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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89981391del | CA163677 | NBN | n.1608del c.60del (p.Phe20LeufsTer7) c.306del (p.Phe102LeufsTer7) c.306del (p.Phe102LeufsTer?) c.37+3136del (n.37+3136del) c.172-496del (n.172-496del) n.1610del c.60del (p.Phe20LeufsTer?) n.1616del n.427del n.416del n.418del c.*179del (n.*179del) c.282del (p.Phe94LeufsTer7) n.443del c.-664del (n.-664del) c.-470del (n.-470del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981391A= | CA1801521729 | NBN | n.1606T= c.58T= (p.Phe20=) c.304T= (p.Phe102=) c.37+3134T= (n.37+3134T=) c.172-498T= (n.172-498T=) n.1608T= n.1614T= n.425T= n.414T= n.416T= c.*177T= (n.*177T=) c.280T= (p.Phe94=) n.441T= c.-666T= (n.-666T=) c.-472T= (n.-472T=) | |
| 8 | g.89981391A>C | CA371662320 | NBN | n.1606T>G c.58T>G (p.Phe20Val) c.304T>G (p.Phe102Val) c.37+3134T>G (n.37+3134T>G) c.172-498T>G (n.172-498T>G) n.1608T>G n.1614T>G n.425T>G n.414T>G n.416T>G c.*177T>G (n.*177T>G) c.280T>G (p.Phe94Val) n.441T>G c.-666T>G (n.-666T>G) c.-472T>G (n.-472T>G) | |
| 8 | g.89981391A>G | CA371662321 | NBN | n.1606T>C c.58T>C (p.Phe20Leu) c.304T>C (p.Phe102Leu) c.37+3134T>C (n.37+3134T>C) c.172-498T>C (n.172-498T>C) n.1608T>C n.1614T>C n.425T>C n.414T>C n.416T>C c.*177T>C (n.*177T>C) c.280T>C (p.Phe94Leu) n.441T>C c.-666T>C (n.-666T>C) c.-472T>C (n.-472T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981391A>T | CA371662324 | NBN | n.1606T>A c.58T>A (p.Phe20Ile) c.304T>A (p.Phe102Ile) c.37+3134T>A (n.37+3134T>A) c.172-498T>A (n.172-498T>A) n.1608T>A n.1614T>A n.425T>A n.414T>A n.416T>A c.*177T>A (n.*177T>A) c.280T>A (p.Phe94Ile) n.441T>A c.-666T>A (n.-666T>A) c.-472T>A (n.-472T>A) | |
| 8 | g.89981392C>A | CA461831432 | NBN | n.1605G>T c.57G>T (p.Val19=) c.303G>T (p.Val101=) c.37+3133G>T (n.37+3133G>T) c.172-499G>T (n.172-499G>T) n.1607G>T n.1613G>T n.424G>T n.413G>T n.415G>T c.*176G>T (n.*176G>T) c.279G>T (p.Val93=) n.440G>T c.-667G>T (n.-667G>T) c.-473G>T (n.-473G>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981392C= | CA1801521733 | NBN | n.1605G= c.57G= (p.Val19=) c.303G= (p.Val101=) c.37+3133G= (n.37+3133G=) c.172-499G= (n.172-499G=) n.1607G= n.1613G= n.424G= n.413G= n.415G= c.*176G= (n.*176G=) c.279G= (p.Val93=) n.440G= c.-667G= (n.-667G=) c.-473G= (n.-473G=) | |
| 8 | g.89981392C>G | CA461831430 | NBN | n.1605G>C c.57G>C (p.Val19=) c.303G>C (p.Val101=) c.37+3133G>C (n.37+3133G>C) c.172-499G>C (n.172-499G>C) n.1607G>C n.1613G>C n.424G>C n.413G>C n.415G>C c.*176G>C (n.*176G>C) c.279G>C (p.Val93=) n.440G>C c.-667G>C (n.-667G>C) c.-473G>C (n.-473G>C) | |
