Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.89978082dupCA2687856732NBNn.1886+143dup
c.338+143dup (n.338+143dup)
c.584+143dup (n.584+143dup)
c.*195+143dup (n.*195+143dup)
c.37+6448dup (n.37+6448dup)
c.*252+143dup (n.*252+143dup)
n.2369+143dup
c.*188+143dup (n.*188+143dup)
c.*105+143dup (n.*105+143dup)
c.480+2657dup (n.480+2657dup)
n.2375+143dup
n.705+143dup
n.694+143dup
n.696+143dup
c.*457+143dup (n.*457+143dup)
c.320+3298dup (n.320+3298dup)
c.560+143dup (n.560+143dup)
n.721+143dup
c.-296+143dup (n.-296+143dup)
c.-296+2657dup (n.-296+2657dup)
gnomAD v4
8g.89978082A=CA1801516241NBNn.1886+138T=
c.338+138T= (n.338+138T=)
c.584+138T= (n.584+138T=)
c.*195+138T= (n.*195+138T=)
c.37+6443T= (n.37+6443T=)
c.*252+138T= (n.*252+138T=)
n.2369+138T=
c.*188+138T= (n.*188+138T=)
c.*105+138T= (n.*105+138T=)
c.480+2652T= (n.480+2652T=)
n.2375+138T=
n.705+138T=
n.694+138T=
n.696+138T=
c.*457+138T= (n.*457+138T=)
c.320+3293T= (n.320+3293T=)
c.560+138T= (n.560+138T=)
n.721+138T=
c.-296+138T= (n.-296+138T=)
c.-296+2652T= (n.-296+2652T=)
8g.89978082A>CCA1801516239NBNn.1886+138T>G
c.338+138T>G (n.338+138T>G)
c.584+138T>G (n.584+138T>G)
c.*195+138T>G (n.*195+138T>G)
c.37+6443T>G (n.37+6443T>G)
c.*252+138T>G (n.*252+138T>G)
n.2369+138T>G
c.*188+138T>G (n.*188+138T>G)
c.*105+138T>G (n.*105+138T>G)
c.480+2652T>G (n.480+2652T>G)
n.2375+138T>G
n.705+138T>G
n.694+138T>G
n.696+138T>G
c.*457+138T>G (n.*457+138T>G)
c.320+3293T>G (n.320+3293T>G)
c.560+138T>G (n.560+138T>G)
n.721+138T>G
c.-296+138T>G (n.-296+138T>G)
c.-296+2652T>G (n.-296+2652T>G)
dbSNP
8g.89978082A>TCA2687856735NBNn.1886+138T>A
c.338+138T>A (n.338+138T>A)
c.584+138T>A (n.584+138T>A)
c.*195+138T>A (n.*195+138T>A)
c.37+6443T>A (n.37+6443T>A)
c.*252+138T>A (n.*252+138T>A)
n.2369+138T>A
c.*188+138T>A (n.*188+138T>A)
c.*105+138T>A (n.*105+138T>A)
c.480+2652T>A (n.480+2652T>A)
n.2375+138T>A
n.705+138T>A
n.694+138T>A
n.696+138T>A
c.*457+138T>A (n.*457+138T>A)
c.320+3293T>A (n.320+3293T>A)
c.560+138T>A (n.560+138T>A)
n.721+138T>A
c.-296+138T>A (n.-296+138T>A)
c.-296+2652T>A (n.-296+2652T>A)
gnomAD v4
8g.89978083C>ACA2687856736NBNn.1886+137G>T
c.338+137G>T (n.338+137G>T)
c.584+137G>T (n.584+137G>T)
c.*195+137G>T (n.*195+137G>T)
c.37+6442G>T (n.37+6442G>T)
c.*252+137G>T (n.*252+137G>T)
n.2369+137G>T
c.*188+137G>T (n.*188+137G>T)
c.*105+137G>T (n.*105+137G>T)
c.480+2651G>T (n.480+2651G>T)
n.2375+137G>T
n.705+137G>T
n.694+137G>T
n.696+137G>T
c.*457+137G>T (n.*457+137G>T)
c.320+3292G>T (n.320+3292G>T)
c.560+137G>T (n.560+137G>T)
n.721+137G>T
c.-296+137G>T (n.-296+137G>T)
c.-296+2651G>T (n.-296+2651G>T)
gnomAD v4
8g.89978083C>TCA2687856737NBNn.1886+137G>A
c.338+137G>A (n.338+137G>A)
c.584+137G>A (n.584+137G>A)
c.*195+137G>A (n.*195+137G>A)
c.37+6442G>A (n.37+6442G>A)
c.*252+137G>A (n.*252+137G>A)
n.2369+137G>A
c.*188+137G>A (n.*188+137G>A)
c.*105+137G>A (n.*105+137G>A)
c.480+2651G>A (n.480+2651G>A)
n.2375+137G>A
n.705+137G>A
n.694+137G>A
n.696+137G>A
c.*457+137G>A (n.*457+137G>A)
c.320+3292G>A (n.320+3292G>A)
c.560+137G>A (n.560+137G>A)
n.721+137G>A
c.-296+137G>A (n.-296+137G>A)
c.-296+2651G>A (n.-296+2651G>A)
gnomAD v4
8g.89978084C>ACA2687856738NBNn.1886+136G>T
c.338+136G>T (n.338+136G>T)
c.584+136G>T (n.584+136G>T)
c.*195+136G>T (n.*195+136G>T)
c.37+6441G>T (n.37+6441G>T)
