UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89981287del | CA2687857082 | NBN | n.1622+91del c.74+91del (n.74+91del) c.320+91del (n.320+91del) c.37+3241del (n.37+3241del) c.172-391del (n.172-391del) n.1715del n.1721del n.441+91del n.430+91del n.432+91del c.*193+91del (n.*193+91del) c.296+91del (n.296+91del) n.457+91del c.-650+91del (n.-650+91del) c.-456+91del (n.-456+91del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981287T>A | CA856699643 | NBN | n.1622+88A>T c.74+88A>T (n.74+88A>T) c.320+88A>T (n.320+88A>T) c.37+3238A>T (n.37+3238A>T) c.172-394A>T (n.172-394A>T) n.1712A>T n.1718A>T n.441+88A>T n.430+88A>T n.432+88A>T c.*193+88A>T (n.*193+88A>T) c.296+88A>T (n.296+88A>T) n.457+88A>T c.-650+88A>T (n.-650+88A>T) c.-456+88A>T (n.-456+88A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981287T= | CA1801521557 | NBN | n.1622+88A= c.74+88A= (n.74+88A=) c.320+88A= (n.320+88A=) c.37+3238A= (n.37+3238A=) c.172-394A= (n.172-394A=) n.1712A= n.1718A= n.441+88A= n.430+88A= n.432+88A= c.*193+88A= (n.*193+88A=) c.296+88A= (n.296+88A=) n.457+88A= c.-650+88A= (n.-650+88A=) c.-456+88A= (n.-456+88A=) | |
| 8 | g.89981288A>T | CA2579201849 | NBN | n.1622+87T>A c.74+87T>A (n.74+87T>A) c.320+87T>A (n.320+87T>A) c.37+3237T>A (n.37+3237T>A) c.172-395T>A (n.172-395T>A) n.1711T>A n.1717T>A n.441+87T>A n.430+87T>A n.432+87T>A c.*193+87T>A (n.*193+87T>A) c.296+87T>A (n.296+87T>A) n.457+87T>A c.-650+87T>A (n.-650+87T>A) c.-456+87T>A (n.-456+87T>A) | |
| 8 | g.89981291T>C | CA181280541 | NBN | n.1622+84A>G c.74+84A>G (n.74+84A>G) c.320+84A>G (n.320+84A>G) c.37+3234A>G (n.37+3234A>G) c.172-398A>G (n.172-398A>G) n.1708A>G n.1714A>G n.441+84A>G n.430+84A>G n.432+84A>G c.*193+84A>G (n.*193+84A>G) c.296+84A>G (n.296+84A>G) n.457+84A>G c.-650+84A>G (n.-650+84A>G) c.-456+84A>G (n.-456+84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981291T= | CA1801521559 | NBN | n.1622+84A= c.74+84A= (n.74+84A=) c.320+84A= (n.320+84A=) c.37+3234A= (n.37+3234A=) c.172-398A= (n.172-398A=) n.1708A= n.1714A= n.441+84A= n.430+84A= n.432+84A= c.*193+84A= (n.*193+84A=) c.296+84A= (n.296+84A=) n.457+84A= c.-650+84A= (n.-650+84A=) c.-456+84A= (n.-456+84A=) | |
| 8 | g.89981292T>G | CA2687857085 | NBN | n.1622+83A>C c.74+83A>C (n.74+83A>C) c.320+83A>C (n.320+83A>C) c.37+3233A>C (n.37+3233A>C) c.172-399A>C (n.172-399A>C) n.1707A>C n.1713A>C n.441+83A>C n.430+83A>C n.432+83A>C c.*193+83A>C (n.*193+83A>C) c.296+83A>C (n.296+83A>C) n.457+83A>C c.-650+83A>C (n.-650+83A>C) c.-456+83A>C (n.-456+83A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981293C>A | CA2687857086 | NBN | n.1622+82G>T c.74+82G>T (n.74+82G>T) c.320+82G>T (n.320+82G>T) c.37+3232G>T (n.37+3232G>T) c.172-400G>T (n.172-400G>T) n.1706G>T n.1712G>T n.441+82G>T n.430+82G>T n.432+82G>T c.*193+82G>T (n.*193+82G>T) c.296+82G>T (n.296+82G>T) n.457+82G>T c.-650+82G>T (n.-650+82G>T) c.-456+82G>T (n.-456+82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89981293C>T | CA2687857087 | NBN | n.1622+82G>A c.74+82G>A (n.74+82G>A) c.320+82G>A (n.320+82G>A) c.37+3232G>A (n.37+3232G>A) c.172-400G>A (n.172-400G>A) n.1706G>A n.1712G>A n.441+82G>A n.430+82G>A n.432+82G>A c.*193+82G>A (n.*193+82G>A) c.296+82G>A (n.296+82G>A) n.457+82G>A c.-650+82G>A (n.-650+82G>A) c.-456+82G>A (n.-456+82G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981294del | CA2781235867 | NBN | n.1622+81del c.74+81del (n.74+81del) c.320+81del (n.320+81del) c.37+3231del (n.37+3231del) c.172-401del (n.172-401del) n.1705del n.1711del n.441+81del n.430+81del n.432+81del c.*193+81del (n.*193+81del) c.296+81del (n.296+81del) n.457+81del c.-650+81del (n.-650+81del) c.-456+81del (n.-456+81del) | |
| 8 | g.89981294A= | CA1801521560 | NBN | n.1622+81T= c.74+81T= (n.74+81T=) c.320+81T= (n.320+81T=) c.37+3231T= (n.37+3231T=) c.172-401T= (n.172-401T=) n.1705T= n.1711T= n.441+81T= n.430+81T= n.432+81T= c.*193+81T= (n.*193+81T=) c.296+81T= (n.296+81T=) n.457+81T= c.-650+81T= (n.-650+81T=) c.-456+81T= (n.-456+81T=) | |
| 8 | g.89981294A>G | CA1801521561 | NBN | n.1622+81T>C c.74+81T>C (n.74+81T>C) c.320+81T>C (n.320+81T>C) c.37+3231T>C (n.37+3231T>C) c.172-401T>C (n.172-401T>C) n.1705T>C n.1711T>C n.441+81T>C n.430+81T>C n.432+81T>C c.*193+81T>C (n.*193+81T>C) c.296+81T>C (n.296+81T>C) n.457+81T>C c.-650+81T>C (n.-650+81T>C) c.-456+81T>C (n.-456+81T>C) | dbSNP |
| 8 | g.89981295T>C | CA2687857088 | NBN | n.1622+80A>G c.74+80A>G (n.74+80A>G) c.320+80A>G (n.320+80A>G) c.37+3230A>G (n.37+3230A>G) c.172-402A>G (n.172-402A>G) n.1704A>G n.1710A>G n.441+80A>G n.430+80A>G n.432+80A>G c.*193+80A>G (n.*193+80A>G) c.296+80A>G (n.296+80A>G) n.457+80A>G c.-650+80A>G (n.-650+80A>G) c.-456+80A>G (n.-456+80A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981296_89981297del | CA2781235868 | NBN | n.1622+78_1622+79del c.74+78_74+79del (n.74+78_74+79del) c.320+78_320+79del (n.320+78_320+79del) c.37+3228_37+3229del (n.37+3228_37+3229del) c.172-404_172-403del (n.172-404_172-403del) n.1702_1703del n.1708_1709del n.441+78_441+79del n.430+78_430+79del n.432+78_432+79del c.*193+78_*193+79del (n.*193+78_*193+79del) c.296+78_296+79del (n.296+78_296+79del) n.457+78_457+79del c.-650+78_-650+79del (n.-650+78_-650+79del) c.-456+78_-456+79del (n.-456+78_-456+79del) | |
| 8 | g.89981297A>T | CA2687857089 | NBN | n.1622+78T>A c.74+78T>A (n.74+78T>A) c.320+78T>A (n.320+78T>A) c.37+3228T>A (n.37+3228T>A) c.172-404T>A (n.172-404T>A) n.1702T>A n.1708T>A n.441+78T>A n.430+78T>A n.432+78T>A c.*193+78T>A (n.*193+78T>A) c.296+78T>A (n.296+78T>A) n.457+78T>A c.-650+78T>A (n.-650+78T>A) c.-456+78T>A (n.-456+78T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981298A>T | CA2687857090 | NBN | n.1622+77T>A c.74+77T>A (n.74+77T>A) c.320+77T>A (n.320+77T>A) c.37+3227T>A (n.37+3227T>A) c.172-405T>A (n.172-405T>A) n.1701T>A n.1707T>A n.441+77T>A n.430+77T>A n.432+77T>A c.*193+77T>A (n.*193+77T>A) c.296+77T>A (n.296+77T>A) n.457+77T>A c.-650+77T>A (n.-650+77T>A) c.-456+77T>A (n.-456+77T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981299T>A | CA1801521564 | NBN | n.1622+76A>T c.74+76A>T (n.74+76A>T) c.320+76A>T (n.320+76A>T) c.37+3226A>T (n.37+3226A>T) c.172-406A>T (n.172-406A>T) n.1700A>T n.1706A>T n.441+76A>T n.430+76A>T n.432+76A>T c.*193+76A>T (n.*193+76A>T) c.296+76A>T (n.296+76A>T) n.457+76A>T c.-650+76A>T (n.-650+76A>T) c.-456+76A>T (n.-456+76A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89981299T>C | CA181280544 | NBN | n.1622+76A>G c.74+76A>G (n.74+76A>G) c.320+76A>G (n.320+76A>G) c.37+3226A>G (n.37+3226A>G) c.172-406A>G (n.172-406A>G) n.1700A>G n.1706A>G n.441+76A>G n.430+76A>G n.432+76A>G c.*193+76A>G (n.*193+76A>G) c.296+76A>G (n.296+76A>G) n.457+76A>G c.-650+76A>G (n.-650+76A>G) c.-456+76A>G (n.-456+76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981299T= | CA1801521563 | NBN | n.1622+76A= c.74+76A= (n.74+76A=) c.320+76A= (n.320+76A=) c.37+3226A= (n.37+3226A=) c.172-406A= (n.172-406A=) n.1700A= n.1706A= n.441+76A= n.430+76A= n.432+76A= c.*193+76A= (n.*193+76A=) c.296+76A= (n.296+76A=) n.457+76A= c.-650+76A= (n.-650+76A=) c.-456+76A= (n.-456+76A=) | |
| 8 | g.89981300C>A | CA2717881921 | NBN | n.1622+75G>T c.74+75G>T (n.74+75G>T) c.320+75G>T (n.320+75G>T) c.37+3225G>T (n.37+3225G>T) c.172-407G>T (n.172-407G>T) n.1699G>T n.1705G>T n.441+75G>T n.430+75G>T n.432+75G>T c.*193+75G>T (n.*193+75G>T) c.296+75G>T (n.296+75G>T) n.457+75G>T c.-650+75G>T (n.-650+75G>T) c.-456+75G>T (n.-456+75G>T) | dbSNP |
| 8 | g.89981300C>T | CA2687857091 | NBN | n.1622+75G>A c.74+75G>A (n.74+75G>A) c.320+75G>A (n.320+75G>A) c.37+3225G>A (n.37+3225G>A) c.172-407G>A (n.172-407G>A) n.1699G>A n.1705G>A n.441+75G>A n.430+75G>A n.432+75G>A c.*193+75G>A (n.*193+75G>A) c.296+75G>A (n.296+75G>A) n.457+75G>A c.-650+75G>A (n.-650+75G>A) c.-456+75G>A (n.-456+75G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981301A= | CA1801521567 | NBN | n.1622+74T= c.74+74T= (n.74+74T=) c.320+74T= (n.320+74T=) c.37+3224T= (n.37+3224T=) c.172-408T= (n.172-408T=) n.1698T= n.1704T= n.441+74T= n.430+74T= n.432+74T= c.*193+74T= (n.*193+74T=) c.296+74T= (n.296+74T=) n.457+74T= c.-650+74T= (n.-650+74T=) c.-456+74T= (n.-456+74T=) | |
| 8 | g.89981301A>T | CA181280546 | NBN | n.1622+74T>A c.74+74T>A (n.74+74T>A) c.320+74T>A (n.320+74T>A) c.37+3224T>A (n.37+3224T>A) c.172-408T>A (n.172-408T>A) n.1698T>A n.1704T>A n.441+74T>A n.430+74T>A n.432+74T>A c.*193+74T>A (n.*193+74T>A) c.296+74T>A (n.296+74T>A) n.457+74T>A c.-650+74T>A (n.-650+74T>A) c.-456+74T>A (n.-456+74T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981302G>T | CA2579201850 | NBN | n.1622+73C>A c.74+73C>A (n.74+73C>A) c.320+73C>A (n.320+73C>A) c.37+3223C>A (n.37+3223C>A) c.172-409C>A (n.172-409C>A) n.1697C>A n.1703C>A n.441+73C>A n.430+73C>A n.432+73C>A c.*193+73C>A (n.*193+73C>A) c.296+73C>A (n.296+73C>A) n.457+73C>A c.-650+73C>A (n.-650+73C>A) c.-456+73C>A (n.-456+73C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981303A>C | CA2687857092 | NBN | n.1622+72T>G c.74+72T>G (n.74+72T>G) c.320+72T>G (n.320+72T>G) c.37+3222T>G (n.37+3222T>G) c.172-410T>G (n.172-410T>G) n.1696T>G n.1702T>G n.441+72T>G n.430+72T>G n.432+72T>G c.*193+72T>G (n.*193+72T>G) c.296+72T>G (n.296+72T>G) n.457+72T>G c.-650+72T>G (n.-650+72T>G) c.-456+72T>G (n.-456+72T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981305A= | CA1801521570 | NBN | n.1622+70T= c.74+70T= (n.74+70T=) c.320+70T= (n.320+70T=) c.37+3220T= (n.37+3220T=) c.172-412T= (n.172-412T=) n.1694T= n.1700T= n.441+70T= n.430+70T= n.432+70T= c.*193+70T= (n.*193+70T=) c.296+70T= (n.296+70T=) n.457+70T= c.-650+70T= (n.-650+70T=) c.-456+70T= (n.-456+70T=) | |
| 8 | g.89981305A>G | CA1801521571 | NBN | n.1622+70T>C c.74+70T>C (n.74+70T>C) c.320+70T>C (n.320+70T>C) c.37+3220T>C (n.37+3220T>C) c.172-412T>C (n.172-412T>C) n.1694T>C n.1700T>C n.441+70T>C n.430+70T>C n.432+70T>C c.*193+70T>C (n.*193+70T>C) c.296+70T>C (n.296+70T>C) n.457+70T>C c.-650+70T>C (n.-650+70T>C) c.-456+70T>C (n.-456+70T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89981306_89981309delinsTATC | CA1801521573 | NBN | n.1622+66_1622+69delinsGATA c.74+66_74+69delinsGATA (n.74+66_74+69delinsGATA) c.320+66_320+69delinsGATA (n.320+66_320+69delinsGATA) c.37+3216_37+3219delinsGATA (n.37+3216_37+3219delinsGATA) c.172-416_172-413delinsGATA (n.172-416_172-413delinsGATA) n.1690_1693delinsGATA n.1696_1699delinsGATA n.441+66_441+69delinsGATA n.430+66_430+69delinsGATA n.432+66_432+69delinsGATA c.*193+66_*193+69delinsGATA (n.*193+66_*193+69delinsGATA) c.296+66_296+69delinsGATA (n.296+66_296+69delinsGATA) n.457+66_457+69delinsGATA c.-650+66_-650+69delinsGATA (n.-650+66_-650+69delinsGATA) c.-456+66_-456+69delinsGATA (n.-456+66_-456+69delinsGATA) | |
| 8 | g.89981309_89981311del | CA1801521574 | NBN | n.1622+66_1622+68del c.74+66_74+68del (n.74+66_74+68del) c.320+66_320+68del (n.320+66_320+68del) c.37+3216_37+3218del (n.37+3216_37+3218del) c.172-416_172-414del (n.172-416_172-414del) n.1690_1692del n.1696_1698del n.441+66_441+68del n.430+66_430+68del n.432+66_432+68del c.*193+66_*193+68del (n.*193+66_*193+68del) c.296+66_296+68del (n.296+66_296+68del) n.457+66_457+68del c.-650+66_-650+68del (n.-650+66_-650+68del) c.-456+66_-456+68del (n.-456+66_-456+68del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89981309C>A | CA583376211 | NBN | n.1622+66G>T c.74+66G>T (n.74+66G>T) c.320+66G>T (n.320+66G>T) c.37+3216G>T (n.37+3216G>T) c.172-416G>T (n.172-416G>T) n.1690G>T n.1696G>T n.441+66G>T n.430+66G>T n.432+66G>T c.*193+66G>T (n.*193+66G>T) c.296+66G>T (n.296+66G>T) n.457+66G>T c.-650+66G>T (n.-650+66G>T) c.-456+66G>T (n.-456+66G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981309C= | CA1801521576 | NBN | n.1622+66G= c.74+66G= (n.74+66G=) c.320+66G= (n.320+66G=) c.37+3216G= (n.37+3216G=) c.172-416G= (n.172-416G=) n.1690G= n.1696G= n.441+66G= n.430+66G= n.432+66G= c.*193+66G= (n.*193+66G=) c.296+66G= (n.296+66G=) n.457+66G= c.-650+66G= (n.-650+66G=) c.-456+66G= (n.-456+66G=) | |
| 8 | g.89981311T>C | CA856699650 | NBN | n.1622+64A>G c.74+64A>G (n.74+64A>G) c.320+64A>G (n.320+64A>G) c.37+3214A>G (n.37+3214A>G) c.172-418A>G (n.172-418A>G) n.1688A>G n.1694A>G n.441+64A>G n.430+64A>G n.432+64A>G c.*193+64A>G (n.*193+64A>G) c.296+64A>G (n.296+64A>G) n.457+64A>G c.-650+64A>G (n.-650+64A>G) c.-456+64A>G (n.-456+64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981311T= | CA1801521578 | NBN | n.1622+64A= c.74+64A= (n.74+64A=) c.320+64A= (n.320+64A=) c.37+3214A= (n.37+3214A=) c.172-418A= (n.172-418A=) n.1688A= n.1694A= n.441+64A= n.430+64A= n.432+64A= c.*193+64A= (n.*193+64A=) c.296+64A= (n.296+64A=) n.457+64A= c.-650+64A= (n.-650+64A=) c.-456+64A= (n.-456+64A=) | |
| 8 | g.89981314del | CA2579201851 | NBN | n.1622+64del c.74+64del (n.74+64del) c.320+64del (n.320+64del) c.37+3214del (n.37+3214del) c.172-418del (n.172-418del) n.1688del n.1694del n.441+64del n.430+64del n.432+64del c.*193+64del (n.*193+64del) c.296+64del (n.296+64del) n.457+64del c.-650+64del (n.-650+64del) c.-456+64del (n.-456+64del) | |
| 8 | g.89981314T>G | CA1801521581 | NBN | n.1622+61A>C c.74+61A>C (n.74+61A>C) c.320+61A>C (n.320+61A>C) c.37+3211A>C (n.37+3211A>C) c.172-421A>C (n.172-421A>C) n.1685A>C n.1691A>C n.441+61A>C n.430+61A>C n.432+61A>C c.*193+61A>C (n.*193+61A>C) c.296+61A>C (n.296+61A>C) n.457+61A>C c.-650+61A>C (n.-650+61A>C) c.-456+61A>C (n.-456+61A>C) | dbSNP |
| 8 | g.89981314T= | CA1801521580 | NBN | n.1622+61A= c.74+61A= (n.74+61A=) c.320+61A= (n.320+61A=) c.37+3211A= (n.37+3211A=) c.172-421A= (n.172-421A=) n.1685A= n.1691A= n.441+61A= n.430+61A= n.432+61A= c.*193+61A= (n.*193+61A=) c.296+61A= (n.296+61A=) n.457+61A= c.-650+61A= (n.-650+61A=) c.-456+61A= (n.-456+61A=) | |
| 8 | g.89981315C>A | CA2687857093 | NBN | n.1622+60G>T c.74+60G>T (n.74+60G>T) c.320+60G>T (n.320+60G>T) c.37+3210G>T (n.37+3210G>T) c.172-422G>T (n.172-422G>T) n.1684G>T n.1690G>T n.441+60G>T n.430+60G>T n.432+60G>T c.*193+60G>T (n.*193+60G>T) c.296+60G>T (n.296+60G>T) n.457+60G>T c.-650+60G>T (n.-650+60G>T) c.-456+60G>T (n.-456+60G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981319del | CA2579201852 | NBN | n.1622+58del c.74+58del (n.74+58del) c.320+58del (n.320+58del) c.37+3208del (n.37+3208del) c.172-424del (n.172-424del) n.1682del n.1688del n.441+58del n.430+58del n.432+58del c.*193+58del (n.*193+58del) c.296+58del (n.296+58del) n.457+58del c.-650+58del (n.-650+58del) c.-456+58del (n.-456+58del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981318T>C | CA181280548 | NBN | n.1622+57A>G c.74+57A>G (n.74+57A>G) c.320+57A>G (n.320+57A>G) c.37+3207A>G (n.37+3207A>G) c.172-425A>G (n.172-425A>G) n.1681A>G n.1687A>G n.441+57A>G n.430+57A>G n.432+57A>G c.*193+57A>G (n.*193+57A>G) c.296+57A>G (n.296+57A>G) n.457+57A>G c.-650+57A>G (n.-650+57A>G) c.-456+57A>G (n.-456+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981318T= | CA1801521582 | NBN | n.1622+57A= c.74+57A= (n.74+57A=) c.320+57A= (n.320+57A=) c.37+3207A= (n.37+3207A=) c.172-425A= (n.172-425A=) n.1681A= n.1687A= n.441+57A= n.430+57A= n.432+57A= c.*193+57A= (n.*193+57A=) c.296+57A= (n.296+57A=) n.457+57A= c.-650+57A= (n.-650+57A=) c.-456+57A= (n.-456+57A=) | |
| 8 | g.89981319T>C | CA181280550 | NBN | n.1622+56A>G c.74+56A>G (n.74+56A>G) c.320+56A>G (n.320+56A>G) c.37+3206A>G (n.37+3206A>G) c.172-426A>G (n.172-426A>G) n.1680A>G n.1686A>G n.441+56A>G n.430+56A>G n.432+56A>G c.*193+56A>G (n.*193+56A>G) c.296+56A>G (n.296+56A>G) n.457+56A>G c.-650+56A>G (n.-650+56A>G) c.-456+56A>G (n.-456+56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981319T= | CA1801521584 | NBN | n.1622+56A= c.74+56A= (n.74+56A=) c.320+56A= (n.320+56A=) c.37+3206A= (n.37+3206A=) c.172-426A= (n.172-426A=) n.1680A= n.1686A= n.441+56A= n.430+56A= n.432+56A= c.*193+56A= (n.*193+56A=) c.296+56A= (n.296+56A=) n.457+56A= c.-650+56A= (n.-650+56A=) c.-456+56A= (n.-456+56A=) | |
| 8 | g.89981321G>A | CA2687857094 | NBN | n.1622+54C>T c.74+54C>T (n.74+54C>T) c.320+54C>T (n.320+54C>T) c.37+3204C>T (n.37+3204C>T) c.172-428C>T (n.172-428C>T) n.1678C>T n.1684C>T n.441+54C>T n.430+54C>T n.432+54C>T c.*193+54C>T (n.*193+54C>T) c.296+54C>T (n.296+54C>T) n.457+54C>T c.-650+54C>T (n.-650+54C>T) c.-456+54C>T (n.-456+54C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981321G>C | CA2687857095 | NBN | n.1622+54C>G c.74+54C>G (n.74+54C>G) c.320+54C>G (n.320+54C>G) c.37+3204C>G (n.37+3204C>G) c.172-428C>G (n.172-428C>G) n.1678C>G n.1684C>G n.441+54C>G n.430+54C>G n.432+54C>G c.*193+54C>G (n.*193+54C>G) c.296+54C>G (n.296+54C>G) n.457+54C>G c.-650+54C>G (n.-650+54C>G) c.-456+54C>G (n.-456+54C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981322G>T | CA2579201853 | NBN | n.1622+53C>A c.74+53C>A (n.74+53C>A) c.320+53C>A (n.320+53C>A) c.37+3203C>A (n.37+3203C>A) c.172-429C>A (n.172-429C>A) n.1677C>A n.1683C>A n.441+53C>A n.430+53C>A n.432+53C>A c.*193+53C>A (n.*193+53C>A) c.296+53C>A (n.296+53C>A) n.457+53C>A c.-650+53C>A (n.-650+53C>A) c.-456+53C>A (n.-456+53C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981324T>A | CA4803007 | NBN | n.1622+51A>T c.74+51A>T (n.74+51A>T) c.320+51A>T (n.320+51A>T) c.37+3201A>T (n.37+3201A>T) c.172-431A>T (n.172-431A>T) n.1675A>T n.1681A>T n.441+51A>T n.430+51A>T n.432+51A>T c.*193+51A>T (n.*193+51A>T) c.296+51A>T (n.296+51A>T) n.457+51A>T c.-650+51A>T (n.-650+51A>T) c.-456+51A>T (n.-456+51A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981324T= | CA1801521586 | NBN | n.1622+51A= c.74+51A= (n.74+51A=) c.320+51A= (n.320+51A=) c.37+3201A= (n.37+3201A=) c.172-431A= (n.172-431A=) n.1675A= n.1681A= n.441+51A= n.430+51A= n.432+51A= c.*193+51A= (n.*193+51A=) c.296+51A= (n.296+51A=) n.457+51A= c.-650+51A= (n.-650+51A=) c.-456+51A= (n.-456+51A=) | |
| 8 | g.89981325T>C | CA4803008 | NBN | n.1622+50A>G c.74+50A>G (n.74+50A>G) c.320+50A>G (n.320+50A>G) c.37+3200A>G (n.37+3200A>G) c.172-432A>G (n.172-432A>G) n.1674A>G n.1680A>G n.441+50A>G n.430+50A>G n.432+50A>G c.*193+50A>G (n.*193+50A>G) c.296+50A>G (n.296+50A>G) n.457+50A>G c.-650+50A>G (n.-650+50A>G) c.-456+50A>G (n.-456+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981325T>G | CA2687857096 | NBN | n.1622+50A>C c.74+50A>C (n.74+50A>C) c.320+50A>C (n.320+50A>C) c.37+3200A>C (n.37+3200A>C) c.172-432A>C (n.172-432A>C) n.1674A>C n.1680A>C n.441+50A>C n.430+50A>C n.432+50A>C c.*193+50A>C (n.*193+50A>C) c.296+50A>C (n.296+50A>C) n.457+50A>C c.-650+50A>C (n.-650+50A>C) c.-456+50A>C (n.-456+50A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981325T= | CA1801521588 | NBN | n.1622+50A= c.74+50A= (n.74+50A=) c.320+50A= (n.320+50A=) c.37+3200A= (n.37+3200A=) c.172-432A= (n.172-432A=) n.1674A= n.1680A= n.441+50A= n.430+50A= n.432+50A= c.*193+50A= (n.*193+50A=) c.296+50A= (n.296+50A=) n.457+50A= c.-650+50A= (n.-650+50A=) c.-456+50A= (n.-456+50A=) |