| 8 | g.89981392C>T | CA461831431 | NBN | n.1605G>A c.57G>A (p.Val19=) c.303G>A (p.Val101=) c.37+3133G>A (n.37+3133G>A) c.172-499G>A (n.172-499G>A) n.1607G>A n.1613G>A n.424G>A n.413G>A n.415G>A c.*176G>A (n.*176G>A) c.279G>A (p.Val93=) n.440G>A c.-667G>A (n.-667G>A) c.-473G>A (n.-473G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89981393A= | CA1801521744 | NBN | n.1604T= c.56T= (p.Val19=) c.302T= (p.Val101=) c.37+3132T= (n.37+3132T=) c.172-500T= (n.172-500T=) n.1606T= n.1612T= n.423T= n.412T= n.414T= c.*175T= (n.*175T=) c.278T= (p.Val93=) n.439T= c.-668T= (n.-668T=) c.-474T= (n.-474T=) | |
| 8 | g.89981393A>C | CA371662326 | NBN | n.1604T>G c.56T>G (p.Val19Gly) c.302T>G (p.Val101Gly) c.37+3132T>G (n.37+3132T>G) c.172-500T>G (n.172-500T>G) n.1606T>G n.1612T>G n.423T>G n.412T>G n.414T>G c.*175T>G (n.*175T>G) c.278T>G (p.Val93Gly) n.439T>G c.-668T>G (n.-668T>G) c.-474T>G (n.-474T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981393A>G | CA190887 | NBN | n.1604T>C c.56T>C (p.Val19Ala) c.302T>C (p.Val101Ala) c.37+3132T>C (n.37+3132T>C) c.172-500T>C (n.172-500T>C) n.1606T>C n.1612T>C n.423T>C n.412T>C n.414T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.278T>C (p.Val93Ala) n.439T>C c.-668T>C (n.-668T>C) c.-474T>C (n.-474T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981393A>T | CA371662329 | NBN | n.1604T>A c.56T>A (p.Val19Glu) c.302T>A (p.Val101Glu) c.37+3132T>A (n.37+3132T>A) c.172-500T>A (n.172-500T>A) n.1606T>A n.1612T>A n.423T>A n.412T>A n.414T>A c.*175T>A (n.*175T>A) c.278T>A (p.Val93Glu) n.439T>A c.-668T>A (n.-668T>A) c.-474T>A (n.-474T>A) | |
| 8 | g.89981394C>A | CA371662330 | NBN | n.1603G>T c.55G>T (p.Val19Leu) c.301G>T (p.Val101Leu) c.37+3131G>T (n.37+3131G>T) c.172-501G>T (n.172-501G>T) n.1605G>T n.1611G>T n.422G>T n.411G>T n.413G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.277G>T (p.Val93Leu) n.438G>T c.-669G>T (n.-669G>T) c.-475G>T (n.-475G>T) | |
| 8 | g.89981394C= | CA1801521748 | NBN | n.1603G= c.55G= (p.Val19=) c.301G= (p.Val101=) c.37+3131G= (n.37+3131G=) c.172-501G= (n.172-501G=) n.1605G= n.1611G= n.422G= n.411G= n.413G= c.*174G= (n.*174G=) c.277G= (p.Val93=) n.438G= c.-669G= (n.-669G=) c.-475G= (n.-475G=) | |
| 8 | g.89981394C>G | CA371662332 | NBN | n.1603G>C c.55G>C (p.Val19Leu) c.301G>C (p.Val101Leu) c.37+3131G>C (n.37+3131G>C) c.172-501G>C (n.172-501G>C) n.1605G>C n.1611G>C n.422G>C n.411G>C n.413G>C c.*174G>C (n.*174G>C) c.277G>C (p.Val93Leu) n.438G>C c.-669G>C (n.-669G>C) c.-475G>C (n.-475G>C) | |
| 8 | g.89981394C>T | CA191801 | NBN | n.1603G>A c.55G>A (p.Val19Met) c.301G>A (p.Val101Met) c.37+3131G>A (n.37+3131G>A) c.172-501G>A (n.172-501G>A) n.1605G>A n.1611G>A n.422G>A n.411G>A n.413G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.277G>A (p.Val93Met) n.438G>A c.-669G>A (n.-669G>A) c.-475G>A (n.-475G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981395T>A | CA461831433 | NBN | n.1602A>T c.54A>T (p.Gly18=) c.300A>T (p.Gly100=) c.37+3130A>T (n.37+3130A>T) c.172-502A>T (n.172-502A>T) n.1604A>T n.1610A>T n.421A>T n.410A>T n.412A>T c.*173A>T (n.*173A>T) c.276A>T (p.Gly92=) n.437A>T c.-670A>T (n.-670A>T) c.-476A>T (n.-476A>T) | |
| 8 | g.89981395T>C | CA461831435 | NBN | n.1602A>G c.54A>G (p.Gly18=) c.300A>G (p.Gly100=) c.37+3130A>G (n.37+3130A>G) c.172-502A>G (n.172-502A>G) n.1604A>G n.1610A>G n.421A>G n.410A>G n.412A>G c.*173A>G (n.*173A>G) c.276A>G (p.Gly92=) n.437A>G c.-670A>G (n.-670A>G) c.-476A>G (n.-476A>G) | |
| 8 | g.89981395T>G | CA461831434 | NBN | n.1602A>C c.54A>C (p.Gly18=) c.300A>C (p.Gly100=) c.37+3130A>C (n.37+3130A>C) c.172-502A>C (n.172-502A>C) n.1604A>C n.1610A>C n.421A>C n.410A>C n.412A>C c.*173A>C (n.*173A>C) c.276A>C (p.Gly92=) n.437A>C c.-670A>C (n.-670A>C) c.-476A>C (n.-476A>C) | ClinVar |
| 8 | g.89981396C>A | CA371662334 | NBN | n.1601G>T c.53G>T (p.Gly18Val) c.299G>T (p.Gly100Val) c.37+3129G>T (n.37+3129G>T) c.172-503G>T (n.172-503G>T) n.1603G>T n.1609G>T n.420G>T n.409G>T n.411G>T c.*172G>T (n.*172G>T) c.275G>T (p.Gly92Val) n.436G>T c.-671G>T (n.-671G>T) c.-477G>T (n.-477G>T) | dbSNP |
| 8 | g.89981396C>G | CA371662336 | NBN | n.1601G>C c.53G>C (p.Gly18Ala) c.299G>C (p.Gly100Ala) c.37+3129G>C (n.37+3129G>C) c.172-503G>C (n.172-503G>C) n.1603G>C n.1609G>C n.420G>C n.409G>C n.411G>C c.*172G>C (n.*172G>C) c.275G>C (p.Gly92Ala) n.436G>C c.-671G>C (n.-671G>C) c.-477G>C (n.-477G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89981396C>T | CA371662337 | NBN | n.1601G>A c.53G>A (p.Gly18Glu) c.299G>A (p.Gly100Glu) c.37+3129G>A (n.37+3129G>A) c.172-503G>A (n.172-503G>A) n.1603G>A n.1609G>A n.420G>A n.409G>A n.411G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.275G>A (p.Gly92Glu) n.436G>A c.-671G>A (n.-671G>A) c.-477G>A (n.-477G>A) | |
| 8 | g.89981397C>A | CA371662340 | NBN | n.1600G>T c.52G>T (p.Gly18Ter) c.298G>T (p.Gly100Ter) c.37+3128G>T (n.37+3128G>T) c.172-504G>T (n.172-504G>T) n.1602G>T n.1608G>T n.419G>T n.408G>T n.410G>T c.*171G>T (n.*171G>T) c.274G>T (p.Gly92Ter) n.435G>T c.-672G>T (n.-672G>T) c.-478G>T (n.-478G>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981397C>G | CA371662342 | NBN | n.1600G>C c.52G>C (p.Gly18Arg) c.298G>C (p.Gly100Arg) c.37+3128G>C (n.37+3128G>C) c.172-504G>C (n.172-504G>C) n.1602G>C n.1608G>C n.419G>C n.408G>C n.410G>C c.*171G>C (n.*171G>C) c.274G>C (p.Gly92Arg) n.435G>C c.-672G>C (n.-672G>C) c.-478G>C (n.-478G>C) | |
