| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89971147_89971232dup | CA2580617192 | NBN | n.1946_2004+27dup c.398_456+27dup c.644_702+27dup c.*255_*313+27dup c.97_*11+27dup c.*312_*370+27dup n.2429_2487+27dup c.*248_*306+27dup c.*165_*223+27dup c.585-6724_585-6639dup (n.585-6724_585-6639dup) c.480+9503_480+9588dup (n.480+9503_480+9588dup) c.*42_*100+27dup n.2435_2493+27dup n.765_823+27dup n.754_812+27dup n.756_814+27dup c.*517_*575+27dup c.380_438+27dup c.620_678+27dup n.781_839+27dup c.-236_-178+27dup | ClinVar |
| 8 | g.89971232G>A | CA160990 | NBN | n.1945C>T c.397C>T (p.Arg133Trp) c.643C>T (p.Arg215Trp) c.*254C>T (n.*254C>T) c.96C>T (p.Asp32=) c.*311C>T (n.*311C>T) n.2428C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.585-6725C>T (n.585-6725C>T) c.480+9502C>T (n.480+9502C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) n.2434C>T n.764C>T n.753C>T n.755C>T c.*516C>T (n.*516C>T) c.379C>T (p.Arg127Trp) c.619C>T (p.Arg207Trp) n.780C>T c.-237C>T (n.-237C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971232G>C | CA181276776 | NBN | n.1945C>G c.397C>G (p.Arg133Gly) c.643C>G (p.Arg215Gly) c.*254C>G (n.*254C>G) c.96C>G (p.Asp32Glu) c.*311C>G (n.*311C>G) n.2428C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) c.585-6725C>G (n.585-6725C>G) c.480+9502C>G (n.480+9502C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) n.2434C>G n.764C>G n.753C>G n.755C>G c.*516C>G (n.*516C>G) c.379C>G (p.Arg127Gly) c.619C>G (p.Arg207Gly) n.780C>G c.-237C>G (n.-237C>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89971232G= | CA1801507489 | NBN | n.1945C= c.397C= (p.Arg133=) c.643C= (p.Arg215=) c.*254C= (n.*254C=) c.96C= (p.Asp32=) c.*311C= (n.*311C=) n.2428C= c.*247C= (n.*247C=) c.*164C= (n.*164C=) c.585-6725C= (n.585-6725C=) c.480+9502C= (n.480+9502C=) c.*41C= (n.*41C=) n.2434C= n.764C= n.753C= n.755C= c.*516C= (n.*516C=) c.379C= (p.Arg127=) c.619C= (p.Arg207=) n.780C= c.-237C= (n.-237C=) | |
| 8 | g.89971232G>T | CA461831041 | NBN | n.1945C>A c.397C>A (p.Arg133=) c.643C>A (p.Arg215=) c.*254C>A (n.*254C>A) c.96C>A (p.Asp32Glu) c.*311C>A (n.*311C>A) n.2428C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.585-6725C>A (n.585-6725C>A) c.480+9502C>A (n.480+9502C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.2434C>A n.764C>A n.753C>A n.755C>A c.*516C>A (n.*516C>A) c.379C>A (p.Arg127=) c.619C>A (p.Arg207=) n.780C>A c.-237C>A (n.-237C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971233T>A | CA461831043 | NBN | n.1944A>T c.396A>T (p.Gly132=) c.642A>T (p.Gly214=) c.*253A>T (n.*253A>T) c.95A>T (p.Asp32Val) c.*310A>T (n.*310A>T) n.2427A>T c.*246A>T (n.*246A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) c.585-6726A>T (n.585-6726A>T) c.480+9501A>T (n.480+9501A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) n.2433A>T n.763A>T n.752A>T n.754A>T c.*515A>T (n.*515A>T) c.378A>T (p.Gly126=) c.618A>T (p.Gly206=) n.779A>T c.-238A>T (n.-238A>T) | |
