UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89946024T>A | CA2687853845 | NBN | n.3372+116A>T c.1824+116A>T (n.1824+116A>T) c.2070+116A>T (n.2070+116A>T) c.*1681+116A>T (n.*1681+116A>T) c.*1379+116A>T (n.*1379+116A>T) c.*1738+116A>T (n.*1738+116A>T) n.3855+116A>T c.*1674+116A>T (n.*1674+116A>T) c.*1591+116A>T (n.*1591+116A>T) c.1758+116A>T (n.1758+116A>T) c.*2621+116A>T (n.*2621+116A>T) c.1846-2658A>T (n.1846-2658A>T) c.2001+116A>T (n.2001+116A>T) c.*1468+116A>T (n.*1468+116A>T) n.2688-10412A>T n.3636+7220A>T n.2191+116A>T n.2277A>T c.*1943+116A>T (n.*1943+116A>T) n.486+116A>T c.180+1800A>T (n.180+1800A>T) c.2046+116A>T (n.2046+116A>T) c.1191+116A>T (n.1191+116A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946024T>C | CA2687853846 | NBN | n.3372+116A>G c.1824+116A>G (n.1824+116A>G) c.2070+116A>G (n.2070+116A>G) c.*1681+116A>G (n.*1681+116A>G) c.*1379+116A>G (n.*1379+116A>G) c.*1738+116A>G (n.*1738+116A>G) n.3855+116A>G c.*1674+116A>G (n.*1674+116A>G) c.*1591+116A>G (n.*1591+116A>G) c.1758+116A>G (n.1758+116A>G) c.*2621+116A>G (n.*2621+116A>G) c.1846-2658A>G (n.1846-2658A>G) c.2001+116A>G (n.2001+116A>G) c.*1468+116A>G (n.*1468+116A>G) n.2688-10412A>G n.3636+7220A>G n.2191+116A>G n.2277A>G c.*1943+116A>G (n.*1943+116A>G) n.486+116A>G c.180+1800A>G (n.180+1800A>G) c.2046+116A>G (n.2046+116A>G) c.1191+116A>G (n.1191+116A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946025A= | CA1801419414 | NBN | n.3372+115T= c.1824+115T= (n.1824+115T=) c.2070+115T= (n.2070+115T=) c.*1681+115T= (n.*1681+115T=) c.*1379+115T= (n.*1379+115T=) c.*1738+115T= (n.*1738+115T=) n.3855+115T= c.*1674+115T= (n.*1674+115T=) c.*1591+115T= (n.*1591+115T=) c.1758+115T= (n.1758+115T=) c.*2621+115T= (n.*2621+115T=) c.1846-2659T= (n.1846-2659T=) c.2001+115T= (n.2001+115T=) c.*1468+115T= (n.*1468+115T=) n.2688-10413T= n.3636+7219T= n.2191+115T= n.2276T= c.*1943+115T= (n.*1943+115T=) n.486+115T= c.180+1799T= (n.180+1799T=) c.2046+115T= (n.2046+115T=) c.1191+115T= (n.1191+115T=) | |
| 8 | g.89946025A>C | CA181274695 | NBN | n.3372+115T>G c.1824+115T>G (n.1824+115T>G) c.2070+115T>G (n.2070+115T>G) c.*1681+115T>G (n.*1681+115T>G) c.*1379+115T>G (n.*1379+115T>G) c.*1738+115T>G (n.*1738+115T>G) n.3855+115T>G c.*1674+115T>G (n.*1674+115T>G) c.*1591+115T>G (n.*1591+115T>G) c.1758+115T>G (n.1758+115T>G) c.*2621+115T>G (n.*2621+115T>G) c.1846-2659T>G (n.1846-2659T>G) c.2001+115T>G (n.2001+115T>G) c.*1468+115T>G (n.*1468+115T>G) n.2688-10413T>G n.3636+7219T>G n.2191+115T>G n.2276T>G c.*1943+115T>G (n.*1943+115T>G) n.486+115T>G c.180+1799T>G (n.180+1799T>G) c.2046+115T>G (n.2046+115T>G) c.1191+115T>G (n.1191+115T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946025A>T | CA2687853847 | NBN | n.3372+115T>A c.1824+115T>A (n.1824+115T>A) c.2070+115T>A (n.2070+115T>A) c.*1681+115T>A (n.*1681+115T>A) c.*1379+115T>A (n.*1379+115T>A) c.*1738+115T>A (n.*1738+115T>A) n.3855+115T>A c.*1674+115T>A (n.*1674+115T>A) c.*1591+115T>A (n.*1591+115T>A) c.1758+115T>A (n.1758+115T>A) c.*2621+115T>A (n.*2621+115T>A) c.1846-2659T>A (n.1846-2659T>A) c.2001+115T>A (n.2001+115T>A) c.*1468+115T>A (n.*1468+115T>A) n.2688-10413T>A n.3636+7219T>A n.2191+115T>A n.2276T>A c.*1943+115T>A (n.*1943+115T>A) n.486+115T>A c.180+1799T>A (n.180+1799T>A) c.2046+115T>A (n.2046+115T>A) c.1191+115T>A (n.1191+115T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946026A>G | CA2687853848 | NBN | n.3372+114T>C c.1824+114T>C (n.1824+114T>C) c.2070+114T>C (n.2070+114T>C) c.*1681+114T>C (n.*1681+114T>C) c.*1379+114T>C (n.*1379+114T>C) c.*1738+114T>C (n.*1738+114T>C) n.3855+114T>C c.*1674+114T>C (n.*1674+114T>C) c.*1591+114T>C (n.*1591+114T>C) c.1758+114T>C (n.1758+114T>C) c.*2621+114T>C (n.*2621+114T>C) c.1846-2660T>C (n.1846-2660T>C) c.2001+114T>C (n.2001+114T>C) c.*1468+114T>C (n.*1468+114T>C) n.2688-10414T>C n.3636+7218T>C n.2191+114T>C n.2275T>C c.*1943+114T>C (n.*1943+114T>C) n.486+114T>C c.180+1798T>C (n.180+1798T>C) c.2046+114T>C (n.2046+114T>C) c.1191+114T>C (n.1191+114T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946027G>A | CA1801419415 | NBN | n.3372+113C>T c.1824+113C>T (n.1824+113C>T) c.2070+113C>T (n.2070+113C>T) c.*1681+113C>T (n.*1681+113C>T) c.*1379+113C>T (n.*1379+113C>T) c.*1738+113C>T (n.*1738+113C>T) n.3855+113C>T c.*1674+113C>T (n.*1674+113C>T) c.*1591+113C>T (n.*1591+113C>T) c.1758+113C>T (n.1758+113C>T) c.*2621+113C>T (n.*2621+113C>T) c.1846-2661C>T (n.1846-2661C>T) c.2001+113C>T (n.2001+113C>T) c.*1468+113C>T (n.*1468+113C>T) n.2688-10415C>T n.3636+7217C>T n.2191+113C>T n.2274C>T c.*1943+113C>T (n.*1943+113C>T) n.486+113C>T c.180+1797C>T (n.180+1797C>T) c.2046+113C>T (n.2046+113C>T) c.1191+113C>T (n.1191+113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946027G= | CA1801419416 | NBN | n.3372+113C= c.1824+113C= (n.1824+113C=) c.2070+113C= (n.2070+113C=) c.*1681+113C= (n.*1681+113C=) c.*1379+113C= (n.*1379+113C=) c.*1738+113C= (n.*1738+113C=) n.3855+113C= c.*1674+113C= (n.*1674+113C=) c.*1591+113C= (n.*1591+113C=) c.1758+113C= (n.1758+113C=) c.*2621+113C= (n.*2621+113C=) c.1846-2661C= (n.1846-2661C=) c.2001+113C= (n.2001+113C=) c.*1468+113C= (n.*1468+113C=) n.2688-10415C= n.3636+7217C= n.2191+113C= n.2274C= c.*1943+113C= (n.*1943+113C=) n.486+113C= c.180+1797C= (n.180+1797C=) c.2046+113C= (n.2046+113C=) c.1191+113C= (n.1191+113C=) | |
| 8 | g.89946027G>T | CA2687853849 | NBN | n.3372+113C>A c.1824+113C>A (n.1824+113C>A) c.2070+113C>A (n.2070+113C>A) c.*1681+113C>A (n.*1681+113C>A) c.*1379+113C>A (n.*1379+113C>A) c.*1738+113C>A (n.*1738+113C>A) n.3855+113C>A c.*1674+113C>A (n.*1674+113C>A) c.*1591+113C>A (n.*1591+113C>A) c.1758+113C>A (n.1758+113C>A) c.*2621+113C>A (n.*2621+113C>A) c.1846-2661C>A (n.1846-2661C>A) c.2001+113C>A (n.2001+113C>A) c.*1468+113C>A (n.*1468+113C>A) n.2688-10415C>A n.3636+7217C>A n.2191+113C>A n.2274C>A c.*1943+113C>A (n.*1943+113C>A) n.486+113C>A c.180+1797C>A (n.180+1797C>A) c.2046+113C>A (n.2046+113C>A) c.1191+113C>A (n.1191+113C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946028C>A | CA2687853850 | NBN | n.3372+112G>T c.1824+112G>T (n.1824+112G>T) c.2070+112G>T (n.2070+112G>T) c.*1681+112G>T (n.*1681+112G>T) c.*1379+112G>T (n.*1379+112G>T) c.*1738+112G>T (n.*1738+112G>T) n.3855+112G>T c.*1674+112G>T (n.*1674+112G>T) c.*1591+112G>T (n.*1591+112G>T) c.1758+112G>T (n.1758+112G>T) c.*2621+112G>T (n.*2621+112G>T) c.1846-2662G>T (n.1846-2662G>T) c.2001+112G>T (n.2001+112G>T) c.*1468+112G>T (n.*1468+112G>T) n.2688-10416G>T n.3636+7216G>T n.2191+112G>T n.2273G>T c.*1943+112G>T (n.*1943+112G>T) n.486+112G>T c.180+1796G>T (n.180+1796G>T) c.2046+112G>T (n.2046+112G>T) c.1191+112G>T (n.1191+112G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946028C= | CA1801419418 | NBN | n.3372+112G= c.1824+112G= (n.1824+112G=) c.2070+112G= (n.2070+112G=) c.*1681+112G= (n.*1681+112G=) c.*1379+112G= (n.*1379+112G=) c.*1738+112G= (n.*1738+112G=) n.3855+112G= c.*1674+112G= (n.*1674+112G=) c.*1591+112G= (n.*1591+112G=) c.1758+112G= (n.1758+112G=) c.*2621+112G= (n.*2621+112G=) c.1846-2662G= (n.1846-2662G=) c.2001+112G= (n.2001+112G=) c.*1468+112G= (n.*1468+112G=) n.2688-10416G= n.3636+7216G= n.2191+112G= n.2273G= c.*1943+112G= (n.*1943+112G=) n.486+112G= c.180+1796G= (n.180+1796G=) c.2046+112G= (n.2046+112G=) c.1191+112G= (n.1191+112G=) | |
| 8 | g.89946028C>G | CA856706012 | NBN | n.3372+112G>C c.1824+112G>C (n.1824+112G>C) c.2070+112G>C (n.2070+112G>C) c.*1681+112G>C (n.*1681+112G>C) c.*1379+112G>C (n.*1379+112G>C) c.*1738+112G>C (n.*1738+112G>C) n.3855+112G>C c.*1674+112G>C (n.*1674+112G>C) c.*1591+112G>C (n.*1591+112G>C) c.1758+112G>C (n.1758+112G>C) c.*2621+112G>C (n.*2621+112G>C) c.1846-2662G>C (n.1846-2662G>C) c.2001+112G>C (n.2001+112G>C) c.*1468+112G>C (n.*1468+112G>C) n.2688-10416G>C n.3636+7216G>C n.2191+112G>C n.2273G>C c.*1943+112G>C (n.*1943+112G>C) n.486+112G>C c.180+1796G>C (n.180+1796G>C) c.2046+112G>C (n.2046+112G>C) c.1191+112G>C (n.1191+112G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946028C>T | CA2687853851 | NBN | n.3372+112G>A c.1824+112G>A (n.1824+112G>A) c.2070+112G>A (n.2070+112G>A) c.*1681+112G>A (n.*1681+112G>A) c.*1379+112G>A (n.*1379+112G>A) c.*1738+112G>A (n.*1738+112G>A) n.3855+112G>A c.*1674+112G>A (n.*1674+112G>A) c.*1591+112G>A (n.*1591+112G>A) c.1758+112G>A (n.1758+112G>A) c.*2621+112G>A (n.*2621+112G>A) c.1846-2662G>A (n.1846-2662G>A) c.2001+112G>A (n.2001+112G>A) c.*1468+112G>A (n.