| 8 | g.89981397C>T | CA371662343 | NBN | n.1600G>A c.52G>A (p.Gly18Arg) c.298G>A (p.Gly100Arg) c.37+3128G>A (n.37+3128G>A) c.172-504G>A (n.172-504G>A) n.1602G>A n.1608G>A n.419G>A n.408G>A n.410G>A c.*171G>A (n.*171G>A) c.274G>A (p.Gly92Arg) n.435G>A c.-672G>A (n.-672G>A) c.-478G>A (n.-478G>A) | |
| 8 | g.89981398A= | CA1801521753 | NBN | n.1599T= c.51T= (p.Phe17=) c.297T= (p.Phe99=) c.37+3127T= (n.37+3127T=) c.172-505T= (n.172-505T=) n.1601T= n.1607T= n.418T= n.407T= n.409T= c.*170T= (n.*170T=) c.273T= (p.Phe91=) n.434T= c.-673T= (n.-673T=) c.-479T= (n.-479T=) | |
| 8 | g.89981398A>C | CA371662345 | NBN | n.1599T>G c.51T>G (p.Phe17Leu) c.297T>G (p.Phe99Leu) c.37+3127T>G (n.37+3127T>G) c.172-505T>G (n.172-505T>G) n.1601T>G n.1607T>G n.418T>G n.407T>G n.409T>G c.*170T>G (n.*170T>G) c.273T>G (p.Phe91Leu) n.434T>G c.-673T>G (n.-673T>G) c.-479T>G (n.-479T>G) | |
| 8 | g.89981398A>G | CA461831436 | NBN | n.1599T>C c.51T>C (p.Phe17=) c.297T>C (p.Phe99=) c.37+3127T>C (n.37+3127T>C) c.172-505T>C (n.172-505T>C) n.1601T>C n.1607T>C n.418T>C n.407T>C n.409T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.273T>C (p.Phe91=) n.434T>C c.-673T>C (n.-673T>C) c.-479T>C (n.-479T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981398A>T | CA371662346 | NBN | n.1599T>A c.51T>A (p.Phe17Leu) c.297T>A (p.Phe99Leu) c.37+3127T>A (n.37+3127T>A) c.172-505T>A (n.172-505T>A) n.1601T>A n.1607T>A n.418T>A n.407T>A n.409T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.273T>A (p.Phe91Leu) n.434T>A c.-673T>A (n.-673T>A) c.-479T>A (n.-479T>A) | |
| 8 | g.89981399A= | CA1801521758 | NBN | n.1598T= c.50T= (p.Phe17=) c.296T= (p.Phe99=) c.37+3126T= (n.37+3126T=) c.172-506T= (n.172-506T=) n.1600T= n.1606T= n.417T= n.406T= n.408T= c.*169T= (n.*169T=) c.272T= (p.Phe91=) n.433T= c.-674T= (n.-674T=) c.-480T= (n.-480T=) | |
| 8 | g.89981399A>C | CA371662348 | NBN | n.1598T>G c.50T>G (p.Phe17Cys) c.296T>G (p.Phe99Cys) c.37+3126T>G (n.37+3126T>G) c.172-506T>G (n.172-506T>G) n.1600T>G n.1606T>G n.417T>G n.406T>G n.408T>G c.*169T>G (n.*169T>G) c.272T>G (p.Phe91Cys) n.433T>G c.-674T>G (n.-674T>G) c.-480T>G (n.-480T>G) | |
| 8 | g.89981399A>G | CA371662349 | NBN | n.1598T>C c.50T>C (p.Phe17Ser) c.296T>C (p.Phe99Ser) c.37+3126T>C (n.37+3126T>C) c.172-506T>C (n.172-506T>C) n.1600T>C n.1606T>C n.417T>C n.406T>C n.408T>C c.*169T>C (n.*169T>C) c.272T>C (p.Phe91Ser) n.433T>C c.-674T>C (n.-674T>C) c.-480T>C (n.