c.*252+136G>T (n.*252+136G>T)
n.2369+136G>T
c.*188+136G>T (n.*188+136G>T)
c.*105+136G>T (n.*105+136G>T)
c.480+2650G>T (n.480+2650G>T)
n.2375+136G>T
n.705+136G>T
n.694+136G>T
n.696+136G>T
c.*457+136G>T (n.*457+136G>T)
c.320+3291G>T (n.320+3291G>T)
c.560+136G>T (n.560+136G>T)
n.721+136G>T
c.-296+136G>T (n.-296+136G>T)
c.-296+2650G>T (n.-296+2650G>T)
gnomAD v4
8g.89978084C=CA1801516243NBNn.1886+136G=
c.338+136G= (n.338+136G=)
c.584+136G= (n.584+136G=)
c.*195+136G= (n.*195+136G=)
c.37+6441G= (n.37+6441G=)
c.*252+136G= (n.*252+136G=)
n.2369+136G=
c.*188+136G= (n.*188+136G=)
c.*105+136G= (n.*105+136G=)
c.480+2650G= (n.480+2650G=)
n.2375+136G=
n.705+136G=
n.694+136G=
n.696+136G=
c.*457+136G= (n.*457+136G=)
c.320+3291G= (n.320+3291G=)
c.560+136G= (n.560+136G=)
n.721+136G=
c.-296+136G= (n.-296+136G=)
c.-296+2650G= (n.-296+2650G=)
8g.89978084C>TCA856697028NBNn.1886+136G>A
c.338+136G>A (n.338+136G>A)
c.584+136G>A (n.584+136G>A)
c.*195+136G>A (n.*195+136G>A)
c.37+6441G>A (n.37+6441G>A)
c.*252+136G>A (n.*252+136G>A)
n.2369+136G>A
c.*188+136G>A (n.*188+136G>A)
c.*105+136G>A (n.*105+136G>A)
c.480+2650G>A (n.480+2650G>A)
n.2375+136G>A
n.705+136G>A
n.694+136G>A
n.696+136G>A
c.*457+136G>A (n.*457+136G>A)
c.320+3291G>A (n.320+3291G>A)
c.560+136G>A (n.560+136G>A)
n.721+136G>A
c.-296+136G>A (n.-296+136G>A)
c.-296+2650G>A (n.-296+2650G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.89978085T>CCA583375370NBNn.1886+135A>G
c.338+135A>G (n.338+135A>G)
c.584+135A>G (n.584+135A>G)
c.*195+135A>G (n.*195+135A>G)
c.37+6440A>G (n.37+6440A>G)
c.*252+135A>G (n.*252+135A>G)
n.2369+135A>G
c.*188+135A>G (n.*188+135A>G)
c.*105+135A>G (n.*105+135A>G)
c.480+2649A>G (n.480+2649A>G)
n.2375+135A>G
n.705+135A>G
n.694+135A>G
n.696+135A>G
c.*457+135A>G (n.*457+135A>G)
c.320+3290A>G (n.320+3290A>G)
c.560+135A>G (n.560+135A>G)
n.721+135A>G
c.-296+135A>G (n.-296+135A>G)
c.-296+2649A>G (n.-296+2649A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89978085T=CA1801516245NBNn.1886+135A=
c.338+135A= (n.338+135A=)
c.584+135A= (n.584+135A=)
c.*195+135A= (n.*195+135A=)
c.37+6440A= (n.37+6440A=)
c.*252+135A= (n.*252+135A=)
n.2369+135A=
c.*188+135A= (n.*188+135A=)
c.*105+135A= (n.*105+135A=)
c.480+2649A= (n.480+2649A=)
n.2375+135A=
n.705+135A=
n.694+135A=
n.696+135A=
c.*457+135A= (n.*457+135A=)
c.320+3290A= (n.320+3290A=)
c.560+135A= (n.560+135A=)
n.721+135A=
c.-296+135A= (n.-296+135A=)
c.-296+2649A= (n.-296+2649A=)
8g.89978087C>ACA2687856739NBNn.1886+133G>T
c.338+133G>T (n.338+133G>T)
c.584+133G>T (n.584+133G>T)
c.*195+133G>T (n.*195+133G>T)
c.37+6438G>T (n.37+6438G>T)
c.*252+133G>T (n.*252+133G>T)
n.2369+133G>T
c.*188+133G>T (n.*188+133G>T)
c.*105+133G>T (n.*105+133G>T)
c.480+2647G>T (n.480+2647G>T)
n.2375+133G>T
n.705+133G>T
n.694+133G>T
n.696+133G>T
c.*457+133G>T (n.*457+133G>T)
c.320+3288G>T (n.320+3288G>T)
c.560+133G>T (n.560+133G>T)
n.721+133G>T
c.-296+133G>T (n.-296+133G>T)
c.-296+2647G>T (n.-296+2647G>T)
gnomAD v4
8g.89978088C>ACA2687856740NBNn.1886+132G>T
c.338+132G>T (n.338+132G>T)
c.584+132G>T (n.584+132G>T)
c.*195+132G>T (n.*195+132G>T)
c.37+6437G>T (n.37+6437G>T)
c.*252+132G>T (n.*252+132G>T)
n.2369+132G>T
c.*188+132G>T (n.*188+132G>T)
c.*105+132G>T (n.*105+132G>T)
c.480+2646G>T (n.480+2646G>T)
n.2375+132G>T
n.705+132G>T
n.694+132G>T
