UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89981319del | CA2579201852 | NBN | n.1622+58del c.74+58del (n.74+58del) c.320+58del (n.320+58del) c.37+3208del (n.37+3208del) c.172-424del (n.172-424del) n.1682del n.1688del n.441+58del n.430+58del n.432+58del c.*193+58del (n.*193+58del) c.296+58del (n.296+58del) n.457+58del c.-650+58del (n.-650+58del) c.-456+58del (n.-456+58del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981318T>C | CA181280548 | NBN | n.1622+57A>G c.74+57A>G (n.74+57A>G) c.320+57A>G (n.320+57A>G) c.37+3207A>G (n.37+3207A>G) c.172-425A>G (n.172-425A>G) n.1681A>G n.1687A>G n.441+57A>G n.430+57A>G n.432+57A>G c.*193+57A>G (n.*193+57A>G) c.296+57A>G (n.296+57A>G) n.457+57A>G c.-650+57A>G (n.-650+57A>G) c.-456+57A>G (n.-456+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981318T= | CA1801521582 | NBN | n.1622+57A= c.74+57A= (n.74+57A=) c.320+57A= (n.320+57A=) c.37+3207A= (n.37+3207A=) c.172-425A= (n.172-425A=) n.1681A= n.1687A= n.441+57A= n.430+57A= n.432+57A= c.*193+57A= (n.*193+57A=) c.296+57A= (n.296+57A=) n.457+57A= c.-650+57A= (n.-650+57A=) c.-456+57A= (n.-456+57A=) | |
| 8 | g.89981319T>C | CA181280550 | NBN | n.1622+56A>G c.74+56A>G (n.74+56A>G) c.320+56A>G (n.320+56A>G) c.37+3206A>G (n.37+3206A>G) c.172-426A>G (n.172-426A>G) n.1680A>G n.1686A>G n.441+56A>G n.430+56A>G n.432+56A>G c.*193+56A>G (n.*193+56A>G) c.296+56A>G (n.296+56A>G) n.457+56A>G c.-650+56A>G (n.-650+56A>G) c.-456+56A>G (n.-456+56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981319T= | CA1801521584 | NBN | n.1622+56A= c.74+56A= (n.74+56A=) c.320+56A= (n.320+56A=) c.37+3206A= (n.37+3206A=) c.172-426A= (n.172-426A=) n.1680A= n.1686A= n.441+56A= n.430+56A= n.432+56A= c.*193+56A= (n.*193+56A=) c.296+56A= (n.296+56A=) n.457+56A= c.-650+56A= (n.-650+56A=) c.-456+56A= (n.-456+56A=) | |
| 8 | g.89981321G>A | CA2687857094 | NBN | n.1622+54C>T c.74+54C>T (n.74+54C>T) c.320+54C>T (n.320+54C>T) c.37+3204C>T (n.37+3204C>T) c.172-428C>T (n.172-428C>T) n.1678C>T n.1684C>T n.441+54C>T n.430+54C>T n.432+54C>T c.*193+54C>T (n.*193+54C>T) c.296+54C>T (n.296+54C>T) n.457+54C>T c.-650+54C>T (n.-650+54C>T) c.-456+54C>T (n.-456+54C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981321G>C | CA2687857095 | NBN | n.1622+54C>G c.74+54C>G (n.74+54C>G) c.320+54C>G (n.320+54C>G) c.37+3204C>G (n.37+3204C>G) c.172-428C>G (n.172-428C>G) n.1678C>G n.1684C>G n.441+54C>G n.430+54C>G n.432+54C>G c.*193+54C>G (n.*193+54C>G) c.296+54C>G (n.296+54C>G) n.457+54C>G c.-650+54C>G (n.-650+54C>G) c.-456+54C>G (n.