UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89946071T>C | CA856706052 | NBN | n.3372+69A>G c.1824+69A>G (n.1824+69A>G) c.2070+69A>G (n.2070+69A>G) c.*1681+69A>G (n.*1681+69A>G) c.*1379+69A>G (n.*1379+69A>G) c.*1738+69A>G (n.*1738+69A>G) n.3855+69A>G c.*1674+69A>G (n.*1674+69A>G) c.*1591+69A>G (n.*1591+69A>G) c.1758+69A>G (n.1758+69A>G) c.*2621+69A>G (n.*2621+69A>G) c.1846-2705A>G (n.1846-2705A>G) c.2001+69A>G (n.2001+69A>G) c.*1468+69A>G (n.*1468+69A>G) n.2688-10459A>G n.3636+7173A>G n.2191+69A>G n.2230A>G c.*1943+69A>G (n.*1943+69A>G) n.486+69A>G c.180+1753A>G (n.180+1753A>G) c.2046+69A>G (n.2046+69A>G) c.1191+69A>G (n.1191+69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.89946092A>G | CA2687853886 | NBN | n.3372+48T>C c.1824+48T>C (n.1824+48T>C) c.2070+48T>C (n.2070+48T>C) c.*1681+48T>C (n.*1681+48T>C) c.*1379+48T>C (n.*1379+48T>C) c.*1738+48T>C (n.*1738+48T>C) n.3855+48T>C c.*1674+48T>C (n.*1674+48T>C) c.*1591+48T>C (n.*1591+48T>C) c.1758+48T>C (n.1758+48T>C) c.*2621+48T>C (n.*2621+48T>C) c.1846-2726T>C (n.1846-2726T>C) c.2001+48T>C (n.2001+48T>C) c.*1468+48T>C (n.*1468+48T>C) n.2688-10480T>C n.3636+7152T>C n.2191+48T>C n.2209T>C c.*1943+48T>C (n.*1943+48T>C) n.486+48T>C c.180+1732T>C (n.180+1732T>C) c.2046+48T>C (n.2046+48T>C) c.1191+48T>C (n.1191+48T>C) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.89946097C>T | CA856706066 | NBN | n.3372+43G>A c.1824+43G>A (n.1824+43G>A) c.2070+43G>A (n.2070+43G>A) c.*1681+43G>A (n.*1681+43G>A) c.*1379+43G>A (n.*1379+43G>A) c.*1738+43G>A (n.*1738+43G>A) n.3855+43G>A c.*1674+43G>A (n.*1674+43G>A) c.*1591+43G>A (n.*1591+43G>A) c.1758+43G>A (n.1758+43G>A) c.*2621+43G>A (n.*2621+43G>A) c.1846-2731G>A (n.1846-2731G>A) c.2001+43G>A (n.2001+43G>A) c.*1468+43G>A (n.*1468+43G>A) n.2688-10485G>A n.3636+7147G>A n.2191+43G>A n.2204G>A c.*1943+43G>A (n.*1943+43G>A) n.486+43G>A c.180+1727G>A (n.180+1727G>A) c.2046+43G>A (n.2046+43G>A) c.1191+43G>A (n.1191+43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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