| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89953598_89953624del | CA2580079074 | NBN | n.2768_2794del c.1220_1246del (p.Leu407_Thr415del) c.1466_1492del (p.Leu489_Thr497del) c.*1077_*1103del (n.*1077_*1103del) c.*775_*801del (n.*775_*801del) c.*1134_*1160del (n.*1134_*1160del) n.3251_3277del c.*1070_*1096del (n.*1070_*1096del) c.*987_*1013del (n.*987_*1013del) c.1154_1180del (p.Leu385_Thr393del) c.*466_*492del (n.*466_*492del) c.*864_*890del (n.*864_*890del) n.2687+16741_2687+16767del n.3257_3283del n.1587_1613del n.1576_1602del n.1578_1604del c.*1339_*1365del (n.*1339_*1365del) c.1442_1468del (p.Leu481_Thr489del) n.1605_1631del c.587_613del (p.Leu196_Thr204del) | ClinVar |
| 8 | g.89953615del | CA2573053058 | NBN | n.2776del c.1228del (p.Gln410LysfsTer?) c.1474del (p.Gln492LysfsTer?) c.*1085del (n.*1085del) c.*783del (n.*783del) c.*1142del (n.*1142del) n.3259del c.*1078del (n.*1078del) c.*995del (n.*995del) c.1162del (p.Gln388LysfsTer?) c.*474del (n.*474del) c.*872del (n.*872del) n.2687+16749del n.3265del n.1595del n.1584del n.1586del c.*1347del (n.*1347del) c.1450del (p.Gln484LysfsTer?) n.1613del c.595del (p.Gln199LysfsTer?) | dbSNP |
| 8 | g.89953615G>A | CA166874 | NBN | n.2776C>T c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) c.*1142C>T (n.*1142C>T) n.3259C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.*995C>T (n.*995C>T) c.1162C>T (p.Gln388Ter) c.*474C>T (n.*474C>T) c.*872C>T (n.*872C>T) n.2687+16749C>T n.3265C>T n.1595C>T n.1584C>T n.1586C>T c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.1450C>T (p.Gln484Ter) n.1613C>T c.595C>T (p.Gln199Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953615G>C | CA371655779 | NBN | n.2776C>G c.1228C>G (p.Gln410Glu) c.1474C>G (p.Gln492Glu) c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.*783C>G (n.*783C>G) c.*1142C>G (n.*1142C>G) n.3259C>G c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.*995C>G (n.*995C>G) c.1162C>G (p.Gln388Glu) c.*474C>G (n.*474C>G) c.*872C>G (n.*872C>G) n.2687+16749C>G n.3265C>G n.1595C>G n.1584C>G n.1586C>G c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.1450C>G (p.Gln484Glu) n.1613C>G c.595C>G (p.Gln199Glu) | |
| 8 | g.89953615G= | CA1801422979 | NBN | n.2776C= c.1228C= (p.Gln410=) c.1474C= (p.Gln492=) c.*1085C= (n.*1085C=) c.*783C= (n.*783C=) c.*1142C= (n.*1142C=) n.3259C= c.*1078C= (n.*1078C=) c.*995C= (n.*995C=) c.1162C= (p.Gln388=) c.*474C= (n.*474C=) c.*872C= (n.*872C=) n.2687+16749C= n.3265C= n.1595C= n.1584C= n.1586C= c.*1347C= (n.*1347C=) c.1450C= (p.Gln484=) n.1613C= c.595C= (p.Gln199=) | |
| 8 | g.89953615G>T | CA10578762 | NBN | n.2776C>A c.1228C>A (p.Gln410Lys) c.1474C>A (p.Gln492Lys) c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) c.*1142C>A (n.*1142C>A) n.3259C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.*995C>A (n.*995C>A) c.1162C>A (p.Gln388Lys) c.*474C>A (n.*474C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) n.2687+16749C>A n.3265C>A n.1595C>A n.1584C>A n.1586C>A c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.1450C>A (p.Gln484Lys) n.1613C>A c.595C>A (p.Gln199Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953616T>A | CA371655780 | NBN | n.2775A>T c.1227A>T (p.Glu409Asp) c.1473A>T (p.Glu491Asp) c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.3258A>T c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.*994A>T (n.*994A>T) c.1161A>T (p.Glu387Asp) c.*473A>T (n.*473A>T) c.*871A>T (n.*871A>T) n.2687+16748A>T n.3264A>T n.1594A>T n.1583A>T n.1585A>T c.*1346A>T (n.*1346A>T) c.1449A>T (p.Glu483Asp) n.1612A>T c.594A>T (p.Glu198Asp) | |
| 8 | g.89953616T>C | CA462114766 | NBN | n.2775A>G c.1227A>G (p.Glu409=) c.1473A>G (p.Glu491=) c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.3258A>G c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.*994A>G (n.*994A>G) c.1161A>G (p.Glu387=) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*871A>G (n.*871A>G) n.2687+16748A>G n.3264A>G n.1594A>G n.1583A>G n.1585A>G c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.1449A>G (p.Glu483=) n.1612A>G c.594A>G (p.Glu198=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953616T>G | CA371655781 | NBN | n.2775A>C c.1227A>C (p.Glu409Asp) c.1473A>C (p.Glu491Asp) c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) c.*1141A>C (n.*1141A>C) n.3258A>C c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.*994A>C (n.*994A>C) c.1161A>C (p.Glu387Asp) c.*473A>C (n.*473A>C) c.*871A>C (n.*871A>C) n.2687+16748A>C n.3264A>C n.1594A>C n.1583A>C n.1585A>C c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.1449A>C (p.Glu483Asp) n.1612A>C c.594A>C (p.Glu198Asp) | |
| 8 | g.89953617T>A | CA371655782 | NBN | n.2774A>T c.1226A>T (p.Glu409Val) c.1472A>T (p.Glu491Val) c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.*781A>T (n.*781A>T) c.*1140A>T (n.*1140A>T) n.3257A>T c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.*993A>T (n.*993A>T) c.1160A>T (p.Glu387Val) c.*472A>T (n.*472A>T) c.*870A>T (n.*870A>T) n.2687+16747A>T n.3263A>T n.1593A>T n.1582A>T n.1584A>T c.*1345A>T (n.*1345A>T) c.1448A>T (p.Glu483Val) n.1611A>T c.593A>T (p.Glu198Val) | |
| 8 | g.89953617T>C | CA371655784 | NBN | n.2774A>G c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) c.*1140A>G (n.*1140A>G) n.3257A>G c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.*993A>G (n.*993A>G) c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.*472A>G (n.*472A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) n.2687+16747A>G n.3263A>G n.1593A>G n.1582A>G n.1584A>G c.*1345A>G (n.*1345A>G) c.1448A>G (p.Glu483Gly) n.1611A>G c.593A>G (p.Glu198Gly) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953617T>G | CA371655783 | NBN | n.2774A>C c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.*781A>C (n.*781A>C) c.*1140A>C (n.*1140A>C) n.3257A>C c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.*993A>C (n.*993A>C) c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.*472A>C (n.*472A>C) c.*870A>C (n.*870A>C) n.2687+16747A>C n.3263A>C n.1593A>C n.1582A>C n.1584A>C c.*1345A>C (n.*1345A>C) c.1448A>C (p.Glu483Ala) n.1611A>C c.593A>C (p.Glu198Ala) | |
| 8 | g.89953618C>A | CA371655785 | NBN | n.2773G>T c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.*1139G>T (n.*1139G>T) n.3256G>T c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.*992G>T (n.*992G>T) c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*869G>T (n.*869G>T) n.2687+16746G>T n.3262G>T n.1592G>T n.1581G>T n.1583G>T c.*1344G>T (n.*1344G>T) c.1447G>T (p.Glu483Ter) n.1610G>T c.592G>T (p.Glu198Ter) | COSMIC |
| 8 | g.89953618C= | CA1801422980 | NBN | n.2773G= c.1225G= (p.Glu409=) c.1471G= (p.Glu491=) c.*1082G= (n.*1082G=) c.*780G= (n.*780G=) c.*1139G= (n.*1139G=) n.3256G= c.*1075G= (n.*1075G=) c.*992G= (n.*992G=) c.1159G= (p.Glu387=) c.*471G= (n.*471G=) c.*869G= (n.*869G=) n.2687+16746G= n.3262G= n.1592G= n.1581G= n.1583G= c.*1344G= (n.*1344G=) c.1447G= (p.Glu483=) n.1610G= c.592G= (p.Glu198=) | |
| 8 | g.89953618C>G | CA371655786 | NBN | n.2773G>C c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.*1139G>C (n.*1139G>C) n.3256G>C c.*1075G>C (n.*1075G>C) c.*992G>C (n.*992G>C) c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.*471G>C (n.*471G>C) c.*869G>C (n.*869G>C) n.2687+16746G>C n.3262G>C n.1592G>C n.1581G>C n.1583G>C c.*1344G>C (n.*1344G>C) c.1447G>C (p.Glu483Gln) n.1610G>C c.592G>C (p.Glu198Gln) | |
| 8 | g.89953618C>T | CA4802715 | NBN | n.2773G>A c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.*1139G>A (n.*1139G>A) n.3256G>A c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.*992G>A (n.*992G>A) c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.*471G>A (n.*471G>A) c.*869G>A (n.*869G>A) n.2687+16746G>A n.3262G>A n.1592G>A n.1581G>A n.1583G>A c.*1344G>A (n.*1344G>A) c.1447G>A (p.Glu483Lys) n.1610G>A c.592G>A (p.Glu198Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953619T>A | CA371655787 | NBN | n.2772A>T c.1224A>T (p.Leu408Phe) c.1470A>T (p.Leu490Phe) c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.*779A>T (n.*779A>T) c.*1138A>T (n.*1138A>T) n.3255A>T c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*991A>T (n.*991A>T) c.1158A>T (p.Leu386Phe) c.*470A>T (n.*470A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) n.2687+16745A>T n.3261A>T n.1591A>T n.1580A>T n.1582A>T c.*1343A>T (n.*1343A>T) c.1446A>T (p.Leu482Phe) n.1609A>T c.591A>T (p.Leu197Phe) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953619T>C | CA462114768 | NBN | n.2772A>G c.1224A>G (p.Leu408=) c.1470A>G (p.Leu490=) c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) c.*1138A>G (n.*1138A>G) n.3255A>G c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.*991A>G (n.*991A>G) c.1158A>G (p.Leu386=) c.*470A>G (n.*470A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) n.2687+16745A>G n.3261A>G n.1591A>G n.1580A>G n.1582A>G c.*1343A>G (n.*1343A>G) c.1446A>G (p.Leu482=) n.1609A>G c.591A>G (p.Leu197=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953619T>G | CA371655788 | NBN | n.2772A>C c.1224A>C (p.Leu408Phe) c.1470A>C (p.Leu490Phe) c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.*779A>C (n.*779A>C) c.*1138A>C (n.*1138A>C) n.3255A>C c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.*991A>C (n.*991A>C) c.1158A>C (p.Leu386Phe) c.*470A>C (n.*470A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) n.2687+16745A>C n.3261A>C n.1591A>C n.1580A>C n.1582A>C c.*1343A>C (n.*1343A>C) c.1446A>C (p.Leu482Phe) n.1609A>C c.591A>C (p.Leu197Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953619T= | CA1801422981 | NBN | n.2772A= c.1224A= (p.Leu408=) c.1470A= (p.Leu490=) c.*1081A= (n.*1081A=) c.*779A= (n.*779A=) c.*1138A= (n.*1138A=) n.3255A= c.*1074A= (n.*1074A=) c.*991A= (n.*991A=) c.1158A= (p.Leu386=) c.*470A= (n.*470A=) c.*868A= (n.*868A=) n.2687+16745A= n.3261A= n.1591A= n.1580A= n.1582A= c.*1343A= (n.*1343A=) c.1446A= (p.Leu482=) n.1609A= c.591A= (p.Leu197=) | |
| 8 | g.89953620A= | CA1801422982 | NBN | n.2771T= c.1223T= (p.Leu408=) c.1469T= (p.Leu490=) c.*1080T= (n.*1080T=) c.*778T= (n.*778T=) c.*1137T= (n.*1137T=) n.3254T= c.*1073T= (n.*1073T=) c.*990T= (n.*990T=) c.1157T= (p.Leu386=) c.*469T= (n.*469T=) c.*867T= (n.*867T=) n.2687+16744T= n.3260T= n.1590T= n.1579T= n.1581T= c.*1342T= (n.*1342T=) c.1445T= (p.Leu482=) n.1608T= c.590T= (p.Leu197=) | |
| 8 | g.89953620A>C | CA371655789 | NBN | n.2771T>G c.1223T>G (p.Leu408Ter) c.1469T>G (p.Leu490Ter) c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.*778T>G (n.*778T>G) c.*1137T>G (n.*1137T>G) n.3254T>G c.*1073T>G (n.*1073T>G) c.*990T>G (n.*990T>G) c.1157T>G (p.Leu386Ter) c.*469T>G (n.*469T>G) c.*867T>G (n.*867T>G) n.2687+16744T>G n.3260T>G n.1590T>G n.1579T>G n.1581T>G c.*1342T>G (n.*1342T>G) c.1445T>G (p.Leu482Ter) n.1608T>G c.590T>G (p.Leu197Ter) | |
| 8 | g.89953620A>G | CA371655790 | NBN | n.2771T>C c.1223T>C (p.Leu408Ser) c.1469T>C (p.Leu490Ser) c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.*778T>C (n.*778T>C) c.*1137T>C (n.*1137T>C) n.3254T>C c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.*990T>C (n.*990T>C) c.1157T>C (p.Leu386Ser) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*867T>C (n.*867T>C) n.2687+16744T>C n.3260T>C n.1590T>C n.1579T>C n.1581T>C c.*1342T>C (n.*1342T>C) c.1445T>C (p.Leu482Ser) n.1608T>C c.590T>C (p.Leu197Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953620A>T | CA371655791 | NBN | n.2771T>A c.1223T>A (p.Leu408Ter) c.1469T>A (p.Leu490Ter) c.*1080T>A (n.*1080T>A) c.*778T>A (n.*778T>A) c.*1137T>A (n.*1137T>A) n.3254T>A c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.*990T>A (n.*990T>A) c.1157T>A (p.Leu386Ter) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*867T>A (n.*867T>A) n.2687+16744T>A n.3260T>A n.1590T>A n.1579T>A n.1581T>A c.*1342T>A (n.*1342T>A) c.1445T>A (p.Leu482Ter) n.1608T>A c.590T>A (p.Leu197Ter) | |
| 8 | g.89953623del | CA645567290 | NBN | n.2771del c.1223del (p.Leu408Ter) c.1469del (p.Leu490Ter) c.*1080del (n.*1080del) c.*778del (n.*778del) c.*1137del (n.*1137del) n.3254del c.*1073del (n.*1073del) c.*990del (n.*990del) c.1157del (p.Leu386Ter) c.*469del (n.*469del) c.*867del (n.*867del) n.2687+16744del n.3260del n.1590del n.1579del n.1581del c.*1342del (n.*1342del) c.1445del (p.Leu482Ter) n.1608del c.590del (p.Leu197Ter) | COSMIC |
| 8 | g.89953622_89953623del | CA2687854434 | NBN | n.2770_2771del c.1222_1223del (p.Leu408ArgfsTer14) c.1468_1469del (p.Leu490ArgfsTer14) c.*1079_*1080del (n.*1079_*1080del) c.*777_*778del (n.*777_*778del) c.*1136_*1137del (n.*1136_*1137del) n.3253_3254del c.*1072_*1073del (n.*1072_*1073del) c.*989_*990del (n.*989_*990del) c.1156_1157del (p.Leu386ArgfsTer14) c.*468_*469del (n.*468_*469del) c.*866_*867del (n.*866_*867del) n.2687+16743_2687+16744del n.3259_3260del n.1589_1590del n.1578_1579del n.1580_1581del c.*1341_*1342del (n.*1341_*1342del) c.1444_1445del (p.Leu482ArgfsTer14) n.1607_1608del c.589_590del (p.Leu197ArgfsTer14) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953621A>C | CA371655792 | NBN | n.2770T>G c.1222T>G (p.Leu408Val) c.1468T>G (p.Leu490Val) c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.*777T>G (n.*777T>G) c.*1136T>G (n.*1136T>G) n.3253T>G c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.*989T>G (n.*989T>G) c.1156T>G (p.Leu386Val) c.*468T>G (n.*468T>G) c.*866T>G (n.*866T>G) n.2687+16743T>G n.3259T>G n.1589T>G n.1578T>G n.1580T>G c.*1341T>G (n.*1341T>G) c.1444T>G (p.Leu482Val) n.1607T>G c.589T>G (p.Leu197Val) | |
| 8 | g.89953621A>G | CA462114771 | NBN | n.2770T>C c.1222T>C (p.Leu408=) c.1468T>C (p.Leu490=) c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) c.*1136T>C (n.*1136T>C) n.3253T>C c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.*989T>C (n.*989T>C) c.1156T>C (p.Leu386=) c.*468T>C (n.*468T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) n.2687+16743T>C n.3259T>C n.1589T>C n.1578T>C n.1580T>C c.*1341T>C (n.*1341T>C) c.1444T>C (p.Leu482=) n.1607T>C c.589T>C (p.Leu197=) | |
| 8 | g.89953621A>T | CA371655793 | NBN | n.2770T>A c.1222T>A (p.Leu408Ile) c.1468T>A (p.Leu490Ile) c.*1079T>A (n.*1079T>A) c.*777T>A (n.*777T>A) c.*1136T>A (n.*1136T>A) n.3253T>A c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.*989T>A (n.*989T>A) c.1156T>A (p.Leu386Ile) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*866T>A (n.*866T>A) n.2687+16743T>A n.3259T>A n.1589T>A n.1578T>A n.1580T>A c.*1341T>A (n.*1341T>A) c.1444T>A (p.Leu482Ile) n.1607T>A c.589T>A (p.Leu197Ile) | |
| 8 | g.89953622A>C | CA462114772 | NBN | n.2769T>G c.1221T>G (p.Leu407=) c.1467T>G (p.Leu489=) c.*1078T>G (n.*1078T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) c.*1135T>G (n.*1135T>G) n.3252T>G c.*1071T>G (n.*1071T>G) c.*988T>G (n.*988T>G) c.1155T>G (p.Leu385=) c.*467T>G (n.*467T>G) c.*865T>G (n.*865T>G) n.2687+16742T>G n.3258T>G n.1588T>G n.1577T>G n.1579T>G c.*1340T>G (n.*1340T>G) c.1443T>G (p.Leu481=) n.1606T>G c.588T>G (p.Leu196=) | |
| 8 | g.89953622A>G | CA462114773 | NBN | n.2769T>C c.1221T>C (p.Leu407=) c.1467T>C (p.Leu489=) c.*1078T>C (n.*1078T>C) c.*776T>C (n.*776T>C) c.*1135T>C (n.*1135T>C) n.3252T>C c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.*988T>C (n.*988T>C) c.1155T>C (p.Leu385=) c.*467T>C (n.*467T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) n.2687+16742T>C n.3258T>C n.1588T>C n.1577T>C n.1579T>C c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.1443T>C (p.Leu481=) n.1606T>C c.588T>C (p.Leu196=) | |
| 8 | g.89953622A>T | CA462114774 | NBN | n.2769T>A c.1221T>A (p.Leu407=) c.1467T>A (p.Leu489=) c.*1078T>A (n.*1078T>A) c.*776T>A (n.*776T>A) c.*1135T>A (n.*1135T>A) n.3252T>A c.*1071T>A (n.*1071T>A) c.*988T>A (n.*988T>A) c.1155T>A (p.Leu385=) c.*467T>A (n.*467T>A) c.*865T>A (n.*865T>A) n.2687+16742T>A n.3258T>A n.1588T>A n.1577T>A n.1579T>A c.*1340T>A (n.*1340T>A) c.1443T>A (p.Leu481=) n.1606T>A c.588T>A (p.Leu196=) | |
| 8 | g.89953623A>C | CA371655795 | NBN | n.2768T>G c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) c.*1134T>G (n.*1134T>G) n.3251T>G c.*1070T>G (n.*1070T>G) c.*987T>G (n.*987T>G) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*864T>G (n.*864T>G) n.2687+16741T>G n.3257T>G n.1587T>G n.1576T>G n.1578T>G c.*1339T>G (n.*1339T>G) c.1442T>G (p.Leu481Arg) n.1605T>G c.587T>G (p.Leu196Arg) | |
| 8 | g.89953623A>G | CA371655796 | NBN | n.2768T>C c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.*1134T>C (n.*1134T>C) n.3251T>C c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.*987T>C (n.*987T>C) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) n.2687+16741T>C n.3257T>C n.1587T>C n.1576T>C n.1578T>C c.*1339T>C (n.*1339T>C) c.1442T>C (p.Leu481Pro) n.1605T>C c.587T>C (p.Leu196Pro) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953623A>T | CA371655794 | NBN | n.2768T>A c.1220T>A (p.Leu407His) c.1466T>A (p.Leu489His) c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) c.*1134T>A (n.*1134T>A) n.3251T>A c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.*987T>A (n.*987T>A) c.1154T>A (p.Leu385His) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*864T>A (n.*864T>A) n.2687+16741T>A n.3257T>A n.1587T>A n.1576T>A n.1578T>A c.*1339T>A (n.*1339T>A) c.1442T>A (p.Leu481His) n.1605T>A c.587T>A (p.Leu196His) | |
| 8 | g.89953624G>A | CA371655798 | NBN | n.2767C>T c.1219C>T (p.Leu407Phe) c.1465C>T (p.Leu489Phe) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) c.*1133C>T (n.*1133C>T) n.3250C>T c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.*986C>T (n.*986C>T) c.1153C>T (p.Leu385Phe) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) n.2687+16740C>T n.3256C>T n.1586C>T n.1575C>T n.1577C>T c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.1441C>T (p.Leu481Phe) n.1604C>T c.586C>T (p.Leu196Phe) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953624G>C | CA190135 | NBN | n.2767C>G c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1465C>G (p.Leu489Val) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) c.*1133C>G (n.*1133C>G) n.3250C>G c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.*986C>G (n.*986C>G) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.*465C>G (n.*465C>G) c.*863C>G (n.*863C>G) n.2687+16740C>G n.3256C>G n.1586C>G n.1575C>G n.1577C>G c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.1441C>G (p.Leu481Val) n.1604C>G c.586C>G (p.Leu196Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953624G= | CA1801422983 | NBN | n.2767C= c.1219C= (p.Leu407=) c.1465C= (p.Leu489=) c.*1076C= (n.*1076C=) c.*774C= (n.*774C=) c.*1133C= (n.*1133C=) n.3250C= c.*1069C= (n.*1069C=) c.*986C= (n.*986C=) c.1153C= (p.Leu385=) c.*465C= (n.*465C=) c.*863C= (n.*863C=) n.2687+16740C= n.3256C= n.1586C= n.1575C= n.1577C= c.*1338C= (n.*1338C=) c.1441C= (p.Leu481=) n.1604C= c.586C= (p.Leu196=) | |
| 8 | g.89953624G>T | CA371655797 | NBN | n.2767C>A c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.1465C>A (p.Leu489Ile) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) c.*1133C>A (n.*1133C>A) n.3250C>A c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.*986C>A (n.*986C>A) c.1153C>A (p.Leu385Ile) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) n.2687+16740C>A n.3256C>A n.1586C>A n.1575C>A n.1577C>A c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.1441C>A (p.Leu481Ile) n.1604C>A c.586C>A (p.Leu196Ile) | ClinVar |
| 8 | g.89953625A>C | CA462114777 | NBN | n.2766T>G c.1218T>G (p.Ser406=) c.1464T>G (p.Ser488=) c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.*773T>G (n.*773T>G) c.*1132T>G (n.*1132T>G) n.3249T>G c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.*985T>G (n.*985T>G) c.1152T>G (p.Ser384=) c.*464T>G (n.*464T>G) c.*862T>G (n.*862T>G) n.2687+16739T>G n.3255T>G n.1585T>G n.1574T>G n.1576T>G c.*1337T>G (n.*1337T>G) c.1440T>G (p.Ser480=) n.1603T>G c.585T>G (p.Ser195=) | COSMIC |
| 8 | g.89953625A>G | CA462114779 | NBN | n.2766T>C c.1218T>C (p.Ser406=) c.1464T>C (p.Ser488=) c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) c.*1132T>C (n.*1132T>C) n.3249T>C c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.*985T>C (n.*985T>C) c.1152T>C (p.Ser384=) c.*464T>C (n.*464T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) n.2687+16739T>C n.3255T>C n.1585T>C n.1574T>C n.1576T>C c.*1337T>C (n.*1337T>C) c.1440T>C (p.Ser480=) n.1603T>C c.585T>C (p.Ser195=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953625A>T | CA462114780 | NBN | n.2766T>A c.1218T>A (p.Ser406=) c.1464T>A (p.Ser488=) c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.*773T>A (n.*773T>A) c.*1132T>A (n.*1132T>A) n.3249T>A c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.*985T>A (n.*985T>A) c.1152T>A (p.Ser384=) c.*464T>A (n.*464T>A) c.*862T>A (n.*862T>A) n.2687+16739T>A n.3255T>A n.1585T>A n.1574T>A n.1576T>A c.*1337T>A (n.*1337T>A) c.1440T>A (p.Ser480=) n.1603T>A c.585T>A (p.Ser195=) | |
| 8 | g.89953626G>A | CA371655799 | NBN | n.2765C>T c.1217C>T (p.Ser406Phe) c.1463C>T (p.Ser488Phe) c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.*772C>T (n.*772C>T) c.*1131C>T (n.*1131C>T) n.3248C>T c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.*984C>T (n.*984C>T) c.1151C>T (p.Ser384Phe) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) n.2687+16738C>T n.3254C>T n.1584C>T n.1573C>T n.1575C>T c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.1439C>T (p.Ser480Phe) n.1602C>T c.584C>T (p.Ser195Phe) | |
| 8 | g.89953626G>C | CA16612477 | NBN | n.2765C>G c.1217C>G (p.Ser406Cys) c.1463C>G (p.Ser488Cys) c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.*772C>G (n.*772C>G) c.*1131C>G (n.*1131C>G) n.3248C>G c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.*984C>G (n.*984C>G) c.1151C>G (p.Ser384Cys) c.*463C>G (n.*463C>G) c.*861C>G (n.*861C>G) n.2687+16738C>G n.3254C>G n.1584C>G n.1573C>G n.1575C>G c.*1336C>G (n.*1336C>G) c.1439C>G (p.Ser480Cys) n.1602C>G c.584C>G (p.Ser195Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.89953626G>T | CA371655800 | NBN | n.2765C>A c.1217C>A (p.Ser406Tyr) c.1463C>A (p.Ser488Tyr) c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.*772C>A (n.*772C>A) c.*1131C>A (n.*1131C>A) n.3248C>A c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.*984C>A (n.*984C>A) c.1151C>A (p.Ser384Tyr) c.*463C>A (n.*463C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) n.2687+16738C>A n.3254C>A n.1584C>A n.1573C>A n.1575C>A c.*1336C>A (n.*1336C>A) c.1439C>A (p.Ser480Tyr) n.1602C>A c.584C>A (p.Ser195Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.89953627A>G | CA371655802 | NBN | n.2764T>C c.1216T>C (p.Ser406Pro) c.1462T>C (p.Ser488Pro) c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) c.*1130T>C (n.*1130T>C) n.3247T>C c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.*983T>C (n.*983T>C) c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*860T>C (n.*860T>C) n.2687+16737T>C n.3253T>C n.1583T>C n.1572T>C n.1574T>C c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.1438T>C (p.Ser480Pro) n.1601T>C c.583T>C (p.Ser195Pro) | |
| 8 | g.89953627A>T | CA371655803 | NBN | n.2764T>A c.1216T>A (p.Ser406Thr) c.1462T>A (p.Ser488Thr) c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.*771T>A (n.*771T>A) c.*1130T>A (n.*1130T>A) n.3247T>A c.*1066T>A (n.*1066T>A) c.*983T>A (n.*983T>A) c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*860T>A (n.*860T>A) n.2687+16737T>A n.3253T>A n.1583T>A n.1572T>A n.1574T>A c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.1438T>A (p.Ser480Thr) n.1601T>A c.583T>A (p.Ser195Thr) | |
| 8 | g.89953629_89953631del | CA2687854435 | NBN | n.2762_2764del c.1214_1216del (p.Cys405del) c.1460_1462del (p.Cys487del) c.*1071_*1073del (n.*1071_*1073del) c.*769_*771del (n.*769_*771del) c.*1128_*1130del (n.*1128_*1130del) n.3245_3247del c.*1064_*1066del (n.*1064_*1066del) c.*981_*983del (n.*981_*983del) c.1148_1150del (p.Cys383del) c.*460_*462del (n.*460_*462del) c.*858_*860del (n.*858_*860del) n.2687+16735_2687+16737del n.3251_3253del n.1581_1583del n.1570_1572del n.1572_1574del c.*1333_*1335del (n.*1333_*1335del) c.1436_1438del (p.Cys479del) n.1599_1601del c.581_583del (p.Cys194del) | gnomAD v4 |