Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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8 | g.89946024T>C | CA2687853846 | NBN | n.3372+116A>G c.1824+116A>G (n.1824+116A>G) c.2070+116A>G (n.2070+116A>G) c.*1681+116A>G (n.*1681+116A>G) c.*1379+116A>G (n.*1379+116A>G) c.*1738+116A>G (n.*1738+116A>G) n.3855+116A>G c.*1674+116A>G (n.*1674+116A>G) c.*1591+116A>G (n.*1591+116A>G) c.1758+116A>G (n.1758+116A>G) c.*2621+116A>G (n.*2621+116A>G) c.1846-2658A>G (n.1846-2658A>G) c.2001+116A>G (n.2001+116A>G) c.*1468+116A>G (n.*1468+116A>G) n.2688-10412A>G n.3636+7220A>G n.2191+116A>G n.2277A>G c.*1943+116A>G (n.*1943+116A>G) n.486+116A>G c.180+1800A>G (n.180+1800A>G) c.2046+116A>G (n.2046+116A>G) c.1191+116A>G (n.1191+116A>G) | gnomAD v4 |
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8 | g.89946025A>C | CA181274695 | NBN | n.3372+115T>G c.1824+115T>G (n.1824+115T>G) c.2070+115T>G (n.2070+115T>G) c.*1681+115T>G (n.*1681+115T>G) c.*1379+115T>G (n.*1379+115T>G) c.*1738+115T>G (n.*1738+115T>G) n.3855+115T>G c.*1674+115T>G (n.*1674+115T>G) c.*1591+115T>G (n.*1591+115T>G) c.1758+115T>G (n.1758+115T>G) c.*2621+115T>G (n.*2621+115T>G) c.1846-2659T>G (n.1846-2659T>G) c.2001+115T>G (n.2001+115T>G) c.*1468+115T>G (n.*1468+115T>G) n.2688-10413T>G n.3636+7219T>G n.2191+115T>G n.2276T>G c.*1943+115T>G (n.*1943+115T>G) n.486+115T>G c.180+1799T>G (n.180+1799T>G) c.2046+115T>G (n.2046+115T>G) c.1191+115T>G (n.1191+115T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.89946034_89946036del | CA181274697 | NBN | n.3372+109_3372+111del c.1824+109_1824+111del (n.1824+109_1824+111del) c.2070+109_2070+111del (n.2070+109_2070+111del) c.*1681+109_*1681+111del (n.*1681+109_*1681+111del) c.*1379+109_*1379+111del (n.*1379+109_*1379+111del) c.*1738+109_*1738+111del (n.*1738+109_*1738+111del) n.3855+109_3855+111del c.*1674+109_*1674+111del (n.*1674+109_*1674+111del) c.*1591+109_*1591+111del (n.*1591+109_*1591+111del) c.1758+109_1758+111del (n.1758+109_1758+111del) c.*2621+109_*2621+111del (n.*2621+109_*2621+111del) c.1846-2665_1846-2663del (n.1846-2665_1846-2663del) c.2001+109_2001+111del (n.2001+109_2001+111del) c.*1468+109_*1468+111del (n.*1468+109_*1468+111del) n.2688-10419_2688-10417del n.3636+7213_3636+7215del n.2191+109_2191+111del n.2270_2272del c.*1943+109_*1943+111del (n.*1943+109_*1943+111del) n.486+109_486+111del c.180+1793_180+1795del (n.180+1793_180+1795del) c.2046+109_2046+111del (n.2046+109_2046+111del) c.1191+109_1191+111del (n.1191+109_1191+111del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89946030G>A | CA2687853853 | NBN | n.3372+110C>T c.1824+110C>T (n.1824+110C>T) c.2070+110C>T (n.2070+110C>T) c.*1681+110C>T (n.*1681+110C>T) c.*1379+110C>T (n.*1379+110C>T) c.*1738+110C>T (n.*1738+110C>T) n.3855+110C>T c.*1674+110C>T (n.*1674+110C>T) c.*1591+110C>T (n.*1591+110C>T) c.1758+110C>T (n.1758+110C>T) c.*2621+110C>T (n.*2621+110C>T) c.1846-2664C>T (n.1846-2664C>T) c.2001+110C>T (n.2001+110C>T) c.