UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89971147_89971232dup | CA2580617192 | NBN | n.1946_2004+27dup c.398_456+27dup c.644_702+27dup c.*255_*313+27dup c.97_*11+27dup c.*312_*370+27dup n.2429_2487+27dup c.*248_*306+27dup c.*165_*223+27dup c.585-6724_585-6639dup (n.585-6724_585-6639dup) c.480+9503_480+9588dup (n.480+9503_480+9588dup) c.*42_*100+27dup n.2435_2493+27dup n.765_823+27dup n.754_812+27dup n.756_814+27dup c.*517_*575+27dup c.380_438+27dup c.620_678+27dup n.781_839+27dup c.-236_-178+27dup | ClinVar |
| 8 | g.89971183T>A | CA371658938 | NBN | n.1994A>T c.446A>T (p.Asn149Ile) c.692A>T (p.Asn231Ile) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) n.2477A>T c.*296A>T (n.*296A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.585-6676A>T (n.585-6676A>T) c.480+9551A>T (n.480+9551A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) n.2483A>T n.813A>T n.802A>T n.804A>T c.*565A>T (n.*565A>T) c.428A>T (p.Asn143Ile) c.668A>T (p.Asn223Ile) n.829A>T c.-188A>T (n.-188A>T) | |
| 8 | g.89971183T>C | CA371658940 | NBN | n.1994A>G c.446A>G (p.Asn149Ser) c.692A>G (p.Asn231Ser) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) n.2477A>G c.*296A>G (n.*296A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.585-6676A>G (n.585-6676A>G) c.480+9551A>G (n.480+9551A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) n.2483A>G n.813A>G n.802A>G n.804A>G c.*565A>G (n.*565A>G) c.428A>G (p.Asn143Ser) c.668A>G (p.Asn223Ser) n.829A>G c.-188A>G (n.-188A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971183T>G | CA371658939 | NBN | n.1994A>C c.446A>C (p.Asn149Thr) c.692A>C (p.Asn231Thr) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) n.2477A>C c.*296A>C (n.*296A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.585-6676A>C (n.585-6676A>C) c.480+9551A>C (n.480+9551A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) n.2483A>C n.813A>C n.802A>C n.804A>C c.*565A>C (n.*565A>C) c.428A>C (p.Asn143Thr) c.668A>C (p.Asn223Thr) n.829A>C c.-188A>C (n.-188A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89971183T= | CA1801507251 | NBN | n.1994A= c.446A= (p.Asn149=) c.692A= (p.Asn231=) c.*303A= (n.*303A=) c.*1A= (n.*1A=) c.*360A= (n.*360A=) n.2477A= c.*296A= (n.*296A=) c.*213A= (n.*213A=) c.585-6676A= (n.585-6676A=) c.480+9551A= (n.480+9551A=) c.*90A= (n.*90A=) n.2483A= n.813A= n.802A= n.804A= c.*565A= (n.*565A=) c.428A= (p.Asn143=) c.668A= (p.Asn223=) n.829A= c.-188A= (n.-188A=) | |
| 8 | g.89971184T>A | CA371658941 | NBN | n.1993A>T c.445A>T (p.Asn149Tyr) c.691A>T (p.Asn231Tyr) c.*302A>T (n.*302A>T) c.144A>T (p.Ter48Cys) c.*359A>T (n.*359A>T) n.2476A>T c.*295A>T (n.*295A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) c.585-6677A>T (n.585-6677A>T) c.480+9550A>T (n.480+9550A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) n.2482A>T n.812A>T n.801A>T n.803A>T c.*564A>T (n.*564A>T) c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.667A>T (p.Asn223Tyr) n.828A>T c.-189A>T (n.-189A>T) | |
| 8 | g.89971184T>C | CA371658942 | NBN | n.1993A>G c.445A>G (p.Asn149Asp) c.691A>G (p.Asn231Asp) c.*302A>G (n.*302A>G) c.144A>G (p.Ter48Trp) c.*359A>G (n.*359A>G) n.2476A>G c.*295A>G (n.*295A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.585-6677A>G (n.585-6677A>G) c.480+9550A>G (n.480+9550A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) n.2482A>G n.812A>G n.801A>G n.803A>G c.*564A>G (n.*564A>G) c.427A>G (p.Asn143Asp) c.667A>G (p.Asn223Asp) n.828A>G c.-189A>G (n.-189A>G) | |
| 8 | g.89971184T>G | CA371658943 | NBN | n.1993A>C c.445A>C (p.Asn149His) c.691A>C (p.Asn231His) c.*302A>C (n.*302A>C) c.144A>C (p.Ter48Cys) c.*359A>C (n.*359A>C) n.2476A>C c.*295A>C (n.*295A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) c.585-6677A>C (n.585-6677A>C) c.480+9550A>C (n.480+9550A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) n.2482A>C n.812A>C n.801A>C n.803A>C c.*564A>C (n.*564A>C) c.427A>C (p.Asn143His) c.667A>C (p.Asn223His) n.828A>C c.-189A>C (n.-189A>C) | |
| 8 | g.89971185C>A | CA371658944 | NBN | n.1992G>T c.444G>T (p.Leu148Phe) c.690G>T (p.Leu230Phe) c.*301G>T (n.*301G>T) c.143G>T (p.Ter48Leu) c.*358G>T (n.*358G>T) n.2475G>T c.*294G>T (n.*294G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.585-6678G>T (n.585-6678G>T) c.480+9549G>T (n.480+9549G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) n.2481G>T n.811G>T n.800G>T n.802G>T c.*563G>T (n.*563G>T) c.426G>T (p.Leu142Phe) c.666G>T (p.Leu222Phe) n.827G>T c.-190G>T (n.-190G>T) | COSMIC |
| 8 | g.89971185C>G | CA371658945 | NBN | n.1992G>C c.444G>C (p.Leu148Phe) c.690G>C (p.Leu230Phe) c.*301G>C (n.*301G>C) c.143G>C (p.Ter48Ser) c.*358G>C (n.*358G>C) n.2475G>C c.*294G>C (n.*294G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.585-6678G>C (n.585-6678G>C) c.480+9549G>C (n.480+9549G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) n.2481G>C n.811G>C n.800G>C n.802G>C c.*563G>C (n.*563G>C) c.426G>C (p.Leu142Phe) c.666G>C (p.Leu222Phe) n.827G>C c.-190G>C (n.-190G>C) | |
| 8 | g.89971185C>T | CA461831016 | NBN | n.1992G>A c.444G>A (p.Leu148=) c.690G>A (p.Leu230=) c.*301G>A (n.*301G>A) c.143G>A (p.Ter48=) c.*358G>A (n.*358G>A) n.2475G>A c.*294G>A (n.*294G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.585-6678G>A (n.585-6678G>A) c.480+9549G>A (n.480+9549G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) n.2481G>A n.811G>A n.800G>A n.802G>A c.*563G>A (n.*563G>A) c.426G>A (p.Leu142=) c.666G>A (p.Leu222=) n.827G>A c.-190G>A (n.-190G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89971186A>C | CA371658946 | NBN | n.1991T>G c.443T>G (p.Leu148Trp) c.689T>G (p.Leu230Trp) c.*300T>G (n.*300T>G) c.142T>G (p.Ter48Gly) c.*357T>G (n.*357T>G) n.2474T>G c.*293T>G (n.*293T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.585-6679T>G (n.585-6679T>G) c.480+9548T>G (n.480+9548T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) n.2480T>G n.810T>G n.799T>G n.801T>G c.*562T>G (n.*562T>G) c.425T>G (p.Leu142Trp) c.665T>G (p.Leu222Trp) n.826T>G c.-191T>G (n.-191T>G) | |
| 8 | g.89971186A>G | CA371658947 | NBN | n.1991T>C c.443T>C (p.Leu148Ser) c.689T>C (p.Leu230Ser) c.*300T>C (n.*300T>C) c.142T>C (p.Ter48Arg) c.*357T>C (n.*357T>C) n.2474T>C c.*293T>C (n.*293T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.585-6679T>C (n.585-6679T>C) c.480+9548T>C (n.480+9548T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.2480T>C n.810T>C n.799T>C n.801T>C c.*562T>C (n.*562T>C) c.425T>C (p.Leu142Ser) c.665T>C (p.Leu222Ser) n.826T>C c.-191T>C (n.-191T>C) | |
| 8 | g.89971186A>T | CA371658948 | NBN | n.1991T>A c.443T>A (p.Leu148Ter) c.689T>A (p.Leu230Ter) c.*300T>A (n.*300T>A) c.142T>A (p.Ter48Arg) c.*357T>A (n.*357T>A) n.2474T>A c.*293T>A (n.*293T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.585-6679T>A (n.585-6679T>A) c.480+9548T>A (n.480+9548T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) n.2480T>A n.810T>A n.799T>A n.801T>A c.*562T>A (n.*562T>A) c.425T>A (p.Leu142Ter) c.665T>A (p.Leu222Ter) n.826T>A c.-191T>A (n.-191T>A) | |
| 8 | g.89971187A>C | CA371658949 | NBN | n.1990T>G c.442T>G (p.Leu148Val) c.688T>G (p.Leu230Val) c.*299T>G (n.*299T>G) c.141T>G (p.Phe47Leu) c.*356T>G (n.*356T>G) n.2473T>G c.*292T>G (n.*292T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) c.585-6680T>G (n.585-6680T>G) c.480+9547T>G (n.480+9547T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) n.2479T>G n.809T>G n.798T>G n.800T>G c.*561T>G (n.*561T>G) c.424T>G (p.Leu142Val) c.664T>G (p.Leu222Val) n.825T>G c.-192T>G (n.-192T>G) | |
| 8 | g.89971187A>G | CA461831017 | NBN | n.1990T>C c.442T>C (p.Leu148=) c.688T>C (p.Leu230=) c.*299T>C (n.*299T>C) c.141T>C (p.Phe47=) c.*356T>C (n.*356T>C) n.2473T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) c.585-6680T>C (n.585-6680T>C) c.480+9547T>C (n.480+9547T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) n.2479T>C n.809T>C n.798T>C n.800T>C c.*561T>C (n.*561T>C) c.424T>C (p.Leu142=) c.664T>C (p.Leu222=) n.825T>C c.-192T>C (n.-192T>C) | |
| 8 | g.89971187A>T | CA371658950 | NBN | n.1990T>A c.442T>A (p.Leu148Met) c.688T>A (p.Leu230Met) c.*299T>A (n.*299T>A) c.141T>A (p.Phe47Leu) c.*356T>A (n.*356T>A) n.2473T>A c.*292T>A (n.*292T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) c.585-6680T>A (n.585-6680T>A) c.480+9547T>A (n.480+9547T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) n.2479T>A n.809T>A n.798T>A n.800T>A c.*561T>A (n.*561T>A) c.424T>A (p.Leu142Met) c.664T>A (p.Leu222Met) n.825T>A c.-192T>A (n.-192T>A) | |
| 8 | g.89971188A= | CA1801507254 | NBN | n.1989T= c.441T= (p.Phe147=) c.687T= (p.Phe229=) c.*298T= (n.*298T=) c.140T= (p.Phe47=) c.*355T= (n.*355T=) n.2472T= c.*291T= (n.*291T=) c.*208T= (n.*208T=) c.585-6681T= (n.585-6681T=) c.480+9546T= (n.480+9546T=) c.*85T= (n.*85T=) n.2478T= n.808T= n.797T= n.799T= c.*560T= (n.*560T=) c.423T= (p.Phe141=) c.663T= (p.Phe221=) n.824T= c.-193T= (n.-193T=) | |
| 8 | g.89971188A>C | CA10578795 | NBN | n.1989T>G c.441T>G (p.Phe147Leu) c.687T>G (p.Phe229Leu) c.*298T>G (n.*298T>G) c.140T>G (p.Phe47Cys) c.*355T>G (n.*355T>G) n.2472T>G c.*291T>G (n.*291T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) c.585-6681T>G (n.585-6681T>G) c.480+9546T>G (n.480+9546T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) n.2478T>G n.808T>G n.797T>G n.799T>G c.*560T>G (n.*560T>G) c.423T>G (p.Phe141Leu) c.663T>G (p.Phe221Leu) n.824T>G c.-193T>G (n.-193T>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89971188A>G | CA461831018 | NBN | n.1989T>C c.441T>C (p.Phe147=) c.687T>C (p.Phe229=) c.*298T>C (n.*298T>C) c.140T>C (p.Phe47Ser) c.*355T>C (n.*355T>C) n.2472T>C c.*291T>C (n.*291T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) c.585-6681T>C (n.585-6681T>C) c.480+9546T>C (n.480+9546T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) n.2478T>C n.808T>C n.797T>C n.799T>C c.*560T>C (n.*560T>C) c.423T>C (p.Phe141=) c.663T>C (p.Phe221=) n.824T>C c.-193T>C (n.-193T>C) | |
| 8 | g.89971188A>T | CA371658951 | NBN | n.1989T>A c.441T>A (p.Phe147Leu) c.687T>A (p.Phe229Leu) c.*298T>A (n.*298T>A) c.140T>A (p.Phe47Tyr) c.*355T>A (n.*355T>A) n.2472T>A c.*291T>A (n.*291T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) c.585-6681T>A (n.585-6681T>A) c.480+9546T>A (n.480+9546T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) n.2478T>A n.808T>A n.797T>A n.799T>A c.*560T>A (n.*560T>A) c.423T>A (p.Phe141Leu) c.663T>A (p.Phe221Leu) n.824T>A c.-193T>A (n.-193T>A) | |
| 8 | g.89971189A>C | CA371658952 | NBN | n.1988T>G c.440T>G (p.Phe147Cys) c.686T>G (p.Phe229Cys) c.*297T>G (n.*297T>G) c.139T>G (p.Phe47Val) c.*354T>G (n.*354T>G) n.2471T>G c.*290T>G (n.*290T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) c.585-6682T>G (n.585-6682T>G) c.480+9545T>G (n.480+9545T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) n.2477T>G n.807T>G n.796T>G n.798T>G c.*559T>G (n.*559T>G) c.422T>G (p.Phe141Cys) c.662T>G (p.Phe221Cys) n.823T>G c.-194T>G (n.-194T>G) | |
| 8 | g.89971189A>G | CA371658954 | NBN | n.1988T>C c.440T>C (p.Phe147Ser) c.686T>C (p.Phe229Ser) c.*297T>C (n.*297T>C) c.139T>C (p.Phe47Leu) c.*354T>C (n.*354T>C) n.2471T>C c.*290T>C (n.*290T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.585-6682T>C (n.585-6682T>C) c.480+9545T>C (n.480+9545T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) n.2477T>C n.807T>C n.796T>C n.798T>C c.*559T>C (n.*559T>C) c.422T>C (p.Phe141Ser) c.662T>C (p.Phe221Ser) n.823T>C c.-194T>C (n.-194T>C) | |
| 8 | g.89971189A>T | CA371658953 | NBN | n.1988T>A c.440T>A (p.Phe147Tyr) c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.*297T>A (n.*297T>A) c.139T>A (p.Phe47Ile) c.*354T>A (n.*354T>A) n.2471T>A c.*290T>A (n.*290T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.585-6682T>A (n.585-6682T>A) c.480+9545T>A (n.480+9545T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) n.2477T>A n.807T>A n.796T>A n.798T>A c.*559T>A (n.*559T>A) c.422T>A (p.Phe141Tyr) c.662T>A (p.Phe221Tyr) n.823T>A c.-194T>A (n.-194T>A) | |
| 8 | g.89971190A>C | CA371658956 | NBN | n.1987T>G c.439T>G (p.Phe147Val) c.685T>G (p.Phe229Val) c.*296T>G (n.*296T>G) c.138T>G (p.Tyr46Ter) c.*353T>G (n.*353T>G) n.2470T>G c.*289T>G (n.*289T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) c.585-6683T>G (n.585-6683T>G) c.480+9544T>G (n.480+9544T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) n.2476T>G n.806T>G n.795T>G n.797T>G c.*558T>G (n.*558T>G) c.421T>G (p.Phe141Val) c.661T>G (p.Phe221Val) n.822T>G c.-195T>G (n.-195T>G) | |
| 8 | g.89971190A>G | CA371658958 | NBN | n.1987T>C c.439T>C (p.Phe147Leu) c.685T>C (p.Phe229Leu) c.*296T>C (n.*296T>C) c.138T>C (p.Tyr46=) c.*353T>C (n.*353T>C) n.2470T>C c.*289T>C (n.*289T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.585-6683T>C (n.585-6683T>C) c.480+9544T>C (n.480+9544T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) n.2476T>C n.806T>C n.795T>C n.797T>C c.*558T>C (n.*558T>C) c.421T>C (p.Phe141Leu) c.661T>C (p.Phe221Leu) n.822T>C c.-195T>C (n.-195T>C) | |
| 8 | g.89971190A>T | CA371658960 | NBN | n.1987T>A c.439T>A (p.Phe147Ile) c.685T>A (p.Phe229Ile) c.*296T>A (n.*296T>A) c.138T>A (p.Tyr46Ter) c.*353T>A (n.*353T>A) n.2470T>A c.*289T>A (n.*289T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.585-6683T>A (n.585-6683T>A) c.480+9544T>A (n.480+9544T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) n.2476T>A n.806T>A n.795T>A n.797T>A c.*558T>A (n.*558T>A) c.421T>A (p.Phe141Ile) c.661T>A (p.Phe221Ile) n.822T>A c.-195T>A (n.-195T>A) | |
| 8 | g.89971191T>A | CA461831019 | NBN | n.1986A>T c.438A>T (p.Ile146=) c.684A>T (p.Ile228=) c.*295A>T (n.*295A>T) c.137A>T (p.Tyr46Phe) c.*352A>T (n.*352A>T) n.2469A>T c.*288A>T (n.*288A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) c.585-6684A>T (n.585-6684A>T) c.480+9543A>T (n.480+9543A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) n.2475A>T n.805A>T n.794A>T n.796A>T c.*557A>T (n.*557A>T) c.420A>T (p.Ile140=) c.660A>T (p.Ile220=) n.821A>T c.-196A>T (n.-196A>T) | |
| 8 | g.89971191T>C | CA16618705 | NBN | n.1986A>G c.438A>G (p.Ile146Met) c.684A>G (p.Ile228Met) c.*295A>G (n.*295A>G) c.137A>G (p.Tyr46Cys) c.*352A>G (n.*352A>G) n.2469A>G c.*288A>G (n.*288A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.585-6684A>G (n.585-6684A>G) c.480+9543A>G (n.480+9543A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) n.2475A>G n.805A>G n.794A>G n.796A>G c.*557A>G (n.*557A>G) c.420A>G (p.Ile140Met) c.660A>G (p.Ile220Met) n.821A>G c.-196A>G (n.-196A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971191T>G | CA461831020 | NBN | n.1986A>C c.438A>C (p.Ile146=) c.684A>C (p.Ile228=) c.*295A>C (n.*295A>C) c.137A>C (p.Tyr46Ser) c.*352A>C (n.*352A>C) n.2469A>C c.*288A>C (n.*288A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) c.585-6684A>C (n.585-6684A>C) c.480+9543A>C (n.480+9543A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) n.2475A>C n.805A>C n.794A>C n.796A>C c.*557A>C (n.*557A>C) c.420A>C (p.Ile140=) c.660A>C (p.Ile220=) n.821A>C c.-196A>C (n.-196A>C) | |
| 8 | g.89971191T= | CA1801507258 | NBN | n.1986A= c.438A= (p.Ile146=) c.684A= (p.Ile228=) c.*295A= (n.*295A=) c.137A= (p.Tyr46=) c.*352A= (n.*352A=) n.2469A= c.*288A= (n.*288A=) c.*205A= (n.*205A=) c.585-6684A= (n.585-6684A=) c.480+9543A= (n.480+9543A=) c.*82A= (n.*82A=) n.2475A= n.805A= n.794A= n.796A= c.*557A= (n.*557A=) c.420A= (p.Ile140=) c.660A= (p.Ile220=) n.821A= c.-196A= (n.-196A=) | |
| 8 | g.89971192A= | CA1801507264 | NBN | n.1985T= c.437T= (p.Ile146=) c.683T= (p.Ile228=) c.*294T= (n.*294T=) c.136T= (p.Tyr46=) c.*351T= (n.*351T=) n.2468T= c.*287T= (n.*287T=) c.*204T= (n.*204T=) c.585-6685T= (n.585-6685T=) c.480+9542T= (n.480+9542T=) c.*81T= (n.*81T=) n.2474T= n.804T= n.793T= n.795T= c.*556T= (n.*556T=) c.419T= (p.Ile140=) c.659T= (p.Ile220=) n.820T= c.-197T= (n.-197T=) | |
| 8 | g.89971192A>C | CA194560 | NBN | n.1985T>G c.437T>G (p.Ile146Arg) c.683T>G (p.Ile228Arg) c.*294T>G (n.*294T>G) c.136T>G (p.Tyr46Asp) c.*351T>G (n.*351T>G) n.2468T>G c.*287T>G (n.*287T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) c.585-6685T>G (n.585-6685T>G) c.480+9542T>G (n.480+9542T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) n.2474T>G n.804T>G n.793T>G n.795T>G c.*556T>G (n.*556T>G) c.419T>G (p.Ile140Arg) c.659T>G (p.Ile220Arg) n.820T>G c.-197T>G (n.-197T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971192A>G | CA371658964 | NBN | n.1985T>C c.437T>C (p.Ile146Thr) c.683T>C (p.Ile228Thr) c.*294T>C (n.*294T>C) c.136T>C (p.Tyr46His) c.*351T>C (n.*351T>C) n.2468T>C c.*287T>C (n.*287T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) c.585-6685T>C (n.585-6685T>C) c.480+9542T>C (n.480+9542T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) n.2474T>C n.804T>C n.793T>C n.795T>C c.*556T>C (n.*556T>C) c.419T>C (p.Ile140Thr) c.659T>C (p.Ile220Thr) n.820T>C c.-197T>C (n.-197T>C) | |
| 8 | g.89971192A>T | CA371658965 | NBN | n.1985T>A c.437T>A (p.Ile146Lys) c.683T>A (p.Ile228Lys) c.*294T>A (n.*294T>A) c.136T>A (p.Tyr46Asn) c.*351T>A (n.*351T>A) n.2468T>A c.*287T>A (n.*287T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) c.585-6685T>A (n.585-6685T>A) c.480+9542T>A (n.480+9542T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) n.2474T>A n.804T>A n.793T>A n.795T>A c.*556T>A (n.*556T>A) c.419T>A (p.Ile140Lys) c.659T>A (p.Ile220Lys) n.820T>A c.-197T>A (n.-197T>A) | |
| 8 | g.89971193T>A | CA371658967 | NBN | n.1984A>T c.436A>T (p.Ile146Leu) c.682A>T (p.Ile228Leu) c.*293A>T (n.*293A>T) c.135A>T (p.Leu45Phe) c.*350A>T (n.*350A>T) n.2467A>T c.*286A>T (n.*286A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.585-6686A>T (n.585-6686A>T) c.480+9541A>T (n.480+9541A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) n.2473A>T n.803A>T n.792A>T n.794A>T c.*555A>T (n.*555A>T) c.418A>T (p.Ile140Leu) c.658A>T (p.Ile220Leu) n.819A>T c.-198A>T (n.-198A>T) | |
| 8 | g.89971193T>C | CA371658968 | NBN | n.1984A>G c.436A>G (p.Ile146Val) c.682A>G (p.Ile228Val) c.*293A>G (n.*293A>G) c.135A>G (p.Leu45=) c.*350A>G (n.*350A>G) n.2467A>G c.*286A>G (n.*286A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.585-6686A>G (n.585-6686A>G) c.480+9541A>G (n.480+9541A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) n.2473A>G n.803A>G n.792A>G n.794A>G c.*555A>G (n.*555A>G) c.418A>G (p.Ile140Val) c.658A>G (p.Ile220Val) n.819A>G c.-198A>G (n.-198A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971193T>G | CA371658970 | NBN | n.1984A>C c.436A>C (p.Ile146Leu) c.682A>C (p.Ile228Leu) c.*293A>C (n.*293A>C) c.135A>C (p.Leu45Phe) c.*350A>C (n.*350A>C) n.2467A>C c.*286A>C (n.*286A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.585-6686A>C (n.585-6686A>C) c.480+9541A>C (n.480+9541A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) n.2473A>C n.803A>C n.792A>C n.794A>C c.*555A>C (n.*555A>C) c.418A>C (p.Ile140Leu) c.658A>C (p.Ile220Leu) n.819A>C c.-198A>C (n.-198A>C) | |
| 8 | g.89971193T= | CA1801507271 | NBN | n.1984A= c.436A= (p.Ile146=) c.682A= (p.Ile228=) c.*293A= (n.*293A=) c.135A= (p.Leu45=) c.*350A= (n.*350A=) n.2467A= c.*286A= (n.*286A=) c.*203A= (n.*203A=) c.585-6686A= (n.585-6686A=) c.480+9541A= (n.480+9541A=) c.*80A= (n.*80A=) n.2473A= n.803A= n.792A= n.794A= c.*555A= (n.*555A=) c.418A= (p.Ile140=) c.658A= (p.Ile220=) n.819A= c.-198A= (n.-198A=) | |
| 8 | g.89971193_89971194delinsTA | CA1801507272 | NBN | n.1983_1984delinsTA c.435_436delinsTA (p.Phe145=) c.681_682delinsTA (p.Phe227=) c.*292_*293delinsTA (n.*292_*293delinsTA) c.134_135delinsTA (p.Leu45=) c.*349_*350delinsTA (n.*349_*350delinsTA) n.2466_2467delinsTA c.*285_*286delinsTA (n.*285_*286delinsTA) c.*202_*203delinsTA (n.*202_*203delinsTA) c.585-6687_585-6686delinsTA (n.585-6687_585-6686delinsTA) c.480+9540_480+9541delinsTA (n.480+9540_480+9541delinsTA) c.*79_*80delinsTA (n.*79_*80delinsTA) n.2472_2473delinsTA n.802_803delinsTA n.791_792delinsTA n.793_794delinsTA c.*554_*555delinsTA (n.*554_*555delinsTA) c.417_418delinsTA (p.Phe139=) c.657_658delinsTA (p.Phe219=) n.818_819delinsTA c.-199_-198delinsTA (n.-199_-198delinsTA) | |
| 8 | g.89971194A>C | CA371658975 | NBN | n.1983T>G c.435T>G (p.Phe145Leu) c.681T>G (p.Phe227Leu) c.*292T>G (n.*292T>G) c.134T>G (p.Leu45Ter) c.*349T>G (n.*349T>G) n.2466T>G c.*285T>G (n.*285T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.585-6687T>G (n.585-6687T>G) c.480+9540T>G (n.480+9540T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) n.2472T>G n.802T>G n.791T>G n.793T>G c.*554T>G (n.*554T>G) c.417T>G (p.Phe139Leu) c.657T>G (p.Phe219Leu) n.818T>G c.-199T>G (n.-199T>G) | |
| 8 | g.89971194A>G | CA461831021 | NBN | n.1983T>C c.435T>C (p.Phe145=) c.681T>C (p.Phe227=) c.*292T>C (n.*292T>C) c.134T>C (p.Leu45Ser) c.*349T>C (n.*349T>C) n.2466T>C c.*285T>C (n.*285T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.585-6687T>C (n.585-6687T>C) c.480+9540T>C (n.480+9540T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) n.2472T>C n.802T>C n.791T>C n.793T>C c.*554T>C (n.*554T>C) c.417T>C (p.Phe139=) c.657T>C (p.Phe219=) n.818T>C c.-199T>C (n.-199T>C) | |
| 8 | g.89971194A>T | CA371658973 | NBN | n.1983T>A c.435T>A (p.Phe145Leu) c.681T>A (p.Phe227Leu) c.*292T>A (n.*292T>A) c.134T>A (p.Leu45Ter) c.*349T>A (n.*349T>A) n.2466T>A c.*285T>A (n.*285T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.585-6687T>A (n.585-6687T>A) c.480+9540T>A (n.480+9540T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) n.2472T>A n.802T>A n.791T>A n.793T>A c.*554T>A (n.*554T>A) c.417T>A (p.Phe139Leu) c.657T>A (p.Phe219Leu) n.818T>A c.-199T>A (n.-199T>A) | |
| 8 | g.89971196del | CA16044375 | NBN | n.1983del c.435del (p.Phe145LeufsTer4) c.681del (p.Phe227LeufsTer4) c.*292del (n.*292del) c.134del (p.Leu45TyrfsTer9) c.*349del (n.*349del) n.2466del c.*285del (n.*285del) c.*202del (n.*202del) c.585-6687del (n.585-6687del) c.480+9540del (n.480+9540del) c.*79del (n.*79del) n.2472del n.802del n.791del n.793del c.*554del (n.*554del) c.417del (p.Phe139LeufsTer4) c.657del (p.Phe219LeufsTer4) n.818del c.-199del (n.-199del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89971195A= | CA1801507284 | NBN | n.1982T= c.434T= (p.Phe145=) c.680T= (p.Phe227=) c.*291T= (n.*291T=) c.133T= (p.Leu45=) c.*348T= (n.*348T=) n.2465T= c.*284T= (n.*284T=) c.*201T= (n.*201T=) c.585-6688T= (n.585-6688T=) c.480+9539T= (n.480+9539T=) c.*78T= (n.*78T=) n.2471T= n.801T= n.790T= n.792T= c.*553T= (n.*553T=) c.416T= (p.Phe139=) c.656T= (p.Phe219=) n.817T= c.-200T= (n.-200T=) | |
| 8 | g.89971195A>C | CA371658980 | NBN | n.1982T>G c.434T>G (p.Phe145Cys) c.680T>G (p.Phe227Cys) c.*291T>G (n.*291T>G) c.133T>G (p.Leu45Val) c.*348T>G (n.*348T>G) n.2465T>G c.*284T>G (n.*284T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) c.585-6688T>G (n.585-6688T>G) c.480+9539T>G (n.480+9539T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) n.2471T>G n.801T>G n.790T>G n.792T>G c.*553T>G (n.*553T>G) c.416T>G (p.Phe139Cys) c.656T>G (p.Phe219Cys) n.817T>G c.-200T>G (n.-200T>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89971195A>G | CA4802912 | NBN | n.1982T>C c.434T>C (p.Phe145Ser) c.680T>C (p.Phe227Ser) c.*291T>C (n.*291T>C) c.133T>C (p.Leu45=) c.*348T>C (n.*348T>C) n.2465T>C c.*284T>C (n.*284T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.585-6688T>C (n.585-6688T>C) c.480+9539T>C (n.480+9539T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) n.2471T>C n.801T>C n.790T>C n.792T>C c.*553T>C (n.*553T>C) c.416T>C (p.Phe139Ser) c.656T>C (p.Phe219Ser) n.817T>C c.-200T>C (n.-200T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971195A>T | CA371658978 | NBN | n.1982T>A c.434T>A (p.Phe145Tyr) c.680T>A (p.Phe227Tyr) c.*291T>A (n.*291T>A) c.133T>A (p.Leu45Ile) c.*348T>A (n.*348T>A) n.2465T>A c.*284T>A (n.*284T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) c.585-6688T>A (n.585-6688T>A) c.480+9539T>A (n.480+9539T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) n.2471T>A n.801T>A n.790T>A n.792T>A c.*553T>A (n.*553T>A) c.416T>A (p.Phe139Tyr) c.656T>A (p.Phe219Tyr) n.817T>A c.-200T>A (n.-200T>A) | |
| 8 | g.89971196A>C | CA371658982 | NBN | n.1981T>G c.433T>G (p.Phe145Val) c.679T>G (p.Phe227Val) c.*290T>G (n.*290T>G) c.132T>G (p.His44Gln) c.*347T>G (n.*347T>G) n.2464T>G c.*283T>G (n.*283T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) c.585-6689T>G (n.585-6689T>G) c.480+9538T>G (n.480+9538T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) n.2470T>G n.800T>G n.789T>G n.791T>G c.*552T>G (n.*552T>G) c.415T>G (p.Phe139Val) c.655T>G (p.Phe219Val) n.816T>G c.-201T>G (n.-201T>G) | |
| 8 | g.89971196A>G | CA371658984 | NBN | n.1981T>C c.433T>C (p.Phe145Leu) c.679T>C (p.Phe227Leu) c.*290T>C (n.*290T>C) c.132T>C (p.His44=) c.*347T>C (n.*347T>C) n.2464T>C c.*283T>C (n.*283T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) c.585-6689T>C (n.585-6689T>C) c.480+9538T>C (n.480+9538T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) n.2470T>C n.800T>C n.789T>C n.791T>C c.*552T>C (n.*552T>C) c.415T>C (p.Phe139Leu) c.655T>C (p.Phe219Leu) n.816T>C c.-201T>C (n.-201T>C) |