-456+54C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981322G>T | CA2579201853 | NBN | n.1622+53C>A c.74+53C>A (n.74+53C>A) c.320+53C>A (n.320+53C>A) c.37+3203C>A (n.37+3203C>A) c.172-429C>A (n.172-429C>A) n.1677C>A n.1683C>A n.441+53C>A n.430+53C>A n.432+53C>A c.*193+53C>A (n.*193+53C>A) c.296+53C>A (n.296+53C>A) n.457+53C>A c.-650+53C>A (n.-650+53C>A) c.-456+53C>A (n.-456+53C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981324T>A | CA4803007 | NBN | n.1622+51A>T c.74+51A>T (n.74+51A>T) c.320+51A>T (n.320+51A>T) c.37+3201A>T (n.37+3201A>T) c.172-431A>T (n.172-431A>T) n.1675A>T n.1681A>T n.441+51A>T n.430+51A>T n.432+51A>T c.*193+51A>T (n.*193+51A>T) c.296+51A>T (n.296+51A>T) n.457+51A>T c.-650+51A>T (n.-650+51A>T) c.-456+51A>T (n.-456+51A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981324T= | CA1801521586 | NBN | n.1622+51A= c.74+51A= (n.74+51A=) c.320+51A= (n.320+51A=) c.37+3201A= (n.37+3201A=) c.172-431A= (n.172-431A=) n.1675A= n.1681A= n.441+51A= n.430+51A= n.432+51A= c.*193+51A= (n.*193+51A=) c.296+51A= (n.296+51A=) n.457+51A= c.-650+51A= (n.-650+51A=) c.-456+51A= (n.-456+51A=) | |
| 8 | g.89981325T>C | CA4803008 | NBN | n.1622+50A>G c.74+50A>G (n.74+50A>G) c.320+50A>G (n.320+50A>G) c.37+3200A>G (n.37+3200A>G) c.172-432A>G (n.172-432A>G) n.1674A>G n.1680A>G n.441+50A>G n.430+50A>G n.432+50A>G c.*193+50A>G (n.*193+50A>G) c.296+50A>G (n.296+50A>G) n.457+50A>G c.-650+50A>G (n.-650+50A>G) c.-456+50A>G (n.-456+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981325T>G | CA2687857096 | NBN | n.1622+50A>C c.74+50A>C (n.74+50A>C) c.320+50A>C (n.320+50A>C) c.37+3200A>C (n.37+3200A>C) c.172-432A>C (n.172-432A>C) n.1674A>C n.1680A>C n.441+50A>C n.430+50A>C n.432+50A>C c.*193+50A>C (n.*193+50A>C) c.296+50A>C (n.296+50A>C) n.457+50A>C c.-650+50A>C (n.-650+50A>C) c.-456+50A>C (n.-456+50A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981325T= | CA1801521588 | NBN | n.1622+50A= c.74+50A= (n.74+50A=) c.320+50A= (n.320+50A=) c.37+3200A= (n.37+3200A=) c.172-432A= (n.172-432A=) n.1674A= n.1680A= n.441+50A= n.430+50A= n.432+50A= c.*193+50A= (n.*193+50A=) c.296+50A= (n.296+50A=) n.457+50A= c.-650+50A= (n.-650+50A=) c.-456+50A= (n.-456+50A=) | |
| 8 | g.89981327G= | CA1801521590 | NBN | n.1622+48C= c.74+48C= (n.74+48C=) c.320+48C= (n.320+48C=) c.37+3198C= (n.37+3198C=) c.172-434C= (n.172-434C=) n.1672C= n.1678C= n.441+48C= n.430+48C= n.432+48C= c.*193+48C= (n.*193+48C=) c.296+48C= (n.296+48C=) n.457+48C= c.-650+48C= (n.-650+48C=) c.-456+48C= (n.-456+48C=) | |
| 8 | g.89981327G>T | CA583376214 | NBN | n.1622+48C>A c.74+48C>A (n.74+48C>A) c.320+48C>A (n.320+48C>A) c.37+3198C>A (n.37+3198C>A) c.172-434C>A (n.172-434C>A) n.1672C>A n.1678C>A n.441+48C>A n.430+48C>A n.432+48C>A c.*193+48C>A (n.*193+48C>A) c.296+48C>A (n.296+48C>A) n.457+48C>A c.-650+48C>A (n.-650+48C>A) c.-456+48C>A (n.-456+48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981328G>A | CA4803009 | NBN | n.1622+47C>T c.74+47C>T (n.74+47C>T) c.320+47C>T (n.320+47C>T) c.37+3197C>T (n.37+3197C>T) c.172-435C>T (n.172-435C>T) n.1671C>T n.1677C>T n.441+47C>T n.430+47C>T n.432+47C>T c.*193+47C>T (n.*193+47C>T) c.296+47C>T (n.296+47C>T) n.457+47C>T c.-650+47C>T (n.-650+47C>T) c.-456+47C>T (n.-456+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981328G>C | CA2687857097 | NBN | n.1622+47C>G c.74+47C>G (n.74+47C>G) c.320+47C>G (n.320+47C>G) c.37+3197C>G (n.37+3197C>G) c.172-435C>G (n.172-435C>G) n.1671C>G n.1677C>G n.441+47C>G n.430+47C>G n.432+47C>G c.*193+47C>G (n.*193+47C>G) c.296+47C>G (n.296+47C>G) n.457+47C>G c.-650+47C>G (n.-650+47C>G) c.-456+47C>G (n.-456+47C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981328G= | CA1801521593 | NBN | n.1622+47C= c.74+47C= (n.74+47C=) c.320+47C= (n.320+47C=) c.37+3197C= (n.37+3197C=) c.172-435C= (n.172-435C=) n.1671C= n.1677C= n.441+47C= n.430+47C= n.432+47C= c.*193+47C= (n.*193+47C=) c.296+47C= (n.296+47C=) n.457+47C= c.-650+47C= (n.-650+47C=) c.-456+47C= (n.-456+47C=) | |
| 8 | g.89981328G>T | CA2579201854 | NBN | n.1622+47C>A c.74+47C>A (n.74+47C>A) c.320+47C>A (n.320+47C>A) c.37+3197C>A (n.37+3197C>A) c.172-435C>A (n.172-435C>A) n.1671C>A n.1677C>A n.441+47C>A n.430+47C>A n.432+47C>A c.*193+47C>A (n.*193+47C>A) c.296+47C>A (n.296+47C>A) n.457+47C>A c.-650+47C>A (n.-650+47C>A) c.-456+47C>A (n.-456+47C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981330T>C | CA2687857098 | NBN | n.1622+45A>G c.74+45A>G (n.74+45A>G) c.320+45A>G (n.320+45A>G) c.37+3195A>G (n.37+3195A>G) c.172-437A>G (n.172-437A>G) n.1669A>G n.1675A>G n.441+45A>G n.430+45A>G n.432+45A>G c.*193+45A>G (n.*193+45A>G) c.296+45A>G (n.296+45A>G) n.457+45A>G c.-650+45A>G (n.-650+45A>G) c.-456+45A>G (n.-456+45A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981331G>A | CA2579201855 | NBN | n.1622+44C>T c.74+44C>T (n.74+44C>T) c.320+44C>T (n.320+44C>T) c.37+3194C>T (n.37+3194C>T) c.172-438C>T (n.172-438C>T) n.1668C>T n.1674C>T n.441+44C>T n.430+44C>T n.432+44C>T c.*193+44C>T (n.*193+44C>T) c.296+44C>T (n.296+44C>T) n.457+44C>T c.-650+44C>T (n.-650+44C>T) c.-456+44C>T (n.-456+44C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981332A>C | CA2687857099 | NBN | n.1622+43T>G c.74+43T>G (n.74+43T>G) c.320+43T>G (n.320+43T>G) c.37+3193T>G (n.37+3193T>G) c.172-439T>G (n.172-439T>G) n.1667T>G n.1673T>G n.441+43T>G n.430+43T>G n.432+43T>G c.*193+43T>G (n.*193+43T>G) c.296+43T>G (n.296+43T>G) n.457+43T>G c.-650+43T>G (n.-650+43T>G) c.-456+43T>G (n.-456+43T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981332A>G | CA2579201856 | NBN | n.1622+43T>C c.74+43T>C (n.74+43T>C) c.320+43T>C (n.320+43T>C) c.37+3193T>C (n.37+3193T>C) c.172-439T>C (n.172-439T>C) n.1667T>C n.1673T>C n.441+43T>C n.430+43T>C n.432+43T>C c.*193+43T>C (n.*193+43T>C) c.296+43T>C (n.296+43T>C) n.457+43T>C c.-650+43T>C (n.-650+43T>C) c.-456+43T>C (n.-456+43T>C) | |
| 8 | g.89981335C>A | CA4803010 | NBN | n.1622+40G>T c.74+40G>T (n.74+40G>T) c.320+40G>T (n.320+40G>T) c.37+3190G>T (n.37+3190G>T) c.172-442G>T (n.172-442G>T) n.1664G>T n.1670G>T n.441+40G>T n.430+40G>T n.432+40G>T c.*193+40G>T (n.*193+40G>T) c.296+40G>T (n.296+40G>T) n.457+40G>T c.-650+40G>T (n.-650+40G>T) c.-456+40G>T (n.-456+40G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981335C= | CA1801521599 | NBN | n.1622+40G= c.74+40G= (n.74+40G=) c.320+40G= (n.320+40G=) c.37+3190G= (n.37+3190G=) c.172-442G= (n.172-442G=) n.1664G= n.1670G= n.441+40G= n.430+40G= n.432+40G= c.*193+40G= (n.*193+40G=) c.296+40G= (n.296+40G=) n.457+40G= c.-650+40G= (n.-650+40G=) c.-456+40G= (n.-456+40G=) | |
| 8 | g.89981336A>C | CA2687857100 | NBN | n.1622+39T>G c.74+39T>G (n.74+39T>G) c.320+39T>G (n.320+39T>G) c.37+3189T>G (n.37+3189T>G) c.172-443T>G (n.172-443T>G) n.1663T>G n.1669T>G n.441+39T>G n.430+39T>G n.432+39T>G c.*193+39T>G (n.*193+39T>G) c.296+39T>G (n.296+39T>G) n.457+39T>G c.-650+39T>G (n.-650+39T>G) c.-456+39T>G (n.-456+39T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981339G= | CA1801521603 | NBN | n.1622+36C= c.74+36C= (n.74+36C=) c.320+36C= (n.320+36C=) c.37+3186C= (n.37+3186C=) c.172-446C= (n.172-446C=) n.1660C= n.1666C= n.441+36C= n.430+36C= n.432+36C= c.*193+36C= (n.*193+36C=) c.296+36C= (n.296+36C=) n.457+36C= c.-650+36C= (n.-650+36C=) c.-456+36C= (n.-456+36C=) | |
| 8 | g.89981339G>T | CA583376217 | NBN | n.1622+36C>A c.74+36C>A (n.74+36C>A) c.320+36C>A (n.320+36C>A) c.37+3186C>A (n.37+3186C>A) c.172-446C>A (n.172-446C>A) n.1660C>A n.1666C>A n.441+36C>A n.430+36C>A n.432+36C>A c.*193+36C>A (n.*193+36C>A) c.296+36C>A (n.296+36C>A) n.457+36C>A c.-650+36C>A (n.-650+36C>A) c.-456+36C>A (n.-456+36C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981341T>A | CA2687857101 | NBN | n.1622+34A>T c.74+34A>T (n.74+34A>T) c.320+34A>T (n.320+34A>T) c.37+3184A>T (n.37+3184A>T) c.172-448A>T (n.172-448A>T) n.1658A>T n.1664A>T n.441+34A>T n.430+34A>T n.432+34A>T c.*193+34A>T (n.*193+34A>T) c.296+34A>T (n.296+34A>T) n.457+34A>T c.-650+34A>T (n.-650+34A>T) c.-456+34A>T (n.-456+34A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981341T>C | CA2687857102 | NBN | n.1622+34A>G c.74+34A>G (n.74+34A>G) c.320+34A>G (n.320+34A>G) c.37+3184A>G (n.37+3184A>G) c.172-448A>G (n.172-448A>G) n.1658A>G n.1664A>G n.441+34A>G n.430+34A>G n.432+34A>G c.*193+34A>G (n.*193+34A>G) c.296+34A>G (n.296+34A>G) n.457+34A>G c.-650+34A>G (n.-650+34A>G) c.-456+34A>G (n.-456+34A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981344C>A | CA2579201857 | NBN | n.1622+31G>T c.74+31G>T (n.74+31G>T) c.320+31G>T (n.320+31G>T) c.37+3181G>T (n.37+3181G>T) c.172-451G>T (n.172-451G>T) n.1655G>T n.1661G>T n.441+31G>T n.430+31G>T n.432+31G>T c.*193+31G>T (n.*193+31G>T) c.296+31G>T (n.296+31G>T) n.457+31G>T c.-650+31G>T (n.-650+31G>T) c.-456+31G>T (n.-456+31G>T) | |
| 8 | g.89981344C= | CA1801521608 | NBN | n.1622+31G= c.74+31G= (n.74+31G=) c.320+31G= (n.320+31G=) c.37+3181G= (n.37+3181G=) c.172-451G= (n.172-451G=) n.1655G= n.1661G= n.441+31G= n.430+31G= n.432+31G= c.*193+31G= (n.*193+31G=) c.296+31G= (n.296+31G=) n.457+31G= c.-650+31G= (n.-650+31G=) c.-456+31G= (n.-456+31G=) | |
| 8 | g.89981344C>G | CA856699660 | NBN | n.1622+31G>C c.74+31G>C (n.74+31G>C) c.320+31G>C (n.320+31G>C) c.37+3181G>C (n.37+3181G>C) c.172-451G>C (n.172-451G>C) n.1655G>C n.1661G>C n.441+31G>C n.430+31G>C n.432+31G>C c.*193+31G>C (n.*193+31G>C) c.296+31G>C (n.296+31G>C) n.457+31G>C c.-650+31G>C (n.-650+31G>C) c.-456+31G>C (n.-456+31G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89981344C>T | CA2717766980 | NBN | n.1622+31G>A c.74+31G>A (n.74+31G>A) c.320+31G>A (n.320+31G>A) c.37+3181G>A (n.37+3181G>A) c.172-451G>A (n.172-451G>A) n.1655G>A n.1661G>A n.441+31G>A n.430+31G>A n.432+31G>A c.*193+31G>A (n.*193+31G>A) c.296+31G>A (n.296+31G>A) n.457+31G>A c.-650+31G>A (n.-650+31G>A) c.-456+31G>A (n.-456+31G>A) | dbSNP |
| 8 | g.89981346A= | CA1801521612 | NBN | n.1622+29T= c.74+29T= (n.74+29T=) c.320+29T= (n.320+29T=) c.37+3179T= (n.37+3179T=) c.172-453T= (n.172-453T=) n.1653T= n.1659T= n.441+29T= n.430+29T= n.432+29T= c.*193+29T= (n.*193+29T=) c.296+29T= (n.296+29T=) n.457+29T= c.-650+29T= (n.-650+29T=) c.-456+29T= (n.-456+29T=) | |
| 8 | g.89981346A>C | CA1801521614 | NBN | n.1622+29T>G c.74+29T>G (n.74+29T>G) c.320+29T>G (n.320+29T>G) c.37+3179T>G (n.37+3179T>G) c.172-453T>G (n.172-453T>G) n.1653T>G n.1659T>G n.441+29T>G n.430+29T>G n.432+29T>G c.*193+29T>G (n.*193+29T>G) c.296+29T>G (n.296+29T>G) n.457+29T>G c.-650+29T>G (n.-650+29T>G) c.-456+29T>G (n.-456+29T>G) | dbSNP |
| 8 | g.89981355_89981356insGGA | CA2697550011 | NBN | n.1622+19_1622+20insTCC c.74+19_74+20insTCC (n.74+19_74+20insTCC) c.320+19_320+20insTCC (n.320+19_320+20insTCC) c.37+3169_37+3170insTCC (n.37+3169_37+3170insTCC) c.172-463_172-462insTCC (n.172-463_172-462insTCC) n.1643_1644insTCC n.1649_1650insTCC n.441+19_441+20insTCC n.430+19_430+20insTCC n.432+19_432+20insTCC c.*193+19_*193+20insTCC (n.*193+19_*193+20insTCC) c.296+19_296+20insTCC (n.296+19_296+20insTCC) n.457+19_457+20insTCC c.-650+19_-650+20insTCC (n.-650+19_-650+20insTCC) c.-456+19_-456+20insTCC (n.-456+19_-456+20insTCC) | ClinVar |
| 8 | g.89981356C>A | CA856699664 | NBN | n.1622+19G>T c.74+19G>T (n.74+19G>T) c.320+19G>T (n.320+19G>T) c.37+3169G>T (n.37+3169G>T) c.172-463G>T (n.172-463G>T) n.1643G>T n.1649G>T n.441+19G>T n.430+19G>T n.432+19G>T c.*193+19G>T (n.*193+19G>T) c.296+19G>T (n.296+19G>T) n.457+19G>T c.-650+19G>T (n.-650+19G>T) c.-456+19G>T (n.-456+19G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89981356C= | CA1801521618 | NBN | n.1622+19G= c.74+19G= (n.74+19G=) c.320+19G= (n.320+19G=) c.37+3169G= (n.37+3169G=) c.172-463G= (n.172-463G=) n.1643G= n.1649G= n.441+19G= n.430+19G= n.432+19G= c.*193+19G= (n.*193+19G=) c.296+19G= (n.296+19G=) n.457+19G= c.-650+19G= (n.-650+19G=) c.-456+19G= (n.-456+19G=) | |
| 8 | g.89981356C>G | CA583376218 | NBN | n.1622+19G>C c.74+19G>C (n.74+19G>C) c.320+19G>C (n.320+19G>C) c.37+3169G>C (n.37+3169G>C) c.172-463G>C (n.172-463G>C) n.1643G>C n.1649G>C n.441+19G>C n.430+19G>C n.432+19G>C c.*193+19G>C (n.*193+19G>C) c.296+19G>C (n.296+19G>C) n.457+19G>C c.-650+19G>C (n.-650+19G>C) c.-456+19G>C (n.-456+19G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981356C>T | CA2579201858 | NBN | n.1622+19G>A c.74+19G>A (n.74+19G>A) c.320+19G>A (n.320+19G>A) c.37+3169G>A (n.37+3169G>A) c.172-463G>A (n.172-463G>A) n.1643G>A n.1649G>A n.441+19G>A n.430+19G>A n.432+19G>A c.*193+19G>A (n.*193+19G>A) c.296+19G>A (n.296+19G>A) n.457+19G>A c.-650+19G>A (n.-650+19G>A) c.-456+19G>A (n.-456+19G>A) | |
| 8 | g.89981357A>G | CA2579201859 | NBN | n.1622+18T>C c.74+18T>C (n.74+18T>C) c.320+18T>C (n.320+18T>C) c.37+3168T>C (n.37+3168T>C) c.172-464T>C (n.172-464T>C) n.1642T>C n.1648T>C n.441+18T>C n.430+18T>C n.432+18T>C c.*193+18T>C (n.*193+18T>C) c.296+18T>C (n.296+18T>C) n.457+18T>C c.-650+18T>C (n.-650+18T>C) c.-456+18T>C (n.-456+18T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981358del | CA2697550012 | NBN | n.1622+18del c.74+18del (n.74+18del) c.320+18del (n.320+18del) c.37+3168del (n.37+3168del) c.172-464del (n.172-464del) n.1642del n.1648del n.441+18del n.430+18del n.432+18del c.*193+18del (n.*193+18del) c.296+18del (n.296+18del) n.457+18del c.-650+18del (n.-650+18del) c.-456+18del (n.-456+18del) | ClinVar |
| 8 | g.89981358A= | CA1801521621 | NBN | n.1622+17T= c.74+17T= (n.74+17T=) c.320+17T= (n.320+17T=) c.37+3167T= (n.37+3167T=) c.172-465T= (n.172-465T=) n.1641T= n.1647T= n.441+17T= n.430+17T= n.432+17T= c.*193+17T= (n.*193+17T=) c.296+17T= (n.296+17T=) n.457+17T= c.-650+17T= (n.-650+17T=) c.-456+17T= (n.-456+17T=) | |
| 8 | g.89981358A>T | CA583376220 | NBN | n.1622+17T>A c.74+17T>A (n.74+17T>A) c.320+17T>A (n.320+17T>A) c.37+3167T>A (n.37+3167T>A) c.172-465T>A (n.172-465T>A) n.1641T>A n.1647T>A n.441+17T>A n.430+17T>A n.432+17T>A c.*193+17T>A (n.*193+17T>A) c.296+17T>A (n.296+17T>A) n.457+17T>A c.-650+17T>A (n.-650+17T>A) c.-456+17T>A (n.-456+17T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981359T>C | CA856699675 | NBN | n.1622+16A>G c.74+16A>G (n.74+16A>G) c.320+16A>G (n.320+16A>G) c.37+3166A>G (n.37+3166A>G) c.172-466A>G (n.172-466A>G) n.1640A>G n.1646A>G n.441+16A>G n.430+16A>G n.432+16A>G c.*193+16A>G (n.*193+16A>G) c.296+16A>G (n.296+16A>G) n.457+16A>G c.-650+16A>G (n.-650+16A>G) c.-456+16A>G (n.-456+16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981359T= | CA1801521625 | NBN | n.1622+16A= c.74+16A= (n.74+16A=) c.320+16A= (n.320+16A=) c.37+3166A= (n.37+3166A=) c.172-466A= (n.172-466A=) n.1640A= n.1646A= n.441+16A= n.430+16A= n.432+16A= c.*193+16A= (n.*193+16A=) c.296+16A= (n.296+16A=) n.457+16A= c.-650+16A= (n.-650+16A=) c.-456+16A= (n.-456+16A=) | |
| 8 | g.89981362del | CA2697550013 | NBN | n.1622+16del c.74+16del (n.74+16del) c.320+16del (n.320+16del) c.37+3166del (n.37+3166del) c.172-466del (n.172-466del) n.1640del n.1646del n.441+16del n.430+16del n.432+16del c.*193+16del (n.*193+16del) c.296+16del (n.296+16del) n.457+16del c.-650+16del (n.-650+16del) c.-456+16del (n.-456+16del) | ClinVar |
| 8 | g.89981361T>C | CA2579201860 | NBN | n.1622+14A>G c.74+14A>G (n.74+14A>G) c.320+14A>G (n.320+14A>G) c.37+3164A>G (n.37+3164A>G) c.172-468A>G (n.172-468A>G) n.1638A>G n.1644A>G n.441+14A>G n.430+14A>G n.432+14A>G c.*193+14A>G (n.*193+14A>G) c.296+14A>G (n.296+14A>G) n.457+14A>G c.-650+14A>G (n.-650+14A>G) c.-456+14A>G (n.-456+14A>G) | ClinVar |
| 8 | g.89981361T>G | CA2687857103 | NBN | n.1622+14A>C c.74+14A>C (n.74+14A>C) c.320+14A>C (n.320+14A>C) c.37+3164A>C (n.37+3164A>C) c.172-468A>C (n.172-468A>C) n.1638A>C n.1644A>C n.441+14A>C n.430+14A>C n.432+14A>C c.*193+14A>C (n.*193+14A>C) c.296+14A>C (n.296+14A>C) n.457+14A>C c.-650+14A>C (n.-650+14A>C) c.-456+14A>C (n.-456+14A>C) | gnomAD v4 |