*1468+112G>A) n.2688-10416G>A n.3636+7216G>A n.2191+112G>A n.2273G>A c.*1943+112G>A (n.*1943+112G>A) n.486+112G>A c.180+1796G>A (n.180+1796G>A) c.2046+112G>A (n.2046+112G>A) c.1191+112G>A (n.1191+112G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946028_89946031delinsCAGA | CA1801419417 | NBN | n.3372+109_3372+112delinsTCTG c.1824+109_1824+112delinsTCTG (n.1824+109_1824+112delinsTCTG) c.2070+109_2070+112delinsTCTG (n.2070+109_2070+112delinsTCTG) c.*1681+109_*1681+112delinsTCTG (n.*1681+109_*1681+112delinsTCTG) c.*1379+109_*1379+112delinsTCTG (n.*1379+109_*1379+112delinsTCTG) c.*1738+109_*1738+112delinsTCTG (n.*1738+109_*1738+112delinsTCTG) n.3855+109_3855+112delinsTCTG c.*1674+109_*1674+112delinsTCTG (n.*1674+109_*1674+112delinsTCTG) c.*1591+109_*1591+112delinsTCTG (n.*1591+109_*1591+112delinsTCTG) c.1758+109_1758+112delinsTCTG (n.1758+109_1758+112delinsTCTG) c.*2621+109_*2621+112delinsTCTG (n.*2621+109_*2621+112delinsTCTG) c.1846-2665_1846-2662delinsTCTG (n.1846-2665_1846-2662delinsTCTG) c.2001+109_2001+112delinsTCTG (n.2001+109_2001+112delinsTCTG) c.*1468+109_*1468+112delinsTCTG (n.*1468+109_*1468+112delinsTCTG) n.2688-10419_2688-10416delinsTCTG n.3636+7213_3636+7216delinsTCTG n.2191+109_2191+112delinsTCTG n.2270_2273delinsTCTG c.*1943+109_*1943+112delinsTCTG (n.*1943+109_*1943+112delinsTCTG) n.486+109_486+112delinsTCTG c.180+1793_180+1796delinsTCTG (n.180+1793_180+1796delinsTCTG) c.2046+109_2046+112delinsTCTG (n.2046+109_2046+112delinsTCTG) c.1191+109_1191+112delinsTCTG (n.1191+109_1191+112delinsTCTG) | |
| 8 | g.89946029A>G | CA2687853852 | NBN | n.3372+111T>C c.1824+111T>C (n.1824+111T>C) c.2070+111T>C (n.2070+111T>C) c.*1681+111T>C (n.*1681+111T>C) c.*1379+111T>C (n.*1379+111T>C) c.*1738+111T>C (n.*1738+111T>C) n.3855+111T>C c.*1674+111T>C (n.*1674+111T>C) c.*1591+111T>C (n.*1591+111T>C) c.1758+111T>C (n.1758+111T>C) c.*2621+111T>C (n.*2621+111T>C) c.1846-2663T>C (n.1846-2663T>C) c.2001+111T>C (n.2001+111T>C) c.*1468+111T>C (n.*1468+111T>C) n.2688-10417T>C n.3636+7215T>C n.2191+111T>C n.2272T>C c.*1943+111T>C (n.*1943+111T>C) n.486+111T>C c.180+1795T>C (n.180+1795T>C) c.2046+111T>C (n.2046+111T>C) c.1191+111T>C (n.1191+111T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946034_89946036del | CA181274697 | NBN | n.3372+109_3372+111del c.1824+109_1824+111del (n.1824+109_1824+111del) c.2070+109_2070+111del (n.2070+109_2070+111del) c.*1681+109_*1681+111del (n.*1681+109_*1681+111del) c.*1379+109_*1379+111del (n.*1379+109_*1379+111del) c.*1738+109_*1738+111del (n.*1738+109_*1738+111del) n.3855+109_3855+111del c.*1674+109_*1674+111del (n.*1674+109_*1674+111del) c.*1591+109_*1591+111del (n.*1591+109_*1591+111del) c.1758+109_1758+111del (n.1758+109_1758+111del) c.*2621+109_*2621+111del (n.*2621+109_*2621+111del) c.1846-2665_1846-2663del (n.1846-2665_1846-2663del) c.2001+109_2001+111del (n.2001+109_2001+111del) c.*1468+109_*1468+111del (n.*1468+109_*1468+111del) n.2688-10419_2688-10417del n.3636+7213_3636+7215del n.2191+109_2191+111del n.2270_2272del c.*1943+109_*1943+111del (n.*1943+109_*1943+111del) n.486+109_486+111del c.180+1793_180+1795del (n.180+1793_180+1795del) c.2046+109_2046+111del (n.2046+109_2046+111del) c.1191+109_1191+111del (n.1191+109_1191+111del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946030G>A | CA2687853853 | NBN | n.3372+110C>T c.1824+110C>T (n.1824+110C>T) c.2070+110C>T (n.2070+110C>T) c.*1681+110C>T (n.*1681+110C>T) c.*1379+110C>T (n.*1379+110C>T) c.*1738+110C>T (n.*1738+110C>T) n.3855+110C>T c.*1674+110C>T (n.*1674+110C>T) c.*1591+110C>T (n.*1591+110C>T) c.1758+110C>T (n.1758+110C>T) c.*2621+110C>T (n.*2621+110C>T) c.1846-2664C>T (n.1846-2664C>T) c.2001+110C>T (n.2001+110C>T) c.*1468+110C>T (n.*1468+110C>T) n.2688-10418C>T n.3636+7214C>T n.2191+110C>T n.2271C>T c.*1943+110C>T (n.*1943+110C>T) n.486+110C>T c.180+1794C>T (n.180+1794C>T) c.2046+110C>T (n.2046+110C>T) c.1191+110C>T (n.1191+110C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946030G>T | CA2687853854 | NBN | n.3372+110C>A c.1824+110C>A (n.1824+110C>A) c.2070+110C>A (n.2070+110C>A) c.*1681+110C>A (n.*1681+110C>A) c.*1379+110C>A (n.*1379+110C>A) c.*1738+110C>A (n.*1738+110C>A) n.3855+110C>A c.*1674+110C>A (n.*1674+110C>A) c.*1591+110C>A (n.*1591+110C>A) c.1758+110C>A (n.1758+110C>A) c.*2621+110C>A (n.*2621+110C>A) c.1846-2664C>A (n.1846-2664C>A) c.2001+110C>A (n.2001+110C>A) c.*1468+110C>A (n.*1468+110C>A) n.2688-10418C>A n.3636+7214C>A n.2191+110C>A n.2271C>A c.*1943+110C>A (n.*1943+110C>A) n.486+110C>A c.180+1794C>A (n.180+1794C>A) c.2046+110C>A (n.2046+110C>A) c.1191+110C>A (n.1191+110C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946033G>T | CA2687853855 | NBN | n.3372+107C>A c.1824+107C>A (n.1824+107C>A) c.2070+107C>A (n.2070+107C>A) c.*1681+107C>A (n.*1681+107C>A) c.*1379+107C>A (n.*1379+107C>A) c.*1738+107C>A (n.*1738+107C>A) n.3855+107C>A c.*1674+107C>A (n.*1674+107C>A) c.*1591+107C>A (n.*1591+107C>A) c.1758+107C>A (n.1758+107C>A) c.*2621+107C>A (n.*2621+107C>A) c.1846-2667C>A (n.1846-2667C>A) c.2001+107C>A (n.2001+107C>A) c.*1468+107C>A (n.*1468+107C>A) n.2688-10421C>A n.3636+7211C>A n.2191+107C>A n.2268C>A c.*1943+107C>A (n.*1943+107C>A) n.486+107C>A c.180+1791C>A (n.180+1791C>A) c.2046+107C>A (n.2046+107C>A) c.1191+107C>A (n.1191+107C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946034A= | CA1801419419 | NBN | n.3372+106T= c.1824+106T= (n.1824+106T=) c.2070+106T= (n.2070+106T=) c.*1681+106T= (n.*1681+106T=) c.*1379+106T= (n.*1379+106T=) c.*1738+106T= (n.*1738+106T=) n.3855+106T= c.*1674+106T= (n.*1674+106T=) c.*1591+106T= (n.*1591+106T=) c.1758+106T= (n.1758+106T=) c.*2621+106T= (n.*2621+106T=) c.1846-2668T= (n.1846-2668T=) c.2001+106T= (n.2001+106T=) c.*1468+106T= (n.*1468+106T=) n.2688-10422T= n.3636+7210T= n.2191+106T= n.2267T= c.*1943+106T= (n.*1943+106T=) n.486+106T= c.180+1790T= (n.180+1790T=) c.2046+106T= (n.2046+106T=) c.1191+106T= (n.1191+106T=) | |
| 8 | g.89946034A>T | CA856706022 | NBN | n.3372+106T>A c.1824+106T>A (n.1824+106T>A) c.2070+106T>A (n.2070+106T>A) c.*1681+106T>A (n.*1681+106T>A) c.*1379+106T>A (n.*1379+106T>A) c.*1738+106T>A (n.*1738+106T>A) n.3855+106T>A c.*1674+106T>A (n.*1674+106T>A) c.*1591+106T>A (n.*1591+106T>A) c.1758+106T>A (n.1758+106T>A) c.*2621+106T>A (n.*2621+106T>A) c.1846-2668T>A (n.1846-2668T>A) c.2001+106T>A (n.2001+106T>A) c.*1468+106T>A (n.*1468+106T>A) n.2688-10422T>A n.3636+7210T>A n.2191+106T>A n.2267T>A c.*1943+106T>A (n.*1943+106T>A) n.486+106T>A c.180+1790T>A (n.180+1790T>A) c.2046+106T>A (n.2046+106T>A) c.1191+106T>A (n.1191+106T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946035A>C | CA2687853856 | NBN | n.3372+105T>G c.1824+105T>G (n.1824+105T>G) c.2070+105T>G (n.2070+105T>G) c.*1681+105T>G (n.*1681+105T>G) c.*1379+105T>G (n.*1379+105T>G) c.*1738+105T>G (n.*1738+105T>G) n.3855+105T>G c.*1674+105T>G (n.*1674+105T>G) c.*1591+105T>G (n.*1591+105T>G) c.1758+105T>G (n.1758+105T>G) c.*2621+105T>G (n.*2621+105T>G) c.1846-2669T>G (n.1846-2669T>G) c.2001+105T>G (n.2001+105T>G) c.*1468+105T>G (n.*1468+105T>G) n.2688-10423T>G n.3636+7209T>G n.2191+105T>G n.2266T>G c.*1943+105T>G (n.*1943+105T>G) n.486+105T>G c.180+1789T>G (n.180+1789T>G) c.2046+105T>G (n.2046+105T>G) c.1191+105T>G (n.1191+105T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946036G>A | CA856706025 | NBN | n.3372+104C>T c.1824+104C>T (n.1824+104C>T) c.2070+104C>T (n.2070+104C>T) c.*1681+104C>T (n.*1681+104C>T) c.*1379+104C>T (n.*1379+104C>T) c.*1738+104C>T (n.*1738+104C>T) n.3855+104C>T c.*1674+104C>T (n.*1674+104C>T) c.*1591+104C>T (n.*1591+104C>T) c.1758+104C>T (n.1758+104C>T) c.*2621+104C>T (n.*2621+104C>T) c.1846-2670C>T (n.1846-2670C>T) c.2001+104C>T (n.2001+104C>T) c.*1468+104C>T (n.*1468+104C>T) n.2688-10424C>T n.3636+7208C>T n.2191+104C>T n.2265C>T c.*1943+104C>T (n.*1943+104C>T) n.486+104C>T c.180+1788C>T (n.180+1788C>T) c.2046+104C>T (n.2046+104C>T) c.1191+104C>T (n.1191+104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946036G= | CA1801419420 | NBN | n.3372+104C= c.1824+104C= (n.1824+104C=) c.2070+104C= (n.2070+104C=) c.*1681+104C= (n.*1681+104C=) c.*1379+104C= (n.*1379+104C=) c.*1738+104C= (n.*1738+104C=) n.3855+104C= c.*1674+104C= (n.*1674+104C=) c.*1591+104C= (n.*1591+104C=) c.1758+104C= (n.1758+104C=) c.*2621+104C= (n.*2621+104C=) c.1846-2670C= (n.1846-2670C=) c.2001+104C= (n.2001+104C=) c.*1468+104C= (n.*1468+104C=) n.2688-10424C= n.3636+7208C= n.2191+104C= n.2265C= c.*1943+104C= (n.*1943+104C=) n.486+104C= c.180+1788C= (n.180+1788C=) c.2046+104C= (n.2046+104C=) c.1191+104C= (n.1191+104C=) | |
| 8 | g.89946036G>T | CA2687853857 | NBN | n.3372+104C>A c.1824+104C>A (n.1824+104C>A) c.2070+104C>A (n.2070+104C>A) c.*1681+104C>A (n.*1681+104C>A) c.*1379+104C>A (n.*1379+104C>A) c.*1738+104C>A (n.*1738+104C>A) n.3855+104C>A c.*1674+104C>A (n.*1674+104C>A) c.*1591+104C>A (n.*1591+104C>A) c.1758+104C>A (n.1758+104C>A) c.*2621+104C>A (n.*2621+104C>A) c.1846-2670C>A (n.1846-2670C>A) c.2001+104C>A (n.2001+104C>A) c.*1468+104C>A (n.*1468+104C>A) n.2688-10424C>A n.3636+7208C>A n.2191+104C>A n.2265C>A c.*1943+104C>A (n.*1943+104C>A) n.486+104C>A c.180+1788C>A (n.180+1788C>A) c.2046+104C>A (n.2046+104C>A) c.1191+104C>A (n.1191+104C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946038A= | CA1801419422 | NBN | n.3372+102T= c.1824+102T= (n.1824+102T=) c.2070+102T= (n.2070+102T=) c.*1681+102T= (n.*1681+102T=) c.*1379+102T= (n.*1379+102T=) c.*1738+102T= (n.*1738+102T=) n.3855+102T= c.*1674+102T= (n.*1674+102T=) c.*1591+102T= (n.*1591+102T=) c.1758+102T= (n.1758+102T=) c.*2621+102T= (n.*2621+102T=) c.1846-2672T= (n.1846-2672T=) c.2001+102T= (n.2001+102T=) c.*1468+102T= (n.*1468+102T=) n.2688-10426T= n.3636+7206T= n.2191+102T= n.2263T= c.*1943+102T= (n.*1943+102T=) n.486+102T= c.180+1786T= (n.180+1786T=) c.2046+102T= (n.2046+102T=) c.1191+102T= (n.1191+102T=) | |
| 8 | g.89946038A>G | CA2523602169 | NBN | n.3372+102T>C c.1824+102T>C (n.1824+102T>C) c.2070+102T>C (n.2070+102T>C) c.*1681+102T>C (n.*1681+102T>C) c.*1379+102T>C (n.*1379+102T>C) c.*1738+102T>C (n.*1738+102T>C) n.3855+102T>C c.*1674+102T>C (n.*1674+102T>C) c.*1591+102T>C (n.*1591+102T>C) c.1758+102T>C (n.1758+102T>C) c.*2621+102T>C (n.*2621+102T>C) c.1846-2672T>C (n.1846-2672T>C) c.2001+102T>C (n.2001+102T>C) c.*1468+102T>C (n.*1468+102T>C) n.2688-10426T>C n.3636+7206T>C n.2191+102T>C n.2263T>C c.*1943+102T>C (n.*1943+102T>C) n.486+102T>C c.180+1786T>C (n.180+1786T>C) c.2046+102T>C (n.2046+102T>C) c.1191+102T>C (n.1191+102T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946038A>T | CA1801419421 | NBN | n.3372+102T>A c.1824+102T>A (n.1824+102T>A) c.2070+102T>A (n.2070+102T>A) c.*1681+102T>A (n.*1681+102T>A) c.*1379+102T>A (n.*1379+102T>A) c.*1738+102T>A (n.*1738+102T>A) n.3855+102T>A c.*1674+102T>A (n.*1674+102T>A) c.*1591+102T>A (n.*1591+102T>A) c.1758+102T>A (n.1758+102T>A) c.*2621+102T>A (n.*2621+102T>A) c.1846-2672T>A (n.1846-2672T>A) c.2001+102T>A (n.2001+102T>A) c.*1468+102T>A (n.*1468+102T>A) n.2688-10426T>A n.3636+7206T>A n.2191+102T>A n.2263T>A c.*1943+102T>A (n.*1943+102T>A) n.486+102T>A c.180+1786T>A (n.180+1786T>A) c.2046+102T>A (n.2046+102T>A) c.1191+102T>A (n.1191+102T>A) | dbSNP |
| 8 | g.89946039T>A | CA2687853858 | NBN | n.3372+101A>T c.1824+101A>T (n.1824+101A>T) c.2070+101A>T (n.2070+101A>T) c.*1681+101A>T (n.*1681+101A>T) c.*1379+101A>T (n.*1379+101A>T) c.*1738+101A>T (n.*1738+101A>T) n.3855+101A>T c.*1674+101A>T (n.*1674+101A>T) c.*1591+101A>T (n.*1591+101A>T) c.1758+101A>T (n.1758+101A>T) c.*2621+101A>T (n.*2621+101A>T) c.1846-2673A>T (n.1846-2673A>T) c.2001+101A>T (n.2001+101A>T) c.*1468+101A>T (n.*1468+101A>T) n.2688-10427A>T n.3636+7205A>T n.2191+101A>T n.2262A>T c.*1943+101A>T (n.*1943+101A>T) n.486+101A>T c.180+1785A>T (n.180+1785A>T) c.2046+101A>T (n.2046+101A>T) c.1191+101A>T (n.1191+101A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946040C>A | CA2687853859 | NBN | n.3372+100G>T c.1824+100G>T (n.1824+100G>T) c.2070+100G>T (n.2070+100G>T) c.*1681+100G>T (n.*1681+100G>T) c.*1379+100G>T (n.*1379+100G>T) c.*1738+100G>T (n.*1738+100G>T) n.3855+100G>T c.*1674+100G>T (n.*1674+100G>T) c.*1591+100G>T (n.*1591+100G>T) c.1758+100G>T (n.1758+100G>T) c.*2621+100G>T (n.*2621+100G>T) c.1846-2674G>T (n.1846-2674G>T) c.2001+100G>T (n.2001+100G>T) c.*1468+100G>T (n.*1468+100G>T) n.2688-10428G>T n.3636+7204G>T n.2191+100G>T n.2261G>T c.*1943+100G>T (n.*1943+100G>T) n.486+100G>T c.180+1784G>T (n.180+1784G>T) c.2046+100G>T (n.2046+100G>T) c.1191+100G>T (n.1191+100G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946040C>T | CA2579201587 | NBN | n.3372+100G>A c.1824+100G>A (n.1824+100G>A) c.2070+100G>A (n.2070+100G>A) c.*1681+100G>A (n.*1681+100G>A) c.*1379+100G>A (n.*1379+100G>A) c.*1738+100G>A (n.*1738+100G>A) n.3855+100G>A c.*1674+100G>A (n.*1674+100G>A) c.*1591+100G>A (n.*1591+100G>A) c.1758+100G>A (n.1758+100G>A) c.*2621+100G>A (n.*2621+100G>A) c.1846-2674G>A (n.1846-2674G>A) c.2001+100G>A (n.2001+100G>A) c.*1468+100G>A (n.*1468+100G>A) n.2688-10428G>A n.3636+7204G>A n.2191+100G>A n.2261G>A c.*1943+100G>A (n.*1943+100G>A) n.486+100G>A c.180+1784G>A (n.180+1784G>A) c.2046+100G>A (n.2046+100G>A) c.1191+100G>A (n.1191+100G>A) | |
| 8 | g.89946041A>G | CA2579201589 | NBN | n.3372+99T>C c.1824+99T>C (n.1824+99T>C) c.2070+99T>C (n.2070+99T>C) c.*1681+99T>C (n.*1681+99T>C) c.*1379+99T>C (n.*1379+99T>C) c.*1738+99T>C (n.*1738+99T>C) n.3855+99T>C c.*1674+99T>C (n.*1674+99T>C) c.*1591+99T>C (n.*1591+99T>C) c.1758+99T>C (n.1758+99T>C) c.*2621+99T>C (n.*2621+99T>C) c.1846-2675T>C (n.1846-2675T>C) c.2001+99T>C (n.2001+99T>C) c.*1468+99T>C (n.*1468+99T>C) n.2688-10429T>C n.3636+7203T>C n.2191+99T>C n.2260T>C c.*1943+99T>C (n.*1943+99T>C) n.486+99T>C c.180+1783T>C (n.180+1783T>C) c.2046+99T>C (n.2046+99T>C) c.1191+99T>C (n.1191+99T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946041A>T | CA2579201588 | NBN | n.3372+99T>A c.1824+99T>A (n.1824+99T>A) c.2070+99T>A (n.2070+99T>A) c.*1681+99T>A (n.*1681+99T>A) c.*1379+99T>A (n.*1379+99T>A) c.*1738+99T>A (n.*1738+99T>A) n.3855+99T>A c.*1674+99T>A (n.*1674+99T>A) c.*1591+99T>A (n.*1591+99T>A) c.1758+99T>A (n.1758+99T>A) c.*2621+99T>A (n.*2621+99T>A) c.1846-2675T>A (n.1846-2675T>A) c.2001+99T>A (n.2001+99T>A) c.*1468+99T>A (n.*1468+99T>A) n.2688-10429T>A n.3636+7203T>A n.2191+99T>A n.2260T>A c.*1943+99T>A (n.*1943+99T>A) n.486+99T>A c.180+1783T>A (n.180+1783T>A) c.2046+99T>A (n.2046+99T>A) c.1191+99T>A (n.1191+99T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946042G= | CA1801419423 | NBN | n.3372+98C= c.1824+98C= (n.1824+98C=) c.2070+98C= (n.2070+98C=) c.*1681+98C= (n.*1681+98C=) c.*1379+98C= (n.*1379+98C=) c.*1738+98C= (n.*1738+98C=) n.3855+98C= c.*1674+98C= (n.*1674+98C=) c.*1591+98C= (n.*1591+98C=) c.1758+98C= (n.1758+98C=) c.*2621+98C= (n.*2621+98C=) c.1846-2676C= (n.1846-2676C=) c.2001+98C= (n.2001+98C=) c.*1468+98C= (n.*1468+98C=) n.2688-10430C= n.3636+7202C= n.2191+98C= n.2259C= c.*1943+98C= (n.*1943+98C=) n.486+98C= c.180+1782C= (n.180+1782C=) c.2046+98C= (n.2046+98C=) c.1191+98C= (n.1191+98C=) | |
| 8 | g.89946042G>T | CA181274699 | NBN | n.3372+98C>A c.1824+98C>A (n.1824+98C>A) c.2070+98C>A (n.2070+98C>A) c.*1681+98C>A (n.*1681+98C>A) c.*1379+98C>A (n.*1379+98C>A) c.*1738+98C>A (n.*1738+98C>A) n.3855+98C>A c.*1674+98C>A (n.*1674+98C>A) c.*1591+98C>A (n.*1591+98C>A) c.1758+98C>A (n.1758+98C>A) c.*2621+98C>A (n.*2621+98C>A) c.1846-2676C>A (n.1846-2676C>A) c.2001+98C>A (n.2001+98C>A) c.*1468+98C>A (n.*1468+98C>A) n.2688-10430C>A n.3636+7202C>A n.2191+98C>A n.2259C>A c.*1943+98C>A (n.*1943+98C>A) n.486+98C>A c.180+1782C>A (n.180+1782C>A) c.2046+98C>A (n.2046+98C>A) c.1191+98C>A (n.1191+98C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946043T>C | CA2687853861 | NBN | n.3372+97A>G c.1824+97A>G (n.1824+97A>G) c.2070+97A>G (n.2070+97A>G) c.*1681+97A>G (n.*1681+97A>G) c.*1379+97A>G (n.*1379+97A>G) c.*1738+97A>G (n.*1738+97A>G) n.3855+97A>G c.*1674+97A>G (n.*1674+97A>G) c.*1591+97A>G (n.*1591+97A>G) c.1758+97A>G (n.1758+97A>G) c.*2621+97A>G (n.*2621+97A>G) c.1846-2677A>G (n.1846-2677A>G) c.2001+97A>G (n.2001+97A>G) c.*1468+97A>G (n.*1468+97A>G) n.2688-10431A>G n.3636+7201A>G n.2191+97A>G n.2258A>G c.*1943+97A>G (n.*1943+97A>G) n.486+97A>G c.180+1781A>G (n.180+1781A>G) c.2046+97A>G (n.2046+97A>G) c.1191+97A>G (n.1191+97A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946043T>G | CA2687853860 | NBN | n.3372+97A>C c.1824+97A>C (n.1824+97A>C) c.2070+97A>C (n.2070+97A>C) c.*1681+97A>C (n.*1681+97A>C) c.*1379+97A>C (n.*1379+97A>C) c.*1738+97A>C (n.*1738+97A>C) n.3855+97A>C c.*1674+97A>C (n.*1674+97A>C) c.*1591+97A>C (n.*1591+97A>C) c.1758+97A>C (n.1758+97A>C) c.*2621+97A>C (n.*2621+97A>C) c.1846-2677A>C (n.1846-2677A>C) c.2001+97A>C (n.2001+97A>C) c.*1468+97A>C (n.*1468+97A>C) n.2688-10431A>C n.3636+7201A>C n.2191+97A>C n.2258A>C c.*1943+97A>C (n.*1943+97A>C) n.486+97A>C c.180+1781A>C (n.180+1781A>C) c.2046+97A>C (n.2046+97A>C) c.1191+97A>C (n.1191+97A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946044T>G | CA2579201590 | NBN | n.3372+96A>C c.1824+96A>C (n.1824+96A>C) c.2070+96A>C (n.2070+96A>C) c.*1681+96A>C (n.*1681+96A>C) c.*1379+96A>C (n.*1379+96A>C) c.*1738+96A>C (n.*1738+96A>C) n.3855+96A>C c.*1674+96A>C (n.*1674+96A>C) c.*1591+96A>C (n.*1591+96A>C) c.1758+96A>C (n.1758+96A>C) c.*2621+96A>C (n.*2621+96A>C) c.1846-2678A>C (n.1846-2678A>C) c.2001+96A>C (n.2001+96A>C) c.*1468+96A>C (n.*1468+96A>C) n.2688-10432A>C n.3636+7200A>C n.2191+96A>C n.2257A>C c.*1943+96A>C (n.*1943+96A>C) n.486+96A>C c.180+1780A>C (n.180+1780A>C) c.2046+96A>C (n.2046+96A>C) c.1191+96A>C (n.1191+96A>C) | |
| 8 | g.89946048A>T | CA2687853862 | NBN | n.3372+92T>A c.1824+92T>A (n.1824+92T>A) c.2070+92T>A (n.2070+92T>A) c.*1681+92T>A (n.*1681+92T>A) c.*1379+92T>A (n.*1379+92T>A) c.*1738+92T>A (n.*1738+92T>A) n.3855+92T>A c.*1674+92T>A (n.*1674+92T>A) c.*1591+92T>A (n.*1591+92T>A) c.1758+92T>A (n.1758+92T>A) c.*2621+92T>A (n.*2621+92T>A) c.1846-2682T>A (n.1846-2682T>A) c.2001+92T>A (n.2001+92T>A) c.*1468+92T>A (n.*1468+92T>A) n.2688-10436T>A n.3636+7196T>A n.2191+92T>A n.2253T>A c.*1943+92T>A (n.*1943+92T>A) n.486+92T>A c.180+1776T>A (n.180+1776T>A) c.2046+92T>A (n.2046+92T>A) c.1191+92T>A (n.1191+92T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946049A>T | CA2687853863 | NBN | n.3372+91T>A c.1824+91T>A (n.1824+91T>A) c.2070+91T>A (n.2070+91T>A) c.*1681+91T>A (n.*1681+91T>A) c.*1379+91T>A (n.*1379+91T>A) c.*1738+91T>A (n.*1738+91T>A) n.3855+91T>A c.*1674+91T>A (n.*1674+91T>A) c.*1591+91T>A (n.*1591+91T>A) c.1758+91T>A (n.1758+91T>A) c.*2621+91T>A (n.*2621+91T>A) c.1846-2683T>A (n.1846-2683T>A) c.2001+91T>A (n.2001+91T>A) c.*1468+91T>A (n.*1468+91T>A) n.2688-10437T>A n.3636+7195T>A n.2191+91T>A n.2252T>A c.*1943+91T>A (n.*1943+91T>A) n.486+91T>A c.180+1775T>A (n.180+1775T>A) c.2046+91T>A (n.2046+91T>A) c.1191+91T>A (n.1191+91T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946050C>A | CA2687853864 | NBN | n.3372+90G>T c.1824+90G>T (n.1824+90G>T) c.2070+90G>T (n.2070+90G>T) c.*1681+90G>T (n.*1681+90G>T) c.*1379+90G>T (n.*1379+90G>T) c.*1738+90G>T (n.*1738+90G>T) n.3855+90G>T c.*1674+90G>T (n.*1674+90G>T) c.*1591+90G>T (n.*1591+90G>T) c.1758+90G>T (n.1758+90G>T) c.*2621+90G>T (n.*2621+90G>T) c.1846-2684G>T (n.1846-2684G>T) c.2001+90G>T (n.2001+90G>T) c.*1468+90G>T (n.*1468+90G>T) n.2688-10438G>T n.3636+7194G>T n.2191+90G>T n.2251G>T c.*1943+90G>T (n.*1943+90G>T) n.486+90G>T c.180+1774G>T (n.180+1774G>T) c.2046+90G>T (n.2046+90G>T) c.1191+90G>T (n.1191+90G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946050C= | CA1801419424 | NBN | n.3372+90G= c.1824+90G= (n.1824+90G=) c.2070+90G= (n.2070+90G=) c.*1681+90G= (n.*1681+90G=) c.*1379+90G= (n.*1379+90G=) c.*1738+90G= (n.*1738+90G=) n.3855+90G= c.*1674+90G= (n.*1674+90G=) c.*1591+90G= (n.*1591+90G=) c.1758+90G= (n.1758+90G=) c.*2621+90G= (n.*2621+90G=) c.1846-2684G= (n.1846-2684G=) c.2001+90G= (n.2001+90G=) c.*1468+90G= (n.*1468+90G=) n.2688-10438G= n.3636+7194G= n.2191+90G= n.2251G= c.*1943+90G= (n.*1943+90G=) n.486+90G= c.180+1774G= (n.180+1774G=) c.2046+90G= (n.2046+90G=) c.1191+90G= (n.1191+90G=) | |
| 8 | g.89946050C>T | CA181274702 | NBN | n.3372+90G>A c.1824+90G>A (n.1824+90G>A) c.2070+90G>A (n.2070+90G>A) c.*1681+90G>A (n.*1681+90G>A) c.*1379+90G>A (n.*1379+90G>A) c.*1738+90G>A (n.*1738+90G>A) n.3855+90G>A c.*1674+90G>A (n.*1674+90G>A) c.*1591+90G>A (n.*1591+90G>A) c.1758+90G>A (n.1758+90G>A) c.*2621+90G>A (n.*2621+90G>A) c.1846-2684G>A (n.1846-2684G>A) c.2001+90G>A (n.2001+90G>A) c.*1468+90G>A (n.*1468+90G>A) n.2688-10438G>A n.3636+7194G>A n.2191+90G>A n.2251G>A c.*1943+90G>A (n.*1943+90G>A) n.486+90G>A c.180+1774G>A (n.180+1774G>A) c.2046+90G>A (n.2046+90G>A) c.1191+90G>A (n.1191+90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946052T>C | CA2687853865 | NBN | n.3372+88A>G c.1824+88A>G (n.1824+88A>G) c.2070+88A>G (n.2070+88A>G) c.*1681+88A>G (n.*1681+88A>G) c.*1379+88A>G (n.*1379+88A>G) c.*1738+88A>G (n.*1738+88A>G) n.3855+88A>G c.*1674+88A>G (n.*1674+88A>G) c.*1591+88A>G (n.*1591+88A>G) c.1758+88A>G (n.1758+88A>G) c.*2621+88A>G (n.*2621+88A>G) c.1846-2686A>G (n.1846-2686A>G) c.2001+88A>G (n.2001+88A>G) c.*1468+88A>G (n.*1468+88A>G) n.2688-10440A>G n.3636+7192A>G n.2191+88A>G n.2249A>G c.*1943+88A>G (n.*1943+88A>G) n.486+88A>G c.180+1772A>G (n.180+1772A>G) c.2046+88A>G (n.2046+88A>G) c.1191+88A>G (n.1191+88A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946055del | CA2579201591 | NBN | n.3372+87del c.1824+87del (n.1824+87del) c.2070+87del (n.2070+87del) c.*1681+87del (n.*1681+87del) c.*1379+87del (n.*1379+87del) c.*1738+87del (n.*1738+87del) n.3855+87del c.*1674+87del (n.*1674+87del) c.*1591+87del (n.*1591+87del) c.1758+87del (n.1758+87del) c.*2621+87del (n.*2621+87del) c.1846-2687del (n.1846-2687del) c.2001+87del (n.2001+87del) c.*1468+87del (n.*1468+87del) n.2688-10441del n.3636+7191del n.2191+87del n.2248del c.*1943+87del (n.*1943+87del) n.486+87del c.180+1771del (n.180+1771del) c.2046+87del (n.2046+87del) c.1191+87del (n.1191+87del) | |
| 8 | g.89946055A>G | CA2687853866 | NBN | n.3372+85T>C c.1824+85T>C (n.1824+85T>C) c.2070+85T>C (n.2070+85T>C) c.*1681+85T>C (n.*1681+85T>C) c.*1379+85T>C (n.*1379+85T>C) c.*1738+85T>C (n.*1738+85T>C) n.3855+85T>C c.*1674+85T>C (n.*1674+85T>C) c.*1591+85T>C (n.*1591+85T>C) c.1758+85T>C (n.1758+85T>C) c.*2621+85T>C (n.*2621+85T>C) c.1846-2689T>C (n.1846-2689T>C) c.2001+85T>C (n.2001+85T>C) c.*1468+85T>C (n.*1468+85T>C) n.2688-10443T>C n.3636+7189T>C n.2191+85T>C n.2246T>C c.*1943+85T>C (n.*1943+85T>C) n.486+85T>C c.180+1769T>C (n.180+1769T>C) c.2046+85T>C (n.2046+85T>C) c.1191+85T>C (n.1191+85T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946056C>A | CA2687853867 | NBN | n.3372+84G>T c.1824+84G>T (n.1824+84G>T) c.2070+84G>T (n.2070+84G>T) c.*1681+84G>T (n.*1681+84G>T) c.*1379+84G>T (n.*1379+84G>T) c.*1738+84G>T (n.*1738+84G>T) n.3855+84G>T c.*1674+84G>T (n.*1674+84G>T) c.*1591+84G>T (n.*1591+84G>T) c.1758+84G>T (n.1758+84G>T) c.*2621+84G>T (n.*2621+84G>T) c.1846-2690G>T (n.1846-2690G>T) c.2001+84G>T (n.2001+84G>T) c.*1468+84G>T (n.*1468+84G>T) n.2688-10444G>T n.3636+7188G>T n.2191+84G>T n.2245G>T c.*1943+84G>T (n.*1943+84G>T) n.486+84G>T c.180+1768G>T (n.180+1768G>T) c.2046+84G>T (n.2046+84G>T) c.1191+84G>T (n.1191+84G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946056C>T | CA2687853868 | NBN | n.3372+84G>A c.1824+84G>A (n.1824+84G>A) c.2070+84G>A (n.2070+84G>A) c.*1681+84G>A (n.*1681+84G>A) c.*1379+84G>A (n.*1379+84G>A) c.*1738+84G>A (n.*1738+84G>A) n.3855+84G>A c.*1674+84G>A (n.*1674+84G>A) c.*1591+84G>A (n.*1591+84G>A) c.1758+84G>A (n.1758+84G>A) c.*2621+84G>A (n.*2621+84G>A) c.1846-2690G>A (n.1846-2690G>A) c.2001+84G>A (n.2001+84G>A) c.*1468+84G>A (n.*1468+84G>A) n.2688-10444G>A n.3636+7188G>A n.2191+84G>A n.2245G>A c.*1943+84G>A (n.*1943+84G>A) n.486+84G>A c.180+1768G>A (n.180+1768G>A) c.2046+84G>A (n.2046+84G>A) c.1191+84G>A (n.1191+84G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946057T>C | CA2687853869 | NBN | n.3372+83A>G c.1824+83A>G (n.1824+83A>G) c.2070+83A>G (n.2070+83A>G) c.*1681+83A>G (n.*1681+83A>G) c.*1379+83A>G (n.*1379+83A>G) c.*1738+83A>G (n.*1738+83A>G) n.3855+83A>G c.*1674+83A>G (n.*1674+83A>G) c.*1591+83A>G (n.*1591+83A>G) c.1758+83A>G (n.1758+83A>G) c.*2621+83A>G (n.*2621+83A>G) c.1846-2691A>G (n.1846-2691A>G) c.2001+83A>G (n.2001+83A>G) c.*1468+83A>G (n.*1468+83A>G) n.2688-10445A>G n.3636+7187A>G n.2191+83A>G n.2244A>G c.*1943+83A>G (n.*1943+83A>G) n.486+83A>G c.180+1767A>G (n.180+1767A>G) c.2046+83A>G (n.2046+83A>G) c.1191+83A>G (n.1191+83A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946057T>G | CA2687853870 | NBN | n.3372+83A>C c.1824+83A>C (n.1824+83A>C) c.2070+83A>C (n.2070+83A>C) c.*1681+83A>C (n.*1681+83A>C) c.*1379+83A>C (n.*1379+83A>C) c.*1738+83A>C (n.*1738+83A>C) n.3855+83A>C c.*1674+83A>C (n.*1674+83A>C) c.*1591+83A>C (n.*1591+83A>C) c.1758+83A>C (n.1758+83A>C) c.*2621+83A>C (n.*2621+83A>C) c.1846-2691A>C (n.1846-2691A>C) c.2001+83A>C (n.2001+83A>C) c.*1468+83A>C (n.*1468+83A>C) n.2688-10445A>C n.3636+7187A>C n.2191+83A>C n.2244A>C c.*1943+83A>C (n.*1943+83A>C) n.486+83A>C c.180+1767A>C (n.180+1767A>C) c.2046+83A>C (n.2046+83A>C) c.1191+83A>C (n.1191+83A>C) | gnomAD v4 |