UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89971004C>A | CA1801506892 | NBN | n.2004+169G>T c.456+169G>T (n.456+169G>T) c.702+169G>T (n.702+169G>T) c.*313+169G>T (n.*313+169G>T) c.*11+169G>T (n.*11+169G>T) c.*370+169G>T (n.*370+169G>T) n.2487+169G>T c.*306+169G>T (n.*306+169G>T) c.*223+169G>T (n.*223+169G>T) c.585-6497G>T (n.585-6497G>T) c.480+9730G>T (n.480+9730G>T) c.*100+169G>T (n.*100+169G>T) n.2493+169G>T n.823+169G>T n.812+169G>T n.814+169G>T c.*575+169G>T (n.*575+169G>T) c.438+169G>T (n.438+169G>T) c.678+169G>T (n.678+169G>T) n.839+169G>T c.-178+169G>T (n.-178+169G>T) | dbSNP |
| 8 | g.89971004C= | CA1801506893 | NBN | n.2004+169G= c.456+169G= (n.456+169G=) c.702+169G= (n.702+169G=) c.*313+169G= (n.*313+169G=) c.*11+169G= (n.*11+169G=) c.*370+169G= (n.*370+169G=) n.2487+169G= c.*306+169G= (n.*306+169G=) c.*223+169G= (n.*223+169G=) c.585-6497G= (n.585-6497G=) c.480+9730G= (n.480+9730G=) c.*100+169G= (n.*100+169G=) n.2493+169G= n.823+169G= n.812+169G= n.814+169G= c.*575+169G= (n.*575+169G=) c.438+169G= (n.438+169G=) c.678+169G= (n.678+169G=) n.839+169G= c.-178+169G= (n.-178+169G=) | |
| 8 | g.89971004_89971005delinsCA | CA1801506894 | NBN | n.2004+168_2004+169delinsTG c.456+168_456+169delinsTG (n.456+168_456+169delinsTG) c.702+168_702+169delinsTG (n.702+168_702+169delinsTG) c.*313+168_*313+169delinsTG (n.*313+168_*313+169delinsTG) c.*11+168_*11+169delinsTG (n.*11+168_*11+169delinsTG) c.*370+168_*370+169delinsTG (n.*370+168_*370+169delinsTG) n.2487+168_2487+169delinsTG c.*306+168_*306+169delinsTG (n.*306+168_*306+169delinsTG) c.*223+168_*223+169delinsTG (n.*223+168_*223+169delinsTG) c.585-6498_585-6497delinsTG (n.585-6498_585-6497delinsTG) c.480+9729_480+9730delinsTG (n.480+9729_480+9730delinsTG) c.*100+168_*100+169delinsTG (n.*100+168_*100+169delinsTG) n.2493+168_2493+169delinsTG n.823+168_823+169delinsTG n.812+168_812+169delinsTG n.814+168_814+169delinsTG c.*575+168_*575+169delinsTG (n.*575+168_*575+169delinsTG) c.438+168_438+169delinsTG (n.438+168_438+169delinsTG) c.678+168_678+169delinsTG (n.678+168_678+169delinsTG) n.839+168_839+169delinsTG c.-178+168_-178+169delinsTG (n.-178+168_-178+169delinsTG) | |
| 8 | g.89971005del | CA181276597 | NBN | n.2004+168del c.456+168del (n.456+168del) c.702+168del (n.702+168del) c.*313+168del (n.*313+168del) c.*11+168del (n.*11+168del) c.*370+168del (n.*370+168del) n.2487+168del c.*306+168del (n.*306+168del) c.*223+168del (n.*223+168del) c.585-6498del (n.585-6498del) c.480+9729del (n.480+9729del) c.*100+168del (n.*100+168del) n.2493+168del n.823+168del n.812+168del n.814+168del c.*575+168del (n.*575+168del) c.438+168del (n.438+168del) c.678+168del (n.678+168del) n.839+168del c.-178+168del (n.-178+168del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971008G>A | CA583374372 | NBN | n.2004+165C>T c.456+165C>T (n.456+165C>T) c.702+165C>T (n.702+165C>T) c.*313+165C>T (n.*313+165C>T) c.*11+165C>T (n.*11+165C>T) c.*370+165C>T (n.*370+165C>T) n.2487+165C>T c.*306+165C>T (n.*306+165C>T) c.*223+165C>T (n.*223+165C>T) c.585-6501C>T (n.585-6501C>T) c.480+9726C>T (n.480+9726C>T) c.*100+165C>T (n.*100+165C>T) n.2493+165C>T n.823+165C>T n.812+165C>T n.814+165C>T c.*575+165C>T (n.*575+165C>T) c.438+165C>T (n.438+165C>T) c.678+165C>T (n.678+165C>T) n.839+165C>T c.-178+165C>T (n.-178+165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971008G= | CA1801506895 | NBN | n.2004+165C= c.456+165C= (n.456+165C=) c.702+165C= (n.702+165C=) c.*313+165C= (n.*313+165C=) c.*11+165C= (n.*11+165C=) c.*370+165C= (n.*370+165C=) n.2487+165C= c.*306+165C= (n.*306+165C=) c.*223+165C= (n.*223+165C=) c.585-6501C= (n.585-6501C=) c.480+9726C= (n.480+9726C=) c.*100+165C= (n.*100+165C=) n.2493+165C= n.823+165C= n.812+165C= n.814+165C= c.*575+165C= (n.*575+165C=) c.438+165C= (n.438+165C=) c.678+165C= (n.678+165C=) n.839+165C= c.-178+165C= (n.-178+165C=) | |
| 8 | g.89971009C= | CA1801506896 | NBN | n.2004+164G= c.456+164G= (n.456+164G=) c.702+164G= (n.702+164G=) c.*313+164G= (n.*313+164G=) c.*11+164G= (n.*11+164G=) c.*370+164G= (n.*370+164G=) n.2487+164G= c.*306+164G= (n.*306+164G=) c.*223+164G= (n.*223+164G=) c.585-6502G= (n.585-6502G=) c.480+9725G= (n.480+9725G=) c.*100+164G= (n.*100+164G=) n.2493+164G= n.823+164G= n.812+164G= n.814+164G= c.*575+164G= (n.*575+164G=) c.438+164G= (n.438+164G=) c.678+164G= (n.678+164G=) n.839+164G= c.-178+164G= (n.-178+164G=) | |
| 8 | g.89971009C>T | CA856693455 | NBN | n.2004+164G>A c.456+164G>A (n.456+164G>A) c.702+164G>A (n.702+164G>A) c.*313+164G>A (n.*313+164G>A) c.*11+164G>A (n.*11+164G>A) c.*370+164G>A (n.*370+164G>A) n.2487+164G>A c.*306+164G>A (n.*306+164G>A) c.*223+164G>A (n.*223+164G>A) c.585-6502G>A (n.585-6502G>A) c.480+9725G>A (n.480+9725G>A) c.*100+164G>A (n.*100+164G>A) n.2493+164G>A n.823+164G>A n.812+164G>A n.814+164G>A c.*575+164G>A (n.*575+164G>A) c.438+164G>A (n.438+164G>A) c.678+164G>A (n.678+164G>A) n.839+164G>A c.-178+164G>A (n.-178+164G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971011A= | CA1801506897 | NBN | n.2004+162T= c.456+162T= (n.456+162T=) c.702+162T= (n.702+162T=) c.*313+162T= (n.*313+162T=) c.*11+162T= (n.*11+162T=) c.*370+162T= (n.*370+162T=) n.2487+162T= c.*306+162T= (n.*306+162T=) c.*223+162T= (n.*223+162T=) c.585-6504T= (n.585-6504T=) c.480+9723T= (n.480+9723T=) c.*100+162T= (n.*100+162T=) n.2493+162T= n.823+162T= n.812+162T= n.814+162T= c.*575+162T= (n.*575+162T=) c.438+162T= (n.438+162T=) c.678+162T= (n.678+162T=) n.839+162T= c.-178+162T= (n.-178+162T=) | |
| 8 | g.89971011A>G | CA1801506898 | NBN | n.2004+162T>C c.456+162T>C (n.456+162T>C) c.702+162T>C (n.702+162T>C) c.*313+162T>C (n.*313+162T>C) c.*11+162T>C (n.*11+162T>C) c.*370+162T>C (n.*370+162T>C) n.2487+162T>C c.*306+162T>C (n.*306+162T>C) c.*223+162T>C (n.*223+162T>C) c.585-6504T>C (n.585-6504T>C) c.480+9723T>C (n.480+9723T>C) c.*100+162T>C (n.*100+162T>C) n.2493+162T>C n.823+162T>C n.812+162T>C n.814+162T>C c.*575+162T>C (n.*575+162T>C) c.438+162T>C (n.438+162T>C) c.678+162T>C (n.678+162T>C) n.839+162T>C c.-178+162T>C (n.-178+162T>C) | dbSNP |
| 8 | g.89971014A= | CA1801506899 | NBN | n.2004+159T= c.456+159T= (n.456+159T=) c.702+159T= (n.702+159T=) c.*313+159T= (n.*313+159T=) c.*11+159T= (n.*11+159T=) c.*370+159T= (n.*370+159T=) n.2487+159T= c.*306+159T= (n.*306+159T=) c.*223+159T= (n.*223+159T=) c.585-6507T= (n.585-6507T=) c.480+9720T= (n.480+9720T=) c.*100+159T= (n.*100+159T=) n.2493+159T= n.823+159T= n.812+159T= n.814+159T= c.*575+159T= (n.*575+159T=) c.438+159T= (n.438+159T=) c.678+159T= (n.678+159T=) n.839+159T= c.-178+159T= (n.-178+159T=) | |
| 8 | g.89971014A>G | CA1116461759 | NBN | n.2004+159T>C c.456+159T>C (n.456+159T>C) c.702+159T>C (n.702+159T>C) c.*313+159T>C (n.*313+159T>C) c.*11+159T>C (n.*11+159T>C) c.*370+159T>C (n.*370+159T>C) n.2487+159T>C c.*306+159T>C (n.*306+159T>C) c.*223+159T>C (n.*223+159T>C) c.585-6507T>C (n.585-6507T>C) c.480+9720T>C (n.480+9720T>C) c.*100+159T>C (n.*100+159T>C) n.2493+159T>C n.823+159T>C n.812+159T>C n.814+159T>C c.*575+159T>C (n.*575+159T>C) c.438+159T>C (n.438+159T>C) c.678+159T>C (n.678+159T>C) n.839+159T>C c.-178+159T>C (n.-178+159T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971015T>A | CA181276600 | NBN | n.2004+158A>T c.456+158A>T (n.456+158A>T) c.702+158A>T (n.702+158A>T) c.*313+158A>T (n.*313+158A>T) c.*11+158A>T (n.*11+158A>T) c.*370+158A>T (n.*370+158A>T) n.2487+158A>T c.*306+158A>T (n.*306+158A>T) c.*223+158A>T (n.*223+158A>T) c.585-6508A>T (n.585-6508A>T) c.480+9719A>T (n.480+9719A>T) c.*100+158A>T (n.*100+158A>T) n.2493+158A>T n.823+158A>T n.812+158A>T n.814+158A>T c.*575+158A>T (n.*575+158A>T) c.438+158A>T (n.438+158A>T) c.678+158A>T (n.678+158A>T) n.839+158A>T c.-178+158A>T (n.-178+158A>T) | dbSNP |
| 8 | g.89971015T>C | CA1801506900 | NBN | n.2004+158A>G c.456+158A>G (n.456+158A>G) c.702+158A>G (n.702+158A>G) c.*313+158A>G (n.*313+158A>G) c.*11+158A>G (n.*11+158A>G) c.*370+158A>G (n.*370+158A>G) n.2487+158A>G c.*306+158A>G (n.*306+158A>G) c.*223+158A>G (n.*223+158A>G) c.585-6508A>G (n.585-6508A>G) c.480+9719A>G (n.480+9719A>G) c.*100+158A>G (n.*100+158A>G) n.2493+158A>G n.823+158A>G n.812+158A>G n.814+158A>G c.*575+158A>G (n.*575+158A>G) c.438+158A>G (n.438+158A>G) c.678+158A>G (n.678+158A>G) n.839+158A>G c.-178+158A>G (n.-178+158A>G) | dbSNP |
| 8 | g.89971015T= | CA1801506901 | NBN | n.2004+158A= c.456+158A= (n.456+158A=) c.702+158A= (n.702+158A=) c.*313+158A= (n.*313+158A=) c.*11+158A= (n.*11+158A=) c.*370+158A= (n.*370+158A=) n.2487+158A= c.*306+158A= (n.*306+158A=) c.*223+158A= (n.*223+158A=) c.585-6508A= (n.585-6508A=) c.480+9719A= (n.480+9719A=) c.*100+158A= (n.*100+158A=) n.2493+158A= n.823+158A= n.812+158A= n.814+158A= c.*575+158A= (n.*575+158A=) c.438+158A= (n.438+158A=) c.678+158A= (n.678+158A=) n.839+158A= c.-178+158A= (n.-178+158A=) | |
| 8 | g.89971021G>C | CA1801506903 | NBN | n.2004+152C>G c.456+152C>G (n.456+152C>G) c.702+152C>G (n.702+152C>G) c.*313+152C>G (n.*313+152C>G) c.*11+152C>G (n.*11+152C>G) c.*370+152C>G (n.*370+152C>G) n.2487+152C>G c.*306+152C>G (n.*306+152C>G) c.*223+152C>G (n.*223+152C>G) c.585-6514C>G (n.585-6514C>G) c.480+9713C>G (n.480+9713C>G) c.*100+152C>G (n.*100+152C>G) n.2493+152C>G n.823+152C>G n.812+152C>G n.814+152C>G c.*575+152C>G (n.*575+152C>G) c.438+152C>G (n.438+152C>G) c.678+152C>G (n.678+152C>G) n.839+152C>G c.-178+152C>G (n.-178+152C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89971021G= | CA1801506902 | NBN | n.2004+152C= c.456+152C= (n.456+152C=) c.702+152C= (n.702+152C=) c.*313+152C= (n.*313+152C=) c.*11+152C= (n.*11+152C=) c.*370+152C= (n.*370+152C=) n.2487+152C= c.*306+152C= (n.*306+152C=) c.*223+152C= (n.*223+152C=) c.585-6514C= (n.585-6514C=) c.480+9713C= (n.480+9713C=) c.*100+152C= (n.*100+152C=) n.2493+152C= n.823+152C= n.812+152C= n.814+152C= c.*575+152C= (n.*575+152C=) c.438+152C= (n.438+152C=) c.678+152C= (n.678+152C=) n.839+152C= c.-178+152C= (n.-178+152C=) | |
| 8 | g.89971021G>T | CA2687855212 | NBN | n.2004+152C>A c.456+152C>A (n.456+152C>A) c.702+152C>A (n.702+152C>A) c.*313+152C>A (n.*313+152C>A) c.*11+152C>A (n.*11+152C>A) c.*370+152C>A (n.*370+152C>A) n.2487+152C>A c.*306+152C>A (n.*306+152C>A) c.*223+152C>A (n.*223+152C>A) c.585-6514C>A (n.585-6514C>A) c.480+9713C>A (n.480+9713C>A) c.*100+152C>A (n.*100+152C>A) n.2493+152C>A n.823+152C>A n.812+152C>A n.814+152C>A c.*575+152C>A (n.*575+152C>A) c.438+152C>A (n.438+152C>A) c.678+152C>A (n.678+152C>A) n.839+152C>A c.-178+152C>A (n.-178+152C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971022G>A | CA856693458 | NBN | n.2004+151C>T c.456+151C>T (n.456+151C>T) c.702+151C>T (n.702+151C>T) c.*313+151C>T (n.*313+151C>T) c.*11+151C>T (n.*11+151C>T) c.*370+151C>T (n.*370+151C>T) n.2487+151C>T c.*306+151C>T (n.*306+151C>T) c.*223+151C>T (n.*223+151C>T) c.585-6515C>T (n.585-6515C>T) c.480+9712C>T (n.480+9712C>T) c.*100+151C>T (n.*100+151C>T) n.2493+151C>T n.823+151C>T n.812+151C>T n.814+151C>T c.*575+151C>T (n.*575+151C>T) c.438+151C>T (n.438+151C>T) c.678+151C>T (n.678+151C>T) n.839+151C>T c.-178+151C>T (n.-178+151C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971022G= | CA1801506906 | NBN | n.2004+151C= c.456+151C= (n.456+151C=) c.702+151C= (n.702+151C=) c.*313+151C= (n.*313+151C=) c.*11+151C= (n.*11+151C=) c.*370+151C= (n.*370+151C=) n.2487+151C= c.*306+151C= (n.*306+151C=) c.*223+151C= (n.*223+151C=) c.585-6515C= (n.585-6515C=) c.480+9712C= (n.480+9712C=) c.*100+151C= (n.*100+151C=) n.2493+151C= n.823+151C= n.812+151C= n.814+151C= c.*575+151C= (n.*575+151C=) c.438+151C= (n.438+151C=) c.678+151C= (n.678+151C=) n.839+151C= c.-178+151C= (n.-178+151C=) | |
| 8 | g.89971022G>T | CA2687855213 | NBN | n.2004+151C>A c.456+151C>A (n.456+151C>A) c.702+151C>A (n.702+151C>A) c.*313+151C>A (n.*313+151C>A) c.*11+151C>A (n.*11+151C>A) c.*370+151C>A (n.*370+151C>A) n.2487+151C>A c.*306+151C>A (n.*306+151C>A) c.*223+151C>A (n.*223+151C>A) c.585-6515C>A (n.585-6515C>A) c.480+9712C>A (n.480+9712C>A) c.*100+151C>A (n.*100+151C>A) n.2493+151C>A n.823+151C>A n.812+151C>A n.814+151C>A c.*575+151C>A (n.*575+151C>A) c.438+151C>A (n.438+151C>A) c.678+151C>A (n.678+151C>A) n.839+151C>A c.-178+151C>A (n.-178+151C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971022_89971023delinsGC | CA1801506905 | NBN | n.2004+150_2004+151delinsGC c.456+150_456+151delinsGC (n.456+150_456+151delinsGC) c.702+150_702+151delinsGC (n.702+150_702+151delinsGC) c.*313+150_*313+151delinsGC (n.*313+150_*313+151delinsGC) c.*11+150_*11+151delinsGC (n.*11+150_*11+151delinsGC) c.*370+150_*370+151delinsGC (n.*370+150_*370+151delinsGC) n.2487+150_2487+151delinsGC c.*306+150_*306+151delinsGC (n.*306+150_*306+151delinsGC) c.*223+150_*223+151delinsGC (n.*223+150_*223+151delinsGC) c.585-6516_585-6515delinsGC (n.585-6516_585-6515delinsGC) c.480+9711_480+9712delinsGC (n.480+9711_480+9712delinsGC) c.*100+150_*100+151delinsGC (n.*100+150_*100+151delinsGC) n.2493+150_2493+151delinsGC n.823+150_823+151delinsGC n.812+150_812+151delinsGC n.814+150_814+151delinsGC c.*575+150_*575+151delinsGC (n.*575+150_*575+151delinsGC) c.438+150_438+151delinsGC (n.438+150_438+151delinsGC) c.678+150_678+151delinsGC (n.678+150_678+151delinsGC) n.839+150_839+151delinsGC c.-178+150_-178+151delinsGC (n.-178+150_-178+151delinsGC) | |
| 8 | g.89971022_89971024delinsGCA | CA1801506909 | NBN | n.2004+149_2004+151delinsTGC c.456+149_456+151delinsTGC (n.456+149_456+151delinsTGC) c.702+149_702+151delinsTGC (n.702+149_702+151delinsTGC) c.*313+149_*313+151delinsTGC (n.*313+149_*313+151delinsTGC) c.*11+149_*11+151delinsTGC (n.*11+149_*11+151delinsTGC) c.*370+149_*370+151delinsTGC (n.*370+149_*370+151delinsTGC) n.2487+149_2487+151delinsTGC c.*306+149_*306+151delinsTGC (n.*306+149_*306+151delinsTGC) c.*223+149_*223+151delinsTGC (n.*223+149_*223+151delinsTGC) c.585-6517_585-6515delinsTGC (n.585-6517_585-6515delinsTGC) c.480+9710_480+9712delinsTGC (n.480+9710_480+9712delinsTGC) c.*100+149_*100+151delinsTGC (n.*100+149_*100+151delinsTGC) n.2493+149_2493+151delinsTGC n.823+149_823+151delinsTGC n.812+149_812+151delinsTGC n.814+149_814+151delinsTGC c.*575+149_*575+151delinsTGC (n.*575+149_*575+151delinsTGC) c.438+149_438+151delinsTGC (n.438+149_438+151delinsTGC) c.678+149_678+151delinsTGC (n.678+149_678+151delinsTGC) n.839+149_839+151delinsTGC c.-178+149_-178+151delinsTGC (n.-178+149_-178+151delinsTGC) | |
| 8 | g.89971023del | CA181276605 | NBN | n.2004+150del c.456+150del (n.456+150del) c.702+150del (n.702+150del) c.*313+150del (n.*313+150del) c.*11+150del (n.*11+150del) c.*370+150del (n.*370+150del) n.2487+150del c.*306+150del (n.*306+150del) c.*223+150del (n.*223+150del) c.585-6516del (n.585-6516del) c.480+9711del (n.480+9711del) c.*100+150del (n.*100+150del) n.2493+150del n.823+150del n.812+150del n.814+150del c.*575+150del (n.*575+150del) c.438+150del (n.438+150del) c.678+150del (n.678+150del) n.839+150del c.-178+150del (n.-178+150del) | dbSNP |
| 8 | g.89971023C>A | CA181276617 | NBN | n.2004+150G>T c.456+150G>T (n.456+150G>T) c.702+150G>T (n.702+150G>T) c.*313+150G>T (n.*313+150G>T) c.*11+150G>T (n.*11+150G>T) c.*370+150G>T (n.*370+150G>T) n.2487+150G>T c.*306+150G>T (n.*306+150G>T) c.*223+150G>T (n.*223+150G>T) c.585-6516G>T (n.585-6516G>T) c.480+9711G>T (n.480+9711G>T) c.*100+150G>T (n.*100+150G>T) n.2493+150G>T n.823+150G>T n.812+150G>T n.814+150G>T c.*575+150G>T (n.*575+150G>T) c.438+150G>T (n.438+150G>T) c.678+150G>T (n.678+150G>T) n.839+150G>T c.-178+150G>T (n.-178+150G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971023C= | CA1801506913 | NBN | n.2004+150G= c.456+150G= (n.456+150G=) c.702+150G= (n.702+150G=) c.*313+150G= (n.*313+150G=) c.*11+150G= (n.*11+150G=) c.*370+150G= (n.*370+150G=) n.2487+150G= c.*306+150G= (n.*306+150G=) c.*223+150G= (n.*223+150G=) c.585-6516G= (n.585-6516G=) c.480+9711G= (n.480+9711G=) c.*100+150G= (n.*100+150G=) n.2493+150G= n.823+150G= n.812+150G= n.814+150G= c.*575+150G= (n.*575+150G=) c.438+150G= (n.438+150G=) c.678+150G= (n.678+150G=) n.839+150G= c.-178+150G= (n.-178+150G=) | |
| 8 | g.89971023C>T | CA2687855214 | NBN | n.2004+150G>A c.456+150G>A (n.456+150G>A) c.702+150G>A (n.702+150G>A) c.*313+150G>A (n.*313+150G>A) c.*11+150G>A (n.*11+150G>A) c.*370+150G>A (n.*370+150G>A) n.2487+150G>A c.*306+150G>A (n.*306+150G>A) c.*223+150G>A (n.*223+150G>A) c.585-6516G>A (n.585-6516G>A) c.480+9711G>A (n.480+9711G>A) c.*100+150G>A (n.*100+150G>A) n.2493+150G>A n.823+150G>A n.812+150G>A n.814+150G>A c.*575+150G>A (n.*575+150G>A) c.438+150G>A (n.438+150G>A) c.678+150G>A (n.678+150G>A) n.839+150G>A c.-178+150G>A (n.-178+150G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971023_89971024delinsG | CA181276615 | NBN | n.2004+149_2004+150delinsC c.456+149_456+150delinsC (n.456+149_456+150delinsC) c.702+149_702+150delinsC (n.702+149_702+150delinsC) c.*313+149_*313+150delinsC (n.*313+149_*313+150delinsC) c.*11+149_*11+150delinsC (n.*11+149_*11+150delinsC) c.*370+149_*370+150delinsC (n.*370+149_*370+150delinsC) n.2487+149_2487+150delinsC c.*306+149_*306+150delinsC (n.*306+149_*306+150delinsC) c.*223+149_*223+150delinsC (n.*223+149_*223+150delinsC) c.585-6517_585-6516delinsC (n.585-6517_585-6516delinsC) c.480+9710_480+9711delinsC (n.480+9710_480+9711delinsC) c.*100+149_*100+150delinsC (n.*100+149_*100+150delinsC) n.2493+149_2493+150delinsC n.823+149_823+150delinsC n.812+149_812+150delinsC n.814+149_814+150delinsC c.*575+149_*575+150delinsC (n.*575+149_*575+150delinsC) c.438+149_438+150delinsC (n.438+149_438+150delinsC) c.678+149_678+150delinsC (n.678+149_678+150delinsC) n.839+149_839+150delinsC c.-178+149_-178+150delinsC (n.-178+149_-178+150delinsC) | dbSNP |
| 8 | g.89971024A= | CA1801506914 | NBN | n.2004+149T= c.456+149T= (n.456+149T=) c.702+149T= (n.702+149T=) c.*313+149T= (n.*313+149T=) c.*11+149T= (n.*11+149T=) c.*370+149T= (n.*370+149T=) n.2487+149T= c.*306+149T= (n.*306+149T=) c.*223+149T= (n.*223+149T=) c.585-6517T= (n.585-6517T=) c.480+9710T= (n.480+9710T=) c.*100+149T= (n.*100+149T=) n.2493+149T= n.823+149T= n.812+149T= n.814+149T= c.*575+149T= (n.*575+149T=) c.438+149T= (n.438+149T=) c.678+149T= (n.678+149T=) n.839+149T= c.-178+149T= (n.-178+149T=) | |
| 8 | g.89971024A>C | CA2580833526 | NBN | n.2004+149T>G c.456+149T>G (n.456+149T>G) c.702+149T>G (n.702+149T>G) c.*313+149T>G (n.*313+149T>G) c.*11+149T>G (n.*11+149T>G) c.*370+149T>G (n.*370+149T>G) n.2487+149T>G c.*306+149T>G (n.*306+149T>G) c.*223+149T>G (n.*223+149T>G) c.585-6517T>G (n.585-6517T>G) c.480+9710T>G (n.480+9710T>G) c.*100+149T>G (n.*100+149T>G) n.2493+149T>G n.823+149T>G n.812+149T>G n.814+149T>G c.*575+149T>G (n.*575+149T>G) c.438+149T>G (n.438+149T>G) c.678+149T>G (n.678+149T>G) n.839+149T>G c.-178+149T>G (n.-178+149T>G) | |
| 8 | g.89971024A>G | CA181276620 | NBN | n.2004+149T>C c.456+149T>C (n.456+149T>C) c.702+149T>C (n.702+149T>C) c.*313+149T>C (n.*313+149T>C) c.*11+149T>C (n.*11+149T>C) c.*370+149T>C (n.*370+149T>C) n.2487+149T>C c.*306+149T>C (n.*306+149T>C) c.*223+149T>C (n.*223+149T>C) c.585-6517T>C (n.585-6517T>C) c.480+9710T>C (n.480+9710T>C) c.*100+149T>C (n.*100+149T>C) n.2493+149T>C n.823+149T>C n.812+149T>C n.814+149T>C c.*575+149T>C (n.*575+149T>C) c.438+149T>C (n.438+149T>C) c.678+149T>C (n.678+149T>C) n.839+149T>C c.-178+149T>C (n.-178+149T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971024A>T | CA2580833525 | NBN | n.2004+149T>A c.456+149T>A (n.456+149T>A) c.702+149T>A (n.702+149T>A) c.*313+149T>A (n.*313+149T>A) c.*11+149T>A (n.*11+149T>A) c.*370+149T>A (n.*370+149T>A) n.2487+149T>A c.*306+149T>A (n.*306+149T>A) c.*223+149T>A (n.*223+149T>A) c.585-6517T>A (n.585-6517T>A) c.480+9710T>A (n.480+9710T>A) c.*100+149T>A (n.*100+149T>A) n.2493+149T>A n.823+149T>A n.812+149T>A n.814+149T>A c.*575+149T>A (n.*575+149T>A) c.438+149T>A (n.438+149T>A) c.678+149T>A (n.678+149T>A) n.839+149T>A c.-178+149T>A (n.-178+149T>A) | |
| 8 | g.89971025G= | CA1801506916 | NBN | n.2004+148C= c.456+148C= (n.456+148C=) c.702+148C= (n.702+148C=) c.*313+148C= (n.*313+148C=) c.*11+148C= (n.*11+148C=) c.*370+148C= (n.*370+148C=) n.2487+148C= c.*306+148C= (n.*306+148C=) c.*223+148C= (n.*223+148C=) c.585-6518C= (n.585-6518C=) c.480+9709C= (n.480+9709C=) c.*100+148C= (n.*100+148C=) n.2493+148C= n.823+148C= n.812+148C= n.814+148C= c.*575+148C= (n.*575+148C=) c.438+148C= (n.438+148C=) c.678+148C= (n.678+148C=) n.839+148C= c.-178+148C= (n.-178+148C=) | |
| 8 | g.89971025G>T | CA1801506919 | NBN | n.2004+148C>A c.456+148C>A (n.456+148C>A) c.702+148C>A (n.702+148C>A) c.*313+148C>A (n.*313+148C>A) c.*11+148C>A (n.*11+148C>A) c.*370+148C>A (n.*370+148C>A) n.2487+148C>A c.*306+148C>A (n.*306+148C>A) c.*223+148C>A (n.*223+148C>A) c.585-6518C>A (n.585-6518C>A) c.480+9709C>A (n.480+9709C>A) c.*100+148C>A (n.*100+148C>A) n.2493+148C>A n.823+148C>A n.812+148C>A n.814+148C>A c.*575+148C>A (n.*575+148C>A) c.438+148C>A (n.438+148C>A) c.678+148C>A (n.678+148C>A) n.839+148C>A c.-178+148C>A (n.-178+148C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89971026G>T | CA2687855215 | NBN | n.2004+147C>A c.456+147C>A (n.456+147C>A) c.702+147C>A (n.702+147C>A) c.*313+147C>A (n.*313+147C>A) c.*11+147C>A (n.*11+147C>A) c.*370+147C>A (n.*370+147C>A) n.2487+147C>A c.*306+147C>A (n.*306+147C>A) c.*223+147C>A (n.*223+147C>A) c.585-6519C>A (n.585-6519C>A) c.480+9708C>A (n.480+9708C>A) c.*100+147C>A (n.*100+147C>A) n.2493+147C>A n.823+147C>A n.812+147C>A n.814+147C>A c.*575+147C>A (n.*575+147C>A) c.438+147C>A (n.438+147C>A) c.678+147C>A (n.678+147C>A) n.839+147C>A c.-178+147C>A (n.-178+147C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971027T>A | CA2687855216 | NBN | n.2004+146A>T c.456+146A>T (n.456+146A>T) c.702+146A>T (n.702+146A>T) c.*313+146A>T (n.*313+146A>T) c.*11+146A>T (n.*11+146A>T) c.*370+146A>T (n.*370+146A>T) n.2487+146A>T c.*306+146A>T (n.*306+146A>T) c.*223+146A>T (n.*223+146A>T) c.585-6520A>T (n.585-6520A>T) c.480+9707A>T (n.480+9707A>T) c.*100+146A>T (n.*100+146A>T) n.2493+146A>T n.823+146A>T n.812+146A>T n.814+146A>T c.*575+146A>T (n.*575+146A>T) c.438+146A>T (n.438+146A>T) c.678+146A>T (n.678+146A>T) n.839+146A>T c.-178+146A>T (n.-178+146A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971027T>C | CA2717850635 | NBN | n.2004+146A>G c.456+146A>G (n.456+146A>G) c.702+146A>G (n.702+146A>G) c.*313+146A>G (n.*313+146A>G) c.*11+146A>G (n.*11+146A>G) c.*370+146A>G (n.*370+146A>G) n.2487+146A>G c.*306+146A>G (n.*306+146A>G) c.*223+146A>G (n.*223+146A>G) c.585-6520A>G (n.585-6520A>G) c.480+9707A>G (n.480+9707A>G) c.*100+146A>G (n.*100+146A>G) n.2493+146A>G n.823+146A>G n.812+146A>G n.814+146A>G c.*575+146A>G (n.*575+146A>G) c.438+146A>G (n.438+146A>G) c.678+146A>G (n.678+146A>G) n.839+146A>G c.-178+146A>G (n.-178+146A>G) | dbSNP |
| 8 | g.89971028C= | CA1801506922 | NBN | n.2004+145G= c.456+145G= (n.456+145G=) c.702+145G= (n.702+145G=) c.*313+145G= (n.*313+145G=) c.*11+145G= (n.*11+145G=) c.*370+145G= (n.*370+145G=) n.2487+145G= c.*306+145G= (n.*306+145G=) c.*223+145G= (n.*223+145G=) c.585-6521G= (n.585-6521G=) c.480+9706G= (n.480+9706G=) c.*100+145G= (n.*100+145G=) n.2493+145G= n.823+145G= n.812+145G= n.814+145G= c.*575+145G= (n.*575+145G=) c.438+145G= (n.438+145G=) c.678+145G= (n.678+145G=) n.839+145G= c.-178+145G= (n.-178+145G=) | |
| 8 | g.89971028C>G | CA856693465 | NBN | n.2004+145G>C c.456+145G>C (n.456+145G>C) c.702+145G>C (n.702+145G>C) c.*313+145G>C (n.*313+145G>C) c.*11+145G>C (n.*11+145G>C) c.*370+145G>C (n.*370+145G>C) n.2487+145G>C c.*306+145G>C (n.*306+145G>C) c.*223+145G>C (n.*223+145G>C) c.585-6521G>C (n.585-6521G>C) c.480+9706G>C (n.480+9706G>C) c.*100+145G>C (n.*100+145G>C) n.2493+145G>C n.823+145G>C n.812+145G>C n.814+145G>C c.*575+145G>C (n.*575+145G>C) c.438+145G>C (n.438+145G>C) c.678+145G>C (n.678+145G>C) n.839+145G>C c.-178+145G>C (n.-178+145G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89971030G>A | CA2687855218 | NBN | n.2004+143C>T c.456+143C>T (n.456+143C>T) c.702+143C>T (n.702+143C>T) c.*313+143C>T (n.*313+143C>T) c.*11+143C>T (n.*11+143C>T) c.*370+143C>T (n.*370+143C>T) n.2487+143C>T c.*306+143C>T (n.*306+143C>T) c.*223+143C>T (n.*223+143C>T) c.585-6523C>T (n.585-6523C>T) c.480+9704C>T (n.480+9704C>T) c.*100+143C>T (n.*100+143C>T) n.2493+143C>T n.823+143C>T n.812+143C>T n.814+143C>T c.*575+143C>T (n.*575+143C>T) c.438+143C>T (n.438+143C>T) c.678+143C>T (n.678+143C>T) n.839+143C>T c.-178+143C>T (n.-178+143C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971030G>C | CA2687855219 | NBN | n.2004+143C>G c.456+143C>G (n.456+143C>G) c.702+143C>G (n.702+143C>G) c.*313+143C>G (n.*313+143C>G) c.*11+143C>G (n.*11+143C>G) c.*370+143C>G (n.*370+143C>G) n.2487+143C>G c.*306+143C>G (n.*306+143C>G) c.*223+143C>G (n.*223+143C>G) c.585-6523C>G (n.585-6523C>G) c.480+9704C>G (n.480+9704C>G) c.*100+143C>G (n.*100+143C>G) n.2493+143C>G n.823+143C>G n.812+143C>G n.814+143C>G c.*575+143C>G (n.*575+143C>G) c.438+143C>G (n.438+143C>G) c.678+143C>G (n.678+143C>G) n.839+143C>G c.-178+143C>G (n.-178+143C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971031del | CA2687855217 | NBN | n.2004+143del c.456+143del (n.456+143del) c.702+143del (n.702+143del) c.*313+143del (n.*313+143del) c.*11+143del (n.*11+143del) c.*370+143del (n.*370+143del) n.2487+143del c.*306+143del (n.*306+143del) c.*223+143del (n.*223+143del) c.585-6523del (n.585-6523del) c.480+9704del (n.480+9704del) c.*100+143del (n.*100+143del) n.2493+143del n.823+143del n.812+143del n.814+143del c.*575+143del (n.*575+143del) c.438+143del (n.438+143del) c.678+143del (n.678+143del) n.839+143del c.-178+143del (n.-178+143del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971031G>A | CA2687855220 | NBN | n.2004+142C>T c.456+142C>T (n.456+142C>T) c.702+142C>T (n.702+142C>T) c.*313+142C>T (n.*313+142C>T) c.*11+142C>T (n.*11+142C>T) c.*370+142C>T (n.*370+142C>T) n.2487+142C>T c.*306+142C>T (n.*306+142C>T) c.*223+142C>T (n.*223+142C>T) c.585-6524C>T (n.585-6524C>T) c.480+9703C>T (n.480+9703C>T) c.*100+142C>T (n.*100+142C>T) n.2493+142C>T n.823+142C>T n.812+142C>T n.814+142C>T c.*575+142C>T (n.*575+142C>T) c.438+142C>T (n.438+142C>T) c.678+142C>T (n.678+142C>T) n.839+142C>T c.-178+142C>T (n.-178+142C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971031G>C | CA583374375 | NBN | n.2004+142C>G c.456+142C>G (n.456+142C>G) c.702+142C>G (n.702+142C>G) c.*313+142C>G (n.*313+142C>G) c.*11+142C>G (n.*11+142C>G) c.*370+142C>G (n.*370+142C>G) n.2487+142C>G c.*306+142C>G (n.*306+142C>G) c.*223+142C>G (n.*223+142C>G) c.585-6524C>G (n.585-6524C>G) c.480+9703C>G (n.480+9703C>G) c.*100+142C>G (n.*100+142C>G) n.2493+142C>G n.823+142C>G n.812+142C>G n.814+142C>G c.*575+142C>G (n.*575+142C>G) c.438+142C>G (n.438+142C>G) c.678+142C>G (n.678+142C>G) n.839+142C>G c.-178+142C>G (n.-178+142C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89971031G= | CA1801506924 | NBN | n.2004+142C= c.456+142C= (n.456+142C=) c.702+142C= (n.702+142C=) c.*313+142C= (n.*313+142C=) c.*11+142C= (n.*11+142C=) c.*370+142C= (n.*370+142C=) n.2487+142C= c.*306+142C= (n.*306+142C=) c.*223+142C= (n.*223+142C=) c.585-6524C= (n.585-6524C=) c.480+9703C= (n.480+9703C=) c.*100+142C= (n.*100+142C=) n.2493+142C= n.823+142C= n.812+142C= n.814+142C= c.*575+142C= (n.*575+142C=) c.438+142C= (n.438+142C=) c.678+142C= (n.678+142C=) n.839+142C= c.-178+142C= (n.-178+142C=) | |
| 8 | g.89971031G>T | CA2687855221 | NBN | n.2004+142C>A c.456+142C>A (n.456+142C>A) c.702+142C>A (n.702+142C>A) c.*313+142C>A (n.*313+142C>A) c.*11+142C>A (n.*11+142C>A) c.*370+142C>A (n.*370+142C>A) n.2487+142C>A c.*306+142C>A (n.*306+142C>A) c.*223+142C>A (n.*223+142C>A) c.585-6524C>A (n.585-6524C>A) c.480+9703C>A (n.480+9703C>A) c.*100+142C>A (n.*100+142C>A) n.2493+142C>A n.823+142C>A n.812+142C>A n.814+142C>A c.*575+142C>A (n.*575+142C>A) c.438+142C>A (n.438+142C>A) c.678+142C>A (n.678+142C>A) n.839+142C>A c.-178+142C>A (n.-178+142C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971032T>A | CA2687855222 | NBN | n.2004+141A>T c.456+141A>T (n.456+141A>T) c.702+141A>T (n.702+141A>T) c.*313+141A>T (n.*313+141A>T) c.*11+141A>T (n.*11+141A>T) c.*370+141A>T (n.*370+141A>T) n.2487+141A>T c.*306+141A>T (n.*306+141A>T) c.*223+141A>T (n.*223+141A>T) c.585-6525A>T (n.585-6525A>T) c.480+9702A>T (n.480+9702A>T) c.*100+141A>T (n.*100+141A>T) n.2493+141A>T n.823+141A>T n.812+141A>T n.814+141A>T c.*575+141A>T (n.*575+141A>T) c.438+141A>T (n.438+141A>T) c.678+141A>T (n.678+141A>T) n.839+141A>T c.-178+141A>T (n.-178+141A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971032T>G | CA2687855223 | NBN | n.2004+141A>C c.456+141A>C (n.456+141A>C) c.702+141A>C (n.702+141A>C) c.*313+141A>C (n.*313+141A>C) c.*11+141A>C (n.*11+141A>C) c.*370+141A>C (n.*370+141A>C) n.2487+141A>C c.*306+141A>C (n.*306+141A>C) c.*223+141A>C (n.*223+141A>C) c.585-6525A>C (n.585-6525A>C) c.480+9702A>C (n.480+9702A>C) c.*100+141A>C (n.*100+141A>C) n.2493+141A>C n.823+141A>C n.812+141A>C n.814+141A>C c.*575+141A>C (n.*575+141A>C) c.438+141A>C (n.438+141A>C) c.678+141A>C (n.678+141A>C) n.839+141A>C c.-178+141A>C (n.-178+141A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971033G>A | CA2687855224 | NBN | n.2004+140C>T c.456+140C>T (n.456+140C>T) c.702+140C>T (n.702+140C>T) c.*313+140C>T (n.*313+140C>T) c.*11+140C>T (n.*11+140C>T) c.*370+140C>T (n.*370+140C>T) n.2487+140C>T c.*306+140C>T (n.*306+140C>T) c.*223+140C>T (n.*223+140C>T) c.585-6526C>T (n.585-6526C>T) c.480+9701C>T (n.480+9701C>T) c.*100+140C>T (n.*100+140C>T) n.2493+140C>T n.823+140C>T n.812+140C>T n.814+140C>T c.*575+140C>T (n.*575+140C>T) c.438+140C>T (n.438+140C>T) c.678+140C>T (n.678+140C>T) n.839+140C>T c.-178+140C>T (n.-178+140C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89971033G>T | CA2687855225 | NBN | n.2004+140C>A c.456+140C>A (n.456+140C>A) c.702+140C>A (n.702+140C>A) c.*313+140C>A (n.*313+140C>A) c.*11+140C>A (n.*11+140C>A) c.*370+140C>A (n.*370+140C>A) n.2487+140C>A c.*306+140C>A (n.*306+140C>A) c.*223+140C>A (n.*223+140C>A) c.585-6526C>A (n.585-6526C>A) c.480+9701C>A (n.480+9701C>A) c.*100+140C>A (n.*100+140C>A) n.2493+140C>A n.823+140C>A n.812+140C>A n.814+140C>A c.*575+140C>A (n.*575+140C>A) c.438+140C>A (n.438+140C>A) c.678+140C>A (n.678+140C>A) n.839+140C>A c.-178+140C>A (n.-178+140C>A) | gnomAD v4 |