n.696+132G>T
c.*457+132G>T (n.*457+132G>T)
c.320+3287G>T (n.320+3287G>T)
c.560+132G>T (n.560+132G>T)
n.721+132G>T
c.-296+132G>T (n.-296+132G>T)
c.-296+2646G>T (n.-296+2646G>T)
gnomAD v4
8g.89978088C=CA1801516247NBNn.1886+132G=
c.338+132G= (n.338+132G=)
c.584+132G= (n.584+132G=)
c.*195+132G= (n.*195+132G=)
c.37+6437G= (n.37+6437G=)
c.*252+132G= (n.*252+132G=)
n.2369+132G=
c.*188+132G= (n.*188+132G=)
c.*105+132G= (n.*105+132G=)
c.480+2646G= (n.480+2646G=)
n.2375+132G=
n.705+132G=
n.694+132G=
n.696+132G=
c.*457+132G= (n.*457+132G=)
c.320+3287G= (n.320+3287G=)
c.560+132G= (n.560+132G=)
n.721+132G=
c.-296+132G= (n.-296+132G=)
c.-296+2646G= (n.-296+2646G=)
8g.89978088C>TCA583375371NBNn.1886+132G>A
c.338+132G>A (n.338+132G>A)
c.584+132G>A (n.584+132G>A)
c.*195+132G>A (n.*195+132G>A)
c.37+6437G>A (n.37+6437G>A)
c.*252+132G>A (n.*252+132G>A)
n.2369+132G>A
c.*188+132G>A (n.*188+132G>A)
c.*105+132G>A (n.*105+132G>A)
c.480+2646G>A (n.480+2646G>A)
n.2375+132G>A
n.705+132G>A
n.694+132G>A
n.696+132G>A
c.*457+132G>A (n.*457+132G>A)
c.320+3287G>A (n.320+3287G>A)
c.560+132G>A (n.560+132G>A)
n.721+132G>A
c.-296+132G>A (n.-296+132G>A)
c.-296+2646G>A (n.-296+2646G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89978090T>CCA856697035NBNn.1886+130A>G
c.338+130A>G (n.338+130A>G)
c.584+130A>G (n.584+130A>G)
c.*195+130A>G (n.*195+130A>G)
c.37+6435A>G (n.37+6435A>G)
c.*252+130A>G (n.*252+130A>G)
n.2369+130A>G
c.*188+130A>G (n.*188+130A>G)
c.*105+130A>G (n.*105+130A>G)
c.480+2644A>G (n.480+2644A>G)
n.2375+130A>G
n.705+130A>G
n.694+130A>G
n.696+130A>G
c.*457+130A>G (n.*457+130A>G)
c.320+3285A>G (n.320+3285A>G)
c.560+130A>G (n.560+130A>G)
n.721+130A>G
c.-296+130A>G (n.-296+130A>G)
c.-296+2644A>G (n.-296+2644A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89978090T=CA1801516251NBNn.1886+130A=
c.338+130A= (n.338+130A=)
c.584+130A= (n.584+130A=)
c.*195+130A= (n.*195+130A=)
c.37+6435A= (n.37+6435A=)
c.*252+130A= (n.*252+130A=)
n.2369+130A=
c.*188+130A= (n.*188+130A=)
c.*105+130A= (n.*105+130A=)
c.480+2644A= (n.480+2644A=)
n.2375+130A=
n.705+130A=
n.694+130A=
n.696+130A=
c.*457+130A= (n.*457+130A=)
c.320+3285A= (n.320+3285A=)
c.560+130A= (n.560+130A=)
n.721+130A=
c.-296+130A= (n.-296+130A=)
c.-296+2644A= (n.-296+2644A=)
8g.89978092A>TCA2687856741NBNn.1886+128T>A
c.338+128T>A (n.338+128T>A)
c.584+128T>A (n.584+128T>A)
c.*195+128T>A (n.*195+128T>A)
c.37+6433T>A (n.37+6433T>A)
c.*252+128T>A (n.*252+128T>A)
n.2369+128T>A
c.*188+128T>A (n.*188+128T>A)
c.*105+128T>A (n.*105+128T>A)
c.480+2642T>A (n.480+2642T>A)
n.2375+128T>A
n.705+128T>A
n.694+128T>A
n.696+128T>A
c.*457+128T>A (n.*457+128T>A)
c.320+3283T>A (n.320+3283T>A)
c.560+128T>A (n.560+128T>A)
n.721+128T>A
c.-296+128T>A (n.-296+128T>A)
c.-296+2642T>A (n.-296+2642T>A)
gnomAD v4
8g.89978093A>GCA2687856742NBNn.1886+127T>C
c.338+127T>C (n.338+127T>C)
c.584+127T>C (n.584+127T>C)
c.*195+127T>C (n.*195+127T>C)
c.37+6432T>C (n.37+6432T>C)
c.*252+127T>C (n.*252+127T>C)
n.2369+127T>C
c.*188+127T>C (n.*188+127T>C)
c.*105+127T>C (n.*105+127T>C)
c.480+2641T>C (n.480+2641T>C)
n.2375+127T>C
n.705+127T>C
n.694+127T>C
n.696+127T>C
c.*457+127T>C (n.*457+127T>C)
c.320+3282T>C (n.320+3282T>C)
c.560+127T>C (n.560+127T>C)
n.721+127T>C
c.-296+127T>C (n.-296+127T>C)
c.-296+2641T>C (n.-296+2641T>C)
gnomAD v4
8g.89978094T>CCA1801516258NBNn.1886+126A>G
c.338+126A>G (n.338+126A>G)
c.584+126A>G (n.584+126A>G)
c.*195+126A>G (n.*195+126A>G)
c.37+6431A>G (n.37+6431A>G)
c.*252+126A>G (n.*252+126A>G)
n.2369+126A>G
c.*188+126A>G (n.*188+126A>G)
c.*105+126A>G (n.*105+126A>G)
c.480+2640A>G (n.480+2640A>G)
n.2375+126A>G
n.705+126A>G
n.694+126A>G
n.696+126A>G
c.*457+126A>G (n.*457+126A>G)
c.320+3281A>G (n.320+3281A>G)
c.560+126A>G (n.560+126A>G)
n.721+126A>G
c.-296+126A>G (n.-296+126A>G)
c.-296+2640A>G (n.-296+2640A>G)
dbSNP
8g.89978094T>GCA1801516257NBNn.1886+126A>C
c.338+126A>C (n.338+126A>C)
c.584+126A>C (n.584+126A>C)
c.*195+126A>C (n.*195+126A>C)
c.37+6431A>C (n.37+6431A>C)
c.*252+126A>C (n.*252+126A>C)
n.2369+126A>C
c.*188+126A>C (n.*188+126A>C)
c.*105+126A>C (n.*105+126A>C)
c.480+2640A>C (n.480+2640A>C)
n.2375+126A>C
n.705+126A>C
n.694+126A>C
n.696+126A>C
c.*457+126A>C (n.*457+126A>C)
c.320+3281A>C (n.320+3281A>C)
c.560+126A>C (n.560+126A>C)
n.721+126A>C
c.-296+126A>C (n.-296+126A>C)
c.-296+2640A>C (n.-296+2640A>C)
dbSNP
8g.89978094T=CA1801516256NBNn.1886+126A=
c.338+126A= (n.338+126A=)
c.584+126A= (n.584+126A=)
c.*195+126A= (n.*195+126A=)
c.37+6431A= (n.37+6431A=)
c.*252+126A= (n.*252+126A=)
n.2369+126A=
c.*188+126A= (n.*188+126A=)
c.*105+126A= (n.*105+126A=)
c.480+2640A= (n.480+2640A=)
n.2375+126A=
n.705+126A=
n.694+126A=
n.696+126A=
c.*457+126A= (n.*457+126A=)
c.320+3281A= (n.320+3281A=)
c.560+126A= (n.560+126A=)
n.721+126A=
c.-296+126A= (n.-296+126A=)
c.-296+2640A= (n.-296+2640A=)
8g.89978097T>CCA181279208NBNn.1886+123A>G
c.338+123A>G (n.338+123A>G)
c.584+123A>G (n.584+123A>G)
c.*195+123A>G (n.*195+123A>G)
c.37+6428A>G (n.37+6428A>G)
c.*252+123A>G (n.*252+123A>G)
n.2369+123A>G
c.*188+123A>G (n.*188+123A>G)
c.*105+123A>G (n.*105+123A>G)
c.480+2637A>G (n.480+2637A>G)
n.2375+123A>G
n.705+123A>G
n.694+123A>G
n.696+123A>G
c.*457+123A>G (n.*457+123A>G)
c.320+3278A>G (n.320+3278A>G)
c.560+123A>G (n.560+123A>G)
n.721+123A>G
c.-296+123A>G (n.-296+123A>G)
c.-296+2637A>G (n.-296+2637A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89978097T=CA1801516261NBNn.1886+123A=
c.338+123A= (n.338+123A=)
c.584+123A= (n.584+123A=)
c.*195+123A= (n.*195+123A=)
c.37+6428A= (n.37+6428A=)
c.*252+123A= (n.*252+123A=)
n.2369+123A=
c.*188+123A= (n.*188+123A=)
c.*105+123A= (n.*105+123A=)
c.480+2637A= (n.480+2637A=)
n.2375+123A=
n.705+123A=
n.694+123A=
n.696+123A=
c.*457+123A= (n.*457+123A=)
c.320+3278A= (n.320+3278A=)
c.560+123A= (n.560+123A=)
n.721+123A=
c.-296+123A= (n.-296+123A=)
c.-296+2637A= (n.-296+2637A=)
8g.89978098delCA2687856744NBNn.1886+122del
c.338+122del (n.338+122del)
c.584+122del (n.584+122del)
c.*195+122del (n.*195+122del)
c.37+6427del (n.37+6427del)
c.*252+122del (n.*252+122del)
n.2369+122del
c.*188+122del (n.*188+122del)
c.*105+122del (n.*105+122del)
c.480+2636del (n.480+2636del)
n.2375+122del
n.705+122del
n.694+122del
n.696+122del
c.*457+122del (n.*457+122del)
c.320+3277del (n.320+3277del)
c.560+122del (n.560+122del)
n.721+122del
c.-296+122del (n.-296+122del)
c.-296+2636del (n.-296+2636del)
gnomAD v4
8g.89978098A>GCA2687856743NBNn.1886+122T>C
c.338+122T>C (n.338+122T>C)
c.584+122T>C (n.584+122T>C)
c.*195+122T>C (n.*195+122T>C)
c.37+6427T>C (n.37+6427T>C)
c.*252+122T>C (n.*252+122T>C)
n.2369+122T>C
c.*188+122T>C (n.*188+122T>C)
c.*105+122T>C (n.*105+122T>C)
c.480+2636T>C (n.480+2636T>C)
n.2375+122T>C
n.705+122T>C
n.694+122T>C
n.696+122T>C
c.*457+122T>C (n.*457+122T>C)
c.320+3277T>C (n.320+3277T>C)
c.560+122T>C (n.560+122T>C)
n.721+122T>C
c.-296+122T>C (n.-296+122T>C)
c.-296+2636T>C (n.-296+2636T>C)
gnomAD v4
8g.89978099C=CA1801516262NBNn.1886+121G=
c.338+121G= (n.338+121G=)
c.584+121G= (n.584+121G=)
c.*195+121G= (n.*195+121G=)
c.37+6426G= (n.37+6426G=)
c.*252+121G= (n.*252+121G=)
n.2369+121G=
c.*188+121G= (n.*188+121G=)
c.*105+121G= (n.*105+121G=)
c.480+2635G= (n.480+2635G=)
n.2375+121G=
n.705+121G=
n.694+121G=
n.696+121G=
c.*457+121G= (n.*457+121G=)
c.320+3276G= (n.320+3276G=)
c.560+121G= (n.560+121G=)
n.721+121G=
c.-296+121G= (n.-296+121G=)
c.-296+2635G= (n.-296+2635G=)
8g.89978099C>TCA1116464263NBNn.1886+121G>A
c.338+121G>A (n.338+121G>A)
c.584+121G>A (n.584+121G>A)
c.*195+121G>A (n.*195+121G>A)
c.37+6426G>A (n.37+6426G>A)
c.*252+121G>A (n.*252+121G>A)
n.2369+121G>A
c.*188+121G>A (n.*188+121G>A)
c.*105+121G>A (n.*105+121G>A)
c.480+2635G>A (n.480+2635G>A)
n.2375+121G>A
n.705+121G>A
n.694+121G>A
n.696+121G>A
c.*457+121G>A (n.*457+121G>A)
c.320+3276G>A (n.320+3276G>A)
c.560+121G>A (n.560+121G>A)
n.721+121G>A
c.-296+121G>A (n.-296+121G>A)
c.-296+2635G>A (n.-296+2635G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89978100C>ACA2687856745NBNn.1886+120G>T
c.338+120G>T (n.338+120G>T)
c.584+120G>T (n.584+120G>T)
c.*195+120G>T (n.*195+120G>T)
c.37+6425G>T (n.37+6425G>T)
c.*252+120G>T (n.*252+120G>T)
n.2369+120G>T
c.*188+120G>T (n.*188+120G>T)
c.*105+120G>T (n.*105+120G>T)
c.480+2634G>T (n.480+2634G>T)
n.2375+120G>T
n.705+120G>T
n.694+120G>T
n.696+120G>T
c.*457+120G>T (n.*457+120G>T)
c.320+3275G>T (n.320+3275G>T)
c.560+120G>T (n.560+120G>T)
n.721+120G>T
c.-296+120G>T (n.-296+120G>T)
c.-296+2634G>T (n.-296+2634G>T)
gnomAD v4
8g.89978100C=CA1801516266NBNn.1886+120G=
c.338+120G= (n.338+120G=)
c.584+120G= (n.584+120G=)
c.*195+120G= (n.*195+120G=)
c.37+6425G= (n.37+6425G=)
c.*252+120G= (n.*252+120G=)
n.2369+120G=
c.*188+120G= (n.*188+120G=)
c.*105+120G= (n.*105+120G=)
c.480+2634G= (n.480+2634G=)
n.2375+120G=
n.705+120G=
n.694+120G=
n.696+120G=
c.*457+120G= (n.*457+120G=)
c.320+3275G= (n.320+3275G=)
c.560+120G= (n.560+120G=)
n.721+120G=
c.-296+120G= (n.-296+120G=)
c.-296+2634G= (n.-296+2634G=)
8g.89978100C>TCA856697036NBNn.1886+120G>A
c.338+120G>A (n.338+120G>A)
c.584+120G>A (n.584+120G>A)
c.*195+120G>A (n.*195+120G>A)
c.37+6425G>A (n.37+6425G>A)
c.*252+120G>A (n.*252+120G>A)
n.2369+120G>A
c.*188+120G>A (n.*188+120G>A)
c.*105+120G>A (n.*105+120G>A)
c.480+2634G>A (n.480+2634G>A)
n.2375+120G>A
n.705+120G>A
n.694+120G>A
n.696+120G>A
c.*457+120G>A (n.*457+120G>A)
c.320+3275G>A (n.320+3275G>A)
c.560+120G>A (n.560+120G>A)
n.721+120G>A
c.-296+120G>A (n.-296+120G>A)
c.-296+2634G>A (n.-296+2634G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89978101G>ACA583375372NBNn.1886+119C>T
c.338+119C>T (n.338+119C>T)
c.584+119C>T (n.584+119C>T)
c.*195+119C>T (n.*195+119C>T)
c.37+6424C>T (n.37+6424C>T)
c.*252+119C>T (n.*252+119C>T)
n.2369+119C>T
c.*188+119C>T (n.*188+119C>T)
c.*105+119C>T (n.*105+119C>T)
c.480+2633C>T (n.480+2633C>T)
n.2375+119C>T
n.705+119C>T
n.694+119C>T
n.696+119C>T
c.*457+119C>T (n.*457+119C>T)
c.320+3274C>T (n.320+3274C>T)
c.560+119C>T (n.560+119C>T)
n.721+119C>T
c.-296+119C>T (n.-296+119C>T)
c.-296+2633C>T (n.-296+2633C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89978101G=CA1801516269NBNn.1886+119C=
c.338+119C= (n.338+119C=)
c.584+119C= (n.584+119C=)
c.*195+119C= (n.*195+119C=)
c.37+6424C= (n.37+6424C=)
c.*252+119C= (n.*252+119C=)
n.2369+119C=
c.*188+119C= (n.*188+119C=)
c.*105+119C= (n.*105+119C=)
c.480+2633C= (n.480+2633C=)
n.2375+119C=
n.705+119C=
n.694+119C=
n.696+119C=
c.*457+119C= (n.*457+119C=)
c.320+3274C= (n.320+3274C=)
c.560+119C= (n.560+119C=)
n.721+119C=
c.-296+119C= (n.-296+119C=)
c.-296+2633C= (n.-296+2633C=)
8g.89978101G>TCA2687856746NBNn.1886+119C>A
c.338+119C>A (n.338+119C>A)
c.584+119C>A (n.584+119C>A)
c.*195+119C>A (n.*195+119C>A)
c.37+6424C>A (n.37+6424C>A)
c.*252+119C>A (n.*252+119C>A)
n.2369+119C>A
c.*188+119C>A (n.*188+119C>A)
c.*105+119C>A (n.*105+119C>A)
c.480+2633C>A (n.480+2633C>A)
n.2375+119C>A
n.705+119C>A
n.694+119C>A
n.696+119C>A
c.*457+119C>A (n.*457+119C>A)
c.320+3274C>A (n.320+3274C>A)
c.560+119C>A (n.560+119C>A)
n.721+119C>A
c.-296+119C>A (n.-296+119C>A)
c.-296+2633C>A (n.-296+2633C>A)
gnomAD v4
8g.89978102A=CA1801516272NBNn.1886+118T=
c.338+118T= (n.338+118T=)
c.584+118T= (n.584+118T=)
c.*195+118T= (n.*195+118T=)
c.37+6423T= (n.37+6423T=)
c.*252+118T= (n.*252+118T=)
n.2369+118T=
c.*188+118T= (n.*188+118T=)
c.*105+118T= (n.*105+118T=)
c.480+2632T= (n.480+2632T=)
n.2375+118T=
n.705+118T=
n.694+118T=
n.696+118T=
c.*457+118T= (n.*457+118T=)
c.320+3273T= (n.320+3273T=)
c.560+118T= (n.560+118T=)
n.721+118T=
c.-296+118T= (n.-296+118T=)
c.-296+2632T= (n.-296+2632T=)
8g.89978102A>CCA856697045NBNn.1886+118T>G
c.338+118T>G (n.338+118T>G)
c.584+118T>G (n.584+118T>G)
c.*195+118T>G (n.*195+118T>G)
c.37+6423T>G (n.37+6423T>G)
c.*252+118T>G (n.*252+118T>G)
n.2369+118T>G
c.*188+118T>G (n.*188+118T>G)
c.*105+118T>G (n.*105+118T>G)
c.480+2632T>G (n.480+2632T>G)
n.2375+118T>G
n.705+118T>G
n.694+118T>G
n.696+118T>G
c.*457+118T>G (n.*457+118T>G)
c.320+3273T>G (n.320+3273T>G)
c.560+118T>G (n.560+118T>G)
n.721+118T>G
c.-296+118T>G (n.-296+118T>G)
c.-296+2632T>G (n.-296+2632T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89978103_89978104delinsACCA1801516274NBNn.1886+116_1886+117delinsGT
c.338+116_338+117delinsGT (n.338+116_338+117delinsGT)
c.584+116_584+117delinsGT (n.584+116_584+117delinsGT)
c.*195+116_*195+117delinsGT (n.*195+116_*195+117delinsGT)
c.37+6421_37+6422delinsGT (n.37+6421_37+6422delinsGT)
c.*252+116_*252+117delinsGT (n.*252+116_*252+117delinsGT)
n.2369+116_2369+117delinsGT
c.*188+116_*188+117delinsGT (n.*188+116_*188+117delinsGT)
c.*105+116_*105+117delinsGT (n.*105+116_*105+117delinsGT)
c.480+2630_480+2631delinsGT (n.480+2630_480+2631delinsGT)
n.2375+116_2375+117delinsGT
n.705+116_705+117delinsGT
n.694+116_694+117delinsGT
n.696+116_696+117delinsGT
c.*457+116_*457+117delinsGT (n.*457+116_*457+117delinsGT)
c.320+3271_320+3272delinsGT (n.320+3271_320+3272delinsGT)
c.560+116_560+117delinsGT (n.560+116_560+117delinsGT)
n.721+116_721+117delinsGT
c.-296+116_-296+117delinsGT (n.-296+116_-296+117delinsGT)
c.-296+2630_-296+2631delinsGT (n.-296+2630_-296+2631delinsGT)
8g.89978104delCA658683515NBNn.1886+116del
c.338+116del (n.338+116del)
c.584+116del (n.584+116del)
c.*195+116del (n.*195+116del)
c.37+6421del (n.37+6421del)
c.*252+116del (n.*252+116del)
n.2369+116del
c.*188+116del (n.*188+116del)
c.*105+116del (n.*105+116del)
c.480+2630del (n.480+2630del)
n.2375+116del
n.705+116del
n.694+116del
n.696+116del
c.*457+116del (n.*457+116del)
c.320+3271del (n.320+3271del)
c.560+116del (n.560+116del)
n.721+116del
c.-296+116del (n.-296+116del)
c.-296+2630del (n.-296+2630del)
dbSNP
8g.89978104C>ACA2687856747NBNn.1886+116G>T
c.338+116G>T (n.338+116G>T)
c.584+116G>T (n.584+116G>T)
c.*195+116G>T (n.*195+116G>T)
c.37+6421G>T (n.37+6421G>T)
c.*252+116G>T (n.*252+116G>T)
n.2369+116G>T
c.*188+116G>T (n.*188+116G>T)
c.*105+116G>T (n.*105+116G>T)
c.480+2630G>T (n.480+2630G>T)
n.2375+116G>T
n.705+116G>T
n.694+116G>T
n.696+116G>T
c.*457+116G>T (n.*457+116G>T)
c.320+3271G>T (n.320+3271G>T)
c.560+116G>T (n.560+116G>T)
n.721+116G>T
c.-296+116G>T (n.-296+116G>T)
c.-296+2630G>T (n.-296+2630G>T)
gnomAD v4
8g.89978104C>TCA2687856748NBNn.1886+116G>A
c.338+116G>A (n.338+116G>A)
c.584+116G>A (n.584+116G>A)
c.*195+116G>A (n.*195+116G>A)
c.37+6421G>A (n.37+6421G>A)
c.*252+116G>A (n.*252+116G>A)
n.2369+116G>A
c.*188+116G>A (n.*188+116G>A)
c.*105+116G>A (n.*105+116G>A)
c.480+2630G>A (n.480+2630G>A)
n.2375+116G>A
n.705+116G>A
n.694+116G>A
n.696+116G>A
c.*457+116G>A (n.*457+116G>A)
c.320+3271G>A (n.320+3271G>A)
c.560+116G>A (n.560+116G>A)
n.721+116G>A
c.-296+116G>A (n.-296+116G>A)
c.-296+2630G>A (n.-296+2630G>A)
gnomAD v4
8g.89978105T>CCA658772141NBNn.1886+115A>G
c.338+115A>G (n.338+115A>G)
c.584+115A>G (n.584+115A>G)
c.*195+115A>G (n.*195+115A>G)
c.37+6420A>G (n.37+6420A>G)
c.*252+115A>G (n.*252+115A>G)
n.2369+115A>G
c.*188+115A>G (n.*188+115A>G)
c.*105+115A>G (n.*105+115A>G)
c.480+2629A>G (n.480+2629A>G)
n.2375+115A>G
n.705+115A>G
n.694+115A>G
n.696+115A>G
c.*457+115A>G (n.*457+115A>G)
c.320+3270A>G (n.320+3270A>G)
c.560+115A>G (n.560+115A>G)
n.721+115A>G
c.-296+115A>G (n.-296+115A>G)
c.-296+2629A>G (n.-296+2629A>G)
dbSNP
8g.89978105T=CA1801516284NBNn.1886+115A=
c.338+115A= (n.338+115A=)
c.584+115A= (n.584+115A=)
c.*195+115A= (n.*195+115A=)
c.37+6420A= (n.37+6420A=)
c.*252+115A= (n.*252+115A=)
n.2369+115A=
c.*188+115A= (n.*188+115A=)
c.*105+115A= (n.*105+115A=)
c.480+2629A= (n.480+2629A=)
n.2375+115A=
n.705+115A=
n.694+115A=
n.696+115A=
c.*457+115A= (n.*457+115A=)
c.320+3270A= (n.320+3270A=)
c.560+115A= (n.560+115A=)
n.721+115A=
c.-296+115A= (n.-296+115A=)
c.-296+2629A= (n.-296+2629A=)
8g.89978106A=CA1801516289NBNn.1886+114T=
c.338+114T= (n.338+114T=)
c.584+114T= (n.584+114T=)
c.*195+114T= (n.*195+114T=)
c.37+6419T= (n.37+6419T=)
c.*252+114T= (n.*252+114T=)
n.2369+114T=
c.*188+114T= (n.*188+114T=)
c.*105+114T= (n.*105+114T=)
c.480+2628T= (n.480+2628T=)
n.2375+114T=
n.705+114T=
n.694+114T=
n.696+114T=
c.*457+114T= (n.*457+114T=)
c.320+3269T= (n.320+3269T=)
c.560+114T= (n.560+114T=)
n.721+114T=
c.-296+114T= (n.-296+114T=)
c.-296+2628T= (n.-296+2628T=)
8g.89978106A>GCA181279211NBNn.1886+114T>C
c.338+114T>C (n.338+114T>C)
c.584+114T>C (n.584+114T>C)
c.*195+114T>C (n.*195+114T>C)
c.37+6419T>C (n.37+6419T>C)
c.*252+114T>C (n.*252+114T>C)
n.2369+114T>C
c.*188+114T>C (n.*188+114T>C)
c.*105+114T>C (n.*105+114T>C)
c.480+2628T>C (n.480+2628T>C)
n.2375+114T>C
n.705+114T>C
n.694+114T>C
n.696+114T>C
c.*457+114T>C (n.*457+114T>C)
c.320+3269T>C (n.320+3269T>C)
c.560+114T>C (n.560+114T>C)
n.721+114T>C
c.-296+114T>C (n.-296+114T>C)
c.-296+2628T>C (n.-296+2628T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.89978107T>CCA856697059NBNn.1886+113A>G
c.338+113A>G (n.338+113A>G)
c.584+113A>G (n.584+113A>G)
c.*195+113A>G (n.*195+113A>G)
c.37+6418A>G (n.37+6418A>G)
c.*252+113A>G (n.*252+113A>G)
n.2369+113A>G
c.*188+113A>G (n.*188+113A>G)
c.*105+113A>G (n.*105+113A>G)
c.480+2627A>G (n.480+2627A>G)
n.2375+113A>G
n.705+113A>G
n.694+113A>G
n.696+113A>G
c.*457+113A>G (n.*457+113A>G)
c.320+3268A>G (n.320+3268A>G)
c.560+113A>G (n.560+113A>G)
n.721+113A>G
c.-296+113A>G (n.-296+113A>G)
c.-296+2627A>G (n.-296+2627A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89978107T=CA1801516291NBNn.1886+113A=
c.338+113A= (n.338+113A=)
c.584+113A= (n.584+113A=)
c.*195+113A= (n.*195+113A=)
c.37+6418A= (n.37+6418A=)
c.*252+113A= (n.*252+113A=)
n.2369+113A=
c.*188+113A= (n.*188+113A=)
c.*105+113A= (n.*105+113A=)
c.480+2627A= (n.480+2627A=)
n.2375+113A=
n.705+113A=
n.694+113A=
n.696+113A=
c.*457+113A= (n.*457+113A=)
c.320+3268A= (n.320+3268A=)
c.560+113A= (n.560+113A=)
n.721+113A=
c.-296+113A= (n.-296+113A=)
c.-296+2627A= (n.-296+2627A=)
8g.89978110C>GCA2687856749NBNn.1886+110G>C
c.338+110G>C (n.338+110G>C)
c.584+110G>C (n.584+110G>C)
c.*195+110G>C (n.*195+110G>C)
c.37+6415G>C (n.37+6415G>C)
c.*252+110G>C (n.*252+110G>C)
n.2369+110G>C
c.*188+110G>C (n.*188+110G>C)
c.*105+110G>C (n.*105+110G>C)
c.480+2624G>C (n.480+2624G>C)
n.2375+110G>C
n.705+110G>C
n.694+110G>C
n.696+110G>C
c.*457+110G>C (n.*457+110G>C)
c.320+3265G>C (n.320+3265G>C)
c.560+110G>C (n.560+110G>C)
n.721+110G>C
c.-296+110G>C (n.-296+110G>C)
c.-296+2624G>C (n.-296+2624G>C)
gnomAD v4
8g.89978111A>CCA2781235523NBNn.1886+109T>G
c.338+109T>G (n.338+109T>G)
c.584+109T>G (n.584+109T>G)
c.*195+109T>G (n.*195+109T>G)
c.37+6414T>G (n.37+6414T>G)
c.*252+109T>G (n.*252+109T>G)
n.2369+109T>G
c.*188+109T>G (n.*188+109T>G)
c.*105+109T>G (n.*105+109T>G)
c.480+2623T>G (n.480+2623T>G)
n.2375+109T>G
n.705+109T>G
n.694+109T>G
n.696+109T>G
c.*457+109T>G (n.*457+109T>G)
c.320+3264T>G (n.320+3264T>G)
c.560+109T>G (n.560+109T>G)
n.721+109T>G
c.-296+109T>G (n.-296+109T>G)
c.-296+2623T>G (n.-296+2623T>G)
8g.89978112C=CA1801516294NBNn.1886+108G=
c.338+108G= (n.338+108G=)
c.584+108G= (n.584+108G=)
c.*195+108G= (n.*195+108G=)
c.37+6413G= (n.37+6413G=)
c.*252+108G= (n.*252+108G=)
n.2369+108G=
c.*188+108G= (n.*188+108G=)
c.*105+108G= (n.*105+108G=)
c.480+2622G= (n.480+2622G=)
n.2375+108G=
n.705+108G=
n.694+108G=
n.696+108G=
c.*457+108G= (n.*457+108G=)
c.320+3263G= (n.320+3263G=)
c.560+108G= (n.560+108G=)
n.721+108G=
c.-296+108G= (n.-296+108G=)
c.-296+2622G= (n.-296+2622G=)
8g.89978112C>TCA1801516295NBNn.1886+108G>A
c.338+108G>A (n.338+108G>A)
c.584+108G>A (n.584+108G>A)
c.*195+108G>A (n.*195+108G>A)
c.37+6413G>A (n.37+6413G>A)
c.*252+108G>A (n.*252+108G>A)
n.2369+108G>A
c.*188+108G>A (n.*188+108G>A)
c.*105+108G>A (n.*105+108G>A)
c.480+2622G>A (n.480+2622G>A)
n.2375+108G>A
n.705+108G>A
n.694+108G>A
n.696+108G>A
c.*457+108G>A (n.*457+108G>A)
c.320+3263G>A (n.320+3263G>A)
c.560+108G>A (n.560+108G>A)
n.721+108G>A
c.-296+108G>A (n.-296+108G>A)
c.-296+2622G>A (n.-296+2622G>A)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched