Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.89971147_89971232dup | CA2580617192 | NBN | n.1946_2004+27dup c.398_456+27dup c.644_702+27dup c.*255_*313+27dup c.97_*11+27dup c.*312_*370+27dup n.2429_2487+27dup c.*248_*306+27dup c.*165_*223+27dup c.585-6724_585-6639dup (n.585-6724_585-6639dup) c.480+9503_480+9588dup (n.480+9503_480+9588dup) c.*42_*100+27dup n.2435_2493+27dup n.765_823+27dup n.754_812+27dup n.756_814+27dup c.*517_*575+27dup c.380_438+27dup c.620_678+27dup n.781_839+27dup c.-236_-178+27dup | ClinVar |
8 | g.89971176_89971179del | CA287949 | NBN | n.2000_2003del c.452_455del (p.Lys151SerfsTer5) c.698_701del (p.Lys233SerfsTer5) c.*309_*312del (n.*309_*312del) c.*7_*10del (n.*7_*10del) c.*366_*369del (n.*366_*369del) n.2483_2486del c.*302_*305del (n.*302_*305del) c.*219_*222del (n.*219_*222del) c.585-6670_585-6667del (n.585-6670_585-6667del) c.480+9557_480+9560del (n.480+9557_480+9560del) c.*96_*99del (n.*96_*99del) n.2489_2492del n.819_822del n.808_811del n.810_813del c.*571_*574del (n.*571_*574del) c.434_437del (p.Lys145SerfsTer5) c.674_677del (p.Lys225SerfsTer5) n.835_838del c.-182_-179del (n.-182_-179del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89971178del | CA2687855289 | NBN | n.2001del c.453del (p.Lys151AsnfsTer6) c.699del (p.Lys233AsnfsTer6) c.*310del (n.*310del) c.*8del (n.*8del) c.*367del (n.*367del) n.2484del c.*303del (n.*303del) c.*220del (n.*220del) c.585-6669del (n.585-6669del) c.480+9558del (n.480+9558del) c.*97del (n.*97del) n.2490del n.820del n.809del n.811del c.*572del (n.*572del) c.435del (p.Lys145AsnfsTer6) c.675del (p.Lys225AsnfsTer6) n.836del c.-181del (n.-181del) | gnomAD v4 |
8 | g.89971178T>A | CA371658928 | NBN | n.1999A>T c.451A>T (p.Lys151Ter) c.697A>T (p.Lys233Ter) c.*308A>T (n.*308A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) n.2482A>T c.*301A>T (n.*301A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.585-6671A>T (n.585-6671A>T) c.480+9556A>T (n.480+9556A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) n.2488A>T n.818A>T n.807A>T n.809A>T c.*570A>T (n.*570A>T) c.433A>T (p.Lys145Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) n.834A>T c.-183A>T (n.-183A>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971178T>C | CA371658929 | NBN | n.1999A>G c.451A>G (p.Lys151Glu) c.697A>G (p.Lys233Glu) c.*308A>G (n.*308A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) n.2482A>G c.*301A>G (n.*301A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.585-6671A>G (n.585-6671A>G) c.480+9556A>G (n.480+9556A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) n.2488A>G n.818A>G n.807A>G n.809A>G c.*570A>G (n.*570A>G) c.433A>G (p.Lys145Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) n.834A>G c.-183A>G (n.-183A>G) | ClinVar |
8 | g.89971178T>G | CA371658930 | NBN | n.1999A>C c.451A>C (p.Lys151Gln) c.697A>C (p.Lys233Gln) c.*308A>C (n.*308A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) n.2482A>C c.*301A>C (n.*301A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) c.585-6671A>C (n.585-6671A>C) c.480+9556A>C (n.480+9556A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) n.2488A>C n.818A>C n.807A>C n.809A>C c.*570A>C (n.*570A>C) c.433A>C (p.Lys145Gln) c.673A>C (p.Lys225Gln) n.834A>C c.-183A>C (n.-183A>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971178T= | CA1801507231 | NBN | n.1999A= c.451A= (p.Lys151=) c.697A= (p.Lys233=) c.*308A= (n.*308A=) c.*6A= (n.*6A=) c.*365A= (n.*365A=) n.2482A= c.*301A= (n.*301A=) c.*218A= (n.*218A=) c.585-6671A= (n.585-6671A=) c.480+9556A= (n.480+9556A=) c.*95A= (n.*95A=) n.2488A= n.818A= n.807A= n.809A= c.*570A= (n.*570A=) c.433A= (p.Lys145=) c.673A= (p.Lys225=) n.834A= c.-183A= (n.-183A=) | |
8 | g.89971179G>A | CA4802911 | NBN | n.1998C>T c.450C>T (p.Ala150=) c.696C>T (p.Ala232=) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) n.2481C>T c.*300C>T (n.*300C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.585-6672C>T (n.585-6672C>T) c.480+9555C>T (n.480+9555C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) n.2487C>T n.817C>T n.806C>T n.808C>T c.*569C>T (n.*569C>T) c.432C>T (p.Ala144=) c.672C>T (p.Ala224=) n.833C>T c.-184C>T (n.-184C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89971179G>C | CA461831014 | NBN | n.1998C>G c.450C>G (p.Ala150=) c.696C>G (p.Ala232=) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) n.2481C>G c.*300C>G (n.*300C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.585-6672C>G (n.585-6672C>G) c.480+9555C>G (n.480+9555C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) n.2487C>G n.817C>G n.806C>G n.808C>G c.*569C>G (n.*569C>G) c.432C>G (p.Ala144=) c.672C>G (p.Ala224=) n.833C>G c.-184C>G (n.-184C>G) | |
8 | g.89971179G= | CA1801507232 | NBN | n.1998C= c.450C= (p.Ala150=) c.696C= (p.Ala232=) c.*307C= (n.*307C=) c.*5C= (n.*5C=) c.*364C= (n.*364C=) n.2481C= c.*300C= (n.*300C=) c.*217C= (n.*217C=) c.585-6672C= (n.585-6672C=) c.480+9555C= (n.480+9555C=) c.*94C= (n.*94C=) n.2487C= n.817C= n.806C= n.808C= c.*569C= (n.*569C=) c.432C= (p.Ala144=) c.672C= (p.Ala224=) n.833C= c.-184C= (n.-184C=) | |
8 | g.89971179G>T | CA461831015 | NBN | n.1998C>A c.450C>A (p.Ala150=) c.696C>A (p.Ala232=) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) n.2481C>A c.*300C>A (n.*300C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.585-6672C>A (n.585-6672C>A) c.480+9555C>A (n.480+9555C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) n.2487C>A n.817C>A n.806C>A n.808C>A c.*569C>A (n.*569C>A) c.432C>A (p.Ala144=) c.672C>A (p.Ala224=) n.833C>A c.-184C>A (n.-184C>A) | |
8 | g.89971180G>A | CA371658931 | NBN | n.1997C>T c.449C>T (p.Ala150Val) c.695C>T (p.Ala232Val) c.*306C>T (n.*306C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) n.2480C>T c.*299C>T (n.*299C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) c.585-6673C>T (n.585-6673C>T) c.480+9554C>T (n.480+9554C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) n.2486C>T n.816C>T n.805C>T n.807C>T c.*568C>T (n.*568C>T) c.431C>T (p.Ala144Val) c.671C>T (p.Ala224Val) n.832C>T c.-185C>T (n.-185C>T) | |
8 | g.89971180G>C | CA371658932 | NBN | n.1997C>G c.449C>G (p.Ala150Gly) c.695C>G (p.Ala232Gly) c.*306C>G (n.*306C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) n.2480C>G c.*299C>G (n.*299C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) c.585-6673C>G (n.585-6673C>G) c.480+9554C>G (n.480+9554C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) n.2486C>G n.816C>G n.805C>G n.807C>G c.*568C>G (n.*568C>G) c.431C>G (p.Ala144Gly) c.671C>G (p.Ala224Gly) n.832C>G c.-185C>G (n.-185C>G) | |
8 | g.89971180G>T | CA371658933 | NBN | n.1997C>A c.449C>A (p.Ala150Asp) c.695C>A (p.Ala232Asp) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) n.2480C>A c.*299C>A (n.*299C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) c.585-6673C>A (n.585-6673C>A) c.480+9554C>A (n.480+9554C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) n.2486C>A n.816C>A n.805C>A n.807C>A c.*568C>A (n.*568C>A) c.431C>A (p.Ala144Asp) c.671C>A (p.Ala224Asp) n.832C>A c.-185C>A (n.-185C>A) | |
8 | g.89971181C>A | CA371658934 | NBN | n.1996G>T c.448G>T (p.Ala150Ser) c.694G>T (p.Ala232Ser) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) n.2479G>T c.*298G>T (n.*298G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.585-6674G>T (n.585-6674G>T) c.480+9553G>T (n.480+9553G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) n.2485G>T n.815G>T n.804G>T n.806G>T c.*567G>T (n.*567G>T) c.430G>T (p.Ala144Ser) c.670G>T (p.Ala224Ser) n.831G>T c.-186G>T (n.-186G>T) | |
8 | g.89971181C= | CA1801507237 | NBN | n.1996G= c.448G= (p.Ala150=) c.694G= (p.Ala232=) c.*305G= (n.*305G=) c.*3G= (n.*3G=) c.*362G= (n.*362G=) n.2479G= c.*298G= (n.*298G=) c.*215G= (n.*215G=) c.585-6674G= (n.585-6674G=) c.480+9553G= (n.480+9553G=) c.*92G= (n.*92G=) n.2485G= n.815G= n.804G= n.806G= c.*567G= (n.*567G=) c.430G= (p.Ala144=) c.670G= (p.Ala224=) n.831G= c.-186G= (n.-186G=) | |
8 | g.89971181C>G | CA371658935 | NBN | n.1996G>C c.448G>C (p.Ala150Pro) c.694G>C (p.Ala232Pro) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) n.2479G>C c.*298G>C (n.*298G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.585-6674G>C (n.585-6674G>C) c.480+9553G>C (n.480+9553G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) n.2485G>C n.815G>C n.804G>C n.806G>C c.*567G>C (n.*567G>C) c.430G>C (p.Ala144Pro) c.670G>C (p.Ala224Pro) n.831G>C c.-186G>C (n.-186G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89971181C>T | CA10582603 | NBN | n.1996G>A c.448G>A (p.Ala150Thr) c.694G>A (p.Ala232Thr) c.*305G>A (n.*305G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) n.2479G>A c.*298G>A (n.*298G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.585-6674G>A (n.585-6674G>A) c.480+9553G>A (n.480+9553G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) n.2485G>A n.815G>A n.804G>A n.806G>A c.*567G>A (n.*567G>A) c.430G>A (p.Ala144Thr) c.670G>A (p.Ala224Thr) n.831G>A c.-186G>A (n.-186G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.89971182A= | CA1801507241 | NBN | n.1995T= c.447T= (p.Asn149=) c.693T= (p.Asn231=) c.*304T= (n.*304T=) c.*2T= (n.*2T=) c.*361T= (n.*361T=) n.2478T= c.*297T= (n.*297T=) c.*214T= (n.*214T=) c.585-6675T= (n.585-6675T=) c.480+9552T= (n.480+9552T=) c.*91T= (n.*91T=) n.2484T= n.814T= n.803T= n.805T= c.*566T= (n.*566T=) c.429T= (p.Asn143=) c.669T= (p.Asn223=) n.830T= c.-187T= (n.-187T=) | |
8 | g.89971182A>C | CA371658936 | NBN | n.1995T>G c.447T>G (p.Asn149Lys) c.693T>G (p.Asn231Lys) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) n.2478T>G c.*297T>G (n.*297T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.585-6675T>G (n.585-6675T>G) c.480+9552T>G (n.480+9552T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) n.2484T>G n.814T>G n.803T>G n.805T>G c.*566T>G (n.*566T>G) c.429T>G (p.Asn143Lys) c.669T>G (p.Asn223Lys) n.830T>G c.-187T>G (n.-187T>G) | ClinVar |
8 | g.89971182A>G | CA10582604 | NBN | n.1995T>C c.447T>C (p.Asn149=) c.693T>C (p.Asn231=) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) n.2478T>C c.*297T>C (n.*297T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.585-6675T>C (n.585-6675T>C) c.480+9552T>C (n.480+9552T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) n.2484T>C n.814T>C n.803T>C n.805T>C c.*566T>C (n.*566T>C) c.429T>C (p.Asn143=) c.669T>C (p.Asn223=) n.830T>C c.-187T>C (n.-187T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89971182A>T | CA371658937 | NBN | n.1995T>A c.447T>A (p.Asn149Lys) c.693T>A (p.Asn231Lys) c.*304T>A (n.*304T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) n.2478T>A c.*297T>A (n.*297T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.585-6675T>A (n.585-6675T>A) c.480+9552T>A (n.480+9552T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) n.2484T>A n.814T>A n.803T>A n.805T>A c.*566T>A (n.*566T>A) c.429T>A (p.Asn143Lys) c.669T>A (p.Asn223Lys) n.830T>A c.-187T>A (n.-187T>A) | |
8 | g.89971183T>A | CA371658938 | NBN | n.1994A>T c.446A>T (p.Asn149Ile) c.692A>T (p.Asn231Ile) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) n.2477A>T c.*296A>T (n.*296A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.585-6676A>T (n.585-6676A>T) c.480+9551A>T (n.480+9551A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) n.2483A>T n.813A>T n.802A>T n.804A>T c.*565A>T (n.*565A>T) c.428A>T (p.Asn143Ile) c.668A>T (p.Asn223Ile) n.829A>T c.-188A>T (n.-188A>T) | |
8 | g.89971183T>C | CA371658940 | NBN | n.1994A>G c.446A>G (p.Asn149Ser) c.692A>G (p.Asn231Ser) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) n.2477A>G c.*296A>G (n.*296A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.585-6676A>G (n.585-6676A>G) c.480+9551A>G (n.480+9551A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) n.2483A>G n.813A>G n.802A>G n.804A>G c.*565A>G (n.*565A>G) c.428A>G (p.Asn143Ser) c.668A>G (p.Asn223Ser) n.829A>G c.-188A>G (n.-188A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89971183T>G | CA371658939 | NBN | n.1994A>C c.446A>C (p.Asn149Thr) c.692A>C (p.Asn231Thr) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) n.2477A>C c.*296A>C (n.*296A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.585-6676A>C (n.585-6676A>C) c.480+9551A>C (n.480+9551A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) n.2483A>C n.813A>C n.802A>C n.804A>C c.*565A>C (n.*565A>C) c.428A>C (p.Asn143Thr) c.668A>C (p.Asn223Thr) n.829A>C c.-188A>C (n.-188A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89971183T= | CA1801507251 | NBN | n.1994A= c.446A= (p.Asn149=) c.692A= (p.Asn231=) c.*303A= (n.*303A=) c.*1A= (n.*1A=) c.*360A= (n.*360A=) n.2477A= c.*296A= (n.*296A=) c.*213A= (n.*213A=) c.585-6676A= (n.585-6676A=) c.480+9551A= (n.480+9551A=) c.*90A= (n.*90A=) n.2483A= n.813A= n.802A= n.804A= c.*565A= (n.*565A=) c.428A= (p.Asn143=) c.668A= (p.Asn223=) n.829A= c.-188A= (n.-188A=) | |
8 | g.89971184T>A | CA371658941 | NBN | n.1993A>T c.445A>T (p.Asn149Tyr) c.691A>T (p.Asn231Tyr) c.*302A>T (n.*302A>T) c.144A>T (p.Ter48Cys) c.*359A>T (n.*359A>T) n.2476A>T c.*295A>T (n.*295A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) c.585-6677A>T (n.585-6677A>T) c.480+9550A>T (n.480+9550A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) n.2482A>T n.812A>T n.801A>T n.803A>T c.*564A>T (n.*564A>T) c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.667A>T (p.Asn223Tyr) n.828A>T c.-189A>T (n.-189A>T) | |
8 | g.89971184T>C | CA371658942 | NBN | n.1993A>G c.445A>G (p.Asn149Asp) c.691A>G (p.Asn231Asp) c.*302A>G (n.*302A>G) c.144A>G (p.Ter48Trp) c.*359A>G (n.*359A>G) n.2476A>G c.*295A>G (n.*295A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.585-6677A>G (n.585-6677A>G) c.480+9550A>G (n.480+9550A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) n.2482A>G n.812A>G n.801A>G n.803A>G c.*564A>G (n.*564A>G) c.427A>G (p.Asn143Asp) c.667A>G (p.Asn223Asp) n.828A>G c.-189A>G (n.-189A>G) | |
8 | g.89971184T>G | CA371658943 | NBN | n.1993A>C c.445A>C (p.Asn149His) c.691A>C (p.Asn231His) c.*302A>C (n.*302A>C) c.144A>C (p.Ter48Cys) c.*359A>C (n.*359A>C) n.2476A>C c.*295A>C (n.*295A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) c.585-6677A>C (n.585-6677A>C) c.480+9550A>C (n.480+9550A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) n.2482A>C n.812A>C n.801A>C n.803A>C c.*564A>C (n.*564A>C) c.427A>C (p.Asn143His) c.667A>C (p.Asn223His) n.828A>C c.-189A>C (n.-189A>C) | |
8 | g.89971185C>A | CA371658944 | NBN | n.1992G>T c.444G>T (p.Leu148Phe) c.690G>T (p.Leu230Phe) c.*301G>T (n.*301G>T) c.143G>T (p.Ter48Leu) c.*358G>T (n.*358G>T) n.2475G>T c.*294G>T (n.*294G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.585-6678G>T (n.585-6678G>T) c.480+9549G>T (n.480+9549G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) n.2481G>T n.811G>T n.800G>T n.802G>T c.*563G>T (n.*563G>T) c.426G>T (p.Leu142Phe) c.666G>T (p.Leu222Phe) n.827G>T c.-190G>T (n.-190G>T) | COSMIC |
8 | g.89971185C>G | CA371658945 | NBN | n.1992G>C c.444G>C (p.Leu148Phe) c.690G>C (p.Leu230Phe) c.*301G>C (n.*301G>C) c.143G>C (p.Ter48Ser) c.*358G>C (n.*358G>C) n.2475G>C c.*294G>C (n.*294G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.585-6678G>C (n.585-6678G>C) c.480+9549G>C (n.480+9549G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) n.2481G>C n.811G>C n.800G>C n.802G>C c.*563G>C (n.*563G>C) c.426G>C (p.Leu142Phe) c.666G>C (p.Leu222Phe) n.827G>C c.-190G>C (n.-190G>C) | |
8 | g.89971185C>T | CA461831016 | NBN | n.1992G>A c.444G>A (p.Leu148=) c.690G>A (p.Leu230=) c.*301G>A (n.*301G>A) c.143G>A (p.Ter48=) c.*358G>A (n.*358G>A) n.2475G>A c.*294G>A (n.*294G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.585-6678G>A (n.585-6678G>A) c.480+9549G>A (n.480+9549G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) n.2481G>A n.811G>A n.800G>A n.802G>A c.*563G>A (n.*563G>A) c.426G>A (p.Leu142=) c.666G>A (p.Leu222=) n.827G>A c.-190G>A (n.-190G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89971186A>C | CA371658946 | NBN | n.1991T>G c.443T>G (p.Leu148Trp) c.689T>G (p.Leu230Trp) c.*300T>G (n.*300T>G) c.142T>G (p.Ter48Gly) c.*357T>G (n.*357T>G) n.2474T>G c.*293T>G (n.*293T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.585-6679T>G (n.585-6679T>G) c.480+9548T>G (n.480+9548T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) n.2480T>G n.810T>G n.799T>G n.801T>G c.*562T>G (n.*562T>G) c.425T>G (p.Leu142Trp) c.665T>G (p.Leu222Trp) n.826T>G c.-191T>G (n.-191T>G) | |
8 | g.89971186A>G | CA371658947 | NBN | n.1991T>C c.443T>C (p.Leu148Ser) c.689T>C (p.Leu230Ser) c.*300T>C (n.*300T>C) c.142T>C (p.Ter48Arg) c.*357T>C (n.*357T>C) n.2474T>C c.*293T>C (n.*293T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.585-6679T>C (n.585-6679T>C) c.480+9548T>C (n.480+9548T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.2480T>C n.810T>C n.799T>C n.801T>C c.*562T>C (n.*562T>C) c.425T>C (p.Leu142Ser) c.665T>C (p.Leu222Ser) n.826T>C c.-191T>C (n.-191T>C) | |
8 | g.89971186A>T | CA371658948 | NBN | n.1991T>A c.443T>A (p.Leu148Ter) c.689T>A (p.Leu230Ter) c.*300T>A (n.*300T>A) c.142T>A (p.Ter48Arg) c.*357T>A (n.*357T>A) n.2474T>A c.*293T>A (n.*293T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.585-6679T>A (n.585-6679T>A) c.480+9548T>A (n.480+9548T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) n.2480T>A n.810T>A n.799T>A n.801T>A c.*562T>A (n.*562T>A) c.425T>A (p.Leu142Ter) c.665T>A (p.Leu222Ter) n.826T>A c.-191T>A (n.-191T>A) | |
8 | g.89971187A>C | CA371658949 | NBN | n.1990T>G c.442T>G (p.Leu148Val) c.688T>G (p.Leu230Val) c.*299T>G (n.*299T>G) c.141T>G (p.Phe47Leu) c.*356T>G (n.*356T>G) n.2473T>G c.*292T>G (n.*292T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) c.585-6680T>G (n.585-6680T>G) c.480+9547T>G (n.480+9547T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) n.2479T>G n.809T>G n.798T>G n.800T>G c.*561T>G (n.*561T>G) c.424T>G (p.Leu142Val) c.664T>G (p.Leu222Val) n.825T>G c.-192T>G (n.-192T>G) | |
8 | g.89971187A>G | CA461831017 | NBN | n.1990T>C c.442T>C (p.Leu148=) c.688T>C (p.Leu230=) c.*299T>C (n.*299T>C) c.141T>C (p.Phe47=) c.*356T>C (n.*356T>C) n.2473T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) c.585-6680T>C (n.585-6680T>C) c.480+9547T>C (n.480+9547T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) n.2479T>C n.809T>C n.798T>C n.800T>C c.*561T>C (n.*561T>C) c.424T>C (p.Leu142=) c.664T>C (p.Leu222=) n.825T>C c.-192T>C (n.-192T>C) | |
8 | g.89971187A>T | CA371658950 | NBN | n.1990T>A c.442T>A (p.Leu148Met) c.688T>A (p.Leu230Met) c.*299T>A (n.*299T>A) c.141T>A (p.Phe47Leu) c.*356T>A (n.*356T>A) n.2473T>A c.*292T>A (n.*292T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) c.585-6680T>A (n.585-6680T>A) c.480+9547T>A (n.480+9547T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) n.2479T>A n.809T>A n.798T>A n.800T>A c.*561T>A (n.*561T>A) c.424T>A (p.Leu142Met) c.664T>A (p.Leu222Met) n.825T>A c.-192T>A (n.-192T>A) | |
8 | g.89971188A= | CA1801507254 | NBN | n.1989T= c.441T= (p.Phe147=) c.687T= (p.Phe229=) c.*298T= (n.*298T=) c.140T= (p.Phe47=) c.*355T= (n.*355T=) n.2472T= c.*291T= (n.*291T=) c.*208T= (n.*208T=) c.585-6681T= (n.585-6681T=) c.480+9546T= (n.480+9546T=) c.*85T= (n.*85T=) n.2478T= n.808T= n.797T= n.799T= c.*560T= (n.*560T=) c.423T= (p.Phe141=) c.663T= (p.Phe221=) n.824T= c.-193T= (n.-193T=) | |
8 | g.89971188A>C | CA10578795 | NBN | n.1989T>G c.441T>G (p.Phe147Leu) c.687T>G (p.Phe229Leu) c.*298T>G (n.*298T>G) c.140T>G (p.Phe47Cys) c.*355T>G (n.*355T>G) n.2472T>G c.*291T>G (n.*291T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) c.585-6681T>G (n.585-6681T>G) c.480+9546T>G (n.480+9546T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) n.2478T>G n.808T>G n.797T>G n.799T>G c.*560T>G (n.*560T>G) c.423T>G (p.Phe141Leu) c.663T>G (p.Phe221Leu) n.824T>G c.-193T>G (n.-193T>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971188A>G | CA461831018 | NBN | n.1989T>C c.441T>C (p.Phe147=) c.687T>C (p.Phe229=) c.*298T>C (n.*298T>C) c.140T>C (p.Phe47Ser) c.*355T>C (n.*355T>C) n.2472T>C c.*291T>C (n.*291T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) c.585-6681T>C (n.585-6681T>C) c.480+9546T>C (n.480+9546T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) n.2478T>C n.808T>C n.797T>C n.799T>C c.*560T>C (n.*560T>C) c.423T>C (p.Phe141=) c.663T>C (p.Phe221=) n.824T>C c.-193T>C (n.-193T>C) | |
8 | g.89971188A>T | CA371658951 | NBN | n.1989T>A c.441T>A (p.Phe147Leu) c.687T>A (p.Phe229Leu) c.*298T>A (n.*298T>A) c.140T>A (p.Phe47Tyr) c.*355T>A (n.*355T>A) n.2472T>A c.*291T>A (n.*291T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) c.585-6681T>A (n.585-6681T>A) c.480+9546T>A (n.480+9546T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) n.2478T>A n.808T>A n.797T>A n.799T>A c.*560T>A (n.*560T>A) c.423T>A (p.Phe141Leu) c.663T>A (p.Phe221Leu) n.824T>A c.-193T>A (n.-193T>A) | |
8 | g.89971189A>C | CA371658952 | NBN | n.1988T>G c.440T>G (p.Phe147Cys) c.686T>G (p.Phe229Cys) c.*297T>G (n.*297T>G) c.139T>G (p.Phe47Val) c.*354T>G (n.*354T>G) n.2471T>G c.*290T>G (n.*290T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) c.585-6682T>G (n.585-6682T>G) c.480+9545T>G (n.480+9545T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) n.2477T>G n.807T>G n.796T>G n.798T>G c.*559T>G (n.*559T>G) c.422T>G (p.Phe141Cys) c.662T>G (p.Phe221Cys) n.823T>G c.-194T>G (n.-194T>G) | |
8 | g.89971189A>G | CA371658954 | NBN | n.1988T>C c.440T>C (p.Phe147Ser) c.686T>C (p.Phe229Ser) c.*297T>C (n.*297T>C) c.139T>C (p.Phe47Leu) c.*354T>C (n.*354T>C) n.2471T>C c.*290T>C (n.*290T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.585-6682T>C (n.585-6682T>C) c.480+9545T>C (n.480+9545T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) n.2477T>C n.807T>C n.796T>C n.798T>C c.*559T>C (n.*559T>C) c.422T>C (p.Phe141Ser) c.662T>C (p.Phe221Ser) n.823T>C c.-194T>C (n.-194T>C) | |
8 | g.89971189A>T | CA371658953 | NBN | n.1988T>A c.440T>A (p.Phe147Tyr) c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.*297T>A (n.*297T>A) c.139T>A (p.Phe47Ile) c.*354T>A (n.*354T>A) n.2471T>A c.*290T>A (n.*290T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.585-6682T>A (n.585-6682T>A) c.480+9545T>A (n.480+9545T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) n.2477T>A n.807T>A n.796T>A n.798T>A c.*559T>A (n.*559T>A) c.422T>A (p.Phe141Tyr) c.662T>A (p.Phe221Tyr) n.823T>A c.-194T>A (n.-194T>A) | |
8 | g.89971190A>C | CA371658956 | NBN | n.1987T>G c.439T>G (p.Phe147Val) c.685T>G (p.Phe229Val) c.*296T>G (n.*296T>G) c.138T>G (p.Tyr46Ter) c.*353T>G (n.*353T>G) n.2470T>G c.*289T>G (n.*289T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) c.585-6683T>G (n.585-6683T>G) c.480+9544T>G (n.480+9544T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) n.2476T>G n.806T>G n.795T>G n.797T>G c.*558T>G (n.*558T>G) c.421T>G (p.Phe141Val) c.661T>G (p.Phe221Val) n.822T>G c.-195T>G (n.-195T>G) | |
8 | g.89971190A>G | CA371658958 | NBN | n.1987T>C c.439T>C (p.Phe147Leu) c.685T>C (p.Phe229Leu) c.*296T>C (n.*296T>C) c.138T>C (p.Tyr46=) c.*353T>C (n.*353T>C) n.2470T>C c.*289T>C (n.*289T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.585-6683T>C (n.585-6683T>C) c.480+9544T>C (n.480+9544T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) n.2476T>C n.806T>C n.795T>C n.797T>C c.*558T>C (n.*558T>C) c.421T>C (p.Phe141Leu) c.661T>C (p.Phe221Leu) n.822T>C c.-195T>C (n.-195T>C) | |
8 | g.89971190A>T | CA371658960 | NBN | n.1987T>A c.439T>A (p.Phe147Ile) c.685T>A (p.Phe229Ile) c.*296T>A (n.*296T>A) c.138T>A (p.Tyr46Ter) c.*353T>A (n.*353T>A) n.2470T>A c.*289T>A (n.*289T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.585-6683T>A (n.585-6683T>A) c.480+9544T>A (n.480+9544T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) n.2476T>A n.806T>A n.795T>A n.797T>A c.*558T>A (n.*558T>A) c.421T>A (p.Phe141Ile) c.661T>A (p.Phe221Ile) n.822T>A c.-195T>A (n.-195T>A) | |
8 | g.89971191T>A | CA461831019 | NBN | n.1986A>T c.438A>T (p.Ile146=) c.684A>T (p.Ile228=) c.*295A>T (n.*295A>T) c.137A>T (p.Tyr46Phe) c.*352A>T (n.*352A>T) n.2469A>T c.*288A>T (n.*288A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) c.585-6684A>T (n.585-6684A>T) c.480+9543A>T (n.480+9543A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) n.2475A>T n.805A>T n.794A>T n.796A>T c.*557A>T (n.*557A>T) c.420A>T (p.Ile140=) c.660A>T (p.Ile220=) n.821A>T c.-196A>T (n.-196A>T) | |
8 | g.89971191T>C | CA16618705 | NBN | n.1986A>G c.438A>G (p.Ile146Met) c.684A>G (p.Ile228Met) c.*295A>G (n.*295A>G) c.137A>G (p.Tyr46Cys) c.*352A>G (n.*352A>G) n.2469A>G c.*288A>G (n.*288A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.585-6684A>G (n.585-6684A>G) c.480+9543A>G (n.480+9543A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) n.2475A>G n.805A>G n.794A>G n.796A>G c.*557A>G (n.*557A>G) c.420A>G (p.Ile140Met) c.660A>G (p.Ile220Met) n.821A>G c.-196A>G (n.-196A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |