WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89978182_89978184delinsTAA | CA1801516395 | NBN | n.1886+36_1886+38delinsTTA c.338+36_338+38delinsTTA (n.338+36_338+38delinsTTA) c.584+36_584+38delinsTTA (n.584+36_584+38delinsTTA) c.*195+36_*195+38delinsTTA (n.*195+36_*195+38delinsTTA) c.37+6341_37+6343delinsTTA (n.37+6341_37+6343delinsTTA) c.*252+36_*252+38delinsTTA (n.*252+36_*252+38delinsTTA) n.2369+36_2369+38delinsTTA c.*188+36_*188+38delinsTTA (n.*188+36_*188+38delinsTTA) c.*105+36_*105+38delinsTTA (n.*105+36_*105+38delinsTTA) c.480+2550_480+2552delinsTTA (n.480+2550_480+2552delinsTTA) n.2375+36_2375+38delinsTTA n.705+36_705+38delinsTTA n.694+36_694+38delinsTTA n.696+36_696+38delinsTTA c.*457+36_*457+38delinsTTA (n.*457+36_*457+38delinsTTA) c.320+3191_320+3193delinsTTA (n.320+3191_320+3193delinsTTA) c.560+36_560+38delinsTTA (n.560+36_560+38delinsTTA) n.721+36_721+38delinsTTA c.-296+36_-296+38delinsTTA (n.-296+36_-296+38delinsTTA) c.-296+2550_-296+2552delinsTTA (n.-296+2550_-296+2552delinsTTA) | |
| 8 | g.89978183_89978184del | CA918312388 | NBN | n.1886+36_1886+37del c.338+36_338+37del (n.338+36_338+37del) c.584+36_584+37del (n.584+36_584+37del) c.*195+36_*195+37del (n.*195+36_*195+37del) c.37+6341_37+6342del (n.37+6341_37+6342del) c.*252+36_*252+37del (n.*252+36_*252+37del) n.2369+36_2369+37del c.*188+36_*188+37del (n.*188+36_*188+37del) c.*105+36_*105+37del (n.*105+36_*105+37del) c.480+2550_480+2551del (n.480+2550_480+2551del) n.2375+36_2375+37del n.705+36_705+37del n.694+36_694+37del n.696+36_696+37del c.*457+36_*457+37del (n.*457+36_*457+37del) c.320+3191_320+3192del (n.320+3191_320+3192del) c.560+36_560+37del (n.560+36_560+37del) n.721+36_721+37del c.-296+36_-296+37del (n.-296+36_-296+37del) c.-296+2550_-296+2551del (n.-296+2550_-296+2551del) | dbSNP |
| 8 | g.89978185G>A | CA4802936 | NBN | n.1886+35C>T c.338+35C>T (n.338+35C>T) c.584+35C>T (n.584+35C>T) c.*195+35C>T (n.*195+35C>T) c.37+6340C>T (n.37+6340C>T) c.*252+35C>T (n.*252+35C>T) n.2369+35C>T c.*188+35C>T (n.*188+35C>T) c.*105+35C>T (n.*105+35C>T) c.480+2549C>T (n.480+2549C>T) n.2375+35C>T n.705+35C>T n.694+35C>T n.696+35C>T c.*457+35C>T (n.*457+35C>T) c.320+3190C>T (n.320+3190C>T) c.560+35C>T (n.560+35C>T) n.721+35C>T c.-296+35C>T (n.-296+35C>T) c.-296+2549C>T (n.-296+2549C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978185G= | CA1801516400 | NBN | n.1886+35C= c.338+35C= (n.338+35C=) c.584+35C= (n.584+35C=) c.*195+35C= (n.*195+35C=) c.37+6340C= (n.37+6340C=) c.*252+35C= (n.*252+35C=) n.2369+35C= c.*188+35C= (n.*188+35C=) c.*105+35C= (n.*105+35C=) c.480+2549C= (n.480+2549C=) n.2375+35C= n.705+35C= n.694+35C= n.696+35C= c.*457+35C= (n.*457+35C=) c.320+3190C= (n.320+3190C=) c.560+35C= (n.560+35C=) n.721+35C= c.-296+35C= (n.-296+35C=) c.-296+2549C= (n.-296+2549C=) | |
| 8 | g.89978185G>T | CA2687856783 | NBN | n.1886+35C>A c.338+35C>A (n.338+35C>A) c.584+35C>A (n.584+35C>A) c.*195+35C>A (n.*195+35C>A) c.37+6340C>A (n.37+6340C>A) c.*252+35C>A (n.*252+35C>A) n.2369+35C>A c.*188+35C>A (n.*188+35C>A) c.*105+35C>A (n.*105+35C>A) c.480+2549C>A (n.480+2549C>A) n.2375+35C>A n.705+35C>A n.694+35C>A n.696+35C>A c.*457+35C>A (n.*457+35C>A) c.320+3190C>A (n.320+3190C>A) c.560+35C>A (n.560+35C>A) n.721+35C>A c.-296+35C>A (n.-296+35C>A) c.-296+2549C>A (n.-296+2549C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89978186T>C | CA2687856784 | NBN | n.1886+34A>G c.338+34A>G (n.338+34A>G) c.584+34A>G (n.584+34A>G) c.*195+34A>G (n.*195+34A>G) c.37+6339A>G (n.37+6339A>G) c.*252+34A>G (n.*252+34A>G) n.2369+34A>G c.*188+34A>G (n.*188+34A>G) c.*105+34A>G (n.*105+34A>G) c.480+2548A>G (n.480+2548A>G) n.2375+34A>G n.705+34A>G n.694+34A>G n.696+34A>G c.*457+34A>G (n.*457+34A>G) c.320+3189A>G (n.320+3189A>G) c.560+34A>G (n.560+34A>G) n.721+34A>G c.-296+34A>G (n.-296+34A>G) c.-296+2548A>G (n.-296+2548A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89978187G>C | CA583375378 | NBN | n.1886+33C>G c.338+33C>G (n.338+33C>G) c.584+33C>G (n.584+33C>G) c.*195+33C>G (n.*195+33C>G) c.37+6338C>G (n.37+6338C>G) c.*252+33C>G (n.*252+33C>G) n.2369+33C>G c.*188+33C>G (n.*188+33C>G) c.*105+33C>G (n.*105+33C>G) c.480+2547C>G (n.480+2547C>G) n.2375+33C>G n.705+33C>G n.694+33C>G n.696+33C>G c.*457+33C>G (n.*457+33C>G) c.320+3188C>G (n.320+3188C>G) c.560+33C>G (n.560+33C>G) n.721+33C>G c.-296+33C>G (n.-296+33C>G) c.-296+2547C>G (n.-296+2547C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978187G= | CA1801516405 | NBN | n.1886+33C= c.338+33C= (n.338+33C=) c.584+33C= (n.584+33C=) c.*195+33C= (n.*195+33C=) c.37+6338C= (n.37+6338C=) c.*252+33C= (n.*252+33C=) n.2369+33C= c.*188+33C= (n.*188+33C=) c.*105+33C= (n.*105+33C=) c.480+2547C= (n.480+2547C=) n.2375+33C= n.705+33C= n.694+33C= n.696+33C= c.*457+33C= (n.*457+33C=) c.320+3188C= (n.320+3188C=) c.560+33C= (n.560+33C=) n.721+33C= c.-296+33C= (n.-296+33C=) c.-296+2547C= (n.-296+2547C=) | |
| 8 | g.89978187G>T | CA2687856785 | NBN | n.1886+33C>A c.338+33C>A (n.338+33C>A) c.584+33C>A (n.584+33C>A) c.*195+33C>A (n.*195+33C>A) c.37+6338C>A (n.37+6338C>A) c.*252+33C>A (n.*252+33C>A) n.2369+33C>A c.*188+33C>A (n.*188+33C>A) c.*105+33C>A (n.*105+33C>A) c.480+2547C>A (n.480+2547C>A) n.2375+33C>A n.705+33C>A n.694+33C>A n.696+33C>A c.*457+33C>A (n.*457+33C>A) c.320+3188C>A (n.320+3188C>A) c.560+33C>A (n.560+33C>A) n.721+33C>A c.-296+33C>A (n.-296+33C>A) c.-296+2547C>A (n.-296+2547C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89978188A= | CA1801516416 | NBN | n.1886+32T= c.338+32T= (n.338+32T=) c.584+32T= (n.584+32T=) c.*195+32T= (n.*195+32T=) c.37+6337T= (n.37+6337T=) c.*252+32T= (n.*252+32T=) n.2369+32T= c.*188+32T= (n.*188+32T=) c.*105+32T= (n.*105+32T=) c.480+2546T= (n.480+2546T=) n.2375+32T= n.705+32T= n.694+32T= n.696+32T= c.*457+32T= (n.*457+32T=) c.320+3187T= (n.320+3187T=) c.560+32T= (n.560+32T=) n.721+32T= c.-296+32T= (n.-296+32T=) c.-296+2546T= (n.-296+2546T=) | |
| 8 | g.89978188A>G | CA4802937 | NBN | n.1886+32T>C c.338+32T>C (n.338+32T>C) c.584+32T>C (n.584+32T>C) c.*195+32T>C (n.*195+32T>C) c.37+6337T>C (n.37+6337T>C) c.*252+32T>C (n.*252+32T>C) n.2369+32T>C c.*188+32T>C (n.*188+32T>C) c.*105+32T>C (n.*105+32T>C) c.480+2546T>C (n.480+2546T>C) n.2375+32T>C n.705+32T>C n.694+32T>C n.696+32T>C c.*457+32T>C (n.*457+32T>C) c.320+3187T>C (n.320+3187T>C) c.560+32T>C (n.560+32T>C) n.721+32T>C c.-296+32T>C (n.-296+32T>C) c.-296+2546T>C (n.-296+2546T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978189C>T | CA2687856786 | NBN | n.1886+31G>A c.338+31G>A (n.338+31G>A) c.584+31G>A (n.584+31G>A) c.*195+31G>A (n.*195+31G>A) c.37+6336G>A (n.37+6336G>A) c.*252+31G>A (n.*252+31G>A) n.2369+31G>A c.*188+31G>A (n.*188+31G>A) c.*105+31G>A (n.*105+31G>A) c.480+2545G>A (n.480+2545G>A) n.2375+31G>A n.705+31G>A n.694+31G>A n.696+31G>A c.*457+31G>A (n.*457+31G>A) c.320+3186G>A (n.320+3186G>A) c.560+31G>A (n.560+31G>A) n.721+31G>A c.-296+31G>A (n.-296+31G>A) c.-296+2545G>A (n.-296+2545G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89978190A>G | CA2687856787 | NBN | n.1886+30T>C c.338+30T>C (n.338+30T>C) c.584+30T>C (n.584+30T>C) c.*195+30T>C (n.*195+30T>C) c.37+6335T>C (n.37+6335T>C) c.*252+30T>C (n.*252+30T>C) n.2369+30T>C c.*188+30T>C (n.*188+30T>C) c.*105+30T>C (n.*105+30T>C) c.480+2544T>C (n.480+2544T>C) n.2375+30T>C n.705+30T>C n.694+30T>C n.696+30T>C c.*457+30T>C (n.*457+30T>C) c.320+3185T>C (n.320+3185T>C) c.560+30T>C (n.560+30T>C) n.721+30T>C c.-296+30T>C (n.-296+30T>C) c.-296+2544T>C (n.-296+2544T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89978190_89978191delinsAT | CA1801516420 | NBN | n.1886+29_1886+30delinsAT c.338+29_338+30delinsAT (n.338+29_338+30delinsAT) c.584+29_584+30delinsAT (n.584+29_584+30delinsAT) c.*195+29_*195+30delinsAT (n.*195+29_*195+30delinsAT) c.37+6334_37+6335delinsAT (n.37+6334_37+6335delinsAT) c.*252+29_*252+30delinsAT (n.*252+29_*252+30delinsAT) n.2369+29_2369+30delinsAT c.*188+29_*188+30delinsAT (n.*188+29_*188+30delinsAT) c.*105+29_*105+30delinsAT (n.*105+29_*105+30delinsAT) c.480+2543_480+2544delinsAT (n.480+2543_480+2544delinsAT) n.2375+29_2375+30delinsAT n.705+29_705+30delinsAT n.694+29_694+30delinsAT n.696+29_696+30delinsAT c.*457+29_*457+30delinsAT (n.*457+29_*457+30delinsAT) c.320+3184_320+3185delinsAT (n.320+3184_320+3185delinsAT) c.560+29_560+30delinsAT (n.560+29_560+30delinsAT) n.721+29_721+30delinsAT c.-296+29_-296+30delinsAT (n.-296+29_-296+30delinsAT) c.-296+2543_-296+2544delinsAT (n.-296+2543_-296+2544delinsAT) | |
| 8 | g.89978191del | CA4802938 | NBN | n.1886+29del c.338+29del (n.338+29del) c.584+29del (n.584+29del) c.*195+29del (n.*195+29del) c.37+6334del (n.37+6334del) c.*252+29del (n.*252+29del) n.2369+29del c.*188+29del (n.*188+29del) c.*105+29del (n.*105+29del) c.480+2543del (n.480+2543del) n.2375+29del n.705+29del n.694+29del n.696+29del c.*457+29del (n.*457+29del) c.320+3184del (n.320+3184del) c.560+29del (n.560+29del) n.721+29del c.-296+29del (n.-296+29del) c.-296+2543del (n.-296+2543del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978191T>C | CA2687856788 | NBN | n.1886+29A>G c.338+29A>G (n.338+29A>G) c.584+29A>G (n.584+29A>G) c.*195+29A>G (n.*195+29A>G) c.37+6334A>G (n.37+6334A>G) c.*252+29A>G (n.*252+29A>G) n.2369+29A>G c.*188+29A>G (n.*188+29A>G) c.*105+29A>G (n.*105+29A>G) c.480+2543A>G (n.480+2543A>G) n.2375+29A>G n.705+29A>G n.694+29A>G n.696+29A>G c.*457+29A>G (n.*457+29A>G) c.320+3184A>G (n.320+3184A>G) c.560+29A>G (n.560+29A>G) n.721+29A>G c.-296+29A>G (n.-296+29A>G) c.-296+2543A>G (n.-296+2543A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89978192C>A | CA181279248 | NBN | n.1886+28G>T c.338+28G>T (n.338+28G>T) c.584+28G>T (n.584+28G>T) c.*195+28G>T (n.*195+28G>T) c.37+6333G>T (n.37+6333G>T) c.*252+28G>T (n.*252+28G>T) n.2369+28G>T c.*188+28G>T (n.*188+28G>T) c.*105+28G>T (n.*105+28G>T) c.480+2542G>T (n.480+2542G>T) n.2375+28G>T n.705+28G>T n.694+28G>T n.696+28G>T c.*457+28G>T (n.*457+28G>T) c.320+3183G>T (n.320+3183G>T) c.560+28G>T (n.560+28G>T) n.721+28G>T c.