-480T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981399A>T | CA371662351 | NBN | n.1598T>A c.50T>A (p.Phe17Tyr) c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.37+3126T>A (n.37+3126T>A) c.172-506T>A (n.172-506T>A) n.1600T>A n.1606T>A n.417T>A n.406T>A n.408T>A c.*169T>A (n.*169T>A) c.272T>A (p.Phe91Tyr) n.433T>A c.-674T>A (n.-674T>A) c.-480T>A (n.-480T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981400A>C | CA371662353 | NBN | n.1597T>G c.49T>G (p.Phe17Val) c.295T>G (p.Phe99Val) c.37+3125T>G (n.37+3125T>G) c.172-507T>G (n.172-507T>G) n.1599T>G n.1605T>G n.416T>G n.405T>G n.407T>G c.*168T>G (n.*168T>G) c.271T>G (p.Phe91Val) n.432T>G c.-675T>G (n.-675T>G) c.-481T>G (n.-481T>G) | |
| 8 | g.89981400A>G | CA371662357 | NBN | n.1597T>C c.49T>C (p.Phe17Leu) c.295T>C (p.Phe99Leu) c.37+3125T>C (n.37+3125T>C) c.172-507T>C (n.172-507T>C) n.1599T>C n.1605T>C n.416T>C n.405T>C n.407T>C c.*168T>C (n.*168T>C) c.271T>C (p.Phe91Leu) n.432T>C c.-675T>C (n.-675T>C) c.-481T>C (n.-481T>C) | |
| 8 | g.89981400A>T | CA371662355 | NBN | n.1597T>A c.49T>A (p.Phe17Ile) c.295T>A (p.Phe99Ile) c.37+3125T>A (n.37+3125T>A) c.172-507T>A (n.172-507T>A) n.1599T>A n.1605T>A n.416T>A n.405T>A n.407T>A c.*168T>A (n.*168T>A) c.271T>A (p.Phe91Ile) n.432T>A c.-675T>A (n.-675T>A) c.-481T>A (n.-481T>A) | |
| 8 | g.89981401A>C | CA461831437 | NBN | n.1596T>G c.48T>G (p.Thr16=) c.294T>G (p.Thr98=) c.37+3124T>G (n.37+3124T>G) c.172-508T>G (n.172-508T>G) n.1598T>G n.1604T>G n.415T>G n.404T>G n.406T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.270T>G (p.Thr90=) n.431T>G c.-676T>G (n.-676T>G) c.-482T>G (n.-482T>G) | |
| 8 | g.89981401A>G | CA461831438 | NBN | n.1596T>C c.48T>C (p.Thr16=) c.294T>C (p.Thr98=) c.37+3124T>C (n.37+3124T>C) c.172-508T>C (n.172-508T>C) n.1598T>C n.1604T>C n.415T>C n.404T>C n.406T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.270T>C (p.Thr90=) n.431T>C c.-676T>C (n.-676T>C) c.-482T>C (n.-482T>C) | |
| 8 | g.89981401A>T | CA461831439 | NBN | n.1596T>A c.48T>A (p.Thr16=) c.294T>A (p.Thr98=) c.37+3124T>A (n.37+3124T>A) c.172-508T>A (n.172-508T>A) n.1598T>A n.1604T>A n.415T>A n.404T>A n.406T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.270T>A (p.Thr90=) n.431T>A c.-676T>A (n.-676T>A) c.-482T>A (n.-482T>A) | |
| 8 | g.89981402G>A | CA371662359 | NBN | n.1595C>T c.47C>T (p.Thr16Ile) c.293C>T (p.Thr98Ile) c.37+3123C>T (n.37+3123C>T) c.172-509C>T (n.172-509C>T) n.1597C>T n.1603C>T n.414C>T n.403C>T n.405C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.269C>T (p.Thr90Ile) n.430C>T c.-677C>T (n.-677C>T) c.-483C>T (n.-483C>T) | ClinVar |
| 8 | g.89981402G>C | CA371662361 | NBN | n.1595C>G c.47C>G (p.Thr16Ser) c.293C>G (p.Thr98Ser) c.37+3123C>G (n.37+3123C>G) c.172-509C>G (n.172-509C>G) n.1597C>G n.1603C>G n.414C>G n.403C>G n.405C>G c.*166C>G (n.*166C>G) c.269C>G (p.Thr90Ser) n.430C>G c.-677C>G (n.-677C>G) c.-483C>G (n.-483C>G) | |
| 8 | g.89981402G>T | CA371662369 | NBN | n.1595C>A c.47C>A (p.Thr16Asn) c.293C>A (p.Thr98Asn) c.37+3123C>A (n.37+3123C>A) c.172-509C>A (n.172-509C>A) n.1597C>A n.1603C>A n.414C>A n.403C>A n.405C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.269C>A (p.Thr90Asn) n.430C>A c.-677C>A (n.-677C>A) c.-483C>A (n.-483C>A) | |
| 8 | g.89981403T>A | CA371662371 | NBN | n.1594A>T c.46A>T (p.Thr16Ser) c.292A>T (p.Thr98Ser) c.37+3122A>T (n.37+3122A>T) c.172-510A>T (n.172-510A>T) n.1596A>T n.1602A>T n.413A>T n.402A>T n.404A>T c.*165A>T (n.*165A>T) c.268A>T (p.Thr90Ser) n.429A>T c.-678A>T (n.-678A>T) c.-484A>T (n.-484A>T) | |
| 8 | g.89981403T>C | CA371662372 | NBN | n.1594A>G c.46A>G (p.Thr16Ala) c.292A>G (p.Thr98Ala) c.37+3122A>G (n.37+3122A>G) c.172-510A>G (n.172-510A>G) n.1596A>G n.1602A>G n.413A>G n.402A>G n.404A>G c.*165A>G (n.*165A>G) c.268A>G (p.Thr90Ala) n.429A>G c.-678A>G (n.-678A>G) c.-484A>G (n.-484A>G) | ClinVar |
| 8 | g.89981403T>G | CA16612676 | NBN | n.1594A>C c.46A>C (p.Thr16Pro) c.292A>C (p.Thr98Pro) c.37+3122A>C (n.37+3122A>C) c.172-510A>C (n.172-510A>C) n.1596A>C n.1602A>C n.413A>C n.402A>C n.404A>C c.*165A>C (n.*165A>C) c.268A>C (p.Thr90Pro) n.429A>C c.-678A>C (n.-678A>C) c.-484A>C (n.-484A>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981403T= | CA1801521762 | NBN | n.1594A= c.46A= (p.Thr16=) c.292A= (p.Thr98=) c.37+3122A= (n.37+3122A=) c.172-510A= (n.172-510A=) n.1596A= n.1602A= n.413A= n.402A= n.404A= c.*165A= (n.*165A=) c.268A= (p.Thr90=) n.429A= c.-678A= (n.-678A=) c.-484A= (n.-484A=) | |
| 8 | g.89981403dup | CA2739268841 | NBN | n.1594dup c.46dup (p.Thr16AsnfsTer8) c.292dup (p.Thr98AsnfsTer8) c.37+3122dup (n.37+3122dup) c.172-510dup (n.172-510dup) n.1596dup n.1602dup n.413dup n.402dup n.404dup c.*165dup (n.*165dup) c.268dup (p.Thr90AsnfsTer8) n.429dup c.-678dup (n.-678dup) c.-484dup (n.-484dup) | ClinVar |
| 8 | g.89981404A= | CA1801521766 | NBN | n.1593T= c.45T= (p.Ile15=) c.291T= (p.Ile97=) c.37+3121T= (n.37+3121T=) c.172-511T= (n.172-511T=) n.1595T= n.1601T= n.412T= n.401T= n.403T= c.*164T= (n.*164T=) c.267T= (p.Ile89=) n.428T= c.-679T= (n.-679T=) c.-485T= (n.-485T=) | |
| 8 | g.89981404A>C | CA371662378 | NBN | n.1593T>G c.45T>G (p.Ile15Met) c.291T>G (p.Ile97Met) c.37+3121T>G (n.37+3121T>G) c.172-511T>G (n.172-511T>G) n.1595T>G n.1601T>G n.412T>G n.401T>G n.403T>G c.*164T>G (n.*164T>G) c.267T>G (p.Ile89Met) n.428T>G c.-679T>G (n.-679T>G) c.-485T>G (n.-485T>G) | ClinVar dbSNP |