| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89971147_89971232dup | CA2580617192 | NBN | n.1946_2004+27dup c.398_456+27dup c.644_702+27dup c.*255_*313+27dup c.97_*11+27dup c.*312_*370+27dup n.2429_2487+27dup c.*248_*306+27dup c.*165_*223+27dup c.585-6724_585-6639dup (n.585-6724_585-6639dup) c.480+9503_480+9588dup (n.480+9503_480+9588dup) c.*42_*100+27dup n.2435_2493+27dup n.765_823+27dup n.754_812+27dup n.756_814+27dup c.*517_*575+27dup c.380_438+27dup c.620_678+27dup n.781_839+27dup c.-236_-178+27dup | ClinVar |
| 8 | g.89971171_89971172delinsAC | CA1801507192 | NBN | n.2004+1_2004+2delinsGT c.456+1_456+2delinsGT (n.456+1_456+2delinsGT) c.702+1_702+2delinsGT (n.702+1_702+2delinsGT) c.*313+1_*313+2delinsGT (n.*313+1_*313+2delinsGT) c.*11+1_*11+2delinsGT (n.*11+1_*11+2delinsGT) c.*370+1_*370+2delinsGT (n.*370+1_*370+2delinsGT) n.2487+1_2487+2delinsGT c.*306+1_*306+2delinsGT (n.*306+1_*306+2delinsGT) c.*223+1_*223+2delinsGT (n.*223+1_*223+2delinsGT) c.585-6665_585-6664delinsGT (n.585-6665_585-6664delinsGT) c.480+9562_480+9563delinsGT (n.480+9562_480+9563delinsGT) c.*100+1_*100+2delinsGT (n.*100+1_*100+2delinsGT) n.2493+1_2493+2delinsGT n.823+1_823+2delinsGT n.812+1_812+2delinsGT n.814+1_814+2delinsGT c.*575+1_*575+2delinsGT (n.*575+1_*575+2delinsGT) c.438+1_438+2delinsGT (n.438+1_438+2delinsGT) c.678+1_678+2delinsGT (n.678+1_678+2delinsGT) n.839+1_839+2delinsGT c.-178+1_-178+2delinsGT (n.-178+1_-178+2delinsGT) | |
| 8 | g.89971172C>A | CA16618704 | NBN | n.2004+1G>T c.456+1G>T (n.456+1G>T) c.702+1G>T (n.702+1G>T) c.*313+1G>T (n.*313+1G>T) c.*11+1G>T (n.*11+1G>T) c.*370+1G>T (n.*370+1G>T) n.2487+1G>T c.*306+1G>T (n.*306+1G>T) c.*223+1G>T (n.*223+1G>T) c.585-6665G>T (n.585-6665G>T) c.480+9562G>T (n.480+9562G>T) c.*100+1G>T (n.*100+1G>T) n.2493+1G>T n.823+1G>T n.812+1G>T n.814+1G>T c.*575+1G>T (n.*575+1G>T) c.438+1G>T (n.438+1G>T) c.678+1G>T (n.678+1G>T) n.839+1G>T c.-178+1G>T (n.-178+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89971172C= | CA1801507201 | NBN | n.2004+1G= c.456+1G= (n.456+1G=) c.702+1G= (n.702+1G=) c.*313+1G= (n.*313+1G=) c.*11+1G= (n.*11+1G=) c.*370+1G= (n.*370+1G=) n.2487+1G= c.*306+1G= (n.*306+1G=) c.*223+1G= (n.*223+1G=) c.585-6665G= (n.585-6665G=) c.480+9562G= (n.480+9562G=) c.*100+1G= (n.*100+1G=) n.2493+1G= n.823+1G= n.812+1G= n.814+1G= c.*575+1G= (n.*575+1G=) c.438+1G= (n.438+1G=) c.678+1G= (n.678+1G=) n.839+1G= c.-178+1G= (n.-178+1G=) | |
| 8 | g.89971172C>G | CA371658914 | NBN | n.2004+1G>C c.456+1G>C (n.456+1G>C) c.702+1G>C (n.702+1G>C) c.*313+1G>C (n.*313+1G>C) c.*11+1G>C (n.*11+1G>C) c.*370+1G>C (n.*370+1G>C) n.2487+1G>C c.*306+1G>C (n.*306+1G>C) c.*223+1G>C (n.*223+1G>C) c.585-6665G>C (n.585-6665G>C) c.480+9562G>C (n.480+9562G>C) c.*100+1G>C (n.*100+1G>C) n.2493+1G>C n.823+1G>C n.812+1G>C n.814+1G>C c.*575+1G>C (n.*575+1G>C) c.438+1G>C (n.438+1G>C) c.678+1G>C (n.678+1G>C) n.839+1G>C c.-178+1G>C (n.-178+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89971172C>T | CA16041210 | NBN | n.2004+1G>A c.456+1G>A (n.456+1G>A) c.702+1G>A (n.702+1G>A) c.*313+1G>A (n.*313+1G>A) c.*11+1G>A (n.*11+1G>A) c.*370+1G>A (n.*370+1G>A) n.2487+1G>A c.*306+1G>A (n.*306+1G>A) c.*223+1G>A (n.*223+1G>A) c.585-6665G>A (n.585-6665G>A) c.480+9562G>A (n.480+9562G>A) c.*100+1G>A (n.*100+1G>A) n.2493+1G>A n.823+1G>A n.812+1G>A n.814+1G>A c.*575+1G>A (n.*575+1G>A) c.438+1G>A (n.438+1G>A) c.678+1G>A (n.678+1G>A) n.839+1G>A c.-178+1G>A (n.-178+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89971173del | CA915945790 | NBN | n.2004+1del c.456+1del c.702+1del c.*313+1del c.*11+1del c.*370+1del n.2487+1del c.*306+1del c.*223+1del c.585-6665del (n.585-6665del) c.480+9562del (n.480+9562del) c.*100+1del n.2493+1del n.823+1del n.812+1del n.814+1del c.*575+1del c.438+1del c.678+1del n.839+1del c.-178+1del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89971173C>A | CA371658915 | NBN | n.2004G>T c.456G>T (p.Gln152His) c.702G>T (p.Gln234His) c.*313G>T (n.*313G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) n.2487G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.585-6666G>T (n.585-6666G>T) c.480+9561G>T (n.480+9561G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) n.2493G>T n.823G>T n.812G>T n.814G>T c.*575G>T (n.*575G>T) c.438G>T (p.Gln146His) c.678G>T (p.Gln226His) n.839G>T c.-178G>T (n.-178G>T) | COSMIC |
| 8 | g.89971173C>G | CA371658916 | NBN | n.2004G>C c.456G>C (p.Gln152His) c.702G>C (p.Gln234His) c.*313G>C (n.*313G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) n.2487G>C c.*306G>C (n.*306G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.585-6666G>C (n.585-6666G>C) c.480+9561G>C (n.480+9561G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) n.2493G>C n.823G>C n.812G>C n.814G>C c.*575G>C (n.*575G>C) c.438G>C (p.Gln146His) c.678G>C (p.Gln226His) n.839G>C c.-178G>C (n.-178G>C) | |
| 8 | g.89971173C>T | CA461831012 | NBN | n.2004G>A c.456G>A (p.Gln152=) c.702G>A (p.Gln234=) c.*313G>A (n.*313G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) n.2487G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.585-6666G>A (n.585-6666G>A) c.480+9561G>A (n.480+9561G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) n.2493G>A n.823G>A n.812G>A n.814G>A c.*575G>A (n.*575G>A) c.438G>A (p.Gln146=) c.678G>A (p.Gln226=) n.839G>A c.-178G>A (n.-178G>A) | dbSNP |
| 8 | g.89971173_89971177delinsCTGTT | CA1801507205 | NBN | n.2000_2004delinsAACAG c.452_456delinsAACAG (p.Lys151=) c.698_702delinsAACAG (p.Lys233=) c.*309_*313delinsAACAG (n.*309_*313delinsAACAG) c.*7_*11delinsAACAG (n.*7_*11delinsAACAG) c.*366_*370delinsAACAG (n.*366_*370delinsAACAG) n.2483_2487delinsAACAG c.*302_*306delinsAACAG (n.*302_*306delinsAACAG) c.*219_*223delinsAACAG (n.*219_*223delinsAACAG) c.585-6670_585-6666delinsAACAG (n.585-6670_585-6666delinsAACAG) c.480+9557_480+9561delinsAACAG (n.480+9557_480+9561delinsAACAG) c.*96_*100delinsAACAG (n.*96_*100delinsAACAG) n.2489_2493delinsAACAG n.819_823delinsAACAG n.808_812delinsAACAG n.810_814delinsAACAG c.*571_*575delinsAACAG (n.*571_*575delinsAACAG) c.434_438delinsAACAG (p.Lys145=) c.674_678delinsAACAG (p.Lys225=) n.835_839delinsAACAG c.-182_-178delinsAACAG (n.-182_-178delinsAACAG) | |
| 8 | g.89971174del | CA2687855288 | NBN | n.2003del c.455del (p.Gln152ArgfsTer5) c.701del (p.Gln234ArgfsTer5) c.*312del (n.*312del) c.*10del (n.*10del) c.*369del (n.*369del) n.2486del c.*305del (n.*305del) c.*222del (n.*222del) c.585-6667del (n.585-6667del) c.480+9560del (n.480+9560del) c.*99del (n.*99del) n.2492del n.822del n.811del n.813del c.*574del (n.*574del) c.437del (p.Gln146ArgfsTer5) c.677del (p.Gln226ArgfsTer5) n.838del c.-179del (n.-179del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971174T>A | CA371658917 | NBN | n.2003A>T c.455A>T (p.Gln152Leu) c.701A>T (p.Gln234Leu) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) n.2486A>T c.*305A>T (n.*305A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) c.585-6667A>T (n.585-6667A>T) c.480+9560A>T (n.480+9560A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) n.2492A>T n.822A>T n.811A>T n.813A>T c.*574A>T (n.*574A>T) c.437A>T (p.Gln146Leu) c.677A>T (p.Gln226Leu) n.838A>T c.-179A>T (n.-179A>T) | |
| 8 | g.89971174T>C | CA371658918 | NBN | n.2003A>G c.455A>G (p.Gln152Arg) c.701A>G (p.Gln234Arg) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) n.2486A>G c.*305A>G (n.*305A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) c.585-6667A>G (n.585-6667A>G) c.480+9560A>G (n.480+9560A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) n.2492A>G n.822A>G n.811A>G n.813A>G c.*574A>G (n.*574A>G) c.437A>G (p.Gln146Arg) c.677A>G (p.Gln226Arg) n.838A>G c.-179A>G (n.-179A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89971174T>G | CA371658919 | NBN | n.2003A>C c.455A>C (p.Gln152Pro) c.701A>C (p.Gln234Pro) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) n.2486A>C c.*305A>C (n.*305A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) c.585-6667A>C (n.585-6667A>C) c.480+9560A>C (n.480+9560A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) n.2492A>C n.822A>C n.811A>C n.813A>C c.*574A>C (n.*574A>C) c.437A>C (p.Gln146Pro) c.677A>C (p.Gln226Pro) n.838A>C c.-179A>C (n.-179A>C) | |
| 8 | g.89971174T= | CA1801507214 | NBN | n.2003A= c.455A= (p.Gln152=) c.701A= (p.Gln234=) c.*312A= (n.*312A=) c.*10A= (n.*10A=) c.*369A= (n.*369A=) n.2486A= c.*305A= (n.*305A=) c.*222A= (n.*222A=) c.585-6667A= (n.585-6667A=) c.480+9560A= (n.480+9560A=) c.*99A= (n.*99A=) n.2492A= n.822A= n.811A= n.813A= c.*574A= (n.*574A=) c.437A= (p.Gln146=) c.677A= (p.Gln226=) n.838A= c.-179A= (n.-179A=) | |
| 8 | g.89971176_89971179del | CA287949 | NBN | n.2000_2003del c.452_455del (p.Lys151SerfsTer5) c.698_701del (p.Lys233SerfsTer5) c.*309_*312del (n.*309_*312del) c.*7_*10del (n.*7_*10del) c.*366_*369del (n.*366_*369del) n.2483_2486del c.*302_*305del (n.*302_*305del) c.*219_*222del (n.*219_*222del) c.585-6670_585-6667del (n.585-6670_585-6667del) c.480+9557_480+9560del (n.480+9557_480+9560del) c.*96_*99del (n.*96_*99del) n.2489_2492del n.819_822del n.808_811del n.810_813del c.*571_*574del (n.*571_*574del) c.434_437del (p.Lys145SerfsTer5) c.674_677del (p.Lys225SerfsTer5) n.835_838del c.-182_-179del (n.-182_-179del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971175G>A | CA371658922 | NBN | n.2002C>T c.454C>T (p.Gln152Ter) c.700C>T (p.Gln234Ter) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) n.2485C>T c.*304C>T (n.*304C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.585-6668C>T (n.585-6668C>T) c.480+9559C>T (n.480+9559C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) n.2491C>T n.821C>T n.810C>T n.812C>T c.*573C>T (n.*573C>T) c.436C>T (p.Gln146Ter) c.676C>T (p.Gln226Ter) n.837C>T c.-180C>T (n.-180C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89971175G>C | CA371658920 | NBN | n.2002C>G c.454C>G (p.Gln152Glu) c.700C>G (p.Gln234Glu) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) n.2485C>G c.*304C>G (n.*304C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.585-6668C>G (n.585-6668C>G) c.480+9559C>G (n.480+9559C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) n.2491C>G n.821C>G n.810C>G n.812C>G c.*573C>G (n.*573C>G) c.436C>G (p.Gln146Glu) c.676C>G (p.Gln226Glu) n.837C>G c.-180C>G (n.-180C>G) | |
| 8 | g.89971175G= | CA1801507223 | NBN | n.2002C= c.454C= (p.Gln152=) c.700C= (p.Gln234=) c.*311C= (n.*311C=) c.*9C= (n.*9C=) c.*368C= (n.*368C=) n.2485C= c.*304C= (n.*304C=) c.*221C= (n.*221C=) c.585-6668C= (n.585-6668C=) c.480+9559C= (n.480+9559C=) c.*98C= (n.*98C=) n.2491C= n.821C= n.810C= n.812C= c.*573C= (n.*573C=) c.436C= (p.Gln146=) c.676C= (p.Gln226=) n.837C= c.-180C= (n.-180C=) | |
| 8 | g.89971175G>T | CA371658921 | NBN | n.2002C>A c.454C>A (p.Gln152Lys) c.700C>A (p.Gln234Lys) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) n.2485C>A c.*304C>A (n.*304C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.585-6668C>A (n.585-6668C>A) c.480+9559C>A (n.480+9559C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) n.2491C>A n.821C>A n.810C>A n.812C>A c.*573C>A (n.*573C>A) c.436C>A (p.Gln146Lys) c.676C>A (p.Gln226Lys) n.837C>A c.-180C>A (n.-180C>A) | |
| 8 | g.89971176T>A | CA371658923 | NBN | n.2001A>T c.453A>T (p.Lys151Asn) c.699A>T (p.Lys233Asn) c.*310A>T (n.*310A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) n.2484A>T c.*303A>T (n.*303A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) c.585-6669A>T (n.585-6669A>T) c.480+9558A>T (n.480+9558A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) n.2490A>T n.820A>T n.809A>T n.811A>T c.*572A>T (n.*572A>T) c.435A>T (p.Lys145Asn) c.675A>T (p.Lys225Asn) n.836A>T c.-181A>T (n.-181A>T) | |
| 8 | g.89971176T>C | CA461831013 | NBN | n.2001A>G c.453A>G (p.Lys151=) c.699A>G (p.Lys233=) c.*310A>G (n.*310A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) n.2484A>G c.*303A>G (n.*303A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.585-6669A>G (n.585-6669A>G) c.480+9558A>G (n.480+9558A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) n.2490A>G n.820A>G n.809A>G n.811A>G c.*572A>G (n.*572A>G) c.435A>G (p.Lys145=) c.675A>G (p.Lys225=) n.836A>G c.-181A>G (n.-181A>G) | dbSNP |
| 8 | g.89971176T>G | CA371658924 | NBN | n.2001A>C c.453A>C (p.Lys151Asn) c.699A>C (p.Lys233Asn) c.*310A>C (n.*310A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) n.2484A>C c.*303A>C (n.*303A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) c.585-6669A>C (n.585-6669A>C) c.480+9558A>C (n.480+9558A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) n.2490A>C n.820A>C n.809A>C n.811A>C c.*572A>C (n.*572A>C) c.435A>C (p.Lys145Asn) c.675A>C (p.Lys225Asn) n.836A>C c.-181A>C (n.-181A>C) | |
| 8 | g.89971178del | CA2687855289 | NBN | n.2001del c.453del (p.Lys151AsnfsTer6) c.699del (p.Lys233AsnfsTer6) c.*310del (n.*310del) c.*8del (n.*8del) c.*367del (n.*367del) n.2484del c.*303del (n.*303del) c.*220del (n.*220del) c.585-6669del (n.585-6669del) c.480+9558del (n.480+9558del) c.*97del (n.*97del) n.2490del n.820del n.809del n.811del c.*572del (n.*572del) c.435del (p.Lys145AsnfsTer6) c.675del (p.Lys225AsnfsTer6) n.836del c.-181del (n.-181del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971177T>A | CA371658925 | NBN | n.2000A>T c.452A>T (p.Lys151Ile) c.698A>T (p.Lys233Ile) c.*309A>T (n.*309A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) n.2483A>T c.*302A>T (n.*302A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.585-6670A>T (n.585-6670A>T) c.480+9557A>T (n.480+9557A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) n.2489A>T n.819A>T n.808A>T n.810A>T c.*571A>T (n.*571A>T) c.434A>T (p.Lys145Ile) c.674A>T (p.Lys225Ile) n.835A>T c.-182A>T (n.-182A>T) | |
| 8 | g.89971177T>C | CA371658926 | NBN | n.2000A>G c.452A>G (p.Lys151Arg) c.698A>G (p.Lys233Arg) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) n.2483A>G c.*302A>G (n.*302A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.585-6670A>G (n.585-6670A>G) c.480+9557A>G (n.480+9557A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) n.2489A>G n.819A>G n.808A>G n.810A>G c.*571A>G (n.*571A>G) c.434A>G (p.Lys145Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) n.835A>G c.-182A>G (n.-182A>G) | |
| 8 | g.89971177T>G | CA371658927 | NBN | n.2000A>C c.452A>C (p.Lys151Thr) c.698A>C (p.Lys233Thr) c.*309A>C (n.*309A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) n.2483A>C c.*302A>C (n.*302A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.585-6670A>C (n.585-6670A>C) c.480+9557A>C (n.480+9557A>C) c.*96A>C (n.*96A>C) n.2489A>C n.819A>C n.808A>C n.810A>C c.*571A>C (n.*571A>C) c.434A>C (p.Lys145Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) n.835A>C c.-182A>C (n.-182A>C) | |
| 8 | g.89971178T>A | CA371658928 | NBN | n.1999A>T c.451A>T (p.Lys151Ter) c.697A>T (p.Lys233Ter) c.*308A>T (n.*308A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) n.2482A>T c.*301A>T (n.*301A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.585-6671A>T (n.585-6671A>T) c.480+9556A>T (n.480+9556A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) n.2488A>T n.818A>T n.807A>T n.809A>T c.*570A>T (n.*570A>T) c.433A>T (p.Lys145Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) n.834A>T c.-183A>T (n.-183A>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89971178T>C | CA371658929 | NBN | n.1999A>G c.451A>G (p.Lys151Glu) c.697A>G (p.Lys233Glu) c.*308A>G (n.*308A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) n.2482A>G c.*301A>G (n.*301A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.585-6671A>G (n.585-6671A>G) c.480+9556A>G (n.480+9556A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) n.2488A>G n.818A>G n.807A>G n.809A>G c.*570A>G (n.*570A>G) c.433A>G (p.Lys145Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) n.834A>G c.-183A>G (n.-183A>G) | ClinVar |
| 8 | g.89971178T>G | CA371658930 | NBN | n.1999A>C c.451A>C (p.Lys151Gln) c.697A>C (p.Lys233Gln) c.*308A>C (n.*308A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) n.2482A>C c.*301A>C (n.*301A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) c.585-6671A>C (n.585-6671A>C) c.480+9556A>C (n.480+9556A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) n.2488A>C n.818A>C n.807A>C n.809A>C c.*570A>C (n.*570A>C) c.433A>C (p.Lys145Gln) c.673A>C (p.Lys225Gln) n.834A>C c.-183A>C (n.-183A>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89971178T= | CA1801507231 | NBN | n.1999A= c.451A= (p.Lys151=) c.697A= (p.Lys233=) c.*308A= (n.*308A=) c.*6A= (n.*6A=) c.*365A= (n.*365A=) n.2482A= c.*301A= (n.*301A=) c.*218A= (n.*218A=) c.585-6671A= (n.585-6671A=) c.480+9556A= (n.480+9556A=) c.*95A= (n.*95A=) n.2488A= n.818A= n.807A= n.809A= c.*570A= (n.*570A=) c.433A= (p.Lys145=) c.673A= (p.Lys225=) n.834A= c.-183A= (n.-183A=) | |
| 8 | g.89971179G>A | CA4802911 | NBN | n.1998C>T c.450C>T (p.Ala150=) c.696C>T (p.Ala232=) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) n.2481C>T c.*300C>T (n.*300C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.585-6672C>T (n.585-6672C>T) c.480+9555C>T (n.480+9555C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) n.2487C>T n.817C>T n.806C>T n.808C>T c.*569C>T (n.*569C>T) c.432C>T (p.Ala144=) c.672C>T (p.Ala224=) n.833C>T c.-184C>T (n.-184C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971179G>C | CA461831014 | NBN | n.1998C>G c.450C>G (p.Ala150=) c.696C>G (p.Ala232=) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) n.2481C>G c.*300C>G (n.*300C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.585-6672C>G (n.585-6672C>G) c.480+9555C>G (n.480+9555C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) n.2487C>G n.817C>G n.806C>G n.808C>G c.*569C>G (n.*569C>G) c.432C>G (p.Ala144=) c.672C>G (p.Ala224=) n.833C>G c.-184C>G (n.-184C>G) | |
| 8 | g.89971179G= | CA1801507232 | NBN | n.1998C= c.450C= (p.Ala150=) c.696C= (p.Ala232=) c.*307C= (n.*307C=) c.*5C= (n.*5C=) c.*364C= (n.*364C=) n.2481C= c.*300C= (n.*300C=) c.*217C= (n.*217C=) c.585-6672C= (n.585-6672C=) c.480+9555C= (n.480+9555C=) c.*94C= (n.*94C=) n.2487C= n.817C= n.806C= n.808C= c.*569C= (n.*569C=) c.432C= (p.Ala144=) c.672C= (p.Ala224=) n.833C= c.-184C= (n.-184C=) | |
| 8 | g.89971179G>T | CA461831015 | NBN | n.1998C>A c.450C>A (p.Ala150=) c.696C>A (p.Ala232=) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) n.2481C>A c.*300C>A (n.*300C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.585-6672C>A (n.585-6672C>A) c.480+9555C>A (n.480+9555C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) n.2487C>A n.817C>A n.806C>A n.808C>A c.*569C>A (n.*569C>A) c.432C>A (p.Ala144=) c.672C>A (p.Ala224=) n.833C>A c.-184C>A (n.-184C>A) | |
| 8 | g.89971180G>A | CA371658931 | NBN | n.1997C>T c.449C>T (p.Ala150Val) c.695C>T (p.Ala232Val) c.*306C>T (n.*306C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) n.2480C>T c.*299C>T (n.*299C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) c.585-6673C>T (n.585-6673C>T) c.480+9554C>T (n.480+9554C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) n.2486C>T n.816C>T n.805C>T n.807C>T c.*568C>T (n.*568C>T) c.431C>T (p.Ala144Val) c.671C>T (p.Ala224Val) n.832C>T c.-185C>T (n.-185C>T) | |
| 8 | g.89971180G>C | CA371658932 | NBN | n.1997C>G c.449C>G (p.Ala150Gly) c.695C>G (p.Ala232Gly) c.*306C>G (n.*306C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) n.2480C>G c.*299C>G (n.*299C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) c.585-6673C>G (n.585-6673C>G) c.480+9554C>G (n.480+9554C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) n.2486C>G n.816C>G n.805C>G n.807C>G c.*568C>G (n.*568C>G) c.431C>G (p.Ala144Gly) c.671C>G (p.Ala224Gly) n.832C>G c.-185C>G (n.-185C>G) | |
| 8 | g.89971180G>T | CA371658933 | NBN | n.1997C>A c.449C>A (p.Ala150Asp) c.695C>A (p.Ala232Asp) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) n.2480C>A c.*299C>A (n.*299C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) c.585-6673C>A (n.585-6673C>A) c.480+9554C>A (n.480+9554C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) n.2486C>A n.816C>A n.805C>A n.807C>A c.*568C>A (n.*568C>A) c.431C>A (p.Ala144Asp) c.671C>A (p.Ala224Asp) n.832C>A c.-185C>A (n.-185C>A) | |
| 8 | g.89971181C>A | CA371658934 | NBN | n.1996G>T c.448G>T (p.Ala150Ser) c.694G>T (p.Ala232Ser) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) n.2479G>T c.*298G>T (n.*298G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.585-6674G>T (n.585-6674G>T) c.480+9553G>T (n.480+9553G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) n.2485G>T n.815G>T n.804G>T n.806G>T c.*567G>T (n.*567G>T) c.430G>T (p.Ala144Ser) c.670G>T (p.Ala224Ser) n.831G>T c.-186G>T (n.-186G>T) | |
| 8 | g.89971181C= | CA1801507237 | NBN | n.1996G= c.448G= (p.Ala150=) c.694G= (p.Ala232=) c.*305G= (n.*305G=) c.*3G= (n.*3G=) c.*362G= (n.*362G=) n.2479G= c.*298G= (n.*298G=) c.*215G= (n.*215G=) c.585-6674G= (n.585-6674G=) c.480+9553G= (n.480+9553G=) c.*92G= (n.*92G=) n.2485G= n.815G= n.804G= n.806G= c.*567G= (n.*567G=) c.430G= (p.Ala144=) c.670G= (p.Ala224=) n.831G= c.-186G= (n.-186G=) | |
| 8 | g.89971181C>G | CA371658935 | NBN | n.1996G>C c.448G>C (p.Ala150Pro) c.694G>C (p.Ala232Pro) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) n.2479G>C c.*298G>C (n.*298G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.585-6674G>C (n.585-6674G>C) c.480+9553G>C (n.480+9553G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) n.2485G>C n.815G>C n.804G>C n.806G>C c.*567G>C (n.*567G>C) c.430G>C (p.Ala144Pro) c.670G>C (p.Ala224Pro) n.831G>C c.-186G>C (n.-186G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971181C>T | CA10582603 | NBN | n.1996G>A c.448G>A (p.Ala150Thr) c.694G>A (p.Ala232Thr) c.*305G>A (n.*305G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) n.2479G>A c.*298G>A (n.*298G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.585-6674G>A (n.585-6674G>A) c.480+9553G>A (n.480+9553G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) n.2485G>A n.815G>A n.804G>A n.806G>A c.*567G>A (n.*567G>A) c.430G>A (p.Ala144Thr) c.670G>A (p.Ala224Thr) n.831G>A c.-186G>A (n.-186G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.89971182A= | CA1801507241 | NBN | n.1995T= c.447T= (p.Asn149=) c.693T= (p.Asn231=) c.*304T= (n.*304T=) c.*2T= (n.*2T=) c.*361T= (n.*361T=) n.2478T= c.*297T= (n.*297T=) c.*214T= (n.*214T=) c.585-6675T= (n.585-6675T=) c.480+9552T= (n.480+9552T=) c.*91T= (n.*91T=) n.2484T= n.814T= n.803T= n.805T= c.*566T= (n.*566T=) c.429T= (p.Asn143=) c.669T= (p.Asn223=) n.830T= c.-187T= (n.-187T=) | |
| 8 | g.89971182A>C | CA371658936 | NBN | n.1995T>G c.447T>G (p.Asn149Lys) c.693T>G (p.Asn231Lys) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) n.2478T>G c.*297T>G (n.*297T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.585-6675T>G (n.585-6675T>G) c.480+9552T>G (n.480+9552T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) n.2484T>G n.814T>G n.803T>G n.805T>G c.*566T>G (n.*566T>G) c.429T>G (p.Asn143Lys) c.669T>G (p.Asn223Lys) n.830T>G c.-187T>G (n.-187T>G) | ClinVar |
| 8 | g.89971182A>G | CA10582604 | NBN | n.1995T>C c.447T>C (p.Asn149=) c.693T>C (p.Asn231=) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) n.2478T>C c.*297T>C (n.*297T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.585-6675T>C (n.585-6675T>C) c.480+9552T>C (n.480+9552T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) n.2484T>C n.814T>C n.803T>C n.805T>C c.*566T>C (n.*566T>C) c.429T>C (p.Asn143=) c.669T>C (p.Asn223=) n.830T>C c.-187T>C (n.-187T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89971182A>T | CA371658937 | NBN | n.1995T>A c.447T>A (p.Asn149Lys) c.693T>A (p.Asn231Lys) c.*304T>A (n.*304T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) n.2478T>A c.*297T>A (n.*297T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.585-6675T>A (n.585-6675T>A) c.480+9552T>A (n.480+9552T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) n.2484T>A n.814T>A n.803T>A n.805T>A c.*566T>A (n.*566T>A) c.429T>A (p.Asn143Lys) c.669T>A (p.Asn223Lys) n.830T>A c.-187T>A (n.-187T>A) | |
| 8 | g.89971183T>A | CA371658938 | NBN | n.1994A>T c.446A>T (p.Asn149Ile) c.692A>T (p.Asn231Ile) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) n.2477A>T c.*296A>T (n.*296A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.585-6676A>T (n.585-6676A>T) c.480+9551A>T (n.480+9551A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) n.2483A>T n.813A>T n.802A>T n.804A>T c.*565A>T (n.*565A>T) c.428A>T (p.Asn143Ile) c.668A>T (p.Asn223Ile) n.829A>T c.-188A>T (n.-188A>T) | |
| 8 | g.89971183T>C | CA371658940 | NBN | n.1994A>G c.446A>G (p.Asn149Ser) c.692A>G (p.Asn231Ser) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) n.2477A>G c.*296A>G (n.*296A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.585-6676A>G (n.585-6676A>G) c.480+9551A>G (n.480+9551A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) n.2483A>G n.813A>G n.802A>G n.804A>G c.*565A>G (n.*565A>G) c.428A>G (p.Asn143Ser) c.668A>G (p.Asn223Ser) n.829A>G c.-188A>G (n.-188A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971183T>G | CA371658939 | NBN | n.1994A>C c.446A>C (p.Asn149Thr) c.692A>C (p.Asn231Thr) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) n.2477A>C c.*296A>C (n.*296A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.585-6676A>C (n.585-6676A>C) c.480+9551A>C (n.480+9551A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) n.2483A>C n.813A>C n.802A>C n.804A>C c.*565A>C (n.*565A>C) c.428A>C (p.Asn143Thr) c.668A>C (p.Asn223Thr) n.829A>C c.-188A>C (n.-188A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |