WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89946145del | CA2580079033 | NBN | n.3371del c.1823del (p.Lys608ArgfsTer19) c.2069del (p.Lys690ArgfsTer19) c.*1680del (n.*1680del) c.*1378del (n.*1378del) c.*1737del (n.*1737del) n.3854del c.*1673del (n.*1673del) c.*1590del (n.*1590del) c.1757del (p.Lys586ArgfsTer19) c.*2620del (n.*2620del) c.1846-2775del (n.1846-2775del) c.2000del (p.Lys667ArgfsTer19) c.*1467del (n.*1467del) n.2688-10529del n.3636+7103del n.2190del n.2160del c.*1942del (n.*1942del) n.485del c.180+1683del (n.180+1683del) c.2045del (p.Lys682ArgfsTer19) c.1190del (p.Lys397ArgfsTer19) | ClinVar |
| 8 | g.89946142T>A | CA371676317 | NBN | n.3370A>T c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.2068A>T (p.Lys690Ter) c.*1679A>T (n.*1679A>T) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.*1736A>T (n.*1736A>T) n.3853A>T c.*1672A>T (n.*1672A>T) c.*1589A>T (n.*1589A>T) c.1756A>T (p.Lys586Ter) c.*2619A>T (n.*2619A>T) c.1846-2776A>T (n.1846-2776A>T) c.1999A>T (p.Lys667Ter) c.*1466A>T (n.*1466A>T) n.2688-10530A>T n.3636+7102A>T n.2189A>T n.2159A>T c.*1941A>T (n.*1941A>T) n.484A>T c.180+1682A>T (n.180+1682A>T) c.2044A>T (p.Lys682Ter) c.1189A>T (p.Lys397Ter) | |
| 8 | g.89946142T>C | CA371676316 | NBN | n.3370A>G c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.2068A>G (p.Lys690Glu) c.*1679A>G (n.*1679A>G) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.*1736A>G (n.*1736A>G) n.3853A>G c.*1672A>G (n.*1672A>G) c.*1589A>G (n.*1589A>G) c.1756A>G (p.Lys586Glu) c.*2619A>G (n.*2619A>G) c.1846-2776A>G (n.1846-2776A>G) c.1999A>G (p.Lys667Glu) c.*1466A>G (n.*1466A>G) n.2688-10530A>G n.3636+7102A>G n.2189A>G n.2159A>G c.*1941A>G (n.*1941A>G) n.484A>G c.180+1682A>G (n.180+1682A>G) c.2044A>G (p.Lys682Glu) c.1189A>G (p.Lys397Glu) | dbSNP |
| 8 | g.89946142T>G | CA287916 | NBN | n.3370A>C c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.2068A>C (p.Lys690Gln) c.*1679A>C (n.*1679A>C) c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.*1736A>C (n.*1736A>C) n.3853A>C c.*1672A>C (n.*1672A>C) c.*1589A>C (n.*1589A>C) c.1756A>C (p.Lys586Gln) c.*2619A>C (n.*2619A>C) c.1846-2776A>C (n.1846-2776A>C) c.1999A>C (p.Lys667Gln) c.*1466A>C (n.*1466A>C) n.2688-10530A>C n.3636+7102A>C n.2189A>C n.2159A>C c.*1941A>C (n.*1941A>C) n.484A>C c.180+1682A>C (n.180+1682A>C) c.2044A>C (p.Lys682Gln) c.1189A>C (p.Lys397Gln) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946142T= | CA1801419471 | NBN | n.3370A= c.1822A= (p.Lys608=) c.2068A= (p.Lys690=) c.*1679A= (n.*1679A=) c.*1377A= (n.*1377A=) c.*1736A= (n.*1736A=) n.3853A= c.*1672A= (n.*1672A=) c.*1589A= (n.*1589A=) c.1756A= (p.Lys586=) c.*2619A= (n.*2619A=) c.1846-2776A= (n.1846-2776A=) c.1999A= (p.Lys667=) c.*1466A= (n.*1466A=) n.2688-10530A= n.3636+7102A= n.2189A= n.2159A= c.*1941A= (n.*1941A=) n.484A= c.180+1682A= (n.180+1682A=) c.2044A= (p.Lys682=) c.1189A= (p.Lys397=) | |
| 8 | g.89946143T>A | CA371676319 | NBN | n.3369A>T c.1821A>T (p.Lys607Asn) c.2067A>T (p.Lys689Asn) c.*1678A>T (n.*1678A>T) c.*1376A>T (n.*1376A>T) c.*1735A>T (n.*1735A>T) n.3852A>T c.*1671A>T (n.*1671A>T) c.*1588A>T (n.*1588A>T) c.1755A>T (p.Lys585Asn) c.*2618A>T (n.*2618A>T) c.1846-2777A>T (n.1846-2777A>T) c.1998A>T (p.Lys666Asn) c.*1465A>T (n.*1465A>T) n.2688-10531A>T n.3636+7101A>T n.2188A>T n.2158A>T c.*1940A>T (n.*1940A>T) n.483A>T c.180+1681A>T (n.180+1681A>T) c.2043A>T (p.Lys681Asn) c.1188A>T (p.Lys396Asn) | |
| 8 | g.89946143T>C | CA461837632 | NBN | n.3369A>G c.1821A>G (p.Lys607=) c.2067A>G (p.Lys689=) c.*1678A>G (n.*1678A>G) c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.*1735A>G (n.*1735A>G) n.3852A>G c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.*1588A>G (n.*1588A>G) c.1755A>G (p.Lys585=) c.*2618A>G (n.*2618A>G) c.1846-2777A>G (n.1846-2777A>G) c.1998A>G (p.Lys666=) c.*1465A>G (n.*1465A>G) n.2688-10531A>G n.3636+7101A>G n.2188A>G n.2158A>G c.*1940A>G (n.*1940A>G) n.483A>G c.180+1681A>G (n.180+1681A>G) c.2043A>G (p.Lys681=) c.1188A>G (p.Lys396=) | ClinVar |
| 8 | g.89946143T>G | CA371676318 | NBN | n.3369A>C c.1821A>C (p.Lys607Asn) c.2067A>C (p.Lys689Asn) c.*1678A>C (n.*1678A>C) c.*1376A>C (n.*1376A>C) c.*1735A>C (n.*1735A>C) n.3852A>C c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.*1588A>C (n.*1588A>C) c.1755A>C (p.Lys585Asn) c.*2618A>C (n.*2618A>C) c.1846-2777A>C (n.1846-2777A>C) c.1998A>C (p.Lys666Asn) c.*1465A>C (n.*1465A>C) n.2688-10531A>C n.3636+7101A>C n.2188A>C n.2158A>C c.*1940A>C (n.*1940A>C) n.483A>C c.180+1681A>C (n.180+1681A>C) c.2043A>C (p.Lys681Asn) c.1188A>C (p.Lys396Asn) | |
| 8 | g.89946144T>A | CA371676321 | NBN | n.3368A>T c.1820A>T (p.Lys607Ile) c.2066A>T (p.Lys689Ile) c.*1677A>T (n.*1677A>T) c.*1375A>T (n.*1375A>T) c.*1734A>T (n.*1734A>T) n.3851A>T c.*1670A>T (n.*1670A>T) c.*1587A>T (n.*1587A>T) c.1754A>T (p.Lys585Ile) c.*2617A>T (n.*2617A>T) c.1846-2778A>T (n.1846-2778A>T) c.1997A>T (p.Lys666Ile) c.*1464A>T (n.*1464A>T) n.2688-10532A>T n.3636+7100A>T n.2187A>T n.2157A>T c.*1939A>T (n.*1939A>T) n.482A>T c.180+1680A>T (n.180+1680A>T) c.2042A>T (p.Lys681Ile) c.1187A>T (p.Lys396Ile) | |
| 8 | g.89946144T>C | CA371676320 | NBN | n.3368A>G c.1820A>G (p.Lys607Arg) c.2066A>G (p.Lys689Arg) c.*1677A>G (n.*1677A>G) c.*1375A>G (n.*1375A>G) c.*1734A>G (n.*1734A>G) n.3851A>G c.*1670A>G (n.*1670A>G) c.*1587A>G (n.*1587A>G) c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.*2617A>G (n.*2617A>G) c.1846-2778A>G (n.1846-2778A>G) c.1997A>G (p.Lys666Arg) c.*1464A>G (n.*1464A>G) n.2688-10532A>G n.3636+7100A>G n.2187A>G n.2157A>G c.*1939A>G (n.*1939A>G) n.482A>G c.180+1680A>G (n.180+1680A>G) c.2042A>G (p.Lys681Arg) c.1187A>G (p.Lys396Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946144T>G | CA371676322 | NBN | n.3368A>C c.1820A>C (p.Lys607Thr) c.2066A>C (p.Lys689Thr) c.*1677A>C (n.*1677A>C) c.*1375A>C (n.*1375A>C) c.*1734A>C (n.*1734A>C) n.3851A>C c.*1670A>C (n.*1670A>C) c.*1587A>C (n.*1587A>C) c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.*2617A>C (n.*2617A>C) c.1846-2778A>C (n.1846-2778A>C) c.1997A>C (p.Lys666Thr) c.*1464A>C (n.*1464A>C) n.2688-10532A>C n.3636+7100A>C n.2187A>C n.2157A>C c.*1939A>C (n.*1939A>C) n.482A>C c.180+1680A>C (n.180+1680A>C) c.2042A>C (p.Lys681Thr) c.1187A>C (p.Lys396Thr) | |
| 8 | g.89946144T= | CA1801419472 | NBN | n.3368A= c.1820A= (p.Lys607=) c.2066A= (p.Lys689=) c.*1677A= (n.*1677A=) c.*1375A= (n.*1375A=) c.*1734A= (n.*1734A=) n.3851A= c.*1670A= (n.*1670A=) c.*1587A= (n.*1587A=) c.1754A= (p.Lys585=) c.*2617A= (n.*2617A=) c.1846-2778A= (n.1846-2778A=) c.1997A= (p.Lys666=) c.*1464A= (n.*1464A=) n.2688-10532A= n.3636+7100A= n.2187A= n.2157A= c.*1939A= (n.*1939A=) n.482A= c.180+1680A= (n.180+1680A=) c.2042A= (p.Lys681=) c.1187A= (p.Lys396=) | |
| 8 | g.89946145T>A | CA371676323 | NBN | n.3367A>T c.1819A>T (p.Lys607Ter) c.2065A>T (p.Lys689Ter) c.*1676A>T (n.*1676A>T) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.*1733A>T (n.*1733A>T) n.3850A>T c.*1669A>T (n.*1669A>T) c.*1586A>T (n.*1586A>T) c.1753A>T (p.Lys585Ter) c.*2616A>T (n.*2616A>T) c.1846-2779A>T (n.1846-2779A>T) c.1996A>T (p.Lys666Ter) c.*1463A>T (n.*1463A>T) n.2688-10533A>T n.3636+7099A>T n.2186A>T n.2156A>T c.*1938A>T (n.*1938A>T) n.481A>T c.180+1679A>T (n.180+1679A>T) c.2041A>T (p.Lys681Ter) c.1186A>T (p.Lys396Ter) | |
| 8 | g.89946145T>C | CA371676324 | NBN | n.3367A>G c.1819A>G (p.Lys607Glu) c.2065A>G (p.Lys689Glu) c.*1676A>G (n.*1676A>G) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.*1733A>G (n.*1733A>G) n.3850A>G c.*1669A>G (n.*1669A>G) c.*1586A>G (n.*1586A>G) c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.*2616A>G (n.*2616A>G) c.1846-2779A>G (n.1846-2779A>G) c.1996A>G (p.Lys666Glu) c.*1463A>G (n.*1463A>G) n.2688-10533A>G n.3636+7099A>G n.2186A>G n.2156A>G c.*1938A>G (n.*1938A>G) n.481A>G c.180+1679A>G (n.180+1679A>G) c.2041A>G (p.Lys681Glu) c.1186A>G (p.Lys396Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946145T>G | CA371676325 | NBN | n.3367A>C c.1819A>C (p.Lys607Gln) c.2065A>C (p.Lys689Gln) c.*1676A>C (n.*1676A>C) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.*1733A>C (n.*1733A>C) n.3850A>C c.*1669A>C (n.*1669A>C) c.*1586A>C (n.*1586A>C) c.1753A>C (p.Lys585Gln) c.*2616A>C (n.*2616A>C) c.1846-2779A>C (n.1846-2779A>C) c.1996A>C (p.Lys666Gln) c.*1463A>C (n.*1463A>C) n.2688-10533A>C n.3636+7099A>C n.2186A>C n.2156A>C c.*1938A>C (n.*1938A>C) n.481A>C c.180+1679A>C (n.180+1679A>C) c.2041A>C (p.Lys681Gln) c.1186A>C (p.Lys396Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946145T= | CA1801419473 | NBN | n.3367A= c.1819A= (p.Lys607=) c.2065A= (p.Lys689=) c.*1676A= (n.*1676A=) c.*1374A= (n.*1374A=) c.*1733A= (n.*1733A=) n.3850A= c.*1669A= (n.*1669A=) c.*1586A= (n.*1586A=) c.1753A= (p.Lys585=) c.*2616A= (n.*2616A=) c.1846-2779A= (n.1846-2779A=) c.1996A= (p.Lys666=) c.*1463A= (n.*1463A=) n.2688-10533A= n.3636+7099A= n.2186A= n.2156A= c.*1938A= (n.*1938A=) n.481A= c.180+1679A= (n.180+1679A=) c.2041A= (p.Lys681=) c.1186A= (p.Lys396=) | |
| 8 | g.89946146G>A | CA461837633 | NBN | n.3366C>T c.1818C>T (p.Phe606=) c.2064C>T (p.Phe688=) c.*1675C>T (n.*1675C>T) c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.*1732C>T (n.*1732C>T) n.3849C>T c.*1668C>T (n.*1668C>T) c.*1585C>T (n.*1585C>T) c.1752C>T (p.Phe584=) c.*2615C>T (n.*2615C>T) c.1846-2780C>T (n.1846-2780C>T) c.1995C>T (p.Phe665=) c.*1462C>T (n.*1462C>T) n.2688-10534C>T n.3636+7098C>T n.2185C>T n.2155C>T c.*1937C>T (n.*1937C>T) n.480C>T c.180+1678C>T (n.180+1678C>T) c.2040C>T (p.Phe680=) c.1185C>T (p.Phe395=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946146G>C | CA371676326 | NBN | n.3366C>G c.1818C>G (p.Phe606Leu) c.2064C>G (p.Phe688Leu) c.*1675C>G (n.*1675C>G) c.*1373C>G (n.*1373C>G) c.*1732C>G (n.*1732C>G) n.3849C>G c.*1668C>G (n.*1668C>G) c.*1585C>G (n.*1585C>G) c.1752C>G (p.Phe584Leu) c.*2615C>G (n.*2615C>G) c.1846-2780C>G (n.1846-2780C>G) c.1995C>G (p.Phe665Leu) c.*1462C>G (n.*1462C>G) n.2688-10534C>G n.3636+7098C>G n.2185C>G n.2155C>G c.*1937C>G (n.*1937C>G) n.480C>G c.180+1678C>G (n.180+1678C>G) c.2040C>G (p.Phe680Leu) c.1185C>G (p.Phe395Leu) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946146G= | CA1801419474 | NBN | n.3366C= c.1818C= (p.Phe606=) c.2064C= (p.Phe688=) c.*1675C= (n.*1675C=) c.*1373C= (n.*1373C=) c.*1732C= (n.*1732C=) n.3849C= c.*1668C= (n.*1668C=) c.*1585C= (n.*1585C=) c.1752C= (p.Phe584=) c.*2615C= (n.*2615C=) c.1846-2780C= (n.1846-2780C=) c.1995C= (p.Phe665=) c.*1462C= (n.*1462C=) n.2688-10534C= n.3636+7098C= n.2185C= n.2155C= c.*1937C= (n.*1937C=) n.480C= c.180+1678C= (n.180+1678C=) c.2040C= (p.Phe680=) c.1185C= (p.Phe395=) | |
| 8 | g.89946146G>T | CA371676327 | NBN | n.3366C>A c.1818C>A (p.Phe606Leu) c.2064C>A (p.Phe688Leu) c.*1675C>A (n.*1675C>A) c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.*1732C>A (n.*1732C>A) n.3849C>A c.*1668C>A (n.*1668C>A) c.*1585C>A (n.*1585C>A) c.1752C>A (p.Phe584Leu) c.*2615C>A (n.*2615C>A) c.1846-2780C>A (n.1846-2780C>A) c.1995C>A (p.Phe665Leu) c.*1462C>A (n.*1462C>A) n.2688-10534C>A n.3636+7098C>A n.2185C>A n.2155C>A c.*1937C>A (n.*1937C>A) n.480C>A c.180+1678C>A (n.180+1678C>A) c.2040C>A (p.Phe680Leu) c.1185C>A (p.Phe395Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89946147A= | CA1801419475 | NBN | n.3365T= c.1817T= (p.Phe606=) c.2063T= (p.Phe688=) c.*1674T= (n.*1674T=) c.*1372T= (n.*1372T=) c.*1731T= (n.*1731T=) n.3848T= c.*1667T= (n.*1667T=) c.*1584T= (n.*1584T=) c.1751T= (p.Phe584=) c.*2614T= (n.*2614T=) c.1846-2781T= (n.1846-2781T=) c.1994T= (p.Phe665=) c.*1461T= (n.*1461T=) n.2688-10535T= n.3636+7097T= n.2184T= n.2154T= c.*1936T= (n.*1936T=) n.479T= c.180+1677T= (n.180+1677T=) c.2039T= (p.Phe680=) c.1184T= (p.Phe395=) | |
| 8 | g.89946147A>C | CA371676328 | NBN | n.3365T>G c.1817T>G (p.Phe606Cys) c.2063T>G (p.Phe688Cys) c.*1674T>G (n.*1674T>G) c.*1372T>G (n.*1372T>G) c.*1731T>G (n.*1731T>G) n.3848T>G c.*1667T>G (n.*1667T>G) c.*1584T>G (n.*1584T>G) c.1751T>G (p.Phe584Cys) c.*2614T>G (n.*2614T>G) c.1846-2781T>G (n.1846-2781T>G) c.1994T>G (p.Phe665Cys) c.*1461T>G (n.*1461T>G) n.2688-10535T>G n.3636+7097T>G n.2184T>G n.2154T>G c.*1936T>G (n.*1936T>G) n.479T>G c.180+1677T>G (n.180+1677T>G) c.2039T>G (p.Phe680Cys) c.1184T>G (p.Phe395Cys) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946147A>G | CA371676329 | NBN | n.3365T>C c.1817T>C (p.Phe606Ser) c.2063T>C (p.Phe688Ser) c.*1674T>C (n.*1674T>C) c.*1372T>C (n.*1372T>C) c.*1731T>C (n.*1731T>C) n.3848T>C c.*1667T>C (n.*1667T>C) c.*1584T>C (n.*1584T>C) c.1751T>C (p.Phe584Ser) c.*2614T>C (n.*2614T>C) c.1846-2781T>C (n.1846-2781T>C) c.1994T>C (p.Phe665Ser) c.*1461T>C (n.*1461T>C) n.2688-10535T>C n.3636+7097T>C n.2184T>C n.2154T>C c.*1936T>C (n.*1936T>C) n.479T>C c.180+1677T>C (n.180+1677T>C) c.2039T>C (p.Phe680Ser) c.1184T>C (p.Phe395Ser) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946147A>T | CA371676330 | NBN | n.3365T>A c.1817T>A (p.Phe606Tyr) c.2063T>A (p.Phe688Tyr) c.*1674T>A (n.*1674T>A) c.*1372T>A (n.*1372T>A) c.*1731T>A (n.*1731T>A) n.3848T>A c.*1667T>A (n.*1667T>A) c.*1584T>A (n.*1584T>A) c.1751T>A (p.Phe584Tyr) c.*2614T>A (n.*2614T>A) c.1846-2781T>A (n.1846-2781T>A) c.1994T>A (p.Phe665Tyr) c.*1461T>A (n.*1461T>A) n.2688-10535T>A n.3636+7097T>A n.2184T>A n.2154T>A c.*1936T>A (n.*1936T>A) n.479T>A c.180+1677T>A (n.180+1677T>A) c.2039T>A (p.Phe680Tyr) c.1184T>A (p.Phe395Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946148A= | CA1801419476 | NBN | n.3364T= c.1816T= (p.Phe606=) c.2062T= (p.Phe688=) c.*1673T= (n.*1673T=) c.*1371T= (n.*1371T=) c.*1730T= (n.*1730T=) n.3847T= c.*1666T= (n.*1666T=) c.*1583T= (n.*1583T=) c.1750T= (p.Phe584=) c.*2613T= (n.*2613T=) c.1846-2782T= (n.1846-2782T=) c.1993T= (p.Phe665=) c.*1460T= (n.*1460T=) n.2688-10536T= n.3636+7096T= n.2183T= n.2153T= c.*1935T= (n.*1935T=) n.478T= c.180+1676T= (n.180+1676T=) c.2038T= (p.Phe680=) c.1183T= (p.Phe395=) | |
| 8 | g.89946148A>C | CA371676331 | NBN | n.3364T>G c.1816T>G (p.Phe606Val) c.2062T>G (p.Phe688Val) c.*1673T>G (n.*1673T>G) c.*1371T>G (n.*1371T>G) c.*1730T>G (n.*1730T>G) n.3847T>G c.*1666T>G (n.*1666T>G) c.*1583T>G (n.*1583T>G) c.1750T>G (p.Phe584Val) c.*2613T>G (n.*2613T>G) c.1846-2782T>G (n.1846-2782T>G) c.1993T>G (p.Phe665Val) c.*1460T>G (n.*1460T>G) n.2688-10536T>G n.3636+7096T>G n.2183T>G n.2153T>G c.*1935T>G (n.*1935T>G) n.478T>G c.180+1676T>G (n.180+1676T>G) c.2038T>G (p.Phe680Val) c.1183T>G (p.Phe395Val) | |
| 8 | g.89946148A>G | CA371676332 | NBN | n.3364T>C c.1816T>C (p.Phe606Leu) c.2062T>C (p.Phe688Leu) c.*1673T>C (n.*1673T>C) c.*1371T>C (n.*1371T>C) c.*1730T>C (n.*1730T>C) n.3847T>C c.*1666T>C (n.*1666T>C) c.*1583T>C (n.*1583T>C) c.1750T>C (p.Phe584Leu) c.*2613T>C (n.*2613T>C) c.1846-2782T>C (n.1846-2782T>C) c.1993T>C (p.Phe665Leu) c.*1460T>C (n.*1460T>C) n.2688-10536T>C n.3636+7096T>C n.2183T>C n.2153T>C c.*1935T>C (n.*1935T>C) n.478T>C c.180+1676T>C (n.180+1676T>C) c.2038T>C (p.Phe680Leu) c.1183T>C (p.Phe395Leu) | |
| 8 | g.89946148A>T | CA4802623 | NBN | n.3364T>A c.1816T>A (p.Phe606Ile) c.2062T>A (p.Phe688Ile) c.*1673T>A (n.*1673T>A) c.*1371T>A (n.*1371T>A) c.*1730T>A (n.*1730T>A) n.3847T>A c.*1666T>A (n.*1666T>A) c.*1583T>A (n.*1583T>A) c.1750T>A (p.Phe584Ile) c.*2613T>A (n.*2613T>A) c.1846-2782T>A (n.1846-2782T>A) c.1993T>A (p.Phe665Ile) c.*1460T>A (n.*1460T>A) n.2688-10536T>A n.3636+7096T>A n.2183T>A n.2153T>A c.*1935T>A (n.*1935T>A) n.478T>A c.180+1676T>A (n.180+1676T>A) c.2038T>A (p.Phe680Ile) c.1183T>A (p.Phe395Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946149T>A | CA371676334 | NBN | n.3363A>T c.1815A>T (p.Lys605Asn) c.2061A>T (p.Lys687Asn) c.*1672A>T (n.*1672A>T) c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.*1729A>T (n.*1729A>T) n.3846A>T c.*1665A>T (n.*1665A>T) c.*1582A>T (n.*1582A>T) c.1749A>T (p.Lys583Asn) c.*2612A>T (n.*2612A>T) c.1846-2783A>T (n.1846-2783A>T) c.1992A>T (p.Lys664Asn) c.*1459A>T (n.*1459A>T) n.2688-10537A>T n.3636+7095A>T n.2182A>T n.2152A>T c.*1934A>T (n.*1934A>T) n.477A>T c.180+1675A>T (n.180+1675A>T) c.2037A>T (p.Lys679Asn) c.1182A>T (p.Lys394Asn) | |
| 8 | g.89946149T>C | CA4802624 | NBN | n.3363A>G c.1815A>G (p.Lys605=) c.2061A>G (p.Lys687=) c.*1672A>G (n.*1672A>G) c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.*1729A>G (n.*1729A>G) n.3846A>G c.*1665A>G (n.*1665A>G) c.*1582A>G (n.*1582A>G) c.1749A>G (p.Lys583=) c.*2612A>G (n.*2612A>G) c.1846-2783A>G (n.1846-2783A>G) c.1992A>G (p.Lys664=) c.*1459A>G (n.*1459A>G) n.2688-10537A>G n.3636+7095A>G n.2182A>G n.2152A>G c.*1934A>G (n.*1934A>G) n.477A>G c.180+1675A>G (n.180+1675A>G) c.2037A>G (p.Lys679=) c.1182A>G (p.Lys394=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946149T>G | CA371676333 | NBN | n.3363A>C c.1815A>C (p.Lys605Asn) c.2061A>C (p.Lys687Asn) c.*1672A>C (n.*1672A>C) c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.*1729A>C (n.*1729A>C) n.3846A>C c.*1665A>C (n.*1665A>C) c.*1582A>C (n.*1582A>C) c.1749A>C (p.Lys583Asn) c.*2612A>C (n.*2612A>C) c.1846-2783A>C (n.1846-2783A>C) c.1992A>C (p.Lys664Asn) c.*1459A>C (n.*1459A>C) n.2688-10537A>C n.3636+7095A>C n.2182A>C n.2152A>C c.*1934A>C (n.*1934A>C) n.477A>C c.180+1675A>C (n.180+1675A>C) c.2037A>C (p.Lys679Asn) c.1182A>C (p.Lys394Asn) | |
| 8 | g.89946149T= | CA1801419477 | NBN | n.3363A= c.1815A= (p.Lys605=) c.2061A= (p.Lys687=) c.*1672A= (n.*1672A=) c.*1370A= (n.*1370A=) c.*1729A= (n.*1729A=) n.3846A= c.*1665A= (n.*1665A=) c.*1582A= (n.*1582A=) c.1749A= (p.Lys583=) c.*2612A= (n.*2612A=) c.1846-2783A= (n.1846-2783A=) c.1992A= (p.Lys664=) c.*1459A= (n.*1459A=) n.2688-10537A= n.3636+7095A= n.2182A= n.2152A= c.*1934A= (n.*1934A=) n.477A= c.180+1675A= (n.180+1675A=) c.2037A= (p.Lys679=) c.1182A= (p.Lys394=) | |
| 8 | g.89946150T>A | CA371676335 | NBN | n.3362A>T c.1814A>T (p.Lys605Ile) c.2060A>T (p.Lys687Ile) c.*1671A>T (n.*1671A>T) c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.*1728A>T (n.*1728A>T) n.3845A>T c.*1664A>T (n.*1664A>T) c.*1581A>T (n.*1581A>T) c.1748A>T (p.Lys583Ile) c.*2611A>T (n.*2611A>T) c.1846-2784A>T (n.1846-2784A>T) c.1991A>T (p.Lys664Ile) c.*1458A>T (n.*1458A>T) n.2688-10538A>T n.3636+7094A>T n.2181A>T n.2151A>T c.*1933A>T (n.*1933A>T) n.476A>T c.180+1674A>T (n.180+1674A>T) c.2036A>T (p.Lys679Ile) c.1181A>T (p.Lys394Ile) | |
| 8 | g.89946150T>C | CA371676337 | NBN | n.3362A>G c.1814A>G (p.Lys605Arg) c.2060A>G (p.Lys687Arg) c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.*1728A>G (n.*1728A>G) n.3845A>G c.*1664A>G (n.*1664A>G) c.*1581A>G (n.*1581A>G) c.1748A>G (p.Lys583Arg) c.*2611A>G (n.*2611A>G) c.1846-2784A>G (n.1846-2784A>G) c.1991A>G (p.Lys664Arg) c.*1458A>G (n.*1458A>G) n.2688-10538A>G n.3636+7094A>G n.2181A>G n.2151A>G c.*1933A>G (n.*1933A>G) n.476A>G c.180+1674A>G (n.180+1674A>G) c.2036A>G (p.Lys679Arg) c.1181A>G (p.Lys394Arg) | |
| 8 | g.89946150T>G | CA4802625 | NBN | n.3362A>C c.1814A>C (p.Lys605Thr) c.2060A>C (p.Lys687Thr) c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.*1728A>C (n.*1728A>C) n.3845A>C c.*1664A>C (n.*1664A>C) c.*1581A>C (n.*1581A>C) c.1748A>C (p.Lys583Thr) c.*2611A>C (n.*2611A>C) c.1846-2784A>C (n.1846-2784A>C) c.1991A>C (p.Lys664Thr) c.*1458A>C (n.*1458A>C) n.2688-10538A>C n.3636+7094A>C n.2181A>C n.2151A>C c.*1933A>C (n.*1933A>C) n.476A>C c.180+1674A>C (n.180+1674A>C) c.2036A>C (p.Lys679Thr) c.1181A>C (p.Lys394Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946150T= | CA1801419478 | NBN | n.3362A= c.1814A= (p.Lys605=) c.2060A= (p.Lys687=) c.*1671A= (n.*1671A=) c.*1369A= (n.*1369A=) c.*1728A= (n.*1728A=) n.3845A= c.*1664A= (n.*1664A=) c.*1581A= (n.*1581A=) c.1748A= (p.Lys583=) c.*2611A= (n.*2611A=) c.1846-2784A= (n.1846-2784A=) c.1991A= (p.Lys664=) c.*1458A= (n.*1458A=) n.2688-10538A= n.3636+7094A= n.2181A= n.2151A= c.*1933A= (n.*1933A=) n.476A= c.180+1674A= (n.180+1674A=) c.2036A= (p.Lys679=) c.1181A= (p.Lys394=) | |
| 8 | g.89946151T>A | CA371676338 | NBN | n.3361A>T c.1813A>T (p.Lys605Ter) c.2059A>T (p.Lys687Ter) c.*1670A>T (n.*1670A>T) c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.*1727A>T (n.*1727A>T) n.3844A>T c.*1663A>T (n.*1663A>T) c.*1580A>T (n.*1580A>T) c.1747A>T (p.Lys583Ter) c.*2610A>T (n.*2610A>T) c.1846-2785A>T (n.1846-2785A>T) c.1990A>T (p.Lys664Ter) c.*1457A>T (n.*1457A>T) n.2688-10539A>T n.3636+7093A>T n.2180A>T n.2150A>T c.*1932A>T (n.*1932A>T) n.475A>T c.180+1673A>T (n.180+1673A>T) c.2035A>T (p.Lys679Ter) c.1180A>T (p.Lys394Ter) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946151T>C | CA371676339 | NBN | n.3361A>G c.1813A>G (p.Lys605Glu) c.2059A>G (p.Lys687Glu) c.*1670A>G (n.*1670A>G) c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.*1727A>G (n.*1727A>G) n.3844A>G c.*1663A>G (n.*1663A>G) c.*1580A>G (n.*1580A>G) c.1747A>G (p.Lys583Glu) c.*2610A>G (n.*2610A>G) c.1846-2785A>G (n.1846-2785A>G) c.1990A>G (p.Lys664Glu) c.*1457A>G (n.*1457A>G) n.2688-10539A>G n.3636+7093A>G n.2180A>G n.2150A>G c.*1932A>G (n.*1932A>G) n.475A>G c.180+1673A>G (n.180+1673A>G) c.2035A>G (p.Lys679Glu) c.1180A>G (p.Lys394Glu) | |
| 8 | g.89946151T>G | CA371676340 | NBN | n.3361A>C c.1813A>C (p.Lys605Gln) c.2059A>C (p.Lys687Gln) c.*1670A>C (n.*1670A>C) c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.*1727A>C (n.*1727A>C) n.3844A>C c.*1663A>C (n.*1663A>C) c.*1580A>C (n.*1580A>C) c.1747A>C (p.Lys583Gln) c.*2610A>C (n.*2610A>C) c.1846-2785A>C (n.1846-2785A>C) c.1990A>C (p.Lys664Gln) c.*1457A>C (n.*1457A>C) n.2688-10539A>C n.3636+7093A>C n.2180A>C n.2150A>C c.*1932A>C (n.*1932A>C) n.475A>C c.180+1673A>C (n.180+1673A>C) c.2035A>C (p.Lys679Gln) c.1180A>C (p.Lys394Gln) | |
| 8 | g.89946152C>A | CA371676341 | NBN | n.3360G>T c.1812G>T (p.Lys604Asn) c.2058G>T (p.Lys686Asn) c.*1669G>T (n.*1669G>T) c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.*1726G>T (n.*1726G>T) n.3843G>T c.*1662G>T (n.*1662G>T) c.*1579G>T (n.*1579G>T) c.1746G>T (p.Lys582Asn) c.*2609G>T (n.*2609G>T) c.1846-2786G>T (n.1846-2786G>T) c.1989G>T (p.Lys663Asn) c.*1456G>T (n.*1456G>T) n.2688-10540G>T n.3636+7092G>T n.2179G>T n.2149G>T c.*1931G>T (n.*1931G>T) n.474G>T c.180+1672G>T (n.180+1672G>T) c.2034G>T (p.Lys678Asn) c.1179G>T (p.Lys393Asn) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946152C>G | CA371676342 | NBN | n.3360G>C c.1812G>C (p.Lys604Asn) c.2058G>C (p.Lys686Asn) c.*1669G>C (n.*1669G>C) c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.*1726G>C (n.*1726G>C) n.3843G>C c.*1662G>C (n.*1662G>C) c.*1579G>C (n.*1579G>C) c.1746G>C (p.Lys582Asn) c.*2609G>C (n.*2609G>C) c.1846-2786G>C (n.1846-2786G>C) c.1989G>C (p.Lys663Asn) c.*1456G>C (n.*1456G>C) n.2688-10540G>C n.3636+7092G>C n.2179G>C n.2149G>C c.*1931G>C (n.*1931G>C) n.474G>C c.180+1672G>C (n.180+1672G>C) c.2034G>C (p.Lys678Asn) c.1179G>C (p.Lys393Asn) | dbSNP |
| 8 | g.89946152C>T | CA461837634 | NBN | n.3360G>A c.1812G>A (p.Lys604=) c.2058G>A (p.Lys686=) c.*1669G>A (n.*1669G>A) c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.*1726G>A (n.*1726G>A) n.3843G>A c.*1662G>A (n.*1662G>A) c.*1579G>A (n.*1579G>A) c.1746G>A (p.Lys582=) c.*2609G>A (n.*2609G>A) c.1846-2786G>A (n.1846-2786G>A) c.1989G>A (p.Lys663=) c.*1456G>A (n.*1456G>A) n.2688-10540G>A n.3636+7092G>A n.2179G>A n.2149G>A c.*1931G>A (n.*1931G>A) n.474G>A c.180+1672G>A (n.180+1672G>A) c.2034G>A (p.Lys678=) c.1179G>A (p.Lys393=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946153T>A | CA371676343 | NBN | n.3359A>T c.1811A>T (p.Lys604Met) c.2057A>T (p.Lys686Met) c.*1668A>T (n.*1668A>T) c.*1366A>T (n.*1366A>T) c.*1725A>T (n.*1725A>T) n.3842A>T c.*1661A>T (n.*1661A>T) c.*1578A>T (n.*1578A>T) c.1745A>T (p.Lys582Met) c.*2608A>T (n.*2608A>T) c.1846-2787A>T (n.1846-2787A>T) c.1988A>T (p.Lys663Met) c.*1455A>T (n.*1455A>T) n.2688-10541A>T n.3636+7091A>T n.2178A>T n.2148A>T c.*1930A>T (n.*1930A>T) n.473A>T c.180+1671A>T (n.180+1671A>T) c.2033A>T (p.Lys678Met) c.1178A>T (p.Lys393Met) | |
| 8 | g.89946153T>C | CA4802626 | NBN | n.3359A>G c.1811A>G (p.Lys604Arg) c.2057A>G (p.Lys686Arg) c.*1668A>G (n.*1668A>G) c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.*1725A>G (n.*1725A>G) n.3842A>G c.*1661A>G (n.*1661A>G) c.*1578A>G (n.*1578A>G) c.1745A>G (p.Lys582Arg) c.*2608A>G (n.*2608A>G) c.1846-2787A>G (n.1846-2787A>G) c.1988A>G (p.Lys663Arg) c.*1455A>G (n.*1455A>G) n.2688-10541A>G n.3636+7091A>G n.2178A>G n.2148A>G c.*1930A>G (n.*1930A>G) n.473A>G c.180+1671A>G (n.180+1671A>G) c.2033A>G (p.Lys678Arg) c.1178A>G (p.Lys393Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946153T>G | CA371676344 | NBN | n.3359A>C c.1811A>C (p.Lys604Thr) c.2057A>C (p.Lys686Thr) c.*1668A>C (n.*1668A>C) c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.*1725A>C (n.*1725A>C) n.3842A>C c.*1661A>C (n.*1661A>C) c.*1578A>C (n.*1578A>C) c.1745A>C (p.Lys582Thr) c.*2608A>C (n.*2608A>C) c.1846-2787A>C (n.1846-2787A>C) c.1988A>C (p.Lys663Thr) c.*1455A>C (n.*1455A>C) n.2688-10541A>C n.3636+7091A>C n.2178A>C n.2148A>C c.*1930A>C (n.*1930A>C) n.473A>C c.180+1671A>C (n.180+1671A>C) c.2033A>C (p.Lys678Thr) c.1178A>C (p.Lys393Thr) | |
| 8 | g.89946153T= | CA1801419479 | NBN | n.3359A= c.1811A= (p.Lys604=) c.2057A= (p.Lys686=) c.*1668A= (n.*1668A=) c.*1366A= (n.*1366A=) c.*1725A= (n.*1725A=) n.3842A= c.*1661A= (n.*1661A=) c.*1578A= (n.*1578A=) c.1745A= (p.Lys582=) c.*2608A= (n.*2608A=) c.1846-2787A= (n.1846-2787A=) c.1988A= (p.Lys663=) c.*1455A= (n.*1455A=) n.2688-10541A= n.3636+7091A= n.2178A= n.2148A= c.*1930A= (n.*1930A=) n.473A= c.180+1671A= (n.180+1671A=) c.2033A= (p.Lys678=) c.1178A= (p.Lys393=) | |
| 8 | g.89946155_89946163del | CA2573143340 | NBN | n.3351_3359del c.1803_1811del (p.Asn602_Lys604del) c.2049_2057del (p.Asn684_Lys686del) c.*1660_*1668del (n.*1660_*1668del) c.*1358_*1366del (n.*1358_*1366del) c.*1717_*1725del (n.*1717_*1725del) n.3834_3842del c.*1653_*1661del (n.*1653_*1661del) c.*1570_*1578del (n.*1570_*1578del) c.1737_1745del (p.Asn580_Lys582del) c.*2600_*2608del (n.*2600_*2608del) c.1846-2795_1846-2787del (n.1846-2795_1846-2787del) c.1980_1988del (p.Asn661_Lys663del) c.*1447_*1455del (n.*1447_*1455del) n.2688-10549_2688-10541del n.3636+7083_3636+7091del n.2170_2178del n.2140_2148del c.*1922_*1930del (n.*1922_*1930del) n.465_473del c.180+1663_180+1671del (n.180+1663_180+1671del) c.2025_2033del (p.Asn676_Lys678del) c.1170_1178del (p.Asn391_Lys393del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946154T>A | CA198303 | NBN | n.3358A>T c.1810A>T (p.Lys604Ter) c.2056A>T (p.Lys686Ter) c.*1667A>T (n.*1667A>T) c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.*1724A>T (n.*1724A>T) n.3841A>T c.*1660A>T (n.*1660A>T) c.*1577A>T (n.*1577A>T) c.1744A>T (p.Lys582Ter) c.*2607A>T (n.*2607A>T) c.1846-2788A>T (n.1846-2788A>T) c.1987A>T (p.Lys663Ter) c.*1454A>T (n.*1454A>T) n.2688-10542A>T n.3636+7090A>T n.2177A>T n.2147A>T c.*1929A>T (n.*1929A>T) n.472A>T c.180+1670A>T (n.180+1670A>T) c.2032A>T (p.Lys678Ter) c.1177A>T (p.Lys393Ter) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946154T>C | CA371676346 | NBN | n.3358A>G c.1810A>G (p.Lys604Glu) c.2056A>G (p.Lys686Glu) c.*1667A>G (n.*1667A>G) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.*1724A>G (n.*1724A>G) n.3841A>G c.*1660A>G (n.*1660A>G) c.*1577A>G (n.*1577A>G) c.1744A>G (p.Lys582Glu) c.*2607A>G (n.*2607A>G) c.1846-2788A>G (n.1846-2788A>G) c.1987A>G (p.Lys663Glu) c.*1454A>G (n.*1454A>G) n.2688-10542A>G n.3636+7090A>G n.2177A>G n.2147A>G c.*1929A>G (n.*1929A>G) n.472A>G c.180+1670A>G (n.180+1670A>G) c.2032A>G (p.Lys678Glu) c.1177A>G (p.Lys393Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946154T>G | CA371676345 | NBN | n.3358A>C c.1810A>C (p.Lys604Gln) c.2056A>C (p.Lys686Gln) c.*1667A>C (n.*1667A>C) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.*1724A>C (n.*1724A>C) n.3841A>C c.*1660A>C (n.*1660A>C) c.*1577A>C (n.*1577A>C) c.1744A>C (p.Lys582Gln) c.*2607A>C (n.*2607A>C) c.1846-2788A>C (n.1846-2788A>C) c.1987A>C (p.Lys663Gln) c.*1454A>C (n.*1454A>C) n.2688-10542A>C n.3636+7090A>C n.2177A>C n.2147A>C c.*1929A>C (n.*1929A>C) n.472A>C c.180+1670A>C (n.180+1670A>C) c.2032A>C (p.Lys678Gln) c.1177A>C (p.Lys393Gln) |