-296+28G>T (n.-296+28G>T) c.-296+2542G>T (n.-296+2542G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978192C= | CA1801516424 | NBN | n.1886+28G= c.338+28G= (n.338+28G=) c.584+28G= (n.584+28G=) c.*195+28G= (n.*195+28G=) c.37+6333G= (n.37+6333G=) c.*252+28G= (n.*252+28G=) n.2369+28G= c.*188+28G= (n.*188+28G=) c.*105+28G= (n.*105+28G=) c.480+2542G= (n.480+2542G=) n.2375+28G= n.705+28G= n.694+28G= n.696+28G= c.*457+28G= (n.*457+28G=) c.320+3183G= (n.320+3183G=) c.560+28G= (n.560+28G=) n.721+28G= c.-296+28G= (n.-296+28G=) c.-296+2542G= (n.-296+2542G=) | |
| 8 | g.89978193T>C | CA4802939 | NBN | n.1886+27A>G c.338+27A>G (n.338+27A>G) c.584+27A>G (n.584+27A>G) c.*195+27A>G (n.*195+27A>G) c.37+6332A>G (n.37+6332A>G) c.*252+27A>G (n.*252+27A>G) n.2369+27A>G c.*188+27A>G (n.*188+27A>G) c.*105+27A>G (n.*105+27A>G) c.480+2541A>G (n.480+2541A>G) n.2375+27A>G n.705+27A>G n.694+27A>G n.696+27A>G c.*457+27A>G (n.*457+27A>G) c.320+3182A>G (n.320+3182A>G) c.560+27A>G (n.560+27A>G) n.721+27A>G c.-296+27A>G (n.-296+27A>G) c.-296+2541A>G (n.-296+2541A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978193T= | CA1801516428 | NBN | n.1886+27A= c.338+27A= (n.338+27A=) c.584+27A= (n.584+27A=) c.*195+27A= (n.*195+27A=) c.37+6332A= (n.37+6332A=) c.*252+27A= (n.*252+27A=) n.2369+27A= c.*188+27A= (n.*188+27A=) c.*105+27A= (n.*105+27A=) c.480+2541A= (n.480+2541A=) n.2375+27A= n.705+27A= n.694+27A= n.696+27A= c.*457+27A= (n.*457+27A=) c.320+3182A= (n.320+3182A=) c.560+27A= (n.560+27A=) n.721+27A= c.-296+27A= (n.-296+27A=) c.-296+2541A= (n.-296+2541A=) | |
| 8 | g.89978194T>C | CA4802940 | NBN | n.1886+26A>G c.338+26A>G (n.338+26A>G) c.584+26A>G (n.584+26A>G) c.*195+26A>G (n.*195+26A>G) c.37+6331A>G (n.37+6331A>G) c.*252+26A>G (n.*252+26A>G) n.2369+26A>G c.*188+26A>G (n.*188+26A>G) c.*105+26A>G (n.*105+26A>G) c.480+2540A>G (n.480+2540A>G) n.2375+26A>G n.705+26A>G n.694+26A>G n.696+26A>G c.*457+26A>G (n.*457+26A>G) c.320+3181A>G (n.320+3181A>G) c.560+26A>G (n.560+26A>G) n.721+26A>G c.-296+26A>G (n.-296+26A>G) c.-296+2540A>G (n.-296+2540A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89978194T>G | CA583375380 | NBN | n.1886+26A>C c.338+26A>C (n.338+26A>C) c.584+26A>C (n.584+26A>C) c.*195+26A>C (n.*195+26A>C) c.37+6331A>C (n.37+6331A>C) c.*252+26A>C (n.*252+26A>C) n.2369+26A>C c.*188+26A>C (n.*188+26A>C) c.*105+26A>C (n.*105+26A>C) c.480+2540A>C (n.480+2540A>C) n.2375+26A>C n.705+26A>C n.694+26A>C n.696+26A>C c.*457+26A>C (n.*457+26A>C) c.320+3181A>C (n.320+3181A>C) c.560+26A>C (n.560+26A>C) n.721+26A>C c.-296+26A>C (n.-296+26A>C) c.-296+2540A>C (n.-296+2540A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978194T= | CA1801516430 | NBN | n.1886+26A= c.338+26A= (n.338+26A=) c.584+26A= (n.584+26A=) c.*195+26A= (n.*195+26A=) c.37+6331A= (n.37+6331A=) c.*252+26A= (n.*252+26A=) n.2369+26A= c.*188+26A= (n.*188+26A=) c.*105+26A= (n.*105+26A=) c.480+2540A= (n.480+2540A=) n.2375+26A= n.705+26A= n.694+26A= n.696+26A= c.*457+26A= (n.*457+26A=) c.320+3181A= (n.320+3181A=) c.560+26A= (n.560+26A=) n.721+26A= c.-296+26A= (n.-296+26A=) c.-296+2540A= (n.-296+2540A=) | |
