UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89971026G>T | CA2687855215 | NBN | n.2004+147C>A c.456+147C>A (n.456+147C>A) c.702+147C>A (n.702+147C>A) c.*313+147C>A (n.*313+147C>A) c.*11+147C>A (n.*11+147C>A) c.*370+147C>A (n.*370+147C>A) n.2487+147C>A c.*306+147C>A (n.*306+147C>A) c.*223+147C>A (n.*223+147C>A) c.585-6519C>A (n.585-6519C>A) c.480+9708C>A (n.480+9708C>A) c.*100+147C>A (n.*100+147C>A) n.2493+147C>A n.823+147C>A n.812+147C>A n.814+147C>A c.*575+147C>A (n.*575+147C>A) c.438+147C>A (n.438+147C>A) c.678+147C>A (n.678+147C>A) n.839+147C>A c.-178+147C>A (n.-178+147C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971027T>A | CA2687855216 | NBN | n.2004+146A>T c.456+146A>T (n.456+146A>T) c.702+146A>T (n.702+146A>T) c.*313+146A>T (n.*313+146A>T) c.*11+146A>T (n.*11+146A>T) c.*370+146A>T (n.*370+146A>T) n.2487+146A>T c.*306+146A>T (n.*306+146A>T) c.*223+146A>T (n.*223+146A>T) c.585-6520A>T (n.585-6520A>T) c.480+9707A>T (n.480+9707A>T) c.*100+146A>T (n.*100+146A>T) n.2493+146A>T n.823+146A>T n.812+146A>T n.814+146A>T c.*575+146A>T (n.*575+146A>T) c.438+146A>T (n.438+146A>T) c.678+146A>T (n.678+146A>T) n.839+146A>T c.-178+146A>T (n.-178+146A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971027T>C | CA2717850635 | NBN | n.2004+146A>G c.456+146A>G (n.456+146A>G) c.702+146A>G (n.702+146A>G) c.*313+146A>G (n.*313+146A>G) c.*11+146A>G (n.*11+146A>G) c.*370+146A>G (n.*370+146A>G) n.2487+146A>G c.*306+146A>G (n.*306+146A>G) c.*223+146A>G (n.*223+146A>G) c.585-6520A>G (n.585-6520A>G) c.480+9707A>G (n.480+9707A>G) c.*100+146A>G (n.*100+146A>G) n.2493+146A>G n.823+146A>G n.812+146A>G n.814+146A>G c.*575+146A>G (n.*575+146A>G) c.438+146A>G (n.438+146A>G) c.678+146A>G (n.678+146A>G) n.839+146A>G c.-178+146A>G (n.-178+146A>G) | dbSNP |
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| 8 | g.89971028C>G | CA856693465 | NBN | n.2004+145G>C c.456+145G>C (n.456+145G>C) c.702+145G>C (n.702+145G>C) c.*313+145G>C (n.*313+145G>C) c.*11+145G>C (n.*11+145G>C) c.*370+145G>C (n.*370+145G>C) n.2487+145G>C c.*306+145G>C (n.*306+145G>C) c.*223+145G>C (n.*223+145G>C) c.585-6521G>C (n.585-6521G>C) c.480+9706G>C (n.480+9706G>C) c.*100+145G>C (n.*100+145G>C) n.2493+145G>C n.823+145G>C n.812+145G>C n.814+145G>C c.*575+145G>C (n.*575+145G>C) c.438+145G>C (n.438+145G>C) c.678+145G>C (n.678+145G>C) n.839+145G>C c.-178+145G>C (n.-178+145G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89971030G>A | CA2687855218 | NBN | n.2004+143C>T c.456+143C>T (n.456+143C>T) c.702+143C>T (n.702+143C>T) c.*313+143C>T (n.*313+143C>T) c.*11+143C>T (n.*11+143C>T) c.*370+143C>T (n.*370+143C>T) n.2487+143C>T c.*306+143C>T (n.*306+143C>T) c.*223+143C>T (n.*223+143C>T) c.585-6523C>T (n.585-6523C>T) c.480+9704C>T (n.480+9704C>T) c.*100+143C>T (n.*100+143C>T) n.2493+143C>T n.823+143C>T n.812+143C>T n.814+143C>T c.*575+143C>T (n.*575+143C>T) c.438+143C>T (n.438+143C>T) c.678+143C>T (n.678+143C>T) n.839+143C>T c.-178+143C>T (n.-178+143C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971030G>C | CA2687855219 | NBN | n.2004+143C>G c.456+143C>G (n.456+143C>G) c.702+143C>G (n.702+143C>G) c.*313+143C>G (n.*313+143C>G) c.*11+143C>G (n.*11+143C>G) c.*370+143C>G (n.*370+143C>G) n.2487+143C>G c.*306+143C>G (n.*306+143C>G) c.*223+143C>G (n.*223+143C>G) c.585-6523C>G (n.585-6523C>G) c.480+9704C>G (n.480+9704C>G) c.*100+143C>G (n.*100+143C>G) n.2493+143C>G n.823+143C>G n.812+143C>G n.814+143C>G c.*575+143C>G (n.*575+143C>G) c.438+143C>G (n.438+143C>G) c.678+143C>G (n.678+143C>G) n.839+143C>G c.-178+143C>G (n.-178+143C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971031del | CA2687855217 | NBN | n.2004+143del c.456+143del (n.456+143del) c.702+143del (n.702+143del) c.*313+143del (n.*313+143del) c.*11+143del (n.*11+143del) c.*370+143del (n.*370+143del) n.2487+143del c.*306+143del (n.*306+143del) c.*223+143del (n.*223+143del) c.585-6523del (n.585-6523del) c.480+9704del (n.480+9704del) c.*100+143del (n.*100+143del) n.2493+143del n.823+143del n.812+143del n.814+143del c.*575+143del (n.*575+143del) c.438+143del (n.438+143del) c.678+143del (n.678+143del) n.839+143del c.-178+143del (n.-178+143del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971031G>A | CA2687855220 | NBN | n.2004+142C>T c.456+142C>T (n.456+142C>T) c.702+142C>T (n.702+142C>T) c.*313+142C>T (n.*313+142C>T) c.*11+142C>T (n.*11+142C>T) c.*370+142C>T (n.*370+142C>T) n.2487+142C>T c.*306+142C>T (n.*306+142C>T) c.*223+142C>T (n.*223+142C>T) c.585-6524C>T (n.585-6524C>T) c.480+9703C>T (n.480+9703C>T) c.*100+142C>T (n.*100+142C>T) n.2493+142C>T n.823+142C>T n.812+142C>T n.814+142C>T c.*575+142C>T (n.*575+142C>T) c.438+142C>T (n.438+142C>T) c.678+142C>T (n.678+142C>T) n.839+142C>T c.-178+142C>T (n.-178+142C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971031G>C | CA583374375 | NBN | n.2004+142C>G c.456+142C>G (n.456+142C>G) c.702+142C>G (n.702+142C>G) c.*313+142C>G (n.*313+142C>G) c.*11+142C>G (n.*11+142C>G) c.*370+142C>G (n.*370+142C>G) n.2487+142C>G c.*306+142C>G (n.*306+142C>G) c.*223+142C>G (n.*223+142C>G) c.585-6524C>G (n.585-6524C>G) c.480+9703C>G (n.480+9703C>G) c.*100+142C>G (n.*100+142C>G) n.2493+142C>G n.823+142C>G n.812+142C>G n.814+142C>G c.*575+142C>G (n.*575+142C>G) c.438+142C>G (n.438+142C>G) c.678+142C>G (n.678+142C>G) n.839+142C>G c.-178+142C>G (n.-178+142C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.89971031G>T | CA2687855221 | NBN | n.2004+142C>A c.456+142C>A (n.456+142C>A) c.702+142C>A (n.702+142C>A) c.*313+142C>A (n.*313+142C>A) c.*11+142C>A (n.*11+142C>A) c.*370+142C>A (n.*370+142C>A) n.2487+142C>A c.*306+142C>A (n.*306+142C>A) c.*223+142C>A (n.*223+142C>A) c.585-6524C>A (n.585-6524C>A) c.480+9703C>A (n.480+9703C>A) c.*100+142C>A (n.*100+142C>A) n.2493+142C>A n.823+142C>A n.812+142C>A n.814+142C>A c.*575+142C>A (n.*575+142C>A) c.438+142C>A (n.438+142C>A) c.678+142C>A (n.678+142C>A) n.839+142C>A c.-178+142C>A (n.-178+142C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971032T>A | CA2687855222 | NBN | n.2004+141A>T c.456+141A>T (n.456+141A>T) c.702+141A>T (n.702+141A>T) c.*313+141A>T (n.*313+141A>T) c.*11+141A>T (n.*11+141A>T) c.*370+141A>T (n.*370+141A>T) n.2487+141A>T c.*306+141A>T (n.*306+141A>T) c.*223+141A>T (n.*223+141A>T) c.585-6525A>T (n.585-6525A>T) c.480+9702A>T (n.480+9702A>T) c.*100+141A>T (n.*100+141A>T) n.2493+141A>T n.823+141A>T n.812+141A>T n.814+141A>T c.*575+141A>T (n.*575+141A>T) c.438+141A>T (n.438+141A>T) c.678+141A>T (n.678+141A>T) n.839+141A>T c.-178+141A>T (n.-178+141A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971032T>G | CA2687855223 | NBN | n.2004+141A>C c.456+141A>C (n.456+141A>C) c.702+141A>C (n.702+141A>C) c.*313+141A>C (n.*313+141A>C) c.*11+141A>C (n.*11+141A>C) c.*370+141A>C (n.*370+141A>C) n.2487+141A>C c.*306+141A>C (n.*306+141A>C) c.*223+141A>C (n.*223+141A>C) c.585-6525A>C (n.585-6525A>C) c.480+9702A>C (n.480+9702A>C) c.*100+141A>C (n.*100+141A>C) n.2493+141A>C n.823+141A>C n.812+141A>C n.814+141A>C c.*575+141A>C (n.*575+141A>C) c.438+141A>C (n.438+141A>C) c.678+141A>C (n.678+141A>C) n.839+141A>C c.-178+141A>C (n.-178+141A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971033G>A | CA2687855224 | NBN | n.2004+140C>T c.456+140C>T (n.456+140C>T) c.702+140C>T (n.702+140C>T) c.*313+140C>T (n.*313+140C>T) c.*11+140C>T (n.*11+140C>T) c.*370+140C>T (n.*370+140C>T) n.2487+140C>T c.*306+140C>T (n.*306+140C>T) c.*223+140C>T (n.*223+140C>T) c.585-6526C>T (n.585-6526C>T) c.480+9701C>T (n.480+9701C>T) c.*100+140C>T (n.*100+140C>T) n.2493+140C>T n.823+140C>T n.812+140C>T n.814+140C>T c.*575+140C>T (n.*575+140C>T) c.438+140C>T (n.438+140C>T) c.678+140C>T (n.678+140C>T) n.839+140C>T c.-178+140C>T (n.-178+140C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971033G>T | CA2687855225 | NBN | n.2004+140C>A c.456+140C>A (n.456+140C>A) c.702+140C>A (n.702+140C>A) c.*313+140C>A (n.*313+140C>A) c.*11+140C>A (n.*11+140C>A) c.*370+140C>A (n.*370+140C>A) n.2487+140C>A c.*306+140C>A (n.*306+140C>A) c.*223+140C>A (n.*223+140C>A) c.585-6526C>A (n.585-6526C>A) c.480+9701C>A (n.480+9701C>A) c.*100+140C>A (n.*100+140C>A) n.2493+140C>A n.823+140C>A n.812+140C>A n.814+140C>A c.*575+140C>A (n.*575+140C>A) c.438+140C>A (n.438+140C>A) c.678+140C>A (n.678+140C>A) n.839+140C>A c.-178+140C>A (n.-178+140C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971034C>A | CA181276624 | NBN | n.2004+139G>T c.456+139G>T (n.456+139G>T) c.702+139G>T (n.702+139G>T) c.*313+139G>T (n.*313+139G>T) c.*11+139G>T (n.*11+139G>T) c.*370+139G>T (n.*370+139G>T) n.2487+139G>T c.*306+139G>T (n.*306+139G>T) c.*223+139G>T (n.*223+139G>T) c.585-6527G>T (n.585-6527G>T) c.480+9700G>T (n.480+9700G>T) c.*100+139G>T (n.*100+139G>T) n.2493+139G>T n.823+139G>T n.812+139G>T n.814+139G>T c.*575+139G>T (n.*575+139G>T) c.438+139G>T (n.438+139G>T) c.678+139G>T (n.678+139G>T) n.839+139G>T c.-178+139G>T (n.-178+139G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971034C= | CA1801506926 | NBN | n.2004+139G= c.456+139G= (n.456+139G=) c.702+139G= (n.702+139G=) c.*313+139G= (n.*313+139G=) c.*11+139G= (n.*11+139G=) c.*370+139G= (n.*370+139G=) n.2487+139G= c.*306+139G= (n.*306+139G=) c.*223+139G= (n.*223+139G=) c.585-6527G= (n.585-6527G=) c.480+9700G= (n.480+9700G=) c.*100+139G= (n.*100+139G=) n.2493+139G= n.823+139G= n.812+139G= n.814+139G= c.*575+139G= (n.*575+139G=) c.438+139G= (n.438+139G=) c.678+139G= (n.678+139G=) n.839+139G= c.-178+139G= (n.-178+139G=) | |
| 8 | g.89971034C>G | CA856693470 | NBN | n.2004+139G>C c.456+139G>C (n.456+139G>C) c.702+139G>C (n.702+139G>C) c.*313+139G>C (n.*313+139G>C) c.*11+139G>C (n.*11+139G>C) c.*370+139G>C (n.*370+139G>C) n.2487+139G>C c.*306+139G>C (n.*306+139G>C) c.*223+139G>C (n.*223+139G>C) c.585-6527G>C (n.585-6527G>C) c.480+9700G>C (n.480+9700G>C) c.*100+139G>C (n.*100+139G>C) n.2493+139G>C n.823+139G>C n.812+139G>C n.814+139G>C c.*575+139G>C (n.*575+139G>C) c.438+139G>C (n.438+139G>C) c.678+139G>C (n.678+139G>C) n.839+139G>C c.-178+139G>C (n.-178+139G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971034C>T | CA2687855226 | NBN | n.2004+139G>A c.456+139G>A (n.456+139G>A) c.702+139G>A (n.702+139G>A) c.*313+139G>A (n.*313+139G>A) c.*11+139G>A (n.*11+139G>A) c.*370+139G>A (n.*370+139G>A) n.2487+139G>A c.*306+139G>A (n.*306+139G>A) c.*223+139G>A (n.*223+139G>A) c.585-6527G>A (n.585-6527G>A) c.480+9700G>A (n.480+9700G>A) c.*100+139G>A (n.*100+139G>A) n.2493+139G>A n.823+139G>A n.812+139G>A n.814+139G>A c.*575+139G>A (n.*575+139G>A) c.438+139G>A (n.438+139G>A) c.678+139G>A (n.678+139G>A) n.839+139G>A c.-178+139G>A (n.-178+139G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971035C>A | CA2687855227 | NBN | n.2004+138G>T c.456+138G>T (n.456+138G>T) c.702+138G>T (n.702+138G>T) c.*313+138G>T (n.*313+138G>T) c.*11+138G>T (n.*11+138G>T) c.*370+138G>T (n.*370+138G>T) n.2487+138G>T c.*306+138G>T (n.*306+138G>T) c.*223+138G>T (n.*223+138G>T) c.585-6528G>T (n.585-6528G>T) c.480+9699G>T (n.480+9699G>T) c.*100+138G>T (n.*100+138G>T) n.2493+138G>T n.823+138G>T n.812+138G>T n.814+138G>T c.*575+138G>T (n.*575+138G>T) c.438+138G>T (n.438+138G>T) c.678+138G>T (n.678+138G>T) n.839+138G>T c.-178+138G>T (n.-178+138G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971036T>C | CA2687855228 | NBN | n.2004+137A>G c.456+137A>G (n.456+137A>G) c.702+137A>G (n.702+137A>G) c.*313+137A>G (n.*313+137A>G) c.*11+137A>G (n.*11+137A>G) c.*370+137A>G (n.*370+137A>G) n.2487+137A>G c.*306+137A>G (n.*306+137A>G) c.*223+137A>G (n.*223+137A>G) c.585-6529A>G (n.585-6529A>G) c.480+9698A>G (n.480+9698A>G) c.*100+137A>G (n.*100+137A>G) n.2493+137A>G n.823+137A>G n.812+137A>G n.814+137A>G c.*575+137A>G (n.*575+137A>G) c.438+137A>G (n.438+137A>G) c.678+137A>G (n.678+137A>G) n.839+137A>G c.-178+137A>G (n.-178+137A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971037G>A | CA856693471 | NBN | n.2004+136C>T c.456+136C>T (n.456+136C>T) c.702+136C>T (n.702+136C>T) c.*313+136C>T (n.*313+136C>T) c.*11+136C>T (n.*11+136C>T) c.*370+136C>T (n.*370+136C>T) n.2487+136C>T c.*306+136C>T (n.*306+136C>T) c.*223+136C>T (n.*223+136C>T) c.585-6530C>T (n.585-6530C>T) c.480+9697C>T (n.480+9697C>T) c.*100+136C>T (n.*100+136C>T) n.2493+136C>T n.823+136C>T n.812+136C>T n.814+136C>T c.*575+136C>T (n.*575+136C>T) c.438+136C>T (n.438+136C>T) c.678+136C>T (n.678+136C>T) n.839+136C>T c.-178+136C>T (n.-178+136C>T) | dbSNP |
| 8 | g.89971037G= | CA1801506928 | NBN | n.2004+136C= c.456+136C= (n.456+136C=) c.702+136C= (n.702+136C=) c.*313+136C= (n.*313+136C=) c.*11+136C= (n.*11+136C=) c.*370+136C= (n.*370+136C=) n.2487+136C= c.*306+136C= (n.*306+136C=) c.*223+136C= (n.*223+136C=) c.585-6530C= (n.585-6530C=) c.480+9697C= (n.480+9697C=) c.*100+136C= (n.*100+136C=) n.2493+136C= n.823+136C= n.812+136C= n.814+136C= c.*575+136C= (n.*575+136C=) c.438+136C= (n.438+136C=) c.678+136C= (n.678+136C=) n.839+136C= c.-178+136C= (n.-178+136C=) | |
| 8 | g.89971040del | CA2687855229 | NBN | n.2004+136del c.456+136del (n.456+136del) c.702+136del (n.702+136del) c.*313+136del (n.*313+136del) c.*11+136del (n.*11+136del) c.*370+136del (n.*370+136del) n.2487+136del c.*306+136del (n.*306+136del) c.*223+136del (n.*223+136del) c.585-6530del (n.585-6530del) c.480+9697del (n.480+9697del) c.*100+136del (n.*100+136del) n.2493+136del n.823+136del n.812+136del n.814+136del c.*575+136del (n.*575+136del) c.438+136del (n.438+136del) c.678+136del (n.678+136del) n.839+136del c.-178+136del (n.-178+136del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971038G>T | CA2687855230 | NBN | n.2004+135C>A c.456+135C>A (n.456+135C>A) c.702+135C>A (n.702+135C>A) c.*313+135C>A (n.*313+135C>A) c.*11+135C>A (n.*11+135C>A) c.*370+135C>A (n.*370+135C>A) n.2487+135C>A c.*306+135C>A (n.*306+135C>A) c.*223+135C>A (n.*223+135C>A) c.585-6531C>A (n.585-6531C>A) c.480+9696C>A (n.480+9696C>A) c.*100+135C>A (n.*100+135C>A) n.2493+135C>A n.823+135C>A n.812+135C>A n.814+135C>A c.*575+135C>A (n.*575+135C>A) c.438+135C>A (n.438+135C>A) c.678+135C>A (n.678+135C>A) n.839+135C>A c.-178+135C>A (n.-178+135C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971039G>A | CA2687855231 | NBN | n.2004+134C>T c.456+134C>T (n.456+134C>T) c.702+134C>T (n.702+134C>T) c.*313+134C>T (n.*313+134C>T) c.*11+134C>T (n.*11+134C>T) c.*370+134C>T (n.*370+134C>T) n.2487+134C>T c.*306+134C>T (n.*306+134C>T) c.*223+134C>T (n.*223+134C>T) c.585-6532C>T (n.585-6532C>T) c.480+9695C>T (n.480+9695C>T) c.*100+134C>T (n.*100+134C>T) n.2493+134C>T n.823+134C>T n.812+134C>T n.814+134C>T c.*575+134C>T (n.*575+134C>T) c.438+134C>T (n.438+134C>T) c.678+134C>T (n.678+134C>T) n.839+134C>T c.-178+134C>T (n.-178+134C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971039G>T | CA2687855232 | NBN | n.2004+134C>A c.456+134C>A (n.456+134C>A) c.702+134C>A (n.702+134C>A) c.*313+134C>A (n.*313+134C>A) c.*11+134C>A (n.*11+134C>A) c.*370+134C>A (n.*370+134C>A) n.2487+134C>A c.*306+134C>A (n.*306+134C>A) c.*223+134C>A (n.*223+134C>A) c.585-6532C>A (n.585-6532C>A) c.480+9695C>A (n.480+9695C>A) c.*100+134C>A (n.*100+134C>A) n.2493+134C>A n.823+134C>A n.812+134C>A n.814+134C>A c.*575+134C>A (n.*575+134C>A) c.438+134C>A (n.438+134C>A) c.678+134C>A (n.678+134C>A) n.839+134C>A c.-178+134C>A (n.-178+134C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971040G>A | CA2687855233 | NBN | n.2004+133C>T c.456+133C>T (n.456+133C>T) c.702+133C>T (n.702+133C>T) c.*313+133C>T (n.*313+133C>T) c.*11+133C>T (n.*11+133C>T) c.*370+133C>T (n.*370+133C>T) n.2487+133C>T c.*306+133C>T (n.*306+133C>T) c.*223+133C>T (n.*223+133C>T) c.585-6533C>T (n.585-6533C>T) c.480+9694C>T (n.480+9694C>T) c.*100+133C>T (n.*100+133C>T) n.2493+133C>T n.823+133C>T n.812+133C>T n.814+133C>T c.*575+133C>T (n.*575+133C>T) c.438+133C>T (n.438+133C>T) c.678+133C>T (n.678+133C>T) n.839+133C>T c.-178+133C>T (n.-178+133C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971040G= | CA1801506931 | NBN | n.2004+133C= c.456+133C= (n.456+133C=) c.702+133C= (n.702+133C=) c.*313+133C= (n.*313+133C=) c.*11+133C= (n.*11+133C=) c.*370+133C= (n.*370+133C=) n.2487+133C= c.*306+133C= (n.*306+133C=) c.*223+133C= (n.*223+133C=) c.585-6533C= (n.585-6533C=) c.480+9694C= (n.480+9694C=) c.*100+133C= (n.*100+133C=) n.2493+133C= n.823+133C= n.812+133C= n.814+133C= c.*575+133C= (n.*575+133C=) c.438+133C= (n.438+133C=) c.678+133C= (n.678+133C=) n.839+133C= c.-178+133C= (n.-178+133C=) | |
| 8 | g.89971040G>T | CA1801506933 | NBN | n.2004+133C>A c.456+133C>A (n.456+133C>A) c.702+133C>A (n.702+133C>A) c.*313+133C>A (n.*313+133C>A) c.*11+133C>A (n.*11+133C>A) c.*370+133C>A (n.*370+133C>A) n.2487+133C>A c.*306+133C>A (n.*306+133C>A) c.*223+133C>A (n.*223+133C>A) c.585-6533C>A (n.585-6533C>A) c.480+9694C>A (n.480+9694C>A) c.*100+133C>A (n.*100+133C>A) n.2493+133C>A n.823+133C>A n.812+133C>A n.814+133C>A c.*575+133C>A (n.*575+133C>A) c.438+133C>A (n.438+133C>A) c.678+133C>A (n.678+133C>A) n.839+133C>A c.-178+133C>A (n.-178+133C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89971040_89971041delinsGT | CA1801506935 | NBN | n.2004+132_2004+133delinsAC c.456+132_456+133delinsAC (n.456+132_456+133delinsAC) c.702+132_702+133delinsAC (n.702+132_702+133delinsAC) c.*313+132_*313+133delinsAC (n.*313+132_*313+133delinsAC) c.*11+132_*11+133delinsAC (n.*11+132_*11+133delinsAC) c.*370+132_*370+133delinsAC (n.*370+132_*370+133delinsAC) n.2487+132_2487+133delinsAC c.*306+132_*306+133delinsAC (n.*306+132_*306+133delinsAC) c.*223+132_*223+133delinsAC (n.*223+132_*223+133delinsAC) c.585-6534_585-6533delinsAC (n.585-6534_585-6533delinsAC) c.480+9693_480+9694delinsAC (n.480+9693_480+9694delinsAC) c.*100+132_*100+133delinsAC (n.*100+132_*100+133delinsAC) n.2493+132_2493+133delinsAC n.823+132_823+133delinsAC n.812+132_812+133delinsAC n.814+132_814+133delinsAC c.*575+132_*575+133delinsAC (n.*575+132_*575+133delinsAC) c.438+132_438+133delinsAC (n.438+132_438+133delinsAC) c.678+132_678+133delinsAC (n.678+132_678+133delinsAC) n.839+132_839+133delinsAC c.-178+132_-178+133delinsAC (n.-178+132_-178+133delinsAC) | |
| 8 | g.89971041T>A | CA2781235900 | NBN | n.2004+132A>T c.456+132A>T (n.456+132A>T) c.702+132A>T (n.702+132A>T) c.*313+132A>T (n.*313+132A>T) c.*11+132A>T (n.*11+132A>T) c.*370+132A>T (n.*370+132A>T) n.2487+132A>T c.*306+132A>T (n.*306+132A>T) c.*223+132A>T (n.*223+132A>T) c.585-6534A>T (n.585-6534A>T) c.480+9693A>T (n.480+9693A>T) c.*100+132A>T (n.*100+132A>T) n.2493+132A>T n.823+132A>T n.812+132A>T n.814+132A>T c.*575+132A>T (n.*575+132A>T) c.438+132A>T (n.438+132A>T) c.678+132A>T (n.678+132A>T) n.839+132A>T c.-178+132A>T (n.-178+132A>T) | |
| 8 | g.89971041T>C | CA856693473 | NBN | n.2004+132A>G c.456+132A>G (n.456+132A>G) c.702+132A>G (n.702+132A>G) c.*313+132A>G (n.*313+132A>G) c.*11+132A>G (n.*11+132A>G) c.*370+132A>G (n.*370+132A>G) n.2487+132A>G c.*306+132A>G (n.*306+132A>G) c.*223+132A>G (n.*223+132A>G) c.585-6534A>G (n.585-6534A>G) c.480+9693A>G (n.480+9693A>G) c.*100+132A>G (n.*100+132A>G) n.2493+132A>G n.823+132A>G n.812+132A>G n.814+132A>G c.*575+132A>G (n.*575+132A>G) c.438+132A>G (n.438+132A>G) c.678+132A>G (n.678+132A>G) n.839+132A>G c.-178+132A>G (n.-178+132A>G) | dbSNP |
| 8 | g.89971041T= | CA1801506942 | NBN | n.2004+132A= c.456+132A= (n.456+132A=) c.702+132A= (n.702+132A=) c.*313+132A= (n.*313+132A=) c.*11+132A= (n.*11+132A=) c.*370+132A= (n.*370+132A=) n.2487+132A= c.*306+132A= (n.*306+132A=) c.*223+132A= (n.*223+132A=) c.585-6534A= (n.585-6534A=) c.480+9693A= (n.480+9693A=) c.*100+132A= (n.*100+132A=) n.2493+132A= n.823+132A= n.812+132A= n.814+132A= c.*575+132A= (n.*575+132A=) c.438+132A= (n.438+132A=) c.678+132A= (n.678+132A=) n.839+132A= c.-178+132A= (n.-178+132A=) | |
| 8 | g.89971047dup | CA1801506941 | NBN | n.2004+132dup c.456+132dup (n.456+132dup) c.702+132dup (n.702+132dup) c.*313+132dup (n.*313+132dup) c.*11+132dup (n.*11+132dup) c.*370+132dup (n.*370+132dup) n.2487+132dup c.*306+132dup (n.*306+132dup) c.*223+132dup (n.*223+132dup) c.585-6534dup (n.585-6534dup) c.480+9693dup (n.480+9693dup) c.*100+132dup (n.*100+132dup) n.2493+132dup n.823+132dup n.812+132dup n.814+132dup c.*575+132dup (n.*575+132dup) c.438+132dup (n.438+132dup) c.678+132dup (n.678+132dup) n.839+132dup c.-178+132dup (n.-178+132dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89971047del | CA1116461764 | NBN | n.2004+132del c.456+132del (n.456+132del) c.702+132del (n.702+132del) c.*313+132del (n.*313+132del) c.*11+132del (n.*11+132del) c.*370+132del (n.*370+132del) n.2487+132del c.*306+132del (n.*306+132del) c.*223+132del (n.*223+132del) c.585-6534del (n.585-6534del) c.480+9693del (n.480+9693del) c.*100+132del (n.*100+132del) n.2493+132del n.823+132del n.812+132del n.814+132del c.*575+132del (n.*575+132del) c.438+132del (n.438+132del) c.678+132del (n.678+132del) n.839+132del c.-178+132del (n.-178+132del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971042T>G | CA2687855234 | NBN | n.2004+131A>C c.456+131A>C (n.456+131A>C) c.702+131A>C (n.702+131A>C) c.*313+131A>C (n.*313+131A>C) c.*11+131A>C (n.*11+131A>C) c.*370+131A>C (n.*370+131A>C) n.2487+131A>C c.*306+131A>C (n.*306+131A>C) c.*223+131A>C (n.*223+131A>C) c.585-6535A>C (n.585-6535A>C) c.480+9692A>C (n.480+9692A>C) c.*100+131A>C (n.*100+131A>C) n.2493+131A>C n.823+131A>C n.812+131A>C n.814+131A>C c.*575+131A>C (n.*575+131A>C) c.438+131A>C (n.438+131A>C) c.678+131A>C (n.678+131A>C) n.839+131A>C c.-178+131A>C (n.-178+131A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971044T>C | CA2687855235 | NBN | n.2004+129A>G c.456+129A>G (n.456+129A>G) c.702+129A>G (n.702+129A>G) c.*313+129A>G (n.*313+129A>G) c.*11+129A>G (n.*11+129A>G) c.*370+129A>G (n.*370+129A>G) n.2487+129A>G c.*306+129A>G (n.*306+129A>G) c.*223+129A>G (n.*223+129A>G) c.585-6537A>G (n.585-6537A>G) c.480+9690A>G (n.480+9690A>G) c.*100+129A>G (n.*100+129A>G) n.2493+129A>G n.823+129A>G n.812+129A>G n.814+129A>G c.*575+129A>G (n.*575+129A>G) c.438+129A>G (n.438+129A>G) c.678+129A>G (n.678+129A>G) n.839+129A>G c.-178+129A>G (n.-178+129A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89971047T>A | CA230736 | NBN | n.2004+126A>T c.456+126A>T (n.456+126A>T) c.702+126A>T (n.702+126A>T) c.*313+126A>T (n.*313+126A>T) c.*11+126A>T (n.*11+126A>T) c.*370+126A>T (n.*370+126A>T) n.2487+126A>T c.*306+126A>T (n.*306+126A>T) c.*223+126A>T (n.*223+126A>T) c.585-6540A>T (n.585-6540A>T) c.480+9687A>T (n.480+9687A>T) c.*100+126A>T (n.*100+126A>T) n.2493+126A>T n.823+126A>T n.812+126A>T n.814+126A>T c.*575+126A>T (n.*575+126A>T) c.438+126A>T (n.438+126A>T) c.678+126A>T (n.678+126A>T) n.839+126A>T c.-178+126A>T (n.-178+126A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971047T>C | CA1116461768 | NBN | n.2004+126A>G c.456+126A>G (n.456+126A>G) c.702+126A>G (n.702+126A>G) c.*313+126A>G (n.*313+126A>G) c.*11+126A>G (n.*11+126A>G) c.*370+126A>G (n.*370+126A>G) n.2487+126A>G c.*306+126A>G (n.*306+126A>G) c.*223+126A>G (n.*223+126A>G) c.585-6540A>G (n.585-6540A>G) c.480+9687A>G (n.480+9687A>G) c.*100+126A>G (n.*100+126A>G) n.2493+126A>G n.823+126A>G n.812+126A>G n.814+126A>G c.*575+126A>G (n.*575+126A>G) c.438+126A>G (n.438+126A>G) c.678+126A>G (n.678+126A>G) n.839+126A>G c.-178+126A>G (n.-178+126A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971047T>G | CA2781235902 | NBN | n.2004+126A>C c.456+126A>C (n.456+126A>C) c.702+126A>C (n.702+126A>C) c.*313+126A>C (n.*313+126A>C) c.*11+126A>C (n.*11+126A>C) c.*370+126A>C (n.*370+126A>C) n.2487+126A>C c.*306+126A>C (n.*306+126A>C) c.*223+126A>C (n.*223+126A>C) c.585-6540A>C (n.585-6540A>C) c.480+9687A>C (n.480+9687A>C) c.*100+126A>C (n.*100+126A>C) n.2493+126A>C n.823+126A>C n.812+126A>C n.814+126A>C c.*575+126A>C (n.*575+126A>C) c.438+126A>C (n.438+126A>C) c.678+126A>C (n.678+126A>C) n.839+126A>C c.-178+126A>C (n.-178+126A>C) | |
| 8 | g.89971047T= | CA1801506948 | NBN | n.2004+126A= c.456+126A= (n.456+126A=) c.702+126A= (n.702+126A=) c.*313+126A= (n.*313+126A=) c.*11+126A= (n.*11+126A=) c.*370+126A= (n.*370+126A=) n.2487+126A= c.*306+126A= (n.*306+126A=) c.*223+126A= (n.*223+126A=) c.585-6540A= (n.585-6540A=) c.480+9687A= (n.480+9687A=) c.*100+126A= (n.*100+126A=) n.2493+126A= n.823+126A= n.812+126A= n.814+126A= c.*575+126A= (n.*575+126A=) c.438+126A= (n.438+126A=) c.678+126A= (n.678+126A=) n.839+126A= c.-178+126A= (n.-178+126A=) | |
| 8 | g.89971048del | CA2781235904 | NBN | n.2004+125del c.456+125del (n.456+125del) c.702+125del (n.702+125del) c.*313+125del (n.*313+125del) c.*11+125del (n.*11+125del) c.*370+125del (n.*370+125del) n.2487+125del c.*306+125del (n.*306+125del) c.*223+125del (n.*223+125del) c.585-6541del (n.585-6541del) c.480+9686del (n.480+9686del) c.*100+125del (n.*100+125del) n.2493+125del n.823+125del n.812+125del n.814+125del c.*575+125del (n.*575+125del) c.438+125del (n.438+125del) c.678+125del (n.678+125del) n.839+125del c.-178+125del (n.-178+125del) | |
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