UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89971144T>C | CA856693526 | NBN | n.2004+29A>G c.456+29A>G (n.456+29A>G) c.702+29A>G (n.702+29A>G) c.*313+29A>G (n.*313+29A>G) c.*11+29A>G (n.*11+29A>G) c.*370+29A>G (n.*370+29A>G) n.2487+29A>G c.*306+29A>G (n.*306+29A>G) c.*223+29A>G (n.*223+29A>G) c.585-6637A>G (n.585-6637A>G) c.480+9590A>G (n.480+9590A>G) c.*100+29A>G (n.*100+29A>G) n.2493+29A>G n.823+29A>G n.812+29A>G n.814+29A>G c.*575+29A>G (n.*575+29A>G) c.438+29A>G (n.438+29A>G) c.678+29A>G (n.678+29A>G) n.839+29A>G c.-178+29A>G (n.-178+29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89971144T= | CA1801507099 | NBN | n.2004+29A= c.456+29A= (n.456+29A=) c.702+29A= (n.702+29A=) c.*313+29A= (n.*313+29A=) c.*11+29A= (n.*11+29A=) c.*370+29A= (n.*370+29A=) n.2487+29A= c.*306+29A= (n.*306+29A=) c.*223+29A= (n.*223+29A=) c.585-6637A= (n.585-6637A=) c.480+9590A= (n.480+9590A=) c.*100+29A= (n.*100+29A=) n.2493+29A= n.823+29A= n.812+29A= n.814+29A= c.*575+29A= (n.*575+29A=) c.438+29A= (n.438+29A=) c.678+29A= (n.678+29A=) n.839+29A= c.-178+29A= (n.-178+29A=) | |
| 8 | g.89971145A>T | CA2687855282 | NBN | n.2004+28T>A c.456+28T>A (n.456+28T>A) c.702+28T>A (n.702+28T>A) c.*313+28T>A (n.*313+28T>A) c.*11+28T>A (n.*11+28T>A) c.*370+28T>A (n.*370+28T>A) n.2487+28T>A c.*306+28T>A (n.*306+28T>A) c.*223+28T>A (n.*223+28T>A) c.585-6638T>A (n.585-6638T>A) c.480+9589T>A (n.480+9589T>A) c.*100+28T>A (n.*100+28T>A) n.2493+28T>A n.823+28T>A n.812+28T>A n.814+28T>A c.*575+28T>A (n.*575+28T>A) c.438+28T>A (n.438+28T>A) c.678+28T>A (n.678+28T>A) n.839+28T>A c.-178+28T>A (n.-178+28T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971146G>A | CA2525904072 | NBN | n.2004+27C>T c.456+27C>T (n.456+27C>T) c.702+27C>T (n.702+27C>T) c.*313+27C>T (n.*313+27C>T) c.*11+27C>T (n.*11+27C>T) c.*370+27C>T (n.*370+27C>T) n.2487+27C>T c.*306+27C>T (n.*306+27C>T) c.*223+27C>T (n.*223+27C>T) c.585-6639C>T (n.585-6639C>T) c.480+9588C>T (n.480+9588C>T) c.*100+27C>T (n.*100+27C>T) n.2493+27C>T n.823+27C>T n.812+27C>T n.814+27C>T c.*575+27C>T (n.*575+27C>T) c.438+27C>T (n.438+27C>T) c.678+27C>T (n.678+27C>T) n.839+27C>T c.-178+27C>T (n.-178+27C>T) | |
| 8 | g.89971147_89971232dup | CA2580617192 | NBN | n.1946_2004+27dup c.398_456+27dup c.644_702+27dup c.*255_*313+27dup c.97_*11+27dup c.*312_*370+27dup n.2429_2487+27dup c.*248_*306+27dup c.*165_*223+27dup c.585-6724_585-6639dup (n.585-6724_585-6639dup) c.480+9503_480+9588dup (n.480+9503_480+9588dup) c.*42_*100+27dup n.2435_2493+27dup n.765_823+27dup n.754_812+27dup n.756_814+27dup c.*517_*575+27dup c.380_438+27dup c.620_678+27dup n.781_839+27dup c.-236_-178+27dup | ClinVar |
| 8 | g.89971147G>C | CA2579201781 | NBN | n.2004+26C>G c.456+26C>G (n.456+26C>G) c.702+26C>G (n.702+26C>G) c.*313+26C>G (n.*313+26C>G) c.*11+26C>G (n.*11+26C>G) c.*370+26C>G (n.*370+26C>G) n.2487+26C>G c.*306+26C>G (n.*306+26C>G) c.*223+26C>G (n.*223+26C>G) c.585-6640C>G (n.585-6640C>G) c.480+9587C>G (n.480+9587C>G) c.*100+26C>G (n.*100+26C>G) n.2493+26C>G n.823+26C>G n.812+26C>G n.814+26C>G c.*575+26C>G (n.*575+26C>G) c.438+26C>G (n.438+26C>G) c.678+26C>G (n.678+26C>G) n.839+26C>G c.-178+26C>G (n.-178+26C>G) | |
| 8 | g.89971151del | CA2687855283 | NBN | n.2004+25del c.456+25del (n.456+25del) c.702+25del (n.702+25del) c.*313+25del (n.*313+25del) c.*11+25del (n.*11+25del) c.*370+25del (n.*370+25del) n.2487+25del c.*306+25del (n.*306+25del) c.*223+25del (n.*223+25del) c.585-6641del (n.585-6641del) c.480+9586del (n.480+9586del) c.*100+25del (n.*100+25del) n.2493+25del n.823+25del n.812+25del n.814+25del c.*575+25del (n.*575+25del) c.438+25del (n.438+25del) c.678+25del (n.678+25del) n.839+25del c.-178+25del (n.-178+25del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971149A= | CA1801507104 | NBN | n.2004+24T= c.456+24T= (n.456+24T=) c.702+24T= (n.702+24T=) c.*313+24T= (n.*313+24T=) c.*11+24T= (n.*11+24T=) c.*370+24T= (n.*370+24T=) n.2487+24T= c.*306+24T= (n.*306+24T=) c.*223+24T= (n.*223+24T=) c.585-6642T= (n.585-6642T=) c.480+9585T= (n.480+9585T=) c.*100+24T= (n.*100+24T=) n.2493+24T= n.823+24T= n.812+24T= n.814+24T= c.*575+24T= (n.*575+24T=) c.438+24T= (n.438+24T=) c.678+24T= (n.678+24T=) n.839+24T= c.-178+24T= (n.-178+24T=) | |
| 8 | g.89971149A>G | CA583374449 | NBN | n.2004+24T>C c.456+24T>C (n.456+24T>C) c.702+24T>C (n.702+24T>C) c.*313+24T>C (n.*313+24T>C) c.*11+24T>C (n.*11+24T>C) c.*370+24T>C (n.*370+24T>C) n.2487+24T>C c.*306+24T>C (n.*306+24T>C) c.*223+24T>C (n.*223+24T>C) c.585-6642T>C (n.585-6642T>C) c.480+9585T>C (n.480+9585T>C) c.*100+24T>C (n.*100+24T>C) n.2493+24T>C n.823+24T>C n.812+24T>C n.814+24T>C c.*575+24T>C (n.*575+24T>C) c.438+24T>C (n.438+24T>C) c.678+24T>C (n.678+24T>C) n.839+24T>C c.-178+24T>C (n.-178+24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971150A= | CA1801507109 | NBN | n.2004+23T= c.456+23T= (n.456+23T=) c.702+23T= (n.702+23T=) c.*313+23T= (n.*313+23T=) c.*11+23T= (n.*11+23T=) c.*370+23T= (n.*370+23T=) n.2487+23T= c.*306+23T= (n.*306+23T=) c.*223+23T= (n.*223+23T=) c.585-6643T= (n.585-6643T=) c.480+9584T= (n.480+9584T=) c.*100+23T= (n.*100+23T=) n.2493+23T= n.823+23T= n.812+23T= n.814+23T= c.*575+23T= (n.*575+23T=) c.438+23T= (n.438+23T=) c.678+23T= (n.678+23T=) n.839+23T= c.-178+23T= (n.-178+23T=) | |
| 8 | g.89971150A>G | CA4802906 | NBN | n.2004+23T>C c.456+23T>C (n.456+23T>C) c.702+23T>C (n.702+23T>C) c.*313+23T>C (n.*313+23T>C) c.*11+23T>C (n.*11+23T>C) c.*370+23T>C (n.*370+23T>C) n.2487+23T>C c.*306+23T>C (n.*306+23T>C) c.*223+23T>C (n.*223+23T>C) c.585-6643T>C (n.585-6643T>C) c.480+9584T>C (n.480+9584T>C) c.*100+23T>C (n.*100+23T>C) n.2493+23T>C n.823+23T>C n.812+23T>C n.814+23T>C c.*575+23T>C (n.*575+23T>C) c.438+23T>C (n.438+23T>C) c.678+23T>C (n.678+23T>C) n.839+23T>C c.-178+23T>C (n.-178+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.89971153T>A | CA583374450 | NBN | n.2004+20A>T c.456+20A>T (n.456+20A>T) c.702+20A>T (n.702+20A>T) c.*313+20A>T (n.*313+20A>T) c.*11+20A>T (n.*11+20A>T) c.*370+20A>T (n.*370+20A>T) n.2487+20A>T c.*306+20A>T (n.*306+20A>T) c.*223+20A>T (n.*223+20A>T) c.585-6646A>T (n.585-6646A>T) c.480+9581A>T (n.480+9581A>T) c.*100+20A>T (n.*100+20A>T) n.2493+20A>T n.823+20A>T n.812+20A>T n.814+20A>T c.*575+20A>T (n.*575+20A>T) c.438+20A>T (n.438+20A>T) c.678+20A>T (n.678+20A>T) n.839+20A>T c.-178+20A>T (n.-178+20A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971153T= | CA1801507113 | NBN | n.2004+20A= c.456+20A= (n.456+20A=) c.702+20A= (n.702+20A=) c.*313+20A= (n.*313+20A=) c.*11+20A= (n.*11+20A=) c.*370+20A= (n.*370+20A=) n.2487+20A= c.*306+20A= (n.*306+20A=) c.*223+20A= (n.*223+20A=) c.585-6646A= (n.585-6646A=) c.480+9581A= (n.480+9581A=) c.*100+20A= (n.*100+20A=) n.2493+20A= n.823+20A= n.812+20A= n.814+20A= c.*575+20A= (n.*575+20A=) c.438+20A= (n.438+20A=) c.678+20A= (n.678+20A=) n.839+20A= c.-178+20A= (n.-178+20A=) | |
| 8 | g.89971155A= | CA1801507129 | NBN | n.2004+18T= c.456+18T= (n.456+18T=) c.702+18T= (n.702+18T=) c.*313+18T= (n.*313+18T=) c.*11+18T= (n.*11+18T=) c.*370+18T= (n.*370+18T=) n.2487+18T= c.*306+18T= (n.*306+18T=) c.*223+18T= (n.*223+18T=) c.585-6648T= (n.585-6648T=) c.480+9579T= (n.480+9579T=) c.*100+18T= (n.*100+18T=) n.2493+18T= n.823+18T= n.812+18T= n.814+18T= c.*575+18T= (n.*575+18T=) c.438+18T= (n.438+18T=) c.678+18T= (n.678+18T=) n.839+18T= c.-178+18T= (n.-178+18T=) | |
| 8 | g.89971155A>G | CA583374451 | NBN | n.2004+18T>C c.456+18T>C (n.456+18T>C) c.702+18T>C (n.702+18T>C) c.*313+18T>C (n.*313+18T>C) c.*11+18T>C (n.*11+18T>C) c.*370+18T>C (n.*370+18T>C) n.2487+18T>C c.*306+18T>C (n.*306+18T>C) c.*223+18T>C (n.*223+18T>C) c.585-6648T>C (n.585-6648T>C) c.480+9579T>C (n.480+9579T>C) c.*100+18T>C (n.*100+18T>C) n.2493+18T>C n.823+18T>C n.812+18T>C n.814+18T>C c.*575+18T>C (n.*575+18T>C) c.438+18T>C (n.438+18T>C) c.678+18T>C (n.678+18T>C) n.839+18T>C c.-178+18T>C (n.-178+18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971156G>C | CA2687855284 | NBN | n.2004+17C>G c.456+17C>G (n.456+17C>G) c.702+17C>G (n.702+17C>G) c.*313+17C>G (n.*313+17C>G) c.*11+17C>G (n.*11+17C>G) c.*370+17C>G (n.*370+17C>G) n.2487+17C>G c.*306+17C>G (n.*306+17C>G) c.*223+17C>G (n.*223+17C>G) c.585-6649C>G (n.585-6649C>G) c.480+9578C>G (n.480+9578C>G) c.*100+17C>G (n.*100+17C>G) n.2493+17C>G n.823+17C>G n.812+17C>G n.814+17C>G c.*575+17C>G (n.*575+17C>G) c.438+17C>G (n.438+17C>G) c.678+17C>G (n.678+17C>G) n.839+17C>G c.-178+17C>G (n.-178+17C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971156G>T | CA2687855285 | NBN | n.2004+17C>A c.456+17C>A (n.456+17C>A) c.702+17C>A (n.702+17C>A) c.*313+17C>A (n.*313+17C>A) c.*11+17C>A (n.*11+17C>A) c.*370+17C>A (n.*370+17C>A) n.2487+17C>A c.*306+17C>A (n.*306+17C>A) c.*223+17C>A (n.*223+17C>A) c.585-6649C>A (n.585-6649C>A) c.480+9578C>A (n.480+9578C>A) c.*100+17C>A (n.*100+17C>A) n.2493+17C>A n.823+17C>A n.812+17C>A n.814+17C>A c.*575+17C>A (n.*575+17C>A) c.438+17C>A (n.438+17C>A) c.678+17C>A (n.678+17C>A) n.839+17C>A c.-178+17C>A (n.-178+17C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971156_89971157delinsTT | CA2573143439 | NBN | n.2004+16_2004+17delinsAA c.456+16_456+17delinsAA (n.456+16_456+17delinsAA) c.702+16_702+17delinsAA (n.702+16_702+17delinsAA) c.*313+16_*313+17delinsAA (n.*313+16_*313+17delinsAA) c.*11+16_*11+17delinsAA (n.*11+16_*11+17delinsAA) c.*370+16_*370+17delinsAA (n.*370+16_*370+17delinsAA) n.2487+16_2487+17delinsAA c.*306+16_*306+17delinsAA (n.*306+16_*306+17delinsAA) c.*223+16_*223+17delinsAA (n.*223+16_*223+17delinsAA) c.585-6650_585-6649delinsAA (n.585-6650_585-6649delinsAA) c.480+9577_480+9578delinsAA (n.480+9577_480+9578delinsAA) c.*100+16_*100+17delinsAA (n.*100+16_*100+17delinsAA) n.2493+16_2493+17delinsAA n.823+16_823+17delinsAA n.812+16_812+17delinsAA n.814+16_814+17delinsAA c.*575+16_*575+17delinsAA (n.*575+16_*575+17delinsAA) c.438+16_438+17delinsAA (n.438+16_438+17delinsAA) c.678+16_678+17delinsAA (n.678+16_678+17delinsAA) n.839+16_839+17delinsAA c.-178+16_-178+17delinsAA (n.-178+16_-178+17delinsAA) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89971157C>A | CA2687855286 | NBN | n.2004+16G>T c.456+16G>T (n.456+16G>T) c.702+16G>T (n.702+16G>T) c.*313+16G>T (n.*313+16G>T) c.*11+16G>T (n.*11+16G>T) c.*370+16G>T (n.*370+16G>T) n.2487+16G>T c.*306+16G>T (n.*306+16G>T) c.*223+16G>T (n.*223+16G>T) c.585-6650G>T (n.585-6650G>T) c.480+9577G>T (n.480+9577G>T) c.*100+16G>T (n.*100+16G>T) n.2493+16G>T n.823+16G>T n.812+16G>T n.814+16G>T c.*575+16G>T (n.*575+16G>T) c.438+16G>T (n.438+16G>T) c.678+16G>T (n.678+16G>T) n.839+16G>T c.-178+16G>T (n.-178+16G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971157C= | CA1801507136 | NBN | n.2004+16G= c.456+16G= (n.456+16G=) c.702+16G= (n.702+16G=) c.*313+16G= (n.*313+16G=) c.*11+16G= (n.*11+16G=) c.*370+16G= (n.*370+16G=) n.2487+16G= c.*306+16G= (n.*306+16G=) c.*223+16G= (n.*223+16G=) c.585-6650G= (n.585-6650G=) c.480+9577G= (n.480+9577G=) c.*100+16G= (n.*100+16G=) n.2493+16G= n.823+16G= n.812+16G= n.814+16G= c.*575+16G= (n.*575+16G=) c.438+16G= (n.438+16G=) c.678+16G= (n.678+16G=) n.839+16G= c.-178+16G= (n.-178+16G=) | |
| 8 | g.89971157C>G | CA4802907 | NBN | n.2004+16G>C c.456+16G>C (n.456+16G>C) c.702+16G>C (n.702+16G>C) c.*313+16G>C (n.*313+16G>C) c.*11+16G>C (n.*11+16G>C) c.*370+16G>C (n.*370+16G>C) n.2487+16G>C c.*306+16G>C (n.*306+16G>C) c.*223+16G>C (n.*223+16G>C) c.585-6650G>C (n.585-6650G>C) c.480+9577G>C (n.480+9577G>C) c.*100+16G>C (n.*100+16G>C) n.2493+16G>C n.823+16G>C n.812+16G>C n.814+16G>C c.*575+16G>C (n.*575+16G>C) c.438+16G>C (n.438+16G>C) c.678+16G>C (n.678+16G>C) n.839+16G>C c.-178+16G>C (n.-178+16G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971157C>T | CA4802908 | NBN | n.2004+16G>A c.456+16G>A (n.456+16G>A) c.702+16G>A (n.702+16G>A) c.*313+16G>A (n.*313+16G>A) c.*11+16G>A (n.*11+16G>A) c.*370+16G>A (n.*370+16G>A) n.2487+16G>A c.*306+16G>A (n.*306+16G>A) c.*223+16G>A (n.*223+16G>A) c.585-6650G>A (n.585-6650G>A) c.480+9577G>A (n.480+9577G>A) c.*100+16G>A (n.*100+16G>A) n.2493+16G>A n.823+16G>A n.812+16G>A n.814+16G>A c.*575+16G>A (n.*575+16G>A) c.438+16G>A (n.438+16G>A) c.678+16G>A (n.678+16G>A) n.839+16G>A c.-178+16G>A (n.-178+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971158T>C | CA181276688 | NBN | n.2004+15A>G c.456+15A>G (n.456+15A>G) c.702+15A>G (n.702+15A>G) c.*313+15A>G (n.*313+15A>G) c.*11+15A>G (n.*11+15A>G) c.*370+15A>G (n.*370+15A>G) n.2487+15A>G c.*306+15A>G (n.*306+15A>G) c.*223+15A>G (n.*223+15A>G) c.585-6651A>G (n.585-6651A>G) c.480+9576A>G (n.480+9576A>G) c.*100+15A>G (n.*100+15A>G) n.2493+15A>G n.823+15A>G n.812+15A>G n.814+15A>G c.*575+15A>G (n.*575+15A>G) c.438+15A>G (n.438+15A>G) c.678+15A>G (n.678+15A>G) n.839+15A>G c.-178+15A>G (n.-178+15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971158T= | CA1801507144 | NBN | n.2004+15A= c.456+15A= (n.456+15A=) c.702+15A= (n.702+15A=) c.*313+15A= (n.*313+15A=) c.*11+15A= (n.*11+15A=) c.*370+15A= (n.*370+15A=) n.2487+15A= c.*306+15A= (n.*306+15A=) c.*223+15A= (n.*223+15A=) c.585-6651A= (n.585-6651A=) c.480+9576A= (n.480+9576A=) c.*100+15A= (n.*100+15A=) n.2493+15A= n.823+15A= n.812+15A= n.814+15A= c.*575+15A= (n.*575+15A=) c.438+15A= (n.438+15A=) c.678+15A= (n.678+15A=) n.839+15A= c.-178+15A= (n.-178+15A=) | |
| 8 | g.89971159_89971164delinsTATAAC | CA1801507150 | NBN | n.2004+9_2004+14delinsGTTATA c.456+9_456+14delinsGTTATA (n.456+9_456+14delinsGTTATA) c.702+9_702+14delinsGTTATA (n.702+9_702+14delinsGTTATA) c.*313+9_*313+14delinsGTTATA (n.*313+9_*313+14delinsGTTATA) c.*11+9_*11+14delinsGTTATA (n.*11+9_*11+14delinsGTTATA) c.*370+9_*370+14delinsGTTATA (n.*370+9_*370+14delinsGTTATA) n.2487+9_2487+14delinsGTTATA c.*306+9_*306+14delinsGTTATA (n.*306+9_*306+14delinsGTTATA) c.*223+9_*223+14delinsGTTATA (n.*223+9_*223+14delinsGTTATA) c.585-6657_585-6652delinsGTTATA (n.585-6657_585-6652delinsGTTATA) c.480+9570_480+9575delinsGTTATA (n.480+9570_480+9575delinsGTTATA) c.*100+9_*100+14delinsGTTATA (n.*100+9_*100+14delinsGTTATA) n.2493+9_2493+14delinsGTTATA n.823+9_823+14delinsGTTATA n.812+9_812+14delinsGTTATA n.814+9_814+14delinsGTTATA c.*575+9_*575+14delinsGTTATA (n.*575+9_*575+14delinsGTTATA) c.438+9_438+14delinsGTTATA (n.438+9_438+14delinsGTTATA) c.678+9_678+14delinsGTTATA (n.678+9_678+14delinsGTTATA) n.839+9_839+14delinsGTTATA c.-178+9_-178+14delinsGTTATA (n.-178+9_-178+14delinsGTTATA) | |
| 8 | g.89971160A= | CA1801507154 | NBN | n.2004+13T= c.456+13T= (n.456+13T=) c.702+13T= (n.702+13T=) c.*313+13T= (n.*313+13T=) c.*11+13T= (n.*11+13T=) c.*370+13T= (n.*370+13T=) n.2487+13T= c.*306+13T= (n.*306+13T=) c.*223+13T= (n.*223+13T=) c.585-6653T= (n.585-6653T=) c.480+9574T= (n.480+9574T=) c.*100+13T= (n.*100+13T=) n.2493+13T= n.823+13T= n.812+13T= n.814+13T= c.*575+13T= (n.*575+13T=) c.438+13T= (n.438+13T=) c.678+13T= (n.678+13T=) n.839+13T= c.-178+13T= (n.-178+13T=) | |
| 8 | g.89971160A>G | CA4802909 | NBN | n.2004+13T>C c.456+13T>C (n.456+13T>C) c.702+13T>C (n.702+13T>C) c.*313+13T>C (n.*313+13T>C) c.*11+13T>C (n.*11+13T>C) c.*370+13T>C (n.*370+13T>C) n.2487+13T>C c.*306+13T>C (n.*306+13T>C) c.*223+13T>C (n.*223+13T>C) c.585-6653T>C (n.585-6653T>C) c.480+9574T>C (n.480+9574T>C) c.*100+13T>C (n.*100+13T>C) n.2493+13T>C n.823+13T>C n.812+13T>C n.814+13T>C c.*575+13T>C (n.*575+13T>C) c.438+13T>C (n.438+13T>C) c.678+13T>C (n.678+13T>C) n.839+13T>C c.-178+13T>C (n.-178+13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971160A>T | CA2739265784 | NBN | n.2004+13T>A c.456+13T>A (n.456+13T>A) c.702+13T>A (n.702+13T>A) c.*313+13T>A (n.*313+13T>A) c.*11+13T>A (n.*11+13T>A) c.*370+13T>A (n.*370+13T>A) n.2487+13T>A c.*306+13T>A (n.*306+13T>A) c.*223+13T>A (n.*223+13T>A) c.585-6653T>A (n.585-6653T>A) c.480+9574T>A (n.480+9574T>A) c.*100+13T>A (n.*100+13T>A) n.2493+13T>A n.823+13T>A n.812+13T>A n.814+13T>A c.*575+13T>A (n.*575+13T>A) c.438+13T>A (n.438+13T>A) c.678+13T>A (n.678+13T>A) n.839+13T>A c.-178+13T>A (n.-178+13T>A) | ClinVar |
| 8 | g.89971164_89971168del | CA583374452 | NBN | n.2004+9_2004+13del c.456+9_456+13del (n.456+9_456+13del) c.702+9_702+13del (n.702+9_702+13del) c.*313+9_*313+13del (n.*313+9_*313+13del) c.*11+9_*11+13del (n.*11+9_*11+13del) c.*370+9_*370+13del (n.*370+9_*370+13del) n.2487+9_2487+13del c.*306+9_*306+13del (n.*306+9_*306+13del) c.*223+9_*223+13del (n.*223+9_*223+13del) c.585-6657_585-6653del (n.585-6657_585-6653del) c.480+9570_480+9574del (n.480+9570_480+9574del) c.*100+9_*100+13del (n.*100+9_*100+13del) n.2493+9_2493+13del n.823+9_823+13del n.812+9_812+13del n.814+9_814+13del c.*575+9_*575+13del (n.*575+9_*575+13del) c.438+9_438+13del (n.438+9_438+13del) c.678+9_678+13del (n.678+9_678+13del) n.839+9_839+13del c.-178+9_-178+13del (n.-178+9_-178+13del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971161T>A | CA652537047 | NBN | n.2004+12A>T c.456+12A>T (n.456+12A>T) c.702+12A>T (n.702+12A>T) c.*313+12A>T (n.*313+12A>T) c.*11+12A>T (n.*11+12A>T) c.*370+12A>T (n.*370+12A>T) n.2487+12A>T c.*306+12A>T (n.*306+12A>T) c.*223+12A>T (n.*223+12A>T) c.585-6654A>T (n.585-6654A>T) c.480+9573A>T (n.480+9573A>T) c.*100+12A>T (n.*100+12A>T) n.2493+12A>T n.823+12A>T n.812+12A>T n.814+12A>T c.*575+12A>T (n.*575+12A>T) c.438+12A>T (n.438+12A>T) c.678+12A>T (n.678+12A>T) n.839+12A>T c.-178+12A>T (n.-178+12A>T) | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.89971161T>C | CA2687855287 | NBN | n.2004+12A>G c.456+12A>G (n.456+12A>G) c.702+12A>G (n.702+12A>G) c.*313+12A>G (n.*313+12A>G) c.*11+12A>G (n.*11+12A>G) c.*370+12A>G (n.*370+12A>G) n.2487+12A>G c.*306+12A>G (n.*306+12A>G) c.*223+12A>G (n.*223+12A>G) c.585-6654A>G (n.585-6654A>G) c.480+9573A>G (n.480+9573A>G) c.*100+12A>G (n.*100+12A>G) n.2493+12A>G n.823+12A>G n.812+12A>G n.814+12A>G c.*575+12A>G (n.*575+12A>G) c.438+12A>G (n.438+12A>G) c.678+12A>G (n.678+12A>G) n.839+12A>G c.-178+12A>G (n.-178+12A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971163A= | CA1801507164 | NBN | n.2004+10T= c.456+10T= (n.456+10T=) c.702+10T= (n.702+10T=) c.*313+10T= (n.*313+10T=) c.*11+10T= (n.*11+10T=) c.*370+10T= (n.*370+10T=) n.2487+10T= c.*306+10T= (n.*306+10T=) c.*223+10T= (n.*223+10T=) c.585-6656T= (n.585-6656T=) c.480+9571T= (n.480+9571T=) c.*100+10T= (n.*100+10T=) n.2493+10T= n.823+10T= n.812+10T= n.814+10T= c.*575+10T= (n.*575+10T=) c.438+10T= (n.438+10T=) c.678+10T= (n.678+10T=) n.839+10T= c.-178+10T= (n.-178+10T=) | |
| 8 | g.89971163A>C | CA583374453 | NBN | n.2004+10T>G c.456+10T>G (n.456+10T>G) c.702+10T>G (n.702+10T>G) c.*313+10T>G (n.*313+10T>G) c.*11+10T>G (n.*11+10T>G) c.*370+10T>G (n.*370+10T>G) n.2487+10T>G c.*306+10T>G (n.*306+10T>G) c.*223+10T>G (n.*223+10T>G) c.585-6656T>G (n.585-6656T>G) c.480+9571T>G (n.480+9571T>G) c.*100+10T>G (n.*100+10T>G) n.2493+10T>G n.823+10T>G n.812+10T>G n.814+10T>G c.*575+10T>G (n.*575+10T>G) c.438+10T>G (n.438+10T>G) c.678+10T>G (n.678+10T>G) n.839+10T>G c.-178+10T>G (n.-178+10T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971164C= | CA1801507172 | NBN | n.2004+9G= c.456+9G= (n.456+9G=) c.702+9G= (n.702+9G=) c.*313+9G= (n.*313+9G=) c.*11+9G= (n.*11+9G=) c.*370+9G= (n.*370+9G=) n.2487+9G= c.*306+9G= (n.*306+9G=) c.*223+9G= (n.*223+9G=) c.585-6657G= (n.585-6657G=) c.480+9570G= (n.480+9570G=) c.*100+9G= (n.*100+9G=) n.2493+9G= n.823+9G= n.812+9G= n.814+9G= c.*575+9G= (n.*575+9G=) c.438+9G= (n.438+9G=) c.678+9G= (n.678+9G=) n.839+9G= c.-178+9G= (n.-178+9G=) | |
| 8 | g.89971164C>T | CA4802910 | NBN | n.2004+9G>A c.456+9G>A (n.456+9G>A) c.702+9G>A (n.702+9G>A) c.*313+9G>A (n.*313+9G>A) c.*11+9G>A (n.*11+9G>A) c.*370+9G>A (n.*370+9G>A) n.2487+9G>A c.*306+9G>A (n.*306+9G>A) c.*223+9G>A (n.*223+9G>A) c.585-6657G>A (n.585-6657G>A) c.480+9570G>A (n.480+9570G>A) c.*100+9G>A (n.*100+9G>A) n.2493+9G>A n.823+9G>A n.812+9G>A n.814+9G>A c.*575+9G>A (n.*575+9G>A) c.438+9G>A (n.438+9G>A) c.678+9G>A (n.678+9G>A) n.839+9G>A c.-178+9G>A (n.-178+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971165A= | CA1801507176 | NBN | n.2004+8T= c.456+8T= (n.456+8T=) c.702+8T= (n.702+8T=) c.*313+8T= (n.*313+8T=) c.*11+8T= (n.*11+8T=) c.*370+8T= (n.*370+8T=) n.2487+8T= c.*306+8T= (n.*306+8T=) c.*223+8T= (n.*223+8T=) c.585-6658T= (n.585-6658T=) c.480+9569T= (n.480+9569T=) c.*100+8T= (n.*100+8T=) n.2493+8T= n.823+8T= n.812+8T= n.814+8T= c.*575+8T= (n.*575+8T=) c.438+8T= (n.438+8T=) c.678+8T= (n.678+8T=) n.839+8T= c.-178+8T= (n.-178+8T=) | |
| 8 | g.89971165A>C | CA2739265786 | NBN | n.2004+8T>G c.456+8T>G (n.456+8T>G) c.702+8T>G (n.702+8T>G) c.*313+8T>G (n.*313+8T>G) c.*11+8T>G (n.*11+8T>G) c.*370+8T>G (n.*370+8T>G) n.2487+8T>G c.*306+8T>G (n.*306+8T>G) c.*223+8T>G (n.*223+8T>G) c.585-6658T>G (n.585-6658T>G) c.480+9569T>G (n.480+9569T>G) c.*100+8T>G (n.*100+8T>G) n.2493+8T>G n.823+8T>G n.812+8T>G n.814+8T>G c.*575+8T>G (n.*575+8T>G) c.438+8T>G (n.438+8T>G) c.678+8T>G (n.678+8T>G) n.839+8T>G c.-178+8T>G (n.-178+8T>G) | ClinVar |
| 8 | g.89971165A>G | CA913189929 | NBN | n.2004+8T>C c.456+8T>C (n.456+8T>C) c.702+8T>C (n.702+8T>C) c.*313+8T>C (n.*313+8T>C) c.*11+8T>C (n.*11+8T>C) c.*370+8T>C (n.*370+8T>C) n.2487+8T>C c.*306+8T>C (n.*306+8T>C) c.*223+8T>C (n.*223+8T>C) c.585-6658T>C (n.585-6658T>C) c.480+9569T>C (n.480+9569T>C) c.*100+8T>C (n.*100+8T>C) n.2493+8T>C n.823+8T>C n.812+8T>C n.814+8T>C c.*575+8T>C (n.*575+8T>C) c.438+8T>C (n.438+8T>C) c.678+8T>C (n.678+8T>C) n.839+8T>C c.-178+8T>C (n.-178+8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89971166T>C | CA349605 | NBN | n.2004+7A>G c.456+7A>G (n.456+7A>G) c.702+7A>G (n.702+7A>G) c.*313+7A>G (n.*313+7A>G) c.*11+7A>G (n.*11+7A>G) c.*370+7A>G (n.*370+7A>G) n.2487+7A>G c.*306+7A>G (n.*306+7A>G) c.*223+7A>G (n.*223+7A>G) c.585-6659A>G (n.585-6659A>G) c.480+9568A>G (n.480+9568A>G) c.*100+7A>G (n.*100+7A>G) n.2493+7A>G n.823+7A>G n.812+7A>G n.814+7A>G c.*575+7A>G (n.*575+7A>G) c.438+7A>G (n.438+7A>G) c.678+7A>G (n.678+7A>G) n.839+7A>G c.-178+7A>G (n.-178+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971166T>G | CA2499219437 | NBN | n.2004+7A>C c.456+7A>C (n.456+7A>C) c.702+7A>C (n.702+7A>C) c.*313+7A>C (n.*313+7A>C) c.*11+7A>C (n.*11+7A>C) c.*370+7A>C (n.*370+7A>C) n.2487+7A>C c.*306+7A>C (n.*306+7A>C) c.*223+7A>C (n.*223+7A>C) c.585-6659A>C (n.585-6659A>C) c.480+9568A>C (n.480+9568A>C) c.*100+7A>C (n.*100+7A>C) n.2493+7A>C n.823+7A>C n.812+7A>C n.814+7A>C c.*575+7A>C (n.*575+7A>C) c.438+7A>C (n.438+7A>C) c.678+7A>C (n.678+7A>C) n.839+7A>C c.-178+7A>C (n.-178+7A>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89971166T= | CA1801507179 | NBN | n.2004+7A= c.456+7A= (n.456+7A=) c.702+7A= (n.702+7A=) c.*313+7A= (n.*313+7A=) c.*11+7A= (n.*11+7A=) c.*370+7A= (n.*370+7A=) n.2487+7A= c.*306+7A= (n.*306+7A=) c.*223+7A= (n.*223+7A=) c.585-6659A= (n.585-6659A=) c.480+9568A= (n.480+9568A=) c.*100+7A= (n.*100+7A=) n.2493+7A= n.823+7A= n.812+7A= n.814+7A= c.*575+7A= (n.*575+7A=) c.438+7A= (n.438+7A=) c.678+7A= (n.678+7A=) n.839+7A= c.-178+7A= (n.-178+7A=) | |
| 8 | g.89971168_89971169delinsAT | CA1801507180 | NBN | n.2004+4_2004+5delinsAT c.456+4_456+5delinsAT (n.456+4_456+5delinsAT) c.702+4_702+5delinsAT (n.702+4_702+5delinsAT) c.*313+4_*313+5delinsAT (n.*313+4_*313+5delinsAT) c.*11+4_*11+5delinsAT (n.*11+4_*11+5delinsAT) c.*370+4_*370+5delinsAT (n.*370+4_*370+5delinsAT) n.2487+4_2487+5delinsAT c.*306+4_*306+5delinsAT (n.*306+4_*306+5delinsAT) c.*223+4_*223+5delinsAT (n.*223+4_*223+5delinsAT) c.585-6662_585-6661delinsAT (n.585-6662_585-6661delinsAT) c.480+9565_480+9566delinsAT (n.480+9565_480+9566delinsAT) c.*100+4_*100+5delinsAT (n.*100+4_*100+5delinsAT) n.2493+4_2493+5delinsAT n.823+4_823+5delinsAT n.812+4_812+5delinsAT n.814+4_814+5delinsAT c.*575+4_*575+5delinsAT (n.*575+4_*575+5delinsAT) c.438+4_438+5delinsAT (n.438+4_438+5delinsAT) c.678+4_678+5delinsAT (n.678+4_678+5delinsAT) n.839+4_839+5delinsAT c.-178+4_-178+5delinsAT (n.-178+4_-178+5delinsAT) | |
| 8 | g.89971170del | CA658657806 | NBN | n.2004+4del c.456+4del (n.456+4del) c.702+4del (n.702+4del) c.*313+4del (n.*313+4del) c.*11+4del (n.*11+4del) c.*370+4del (n.*370+4del) n.2487+4del c.*306+4del (n.*306+4del) c.*223+4del (n.*223+4del) c.585-6662del (n.585-6662del) c.480+9565del (n.480+9565del) c.*100+4del (n.*100+4del) n.2493+4del n.823+4del n.812+4del n.814+4del c.*575+4del (n.*575+4del) c.438+4del (n.438+4del) c.678+4del (n.678+4del) n.839+4del c.-178+4del (n.-178+4del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89971170T>C | CA915945789 | NBN | n.2004+3A>G c.456+3A>G (n.456+3A>G) c.702+3A>G (n.702+3A>G) c.*313+3A>G (n.*313+3A>G) c.*11+3A>G (n.*11+3A>G) c.*370+3A>G (n.*370+3A>G) n.2487+3A>G c.*306+3A>G (n.*306+3A>G) c.*223+3A>G (n.*223+3A>G) c.585-6663A>G (n.585-6663A>G) c.480+9564A>G (n.480+9564A>G) c.*100+3A>G (n.*100+3A>G) n.2493+3A>G n.823+3A>G n.812+3A>G n.814+3A>G c.*575+3A>G (n.*575+3A>G) c.438+3A>G (n.438+3A>G) c.678+3A>G (n.678+3A>G) n.839+3A>G c.-178+3A>G (n.-178+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89971170T= | CA1801507188 | NBN | n.2004+3A= c.456+3A= (n.456+3A=) c.702+3A= (n.702+3A=) c.*313+3A= (n.*313+3A=) c.*11+3A= (n.*11+3A=) c.*370+3A= (n.*370+3A=) n.2487+3A= c.*306+3A= (n.*306+3A=) c.*223+3A= (n.*223+3A=) c.585-6663A= (n.585-6663A=) c.480+9564A= (n.480+9564A=) c.*100+3A= (n.*100+3A=) n.2493+3A= n.823+3A= n.812+3A= n.814+3A= c.*575+3A= (n.*575+3A=) c.438+3A= (n.438+3A=) c.678+3A= (n.678+3A=) n.839+3A= c.-178+3A= (n.-178+3A=) | |
| 8 | g.89971170_89971171insTA | CA1801507191 | NBN | n.2004+2_2004+3insTA c.456+2_456+3insTA (n.456+2_456+3insTA) c.702+2_702+3insTA (n.702+2_702+3insTA) c.*313+2_*313+3insTA (n.*313+2_*313+3insTA) c.*11+2_*11+3insTA (n.*11+2_*11+3insTA) c.*370+2_*370+3insTA (n.*370+2_*370+3insTA) n.2487+2_2487+3insTA c.*306+2_*306+3insTA (n.*306+2_*306+3insTA) c.*223+2_*223+3insTA (n.*223+2_*223+3insTA) c.585-6664_585-6663insTA (n.585-6664_585-6663insTA) c.480+9563_480+9564insTA (n.480+9563_480+9564insTA) c.*100+2_*100+3insTA (n.*100+2_*100+3insTA) n.2493+2_2493+3insTA n.823+2_823+3insTA n.812+2_812+3insTA n.814+2_814+3insTA c.*575+2_*575+3insTA (n.*575+2_*575+3insTA) c.438+2_438+3insTA (n.438+2_438+3insTA) c.678+2_678+3insTA (n.678+2_678+3insTA) n.839+2_839+3insTA c.-178+2_-178+3insTA (n.-178+2_-178+3insTA) | dbSNP |
| 8 | g.89971171del | CA2580079053 | NBN | n.2004+2del c.456+2del (n.456+2del) c.702+2del (n.702+2del) c.*313+2del (n.*313+2del) c.*11+2del (n.*11+2del) c.*370+2del (n.*370+2del) n.2487+2del c.*306+2del (n.*306+2del) c.*223+2del (n.*223+2del) c.585-6664del (n.585-6664del) c.480+9563del (n.480+9563del) c.*100+2del (n.*100+2del) n.2493+2del n.823+2del n.812+2del n.814+2del c.*575+2del (n.*575+2del) c.438+2del (n.438+2del) c.678+2del (n.678+2del) n.839+2del c.-178+2del (n.-178+2del) | ClinVar |
| 8 | g.89971171A= | CA1801507193 | NBN | n.2004+2T= c.456+2T= (n.456+2T=) c.702+2T= (n.702+2T=) c.*313+2T= (n.*313+2T=) c.*11+2T= (n.*11+2T=) c.*370+2T= (n.*370+2T=) n.2487+2T= c.*306+2T= (n.*306+2T=) c.*223+2T= (n.*223+2T=) c.585-6664T= (n.585-6664T=) c.480+9563T= (n.480+9563T=) c.*100+2T= (n.*100+2T=) n.2493+2T= n.823+2T= n.812+2T= n.814+2T= c.*575+2T= (n.*575+2T=) c.438+2T= (n.438+2T=) c.678+2T= (n.678+2T=) n.839+2T= c.-178+2T= (n.-178+2T=) | |
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| 8 | g.89971171A>G | CA371658912 | NBN | n.2004+2T>C c.456+2T>C (n.456+2T>C) c.702+2T>C (n.702+2T>C) c.*313+2T>C (n.*313+2T>C) c.*11+2T>C (n.*11+2T>C) c.*370+2T>C (n.*370+2T>C) n.2487+2T>C c.*306+2T>C (n.*306+2T>C) c.*223+2T>C (n.*223+2T>C) c.585-6664T>C (n.585-6664T>C) c.480+9563T>C (n.480+9563T>C) c.*100+2T>C (n.*100+2T>C) n.2493+2T>C n.823+2T>C n.812+2T>C n.814+2T>C c.*575+2T>C (n.*575+2T>C) c.438+2T>C (n.438+2T>C) c.678+2T>C (n.678+2T>C) n.839+2T>C c.-178+2T>C (n.-178+2T>C) | ClinVar dbSNP |