*1468+110C>T (n.*1468+110C>T) n.2688-10418C>T n.3636+7214C>T n.2191+110C>T n.2271C>T c.*1943+110C>T (n.*1943+110C>T) n.486+110C>T c.180+1794C>T (n.180+1794C>T) c.2046+110C>T (n.2046+110C>T) c.1191+110C>T (n.1191+110C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89946030G>T | CA2687853854 | NBN | n.3372+110C>A c.1824+110C>A (n.1824+110C>A) c.2070+110C>A (n.2070+110C>A) c.*1681+110C>A (n.*1681+110C>A) c.*1379+110C>A (n.*1379+110C>A) c.*1738+110C>A (n.*1738+110C>A) n.3855+110C>A c.*1674+110C>A (n.*1674+110C>A) c.*1591+110C>A (n.*1591+110C>A) c.1758+110C>A (n.1758+110C>A) c.*2621+110C>A (n.*2621+110C>A) c.1846-2664C>A (n.1846-2664C>A) c.2001+110C>A (n.2001+110C>A) c.*1468+110C>A (n.*1468+110C>A) n.2688-10418C>A n.3636+7214C>A n.2191+110C>A n.2271C>A c.*1943+110C>A (n.*1943+110C>A) n.486+110C>A c.180+1794C>A (n.180+1794C>A) c.2046+110C>A (n.2046+110C>A) c.1191+110C>A (n.1191+110C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89946033G>T | CA2687853855 | NBN | n.3372+107C>A c.1824+107C>A (n.1824+107C>A) c.2070+107C>A (n.2070+107C>A) c.*1681+107C>A (n.*1681+107C>A) c.*1379+107C>A (n.*1379+107C>A) c.*1738+107C>A (n.*1738+107C>A) n.3855+107C>A c.*1674+107C>A (n.*1674+107C>A) c.*1591+107C>A (n.*1591+107C>A) c.1758+107C>A (n.1758+107C>A) c.*2621+107C>A (n.*2621+107C>A) c.1846-2667C>A (n.1846-2667C>A) c.2001+107C>A (n.2001+107C>A) c.*1468+107C>A (n.*1468+107C>A) n.2688-10421C>A n.3636+7211C>A n.2191+107C>A n.2268C>A c.*1943+107C>A (n.*1943+107C>A) n.486+107C>A c.180+1791C>A (n.180+1791C>A) c.2046+107C>A (n.2046+107C>A) c.1191+107C>A (n.1191+107C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89946034A= | CA1801419419 | NBN | n.3372+106T= c.1824+106T= (n.1824+106T=) c.2070+106T= (n.2070+106T=) c.*1681+106T= (n.*1681+106T=) c.*1379+106T= (n.*1379+106T=) c.*1738+106T= (n.*1738+106T=) n.3855+106T= c.*1674+106T= (n.*1674+106T=) c.*1591+106T= (n.*1591+106T=) c.1758+106T= (n.1758+106T=) c.*2621+106T= (n.*2621+106T=) c.1846-2668T= (n.1846-2668T=) c.2001+106T= (n.2001+106T=) c.*1468+106T= (n.*1468+106T=) n.2688-10422T= n.3636+7210T= n.2191+106T= n.2267T= c.*1943+106T= (n.*1943+106T=) n.486+106T= c.180+1790T= (n.180+1790T=) c.2046+106T= (n.2046+106T=) c.1191+106T= (n.1191+106T=) | |
8 | g.89946034A>T | CA856706022 | NBN | n.3372+106T>A c.1824+106T>A (n.1824+106T>A) c.2070+106T>A (n.2070+106T>A) c.*1681+106T>A (n.*1681+106T>A) c.*1379+106T>A (n.*1379+106T>A) c.*1738+106T>A (n.*1738+106T>A) n.3855+106T>A c.*1674+106T>A (n.*1674+106T>A) c.*1591+106T>A (n.*1591+106T>A) c.1758+106T>A (n.1758+106T>A) c.*2621+106T>A (n.*2621+106T>A) c.1846-2668T>A (n.1846-2668T>A) c.2001+106T>A (n.2001+106T>A) c.*1468+106T>A (n.*1468+106T>A) n.2688-10422T>A n.3636+7210T>A n.2191+106T>A n.2267T>A c.*1943+106T>A (n.*1943+106T>A) n.486+106T>A c.180+1790T>A (n.180+1790T>A) c.2046+106T>A (n.2046+106T>A) c.1191+106T>A (n.1191+106T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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