| 8 | g.89971233T>C | CA4802916 | NBN | n.1944A>G c.396A>G (p.Gly132=) c.642A>G (p.Gly214=) c.*253A>G (n.*253A>G) c.95A>G (p.Asp32Gly) c.*310A>G (n.*310A>G) n.2427A>G c.*246A>G (n.*246A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.585-6726A>G (n.585-6726A>G) c.480+9501A>G (n.480+9501A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) n.2433A>G n.763A>G n.752A>G n.754A>G c.*515A>G (n.*515A>G) c.378A>G (p.Gly126=) c.618A>G (p.Gly206=) n.779A>G c.-238A>G (n.-238A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971233T>G | CA461831042 | NBN | n.1944A>C c.396A>C (p.Gly132=) c.642A>C (p.Gly214=) c.*253A>C (n.*253A>C) c.95A>C (p.Asp32Ala) c.*310A>C (n.*310A>C) n.2427A>C c.*246A>C (n.*246A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) c.585-6726A>C (n.585-6726A>C) c.480+9501A>C (n.480+9501A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) n.2433A>C n.763A>C n.752A>C n.754A>C c.*515A>C (n.*515A>C) c.378A>C (p.Gly126=) c.618A>C (p.Gly206=) n.779A>C c.-238A>C (n.-238A>C) | |
| 8 | g.89971233T= | CA1801507497 | NBN | n.1944A= c.396A= (p.Gly132=) c.642A= (p.Gly214=) c.*253A= (n.*253A=) c.95A= (p.Asp32=) c.*310A= (n.*310A=) n.2427A= c.*246A= (n.*246A=) c.*163A= (n.*163A=) c.585-6726A= (n.585-6726A=) c.480+9501A= (n.480+9501A=) c.*40A= (n.*40A=) n.2433A= n.763A= n.752A= n.754A= c.*515A= (n.*515A=) c.378A= (p.Gly126=) c.618A= (p.Gly206=) n.779A= c.-238A= (n.-238A=) | |
| 8 | g.89971234C>A | CA371659153 | NBN | n.1943G>T c.395G>T (p.Gly132Val) c.641G>T (p.Gly214Val) c.*252G>T (n.*252G>T) c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.*309G>T (n.*309G>T) n.2426G>T c.*245G>T (n.*245G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.585-6727G>T (n.585-6727G>T) c.480+9500G>T (n.480+9500G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) n.2432G>T n.762G>T n.751G>T n.753G>T c.*514G>T (n.*514G>T) c.377G>T (p.Gly126Val) c.617G>T (p.Gly206Val) n.778G>T c.-239G>T (n.-239G>T) | dbSNP |
| 8 | g.89971234C= | CA1801507500 | NBN | n.1943G= c.395G= (p.Gly132=) c.641G= (p.Gly214=) c.*252G= (n.*252G=) c.94G= (p.Asp32=) c.*309G= (n.*309G=) n.2426G= c.*245G= (n.*245G=) c.*162G= (n.*162G=) c.585-6727G= (n.585-6727G=) c.480+9500G= (n.480+9500G=) c.*39G= (n.*39G=) n.2432G= n.762G= n.751G= n.753G= c.*514G= (n.*514G=) c.377G= (p.Gly126=) c.617G= (p.Gly206=) n.778G= c.-239G= (n.-239G=) | |
| 8 | g.89971234C>G | CA371659155 | NBN | n.1943G>C c.395G>C (p.Gly132Ala) c.641G>C (p.Gly214Ala) c.*252G>C (n.*252G>C) c.94G>C (p.Asp32His) c.*309G>C (n.*309G>C) n.2426G>C c.*245G>C (n.*245G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.585-6727G>C (n.585-6727G>C) c.480+9500G>C (n.480+9500G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) n.2432G>C n.762G>C n.751G>C n.753G>C c.*514G>C (n.*514G>C) c.377G>C (p.Gly126Ala) c.617G>C (p.Gly206Ala) n.778G>C c.-239G>C (n.-239G>C) | |
| 8 | g.89971234C>T | CA371659157 | NBN | n.1943G>A c.395G>A (p.Gly132Glu) c.641G>A (p.Gly214Glu) c.*252G>A (n.*252G>A) c.94G>A (p.Asp32Asn) c.*309G>A (n.*309G>A) n.2426G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.585-6727G>A (n.585-6727G>A) c.480+9500G>A (n.480+9500G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) n.2432G>A n.762G>A n.751G>A n.753G>A c.*514G>A (n.*514G>A) c.377G>A (p.Gly126Glu) c.617G>A (p.Gly206Glu) n.778G>A c.-239G>A (n.-239G>A) | |
| 8 | g.89971235C>A | CA371659159 | NBN | n.1942G>T c.394G>T (p.Gly132Ter) c.640G>T (p.Gly214Ter) c.*251G>T (n.*251G>T) c.93G>T (p.Gln31His) c.*308G>T (n.*308G>T) n.2425G>T c.*244G>T (n.*244G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.585-6728G>T (n.585-6728G>T) c.480+9499G>T (n.480+9499G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) n.2431G>T n.761G>T n.750G>T n.752G>T c.*513G>T (n.*513G>T) c.376G>T (p.Gly126Ter) c.616G>T (p.Gly206Ter) n.777G>T c.-240G>T (n.-240G>T) | |
| 8 | g.89971235C= | CA1801507504 | NBN | n.1942G= c.394G= (p.Gly132=) c.640G= (p.Gly214=) c.*251G= (n.*251G=) c.93G= (p.Gln31=) c.*308G= (n.*308G=) n.2425G= c.*244G= (n.*244G=) c.*161G= (n.*161G=) c.585-6728G= (n.585-6728G=) c.480+9499G= (n.480+9499G=) c.*38G= (n.*38G=) n.2431G= n.761G= n.750G= n.752G= c.*513G= (n.*513G=) c.376G= (p.Gly126=) c.616G= (p.Gly206=) n.777G= c.-240G= (n.-240G=) | |
| 8 | g.89971235C>G | CA371659161 | NBN | n.1942G>C c.394G>C (p.Gly132Arg) c.640G>C (p.Gly214Arg) c.*251G>C (n.*251G>C) c.93G>C (p.Gln31His) c.*308G>C (n.*308G>C) n.2425G>C c.*244G>C (n.*244G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) c.585-6728G>C (n.585-6728G>C) c.480+9499G>C (n.480+9499G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) n.2431G>C n.761G>C n.750G>C n.752G>C c.*513G>C (n.*513G>C) c.376G>C (p.Gly126Arg) c.616G>C (p.Gly206Arg) n.777G>C c.-240G>C (n.-240G>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89971235C>T | CA371659163 | NBN | n.1942G>A c.394G>A (p.Gly132Arg) c.640G>A (p.Gly214Arg) c.*251G>A (n.*251G>A) c.93G>A (p.Gln31=) c.*308G>A (n.*308G>A) n.2425G>A c.*244G>A (n.*244G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.585-6728G>A (n.585-6728G>A) c.480+9499G>A (n.480+9499G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.2431G>A n.761G>A n.750G>A n.752G>A c.*513G>A (n.*513G>A) c.376G>A (p.Gly126Arg) c.616G>A (p.Gly206Arg) n.777G>A c.-240G>A (n.-240G>A) | |
| 8 | g.89971236T>A | CA461831044 | NBN | n.1941A>T c.393A>T (p.Ser131=) c.639A>T (p.Ser213=) c.*250A>T (n.*250A>T) c.92A>T (p.Gln31Leu) c.*307A>T (n.*307A>T) n.2424A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.585-6729A>T (n.585-6729A>T) c.480+9498A>T (n.480+9498A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) n.2430A>T n.760A>T n.749A>T n.751A>T c.*512A>T (n.*512A>T) c.375A>T (p.Ser125=) c.615A>T (p.Ser205=) n.776A>T c.-241A>T (n.-241A>T) | |
| 8 | g.89971236T>C | CA461831045 | NBN | n.1941A>G c.393A>G (p.Ser131=) c.639A>G (p.Ser213=) c.*250A>G (n.*250A>G) c.92A>G (p.Gln31Arg) c.*307A>G (n.*307A>G) n.2424A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) c.585-6729A>G (n.585-6729A>G) c.480+9498A>G (n.480+9498A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) n.2430A>G n.760A>G n.749A>G n.751A>G c.*512A>G (n.*512A>G) c.375A>G (p.Ser125=) c.615A>G (p.Ser205=) n.776A>G c.-241A>G (n.-241A>G) | ClinVar |
| 8 | g.89971236T>G | CA461831046 | NBN | n.1941A>C c.393A>C (p.Ser131=) c.639A>C (p.Ser213=) c.*250A>C (n.*250A>C) c.92A>C (p.Gln31Pro) c.*307A>C (n.*307A>C) n.2424A>C c.*243A>C (n.*243A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.585-6729A>C (n.585-6729A>C) c.480+9498A>C (n.480+9498A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) n.2430A>C n.760A>C n.749A>C n.751A>C c.*512A>C (n.*512A>C) c.375A>C (p.Ser125=) c.615A>C (p.Ser205=) n.776A>C c.-241A>C (n.-241A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971236T= | CA1801507507 | NBN | n.1941A= c.393A= (p.Ser131=) c.639A= (p.Ser213=) c.*250A= (n.*250A=) c.92A= (p.Gln31=) c.*307A= (n.*307A=) n.2424A= c.*243A= (n.*243A=) c.*160A= (n.*160A=) c.585-6729A= (n.585-6729A=) c.480+9498A= (n.480+9498A=) c.*37A= (n.*37A=) n.2430A= n.760A= n.749A= n.751A= c.*512A= (n.*512A=) c.375A= (p.Ser125=) c.615A= (p.Ser205=) n.776A= c.-241A= (n.-241A=) | |
| 8 | g.89971237G>A | CA371659164 | NBN | n.1940C>T c.392C>T (p.Ser131Leu) c.638C>T (p.Ser213Leu) c.*249C>T (n.*249C>T) c.91C>T (p.Gln31Ter) c.*306C>T (n.*306C>T) n.2423C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) c.585-6730C>T (n.585-6730C>T) c.480+9497C>T (n.480+9497C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) n.2429C>T n.759C>T n.748C>T n.750C>T c.*511C>T (n.*511C>T) c.374C>T (p.Ser125Leu) c.614C>T (p.Ser205Leu) n.775C>T c.-242C>T (n.-242C>T) | COSMIC |
| 8 | g.89971237G>C | CA371659168 | NBN | n.1940C>G c.392C>G (p.Ser131Ter) c.638C>G (p.Ser213Ter) c.*249C>G (n.*249C>G) c.91C>G (p.Gln31Glu) c.*306C>G (n.*306C>G) n.2423C>G c.*242C>G (n.*242C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) c.585-6730C>G (n.585-6730C>G) c.480+9497C>G (n.480+9497C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) n.2429C>G n.759C>G n.748C>G n.750C>G c.*511C>G (n.*511C>G) c.374C>G (p.Ser125Ter) c.614C>G (p.Ser205Ter) n.775C>G c.-242C>G (n.-242C>G) | |
| 8 | g.89971237G>T | CA371659166 | NBN | n.1940C>A c.392C>A (p.Ser131Ter) c.638C>A (p.Ser213Ter) c.*249C>A (n.*249C>A) c.91C>A (p.Gln31Lys) c.*306C>A (n.*306C>A) n.2423C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.585-6730C>A (n.585-6730C>A) c.480+9497C>A (n.480+9497C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) n.2429C>A n.759C>A n.748C>A n.750C>A c.*511C>A (n.*511C>A) c.374C>A (p.Ser125Ter) c.614C>A (p.Ser205Ter) n.775C>A c.-242C>A (n.-242C>A) | |
| 8 | g.89971238A= | CA1801507513 | NBN | n.1939T= c.391T= (p.Ser131=) c.637T= (p.Ser213=) c.*248T= (n.*248T=) c.90T= (p.Cys30=) c.*305T= (n.*305T=) n.2422T= c.*241T= (n.*241T=) c.*158T= (n.*158T=) c.585-6731T= (n.585-6731T=) c.480+9496T= (n.480+9496T=) c.*35T= (n.*35T=) n.2428T= n.758T= n.747T= n.749T= c.*510T= (n.*510T=) c.373T= (p.Ser125=) c.613T= (p.Ser205=) n.774T= c.-243T= (n.-243T=) | |
| 8 | g.89971238A>C | CA371659170 | NBN | n.1939T>G c.391T>G (p.Ser131Ala) c.637T>G (p.Ser213Ala) c.*248T>G (n.*248T>G) c.90T>G (p.Cys30Trp) c.*305T>G (n.*305T>G) n.2422T>G c.*241T>G (n.*241T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) c.585-6731T>G (n.585-6731T>G) c.480+9496T>G (n.480+9496T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) n.2428T>G n.758T>G n.747T>G n.749T>G c.*510T>G (n.*510T>G) c.373T>G (p.Ser125Ala) c.613T>G (p.Ser205Ala) n.774T>G c.-243T>G (n.-243T>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89971238A>G | CA371659172 | NBN | n.1939T>C c.391T>C (p.Ser131Pro) c.637T>C (p.Ser213Pro) c.*248T>C (n.*248T>C) c.90T>C (p.Cys30=) c.*305T>C (n.*305T>C) n.2422T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) c.585-6731T>C (n.585-6731T>C) c.480+9496T>C (n.480+9496T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) n.2428T>C n.758T>C n.747T>C n.749T>C c.*510T>C (n.*510T>C) c.373T>C (p.Ser125Pro) c.613T>C (p.Ser205Pro) n.774T>C c.-243T>C (n.-243T>C) | |
| 8 | g.89971238A>T | CA371659173 | NBN | n.1939T>A c.391T>A (p.Ser131Thr) c.637T>A (p.Ser213Thr) c.*248T>A (n.*248T>A) c.90T>A (p.Cys30Ter) c.*305T>A (n.*305T>A) n.2422T>A c.*241T>A (n.*241T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) c.585-6731T>A (n.585-6731T>A) c.480+9496T>A (n.480+9496T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) n.2428T>A n.758T>A n.747T>A n.749T>A c.*510T>A (n.*510T>A) c.373T>A (p.Ser125Thr) c.613T>A (p.Ser205Thr) n.774T>A c.-243T>A (n.-243T>A) | |
| 8 | g.89971239C>A | CA461831047 | NBN | n.1938G>T c.390G>T (p.Leu130=) c.636G>T (p.Leu212=) c.*247G>T (n.*247G>T) c.89G>T (p.Cys30Phe) c.*304G>T (n.*304G>T) n.2421G>T c.*240G>T (n.*240G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) c.585-6732G>T (n.585-6732G>T) c.480+9495G>T (n.480+9495G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) n.2427G>T n.757G>T n.746G>T n.748G>T c.*509G>T (n.*509G>T) c.372G>T (p.Leu124=) c.612G>T (p.Leu204=) n.773G>T c.-244G>T (n.-244G>T) | |
| 8 | g.89971239C= | CA1801507518 | NBN | n.1938G= c.390G= (p.Leu130=) c.636G= (p.Leu212=) c.*247G= (n.*247G=) c.89G= (p.Cys30=) c.*304G= (n.*304G=) n.2421G= c.*240G= (n.*240G=) c.*157G= (n.*157G=) c.585-6732G= (n.585-6732G=) c.480+9495G= (n.480+9495G=) c.*34G= (n.*34G=) n.2427G= n.757G= n.746G= n.748G= c.*509G= (n.*509G=) c.372G= (p.Leu124=) c.612G= (p.Leu204=) n.773G= c.-244G= (n.-244G=) | |
| 8 | g.89971239C>G | CA461831049 | NBN | n.1938G>C c.390G>C (p.Leu130=) c.636G>C (p.Leu212=) c.*247G>C (n.*247G>C) c.89G>C (p.Cys30Ser) c.*304G>C (n.*304G>C) n.2421G>C c.*240G>C (n.*240G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) c.585-6732G>C (n.585-6732G>C) c.480+9495G>C (n.480+9495G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) n.2427G>C n.757G>C n.746G>C n.748G>C c.*509G>C (n.*509G>C) c.372G>C (p.Leu124=) c.612G>C (p.Leu204=) n.773G>C c.-244G>C (n.-244G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89971239C>T | CA461831048 | NBN | n.1938G>A c.390G>A (p.Leu130=) c.636G>A (p.Leu212=) c.*247G>A (n.*247G>A) c.89G>A (p.Cys30Tyr) c.*304G>A (n.*304G>A) n.2421G>A c.*240G>A (n.*240G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) c.585-6732G>A (n.585-6732G>A) c.480+9495G>A (n.480+9495G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) n.2427G>A n.757G>A n.746G>A n.748G>A c.*509G>A (n.*509G>A) c.372G>A (p.Leu124=) c.612G>A (p.Leu204=) n.773G>A c.-244G>A (n.-244G>A) | ClinVar |
| 8 | g.89971240A>C | CA371659175 | NBN | n.1937T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) c.*246T>G (n.*246T>G) c.88T>G (p.Cys30Gly) c.*303T>G (n.*303T>G) n.2420T>G c.*239T>G (n.*239T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) c.585-6733T>G (n.585-6733T>G) c.480+9494T>G (n.480+9494T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) n.2426T>G n.756T>G n.745T>G n.747T>G c.*508T>G (n.*508T>G) c.371T>G (p.Leu124Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) n.772T>G c.-245T>G (n.-245T>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89971240A>G | CA371659177 | NBN | n.1937T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.*246T>C (n.*246T>C) c.88T>C (p.Cys30Arg) c.*303T>C (n.*303T>C) n.2420T>C c.*239T>C (n.*239T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) c.585-6733T>C (n.585-6733T>C) c.480+9494T>C (n.480+9494T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) n.2426T>C n.756T>C n.745T>C n.747T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.371T>C (p.Leu124Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) n.772T>C c.-245T>C (n.-245T>C) | ClinVar |
| 8 | g.89971240A>T | CA371659179 | NBN | n.1937T>A c.389T>A (p.Leu130Gln) c.635T>A (p.Leu212Gln) c.*246T>A (n.*246T>A) c.88T>A (p.Cys30Ser) c.*303T>A (n.*303T>A) n.2420T>A c.*239T>A (n.*239T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) c.585-6733T>A (n.585-6733T>A) c.480+9494T>A (n.480+9494T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) n.2426T>A n.756T>A n.745T>A n.747T>A c.*508T>A (n.*508T>A) c.371T>A (p.Leu124Gln) c.611T>A (p.Leu204Gln) n.772T>A c.-245T>A (n.-245T>A) | |
| 8 | g.89971241G>A | CA461831050 | NBN | n.1936C>T c.388C>T (p.Leu130=) c.634C>T (p.Leu212=) c.*245C>T (n.*245C>T) c.87C>T (p.Ile29=) c.*302C>T (n.*302C>T) n.2419C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) c.585-6734C>T (n.585-6734C>T) c.480+9493C>T (n.480+9493C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) n.2425C>T n.755C>T n.744C>T n.746C>T c.*507C>T (n.*507C>T) c.370C>T (p.Leu124=) c.610C>T (p.Leu204=) n.771C>T c.-246C>T (n.-246C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89971241G>C | CA371659181 | NBN | n.1936C>G c.388C>G (p.Leu130Val) c.634C>G (p.Leu212Val) c.*245C>G (n.*245C>G) c.87C>G (p.Ile29Met) c.*302C>G (n.*302C>G) n.2419C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) c.585-6734C>G (n.585-6734C>G) c.480+9493C>G (n.480+9493C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) n.2425C>G n.755C>G n.744C>G n.746C>G c.*507C>G (n.*507C>G) c.370C>G (p.Leu124Val) c.610C>G (p.Leu204Val) n.771C>G c.-246C>G (n.-246C>G) | |
| 8 | g.89971241G= | CA1801507523 | NBN | n.1936C= c.388C= (p.Leu130=) c.634C= (p.Leu212=) c.*245C= (n.*245C=) c.87C= (p.Ile29=) c.*302C= (n.*302C=) n.2419C= c.*238C= (n.*238C=) c.*155C= (n.*155C=) c.585-6734C= (n.585-6734C=) c.480+9493C= (n.480+9493C=) c.*32C= (n.*32C=) n.2425C= n.755C= n.744C= n.746C= c.*507C= (n.*507C=) c.370C= (p.Leu124=) c.610C= (p.Leu204=) n.771C= c.-246C= (n.-246C=) | |
| 8 | g.89971241G>T | CA371659182 | NBN | n.1936C>A c.388C>A (p.Leu130Met) c.634C>A (p.Leu212Met) c.*245C>A (n.*245C>A) c.87C>A (p.Ile29=) c.*302C>A (n.*302C>A) n.2419C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) c.585-6734C>A (n.585-6734C>A) c.480+9493C>A (n.480+9493C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) n.2425C>A n.755C>A n.744C>A n.746C>A c.*507C>A (n.*507C>A) c.370C>A (p.Leu124Met) c.610C>A (p.Leu204Met) n.771C>A c.-246C>A (n.-246C>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89971242A= | CA1801507534 | NBN | n.1935T= c.387T= (p.Asp129=) c.633T= (p.Asp211=) c.*244T= (n.*244T=) c.86T= (p.Ile29=) c.*301T= (n.*301T=) n.2418T= c.*237T= (n.*237T=) c.*154T= (n.*154T=) c.585-6735T= (n.585-6735T=) c.480+9492T= (n.480+9492T=) c.*31T= (n.*31T=) n.2424T= n.754T= n.743T= n.745T= c.*506T= (n.*506T=) c.369T= (p.Asp123=) c.609T= (p.Asp203=) n.770T= c.-247T= (n.-247T=) | |
| 8 | g.89971242A>C | CA371659184 | NBN | n.1935T>G c.387T>G (p.Asp129Glu) c.633T>G (p.Asp211Glu) c.*244T>G (n.*244T>G) c.86T>G (p.Ile29Ser) c.*301T>G (n.*301T>G) n.2418T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) c.585-6735T>G (n.585-6735T>G) c.480+9492T>G (n.480+9492T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) n.2424T>G n.754T>G n.743T>G n.745T>G c.*506T>G (n.*506T>G) c.369T>G (p.Asp123Glu) c.609T>G (p.Asp203Glu) n.770T>G c.-247T>G (n.-247T>G) | ClinVar |
| 8 | g.89971242A>G | CA461831051 | NBN | n.1935T>C c.387T>C (p.Asp129=) c.633T>C (p.Asp211=) c.*244T>C (n.*244T>C) c.86T>C (p.Ile29Thr) c.*301T>C (n.*301T>C) n.2418T>C c.*237T>C (n.*237T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) c.585-6735T>C (n.585-6735T>C) c.480+9492T>C (n.480+9492T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) n.2424T>C n.754T>C n.743T>C n.745T>C c.*506T>C (n.*506T>C) c.369T>C (p.Asp123=) c.609T>C (p.Asp203=) n.770T>C c.-247T>C (n.-247T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89971242A>T | CA163608 | NBN | n.1935T>A c.387T>A (p.Asp129Glu) c.633T>A (p.Asp211Glu) c.*244T>A (n.*244T>A) c.86T>A (p.Ile29Asn) c.*301T>A (n.*301T>A) n.2418T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) c.585-6735T>A (n.585-6735T>A) c.480+9492T>A (n.480+9492T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) n.2424T>A n.754T>A n.743T>A n.745T>A c.*506T>A (n.*506T>A) c.369T>A (p.Asp123Glu) c.609T>A (p.Asp203Glu) n.770T>A c.-247T>A (n.-247T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971243T>A | CA371659188 | NBN | n.1934A>T c.386A>T (p.Asp129Val) c.632A>T (p.Asp211Val) c.*243A>T (n.*243A>T) c.85A>T (p.Ile29Phe) c.*300A>T (n.*300A>T) n.2417A>T c.*236A>T (n.*236A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.585-6736A>T (n.585-6736A>T) c.480+9491A>T (n.480+9491A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.2423A>T n.753A>T n.742A>T n.744A>T c.*505A>T (n.*505A>T) c.368A>T (p.Asp123Val) c.608A>T (p.Asp203Val) n.769A>T c.-248A>T (n.-248A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971243T>C | CA371659190 | NBN | n.1934A>G c.386A>G (p.Asp129Gly) c.632A>G (p.Asp211Gly) c.*243A>G (n.*243A>G) c.85A>G (p.Ile29Val) c.*300A>G (n.*300A>G) n.2417A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.585-6736A>G (n.585-6736A>G) c.480+9491A>G (n.480+9491A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.2423A>G n.753A>G n.742A>G n.744A>G c.*505A>G (n.*505A>G) c.368A>G (p.Asp123Gly) c.608A>G (p.Asp203Gly) n.769A>G c.-248A>G (n.-248A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971243T>G | CA371659186 | NBN | n.1934A>C c.386A>C (p.Asp129Ala) c.632A>C (p.Asp211Ala) c.*243A>C (n.*243A>C) c.85A>C (p.Ile29Leu) c.*300A>C (n.*300A>C) n.2417A>C c.*236A>C (n.*236A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.585-6736A>C (n.585-6736A>C) c.480+9491A>C (n.480+9491A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) n.2423A>C n.753A>C n.742A>C n.744A>C c.*505A>C (n.*505A>C) c.368A>C (p.Asp123Ala) c.608A>C (p.Asp203Ala) n.769A>C c.-248A>C (n.-248A>C) | |
| 8 | g.89971244C>A | CA371659192 | NBN | n.1933G>T c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.*242G>T (n.*242G>T) c.84G>T (p.Leu28Phe) c.*299G>T (n.*299G>T) n.2416G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.585-6737G>T (n.585-6737G>T) c.480+9490G>T (n.480+9490G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) n.2422G>T n.752G>T n.741G>T n.743G>T c.*504G>T (n.*504G>T) c.367G>T (p.Asp123Tyr) c.607G>T (p.Asp203Tyr) n.768G>T c.-249G>T (n.-249G>T) | COSMIC |
| 8 | g.89971244C= | CA1801507541 | NBN | n.1933G= c.385G= (p.Asp129=) c.631G= (p.Asp211=) c.*242G= (n.*242G=) c.84G= (p.Leu28=) c.*299G= (n.*299G=) n.2416G= c.*235G= (n.*235G=) c.*152G= (n.*152G=) c.585-6737G= (n.585-6737G=) c.480+9490G= (n.480+9490G=) c.*29G= (n.*29G=) n.2422G= n.752G= n.741G= n.743G= c.*504G= (n.*504G=) c.367G= (p.Asp123=) c.607G= (p.Asp203=) n.768G= c.-249G= (n.-249G=) | |
| 8 | g.89971244C>G | CA371659194 | NBN | n.1933G>C c.385G>C (p.Asp129His) c.631G>C (p.Asp211His) c.*242G>C (n.*242G>C) c.84G>C (p.Leu28Phe) c.*299G>C (n.*299G>C) n.2416G>C c.*235G>C (n.*235G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) c.585-6737G>C (n.585-6737G>C) c.480+9490G>C (n.480+9490G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) n.2422G>C n.752G>C n.741G>C n.743G>C c.*504G>C (n.*504G>C) c.367G>C (p.Asp123His) c.607G>C (p.Asp203His) n.768G>C c.-249G>C (n.-249G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89971244C>T | CA4802917 | NBN | n.1933G>A c.385G>A (p.Asp129Asn) c.631G>A (p.Asp211Asn) c.*242G>A (n.*242G>A) c.84G>A (p.Leu28=) c.*299G>A (n.*299G>A) n.2416G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.585-6737G>A (n.585-6737G>A) c.480+9490G>A (n.480+9490G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.2422G>A n.752G>A n.741G>A n.743G>A c.*504G>A (n.*504G>A) c.367G>A (p.Asp123Asn) c.607G>A (p.Asp203Asn) n.768G>A c.-249G>A (n.-249G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |