Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.89971118T>C | CA1801507051 | NBN | n.2004+55A>G c.456+55A>G (n.456+55A>G) c.702+55A>G (n.702+55A>G) c.*313+55A>G (n.*313+55A>G) c.*11+55A>G (n.*11+55A>G) c.*370+55A>G (n.*370+55A>G) n.2487+55A>G c.*306+55A>G (n.*306+55A>G) c.*223+55A>G (n.*223+55A>G) c.585-6611A>G (n.585-6611A>G) c.480+9616A>G (n.480+9616A>G) c.*100+55A>G (n.*100+55A>G) n.2493+55A>G n.823+55A>G n.812+55A>G n.814+55A>G c.*575+55A>G (n.*575+55A>G) c.438+55A>G (n.438+55A>G) c.678+55A>G (n.678+55A>G) n.839+55A>G c.-178+55A>G (n.-178+55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.89971119G>A | CA181276660 | NBN | n.2004+54C>T c.456+54C>T (n.456+54C>T) c.702+54C>T (n.702+54C>T) c.*313+54C>T (n.*313+54C>T) c.*11+54C>T (n.*11+54C>T) c.*370+54C>T (n.*370+54C>T) n.2487+54C>T c.*306+54C>T (n.*306+54C>T) c.*223+54C>T (n.*223+54C>T) c.585-6612C>T (n.585-6612C>T) c.480+9615C>T (n.480+9615C>T) c.*100+54C>T (n.*100+54C>T) n.2493+54C>T n.823+54C>T n.812+54C>T n.814+54C>T c.*575+54C>T (n.*575+54C>T) c.438+54C>T (n.438+54C>T) c.678+54C>T (n.678+54C>T) n.839+54C>T c.-178+54C>T (n.-178+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.89971126A>C | CA1801507071 | NBN | n.2004+47T>G c.456+47T>G (n.456+47T>G) c.702+47T>G (n.702+47T>G) c.*313+47T>G (n.*313+47T>G) c.*11+47T>G (n.*11+47T>G) c.*370+47T>G (n.*370+47T>G) n.2487+47T>G c.*306+47T>G (n.*306+47T>G) c.*223+47T>G (n.*223+47T>G) c.585-6619T>G (n.585-6619T>G) c.480+9608T>G (n.480+9608T>G) c.*100+47T>G (n.*100+47T>G) n.2493+47T>G n.823+47T>G n.812+47T>G n.814+47T>G c.*575+47T>G (n.*575+47T>G) c.438+47T>G (n.438+47T>G) c.678+47T>G (n.678+47T>G) n.839+47T>G c.-178+47T>G (n.-178+47T>G) | dbSNP |
8 | g.89971127G>C | CA2687855276 | NBN | n.2004+46C>G c.456+46C>G (n.456+46C>G) c.702+46C>G (n.702+46C>G) c.*313+46C>G (n.*313+46C>G) c.*11+46C>G (n.*11+46C>G) c.*370+46C>G (n.*370+46C>G) n.2487+46C>G c.*306+46C>G (n.*306+46C>G) c.*223+46C>G (n.*223+46C>G) c.585-6620C>G (n.585-6620C>G) c.480+9607C>G (n.480+9607C>G) c.*100+46C>G (n.*100+46C>G) n.2493+46C>G n.823+46C>G n.812+46C>G n.814+46C>G c.*575+46C>G (n.*575+46C>G) c.438+46C>G (n.438+46C>G) c.678+46C>G (n.678+46C>G) n.839+46C>G c.-178+46C>G (n.-178+46C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89971128T>C | CA4802902 | NBN | n.2004+45A>G c.456+45A>G (n.456+45A>G) c.702+45A>G (n.702+45A>G) c.*313+45A>G (n.*313+45A>G) c.*11+45A>G (n.*11+45A>G) c.*370+45A>G (n.*370+45A>G) n.2487+45A>G c.*306+45A>G (n.*306+45A>G) c.*223+45A>G (n.*223+45A>G) c.585-6621A>G (n.585-6621A>G) c.480+9606A>G (n.480+9606A>G) c.*100+45A>G (n.*100+45A>G) n.2493+45A>G n.823+45A>G n.812+45A>G n.814+45A>G c.*575+45A>G (n.*575+45A>G) c.438+45A>G (n.438+45A>G) c.678+45A>G (n.678+45A>G) n.839+45A>G c.-178+45A>G (n.-178+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89971128T= | CA1801507072 | NBN | n.2004+45A= c.456+45A= (n.456+45A=) c.702+45A= (n.702+45A=) c.*313+45A= (n.*313+45A=) c.*11+45A= (n.*11+45A=) c.*370+45A= (n.*370+45A=) n.2487+45A= c.*306+45A= (n.*306+45A=) c.*223+45A= (n.*223+45A=) c.585-6621A= (n.585-6621A=) c.480+9606A= (n.480+9606A=) c.*100+45A= (n.*100+45A=) n.2493+45A= n.823+45A= n.812+45A= n.814+45A= c.*575+45A= (n.*575+45A=) c.438+45A= (n.438+45A=) c.678+45A= (n.678+45A=) n.839+45A= c.-178+45A= (n.-178+45A=) | |
8 | g.89971129T>C | CA4802903 | NBN | n.2004+44A>G c.456+44A>G (n.456+44A>G) c.702+44A>G (n.702+44A>G) c.*313+44A>G (n.*313+44A>G) c.*11+44A>G (n.*11+44A>G) c.*370+44A>G (n.*370+44A>G) n.2487+44A>G c.*306+44A>G (n.*306+44A>G) c.*223+44A>G (n.*223+44A>G) c.585-6622A>G (n.585-6622A>G) c.480+9605A>G (n.480+9605A>G) c.*100+44A>G (n.*100+44A>G) n.2493+44A>G n.823+44A>G n.812+44A>G n.814+44A>G c.*575+44A>G (n.*575+44A>G) c.438+44A>G (n.438+44A>G) c.678+44A>G (n.678+44A>G) n.839+44A>G c.-178+44A>G (n.-178+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89971129T= | CA1801507077 | NBN | n.2004+44A= c.456+44A= (n.456+44A=) c.702+44A= (n.702+44A=) c.*313+44A= (n.*313+44A=) c.*11+44A= (n.*11+44A=) c.*370+44A= (n.*370+44A=) n.2487+44A= c.*306+44A= (n.*306+44A=) c.*223+44A= (n.*223+44A=) c.585-6622A= (n.585-6622A=) c.480+9605A= (n.480+9605A=) c.*100+44A= (n.*100+44A=) n.2493+44A= n.823+44A= n.812+44A= n.814+44A= c.*575+44A= (n.*575+44A=) c.438+44A= (n.438+44A=) c.678+44A= (n.678+44A=) n.839+44A= c.-178+44A= (n.-178+44A=) | |
8 | g.89971130T>C | CA4802904 | NBN | n.2004+43A>G c.456+43A>G (n.456+43A>G) c.702+43A>G (n.702+43A>G) c.*313+43A>G (n.*313+43A>G) c.*11+43A>G (n.*11+43A>G) c.*370+43A>G (n.*370+43A>G) n.2487+43A>G c.*306+43A>G (n.*306+43A>G) c.*223+43A>G (n.*223+43A>G) c.585-6623A>G (n.585-6623A>G) c.480+9604A>G (n.480+9604A>G) c.*100+43A>G (n.*100+43A>G) n.2493+43A>G n.823+43A>G n.812+43A>G n.814+43A>G c.*575+43A>G (n.*575+43A>G) c.438+43A>G (n.438+43A>G) c.678+43A>G (n.678+43A>G) n.839+43A>G c.-178+43A>G (n.-178+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89971130T= | CA1801507078 | NBN | n.2004+43A= c.456+43A= (n.456+43A=) c.702+43A= (n.702+43A=) c.*313+43A= (n.*313+43A=) c.*11+43A= (n.*11+43A=) c.*370+43A= (n.*370+43A=) n.2487+43A= c.*306+43A= (n.*306+43A=) c.*223+43A= (n.*223+43A=) c.585-6623A= (n.585-6623A=) c.480+9604A= (n.480+9604A=) c.*100+43A= (n.*100+43A=) n.2493+43A= n.823+43A= n.812+43A= n.814+43A= c.*575+43A= (n.*575+43A=) c.438+43A= (n.438+43A=) c.678+43A= (n.678+43A=) n.839+43A= c.-178+43A= (n.-178+43A=) | |
8 | g.89971131G>T | CA2687855277 | NBN | n.2004+42C>A c.456+42C>A (n.456+42C>A) c.702+42C>A (n.702+42C>A) c.*313+42C>A (n.*313+42C>A) c.*11+42C>A (n.*11+42C>A) c.*370+42C>A (n.*370+42C>A) n.2487+42C>A c.*306+42C>A (n.*306+42C>A) c.*223+42C>A (n.*223+42C>A) c.585-6624C>A (n.585-6624C>A) c.480+9603C>A (n.480+9603C>A) c.*100+42C>A (n.*100+42C>A) n.2493+42C>A n.823+42C>A n.812+42C>A n.814+42C>A c.*575+42C>A (n.*575+42C>A) c.438+42C>A (n.438+42C>A) c.678+42C>A (n.678+42C>A) n.839+42C>A c.-178+42C>A (n.-178+42C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89971133A>G | CA2687855278 | NBN | n.2004+40T>C c.456+40T>C (n.456+40T>C) c.702+40T>C (n.702+40T>C) c.*313+40T>C (n.*313+40T>C) c.*11+40T>C (n.*11+40T>C) c.*370+40T>C (n.*370+40T>C) n.2487+40T>C c.*306+40T>C (n.*306+40T>C) c.*223+40T>C (n.*223+40T>C) c.585-6626T>C (n.585-6626T>C) c.480+9601T>C (n.480+9601T>C) c.*100+40T>C (n.*100+40T>C) n.2493+40T>C n.823+40T>C n.812+40T>C n.814+40T>C c.*575+40T>C (n.*575+40T>C) c.438+40T>C (n.438+40T>C) c.678+40T>C (n.678+40T>C) n.839+40T>C c.-178+40T>C (n.-178+40T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89971135T>C | CA4802905 | NBN | n.2004+38A>G c.456+38A>G (n.456+38A>G) c.702+38A>G (n.702+38A>G) c.*313+38A>G (n.*313+38A>G) c.*11+38A>G (n.*11+38A>G) c.*370+38A>G (n.*370+38A>G) n.2487+38A>G c.*306+38A>G (n.*306+38A>G) c.*223+38A>G (n.*223+38A>G) c.585-6628A>G (n.585-6628A>G) c.480+9599A>G (n.480+9599A>G) c.*100+38A>G (n.*100+38A>G) n.2493+38A>G n.823+38A>G n.812+38A>G n.814+38A>G c.*575+38A>G (n.*575+38A>G) c.438+38A>G (n.438+38A>G) c.678+38A>G (n.678+38A>G) n.839+38A>G c.-178+38A>G (n.-178+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89971135T= | CA1801507080 | NBN | n.2004+38A= c.456+38A= (n.456+38A=) c.702+38A= (n.702+38A=) c.*313+38A= (n.*313+38A=) c.*11+38A= (n.*11+38A=) c.*370+38A= (n.*370+38A=) n.2487+38A= c.*306+38A= (n.*306+38A=) c.*223+38A= (n.*223+38A=) c.585-6628A= (n.585-6628A=) c.480+9599A= (n.480+9599A=) c.*100+38A= (n.*100+38A=) n.2493+38A= n.823+38A= n.812+38A= n.814+38A= c.*575+38A= (n.*575+38A=) c.438+38A= (n.438+38A=) c.678+38A= (n.678+38A=) n.839+38A= c.-178+38A= (n.-178+38A=) | |
8 | g.89971136G>A | CA1801507085 | NBN | n.2004+37C>T c.456+37C>T (n.456+37C>T) c.702+37C>T (n.702+37C>T) c.*313+37C>T (n.*313+37C>T) c.*11+37C>T (n.*11+37C>T) c.*370+37C>T (n.*370+37C>T) n.2487+37C>T c.*306+37C>T (n.*306+37C>T) c.*223+37C>T (n.*223+37C>T) c.585-6629C>T (n.585-6629C>T) c.480+9598C>T (n.480+9598C>T) c.*100+37C>T (n.*100+37C>T) n.2493+37C>T n.823+37C>T n.812+37C>T n.814+37C>T c.*575+37C>T (n.*575+37C>T) c.438+37C>T (n.438+37C>T) c.678+37C>T (n.678+37C>T) n.839+37C>T c.-178+37C>T (n.-178+37C>T) | dbSNP |
8 | g.89971136G>C | CA181276674 | NBN | n.2004+37C>G c.456+37C>G (n.456+37C>G) c.702+37C>G (n.702+37C>G) c.*313+37C>G (n.*313+37C>G) c.*11+37C>G (n.*11+37C>G) c.*370+37C>G (n.*370+37C>G) n.2487+37C>G c.*306+37C>G (n.*306+37C>G) c.*223+37C>G (n.*223+37C>G) c.585-6629C>G (n.585-6629C>G) c.480+9598C>G (n.480+9598C>G) c.*100+37C>G (n.*100+37C>G) n.2493+37C>G n.823+37C>G n.812+37C>G n.814+37C>G c.*575+37C>G (n.*575+37C>G) c.438+37C>G (n.438+37C>G) c.678+37C>G (n.678+37C>G) n.839+37C>G c.-178+37C>G (n.-178+37C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89971136G= | CA1801507082 | NBN | n.2004+37C= c.456+37C= (n.456+37C=) c.702+37C= (n.702+37C=) c.*313+37C= (n.*313+37C=) c.*11+37C= (n.*11+37C=) c.*370+37C= (n.*370+37C=) n.2487+37C= c.*306+37C= (n.*306+37C=) c.*223+37C= (n.*223+37C=) c.585-6629C= (n.585-6629C=) c.480+9598C= (n.480+9598C=) c.*100+37C= (n.*100+37C=) n.2493+37C= n.823+37C= n.812+37C= n.814+37C= c.*575+37C= (n.*575+37C=) c.438+37C= (n.438+37C=) c.678+37C= (n.678+37C=) n.839+37C= c.-178+37C= (n.-178+37C=) | |
8 | g.89971137T>C | CA2687855279 | NBN | n.2004+36A>G c.456+36A>G (n.456+36A>G) c.702+36A>G (n.702+36A>G) c.*313+36A>G (n.*313+36A>G) c.*11+36A>G (n.*11+36A>G) c.*370+36A>G (n.*370+36A>G) n.2487+36A>G c.*306+36A>G (n.*306+36A>G) c.*223+36A>G (n.*223+36A>G) c.585-6630A>G (n.585-6630A>G) c.480+9597A>G (n.480+9597A>G) c.*100+36A>G (n.*100+36A>G) n.2493+36A>G n.823+36A>G n.812+36A>G n.814+36A>G c.*575+36A>G (n.*575+36A>G) c.438+36A>G (n.438+36A>G) c.678+36A>G (n.678+36A>G) n.839+36A>G c.-178+36A>G (n.-178+36A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89971138A>G | CA2687855280 | NBN | n.2004+35T>C c.456+35T>C (n.456+35T>C) c.702+35T>C (n.702+35T>C) c.*313+35T>C (n.*313+35T>C) c.*11+35T>C (n.*11+35T>C) c.*370+35T>C (n.*370+35T>C) n.2487+35T>C c.*306+35T>C (n.*306+35T>C) c.*223+35T>C (n.*223+35T>C) c.585-6631T>C (n.585-6631T>C) c.480+9596T>C (n.480+9596T>C) c.*100+35T>C (n.*100+35T>C) n.2493+35T>C n.823+35T>C n.812+35T>C n.814+35T>C c.*575+35T>C (n.*575+35T>C) c.438+35T>C (n.438+35T>C) c.678+35T>C (n.678+35T>C) n.839+35T>C c.-178+35T>C (n.-178+35T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89971139T>C | CA181276678 | NBN | n.2004+34A>G c.456+34A>G (n.456+34A>G) c.702+34A>G (n.702+34A>G) c.*313+34A>G (n.*313+34A>G) c.*11+34A>G (n.*11+34A>G) c.*370+34A>G (n.*370+34A>G) n.2487+34A>G c.*306+34A>G (n.*306+34A>G) c.*223+34A>G (n.*223+34A>G) c.585-6632A>G (n.585-6632A>G) c.480+9595A>G (n.480+9595A>G) c.*100+34A>G (n.*100+34A>G) n.2493+34A>G n.823+34A>G n.812+34A>G n.814+34A>G c.*575+34A>G (n.*575+34A>G) c.438+34A>G (n.438+34A>G) c.678+34A>G (n.678+34A>G) n.839+34A>G c.-178+34A>G (n.-178+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89971139T= | CA1801507092 | NBN | n.2004+34A= c.456+34A= (n.456+34A=) c.702+34A= (n.702+34A=) c.*313+34A= (n.*313+34A=) c.*11+34A= (n.*11+34A=) c.*370+34A= (n.*370+34A=) n.2487+34A= c.*306+34A= (n.*306+34A=) c.*223+34A= (n.*223+34A=) c.585-6632A= (n.585-6632A=) c.480+9595A= (n.480+9595A=) c.*100+34A= (n.*100+34A=) n.2493+34A= n.823+34A= n.812+34A= n.814+34A= c.*575+34A= (n.*575+34A=) c.438+34A= (n.438+34A=) c.678+34A= (n.678+34A=) n.839+34A= c.-178+34A= (n.-178+34A=) | |
8 | g.89971141C>A | CA2687855281 | NBN | n.2004+32G>T c.456+32G>T (n.456+32G>T) c.702+32G>T (n.702+32G>T) c.*313+32G>T (n.*313+32G>T) c.*11+32G>T (n.*11+32G>T) c.*370+32G>T (n.*370+32G>T) n.2487+32G>T c.*306+32G>T (n.*306+32G>T) c.*223+32G>T (n.*223+32G>T) c.585-6634G>T (n.585-6634G>T) c.480+9593G>T (n.480+9593G>T) c.*100+32G>T (n.*100+32G>T) n.2493+32G>T n.823+32G>T n.812+32G>T n.814+32G>T c.*575+32G>T (n.*575+32G>T) c.438+32G>T (n.438+32G>T) c.678+32G>T (n.678+32G>T) n.839+32G>T c.-178+32G>T (n.-178+32G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89971141C= | CA1801507093 | NBN | n.2004+32G= c.456+32G= (n.456+32G=) c.702+32G= (n.702+32G=) c.*313+32G= (n.*313+32G=) c.*11+32G= (n.*11+32G=) c.*370+32G= (n.*370+32G=) n.2487+32G= c.*306+32G= (n.*306+32G=) c.*223+32G= (n.*223+32G=) c.585-6634G= (n.585-6634G=) c.480+9593G= (n.480+9593G=) c.*100+32G= (n.*100+32G=) n.2493+32G= n.823+32G= n.812+32G= n.814+32G= c.*575+32G= (n.*575+32G=) c.438+32G= (n.438+32G=) c.678+32G= (n.678+32G=) n.839+32G= c.-178+32G= (n.-178+32G=) | |
8 | g.89971141C>T | CA1801507094 | NBN | n.2004+32G>A c.456+32G>A (n.456+32G>A) c.702+32G>A (n.702+32G>A) c.*313+32G>A (n.*313+32G>A) c.*11+32G>A (n.*11+32G>A) c.*370+32G>A (n.*370+32G>A) n.2487+32G>A c.*306+32G>A (n.*306+32G>A) c.*223+32G>A (n.*223+32G>A) c.585-6634G>A (n.585-6634G>A) c.480+9593G>A (n.480+9593G>A) c.*100+32G>A (n.*100+32G>A) n.2493+32G>A n.823+32G>A n.812+32G>A n.814+32G>A c.*575+32G>A (n.*575+32G>A) c.438+32G>A (n.438+32G>A) c.678+32G>A (n.678+32G>A) n.839+32G>A c.-178+32G>A (n.-178+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89971142T>C | CA2579201780 | NBN | n.2004+31A>G c.456+31A>G (n.456+31A>G) c.702+31A>G (n.702+31A>G) c.*313+31A>G (n.*313+31A>G) c.*11+31A>G (n.*11+31A>G) c.*370+31A>G (n.*370+31A>G) n.2487+31A>G c.*306+31A>G (n.*306+31A>G) c.*223+31A>G (n.*223+31A>G) c.585-6635A>G (n.585-6635A>G) c.480+9592A>G (n.480+9592A>G) c.*100+31A>G (n.*100+31A>G) n.2493+31A>G n.823+31A>G n.812+31A>G n.814+31A>G c.*575+31A>G (n.*575+31A>G) c.438+31A>G (n.438+31A>G) c.678+31A>G (n.678+31A>G) n.839+31A>G c.-178+31A>G (n.-178+31A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89971143T>C | CA1801507097 | NBN | n.2004+30A>G c.456+30A>G (n.456+30A>G) c.702+30A>G (n.702+30A>G) c.*313+30A>G (n.*313+30A>G) c.*11+30A>G (n.*11+30A>G) c.*370+30A>G (n.*370+30A>G) n.2487+30A>G c.*306+30A>G (n.*306+30A>G) c.*223+30A>G (n.*223+30A>G) c.585-6636A>G (n.585-6636A>G) c.480+9591A>G (n.480+9591A>G) c.*100+30A>G (n.*100+30A>G) n.2493+30A>G n.823+30A>G n.812+30A>G n.814+30A>G c.*575+30A>G (n.*575+30A>G) c.438+30A>G (n.438+30A>G) c.678+30A>G (n.678+30A>G) n.839+30A>G c.-178+30A>G (n.-178+30A>G) | dbSNP |
8 | g.89971143T= | CA1801507095 | NBN | n.2004+30A= c.456+30A= (n.456+30A=) c.702+30A= (n.702+30A=) c.*313+30A= (n.*313+30A=) c.*11+30A= (n.*11+30A=) c.*370+30A= (n.*370+30A=) n.2487+30A= c.*306+30A= (n.*306+30A=) c.*223+30A= (n.*223+30A=) c.585-6636A= (n.585-6636A=) c.480+9591A= (n.480+9591A=) c.*100+30A= (n.*100+30A=) n.2493+30A= n.823+30A= n.812+30A= n.814+30A= c.*575+30A= (n.*575+30A=) c.438+30A= (n.438+30A=) c.678+30A= (n.678+30A=) n.839+30A= c.-178+30A= (n.-178+30A=) | |
8 | g.89971144T>C | CA856693526 | NBN | n.2004+29A>G c.456+29A>G (n.456+29A>G) c.702+29A>G (n.702+29A>G) c.*313+29A>G (n.*313+29A>G) c.*11+29A>G (n.*11+29A>G) c.*370+29A>G (n.*370+29A>G) n.2487+29A>G c.*306+29A>G (n.*306+29A>G) c.*223+29A>G (n.*223+29A>G) c.585-6637A>G (n.585-6637A>G) c.480+9590A>G (n.480+9590A>G) c.*100+29A>G (n.*100+29A>G) n.2493+29A>G n.823+29A>G n.812+29A>G n.814+29A>G c.*575+29A>G (n.*575+29A>G) c.438+29A>G (n.438+29A>G) c.678+29A>G (n.678+29A>G) n.839+29A>G c.-178+29A>G (n.-178+29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89971144T= | CA1801507099 | NBN | n.2004+29A= c.456+29A= (n.456+29A=) c.702+29A= (n.702+29A=) c.*313+29A= (n.*313+29A=) c.*11+29A= (n.*11+29A=) c.*370+29A= (n.*370+29A=) n.2487+29A= c.*306+29A= (n.*306+29A=) c.*223+29A= (n.*223+29A=) c.585-6637A= (n.585-6637A=) c.480+9590A= (n.480+9590A=) c.*100+29A= (n.*100+29A=) n.2493+29A= n.823+29A= n.812+29A= n.814+29A= c.*575+29A= (n.*575+29A=) c.438+29A= (n.438+29A=) c.678+29A= (n.678+29A=) n.839+29A= c.-178+29A= (n.-178+29A=) | |
8 | g.89971145A>T | CA2687855282 | NBN | n.2004+28T>A c.456+28T>A (n.456+28T>A) c.702+28T>A (n.702+28T>A) c.*313+28T>A (n.*313+28T>A) c.*11+28T>A (n.*11+28T>A) c.*370+28T>A (n.*370+28T>A) n.2487+28T>A c.*306+28T>A (n.*306+28T>A) c.*223+28T>A (n.*223+28T>A) c.585-6638T>A (n.585-6638T>A) c.480+9589T>A (n.480+9589T>A) c.*100+28T>A (n.*100+28T>A) n.2493+28T>A n.823+28T>A n.812+28T>A n.814+28T>A c.*575+28T>A (n.*575+28T>A) c.438+28T>A (n.438+28T>A) c.678+28T>A (n.678+28T>A) n.839+28T>A c.-178+28T>A (n.-178+28T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89971146G>A | CA2525904072 | NBN | n.2004+27C>T c.456+27C>T (n.456+27C>T) c.702+27C>T (n.702+27C>T) c.*313+27C>T (n.*313+27C>T) c.*11+27C>T (n.*11+27C>T) c.*370+27C>T (n.*370+27C>T) n.2487+27C>T c.*306+27C>T (n.*306+27C>T) c.*223+27C>T (n.*223+27C>T) c.585-6639C>T (n.585-6639C>T) c.480+9588C>T (n.480+9588C>T) c.*100+27C>T (n.*100+27C>T) n.2493+27C>T n.823+27C>T n.812+27C>T n.814+27C>T c.*575+27C>T (n.*575+27C>T) c.438+27C>T (n.438+27C>T) c.678+27C>T (n.678+27C>T) n.839+27C>T c.-178+27C>T (n.-178+27C>T) | |
8 | g.89971147_89971232dup | CA2580617192 | NBN | n.1946_2004+27dup c.398_456+27dup c.644_702+27dup c.*255_*313+27dup c.97_*11+27dup c.*312_*370+27dup n.2429_2487+27dup c.*248_*306+27dup c.*165_*223+27dup c.585-6724_585-6639dup (n.585-6724_585-6639dup) c.480+9503_480+9588dup (n.480+9503_480+9588dup) c.*42_*100+27dup n.2435_2493+27dup n.765_823+27dup n.754_812+27dup n.756_814+27dup c.*517_*575+27dup c.380_438+27dup c.620_678+27dup n.781_839+27dup c.-236_-178+27dup | ClinVar |
8 | g.89971147G>C | CA2579201781 | NBN | n.2004+26C>G c.456+26C>G (n.456+26C>G) c.702+26C>G (n.702+26C>G) c.*313+26C>G (n.*313+26C>G) c.*11+26C>G (n.*11+26C>G) c.*370+26C>G (n.*370+26C>G) n.2487+26C>G c.*306+26C>G (n.*306+26C>G) c.*223+26C>G (n.*223+26C>G) c.585-6640C>G (n.585-6640C>G) c.480+9587C>G (n.480+9587C>G) c.*100+26C>G (n.*100+26C>G) n.2493+26C>G n.823+26C>G n.812+26C>G n.814+26C>G c.*575+26C>G (n.*575+26C>G) c.438+26C>G (n.438+26C>G) c.678+26C>G (n.678+26C>G) n.839+26C>G c.-178+26C>G (n.-178+26C>G) | |
8 | g.89971151del | CA2687855283 | NBN | n.2004+25del c.456+25del (n.456+25del) c.702+25del (n.702+25del) c.*313+25del (n.*313+25del) c.*11+25del (n.*11+25del) c.*370+25del (n.*370+25del) n.2487+25del c.*306+25del (n.*306+25del) c.*223+25del (n.*223+25del) c.585-6641del (n.585-6641del) c.480+9586del (n.480+9586del) c.*100+25del (n.*100+25del) n.2493+25del n.823+25del n.812+25del n.814+25del c.*575+25del (n.*575+25del) c.438+25del (n.438+25del) c.678+25del (n.678+25del) n.839+25del c.-178+25del (n.-178+25del) | gnomAD v4 |
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8 | g.89971149A>G | CA583374449 | NBN | n.2004+24T>C c.456+24T>C (n.456+24T>C) c.702+24T>C (n.702+24T>C) c.*313+24T>C (n.*313+24T>C) c.*11+24T>C (n.*11+24T>C) c.*370+24T>C (n.*370+24T>C) n.2487+24T>C c.*306+24T>C (n.*306+24T>C) c.*223+24T>C (n.*223+24T>C) c.585-6642T>C (n.585-6642T>C) c.480+9585T>C (n.480+9585T>C) c.*100+24T>C (n.*100+24T>C) n.2493+24T>C n.823+24T>C n.812+24T>C n.814+24T>C c.*575+24T>C (n.*575+24T>C) c.438+24T>C (n.438+24T>C) c.678+24T>C (n.678+24T>C) n.839+24T>C c.-178+24T>C (n.-178+24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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