UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89946121del | CA2697550006 | NBN | n.3372+19del c.1824+19del (n.1824+19del) c.2070+19del (n.2070+19del) c.*1681+19del (n.*1681+19del) c.*1379+19del (n.*1379+19del) c.*1738+19del (n.*1738+19del) n.3855+19del c.*1674+19del (n.*1674+19del) c.*1591+19del (n.*1591+19del) c.1758+19del (n.1758+19del) c.*2621+19del (n.*2621+19del) c.1846-2755del (n.1846-2755del) c.2001+19del (n.2001+19del) c.*1468+19del (n.*1468+19del) n.2688-10509del n.3636+7123del n.2191+19del n.2180del c.*1943+19del (n.*1943+19del) n.486+19del c.180+1703del (n.180+1703del) c.2046+19del (n.2046+19del) c.1191+19del (n.1191+19del) | ClinVar |
| 8 | g.89946121A>G | CA2687853899 | NBN | n.3372+19T>C c.1824+19T>C (n.1824+19T>C) c.2070+19T>C (n.2070+19T>C) c.*1681+19T>C (n.*1681+19T>C) c.*1379+19T>C (n.*1379+19T>C) c.*1738+19T>C (n.*1738+19T>C) n.3855+19T>C c.*1674+19T>C (n.*1674+19T>C) c.*1591+19T>C (n.*1591+19T>C) c.1758+19T>C (n.1758+19T>C) c.*2621+19T>C (n.*2621+19T>C) c.1846-2755T>C (n.1846-2755T>C) c.2001+19T>C (n.2001+19T>C) c.*1468+19T>C (n.*1468+19T>C) n.2688-10509T>C n.3636+7123T>C n.2191+19T>C n.2180T>C c.*1943+19T>C (n.*1943+19T>C) n.486+19T>C c.180+1703T>C (n.180+1703T>C) c.2046+19T>C (n.2046+19T>C) c.1191+19T>C (n.1191+19T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946122T>C | CA4802618 | NBN | n.3372+18A>G c.1824+18A>G (n.1824+18A>G) c.2070+18A>G (n.2070+18A>G) c.*1681+18A>G (n.*1681+18A>G) c.*1379+18A>G (n.*1379+18A>G) c.*1738+18A>G (n.*1738+18A>G) n.3855+18A>G c.*1674+18A>G (n.*1674+18A>G) c.*1591+18A>G (n.*1591+18A>G) c.1758+18A>G (n.1758+18A>G) c.*2621+18A>G (n.*2621+18A>G) c.1846-2756A>G (n.1846-2756A>G) c.2001+18A>G (n.2001+18A>G) c.*1468+18A>G (n.*1468+18A>G) n.2688-10510A>G n.3636+7122A>G n.2191+18A>G n.2179A>G c.*1943+18A>G (n.*1943+18A>G) n.486+18A>G c.180+1702A>G (n.180+1702A>G) c.2046+18A>G (n.2046+18A>G) c.1191+18A>G (n.1191+18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946122T= | CA1801419455 | NBN | n.3372+18A= c.1824+18A= (n.1824+18A=) c.2070+18A= (n.2070+18A=) c.*1681+18A= (n.*1681+18A=) c.*1379+18A= (n.*1379+18A=) c.*1738+18A= (n.*1738+18A=) n.3855+18A= c.*1674+18A= (n.*1674+18A=) c.*1591+18A= (n.*1591+18A=) c.1758+18A= (n.1758+18A=) c.*2621+18A= (n.*2621+18A=) c.1846-2756A= (n.1846-2756A=) c.2001+18A= (n.2001+18A=) c.*1468+18A= (n.*1468+18A=) n.2688-10510A= n.3636+7122A= n.2191+18A= n.2179A= c.*1943+18A= (n.*1943+18A=) n.486+18A= c.180+1702A= (n.180+1702A=) c.2046+18A= (n.2046+18A=) c.1191+18A= (n.1191+18A=) | |
| 8 | g.89946122_89946124delinsTAC | CA1801419456 | NBN | n.3372+16_3372+18delinsGTA c.1824+16_1824+18delinsGTA (n.1824+16_1824+18delinsGTA) c.2070+16_2070+18delinsGTA (n.2070+16_2070+18delinsGTA) c.*1681+16_*1681+18delinsGTA (n.*1681+16_*1681+18delinsGTA) c.*1379+16_*1379+18delinsGTA (n.*1379+16_*1379+18delinsGTA) c.*1738+16_*1738+18delinsGTA (n.*1738+16_*1738+18delinsGTA) n.3855+16_3855+18delinsGTA c.*1674+16_*1674+18delinsGTA (n.*1674+16_*1674+18delinsGTA) c.*1591+16_*1591+18delinsGTA (n.*1591+16_*1591+18delinsGTA) c.1758+16_1758+18delinsGTA (n.1758+16_1758+18delinsGTA) c.*2621+16_*2621+18delinsGTA (n.*2621+16_*2621+18delinsGTA) c.1846-2758_1846-2756delinsGTA (n.1846-2758_1846-2756delinsGTA) c.2001+16_2001+18delinsGTA (n.2001+16_2001+18delinsGTA) c.*1468+16_*1468+18delinsGTA (n.*1468+16_*1468+18delinsGTA) n.2688-10512_2688-10510delinsGTA n.3636+7120_3636+7122delinsGTA n.2191+16_2191+18delinsGTA n.2177_2179delinsGTA c.*1943+16_*1943+18delinsGTA (n.*1943+16_*1943+18delinsGTA) n.486+16_486+18delinsGTA c.180+1700_180+1702delinsGTA (n.180+1700_180+1702delinsGTA) c.2046+16_2046+18delinsGTA (n.2046+16_2046+18delinsGTA) c.1191+16_1191+18delinsGTA (n.1191+16_1191+18delinsGTA) | |
| 8 | g.89946123A>G | CA2687853900 | NBN | n.3372+17T>C c.1824+17T>C (n.1824+17T>C) c.2070+17T>C (n.2070+17T>C) c.*1681+17T>C (n.*1681+17T>C) c.*1379+17T>C (n.*1379+17T>C) c.*1738+17T>C (n.*1738+17T>C) n.3855+17T>C c.*1674+17T>C (n.*1674+17T>C) c.*1591+17T>C (n.*1591+17T>C) c.1758+17T>C (n.1758+17T>C) c.*2621+17T>C (n.*2621+17T>C) c.1846-2757T>C (n.1846-2757T>C) c.2001+17T>C (n.2001+17T>C) c.*1468+17T>C (n.*1468+17T>C) n.2688-10511T>C n.3636+7121T>C n.2191+17T>C n.2178T>C c.*1943+17T>C (n.*1943+17T>C) n.486+17T>C c.180+1701T>C (n.180+1701T>C) c.2046+17T>C (n.2046+17T>C) c.1191+17T>C (n.1191+17T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946123A>T | CA2717980673 | NBN | n.3372+17T>A c.1824+17T>A (n.1824+17T>A) c.2070+17T>A (n.2070+17T>A) c.*1681+17T>A (n.*1681+17T>A) c.*1379+17T>A (n.*1379+17T>A) c.*1738+17T>A (n.*1738+17T>A) n.3855+17T>A c.*1674+17T>A (n.*1674+17T>A) c.*1591+17T>A (n.*1591+17T>A) c.1758+17T>A (n.1758+17T>A) c.*2621+17T>A (n.*2621+17T>A) c.1846-2757T>A (n.1846-2757T>A) c.2001+17T>A (n.2001+17T>A) c.*1468+17T>A (n.*1468+17T>A) n.2688-10511T>A n.3636+7121T>A n.2191+17T>A n.2178T>A c.*1943+17T>A (n.*1943+17T>A) n.486+17T>A c.180+1701T>A (n.180+1701T>A) c.2046+17T>A (n.2046+17T>A) c.1191+17T>A (n.1191+17T>A) | dbSNP |
| 8 | g.89946123dup | CA2697550007 | NBN | n.3372+17dup c.1824+17dup (n.1824+17dup) c.2070+17dup (n.2070+17dup) c.*1681+17dup (n.*1681+17dup) c.*1379+17dup (n.*1379+17dup) c.*1738+17dup (n.*1738+17dup) n.3855+17dup c.*1674+17dup (n.*1674+17dup) c.*1591+17dup (n.*1591+17dup) c.1758+17dup (n.1758+17dup) c.*2621+17dup (n.*2621+17dup) c.1846-2757dup (n.1846-2757dup) c.2001+17dup (n.2001+17dup) c.*1468+17dup (n.*1468+17dup) n.2688-10511dup n.3636+7121dup n.2191+17dup n.2178dup c.*1943+17dup (n.*1943+17dup) n.486+17dup c.180+1701dup (n.180+1701dup) c.2046+17dup (n.2046+17dup) c.1191+17dup (n.1191+17dup) | ClinVar |
| 8 | g.89946124_89946125del | CA583577373 | NBN | n.3372+16_3372+17del c.1824+16_1824+17del (n.1824+16_1824+17del) c.2070+16_2070+17del (n.2070+16_2070+17del) c.*1681+16_*1681+17del (n.*1681+16_*1681+17del) c.*1379+16_*1379+17del (n.*1379+16_*1379+17del) c.*1738+16_*1738+17del (n.*1738+16_*1738+17del) n.3855+16_3855+17del c.*1674+16_*1674+17del (n.*1674+16_*1674+17del) c.*1591+16_*1591+17del (n.*1591+16_*1591+17del) c.1758+16_1758+17del (n.1758+16_1758+17del) c.*2621+16_*2621+17del (n.*2621+16_*2621+17del) c.1846-2758_1846-2757del (n.1846-2758_1846-2757del) c.2001+16_2001+17del (n.2001+16_2001+17del) c.*1468+16_*1468+17del (n.*1468+16_*1468+17del) n.2688-10512_2688-10511del n.3636+7120_3636+7121del n.2191+16_2191+17del n.2177_2178del c.*1943+16_*1943+17del (n.*1943+16_*1943+17del) n.486+16_486+17del c.180+1700_180+1701del (n.180+1700_180+1701del) c.2046+16_2046+17del (n.2046+16_2046+17del) c.1191+16_1191+17del (n.1191+16_1191+17del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946124C= | CA1801419457 | NBN | n.3372+16G= c.1824+16G= (n.1824+16G=) c.2070+16G= (n.2070+16G=) c.*1681+16G= (n.*1681+16G=) c.*1379+16G= (n.*1379+16G=) c.*1738+16G= (n.*1738+16G=) n.3855+16G= c.*1674+16G= (n.*1674+16G=) c.*1591+16G= (n.*1591+16G=) c.1758+16G= (n.1758+16G=) c.*2621+16G= (n.*2621+16G=) c.1846-2758G= (n.1846-2758G=) c.2001+16G= (n.2001+16G=) c.*1468+16G= (n.*1468+16G=) n.2688-10512G= n.3636+7120G= n.2191+16G= n.2177G= c.*1943+16G= (n.*1943+16G=) n.486+16G= c.180+1700G= (n.180+1700G=) c.2046+16G= (n.2046+16G=) c.1191+16G= (n.1191+16G=) | |
| 8 | g.89946124C>G | CA2717772974 | NBN | n.3372+16G>C c.1824+16G>C (n.1824+16G>C) c.2070+16G>C (n.2070+16G>C) c.*1681+16G>C (n.*1681+16G>C) c.*1379+16G>C (n.*1379+16G>C) c.*1738+16G>C (n.*1738+16G>C) n.3855+16G>C c.*1674+16G>C (n.*1674+16G>C) c.*1591+16G>C (n.*1591+16G>C) c.1758+16G>C (n.1758+16G>C) c.*2621+16G>C (n.*2621+16G>C) c.1846-2758G>C (n.1846-2758G>C) c.2001+16G>C (n.2001+16G>C) c.*1468+16G>C (n.*1468+16G>C) n.2688-10512G>C n.3636+7120G>C n.2191+16G>C n.2177G>C c.*1943+16G>C (n.*1943+16G>C) n.486+16G>C c.180+1700G>C (n.180+1700G>C) c.2046+16G>C (n.2046+16G>C) c.1191+16G>C (n.1191+16G>C) | dbSNP |
| 8 | g.89946124C>T | CA658683524 | NBN | n.3372+16G>A c.1824+16G>A (n.1824+16G>A) c.2070+16G>A (n.2070+16G>A) c.*1681+16G>A (n.*1681+16G>A) c.*1379+16G>A (n.*1379+16G>A) c.*1738+16G>A (n.*1738+16G>A) n.3855+16G>A c.*1674+16G>A (n.*1674+16G>A) c.*1591+16G>A (n.*1591+16G>A) c.1758+16G>A (n.1758+16G>A) c.*2621+16G>A (n.*2621+16G>A) c.1846-2758G>A (n.1846-2758G>A) c.2001+16G>A (n.2001+16G>A) c.*1468+16G>A (n.*1468+16G>A) n.2688-10512G>A n.3636+7120G>A n.2191+16G>A n.2177G>A c.*1943+16G>A (n.*1943+16G>A) n.486+16G>A c.180+1700G>A (n.180+1700G>A) c.2046+16G>A (n.2046+16G>A) c.1191+16G>A (n.1191+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946125A= | CA1801419458 | NBN | n.3372+15T= c.1824+15T= (n.1824+15T=) c.2070+15T= (n.2070+15T=) c.*1681+15T= (n.*1681+15T=) c.*1379+15T= (n.*1379+15T=) c.*1738+15T= (n.*1738+15T=) n.3855+15T= c.*1674+15T= (n.*1674+15T=) c.*1591+15T= (n.*1591+15T=) c.1758+15T= (n.1758+15T=) c.*2621+15T= (n.*2621+15T=) c.1846-2759T= (n.1846-2759T=) c.2001+15T= (n.2001+15T=) c.*1468+15T= (n.*1468+15T=) n.2688-10513T= n.3636+7119T= n.2191+15T= n.2176T= c.*1943+15T= (n.*1943+15T=) n.486+15T= c.180+1699T= (n.180+1699T=) c.2046+15T= (n.2046+15T=) c.1191+15T= (n.1191+15T=) | |
| 8 | g.89946125A>C | CA4802619 | NBN | n.3372+15T>G c.1824+15T>G (n.1824+15T>G) c.2070+15T>G (n.2070+15T>G) c.*1681+15T>G (n.*1681+15T>G) c.*1379+15T>G (n.*1379+15T>G) c.*1738+15T>G (n.*1738+15T>G) n.3855+15T>G c.*1674+15T>G (n.*1674+15T>G) c.*1591+15T>G (n.*1591+15T>G) c.1758+15T>G (n.1758+15T>G) c.*2621+15T>G (n.*2621+15T>G) c.1846-2759T>G (n.1846-2759T>G) c.2001+15T>G (n.2001+15T>G) c.*1468+15T>G (n.*1468+15T>G) n.2688-10513T>G n.3636+7119T>G n.2191+15T>G n.2176T>G c.*1943+15T>G (n.*1943+15T>G) n.486+15T>G c.180+1699T>G (n.180+1699T>G) c.2046+15T>G (n.2046+15T>G) c.1191+15T>G (n.1191+15T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946125A>G | CA2580079029 | NBN | n.3372+15T>C c.1824+15T>C (n.1824+15T>C) c.2070+15T>C (n.2070+15T>C) c.*1681+15T>C (n.*1681+15T>C) c.*1379+15T>C (n.*1379+15T>C) c.*1738+15T>C (n.*1738+15T>C) n.3855+15T>C c.*1674+15T>C (n.*1674+15T>C) c.*1591+15T>C (n.*1591+15T>C) c.1758+15T>C (n.1758+15T>C) c.*2621+15T>C (n.*2621+15T>C) c.1846-2759T>C (n.1846-2759T>C) c.2001+15T>C (n.2001+15T>C) c.*1468+15T>C (n.*1468+15T>C) n.2688-10513T>C n.3636+7119T>C n.2191+15T>C n.2176T>C c.*1943+15T>C (n.*1943+15T>C) n.486+15T>C c.180+1699T>C (n.180+1699T>C) c.2046+15T>C (n.2046+15T>C) c.1191+15T>C (n.1191+15T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946125A>T | CA2717735771 | NBN | n.3372+15T>A c.1824+15T>A (n.1824+15T>A) c.2070+15T>A (n.2070+15T>A) c.*1681+15T>A (n.*1681+15T>A) c.*1379+15T>A (n.*1379+15T>A) c.*1738+15T>A (n.*1738+15T>A) n.3855+15T>A c.*1674+15T>A (n.*1674+15T>A) c.*1591+15T>A (n.*1591+15T>A) c.1758+15T>A (n.1758+15T>A) c.*2621+15T>A (n.*2621+15T>A) c.1846-2759T>A (n.1846-2759T>A) c.2001+15T>A (n.2001+15T>A) c.*1468+15T>A (n.*1468+15T>A) n.2688-10513T>A n.3636+7119T>A n.2191+15T>A n.2176T>A c.*1943+15T>A (n.*1943+15T>A) n.486+15T>A c.180+1699T>A (n.180+1699T>A) c.2046+15T>A (n.2046+15T>A) c.1191+15T>A (n.1191+15T>A) | dbSNP |
| 8 | g.89946126G>A | CA2717980884 | NBN | n.3372+14C>T c.1824+14C>T (n.1824+14C>T) c.2070+14C>T (n.2070+14C>T) c.*1681+14C>T (n.*1681+14C>T) c.*1379+14C>T (n.*1379+14C>T) c.*1738+14C>T (n.*1738+14C>T) n.3855+14C>T c.*1674+14C>T (n.*1674+14C>T) c.*1591+14C>T (n.*1591+14C>T) c.1758+14C>T (n.1758+14C>T) c.*2621+14C>T (n.*2621+14C>T) c.1846-2760C>T (n.1846-2760C>T) c.2001+14C>T (n.2001+14C>T) c.*1468+14C>T (n.*1468+14C>T) n.2688-10514C>T n.3636+7118C>T n.2191+14C>T n.2175C>T c.*1943+14C>T (n.*1943+14C>T) n.486+14C>T c.180+1698C>T (n.180+1698C>T) c.2046+14C>T (n.2046+14C>T) c.1191+14C>T (n.1191+14C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946126G>C | CA2717980752 | NBN | n.3372+14C>G c.1824+14C>G (n.1824+14C>G) c.2070+14C>G (n.2070+14C>G) c.*1681+14C>G (n.*1681+14C>G) c.*1379+14C>G (n.*1379+14C>G) c.*1738+14C>G (n.*1738+14C>G) n.3855+14C>G c.*1674+14C>G (n.*1674+14C>G) c.*1591+14C>G (n.*1591+14C>G) c.1758+14C>G (n.1758+14C>G) c.*2621+14C>G (n.*2621+14C>G) c.1846-2760C>G (n.1846-2760C>G) c.2001+14C>G (n.2001+14C>G) c.*1468+14C>G (n.*1468+14C>G) n.2688-10514C>G n.3636+7118C>G n.2191+14C>G n.2175C>G c.*1943+14C>G (n.*1943+14C>G) n.486+14C>G c.180+1698C>G (n.180+1698C>G) c.2046+14C>G (n.2046+14C>G) c.1191+14C>G (n.1191+14C>G) | dbSNP |
| 8 | g.89946126G>T | CA2687853901 | NBN | n.3372+14C>A c.1824+14C>A (n.1824+14C>A) c.2070+14C>A (n.2070+14C>A) c.*1681+14C>A (n.*1681+14C>A) c.*1379+14C>A (n.*1379+14C>A) c.*1738+14C>A (n.*1738+14C>A) n.3855+14C>A c.*1674+14C>A (n.*1674+14C>A) c.*1591+14C>A (n.*1591+14C>A) c.1758+14C>A (n.1758+14C>A) c.*2621+14C>A (n.*2621+14C>A) c.1846-2760C>A (n.1846-2760C>A) c.2001+14C>A (n.2001+14C>A) c.*1468+14C>A (n.*1468+14C>A) n.2688-10514C>A n.3636+7118C>A n.2191+14C>A n.2175C>A c.*1943+14C>A (n.*1943+14C>A) n.486+14C>A c.180+1698C>A (n.180+1698C>A) c.2046+14C>A (n.2046+14C>A) c.1191+14C>A (n.1191+14C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946127T>A | CA2717733804 | NBN | n.3372+13A>T c.1824+13A>T (n.1824+13A>T) c.2070+13A>T (n.2070+13A>T) c.*1681+13A>T (n.*1681+13A>T) c.*1379+13A>T (n.*1379+13A>T) c.*1738+13A>T (n.*1738+13A>T) n.3855+13A>T c.*1674+13A>T (n.*1674+13A>T) c.*1591+13A>T (n.*1591+13A>T) c.1758+13A>T (n.1758+13A>T) c.*2621+13A>T (n.*2621+13A>T) c.1846-2761A>T (n.1846-2761A>T) c.2001+13A>T (n.2001+13A>T) c.*1468+13A>T (n.*1468+13A>T) n.2688-10515A>T n.3636+7117A>T n.2191+13A>T n.2174A>T c.*1943+13A>T (n.*1943+13A>T) n.486+13A>T c.180+1697A>T (n.180+1697A>T) c.2046+13A>T (n.2046+13A>T) c.1191+13A>T (n.1191+13A>T) | dbSNP |
| 8 | g.89946127T>C | CA4802620 | NBN | n.3372+13A>G c.1824+13A>G (n.1824+13A>G) c.2070+13A>G (n.2070+13A>G) c.*1681+13A>G (n.*1681+13A>G) c.*1379+13A>G (n.*1379+13A>G) c.*1738+13A>G (n.*1738+13A>G) n.3855+13A>G c.*1674+13A>G (n.*1674+13A>G) c.*1591+13A>G (n.*1591+13A>G) c.1758+13A>G (n.1758+13A>G) c.*2621+13A>G (n.*2621+13A>G) c.1846-2761A>G (n.1846-2761A>G) c.2001+13A>G (n.2001+13A>G) c.*1468+13A>G (n.*1468+13A>G) n.2688-10515A>G n.3636+7117A>G n.2191+13A>G n.2174A>G c.*1943+13A>G (n.*1943+13A>G) n.486+13A>G c.180+1697A>G (n.180+1697A>G) c.2046+13A>G (n.2046+13A>G) c.1191+13A>G (n.1191+13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946127T= | CA1801419459 | NBN | n.3372+13A= c.1824+13A= (n.1824+13A=) c.2070+13A= (n.2070+13A=) c.*1681+13A= (n.*1681+13A=) c.*1379+13A= (n.*1379+13A=) c.*1738+13A= (n.*1738+13A=) n.3855+13A= c.*1674+13A= (n.*1674+13A=) c.*1591+13A= (n.*1591+13A=) c.1758+13A= (n.1758+13A=) c.*2621+13A= (n.*2621+13A=) c.1846-2761A= (n.1846-2761A=) c.2001+13A= (n.2001+13A=) c.*1468+13A= (n.*1468+13A=) n.2688-10515A= n.3636+7117A= n.2191+13A= n.2174A= c.*1943+13A= (n.*1943+13A=) n.486+13A= c.180+1697A= (n.180+1697A=) c.2046+13A= (n.2046+13A=) c.1191+13A= (n.1191+13A=) | |
| 8 | g.89946129G>A | CA2580079030 | NBN | n.3372+11C>T c.1824+11C>T (n.1824+11C>T) c.2070+11C>T (n.2070+11C>T) c.*1681+11C>T (n.*1681+11C>T) c.*1379+11C>T (n.*1379+11C>T) c.*1738+11C>T (n.*1738+11C>T) n.3855+11C>T c.*1674+11C>T (n.*1674+11C>T) c.*1591+11C>T (n.*1591+11C>T) c.1758+11C>T (n.1758+11C>T) c.*2621+11C>T (n.*2621+11C>T) c.1846-2763C>T (n.1846-2763C>T) c.2001+11C>T (n.2001+11C>T) c.*1468+11C>T (n.*1468+11C>T) n.2688-10517C>T n.3636+7115C>T n.2191+11C>T n.2172C>T c.*1943+11C>T (n.*1943+11C>T) n.486+11C>T c.180+1695C>T (n.180+1695C>T) c.2046+11C>T (n.2046+11C>T) c.1191+11C>T (n.1191+11C>T) | ClinVar |
| 8 | g.89946129G>C | CA2717980895 | NBN | n.3372+11C>G c.1824+11C>G (n.1824+11C>G) c.2070+11C>G (n.2070+11C>G) c.*1681+11C>G (n.*1681+11C>G) c.*1379+11C>G (n.*1379+11C>G) c.*1738+11C>G (n.*1738+11C>G) n.3855+11C>G c.*1674+11C>G (n.*1674+11C>G) c.*1591+11C>G (n.*1591+11C>G) c.1758+11C>G (n.1758+11C>G) c.*2621+11C>G (n.*2621+11C>G) c.1846-2763C>G (n.1846-2763C>G) c.2001+11C>G (n.2001+11C>G) c.*1468+11C>G (n.*1468+11C>G) n.2688-10517C>G n.3636+7115C>G n.2191+11C>G n.2172C>G c.*1943+11C>G (n.*1943+11C>G) n.486+11C>G c.180+1695C>G (n.180+1695C>G) c.2046+11C>G (n.2046+11C>G) c.1191+11C>G (n.1191+11C>G) | dbSNP |
| 8 | g.89946131A>G | CA2499219408 | NBN | n.3372+9T>C c.1824+9T>C (n.1824+9T>C) c.2070+9T>C (n.2070+9T>C) c.*1681+9T>C (n.*1681+9T>C) c.*1379+9T>C (n.*1379+9T>C) c.*1738+9T>C (n.*1738+9T>C) n.3855+9T>C c.*1674+9T>C (n.*1674+9T>C) c.*1591+9T>C (n.*1591+9T>C) c.1758+9T>C (n.1758+9T>C) c.*2621+9T>C (n.*2621+9T>C) c.1846-2765T>C (n.1846-2765T>C) c.2001+9T>C (n.2001+9T>C) c.*1468+9T>C (n.*1468+9T>C) n.2688-10519T>C n.3636+7113T>C n.2191+9T>C n.2170T>C c.*1943+9T>C (n.*1943+9T>C) n.486+9T>C c.180+1693T>C (n.180+1693T>C) c.2046+9T>C (n.2046+9T>C) c.1191+9T>C (n.1191+9T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946132A>G | CA2580079031 | NBN | n.3372+8T>C c.1824+8T>C (n.1824+8T>C) c.2070+8T>C (n.2070+8T>C) c.*1681+8T>C (n.*1681+8T>C) c.*1379+8T>C (n.*1379+8T>C) c.*1738+8T>C (n.*1738+8T>C) n.3855+8T>C c.*1674+8T>C (n.*1674+8T>C) c.*1591+8T>C (n.*1591+8T>C) c.1758+8T>C (n.1758+8T>C) c.*2621+8T>C (n.*2621+8T>C) c.1846-2766T>C (n.1846-2766T>C) c.2001+8T>C (n.2001+8T>C) c.*1468+8T>C (n.*1468+8T>C) n.2688-10520T>C n.3636+7112T>C n.2191+8T>C n.2169T>C c.*1943+8T>C (n.*1943+8T>C) n.486+8T>C c.180+1692T>C (n.180+1692T>C) c.2046+8T>C (n.2046+8T>C) c.1191+8T>C (n.1191+8T>C) | ClinVar |
| 8 | g.89946133T>C | CA4802621 | NBN | n.3372+7A>G c.1824+7A>G (n.1824+7A>G) c.2070+7A>G (n.2070+7A>G) c.*1681+7A>G (n.*1681+7A>G) c.*1379+7A>G (n.*1379+7A>G) c.*1738+7A>G (n.*1738+7A>G) n.3855+7A>G c.*1674+7A>G (n.*1674+7A>G) c.*1591+7A>G (n.*1591+7A>G) c.1758+7A>G (n.1758+7A>G) c.*2621+7A>G (n.*2621+7A>G) c.1846-2767A>G (n.1846-2767A>G) c.2001+7A>G (n.2001+7A>G) c.*1468+7A>G (n.*1468+7A>G) n.2688-10521A>G n.3636+7111A>G n.2191+7A>G n.2168A>G c.*1943+7A>G (n.*1943+7A>G) n.486+7A>G c.180+1691A>G (n.180+1691A>G) c.2046+7A>G (n.2046+7A>G) c.1191+7A>G (n.1191+7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946133T>G | CA2717735291 | NBN | n.3372+7A>C c.1824+7A>C (n.1824+7A>C) c.2070+7A>C (n.2070+7A>C) c.*1681+7A>C (n.*1681+7A>C) c.*1379+7A>C (n.*1379+7A>C) c.*1738+7A>C (n.*1738+7A>C) n.3855+7A>C c.*1674+7A>C (n.*1674+7A>C) c.*1591+7A>C (n.*1591+7A>C) c.1758+7A>C (n.1758+7A>C) c.*2621+7A>C (n.*2621+7A>C) c.1846-2767A>C (n.1846-2767A>C) c.2001+7A>C (n.2001+7A>C) c.*1468+7A>C (n.*1468+7A>C) n.2688-10521A>C n.3636+7111A>C n.2191+7A>C n.2168A>C c.*1943+7A>C (n.*1943+7A>C) n.486+7A>C c.180+1691A>C (n.180+1691A>C) c.2046+7A>C (n.2046+7A>C) c.1191+7A>C (n.1191+7A>C) | dbSNP |
| 8 | g.89946133T= | CA1801419460 | NBN | n.3372+7A= c.1824+7A= (n.1824+7A=) c.2070+7A= (n.2070+7A=) c.*1681+7A= (n.*1681+7A=) c.*1379+7A= (n.*1379+7A=) c.*1738+7A= (n.*1738+7A=) n.3855+7A= c.*1674+7A= (n.*1674+7A=) c.*1591+7A= (n.*1591+7A=) c.1758+7A= (n.1758+7A=) c.*2621+7A= (n.*2621+7A=) c.1846-2767A= (n.1846-2767A=) c.2001+7A= (n.2001+7A=) c.*1468+7A= (n.*1468+7A=) n.2688-10521A= n.3636+7111A= n.2191+7A= n.2168A= c.*1943+7A= (n.*1943+7A=) n.486+7A= c.180+1691A= (n.180+1691A=) c.2046+7A= (n.2046+7A=) c.1191+7A= (n.1191+7A=) | |
| 8 | g.89946134A= | CA1801419461 | NBN | n.3372+6T= c.1824+6T= (n.1824+6T=) c.2070+6T= (n.2070+6T=) c.*1681+6T= (n.*1681+6T=) c.*1379+6T= (n.*1379+6T=) c.*1738+6T= (n.*1738+6T=) n.3855+6T= c.*1674+6T= (n.*1674+6T=) c.*1591+6T= (n.*1591+6T=) c.1758+6T= (n.1758+6T=) c.*2621+6T= (n.*2621+6T=) c.1846-2768T= (n.1846-2768T=) c.2001+6T= (n.2001+6T=) c.*1468+6T= (n.*1468+6T=) n.2688-10522T= n.3636+7110T= n.2191+6T= n.2167T= c.*1943+6T= (n.*1943+6T=) n.486+6T= c.180+1690T= (n.180+1690T=) c.2046+6T= (n.2046+6T=) c.1191+6T= (n.1191+6T=) | |
| 8 | g.89946134A>G | CA1801419462 | NBN | n.3372+6T>C c.1824+6T>C (n.1824+6T>C) c.2070+6T>C (n.2070+6T>C) c.*1681+6T>C (n.*1681+6T>C) c.*1379+6T>C (n.*1379+6T>C) c.*1738+6T>C (n.*1738+6T>C) n.3855+6T>C c.*1674+6T>C (n.*1674+6T>C) c.*1591+6T>C (n.*1591+6T>C) c.1758+6T>C (n.1758+6T>C) c.*2621+6T>C (n.*2621+6T>C) c.1846-2768T>C (n.1846-2768T>C) c.2001+6T>C (n.2001+6T>C) c.*1468+6T>C (n.*1468+6T>C) n.2688-10522T>C n.3636+7110T>C n.2191+6T>C n.2167T>C c.*1943+6T>C (n.*1943+6T>C) n.486+6T>C c.180+1690T>C (n.180+1690T>C) c.2046+6T>C (n.2046+6T>C) c.1191+6T>C (n.1191+6T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946135C>A | CA891842836 | NBN | n.3372+5G>T c.1824+5G>T (n.1824+5G>T) c.2070+5G>T (n.2070+5G>T) c.*1681+5G>T (n.*1681+5G>T) c.*1379+5G>T (n.*1379+5G>T) c.*1738+5G>T (n.*1738+5G>T) n.3855+5G>T c.*1674+5G>T (n.*1674+5G>T) c.*1591+5G>T (n.*1591+5G>T) c.1758+5G>T (n.1758+5G>T) c.*2621+5G>T (n.*2621+5G>T) c.1846-2769G>T (n.1846-2769G>T) c.2001+5G>T (n.2001+5G>T) c.*1468+5G>T (n.*1468+5G>T) n.2688-10523G>T n.3636+7109G>T n.2191+5G>T n.2166G>T c.*1943+5G>T (n.*1943+5G>T) n.486+5G>T c.180+1689G>T (n.180+1689G>T) c.2046+5G>T (n.2046+5G>T) c.1191+5G>T (n.1191+5G>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946135C= | CA1801419463 | NBN | n.3372+5G= c.1824+5G= (n.1824+5G=) c.2070+5G= (n.2070+5G=) c.*1681+5G= (n.*1681+5G=) c.*1379+5G= (n.*1379+5G=) c.*1738+5G= (n.*1738+5G=) n.3855+5G= c.*1674+5G= (n.*1674+5G=) c.*1591+5G= (n.*1591+5G=) c.1758+5G= (n.1758+5G=) c.*2621+5G= (n.*2621+5G=) c.1846-2769G= (n.1846-2769G=) c.2001+5G= (n.2001+5G=) c.*1468+5G= (n.*1468+5G=) n.2688-10523G= n.3636+7109G= n.2191+5G= n.2166G= c.*1943+5G= (n.*1943+5G=) n.486+5G= c.180+1689G= (n.180+1689G=) c.2046+5G= (n.2046+5G=) c.1191+5G= (n.1191+5G=) | |
| 8 | g.89946135C>G | CA583577374 | NBN | n.3372+5G>C c.1824+5G>C (n.1824+5G>C) c.2070+5G>C (n.2070+5G>C) c.*1681+5G>C (n.*1681+5G>C) c.*1379+5G>C (n.*1379+5G>C) c.*1738+5G>C (n.*1738+5G>C) n.3855+5G>C c.*1674+5G>C (n.*1674+5G>C) c.*1591+5G>C (n.*1591+5G>C) c.1758+5G>C (n.1758+5G>C) c.*2621+5G>C (n.*2621+5G>C) c.1846-2769G>C (n.1846-2769G>C) c.2001+5G>C (n.2001+5G>C) c.*1468+5G>C (n.*1468+5G>C) n.2688-10523G>C n.3636+7109G>C n.2191+5G>C n.2166G>C c.*1943+5G>C (n.*1943+5G>C) n.486+5G>C c.180+1689G>C (n.180+1689G>C) c.2046+5G>C (n.2046+5G>C) c.1191+5G>C (n.1191+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946135C>T | CA913187594 | NBN | n.3372+5G>A c.1824+5G>A (n.1824+5G>A) c.2070+5G>A (n.2070+5G>A) c.*1681+5G>A (n.*1681+5G>A) c.*1379+5G>A (n.*1379+5G>A) c.*1738+5G>A (n.*1738+5G>A) n.3855+5G>A c.*1674+5G>A (n.*1674+5G>A) c.*1591+5G>A (n.*1591+5G>A) c.1758+5G>A (n.1758+5G>A) c.*2621+5G>A (n.*2621+5G>A) c.1846-2769G>A (n.1846-2769G>A) c.2001+5G>A (n.2001+5G>A) c.*1468+5G>A (n.*1468+5G>A) n.2688-10523G>A n.3636+7109G>A n.2191+5G>A n.2166G>A c.*1943+5G>A (n.*1943+5G>A) n.486+5G>A c.180+1689G>A (n.180+1689G>A) c.2046+5G>A (n.2046+5G>A) c.1191+5G>A (n.1191+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946136C= | CA1801419464 | NBN | n.3372+4G= c.1824+4G= (n.1824+4G=) c.2070+4G= (n.2070+4G=) c.*1681+4G= (n.*1681+4G=) c.*1379+4G= (n.*1379+4G=) c.*1738+4G= (n.*1738+4G=) n.3855+4G= c.*1674+4G= (n.*1674+4G=) c.*1591+4G= (n.*1591+4G=) c.1758+4G= (n.1758+4G=) c.*2621+4G= (n.*2621+4G=) c.1846-2770G= (n.1846-2770G=) c.2001+4G= (n.2001+4G=) c.*1468+4G= (n.*1468+4G=) n.2688-10524G= n.3636+7108G= n.2191+4G= n.2165G= c.*1943+4G= (n.*1943+4G=) n.486+4G= c.180+1688G= (n.180+1688G=) c.2046+4G= (n.2046+4G=) c.1191+4G= (n.1191+4G=) | |
| 8 | g.89946136C>G | CA2582341965 | NBN | n.3372+4G>C c.1824+4G>C (n.1824+4G>C) c.2070+4G>C (n.2070+4G>C) c.*1681+4G>C (n.*1681+4G>C) c.*1379+4G>C (n.*1379+4G>C) c.*1738+4G>C (n.*1738+4G>C) n.3855+4G>C c.*1674+4G>C (n.*1674+4G>C) c.*1591+4G>C (n.*1591+4G>C) c.1758+4G>C (n.1758+4G>C) c.*2621+4G>C (n.*2621+4G>C) c.1846-2770G>C (n.1846-2770G>C) c.2001+4G>C (n.2001+4G>C) c.*1468+4G>C (n.*1468+4G>C) n.2688-10524G>C n.3636+7108G>C n.2191+4G>C n.2165G>C c.*1943+4G>C (n.*1943+4G>C) n.486+4G>C c.180+1688G>C (n.180+1688G>C) c.2046+4G>C (n.2046+4G>C) c.1191+4G>C (n.1191+4G>C) | ClinVar |
| 8 | g.89946136C>T | CA10578746 | NBN | n.3372+4G>A c.1824+4G>A (n.1824+4G>A) c.2070+4G>A (n.2070+4G>A) c.*1681+4G>A (n.*1681+4G>A) c.*1379+4G>A (n.*1379+4G>A) c.*1738+4G>A (n.*1738+4G>A) n.3855+4G>A c.*1674+4G>A (n.*1674+4G>A) c.*1591+4G>A (n.*1591+4G>A) c.1758+4G>A (n.1758+4G>A) c.*2621+4G>A (n.*2621+4G>A) c.1846-2770G>A (n.1846-2770G>A) c.2001+4G>A (n.2001+4G>A) c.*1468+4G>A (n.*1468+4G>A) n.2688-10524G>A n.3636+7108G>A n.2191+4G>A n.2165G>A c.*1943+4G>A (n.*1943+4G>A) n.486+4G>A c.180+1688G>A (n.180+1688G>A) c.2046+4G>A (n.2046+4G>A) c.1191+4G>A (n.1191+4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946137T>A | CA2717792062 | NBN | n.3372+3A>T c.1824+3A>T (n.1824+3A>T) c.2070+3A>T (n.2070+3A>T) c.*1681+3A>T (n.*1681+3A>T) c.*1379+3A>T (n.*1379+3A>T) c.*1738+3A>T (n.*1738+3A>T) n.3855+3A>T c.*1674+3A>T (n.*1674+3A>T) c.*1591+3A>T (n.*1591+3A>T) c.1758+3A>T (n.1758+3A>T) c.*2621+3A>T (n.*2621+3A>T) c.1846-2771A>T (n.1846-2771A>T) c.2001+3A>T (n.2001+3A>T) c.*1468+3A>T (n.*1468+3A>T) n.2688-10525A>T n.3636+7107A>T n.2191+3A>T n.2164A>T c.*1943+3A>T (n.*1943+3A>T) n.486+3A>T c.180+1687A>T (n.180+1687A>T) c.2046+3A>T (n.2046+3A>T) c.1191+3A>T (n.1191+3A>T) | dbSNP |
| 8 | g.89946137T>C | CA1139660634 | NBN | n.3372+3A>G c.1824+3A>G (n.1824+3A>G) c.2070+3A>G (n.2070+3A>G) c.*1681+3A>G (n.*1681+3A>G) c.*1379+3A>G (n.*1379+3A>G) c.*1738+3A>G (n.*1738+3A>G) n.3855+3A>G c.*1674+3A>G (n.*1674+3A>G) c.*1591+3A>G (n.*1591+3A>G) c.1758+3A>G (n.1758+3A>G) c.*2621+3A>G (n.*2621+3A>G) c.1846-2771A>G (n.1846-2771A>G) c.2001+3A>G (n.2001+3A>G) c.*1468+3A>G (n.*1468+3A>G) n.2688-10525A>G n.3636+7107A>G n.2191+3A>G n.2164A>G c.*1943+3A>G (n.*1943+3A>G) n.486+3A>G c.180+1687A>G (n.180+1687A>G) c.2046+3A>G (n.2046+3A>G) c.1191+3A>G (n.1191+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946137T>G | CA2687853902 | NBN | n.3372+3A>C c.1824+3A>C (n.1824+3A>C) c.2070+3A>C (n.2070+3A>C) c.*1681+3A>C (n.*1681+3A>C) c.*1379+3A>C (n.*1379+3A>C) c.*1738+3A>C (n.*1738+3A>C) n.3855+3A>C c.*1674+3A>C (n.*1674+3A>C) c.*1591+3A>C (n.*1591+3A>C) c.1758+3A>C (n.1758+3A>C) c.*2621+3A>C (n.*2621+3A>C) c.1846-2771A>C (n.1846-2771A>C) c.2001+3A>C (n.2001+3A>C) c.*1468+3A>C (n.*1468+3A>C) n.2688-10525A>C n.3636+7107A>C n.2191+3A>C n.2164A>C c.*1943+3A>C (n.*1943+3A>C) n.486+3A>C c.180+1687A>C (n.180+1687A>C) c.2046+3A>C (n.2046+3A>C) c.1191+3A>C (n.1191+3A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946137T= | CA1801419466 | NBN | n.3372+3A= c.1824+3A= (n.1824+3A=) c.2070+3A= (n.2070+3A=) c.*1681+3A= (n.*1681+3A=) c.*1379+3A= (n.*1379+3A=) c.*1738+3A= (n.*1738+3A=) n.3855+3A= c.*1674+3A= (n.*1674+3A=) c.*1591+3A= (n.*1591+3A=) c.1758+3A= (n.1758+3A=) c.*2621+3A= (n.*2621+3A=) c.1846-2771A= (n.1846-2771A=) c.2001+3A= (n.2001+3A=) c.*1468+3A= (n.*1468+3A=) n.2688-10525A= n.3636+7107A= n.2191+3A= n.2164A= c.*1943+3A= (n.*1943+3A=) n.486+3A= c.180+1687A= (n.180+1687A=) c.2046+3A= (n.2046+3A=) c.1191+3A= (n.1191+3A=) | |
| 8 | g.89946137_89946138delinsTA | CA1801419465 | NBN | n.3372+2_3372+3delinsTA c.1824+2_1824+3delinsTA (n.1824+2_1824+3delinsTA) c.2070+2_2070+3delinsTA (n.2070+2_2070+3delinsTA) c.*1681+2_*1681+3delinsTA (n.*1681+2_*1681+3delinsTA) c.*1379+2_*1379+3delinsTA (n.*1379+2_*1379+3delinsTA) c.*1738+2_*1738+3delinsTA (n.*1738+2_*1738+3delinsTA) n.3855+2_3855+3delinsTA c.*1674+2_*1674+3delinsTA (n.*1674+2_*1674+3delinsTA) c.*1591+2_*1591+3delinsTA (n.*1591+2_*1591+3delinsTA) c.1758+2_1758+3delinsTA (n.1758+2_1758+3delinsTA) c.*2621+2_*2621+3delinsTA (n.*2621+2_*2621+3delinsTA) c.1846-2772_1846-2771delinsTA (n.1846-2772_1846-2771delinsTA) c.2001+2_2001+3delinsTA (n.2001+2_2001+3delinsTA) c.*1468+2_*1468+3delinsTA (n.*1468+2_*1468+3delinsTA) n.2688-10526_2688-10525delinsTA n.3636+7106_3636+7107delinsTA n.2191+2_2191+3delinsTA n.2163_2164delinsTA c.*1943+2_*1943+3delinsTA (n.*1943+2_*1943+3delinsTA) n.486+2_486+3delinsTA c.180+1686_180+1687delinsTA (n.180+1686_180+1687delinsTA) c.2046+2_2046+3delinsTA (n.2046+2_2046+3delinsTA) c.1191+2_1191+3delinsTA (n.1191+2_1191+3delinsTA) | |
| 8 | g.89946138del | CA16041201 | NBN | n.3372+2del c.1824+2del (n.1824+2del) c.2070+2del (n.2070+2del) c.*1681+2del (n.*1681+2del) c.*1379+2del (n.*1379+2del) c.*1738+2del (n.*1738+2del) n.3855+2del c.*1674+2del (n.*1674+2del) c.*1591+2del (n.*1591+2del) c.1758+2del (n.1758+2del) c.*2621+2del (n.*2621+2del) c.1846-2772del (n.1846-2772del) c.2001+2del (n.2001+2del) c.*1468+2del (n.*1468+2del) n.2688-10526del n.3636+7106del n.2191+2del n.2163del c.*1943+2del (n.*1943+2del) n.486+2del c.180+1686del (n.180+1686del) c.2046+2del (n.2046+2del) c.1191+2del (n.1191+2del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946138A= | CA1801419467 | NBN | n.3372+2T= c.1824+2T= (n.1824+2T=) c.2070+2T= (n.2070+2T=) c.*1681+2T= (n.*1681+2T=) c.*1379+2T= (n.*1379+2T=) c.*1738+2T= (n.*1738+2T=) n.3855+2T= c.*1674+2T= (n.*1674+2T=) c.*1591+2T= (n.*1591+2T=) c.1758+2T= (n.1758+2T=) c.*2621+2T= (n.*2621+2T=) c.1846-2772T= (n.1846-2772T=) c.2001+2T= (n.2001+2T=) c.*1468+2T= (n.*1468+2T=) n.2688-10526T= n.3636+7106T= n.2191+2T= n.2163T= c.*1943+2T= (n.*1943+2T=) n.486+2T= c.180+1686T= (n.180+1686T=) c.2046+2T= (n.2046+2T=) c.1191+2T= (n.1191+2T=) | |
| 8 | g.89946138A>C | CA195879 | NBN | n.3372+2T>G c.1824+2T>G (n.1824+2T>G) c.2070+2T>G (n.2070+2T>G) c.*1681+2T>G (n.*1681+2T>G) c.*1379+2T>G (n.*1379+2T>G) c.*1738+2T>G (n.*1738+2T>G) n.3855+2T>G c.*1674+2T>G (n.*1674+2T>G) c.*1591+2T>G (n.*1591+2T>G) c.1758+2T>G (n.1758+2T>G) c.*2621+2T>G (n.*2621+2T>G) c.1846-2772T>G (n.1846-2772T>G) c.2001+2T>G (n.2001+2T>G) c.*1468+2T>G (n.*1468+2T>G) n.2688-10526T>G n.3636+7106T>G n.2191+2T>G n.2163T>G c.*1943+2T>G (n.*1943+2T>G) n.486+2T>G c.180+1686T>G (n.180+1686T>G) c.2046+2T>G (n.2046+2T>G) c.1191+2T>G (n.1191+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946138A>G | CA371676307 | NBN | n.3372+2T>C c.1824+2T>C (n.1824+2T>C) c.2070+2T>C (n.2070+2T>C) c.*1681+2T>C (n.*1681+2T>C) c.*1379+2T>C (n.*1379+2T>C) c.*1738+2T>C (n.*1738+2T>C) n.3855+2T>C c.*1674+2T>C (n.*1674+2T>C) c.*1591+2T>C (n.*1591+2T>C) c.1758+2T>C (n.1758+2T>C) c.*2621+2T>C (n.*2621+2T>C) c.1846-2772T>C (n.1846-2772T>C) c.2001+2T>C (n.2001+2T>C) c.*1468+2T>C (n.*1468+2T>C) n.2688-10526T>C n.3636+7106T>C n.2191+2T>C n.2163T>C c.*1943+2T>C (n.*1943+2T>C) n.486+2T>C c.180+1686T>C (n.180+1686T>C) c.2046+2T>C (n.2046+2T>C) c.1191+2T>C (n.1191+2T>C) | |
| 8 | g.89946138A>T | CA371676308 | NBN | n.3372+2T>A c.1824+2T>A (n.1824+2T>A) c.2070+2T>A (n.2070+2T>A) c.*1681+2T>A (n.*1681+2T>A) c.*1379+2T>A (n.*1379+2T>A) c.*1738+2T>A (n.*1738+2T>A) n.3855+2T>A c.*1674+2T>A (n.*1674+2T>A) c.*1591+2T>A (n.*1591+2T>A) c.1758+2T>A (n.1758+2T>A) c.*2621+2T>A (n.*2621+2T>A) c.1846-2772T>A (n.1846-2772T>A) c.2001+2T>A (n.2001+2T>A) c.*1468+2T>A (n.*1468+2T>A) n.2688-10526T>A n.3636+7106T>A n.2191+2T>A n.2163T>A c.*1943+2T>A (n.*1943+2T>A) n.486+2T>A c.180+1686T>A (n.180+1686T>A) c.2046+2T>A (n.2046+2T>A) c.1191+2T>A (n.1191+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946139C>A | CA371676309 | NBN | n.3372+1G>T c.1824+1G>T (n.1824+1G>T) c.2070+1G>T (n.2070+1G>T) c.*1681+1G>T (n.*1681+1G>T) c.*1379+1G>T (n.*1379+1G>T) c.*1738+1G>T (n.*1738+1G>T) n.3855+1G>T c.*1674+1G>T (n.*1674+1G>T) c.*1591+1G>T (n.*1591+1G>T) c.1758+1G>T (n.1758+1G>T) c.*2621+1G>T (n.*2621+1G>T) c.1846-2773G>T (n.1846-2773G>T) c.2001+1G>T (n.2001+1G>T) c.*1468+1G>T (n.*1468+1G>T) n.2688-10527G>T n.3636+7105G>T n.2191+1G>T n.2162G>T c.*1943+1G>T (n.*1943+1G>T) n.486+1G>T c.180+1685G>T (n.180+1685G>T) c.2046+1G>T (n.2046+1G>T) c.1191+1G>T (n.1191+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946139C= | CA1801419468 | NBN | n.3372+1G= c.1824+1G= (n.1824+1G=) c.2070+1G= (n.2070+1G=) c.*1681+1G= (n.*1681+1G=) c.*1379+1G= (n.*1379+1G=) c.*1738+1G= (n.*1738+1G=) n.3855+1G= c.*1674+1G= (n.*1674+1G=) c.*1591+1G= (n.*1591+1G=) c.1758+1G= (n.1758+1G=) c.*2621+1G= (n.*2621+1G=) c.1846-2773G= (n.1846-2773G=) c.2001+1G= (n.2001+1G=) c.*1468+1G= (n.*1468+1G=) n.2688-10527G= n.3636+7105G= n.2191+1G= n.2162G= c.*1943+1G= (n.*1943+1G=) n.486+1G= c.180+1685G= (n.180+1685G=) c.2046+1G= (n.2046+1G=) c.1191+1G= (n.1191+1G=) |