| 8 | g.89978195G>T | CA2687856789 | NBN | n.1886+25C>A c.338+25C>A (n.338+25C>A) c.584+25C>A (n.584+25C>A) c.*195+25C>A (n.*195+25C>A) c.37+6330C>A (n.37+6330C>A) c.*252+25C>A (n.*252+25C>A) n.2369+25C>A c.*188+25C>A (n.*188+25C>A) c.*105+25C>A (n.*105+25C>A) c.480+2539C>A (n.480+2539C>A) n.2375+25C>A n.705+25C>A n.694+25C>A n.696+25C>A c.*457+25C>A (n.*457+25C>A) c.320+3180C>A (n.320+3180C>A) c.560+25C>A (n.560+25C>A) n.721+25C>A c.-296+25C>A (n.-296+25C>A) c.-296+2539C>A (n.-296+2539C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89978197del | CA2687856790 | NBN | n.1886+24del c.338+24del (n.338+24del) c.584+24del (n.584+24del) c.*195+24del (n.*195+24del) c.37+6329del (n.37+6329del) c.*252+24del (n.*252+24del) n.2369+24del c.*188+24del (n.*188+24del) c.*105+24del (n.*105+24del) c.480+2538del (n.480+2538del) n.2375+24del n.705+24del n.694+24del n.696+24del c.*457+24del (n.*457+24del) c.320+3179del (n.320+3179del) c.560+24del (n.560+24del) n.721+24del c.-296+24del (n.-296+24del) c.-296+2538del (n.-296+2538del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89978200A>G | CA2573143445 | NBN | n.1886+20T>C c.338+20T>C (n.338+20T>C) c.584+20T>C (n.584+20T>C) c.*195+20T>C (n.*195+20T>C) c.37+6325T>C (n.37+6325T>C) c.*252+20T>C (n.*252+20T>C) n.2369+20T>C c.*188+20T>C (n.*188+20T>C) c.*105+20T>C (n.*105+20T>C) c.480+2534T>C (n.480+2534T>C) n.2375+20T>C n.705+20T>C n.694+20T>C n.696+20T>C c.*457+20T>C (n.*457+20T>C) c.320+3175T>C (n.320+3175T>C) c.560+20T>C (n.560+20T>C) n.721+20T>C c.-296+20T>C (n.-296+20T>C) c.-296+2534T>C (n.-296+2534T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978201T>A | CA2573143446 | NBN | n.1886+19A>T c.338+19A>T (n.338+19A>T) c.584+19A>T (n.584+19A>T) c.*195+19A>T (n.*195+19A>T) c.37+6324A>T (n.37+6324A>T) c.*252+19A>T (n.*252+19A>T) n.2369+19A>T c.*188+19A>T (n.*188+19A>T) c.*105+19A>T (n.*105+19A>T) c.480+2533A>T (n.480+2533A>T) n.2375+19A>T n.705+19A>T n.694+19A>T n.696+19A>T c.*457+19A>T (n.*457+19A>T) c.320+3174A>T (n.320+3174A>T) c.560+19A>T (n.560+19A>T) n.721+19A>T c.-296+19A>T (n.-296+19A>T) c.-296+2533A>T (n.-296+2533A>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978201T>C | CA856697100 | NBN | n.1886+19A>G c.338+19A>G (n.338+19A>G) c.584+19A>G (n.584+19A>G) c.*195+19A>G (n.*195+19A>G) c.37+6324A>G (n.37+6324A>G) c.*252+19A>G (n.*252+19A>G) n.2369+19A>G c.*188+19A>G (n.*188+19A>G) c.*105+19A>G (n.*105+19A>G) c.480+2533A>G (n.480+2533A>G) n.2375+19A>G n.705+19A>G n.694+19A>G n.696+19A>G c.*457+19A>G (n.*457+19A>G) c.320+3174A>G (n.320+3174A>G) c.560+19A>G (n.560+19A>G) n.721+19A>G c.-296+19A>G (n.-296+19A>G) c.-296+2533A>G (n.-296+2533A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978201T>G | CA2687856791 | NBN | n.1886+19A>C c.338+19A>C (n.338+19A>C) c.584+19A>C (n.584+19A>C) c.*195+19A>C (n.*195+19A>C) c.37+6324A>C (n.37+6324A>C) c.*252+19A>C (n.*252+19A>C) n.2369+19A>C c.*188+19A>C (n.*188+19A>C) c.*105+19A>C (n.*105+19A>C) c.480+2533A>C (n.480+2533A>C) n.2375+19A>C n.705+19A>C n.694+19A>C n.696+19A>C c.*457+19A>C (n.*457+19A>C) c.320+3174A>C (n.320+3174A>C) c.560+19A>C (n.560+19A>C) n.721+19A>C c.-296+19A>C (n.-296+19A>C) c.-296+2533A>C (n.-296+2533A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89978201T= | CA1801516433 | NBN | n.1886+19A= c.338+19A= (n.338+19A=) c.584+19A= (n.584+19A=) c.*195+19A= (n.*195+19A=) c.37+6324A= (n.37+6324A=) c.*252+19A= (n.*252+19A=) n.2369+19A= c.*188+19A= (n.*188+19A=) c.*105+19A= (n.*105+19A=) c.480+2533A= (n.480+2533A=) n.2375+19A= n.705+19A= n.694+19A= n.696+19A= c.*457+19A= (n.*457+19A=) c.320+3174A= (n.320+3174A=) c.560+19A= (n.560+19A=) n.721+19A= c.-296+19A= (n.-296+19A=) c.-296+2533A= (n.-296+2533A=) | |
| 8 | g.89978203T>C | CA2739265792 | NBN | n.1886+17A>G c.338+17A>G (n.338+17A>G) c.584+17A>G (n.584+17A>G) c.*195+17A>G (n.*195+17A>G) c.37+6322A>G (n.37+6322A>G) c.*252+17A>G (n.*252+17A>G) n.2369+17A>G c.*188+17A>G (n.*188+17A>G) c.*105+17A>G (n.*105+17A>G) c.480+2531A>G (n.480+2531A>G) n.2375+17A>G n.705+17A>G n.694+17A>G n.696+17A>G c.*457+17A>G (n.*457+17A>G) c.320+3172A>G (n.320+3172A>G) c.560+17A>G (n.560+17A>G) n.721+17A>G c.-296+17A>G (n.-296+17A>G) c.-296+2531A>G (n.-296+2531A>G) | ClinVar |
| 8 | g.89978204A>G | CA2687856792 | NBN | n.1886+16T>C c.338+16T>C (n.338+16T>C) c.584+16T>C (n.584+16T>C) c.*195+16T>C (n.*195+16T>C) c.37+6321T>C (n.37+6321T>C) c.*252+16T>C (n.*252+16T>C) n.2369+16T>C c.*188+16T>C (n.*188+16T>C) c.*105+16T>C (n.*105+16T>C) c.480+2530T>C (n.480+2530T>C) n.2375+16T>C n.705+16T>C n.694+16T>C n.696+16T>C c.*457+16T>C (n.*457+16T>C) c.320+3171T>C (n.320+3171T>C) c.560+16T>C (n.560+16T>C) n.721+16T>C c.-296+16T>C (n.-296+16T>C) c.-296+2530T>C (n.-296+2530T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89978205A>C | CA2580079146 | NBN | n.1886+15T>G c.338+15T>G (n.338+15T>G) c.584+15T>G (n.584+15T>G) c.*195+15T>G (n.*195+15T>G) c.37+6320T>G (n.37+6320T>G) c.*252+15T>G (n.*252+15T>G) n.2369+15T>G c.*188+15T>G (n.*188+15T>G) c.*105+15T>G (n.*105+15T>G) c.480+2529T>G (n.480+2529T>G) n.2375+15T>G n.705+15T>G n.694+15T>G n.696+15T>G c.*457+15T>G (n.*457+15T>G) c.320+3170T>G (n.320+3170T>G) c.560+15T>G (n.560+15T>G) n.721+15T>G c.-296+15T>G (n.-296+15T>G) c.-296+2529T>G (n.-296+2529T>G) | ClinVar |
| 8 | g.89978206A>C | CA2739265793 | NBN | n.1886+14T>G c.338+14T>G (n.338+14T>G) c.584+14T>G (n.584+14T>G) c.*195+14T>G (n.*195+14T>G) c.37+6319T>G (n.37+6319T>G) c.*252+14T>G (n.*252+14T>G) n.2369+14T>G c.*188+14T>G (n.*188+14T>G) c.*105+14T>G (n.*105+14T>G) c.480+2528T>G (n.480+2528T>G) n.2375+14T>G n.705+14T>G n.694+14T>G n.696+14T>G c.*457+14T>G (n.*457+14T>G) c.320+3169T>G (n.320+3169T>G) c.560+14T>G (n.560+14T>G) n.721+14T>G c.-296+14T>G (n.-296+14T>G) c.-296+2528T>G (n.-296+2528T>G) | ClinVar |
| 8 | g.89978207A= | CA1801516436 | NBN | n.1886+13T= c.338+13T= (n.338+13T=) c.584+13T= (n.584+13T=) c.*195+13T= (n.*195+13T=) c.37+6318T= (n.37+6318T=) c.*252+13T= (n.*252+13T=) n.2369+13T= c.*188+13T= (n.*188+13T=) c.*105+13T= (n.*105+13T=) c.480+2527T= (n.480+2527T=) n.2375+13T= n.705+13T= n.694+13T= n.696+13T= c.*457+13T= (n.*457+13T=) c.320+3168T= (n.320+3168T=) c.560+13T= (n.560+13T=) n.721+13T= c.-296+13T= (n.-296+13T=) c.-296+2527T= (n.-296+2527T=) | |
| 8 | g.89978207A>T | CA4802941 | NBN | n.1886+13T>A c.338+13T>A (n.338+13T>A) c.584+13T>A (n.584+13T>A) c.*195+13T>A (n.*195+13T>A) c.37+6318T>A (n.37+6318T>A) c.*252+13T>A (n.*252+13T>A) n.2369+13T>A c.*188+13T>A (n.*188+13T>A) c.*105+13T>A (n.*105+13T>A) c.480+2527T>A (n.480+2527T>A) n.2375+13T>A n.705+13T>A n.694+13T>A n.696+13T>A c.*457+13T>A (n.*457+13T>A) c.320+3168T>A (n.320+3168T>A) c.560+13T>A (n.560+13T>A) n.721+13T>A c.-296+13T>A (n.-296+13T>A) c.-296+2527T>A (n.-296+2527T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.89978210C= | CA1801516446 | NBN | n.1886+10G= c.338+10G= (n.338+10G=) c.584+10G= (n.584+10G=) c.*195+10G= (n.*195+10G=) c.37+6315G= (n.37+6315G=) c.*252+10G= (n.*252+10G=) n.2369+10G= c.*188+10G= (n.*188+10G=) c.*105+10G= (n.*105+10G=) c.480+2524G= (n.480+2524G=) n.2375+10G= n.705+10G= n.694+10G= n.696+10G= c.*457+10G= (n.*457+10G=) c.320+3165G= (n.320+3165G=) c.560+10G= (n.560+10G=) n.721+10G= c.-296+10G= (n.-296+10G=) c.-296+2524G= (n.-296+2524G=) | |
| 8 | g.89978210C>T | CA4802942 | NBN | n.1886+10G>A c.338+10G>A (n.338+10G>A) c.584+10G>A (n.584+10G>A) c.*195+10G>A (n.*195+10G>A) c.37+6315G>A (n.37+6315G>A) c.*252+10G>A (n.*252+10G>A) n.2369+10G>A c.*188+10G>A (n.*188+10G>A) c.*105+10G>A (n.*105+10G>A) c.480+2524G>A (n.480+2524G>A) n.2375+10G>A n.705+10G>A n.694+10G>A n.696+10G>A c.*457+10G>A (n.*457+10G>A) c.320+3165G>A (n.320+3165G>A) c.560+10G>A (n.560+10G>A) n.721+10G>A c.-296+10G>A (n.-296+10G>A) c.-296+2524G>A (n.-296+2524G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978210_89978213delinsCATA | CA1801516450 | NBN | n.1886+7_1886+10delinsTATG c.338+7_338+10delinsTATG (n.338+7_338+10delinsTATG) c.584+7_584+10delinsTATG (n.584+7_584+10delinsTATG) c.*195+7_*195+10delinsTATG (n.*195+7_*195+10delinsTATG) c.37+6312_37+6315delinsTATG (n.37+6312_37+6315delinsTATG) c.*252+7_*252+10delinsTATG (n.*252+7_*252+10delinsTATG) n.2369+7_2369+10delinsTATG c.*188+7_*188+10delinsTATG (n.*188+7_*188+10delinsTATG) c.*105+7_*105+10delinsTATG (n.*105+7_*105+10delinsTATG) c.480+2521_480+2524delinsTATG (n.480+2521_480+2524delinsTATG) n.2375+7_2375+10delinsTATG n.705+7_705+10delinsTATG n.694+7_694+10delinsTATG n.696+7_696+10delinsTATG c.*457+7_*457+10delinsTATG (n.*457+7_*457+10delinsTATG) c.320+3162_320+3165delinsTATG (n.320+3162_320+3165delinsTATG) c.560+7_560+10delinsTATG (n.560+7_560+10delinsTATG) n.721+7_721+10delinsTATG c.-296+7_-296+10delinsTATG (n.-296+7_-296+10delinsTATG) c.-296+2521_-296+2524delinsTATG (n.-296+2521_-296+2524delinsTATG) | |
| 8 | g.89978211A= | CA1801516461 | NBN | n.1886+9T= c.338+9T= (n.338+9T=) c.584+9T= (n.584+9T=) c.*195+9T= (n.*195+9T=) c.37+6314T= (n.37+6314T=) c.*252+9T= (n.*252+9T=) n.2369+9T= c.*188+9T= (n.*188+9T=) c.*105+9T= (n.*105+9T=) c.480+2523T= (n.480+2523T=) n.2375+9T= n.705+9T= n.694+9T= n.696+9T= c.*457+9T= (n.*457+9T=) c.320+3164T= (n.320+3164T=) c.560+9T= (n.560+9T=) n.721+9T= c.-296+9T= (n.-296+9T=) c.-296+2523T= (n.-296+2523T=) | |
| 8 | g.89978211A>G | CA4802943 | NBN | n.1886+9T>C c.338+9T>C (n.338+9T>C) c.584+9T>C (n.584+9T>C) c.*195+9T>C (n.*195+9T>C) c.37+6314T>C (n.37+6314T>C) c.*252+9T>C (n.*252+9T>C) n.2369+9T>C c.*188+9T>C (n.*188+9T>C) c.*105+9T>C (n.*105+9T>C) c.480+2523T>C (n.480+2523T>C) n.2375+9T>C n.705+9T>C n.694+9T>C n.696+9T>C c.*457+9T>C (n.*457+9T>C) c.320+3164T>C (n.320+3164T>C) c.560+9T>C (n.560+9T>C) n.721+9T>C c.-296+9T>C (n.-296+9T>C) c.-296+2523T>C (n.-296+2523T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978211A>T | CA658797118 | NBN | n.1886+9T>A c.338+9T>A (n.338+9T>A) c.584+9T>A (n.584+9T>A) c.*195+9T>A (n.*195+9T>A) c.37+6314T>A (n.37+6314T>A) c.*252+9T>A (n.*252+9T>A) n.2369+9T>A c.*188+9T>A (n.*188+9T>A) c.*105+9T>A (n.*105+9T>A) c.480+2523T>A (n.480+2523T>A) n.2375+9T>A n.705+9T>A n.694+9T>A n.696+9T>A c.*457+9T>A (n.*457+9T>A) c.320+3164T>A (n.320+3164T>A) c.560+9T>A (n.560+9T>A) n.721+9T>A c.-296+9T>A (n.-296+9T>A) c.-296+2523T>A (n.-296+2523T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89978214_89978216del | CA915945795 | NBN | n.1886+7_1886+9del c.338+7_338+9del (n.338+7_338+9del) c.584+7_584+9del (n.584+7_584+9del) c.*195+7_*195+9del (n.*195+7_*195+9del) c.37+6312_37+6314del (n.37+6312_37+6314del) c.*252+7_*252+9del (n.*252+7_*252+9del) n.2369+7_2369+9del c.*188+7_*188+9del (n.*188+7_*188+9del) c.*105+7_*105+9del (n.*105+7_*105+9del) c.480+2521_480+2523del (n.480+2521_480+2523del) n.2375+7_2375+9del n.705+7_705+9del n.694+7_694+9del n.696+7_696+9del c.*457+7_*457+9del (n.*457+7_*457+9del) c.320+3162_320+3164del (n.320+3162_320+3164del) c.560+7_560+9del (n.560+7_560+9del) n.721+7_721+9del c.-296+7_-296+9del (n.-296+7_-296+9del) c.-296+2521_-296+2523del (n.-296+2521_-296+2523del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978212T>A | CA2739265794 | NBN | n.1886+8A>T c.338+8A>T (n.338+8A>T) c.584+8A>T (n.584+8A>T) c.*195+8A>T (n.*195+8A>T) c.37+6313A>T (n.37+6313A>T) c.*252+8A>T (n.*252+8A>T) n.2369+8A>T c.*188+8A>T (n.*188+8A>T) c.*105+8A>T (n.*105+8A>T) c.480+2522A>T (n.480+2522A>T) n.2375+8A>T n.705+8A>T n.694+8A>T n.696+8A>T c.*457+8A>T (n.*457+8A>T) c.320+3163A>T (n.320+3163A>T) c.560+8A>T (n.560+8A>T) n.721+8A>T c.-296+8A>T (n.-296+8A>T) c.-296+2522A>T (n.-296+2522A>T) | ClinVar |
| 8 | g.89978212T>C | CA658683516 | NBN | n.1886+8A>G c.338+8A>G (n.338+8A>G) c.584+8A>G (n.584+8A>G) c.*195+8A>G (n.*195+8A>G) c.37+6313A>G (n.37+6313A>G) c.*252+8A>G (n.*252+8A>G) n.2369+8A>G c.*188+8A>G (n.*188+8A>G) c.*105+8A>G (n.*105+8A>G) c.480+2522A>G (n.480+2522A>G) n.2375+8A>G n.705+8A>G n.694+8A>G n.696+8A>G c.*457+8A>G (n.*457+8A>G) c.320+3163A>G (n.320+3163A>G) c.560+8A>G (n.560+8A>G) n.721+8A>G c.-296+8A>G (n.-296+8A>G) c.-296+2522A>G (n.-296+2522A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89978212T= | CA1801516467 | NBN | n.1886+8A= c.338+8A= (n.338+8A=) c.584+8A= (n.584+8A=) c.*195+8A= (n.*195+8A=) c.37+6313A= (n.37+6313A=) c.*252+8A= (n.*252+8A=) n.2369+8A= c.*188+8A= (n.*188+8A=) c.*105+8A= (n.*105+8A=) c.480+2522A= (n.480+2522A=) n.2375+8A= n.705+8A= n.694+8A= n.696+8A= c.*457+8A= (n.*457+8A=) c.320+3163A= (n.320+3163A=) c.560+8A= (n.560+8A=) n.721+8A= c.-296+8A= (n.-296+8A=) c.-296+2522A= (n.-296+2522A=) | |
| 8 | g.89978213A= | CA1801516470 | NBN | n.1886+7T= c.338+7T= (n.338+7T=) c.584+7T= (n.584+7T=) c.*195+7T= (n.*195+7T=) c.37+6312T= (n.37+6312T=) c.*252+7T= (n.*252+7T=) n.2369+7T= c.*188+7T= (n.*188+7T=) c.*105+7T= (n.*105+7T=) c.480+2521T= (n.480+2521T=) n.2375+7T= n.705+7T= n.694+7T= n.696+7T= c.*457+7T= (n.*457+7T=) c.320+3162T= (n.320+3162T=) c.560+7T= (n.560+7T=) n.721+7T= c.-296+7T= (n.-296+7T=) c.-296+2521T= (n.-296+2521T=) | |
| 8 | g.89978213A>T | CA16605428 | NBN | n.1886+7T>A c.338+7T>A (n.338+7T>A) c.584+7T>A (n.584+7T>A) c.*195+7T>A (n.*195+7T>A) c.37+6312T>A (n.37+6312T>A) c.*252+7T>A (n.*252+7T>A) n.2369+7T>A c.*188+7T>A (n.*188+7T>A) c.*105+7T>A (n.*105+7T>A) c.480+2521T>A (n.480+2521T>A) n.2375+7T>A n.705+7T>A n.694+7T>A n.696+7T>A c.*457+7T>A (n.*457+7T>A) c.320+3162T>A (n.320+3162T>A) c.560+7T>A (n.560+7T>A) n.721+7T>A c.-296+7T>A (n.-296+7T>A) c.-296+2521T>A (n.-296+2521T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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