UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89971133A>G | CA2687855278 | NBN | n.2004+40T>C c.456+40T>C (n.456+40T>C) c.702+40T>C (n.702+40T>C) c.*313+40T>C (n.*313+40T>C) c.*11+40T>C (n.*11+40T>C) c.*370+40T>C (n.*370+40T>C) n.2487+40T>C c.*306+40T>C (n.*306+40T>C) c.*223+40T>C (n.*223+40T>C) c.585-6626T>C (n.585-6626T>C) c.480+9601T>C (n.480+9601T>C) c.*100+40T>C (n.*100+40T>C) n.2493+40T>C n.823+40T>C n.812+40T>C n.814+40T>C c.*575+40T>C (n.*575+40T>C) c.438+40T>C (n.438+40T>C) c.678+40T>C (n.678+40T>C) n.839+40T>C c.-178+40T>C (n.-178+40T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971135T>C | CA4802905 | NBN | n.2004+38A>G c.456+38A>G (n.456+38A>G) c.702+38A>G (n.702+38A>G) c.*313+38A>G (n.*313+38A>G) c.*11+38A>G (n.*11+38A>G) c.*370+38A>G (n.*370+38A>G) n.2487+38A>G c.*306+38A>G (n.*306+38A>G) c.*223+38A>G (n.*223+38A>G) c.585-6628A>G (n.585-6628A>G) c.480+9599A>G (n.480+9599A>G) c.*100+38A>G (n.*100+38A>G) n.2493+38A>G n.823+38A>G n.812+38A>G n.814+38A>G c.*575+38A>G (n.*575+38A>G) c.438+38A>G (n.438+38A>G) c.678+38A>G (n.678+38A>G) n.839+38A>G c.-178+38A>G (n.-178+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971135T= | CA1801507080 | NBN | n.2004+38A= c.456+38A= (n.456+38A=) c.702+38A= (n.702+38A=) c.*313+38A= (n.*313+38A=) c.*11+38A= (n.*11+38A=) c.*370+38A= (n.*370+38A=) n.2487+38A= c.*306+38A= (n.*306+38A=) c.*223+38A= (n.*223+38A=) c.585-6628A= (n.585-6628A=) c.480+9599A= (n.480+9599A=) c.*100+38A= (n.*100+38A=) n.2493+38A= n.823+38A= n.812+38A= n.814+38A= c.*575+38A= (n.*575+38A=) c.438+38A= (n.438+38A=) c.678+38A= (n.678+38A=) n.839+38A= c.-178+38A= (n.-178+38A=) | |
| 8 | g.89971136G>A | CA1801507085 | NBN | n.2004+37C>T c.456+37C>T (n.456+37C>T) c.702+37C>T (n.702+37C>T) c.*313+37C>T (n.*313+37C>T) c.*11+37C>T (n.*11+37C>T) c.*370+37C>T (n.*370+37C>T) n.2487+37C>T c.*306+37C>T (n.*306+37C>T) c.*223+37C>T (n.*223+37C>T) c.585-6629C>T (n.585-6629C>T) c.480+9598C>T (n.480+9598C>T) c.*100+37C>T (n.*100+37C>T) n.2493+37C>T n.823+37C>T n.812+37C>T n.814+37C>T c.*575+37C>T (n.*575+37C>T) c.438+37C>T (n.438+37C>T) c.678+37C>T (n.678+37C>T) n.839+37C>T c.-178+37C>T (n.-178+37C>T) | dbSNP |
| 8 | g.89971136G>C | CA181276674 | NBN | n.2004+37C>G c.456+37C>G (n.456+37C>G) c.702+37C>G (n.702+37C>G) c.*313+37C>G (n.*313+37C>G) c.*11+37C>G (n.*11+37C>G) c.*370+37C>G (n.*370+37C>G) n.2487+37C>G c.*306+37C>G (n.*306+37C>G) c.*223+37C>G (n.*223+37C>G) c.585-6629C>G (n.585-6629C>G) c.480+9598C>G (n.480+9598C>G) c.*100+37C>G (n.*100+37C>G) n.2493+37C>G n.823+37C>G n.812+37C>G n.814+37C>G c.*575+37C>G (n.*575+37C>G) c.438+37C>G (n.438+37C>G) c.678+37C>G (n.678+37C>G) n.839+37C>G c.-178+37C>G (n.-178+37C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89971136G= | CA1801507082 | NBN | n.2004+37C= c.456+37C= (n.456+37C=) c.702+37C= (n.702+37C=) c.*313+37C= (n.*313+37C=) c.*11+37C= (n.*11+37C=) c.*370+37C= (n.*370+37C=) n.2487+37C= c.*306+37C= (n.*306+37C=) c.*223+37C= (n.*223+37C=) c.585-6629C= (n.585-6629C=) c.480+9598C= (n.480+9598C=) c.*100+37C= (n.*100+37C=) n.2493+37C= n.823+37C= n.812+37C= n.814+37C= c.*575+37C= (n.*575+37C=) c.438+37C= (n.438+37C=) c.678+37C= (n.678+37C=) n.839+37C= c.-178+37C= (n.-178+37C=) | |
| 8 | g.89971137T>C | CA2687855279 | NBN | n.2004+36A>G c.456+36A>G (n.456+36A>G) c.702+36A>G (n.702+36A>G) c.*313+36A>G (n.*313+36A>G) c.*11+36A>G (n.*11+36A>G) c.*370+36A>G (n.*370+36A>G) n.2487+36A>G c.*306+36A>G (n.*306+36A>G) c.*223+36A>G (n.*223+36A>G) c.585-6630A>G (n.585-6630A>G) c.480+9597A>G (n.480+9597A>G) c.*100+36A>G (n.*100+36A>G) n.2493+36A>G n.823+36A>G n.812+36A>G n.814+36A>G c.*575+36A>G (n.*575+36A>G) c.438+36A>G (n.438+36A>G) c.678+36A>G (n.678+36A>G) n.839+36A>G c.-178+36A>G (n.-178+36A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971138A>G | CA2687855280 | NBN | n.2004+35T>C c.456+35T>C (n.456+35T>C) c.702+35T>C (n.702+35T>C) c.*313+35T>C (n.*313+35T>C) c.*11+35T>C (n.*11+35T>C) c.*370+35T>C (n.*370+35T>C) n.2487+35T>C c.*306+35T>C (n.*306+35T>C) c.*223+35T>C (n.*223+35T>C) c.585-6631T>C (n.585-6631T>C) c.480+9596T>C (n.480+9596T>C) c.*100+35T>C (n.*100+35T>C) n.2493+35T>C n.823+35T>C n.812+35T>C n.814+35T>C c.*575+35T>C (n.*575+35T>C) c.438+35T>C (n.438+35T>C) c.678+35T>C (n.678+35T>C) n.839+35T>C c.-178+35T>C (n.-178+35T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971139T>C | CA181276678 | NBN | n.2004+34A>G c.456+34A>G (n.456+34A>G) c.702+34A>G (n.702+34A>G) c.*313+34A>G (n.*313+34A>G) c.*11+34A>G (n.*11+34A>G) c.*370+34A>G (n.*370+34A>G) n.2487+34A>G c.*306+34A>G (n.*306+34A>G) c.*223+34A>G (n.*223+34A>G) c.585-6632A>G (n.585-6632A>G) c.480+9595A>G (n.480+9595A>G) c.*100+34A>G (n.*100+34A>G) n.2493+34A>G n.823+34A>G n.812+34A>G n.814+34A>G c.*575+34A>G (n.*575+34A>G) c.438+34A>G (n.438+34A>G) c.678+34A>G (n.678+34A>G) n.839+34A>G c.-178+34A>G (n.-178+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971139T= | CA1801507092 | NBN | n.2004+34A= c.456+34A= (n.456+34A=) c.702+34A= (n.702+34A=) c.*313+34A= (n.*313+34A=) c.*11+34A= (n.*11+34A=) c.*370+34A= (n.*370+34A=) n.2487+34A= c.*306+34A= (n.*306+34A=) c.*223+34A= (n.*223+34A=) c.585-6632A= (n.585-6632A=) c.480+9595A= (n.480+9595A=) c.*100+34A= (n.*100+34A=) n.2493+34A= n.823+34A= n.812+34A= n.814+34A= c.*575+34A= (n.*575+34A=) c.438+34A= (n.438+34A=) c.678+34A= (n.678+34A=) n.839+34A= c.-178+34A= (n.-178+34A=) | |
| 8 | g.89971141C>A | CA2687855281 | NBN | n.2004+32G>T c.456+32G>T (n.456+32G>T) c.702+32G>T (n.702+32G>T) c.*313+32G>T (n.*313+32G>T) c.*11+32G>T (n.*11+32G>T) c.*370+32G>T (n.*370+32G>T) n.2487+32G>T c.*306+32G>T (n.*306+32G>T) c.*223+32G>T (n.*223+32G>T) c.585-6634G>T (n.585-6634G>T) c.480+9593G>T (n.480+9593G>T) c.*100+32G>T (n.*100+32G>T) n.2493+32G>T n.823+32G>T n.812+32G>T n.814+32G>T c.*575+32G>T (n.*575+32G>T) c.438+32G>T (n.438+32G>T) c.678+32G>T (n.678+32G>T) n.839+32G>T c.-178+32G>T (n.-178+32G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971141C= | CA1801507093 | NBN | n.2004+32G= c.456+32G= (n.456+32G=) c.702+32G= (n.702+32G=) c.*313+32G= (n.*313+32G=) c.*11+32G= (n.*11+32G=) c.*370+32G= (n.*370+32G=) n.2487+32G= c.*306+32G= (n.*306+32G=) c.*223+32G= (n.*223+32G=) c.585-6634G= (n.585-6634G=) c.480+9593G= (n.480+9593G=) c.*100+32G= (n.*100+32G=) n.2493+32G= n.823+32G= n.812+32G= n.814+32G= c.*575+32G= (n.*575+32G=) c.438+32G= (n.438+32G=) c.678+32G= (n.678+32G=) n.839+32G= c.-178+32G= (n.-178+32G=) | |
| 8 | g.89971141C>T | CA1801507094 | NBN | n.2004+32G>A c.456+32G>A (n.456+32G>A) c.702+32G>A (n.702+32G>A) c.*313+32G>A (n.*313+32G>A) c.*11+32G>A (n.*11+32G>A) c.*370+32G>A (n.*370+32G>A) n.2487+32G>A c.*306+32G>A (n.*306+32G>A) c.*223+32G>A (n.*223+32G>A) c.585-6634G>A (n.585-6634G>A) c.480+9593G>A (n.480+9593G>A) c.*100+32G>A (n.*100+32G>A) n.2493+32G>A n.823+32G>A n.812+32G>A n.814+32G>A c.*575+32G>A (n.*575+32G>A) c.438+32G>A (n.438+32G>A) c.678+32G>A (n.678+32G>A) n.839+32G>A c.-178+32G>A (n.-178+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89971142T>C | CA2579201780 | NBN | n.2004+31A>G c.456+31A>G (n.456+31A>G) c.702+31A>G (n.702+31A>G) c.*313+31A>G (n.*313+31A>G) c.*11+31A>G (n.*11+31A>G) c.*370+31A>G (n.*370+31A>G) n.2487+31A>G c.*306+31A>G (n.*306+31A>G) c.*223+31A>G (n.*223+31A>G) c.585-6635A>G (n.585-6635A>G) c.480+9592A>G (n.480+9592A>G) c.*100+31A>G (n.*100+31A>G) n.2493+31A>G n.823+31A>G n.812+31A>G n.814+31A>G c.*575+31A>G (n.*575+31A>G) c.438+31A>G (n.438+31A>G) c.678+31A>G (n.678+31A>G) n.839+31A>G c.-178+31A>G (n.-178+31A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971143T>C | CA1801507097 | NBN | n.2004+30A>G c.456+30A>G (n.456+30A>G) c.702+30A>G (n.702+30A>G) c.*313+30A>G (n.*313+30A>G) c.*11+30A>G (n.*11+30A>G) c.*370+30A>G (n.*370+30A>G) n.2487+30A>G c.*306+30A>G (n.*306+30A>G) c.*223+30A>G (n.*223+30A>G) c.585-6636A>G (n.585-6636A>G) c.480+9591A>G (n.480+9591A>G) c.*100+30A>G (n.*100+30A>G) n.2493+30A>G n.823+30A>G n.812+30A>G n.814+30A>G c.*575+30A>G (n.*575+30A>G) c.438+30A>G (n.438+30A>G) c.678+30A>G (n.678+30A>G) n.839+30A>G c.-178+30A>G (n.-178+30A>G) | dbSNP |
| 8 | g.89971143T= | CA1801507095 | NBN | n.2004+30A= c.456+30A= (n.456+30A=) c.702+30A= (n.702+30A=) c.*313+30A= (n.*313+30A=) c.*11+30A= (n.*11+30A=) c.*370+30A= (n.*370+30A=) n.2487+30A= c.*306+30A= (n.*306+30A=) c.*223+30A= (n.*223+30A=) c.585-6636A= (n.585-6636A=) c.480+9591A= (n.480+9591A=) c.*100+30A= (n.*100+30A=) n.2493+30A= n.823+30A= n.812+30A= n.814+30A= c.*575+30A= (n.*575+30A=) c.438+30A= (n.438+30A=) c.678+30A= (n.678+30A=) n.839+30A= c.-178+30A= (n.-178+30A=) | |
| 8 | g.89971144T>C | CA856693526 | NBN | n.2004+29A>G c.456+29A>G (n.456+29A>G) c.702+29A>G (n.702+29A>G) c.*313+29A>G (n.*313+29A>G) c.*11+29A>G (n.*11+29A>G) c.*370+29A>G (n.*370+29A>G) n.2487+29A>G c.*306+29A>G (n.*306+29A>G) c.*223+29A>G (n.*223+29A>G) c.585-6637A>G (n.585-6637A>G) c.480+9590A>G (n.480+9590A>G) c.*100+29A>G (n.*100+29A>G) n.2493+29A>G n.823+29A>G n.812+29A>G n.814+29A>G c.*575+29A>G (n.*575+29A>G) c.438+29A>G (n.438+29A>G) c.678+29A>G (n.678+29A>G) n.839+29A>G c.-178+29A>G (n.-178+29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89971144T= | CA1801507099 | NBN | n.2004+29A= c.456+29A= (n.456+29A=) c.702+29A= (n.702+29A=) c.*313+29A= (n.*313+29A=) c.*11+29A= (n.*11+29A=) c.*370+29A= (n.*370+29A=) n.2487+29A= c.*306+29A= (n.*306+29A=) c.*223+29A= (n.*223+29A=) c.585-6637A= (n.585-6637A=) c.480+9590A= (n.480+9590A=) c.*100+29A= (n.*100+29A=) n.2493+29A= n.823+29A= n.812+29A= n.814+29A= c.*575+29A= (n.*575+29A=) c.438+29A= (n.438+29A=) c.678+29A= (n.678+29A=) n.839+29A= c.-178+29A= (n.-178+29A=) | |
| 8 | g.89971145A>T | CA2687855282 | NBN | n.2004+28T>A c.456+28T>A (n.456+28T>A) c.702+28T>A (n.702+28T>A) c.*313+28T>A (n.*313+28T>A) c.*11+28T>A (n.*11+28T>A) c.*370+28T>A (n.*370+28T>A) n.2487+28T>A c.*306+28T>A (n.*306+28T>A) c.*223+28T>A (n.*223+28T>A) c.585-6638T>A (n.585-6638T>A) c.480+9589T>A (n.480+9589T>A) c.*100+28T>A (n.*100+28T>A) n.2493+28T>A n.823+28T>A n.812+28T>A n.814+28T>A c.*575+28T>A (n.*575+28T>A) c.438+28T>A (n.438+28T>A) c.678+28T>A (n.678+28T>A) n.839+28T>A c.-178+28T>A (n.-178+28T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971146G>A | CA2525904072 | NBN | n.2004+27C>T c.456+27C>T (n.456+27C>T) c.702+27C>T (n.702+27C>T) c.*313+27C>T (n.*313+27C>T) c.*11+27C>T (n.*11+27C>T) c.*370+27C>T (n.*370+27C>T) n.2487+27C>T c.*306+27C>T (n.*306+27C>T) c.*223+27C>T (n.*223+27C>T) c.585-6639C>T (n.585-6639C>T) c.480+9588C>T (n.480+9588C>T) c.*100+27C>T (n.*100+27C>T) n.2493+27C>T n.823+27C>T n.812+27C>T n.814+27C>T c.*575+27C>T (n.*575+27C>T) c.438+27C>T (n.438+27C>T) c.678+27C>T (n.678+27C>T) n.839+27C>T c.-178+27C>T (n.-178+27C>T) | |
| 8 | g.89971147_89971232dup | CA2580617192 | NBN | n.1946_2004+27dup c.398_456+27dup c.644_702+27dup c.*255_*313+27dup c.97_*11+27dup c.*312_*370+27dup n.2429_2487+27dup c.*248_*306+27dup c.*165_*223+27dup c.585-6724_585-6639dup (n.585-6724_585-6639dup) c.480+9503_480+9588dup (n.480+9503_480+9588dup) c.*42_*100+27dup n.2435_2493+27dup n.765_823+27dup n.754_812+27dup n.756_814+27dup c.*517_*575+27dup c.380_438+27dup c.620_678+27dup n.781_839+27dup c.-236_-178+27dup | ClinVar |
| 8 | g.89971147G>C | CA2579201781 | NBN | n.2004+26C>G c.456+26C>G (n.456+26C>G) c.702+26C>G (n.702+26C>G) c.*313+26C>G (n.*313+26C>G) c.*11+26C>G (n.*11+26C>G) c.*370+26C>G (n.*370+26C>G) n.2487+26C>G c.*306+26C>G (n.*306+26C>G) c.*223+26C>G (n.*223+26C>G) c.585-6640C>G (n.585-6640C>G) c.480+9587C>G (n.480+9587C>G) c.*100+26C>G (n.*100+26C>G) n.2493+26C>G n.823+26C>G n.812+26C>G n.814+26C>G c.*575+26C>G (n.*575+26C>G) c.438+26C>G (n.438+26C>G) c.678+26C>G (n.678+26C>G) n.839+26C>G c.-178+26C>G (n.-178+26C>G) | |
| 8 | g.89971151del | CA2687855283 | NBN | n.2004+25del c.456+25del (n.456+25del) c.702+25del (n.702+25del) c.*313+25del (n.*313+25del) c.*11+25del (n.*11+25del) c.*370+25del (n.*370+25del) n.2487+25del c.*306+25del (n.*306+25del) c.*223+25del (n.*223+25del) c.585-6641del (n.585-6641del) c.480+9586del (n.480+9586del) c.*100+25del (n.*100+25del) n.2493+25del n.823+25del n.812+25del n.814+25del c.*575+25del (n.*575+25del) c.438+25del (n.438+25del) c.678+25del (n.678+25del) n.839+25del c.-178+25del (n.-178+25del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971149A= | CA1801507104 | NBN | n.2004+24T= c.456+24T= (n.456+24T=) c.702+24T= (n.702+24T=) c.*313+24T= (n.*313+24T=) c.*11+24T= (n.*11+24T=) c.*370+24T= (n.*370+24T=) n.2487+24T= c.*306+24T= (n.*306+24T=) c.*223+24T= (n.*223+24T=) c.585-6642T= (n.585-6642T=) c.480+9585T= (n.480+9585T=) c.*100+24T= (n.*100+24T=) n.2493+24T= n.823+24T= n.812+24T= n.814+24T= c.*575+24T= (n.*575+24T=) c.438+24T= (n.438+24T=) c.678+24T= (n.678+24T=) n.839+24T= c.-178+24T= (n.-178+24T=) | |
| 8 | g.89971149A>G | CA583374449 | NBN | n.2004+24T>C c.456+24T>C (n.456+24T>C) c.702+24T>C (n.702+24T>C) c.*313+24T>C (n.*313+24T>C) c.*11+24T>C (n.*11+24T>C) c.*370+24T>C (n.*370+24T>C) n.2487+24T>C c.*306+24T>C (n.*306+24T>C) c.*223+24T>C (n.*223+24T>C) c.585-6642T>C (n.585-6642T>C) c.480+9585T>C (n.480+9585T>C) c.*100+24T>C (n.*100+24T>C) n.2493+24T>C n.823+24T>C n.812+24T>C n.814+24T>C c.*575+24T>C (n.*575+24T>C) c.438+24T>C (n.438+24T>C) c.678+24T>C (n.678+24T>C) n.839+24T>C c.-178+24T>C (n.-178+24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971150A= | CA1801507109 | NBN | n.2004+23T= c.456+23T= (n.456+23T=) c.702+23T= (n.702+23T=) c.*313+23T= (n.*313+23T=) c.*11+23T= (n.*11+23T=) c.*370+23T= (n.*370+23T=) n.2487+23T= c.*306+23T= (n.*306+23T=) c.*223+23T= (n.*223+23T=) c.585-6643T= (n.585-6643T=) c.480+9584T= (n.480+9584T=) c.*100+23T= (n.*100+23T=) n.2493+23T= n.823+23T= n.812+23T= n.814+23T= c.*575+23T= (n.*575+23T=) c.438+23T= (n.438+23T=) c.678+23T= (n.678+23T=) n.839+23T= c.-178+23T= (n.-178+23T=) | |
| 8 | g.89971150A>G | CA4802906 | NBN | n.2004+23T>C c.456+23T>C (n.456+23T>C) c.702+23T>C (n.702+23T>C) c.*313+23T>C (n.*313+23T>C) c.*11+23T>C (n.*11+23T>C) c.*370+23T>C (n.*370+23T>C) n.2487+23T>C c.*306+23T>C (n.*306+23T>C) c.*223+23T>C (n.*223+23T>C) c.585-6643T>C (n.585-6643T>C) c.480+9584T>C (n.480+9584T>C) c.*100+23T>C (n.*100+23T>C) n.2493+23T>C n.823+23T>C n.812+23T>C n.814+23T>C c.*575+23T>C (n.*575+23T>C) c.438+23T>C (n.438+23T>C) c.678+23T>C (n.678+23T>C) n.839+23T>C c.-178+23T>C (n.-178+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.89971153T>A | CA583374450 | NBN | n.2004+20A>T c.456+20A>T (n.456+20A>T) c.702+20A>T (n.702+20A>T) c.*313+20A>T (n.*313+20A>T) c.*11+20A>T (n.*11+20A>T) c.*370+20A>T (n.*370+20A>T) n.2487+20A>T c.*306+20A>T (n.*306+20A>T) c.*223+20A>T (n.*223+20A>T) c.585-6646A>T (n.585-6646A>T) c.480+9581A>T (n.480+9581A>T) c.*100+20A>T (n.*100+20A>T) n.2493+20A>T n.823+20A>T n.812+20A>T n.814+20A>T c.*575+20A>T (n.*575+20A>T) c.438+20A>T (n.438+20A>T) c.678+20A>T (n.678+20A>T) n.839+20A>T c.-178+20A>T (n.-178+20A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971153T= | CA1801507113 | NBN | n.2004+20A= c.456+20A= (n.456+20A=) c.702+20A= (n.702+20A=) c.*313+20A= (n.*313+20A=) c.*11+20A= (n.*11+20A=) c.*370+20A= (n.*370+20A=) n.2487+20A= c.*306+20A= (n.*306+20A=) c.*223+20A= (n.*223+20A=) c.585-6646A= (n.585-6646A=) c.480+9581A= (n.480+9581A=) c.*100+20A= (n.*100+20A=) n.2493+20A= n.823+20A= n.812+20A= n.814+20A= c.*575+20A= (n.*575+20A=) c.438+20A= (n.438+20A=) c.678+20A= (n.678+20A=) n.839+20A= c.-178+20A= (n.-178+20A=) | |
| 8 | g.89971155A= | CA1801507129 | NBN | n.2004+18T= c.456+18T= (n.456+18T=) c.702+18T= (n.702+18T=) c.*313+18T= (n.*313+18T=) c.*11+18T= (n.*11+18T=) c.*370+18T= (n.*370+18T=) n.2487+18T= c.*306+18T= (n.*306+18T=) c.*223+18T= (n.*223+18T=) c.585-6648T= (n.585-6648T=) c.480+9579T= (n.480+9579T=) c.*100+18T= (n.*100+18T=) n.2493+18T= n.823+18T= n.812+18T= n.814+18T= c.*575+18T= (n.*575+18T=) c.438+18T= (n.438+18T=) c.678+18T= (n.678+18T=) n.839+18T= c.-178+18T= (n.-178+18T=) | |
| 8 | g.89971155A>G | CA583374451 | NBN | n.2004+18T>C c.456+18T>C (n.456+18T>C) c.702+18T>C (n.702+18T>C) c.*313+18T>C (n.*313+18T>C) c.*11+18T>C (n.*11+18T>C) c.*370+18T>C (n.*370+18T>C) n.2487+18T>C c.*306+18T>C (n.*306+18T>C) c.*223+18T>C (n.*223+18T>C) c.585-6648T>C (n.585-6648T>C) c.480+9579T>C (n.480+9579T>C) c.*100+18T>C (n.*100+18T>C) n.2493+18T>C n.823+18T>C n.812+18T>C n.814+18T>C c.*575+18T>C (n.*575+18T>C) c.438+18T>C (n.438+18T>C) c.678+18T>C (n.678+18T>C) n.839+18T>C c.-178+18T>C (n.-178+18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971156G>C | CA2687855284 | NBN | n.2004+17C>G c.456+17C>G (n.456+17C>G) c.702+17C>G (n.702+17C>G) c.*313+17C>G (n.*313+17C>G) c.*11+17C>G (n.*11+17C>G) c.*370+17C>G (n.*370+17C>G) n.2487+17C>G c.*306+17C>G (n.*306+17C>G) c.*223+17C>G (n.*223+17C>G) c.585-6649C>G (n.585-6649C>G) c.480+9578C>G (n.480+9578C>G) c.*100+17C>G (n.*100+17C>G) n.2493+17C>G n.823+17C>G n.812+17C>G n.814+17C>G c.*575+17C>G (n.*575+17C>G) c.438+17C>G (n.438+17C>G) c.678+17C>G (n.678+17C>G) n.839+17C>G c.-178+17C>G (n.-178+17C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971156G>T | CA2687855285 | NBN | n.2004+17C>A c.456+17C>A (n.456+17C>A) c.702+17C>A (n.702+17C>A) c.*313+17C>A (n.*313+17C>A) c.*11+17C>A (n.*11+17C>A) c.*370+17C>A (n.*370+17C>A) n.2487+17C>A c.*306+17C>A (n.*306+17C>A) c.*223+17C>A (n.*223+17C>A) c.585-6649C>A (n.585-6649C>A) c.480+9578C>A (n.480+9578C>A) c.*100+17C>A (n.*100+17C>A) n.2493+17C>A n.823+17C>A n.812+17C>A n.814+17C>A c.*575+17C>A (n.*575+17C>A) c.438+17C>A (n.438+17C>A) c.678+17C>A (n.678+17C>A) n.839+17C>A c.-178+17C>A (n.-178+17C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971156_89971157delinsTT | CA2573143439 | NBN | n.2004+16_2004+17delinsAA c.456+16_456+17delinsAA (n.456+16_456+17delinsAA) c.702+16_702+17delinsAA (n.702+16_702+17delinsAA) c.*313+16_*313+17delinsAA (n.*313+16_*313+17delinsAA) c.*11+16_*11+17delinsAA (n.*11+16_*11+17delinsAA) c.*370+16_*370+17delinsAA (n.*370+16_*370+17delinsAA) n.2487+16_2487+17delinsAA c.*306+16_*306+17delinsAA (n.*306+16_*306+17delinsAA) c.*223+16_*223+17delinsAA (n.*223+16_*223+17delinsAA) c.585-6650_585-6649delinsAA (n.585-6650_585-6649delinsAA) c.480+9577_480+9578delinsAA (n.480+9577_480+9578delinsAA) c.*100+16_*100+17delinsAA (n.*100+16_*100+17delinsAA) n.2493+16_2493+17delinsAA n.823+16_823+17delinsAA n.812+16_812+17delinsAA n.814+16_814+17delinsAA c.*575+16_*575+17delinsAA (n.*575+16_*575+17delinsAA) c.438+16_438+17delinsAA (n.438+16_438+17delinsAA) c.678+16_678+17delinsAA (n.678+16_678+17delinsAA) n.839+16_839+17delinsAA c.-178+16_-178+17delinsAA (n.-178+16_-178+17delinsAA) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89971157C>A | CA2687855286 | NBN | n.2004+16G>T c.456+16G>T (n.456+16G>T) c.702+16G>T (n.702+16G>T) c.*313+16G>T (n.*313+16G>T) c.*11+16G>T (n.*11+16G>T) c.*370+16G>T (n.*370+16G>T) n.2487+16G>T c.*306+16G>T (n.*306+16G>T) c.*223+16G>T (n.*223+16G>T) c.585-6650G>T (n.585-6650G>T) c.480+9577G>T (n.480+9577G>T) c.*100+16G>T (n.*100+16G>T) n.2493+16G>T n.823+16G>T n.812+16G>T n.814+16G>T c.*575+16G>T (n.*575+16G>T) c.438+16G>T (n.438+16G>T) c.678+16G>T (n.678+16G>T) n.839+16G>T c.-178+16G>T (n.-178+16G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971157C= | CA1801507136 | NBN | n.2004+16G= c.456+16G= (n.456+16G=) c.702+16G= (n.702+16G=) c.*313+16G= (n.*313+16G=) c.*11+16G= (n.*11+16G=) c.*370+16G= (n.*370+16G=) n.2487+16G= c.*306+16G= (n.*306+16G=) c.*223+16G= (n.*223+16G=) c.585-6650G= (n.585-6650G=) c.480+9577G= (n.480+9577G=) c.*100+16G= (n.*100+16G=) n.2493+16G= n.823+16G= n.812+16G= n.814+16G= c.*575+16G= (n.*575+16G=) c.438+16G= (n.438+16G=) c.678+16G= (n.678+16G=) n.839+16G= c.-178+16G= (n.-178+16G=) | |
| 8 | g.89971157C>G | CA4802907 | NBN | n.2004+16G>C c.456+16G>C (n.456+16G>C) c.702+16G>C (n.702+16G>C) c.*313+16G>C (n.*313+16G>C) c.*11+16G>C (n.*11+16G>C) c.*370+16G>C (n.*370+16G>C) n.2487+16G>C c.*306+16G>C (n.*306+16G>C) c.*223+16G>C (n.*223+16G>C) c.585-6650G>C (n.585-6650G>C) c.480+9577G>C (n.480+9577G>C) c.*100+16G>C (n.*100+16G>C) n.2493+16G>C n.823+16G>C n.812+16G>C n.814+16G>C c.*575+16G>C (n.*575+16G>C) c.438+16G>C (n.438+16G>C) c.678+16G>C (n.678+16G>C) n.839+16G>C c.-178+16G>C (n.-178+16G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971157C>T | CA4802908 | NBN | n.2004+16G>A c.456+16G>A (n.456+16G>A) c.702+16G>A (n.702+16G>A) c.*313+16G>A (n.*313+16G>A) c.*11+16G>A (n.*11+16G>A) c.*370+16G>A (n.*370+16G>A) n.2487+16G>A c.*306+16G>A (n.*306+16G>A) c.*223+16G>A (n.*223+16G>A) c.585-6650G>A (n.585-6650G>A) c.480+9577G>A (n.480+9577G>A) c.*100+16G>A (n.*100+16G>A) n.2493+16G>A n.823+16G>A n.812+16G>A n.814+16G>A c.*575+16G>A (n.*575+16G>A) c.438+16G>A (n.438+16G>A) c.678+16G>A (n.678+16G>A) n.839+16G>A c.-178+16G>A (n.-178+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971158T>C | CA181276688 | NBN | n.2004+15A>G c.456+15A>G (n.456+15A>G) c.702+15A>G (n.702+15A>G) c.*313+15A>G (n.*313+15A>G) c.*11+15A>G (n.*11+15A>G) c.*370+15A>G (n.*370+15A>G) n.2487+15A>G c.*306+15A>G (n.*306+15A>G) c.*223+15A>G (n.*223+15A>G) c.585-6651A>G (n.585-6651A>G) c.480+9576A>G (n.480+9576A>G) c.*100+15A>G (n.*100+15A>G) n.2493+15A>G n.823+15A>G n.812+15A>G n.814+15A>G c.*575+15A>G (n.*575+15A>G) c.438+15A>G (n.438+15A>G) c.678+15A>G (n.678+15A>G) n.839+15A>G c.-178+15A>G (n.-178+15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971158T= | CA1801507144 | NBN | n.2004+15A= c.456+15A= (n.456+15A=) c.702+15A= (n.702+15A=) c.*313+15A= (n.*313+15A=) c.*11+15A= (n.*11+15A=) c.*370+15A= (n.*370+15A=) n.2487+15A= c.*306+15A= (n.*306+15A=) c.*223+15A= (n.*223+15A=) c.585-6651A= (n.585-6651A=) c.480+9576A= (n.480+9576A=) c.*100+15A= (n.*100+15A=) n.2493+15A= n.823+15A= n.812+15A= n.814+15A= c.*575+15A= (n.*575+15A=) c.438+15A= (n.438+15A=) c.678+15A= (n.678+15A=) n.839+15A= c.-178+15A= (n.-178+15A=) | |
| 8 | g.89971159_89971164delinsTATAAC | CA1801507150 | NBN | n.2004+9_2004+14delinsGTTATA c.456+9_456+14delinsGTTATA (n.456+9_456+14delinsGTTATA) c.702+9_702+14delinsGTTATA (n.702+9_702+14delinsGTTATA) c.*313+9_*313+14delinsGTTATA (n.*313+9_*313+14delinsGTTATA) c.*11+9_*11+14delinsGTTATA (n.*11+9_*11+14delinsGTTATA) c.*370+9_*370+14delinsGTTATA (n.*370+9_*370+14delinsGTTATA) n.2487+9_2487+14delinsGTTATA c.*306+9_*306+14delinsGTTATA (n.*306+9_*306+14delinsGTTATA) c.*223+9_*223+14delinsGTTATA (n.*223+9_*223+14delinsGTTATA) c.585-6657_585-6652delinsGTTATA (n.585-6657_585-6652delinsGTTATA) c.480+9570_480+9575delinsGTTATA (n.480+9570_480+9575delinsGTTATA) c.*100+9_*100+14delinsGTTATA (n.*100+9_*100+14delinsGTTATA) n.2493+9_2493+14delinsGTTATA n.823+9_823+14delinsGTTATA n.812+9_812+14delinsGTTATA n.814+9_814+14delinsGTTATA c.*575+9_*575+14delinsGTTATA (n.*575+9_*575+14delinsGTTATA) c.438+9_438+14delinsGTTATA (n.438+9_438+14delinsGTTATA) c.678+9_678+14delinsGTTATA (n.678+9_678+14delinsGTTATA) n.839+9_839+14delinsGTTATA c.-178+9_-178+14delinsGTTATA (n.-178+9_-178+14delinsGTTATA) | |
| 8 | g.89971160A= | CA1801507154 | NBN | n.2004+13T= c.456+13T= (n.456+13T=) c.702+13T= (n.702+13T=) c.*313+13T= (n.*313+13T=) c.*11+13T= (n.*11+13T=) c.*370+13T= (n.*370+13T=) n.2487+13T= c.*306+13T= (n.*306+13T=) c.*223+13T= (n.*223+13T=) c.585-6653T= (n.585-6653T=) c.480+9574T= (n.480+9574T=) c.*100+13T= (n.*100+13T=) n.2493+13T= n.823+13T= n.812+13T= n.814+13T= c.*575+13T= (n.*575+13T=) c.438+13T= (n.438+13T=) c.678+13T= (n.678+13T=) n.839+13T= c.-178+13T= (n.-178+13T=) | |
| 8 | g.89971160A>G | CA4802909 | NBN | n.2004+13T>C c.456+13T>C (n.456+13T>C) c.702+13T>C (n.702+13T>C) c.*313+13T>C (n.*313+13T>C) c.*11+13T>C (n.*11+13T>C) c.*370+13T>C (n.*370+13T>C) n.2487+13T>C c.*306+13T>C (n.*306+13T>C) c.*223+13T>C (n.*223+13T>C) c.585-6653T>C (n.585-6653T>C) c.480+9574T>C (n.480+9574T>C) c.*100+13T>C (n.*100+13T>C) n.2493+13T>C n.823+13T>C n.812+13T>C n.814+13T>C c.*575+13T>C (n.*575+13T>C) c.438+13T>C (n.438+13T>C) c.678+13T>C (n.678+13T>C) n.839+13T>C c.-178+13T>C (n.-178+13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971160A>T | CA2739265784 | NBN | n.2004+13T>A c.456+13T>A (n.456+13T>A) c.702+13T>A (n.702+13T>A) c.*313+13T>A (n.*313+13T>A) c.*11+13T>A (n.*11+13T>A) c.*370+13T>A (n.*370+13T>A) n.2487+13T>A c.*306+13T>A (n.*306+13T>A) c.*223+13T>A (n.*223+13T>A) c.585-6653T>A (n.585-6653T>A) c.480+9574T>A (n.480+9574T>A) c.*100+13T>A (n.*100+13T>A) n.2493+13T>A n.823+13T>A n.812+13T>A n.814+13T>A c.*575+13T>A (n.*575+13T>A) c.438+13T>A (n.438+13T>A) c.678+13T>A (n.678+13T>A) n.839+13T>A c.-178+13T>A (n.-178+13T>A) | ClinVar |
| 8 | g.89971164_89971168del | CA583374452 | NBN | n.2004+9_2004+13del c.456+9_456+13del (n.456+9_456+13del) c.702+9_702+13del (n.702+9_702+13del) c.*313+9_*313+13del (n.*313+9_*313+13del) c.*11+9_*11+13del (n.*11+9_*11+13del) c.*370+9_*370+13del (n.*370+9_*370+13del) n.2487+9_2487+13del c.*306+9_*306+13del (n.*306+9_*306+13del) c.*223+9_*223+13del (n.*223+9_*223+13del) c.585-6657_585-6653del (n.585-6657_585-6653del) c.480+9570_480+9574del (n.480+9570_480+9574del) c.*100+9_*100+13del (n.*100+9_*100+13del) n.2493+9_2493+13del n.823+9_823+13del n.812+9_812+13del n.814+9_814+13del c.*575+9_*575+13del (n.*575+9_*575+13del) c.438+9_438+13del (n.438+9_438+13del) c.678+9_678+13del (n.678+9_678+13del) n.839+9_839+13del c.-178+9_-178+13del (n.-178+9_-178+13del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971161T>A | CA652537047 | NBN | n.2004+12A>T c.456+12A>T (n.456+12A>T) c.702+12A>T (n.702+12A>T) c.*313+12A>T (n.*313+12A>T) c.*11+12A>T (n.*11+12A>T) c.*370+12A>T (n.*370+12A>T) n.2487+12A>T c.*306+12A>T (n.*306+12A>T) c.*223+12A>T (n.*223+12A>T) c.585-6654A>T (n.585-6654A>T) c.480+9573A>T (n.480+9573A>T) c.*100+12A>T (n.*100+12A>T) n.2493+12A>T n.823+12A>T n.812+12A>T n.814+12A>T c.*575+12A>T (n.*575+12A>T) c.438+12A>T (n.438+12A>T) c.678+12A>T (n.678+12A>T) n.839+12A>T c.-178+12A>T (n.-178+12A>T) | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.89971161T>C | CA2687855287 | NBN | n.2004+12A>G c.456+12A>G (n.456+12A>G) c.702+12A>G (n.702+12A>G) c.*313+12A>G (n.*313+12A>G) c.*11+12A>G (n.*11+12A>G) c.*370+12A>G (n.*370+12A>G) n.2487+12A>G c.*306+12A>G (n.*306+12A>G) c.*223+12A>G (n.*223+12A>G) c.585-6654A>G (n.585-6654A>G) c.480+9573A>G (n.480+9573A>G) c.*100+12A>G (n.*100+12A>G) n.2493+12A>G n.823+12A>G n.812+12A>G n.814+12A>G c.*575+12A>G (n.*575+12A>G) c.438+12A>G (n.438+12A>G) c.678+12A>G (n.678+12A>G) n.839+12A>G c.-178+12A>G (n.-178+12A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971163A= | CA1801507164 | NBN | n.2004+10T= c.456+10T= (n.456+10T=) c.702+10T= (n.702+10T=) c.*313+10T= (n.*313+10T=) c.*11+10T= (n.*11+10T=) c.*370+10T= (n.*370+10T=) n.2487+10T= c.*306+10T= (n.*306+10T=) c.*223+10T= (n.*223+10T=) c.585-6656T= (n.585-6656T=) c.480+9571T= (n.480+9571T=) c.*100+10T= (n.*100+10T=) n.2493+10T= n.823+10T= n.812+10T= n.814+10T= c.*575+10T= (n.*575+10T=) c.438+10T= (n.438+10T=) c.678+10T= (n.678+10T=) n.839+10T= c.-178+10T= (n.-178+10T=) | |
| 8 | g.89971163A>C | CA583374453 | NBN | n.2004+10T>G c.456+10T>G (n.456+10T>G) c.702+10T>G (n.702+10T>G) c.*313+10T>G (n.*313+10T>G) c.*11+10T>G (n.*11+10T>G) c.*370+10T>G (n.*370+10T>G) n.2487+10T>G c.*306+10T>G (n.*306+10T>G) c.*223+10T>G (n.*223+10T>G) c.585-6656T>G (n.585-6656T>G) c.480+9571T>G (n.480+9571T>G) c.*100+10T>G (n.*100+10T>G) n.2493+10T>G n.823+10T>G n.812+10T>G n.814+10T>G c.*575+10T>G (n.*575+10T>G) c.438+10T>G (n.438+10T>G) c.678+10T>G (n.678+10T>G) n.839+10T>G c.-178+10T>G (n.-178+10T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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