WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89978283G>A | CA371660351 | NBN | n.1823C>T c.275C>T (p.Pro92Leu) c.521C>T (p.Pro174Leu) c.*132C>T (n.*132C>T) c.37+6242C>T (n.37+6242C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) n.2306C>T c.*125C>T (n.*125C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.480+2451C>T (n.480+2451C>T) n.2312C>T n.642C>T n.631C>T n.633C>T c.*394C>T (n.*394C>T) c.320+3092C>T (n.320+3092C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.497C>T (p.Pro166Leu) n.658C>T c.-359C>T (n.-359C>T) c.-296+2451C>T (n.-296+2451C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978283G>C | CA371660348 | NBN | n.1823C>G c.275C>G (p.Pro92Arg) c.521C>G (p.Pro174Arg) c.*132C>G (n.*132C>G) c.37+6242C>G (n.37+6242C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) n.2306C>G c.*125C>G (n.*125C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.480+2451C>G (n.480+2451C>G) n.2312C>G n.642C>G n.631C>G n.633C>G c.*394C>G (n.*394C>G) c.320+3092C>G (n.320+3092C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) c.497C>G (p.Pro166Arg) n.658C>G c.-359C>G (n.-359C>G) c.-296+2451C>G (n.-296+2451C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89978283G= | CA1801516809 | NBN | n.1823C= c.275C= (p.Pro92=) c.521C= (p.Pro174=) c.*132C= (n.*132C=) c.37+6242C= (n.37+6242C=) c.*189C= (n.*189C=) n.2306C= c.*125C= (n.*125C=) c.*42C= (n.*42C=) c.480+2451C= (n.480+2451C=) n.2312C= n.642C= n.631C= n.633C= c.*394C= (n.*394C=) c.320+3092C= (n.320+3092C=) c.*353C= (n.*353C=) c.497C= (p.Pro166=) n.658C= c.-359C= (n.-359C=) c.-296+2451C= (n.-296+2451C=) | |
| 8 | g.89978283G>T | CA371660350 | NBN | n.1823C>A c.275C>A (p.Pro92Gln) c.521C>A (p.Pro174Gln) c.*132C>A (n.*132C>A) c.37+6242C>A (n.37+6242C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) n.2306C>A c.*125C>A (n.*125C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.480+2451C>A (n.480+2451C>A) n.2312C>A n.642C>A n.631C>A n.633C>A c.*394C>A (n.*394C>A) c.320+3092C>A (n.320+3092C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.497C>A (p.Pro166Gln) n.658C>A c.-359C>A (n.-359C>A) c.-296+2451C>A (n.-296+2451C>A) | |
| 8 | g.89978283_89978284insA | CA2499219438 | NBN | n.1822_1823insT c.274_275insT (p.Pro92LeufsTer6) c.520_521insT (p.Pro174LeufsTer6) c.*131_*132insT (n.*131_*132insT) c.37+6241_37+6242insT (n.37+6241_37+6242insT) c.*188_*189insT (n.*188_*189insT) n.2305_2306insT c.*124_*125insT (n.*124_*125insT) c.*41_*42insT (n.*41_*42insT) c.480+2450_480+2451insT (n.480+2450_480+2451insT) n.2311_2312insT n.641_642insT n.630_631insT n.632_633insT c.*393_*394insT (n.*393_*394insT) c.274_275insT (p.Pro92LeufsTer?) c.320+3091_320+3092insT (n.320+3091_320+3092insT) c.*352_*353insT (n.*352_*353insT) c.496_497insT (p.Pro166LeufsTer6) n.657_658insT c.-360_-359insT (n.-360_-359insT) c.-296+2450_-296+2451insT (n.-296+2450_-296+2451insT) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978284G>A | CA371660354 | NBN | n.1822C>T c.274C>T (p.Pro92Ser) c.520C>T (p.Pro174Ser) c.*131C>T (n.*131C>T) c.37+6241C>T (n.37+6241C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) n.2305C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.480+2450C>T (n.480+2450C>T) n.2311C>T n.641C>T n.630C>T n.632C>T c.*393C>T (n.*393C>T) c.320+3091C>T (n.320+3091C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.496C>T (p.Pro166Ser) n.657C>T c.-360C>T (n.-360C>T) c.-296+2450C>T (n.-296+2450C>T) | |
| 8 | g.89978284G>C | CA371660355 | NBN | n.1822C>G c.274C>G (p.Pro92Ala) c.520C>G (p.Pro174Ala) c.*131C>G (n.*131C>G) c.37+6241C>G (n.37+6241C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) n.2305C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.480+2450C>G (n.480+2450C>G) n.2311C>G n.641C>G n.630C>G n.632C>G c.*393C>G (n.*393C>G) c.320+3091C>G (n.320+3091C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.496C>G (p.Pro166Ala) n.657C>G c.-360C>G (n.-360C>G) c.-296+2450C>G (n.-296+2450C>G) | |
| 8 | g.89978284G= | CA1801516814 | NBN | n.1822C= c.274C= (p.Pro92=) c.520C= (p.Pro174=) c.*131C= (n.*131C=) c.37+6241C= (n.37+6241C=) c.*188C= (n.*188C=) n.2305C= c.*124C= (n.*124C=) c.*41C= (n.*41C=) c.480+2450C= (n.480+2450C=) n.2311C= n.641C= n.630C= n.632C= c.*393C= (n.*393C=) c.320+3091C= (n.320+3091C=) c.*352C= (n.*352C=) c.496C= (p.Pro166=) n.657C= c.-360C= (n.-360C=) c.-296+2450C= (n.-296+2450C=) | |
| 8 | g.89978284G>T | CA160984 | NBN | n.1822C>A c.274C>A (p.Pro92Thr) c.520C>A (p.Pro174Thr) c.*131C>A (n.*131C>A) c.37+6241C>A (n.37+6241C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) n.2305C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.480+2450C>A (n.480+2450C>A) n.2311C>A n.641C>A n.630C>A n.632C>A c.*393C>A (n.*393C>A) c.320+3091C>A (n.320+3091C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.496C>A (p.Pro166Thr) n.657C>A c.-360C>A (n.-360C>A) c.-296+2450C>A (n.-296+2450C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978285C>A | CA181279293 | NBN | n.1821G>T c.273G>T (p.Lys91Asn) c.519G>T (p.Lys173Asn) c.*130G>T (n.*130G>T) c.37+6240G>T (n.37+6240G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) n.2304G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.480+2449G>T (n.480+2449G>T) n.2310G>T n.640G>T n.629G>T n.631G>T c.*392G>T (n.*392G>T) c.320+3090G>T (n.320+3090G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.495G>T (p.Lys165Asn) n.656G>T c.-361G>T (n.-361G>T) c.-296+2449G>T (n.-296+2449G>T) | dbSNP |
| 8 | g.89978285C= | CA1801516820 | NBN | n.1821G= c.273G= (p.Lys91=) c.519G= (p.Lys173=) c.*130G= (n.*130G=) c.37+6240G= (n.37+6240G=) c.*187G= (n.*187G=) n.2304G= c.*123G= (n.*123G=) c.*40G= (n.*40G=) c.480+2449G= (n.480+2449G=) n.2310G= n.640G= n.629G= n.631G= c.*392G= (n.*392G=) c.320+3090G= (n.320+3090G=) c.*351G= (n.*351G=) c.495G= (p.Lys165=) n.656G= c.-361G= (n.-361G=) c.-296+2449G= (n.-296+2449G=) | |
| 8 | g.89978285C>G | CA371660358 | NBN | n.1821G>C c.273G>C (p.Lys91Asn) c.519G>C (p.Lys173Asn) c.*130G>C (n.*130G>C) c.37+6240G>C (n.37+6240G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) n.2304G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.480+2449G>C (n.480+2449G>C) n.2310G>C n.640G>C n.629G>C n.631G>C c.*392G>C (n.*392G>C) c.320+3090G>C (n.320+3090G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.495G>C (p.Lys165Asn) n.656G>C c.-361G>C (n.-361G>C) c.-296+2449G>C (n.-296+2449G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89978285C>T | CA461831264 | NBN | n.1821G>A c.273G>A (p.Lys91=) c.519G>A (p.Lys173=) c.*130G>A (n.*130G>A) c.37+6240G>A (n.37+6240G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) n.2304G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.480+2449G>A (n.480+2449G>A) n.2310G>A n.640G>A n.629G>A n.631G>A c.*392G>A (n.*392G>A) c.320+3090G>A (n.320+3090G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.495G>A (p.Lys165=) n.656G>A c.-361G>A (n.-361G>A) c.-296+2449G>A (n.-296+2449G>A) | |
| 8 | g.89978286T>A | CA371660360 | NBN | n.1820A>T c.272A>T (p.Lys91Met) c.518A>T (p.Lys173Met) c.*129A>T (n.*129A>T) c.37+6239A>T (n.37+6239A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) n.2303A>T c.*122A>T (n.*122A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) c.480+2448A>T (n.480+2448A>T) n.2309A>T n.639A>T n.628A>T n.630A>T c.*391A>T (n.*391A>T) c.320+3089A>T (n.320+3089A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.494A>T (p.Lys165Met) n.655A>T c.-362A>T (n.-362A>T) c.-296+2448A>T (n.-296+2448A>T) | |
| 8 | g.89978286T>C | CA371660362 | NBN | n.1820A>G c.272A>G (p.Lys91Arg) c.518A>G (p.Lys173Arg) c.*129A>G (n.*129A>G) c.37+6239A>G (n.37+6239A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) n.2303A>G c.*122A>G (n.*122A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.480+2448A>G (n.480+2448A>G) n.2309A>G n.639A>G n.628A>G n.630A>G c.*391A>G (n.*391A>G) c.320+3089A>G (n.320+3089A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.494A>G (p.Lys165Arg) n.655A>G c.-362A>G (n.-362A>G) c.-296+2448A>G (n.-296+2448A>G) | ClinVar |
| 8 | g.89978286T>G | CA371660364 | NBN | n.1820A>C c.272A>C (p.Lys91Thr) c.518A>C (p.Lys173Thr) c.*129A>C (n.*129A>C) c.37+6239A>C (n.37+6239A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) n.2303A>C c.*122A>C (n.*122A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) c.480+2448A>C (n.480+2448A>C) n.2309A>C n.639A>C n.628A>C n.630A>C c.*391A>C (n.*391A>C) c.320+3089A>C (n.320+3089A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.494A>C (p.Lys165Thr) n.655A>C c.-362A>C (n.-362A>C) c.-296+2448A>C (n.-296+2448A>C) | |
| 8 | g.89978287T>A | CA371660367 | NBN | n.1819A>T c.271A>T (p.Lys91Ter) c.517A>T (p.Lys173Ter) c.*128A>T (n.*128A>T) c.37+6238A>T (n.37+6238A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) n.2302A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) c.480+2447A>T (n.480+2447A>T) n.2308A>T n.638A>T n.627A>T n.629A>T c.*390A>T (n.*390A>T) c.320+3088A>T (n.320+3088A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.493A>T (p.Lys165Ter) n.654A>T c.-363A>T (n.-363A>T) c.-296+2447A>T (n.-296+2447A>T) | |
| 8 | g.89978287T>C | CA371660369 | NBN | n.1819A>G c.271A>G (p.Lys91Glu) c.517A>G (p.Lys173Glu) c.*128A>G (n.*128A>G) c.37+6238A>G (n.37+6238A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) n.2302A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.480+2447A>G (n.480+2447A>G) n.2308A>G n.638A>G n.627A>G n.629A>G c.*390A>G (n.*390A>G) c.320+3088A>G (n.320+3088A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.493A>G (p.Lys165Glu) n.654A>G c.-363A>G (n.-363A>G) c.-296+2447A>G (n.-296+2447A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978287T>G | CA371660371 | NBN | n.1819A>C c.271A>C (p.Lys91Gln) c.517A>C (p.Lys173Gln) c.*128A>C (n.*128A>C) c.37+6238A>C (n.37+6238A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) n.2302A>C c.*121A>C (n.*121A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) c.480+2447A>C (n.480+2447A>C) n.2308A>C n.638A>C n.627A>C n.629A>C c.*390A>C (n.*390A>C) c.320+3088A>C (n.320+3088A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.493A>C (p.Lys165Gln) n.654A>C c.-363A>C (n.-363A>C) c.-296+2447A>C (n.-296+2447A>C) | |
| 8 | g.89978287T= | CA1801516827 | NBN | n.1819A= c.271A= (p.Lys91=) c.517A= (p.Lys173=) c.*128A= (n.*128A=) c.37+6238A= (n.37+6238A=) c.*185A= (n.*185A=) n.2302A= c.*121A= (n.*121A=) c.*38A= (n.*38A=) c.480+2447A= (n.480+2447A=) n.2308A= n.638A= n.627A= n.629A= c.*390A= (n.*390A=) c.320+3088A= (n.320+3088A=) c.*349A= (n.*349A=) c.493A= (p.Lys165=) n.654A= c.-363A= (n.-363A=) c.-296+2447A= (n.-296+2447A=) | |
| 8 | g.89978288T>A | CA461831266 | NBN | n.1818A>T c.270A>T (p.Val90=) c.516A>T (p.Val172=) c.*127A>T (n.*127A>T) c.37+6237A>T (n.37+6237A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) n.2301A>T c.*120A>T (n.*120A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) c.480+2446A>T (n.480+2446A>T) n.2307A>T n.637A>T n.626A>T n.628A>T c.*389A>T (n.*389A>T) c.320+3087A>T (n.320+3087A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.492A>T (p.Val164=) n.653A>T c.-364A>T (n.-364A>T) c.-296+2446A>T (n.-296+2446A>T) | |
| 8 | g.89978288T>C | CA461831267 | NBN | n.1818A>G c.270A>G (p.Val90=) c.516A>G (p.Val172=) c.*127A>G (n.*127A>G) c.37+6237A>G (n.37+6237A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) n.2301A>G c.*120A>G (n.*120A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.480+2446A>G (n.480+2446A>G) n.2307A>G n.637A>G n.626A>G n.628A>G c.*389A>G (n.*389A>G) c.320+3087A>G (n.320+3087A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.492A>G (p.Val164=) n.653A>G c.-364A>G (n.-364A>G) c.-296+2446A>G (n.-296+2446A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89978288T>G | CA461831268 | NBN | n.1818A>C c.270A>C (p.Val90=) c.516A>C (p.Val172=) c.*127A>C (n.*127A>C) c.37+6237A>C (n.37+6237A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) n.2301A>C c.*120A>C (n.*120A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) c.480+2446A>C (n.480+2446A>C) n.2307A>C n.637A>C n.626A>C n.628A>C c.*389A>C (n.*389A>C) c.320+3087A>C (n.320+3087A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.492A>C (p.Val164=) n.653A>C c.-364A>C (n.-364A>C) c.-296+2446A>C (n.-296+2446A>C) | |
| 8 | g.89978289A= | CA1801516834 | NBN | n.1817T= c.269T= (p.Val90=) c.515T= (p.Val172=) c.*126T= (n.*126T=) c.37+6236T= (n.37+6236T=) c.*183T= (n.*183T=) n.2300T= c.*119T= (n.*119T=) c.*36T= (n.*36T=) c.480+2445T= (n.480+2445T=) n.2306T= n.636T= n.625T= n.627T= c.*388T= (n.*388T=) c.320+3086T= (n.320+3086T=) c.*347T= (n.*347T=) c.491T= (p.Val164=) n.652T= c.-365T= (n.-365T=) c.-296+2445T= (n.-296+2445T=) | |
| 8 | g.89978289A>C | CA371660377 | NBN | n.1817T>G c.269T>G (p.Val90Gly) c.515T>G (p.Val172Gly) c.*126T>G (n.*126T>G) c.37+6236T>G (n.37+6236T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) n.2300T>G c.*119T>G (n.*119T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.480+2445T>G (n.480+2445T>G) n.2306T>G n.636T>G n.625T>G n.627T>G c.*388T>G (n.*388T>G) c.320+3086T>G (n.320+3086T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) c.491T>G (p.Val164Gly) n.652T>G c.-365T>G (n.-365T>G) c.-296+2445T>G (n.-296+2445T>G) | |
| 8 | g.89978289A>G | CA371660375 | NBN | n.1817T>C c.269T>C (p.Val90Ala) c.515T>C (p.Val172Ala) c.*126T>C (n.*126T>C) c.37+6236T>C (n.37+6236T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) n.2300T>C c.*119T>C (n.*119T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.480+2445T>C (n.480+2445T>C) n.2306T>C n.636T>C n.625T>C n.627T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.320+3086T>C (n.320+3086T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.491T>C (p.Val164Ala) n.652T>C c.-365T>C (n.-365T>C) c.-296+2445T>C (n.-296+2445T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978289A>T | CA371660373 | NBN | n.1817T>A c.269T>A (p.Val90Glu) c.515T>A (p.Val172Glu) c.*126T>A (n.*126T>A) c.37+6236T>A (n.37+6236T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) n.2300T>A c.*119T>A (n.*119T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.480+2445T>A (n.480+2445T>A) n.2306T>A n.636T>A n.625T>A n.627T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.320+3086T>A (n.320+3086T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.491T>A (p.Val164Glu) n.652T>A c.-365T>A (n.-365T>A) c.-296+2445T>A (n.-296+2445T>A) | |
| 8 | g.89978290del | CA2687856794 | NBN | n.1816del c.268del (p.Val90Ter) c.514del (p.Val172Ter) c.*125del (n.*125del) c.37+6235del (n.37+6235del) c.*182del (n.*182del) n.2299del c.*118del (n.*118del) c.*35del (n.*35del) c.480+2444del (n.480+2444del) n.2305del n.635del n.624del n.626del c.*387del (n.*387del) c.320+3085del (n.320+3085del) c.*346del (n.*346del) c.490del (p.Val164Ter) n.651del c.-366del (n.-366del) c.-296+2444del (n.-296+2444del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89978290C>A | CA371660379 | NBN | n.1816G>T c.268G>T (p.Val90Leu) c.514G>T (p.Val172Leu) c.*125G>T (n.*125G>T) c.37+6235G>T (n.37+6235G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) n.2299G>T c.*118G>T (n.*118G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) c.480+2444G>T (n.480+2444G>T) n.2305G>T n.635G>T n.624G>T n.626G>T c.*387G>T (n.*387G>T) c.320+3085G>T (n.320+3085G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.490G>T (p.Val164Leu) n.651G>T c.-366G>T (n.-366G>T) c.-296+2444G>T (n.-296+2444G>T) | |
| 8 | g.89978290C= | CA1801516843 | NBN | n.1816G= c.268G= (p.Val90=) c.514G= (p.Val172=) c.*125G= (n.*125G=) c.37+6235G= (n.37+6235G=) c.*182G= (n.*182G=) n.2299G= c.*118G= (n.*118G=) c.*35G= (n.*35G=) c.480+2444G= (n.480+2444G=) n.2305G= n.635G= n.624G= n.626G= c.*387G= (n.*387G=) c.320+3085G= (n.320+3085G=) c.*346G= (n.*346G=) c.490G= (p.Val164=) n.651G= c.-366G= (n.-366G=) c.-296+2444G= (n.-296+2444G=) | |
| 8 | g.89978290C>G | CA371660382 | NBN | n.1816G>C c.268G>C (p.Val90Leu) c.514G>C (p.Val172Leu) c.*125G>C (n.*125G>C) c.37+6235G>C (n.37+6235G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) n.2299G>C c.*118G>C (n.*118G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) c.480+2444G>C (n.480+2444G>C) n.2305G>C n.635G>C n.624G>C n.626G>C c.*387G>C (n.*387G>C) c.320+3085G>C (n.320+3085G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.490G>C (p.Val164Leu) n.651G>C c.-366G>C (n.-366G>C) c.-296+2444G>C (n.-296+2444G>C) | |
| 8 | g.89978290C>T | CA371660381 | NBN | n.1816G>A c.268G>A (p.Val90Ile) c.514G>A (p.Val172Ile) c.*125G>A (n.*125G>A) c.37+6235G>A (n.37+6235G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.2299G>A c.*118G>A (n.*118G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.480+2444G>A (n.480+2444G>A) n.2305G>A n.635G>A n.624G>A n.626G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.320+3085G>A (n.320+3085G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.490G>A (p.Val164Ile) n.651G>A c.-366G>A (n.-366G>A) c.-296+2444G>A (n.-296+2444G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978291A>C | CA371660385 | NBN | n.1815T>G c.267T>G (p.Ile89Met) c.513T>G (p.Ile171Met) c.*124T>G (n.*124T>G) c.37+6234T>G (n.37+6234T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) n.2298T>G c.*117T>G (n.*117T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) c.480+2443T>G (n.480+2443T>G) n.2304T>G n.634T>G n.623T>G n.625T>G c.*386T>G (n.*386T>G) c.320+3084T>G (n.320+3084T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.489T>G (p.Ile163Met) n.650T>G c.-367T>G (n.-367T>G) c.-296+2443T>G (n.-296+2443T>G) | |
| 8 | g.89978291A>G | CA461831271 | NBN | n.1815T>C c.267T>C (p.Ile89=) c.513T>C (p.Ile171=) c.*124T>C (n.*124T>C) c.37+6234T>C (n.37+6234T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) n.2298T>C c.*117T>C (n.*117T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.480+2443T>C (n.480+2443T>C) n.2304T>C n.634T>C n.623T>C n.625T>C c.*386T>C (n.*386T>C) c.320+3084T>C (n.320+3084T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.489T>C (p.Ile163=) n.650T>C c.-367T>C (n.-367T>C) c.-296+2443T>C (n.-296+2443T>C) | |
| 8 | g.89978291A>T | CA461831270 | NBN | n.1815T>A c.267T>A (p.Ile89=) c.513T>A (p.Ile171=) c.*124T>A (n.*124T>A) c.37+6234T>A (n.37+6234T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) n.2298T>A c.*117T>A (n.*117T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) c.480+2443T>A (n.480+2443T>A) n.2304T>A n.634T>A n.623T>A n.625T>A c.*386T>A (n.*386T>A) c.320+3084T>A (n.320+3084T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) c.489T>A (p.Ile163=) n.650T>A c.-367T>A (n.-367T>A) c.-296+2443T>A (n.-296+2443T>A) | |
| 8 | g.89978291_89978308delinsAATTGGACGTCCACAAAT | CA1801516856 | NBN | n.1798_1815delinsATTTGTGGACGTCCAATT c.250_267delinsATTTGTGGACGTCCAATT (p.Ile84=) c.496_513delinsATTTGTGGACGTCCAATT (p.Ile166=) c.*107_*124delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.*107_*124delinsATTTGTGGACGTCCAATT) c.37+6217_37+6234delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.37+6217_37+6234delinsATTTGTGGACGTCCAATT) c.*164_*181delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.*164_*181delinsATTTGTGGACGTCCAATT) n.2281_2298delinsATTTGTGGACGTCCAATT c.*100_*117delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.*100_*117delinsATTTGTGGACGTCCAATT) c.*17_*34delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.*17_*34delinsATTTGTGGACGTCCAATT) c.480+2426_480+2443delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.480+2426_480+2443delinsATTTGTGGACGTCCAATT) n.2287_2304delinsATTTGTGGACGTCCAATT n.617_634delinsATTTGTGGACGTCCAATT n.606_623delinsATTTGTGGACGTCCAATT n.608_625delinsATTTGTGGACGTCCAATT c.*369_*386delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.*369_*386delinsATTTGTGGACGTCCAATT) c.320+3067_320+3084delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.320+3067_320+3084delinsATTTGTGGACGTCCAATT) c.*328_*345delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.*328_*345delinsATTTGTGGACGTCCAATT) c.472_489delinsATTTGTGGACGTCCAATT (p.Ile158=) n.633_650delinsATTTGTGGACGTCCAATT c.-384_-367delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.-384_-367delinsATTTGTGGACGTCCAATT) c.-296+2426_-296+2443delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.-296+2426_-296+2443delinsATTTGTGGACGTCCAATT) | |
| 8 | g.89978292A>C | CA371660387 | NBN | n.1814T>G c.266T>G (p.Ile89Ser) c.512T>G (p.Ile171Ser) c.*123T>G (n.*123T>G) c.37+6233T>G (n.37+6233T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) n.2297T>G c.*116T>G (n.*116T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) c.480+2442T>G (n.480+2442T>G) n.2303T>G n.633T>G n.622T>G n.624T>G c.*385T>G (n.*385T>G) c.320+3083T>G (n.320+3083T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) c.488T>G (p.Ile163Ser) n.649T>G c.-368T>G (n.-368T>G) c.-296+2442T>G (n.-296+2442T>G) | ClinVar |
| 8 | g.89978292A>G | CA371660389 | NBN | n.1814T>C c.266T>C (p.Ile89Thr) c.512T>C (p.Ile171Thr) c.*123T>C (n.*123T>C) c.37+6233T>C (n.37+6233T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) n.2297T>C c.*116T>C (n.*116T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.480+2442T>C (n.480+2442T>C) n.2303T>C n.633T>C n.622T>C n.624T>C c.*385T>C (n.*385T>C) c.320+3083T>C (n.320+3083T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) c.488T>C (p.Ile163Thr) n.649T>C c.-368T>C (n.-368T>C) c.-296+2442T>C (n.-296+2442T>C) | |
| 8 | g.89978292A>T | CA371660391 | NBN | n.1814T>A c.266T>A (p.Ile89Asn) c.512T>A (p.Ile171Asn) c.*123T>A (n.*123T>A) c.37+6233T>A (n.37+6233T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) n.2297T>A c.*116T>A (n.*116T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) c.480+2442T>A (n.480+2442T>A) n.2303T>A n.633T>A n.622T>A n.624T>A c.*385T>A (n.*385T>A) c.320+3083T>A (n.320+3083T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) c.488T>A (p.Ile163Asn) n.649T>A c.-368T>A (n.-368T>A) c.-296+2442T>A (n.-296+2442T>A) | |
| 8 | g.89978292_89978308del | CA4802947 | NBN | n.1798_1814del c.250_266del (p.Ile84CysfsTer8) c.496_512del (p.Ile166CysfsTer8) c.*107_*123del (n.*107_*123del) c.37+6217_37+6233del (n.37+6217_37+6233del) c.*164_*180del (n.*164_*180del) n.2281_2297del c.*100_*116del (n.*100_*116del) c.*17_*33del (n.*17_*33del) c.480+2426_480+2442del (n.480+2426_480+2442del) n.2287_2303del n.617_633del n.606_622del n.608_624del c.*369_*385del (n.*369_*385del) c.250_266del (p.Ile84CysfsTer?) c.320+3067_320+3083del (n.320+3067_320+3083del) c.*328_*344del (n.*328_*344del) c.472_488del (p.Ile158CysfsTer8) n.633_649del c.-384_-368del (n.-384_-368del) c.-296+2426_-296+2442del (n.-296+2426_-296+2442del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.89978293T>A | CA371660394 | NBN | n.1813A>T c.265A>T (p.Ile89Phe) c.511A>T (p.Ile171Phe) c.*122A>T (n.*122A>T) c.37+6232A>T (n.37+6232A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) n.2296A>T c.*115A>T (n.*115A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.480+2441A>T (n.480+2441A>T) n.2302A>T n.632A>T n.621A>T n.623A>T c.*384A>T (n.*384A>T) c.320+3082A>T (n.320+3082A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.487A>T (p.Ile163Phe) n.648A>T c.-369A>T (n.-369A>T) c.-296+2441A>T (n.-296+2441A>T) | |
| 8 | g.89978293T>C | CA160981 | NBN | n.1813A>G c.265A>G (p.Ile89Val) c.511A>G (p.Ile171Val) c.*122A>G (n.*122A>G) c.37+6232A>G (n.37+6232A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) n.2296A>G c.*115A>G (n.*115A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.480+2441A>G (n.480+2441A>G) n.2302A>G n.632A>G n.621A>G n.623A>G c.*384A>G (n.*384A>G) c.320+3082A>G (n.320+3082A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.487A>G (p.Ile163Val) n.648A>G c.-369A>G (n.-369A>G) c.-296+2441A>G (n.-296+2441A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978293T>G | CA181279296 | NBN | n.1813A>C c.265A>C (p.Ile89Leu) c.511A>C (p.Ile171Leu) c.*122A>C (n.*122A>C) c.37+6232A>C (n.37+6232A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) n.2296A>C c.*115A>C (n.*115A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.480+2441A>C (n.480+2441A>C) n.2302A>C n.632A>C n.621A>C n.623A>C c.*384A>C (n.*384A>C) c.320+3082A>C (n.320+3082A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.487A>C (p.Ile163Leu) n.648A>C c.-369A>C (n.-369A>C) c.-296+2441A>C (n.-296+2441A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978293T= | CA1801516914 | NBN | n.1813A= c.265A= (p.Ile89=) c.511A= (p.Ile171=) c.*122A= (n.*122A=) c.37+6232A= (n.37+6232A=) c.*179A= (n.*179A=) n.2296A= c.*115A= (n.*115A=) c.*32A= (n.*32A=) c.480+2441A= (n.480+2441A=) n.2302A= n.632A= n.621A= n.623A= c.*384A= (n.*384A=) c.320+3082A= (n.320+3082A=) c.*343A= (n.*343A=) c.487A= (p.Ile163=) n.648A= c.-369A= (n.-369A=) c.-296+2441A= (n.-296+2441A=) | |
| 8 | g.89978294T>A | CA461831276 | NBN | n.1812A>T c.264A>T (p.Pro88=) c.510A>T (p.Pro170=) c.*121A>T (n.*121A>T) c.37+6231A>T (n.37+6231A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) n.2295A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) c.480+2440A>T (n.480+2440A>T) n.2301A>T n.631A>T n.620A>T n.622A>T c.*383A>T (n.*383A>T) c.320+3081A>T (n.320+3081A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.486A>T (p.Pro162=) n.647A>T c.-370A>T (n.-370A>T) c.-296+2440A>T (n.-296+2440A>T) | |
| 8 | g.89978294T>C | CA4802948 | NBN | n.1812A>G c.264A>G (p.Pro88=) c.510A>G (p.Pro170=) c.*121A>G (n.*121A>G) c.37+6231A>G (n.37+6231A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) n.2295A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.480+2440A>G (n.480+2440A>G) n.2301A>G n.631A>G n.620A>G n.622A>G c.*383A>G (n.*383A>G) c.320+3081A>G (n.320+3081A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.486A>G (p.Pro162=) n.647A>G c.-370A>G (n.-370A>G) c.-296+2440A>G (n.-296+2440A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978294T>G | CA461831278 | NBN | n.1812A>C c.264A>C (p.Pro88=) c.510A>C (p.Pro170=) c.*121A>C (n.*121A>C) c.37+6231A>C (n.37+6231A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) n.2295A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.480+2440A>C (n.480+2440A>C) n.2301A>C n.631A>C n.620A>C n.622A>C c.*383A>C (n.*383A>C) c.320+3081A>C (n.320+3081A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.486A>C (p.Pro162=) n.647A>C c.-370A>C (n.-370A>C) c.-296+2440A>C (n.-296+2440A>C) | |
| 8 | g.89978294T= | CA1801516927 | NBN | n.1812A= c.264A= (p.Pro88=) c.510A= (p.Pro170=) c.*121A= (n.*121A=) c.37+6231A= (n.37+6231A=) c.*178A= (n.*178A=) n.2295A= c.*114A= (n.*114A=) c.*31A= (n.*31A=) c.480+2440A= (n.480+2440A=) n.2301A= n.631A= n.620A= n.622A= c.*383A= (n.*383A=) c.320+3081A= (n.320+3081A=) c.*342A= (n.*342A=) c.486A= (p.Pro162=) n.647A= c.-370A= (n.-370A=) c.-296+2440A= (n.-296+2440A=) | |
| 8 | g.89978295G>A | CA168174 | NBN | n.1811C>T c.263C>T (p.Pro88Leu) c.509C>T (p.Pro170Leu) c.*120C>T (n.*120C>T) c.37+6230C>T (n.37+6230C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) n.2294C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.480+2439C>T (n.480+2439C>T) n.2300C>T n.630C>T n.619C>T n.621C>T c.*382C>T (n.*382C>T) c.320+3080C>T (n.320+3080C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.485C>T (p.Pro162Leu) n.646C>T c.-371C>T (n.-371C>T) c.-296+2439C>T (n.-296+2439C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89978295G>C | CA371660398 | NBN | n.1811C>G c.263C>G (p.Pro88Arg) c.509C>G (p.Pro170Arg) c.*120C>G (n.*120C>G) c.37+6230C>G (n.37+6230C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) n.2294C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) c.480+2439C>G (n.480+2439C>G) n.2300C>G n.630C>G n.619C>G n.621C>G c.*382C>G (n.*382C>G) c.320+3080C>G (n.320+3080C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.485C>G (p.Pro162Arg) n.646C>G c.-371C>G (n.-371C>G) c.-296+2439C>G (n.-296+2439C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |