UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89945999C>T | CA2687853832 | NBN | n.3372+141G>A c.1824+141G>A (n.1824+141G>A) c.2070+141G>A (n.2070+141G>A) c.*1681+141G>A (n.*1681+141G>A) c.*1379+141G>A (n.*1379+141G>A) c.*1738+141G>A (n.*1738+141G>A) n.3855+141G>A c.*1674+141G>A (n.*1674+141G>A) c.*1591+141G>A (n.*1591+141G>A) c.1758+141G>A (n.1758+141G>A) c.*2621+141G>A (n.*2621+141G>A) c.1846-2633G>A (n.1846-2633G>A) c.2001+141G>A (n.2001+141G>A) c.*1468+141G>A (n.*1468+141G>A) n.2688-10387G>A n.3636+7245G>A n.2191+141G>A n.2302G>A c.*1943+141G>A (n.*1943+141G>A) n.486+141G>A c.180+1825G>A (n.180+1825G>A) c.2046+141G>A (n.2046+141G>A) c.1191+141G>A (n.1191+141G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946000C>A | CA2687853833 | NBN | n.3372+140G>T c.1824+140G>T (n.1824+140G>T) c.2070+140G>T (n.2070+140G>T) c.*1681+140G>T (n.*1681+140G>T) c.*1379+140G>T (n.*1379+140G>T) c.*1738+140G>T (n.*1738+140G>T) n.3855+140G>T c.*1674+140G>T (n.*1674+140G>T) c.*1591+140G>T (n.*1591+140G>T) c.1758+140G>T (n.1758+140G>T) c.*2621+140G>T (n.*2621+140G>T) c.1846-2634G>T (n.1846-2634G>T) c.2001+140G>T (n.2001+140G>T) c.*1468+140G>T (n.*1468+140G>T) n.2688-10388G>T n.3636+7244G>T n.2191+140G>T n.2301G>T c.*1943+140G>T (n.*1943+140G>T) n.486+140G>T c.180+1824G>T (n.180+1824G>T) c.2046+140G>T (n.2046+140G>T) c.1191+140G>T (n.1191+140G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946001T>C | CA583379048 | NBN | n.3372+139A>G c.1824+139A>G (n.1824+139A>G) c.2070+139A>G (n.2070+139A>G) c.*1681+139A>G (n.*1681+139A>G) c.*1379+139A>G (n.*1379+139A>G) c.*1738+139A>G (n.*1738+139A>G) n.3855+139A>G c.*1674+139A>G (n.*1674+139A>G) c.*1591+139A>G (n.*1591+139A>G) c.1758+139A>G (n.1758+139A>G) c.*2621+139A>G (n.*2621+139A>G) c.1846-2635A>G (n.1846-2635A>G) c.2001+139A>G (n.2001+139A>G) c.*1468+139A>G (n.*1468+139A>G) n.2688-10389A>G n.3636+7243A>G n.2191+139A>G n.2300A>G c.*1943+139A>G (n.*1943+139A>G) n.486+139A>G c.180+1823A>G (n.180+1823A>G) c.2046+139A>G (n.2046+139A>G) c.1191+139A>G (n.1191+139A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946001T= | CA1801419398 | NBN | n.3372+139A= c.1824+139A= (n.1824+139A=) c.2070+139A= (n.2070+139A=) c.*1681+139A= (n.*1681+139A=) c.*1379+139A= (n.*1379+139A=) c.*1738+139A= (n.*1738+139A=) n.3855+139A= c.*1674+139A= (n.*1674+139A=) c.*1591+139A= (n.*1591+139A=) c.1758+139A= (n.1758+139A=) c.*2621+139A= (n.*2621+139A=) c.1846-2635A= (n.1846-2635A=) c.2001+139A= (n.2001+139A=) c.*1468+139A= (n.*1468+139A=) n.2688-10389A= n.3636+7243A= n.2191+139A= n.2300A= c.*1943+139A= (n.*1943+139A=) n.486+139A= c.180+1823A= (n.180+1823A=) c.2046+139A= (n.2046+139A=) c.1191+139A= (n.1191+139A=) | |
| 8 | g.89946002A>T | CA2687853834 | NBN | n.3372+138T>A c.1824+138T>A (n.1824+138T>A) c.2070+138T>A (n.2070+138T>A) c.*1681+138T>A (n.*1681+138T>A) c.*1379+138T>A (n.*1379+138T>A) c.*1738+138T>A (n.*1738+138T>A) n.3855+138T>A c.*1674+138T>A (n.*1674+138T>A) c.*1591+138T>A (n.*1591+138T>A) c.1758+138T>A (n.1758+138T>A) c.*2621+138T>A (n.*2621+138T>A) c.1846-2636T>A (n.1846-2636T>A) c.2001+138T>A (n.2001+138T>A) c.*1468+138T>A (n.*1468+138T>A) n.2688-10390T>A n.3636+7242T>A n.2191+138T>A n.2299T>A c.*1943+138T>A (n.*1943+138T>A) n.486+138T>A c.180+1822T>A (n.180+1822T>A) c.2046+138T>A (n.2046+138T>A) c.1191+138T>A (n.1191+138T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946003G>A | CA181274682 | NBN | n.3372+137C>T c.1824+137C>T (n.1824+137C>T) c.2070+137C>T (n.2070+137C>T) c.*1681+137C>T (n.*1681+137C>T) c.*1379+137C>T (n.*1379+137C>T) c.*1738+137C>T (n.*1738+137C>T) n.3855+137C>T c.*1674+137C>T (n.*1674+137C>T) c.*1591+137C>T (n.*1591+137C>T) c.1758+137C>T (n.1758+137C>T) c.*2621+137C>T (n.*2621+137C>T) c.1846-2637C>T (n.1846-2637C>T) c.2001+137C>T (n.2001+137C>T) c.*1468+137C>T (n.*1468+137C>T) n.2688-10391C>T n.3636+7241C>T n.2191+137C>T n.2298C>T c.*1943+137C>T (n.*1943+137C>T) n.486+137C>T c.180+1821C>T (n.180+1821C>T) c.2046+137C>T (n.2046+137C>T) c.1191+137C>T (n.1191+137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.89946003G>T | CA2687853835 | NBN | n.3372+137C>A c.1824+137C>A (n.1824+137C>A) c.2070+137C>A (n.2070+137C>A) c.*1681+137C>A (n.*1681+137C>A) c.*1379+137C>A (n.*1379+137C>A) c.*1738+137C>A (n.*1738+137C>A) n.3855+137C>A c.*1674+137C>A (n.*1674+137C>A) c.*1591+137C>A (n.*1591+137C>A) c.1758+137C>A (n.1758+137C>A) c.*2621+137C>A (n.*2621+137C>A) c.1846-2637C>A (n.1846-2637C>A) c.2001+137C>A (n.2001+137C>A) c.*1468+137C>A (n.*1468+137C>A) n.2688-10391C>A n.3636+7241C>A n.2191+137C>A n.2298C>A c.*1943+137C>A (n.*1943+137C>A) n.486+137C>A c.180+1821C>A (n.180+1821C>A) c.2046+137C>A (n.2046+137C>A) c.1191+137C>A (n.1191+137C>A) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.89946005G>A | CA2687853837 | NBN | n.3372+135C>T c.1824+135C>T (n.1824+135C>T) c.2070+135C>T (n.2070+135C>T) c.*1681+135C>T (n.*1681+135C>T) c.*1379+135C>T (n.*1379+135C>T) c.*1738+135C>T (n.*1738+135C>T) n.3855+135C>T c.*1674+135C>T (n.*1674+135C>T) c.*1591+135C>T (n.*1591+135C>T) c.1758+135C>T (n.1758+135C>T) c.*2621+135C>T (n.*2621+135C>T) c.1846-2639C>T (n.1846-2639C>T) c.2001+135C>T (n.2001+135C>T) c.*1468+135C>T (n.*1468+135C>T) n.2688-10393C>T n.3636+7239C>T n.2191+135C>T n.2296C>T c.*1943+135C>T (n.*1943+135C>T) n.486+135C>T c.180+1819C>T (n.180+1819C>T) c.2046+135C>T (n.2046+135C>T) c.1191+135C>T (n.1191+135C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946005G>T | CA2687853838 | NBN | n.3372+135C>A c.1824+135C>A (n.1824+135C>A) c.2070+135C>A (n.2070+135C>A) c.*1681+135C>A (n.*1681+135C>A) c.*1379+135C>A (n.*1379+135C>A) c.*1738+135C>A (n.*1738+135C>A) n.3855+135C>A c.*1674+135C>A (n.*1674+135C>A) c.*1591+135C>A (n.*1591+135C>A) c.1758+135C>A (n.1758+135C>A) c.*2621+135C>A (n.*2621+135C>A) c.1846-2639C>A (n.1846-2639C>A) c.2001+135C>A (n.2001+135C>A) c.*1468+135C>A (n.*1468+135C>A) n.2688-10393C>A n.3636+7239C>A n.2191+135C>A n.2296C>A c.*1943+135C>A (n.*1943+135C>A) n.486+135C>A c.180+1819C>A (n.180+1819C>A) c.2046+135C>A (n.2046+135C>A) c.1191+135C>A (n.1191+135C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946006G>A | CA856705991 | NBN | n.3372+134C>T c.1824+134C>T (n.1824+134C>T) c.2070+134C>T (n.2070+134C>T) c.*1681+134C>T (n.*1681+134C>T) c.*1379+134C>T (n.*1379+134C>T) c.*1738+134C>T (n.*1738+134C>T) n.3855+134C>T c.*1674+134C>T (n.*1674+134C>T) c.*1591+134C>T (n.*1591+134C>T) c.1758+134C>T (n.1758+134C>T) c.*2621+134C>T (n.*2621+134C>T) c.1846-2640C>T (n.1846-2640C>T) c.2001+134C>T (n.2001+134C>T) c.*1468+134C>T (n.*1468+134C>T) n.2688-10394C>T n.3636+7238C>T n.2191+134C>T n.2295C>T c.*1943+134C>T (n.*1943+134C>T) n.486+134C>T c.180+1818C>T (n.180+1818C>T) c.2046+134C>T (n.2046+134C>T) c.1191+134C>T (n.1191+134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.89946006G>T | CA2687853839 | NBN | n.3372+134C>A c.1824+134C>A (n.1824+134C>A) c.2070+134C>A (n.2070+134C>A) c.*1681+134C>A (n.*1681+134C>A) c.*1379+134C>A (n.*1379+134C>A) c.*1738+134C>A (n.*1738+134C>A) n.3855+134C>A c.*1674+134C>A (n.*1674+134C>A) c.*1591+134C>A (n.*1591+134C>A) c.1758+134C>A (n.1758+134C>A) c.*2621+134C>A (n.*2621+134C>A) c.1846-2640C>A (n.1846-2640C>A) c.2001+134C>A (n.2001+134C>A) c.*1468+134C>A (n.*1468+134C>A) n.2688-10394C>A n.3636+7238C>A n.2191+134C>A n.2295C>A c.*1943+134C>A (n.*1943+134C>A) n.486+134C>A c.180+1818C>A (n.180+1818C>A) c.2046+134C>A (n.2046+134C>A) c.1191+134C>A (n.1191+134C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946007A= | CA1801419401 | NBN | n.3372+133T= c.1824+133T= (n.1824+133T=) c.2070+133T= (n.2070+133T=) c.*1681+133T= (n.*1681+133T=) c.*1379+133T= (n.*1379+133T=) c.*1738+133T= (n.*1738+133T=) n.3855+133T= c.*1674+133T= (n.*1674+133T=) c.*1591+133T= (n.*1591+133T=) c.1758+133T= (n.1758+133T=) c.*2621+133T= (n.*2621+133T=) c.1846-2641T= (n.1846-2641T=) c.2001+133T= (n.2001+133T=) c.*1468+133T= (n.*1468+133T=) n.2688-10395T= n.3636+7237T= n.2191+133T= n.2294T= c.*1943+133T= (n.*1943+133T=) n.486+133T= c.180+1817T= (n.180+1817T=) c.2046+133T= (n.2046+133T=) c.1191+133T= (n.1191+133T=) | |
| 8 | g.89946007A>T | CA583379049 | NBN | n.3372+133T>A c.1824+133T>A (n.1824+133T>A) c.2070+133T>A (n.2070+133T>A) c.*1681+133T>A (n.*1681+133T>A) c.*1379+133T>A (n.*1379+133T>A) c.*1738+133T>A (n.*1738+133T>A) n.3855+133T>A c.*1674+133T>A (n.*1674+133T>A) c.*1591+133T>A (n.*1591+133T>A) c.1758+133T>A (n.1758+133T>A) c.*2621+133T>A (n.*2621+133T>A) c.1846-2641T>A (n.1846-2641T>A) c.2001+133T>A (n.2001+133T>A) c.*1468+133T>A (n.*1468+133T>A) n.2688-10395T>A n.3636+7237T>A n.2191+133T>A n.2294T>A c.*1943+133T>A (n.*1943+133T>A) n.486+133T>A c.180+1817T>A (n.180+1817T>A) c.2046+133T>A (n.2046+133T>A) c.1191+133T>A (n.1191+133T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946008A= | CA1801419402 | NBN | n.3372+132T= c.1824+132T= (n.1824+132T=) c.2070+132T= (n.2070+132T=) c.*1681+132T= (n.*1681+132T=) c.*1379+132T= (n.*1379+132T=) c.*1738+132T= (n.*1738+132T=) n.3855+132T= c.*1674+132T= (n.*1674+132T=) c.*1591+132T= (n.*1591+132T=) c.1758+132T= (n.1758+132T=) c.*2621+132T= (n.*2621+132T=) c.1846-2642T= (n.1846-2642T=) c.2001+132T= (n.2001+132T=) c.*1468+132T= (n.*1468+132T=) n.2688-10396T= n.3636+7236T= n.2191+132T= n.2293T= c.*1943+132T= (n.*1943+132T=) n.486+132T= c.180+1816T= (n.180+1816T=) c.2046+132T= (n.2046+132T=) c.1191+132T= (n.1191+132T=) | |
| 8 | g.89946008A>C | CA181274684 | NBN | n.3372+132T>G c.1824+132T>G (n.1824+132T>G) c.2070+132T>G (n.2070+132T>G) c.*1681+132T>G (n.*1681+132T>G) c.*1379+132T>G (n.*1379+132T>G) c.*1738+132T>G (n.*1738+132T>G) n.3855+132T>G c.*1674+132T>G (n.*1674+132T>G) c.*1591+132T>G (n.*1591+132T>G) c.1758+132T>G (n.1758+132T>G) c.*2621+132T>G (n.*2621+132T>G) c.1846-2642T>G (n.1846-2642T>G) c.2001+132T>G (n.2001+132T>G) c.*1468+132T>G (n.*1468+132T>G) n.2688-10396T>G n.3636+7236T>G n.2191+132T>G n.2293T>G c.*1943+132T>G (n.*1943+132T>G) n.486+132T>G c.180+1816T>G (n.180+1816T>G) c.2046+132T>G (n.2046+132T>G) c.1191+132T>G (n.1191+132T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946008A>G | CA856706002 | NBN | n.3372+132T>C c.1824+132T>C (n.1824+132T>C) c.2070+132T>C (n.2070+132T>C) c.*1681+132T>C (n.*1681+132T>C) c.*1379+132T>C (n.*1379+132T>C) c.*1738+132T>C (n.*1738+132T>C) n.3855+132T>C c.*1674+132T>C (n.*1674+132T>C) c.*1591+132T>C (n.*1591+132T>C) c.1758+132T>C (n.1758+132T>C) c.*2621+132T>C (n.*2621+132T>C) c.1846-2642T>C (n.1846-2642T>C) c.2001+132T>C (n.2001+132T>C) c.*1468+132T>C (n.*1468+132T>C) n.2688-10396T>C n.3636+7236T>C n.2191+132T>C n.2293T>C c.*1943+132T>C (n.*1943+132T>C) n.486+132T>C c.180+1816T>C (n.180+1816T>C) c.2046+132T>C (n.2046+132T>C) c.1191+132T>C (n.1191+132T>C) | dbSNP |
| 8 | g.89946008_89946009delinsAT | CA1801419403 | NBN | n.3372+131_3372+132delinsAT c.1824+131_1824+132delinsAT (n.1824+131_1824+132delinsAT) c.2070+131_2070+132delinsAT (n.2070+131_2070+132delinsAT) c.*1681+131_*1681+132delinsAT (n.*1681+131_*1681+132delinsAT) c.*1379+131_*1379+132delinsAT (n.*1379+131_*1379+132delinsAT) c.*1738+131_*1738+132delinsAT (n.*1738+131_*1738+132delinsAT) n.3855+131_3855+132delinsAT c.*1674+131_*1674+132delinsAT (n.*1674+131_*1674+132delinsAT) c.*1591+131_*1591+132delinsAT (n.*1591+131_*1591+132delinsAT) c.1758+131_1758+132delinsAT (n.1758+131_1758+132delinsAT) c.*2621+131_*2621+132delinsAT (n.*2621+131_*2621+132delinsAT) c.1846-2643_1846-2642delinsAT (n.1846-2643_1846-2642delinsAT) c.2001+131_2001+132delinsAT (n.2001+131_2001+132delinsAT) c.*1468+131_*1468+132delinsAT (n.*1468+131_*1468+132delinsAT) n.2688-10397_2688-10396delinsAT n.3636+7235_3636+7236delinsAT n.2191+131_2191+132delinsAT n.2292_2293delinsAT c.*1943+131_*1943+132delinsAT (n.*1943+131_*1943+132delinsAT) n.486+131_486+132delinsAT c.180+1815_180+1816delinsAT (n.180+1815_180+1816delinsAT) c.2046+131_2046+132delinsAT (n.2046+131_2046+132delinsAT) c.1191+131_1191+132delinsAT (n.1191+131_1191+132delinsAT) | |
| 8 | g.89946009T>C | CA2687853840 | NBN | n.3372+131A>G c.1824+131A>G (n.1824+131A>G) c.2070+131A>G (n.2070+131A>G) c.*1681+131A>G (n.*1681+131A>G) c.*1379+131A>G (n.*1379+131A>G) c.*1738+131A>G (n.*1738+131A>G) n.3855+131A>G c.*1674+131A>G (n.*1674+131A>G) c.*1591+131A>G (n.*1591+131A>G) c.1758+131A>G (n.1758+131A>G) c.*2621+131A>G (n.*2621+131A>G) c.1846-2643A>G (n.1846-2643A>G) c.2001+131A>G (n.2001+131A>G) c.*1468+131A>G (n.*1468+131A>G) n.2688-10397A>G n.3636+7235A>G n.2191+131A>G n.2292A>G c.*1943+131A>G (n.*1943+131A>G) n.486+131A>G c.180+1815A>G (n.180+1815A>G) c.2046+131A>G (n.2046+131A>G) c.1191+131A>G (n.1191+131A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946014del | CA1801419404 | NBN | n.3372+131del c.1824+131del (n.1824+131del) c.2070+131del (n.2070+131del) c.*1681+131del (n.*1681+131del) c.*1379+131del (n.*1379+131del) c.*1738+131del (n.*1738+131del) n.3855+131del c.*1674+131del (n.*1674+131del) c.*1591+131del (n.*1591+131del) c.1758+131del (n.1758+131del) c.*2621+131del (n.*2621+131del) c.1846-2643del (n.1846-2643del) c.2001+131del (n.2001+131del) c.*1468+131del (n.*1468+131del) n.2688-10397del n.3636+7235del n.2191+131del n.2292del c.*1943+131del (n.*1943+131del) n.486+131del c.180+1815del (n.180+1815del) c.2046+131del (n.2046+131del) c.1191+131del (n.1191+131del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946010T>G | CA583379050 | NBN | n.3372+130A>C c.1824+130A>C (n.1824+130A>C) c.2070+130A>C (n.2070+130A>C) c.*1681+130A>C (n.*1681+130A>C) c.*1379+130A>C (n.*1379+130A>C) c.*1738+130A>C (n.*1738+130A>C) n.3855+130A>C c.*1674+130A>C (n.*1674+130A>C) c.*1591+130A>C (n.*1591+130A>C) c.1758+130A>C (n.1758+130A>C) c.*2621+130A>C (n.*2621+130A>C) c.1846-2644A>C (n.1846-2644A>C) c.2001+130A>C (n.2001+130A>C) c.*1468+130A>C (n.*1468+130A>C) n.2688-10398A>C n.3636+7234A>C n.2191+130A>C n.2291A>C c.*1943+130A>C (n.*1943+130A>C) n.486+130A>C c.180+1814A>C (n.180+1814A>C) c.2046+130A>C (n.2046+130A>C) c.1191+130A>C (n.1191+130A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946010T= | CA1801419405 | NBN | n.3372+130A= c.1824+130A= (n.1824+130A=) c.2070+130A= (n.2070+130A=) c.*1681+130A= (n.*1681+130A=) c.*1379+130A= (n.*1379+130A=) c.*1738+130A= (n.*1738+130A=) n.3855+130A= c.*1674+130A= (n.*1674+130A=) c.*1591+130A= (n.*1591+130A=) c.1758+130A= (n.1758+130A=) c.*2621+130A= (n.*2621+130A=) c.1846-2644A= (n.1846-2644A=) c.2001+130A= (n.2001+130A=) c.*1468+130A= (n.*1468+130A=) n.2688-10398A= n.3636+7234A= n.2191+130A= n.2291A= c.*1943+130A= (n.*1943+130A=) n.486+130A= c.180+1814A= (n.180+1814A=) c.2046+130A= (n.2046+130A=) c.1191+130A= (n.1191+130A=) | |
| 8 | g.89946012T>A | CA1801419407 | NBN | n.3372+128A>T c.1824+128A>T (n.1824+128A>T) c.2070+128A>T (n.2070+128A>T) c.*1681+128A>T (n.*1681+128A>T) c.*1379+128A>T (n.*1379+128A>T) c.*1738+128A>T (n.*1738+128A>T) n.3855+128A>T c.*1674+128A>T (n.*1674+128A>T) c.*1591+128A>T (n.*1591+128A>T) c.1758+128A>T (n.1758+128A>T) c.*2621+128A>T (n.*2621+128A>T) c.1846-2646A>T (n.1846-2646A>T) c.2001+128A>T (n.2001+128A>T) c.*1468+128A>T (n.*1468+128A>T) n.2688-10400A>T n.3636+7232A>T n.2191+128A>T n.2289A>T c.*1943+128A>T (n.*1943+128A>T) n.486+128A>T c.180+1812A>T (n.180+1812A>T) c.2046+128A>T (n.2046+128A>T) c.1191+128A>T (n.1191+128A>T) | dbSNP |
| 8 | g.89946012T>C | CA583379051 | NBN | n.3372+128A>G c.1824+128A>G (n.1824+128A>G) c.2070+128A>G (n.2070+128A>G) c.*1681+128A>G (n.*1681+128A>G) c.*1379+128A>G (n.*1379+128A>G) c.*1738+128A>G (n.*1738+128A>G) n.3855+128A>G c.*1674+128A>G (n.*1674+128A>G) c.*1591+128A>G (n.*1591+128A>G) c.1758+128A>G (n.1758+128A>G) c.*2621+128A>G (n.*2621+128A>G) c.1846-2646A>G (n.1846-2646A>G) c.2001+128A>G (n.2001+128A>G) c.*1468+128A>G (n.*1468+128A>G) n.2688-10400A>G n.3636+7232A>G n.2191+128A>G n.2289A>G c.*1943+128A>G (n.*1943+128A>G) n.486+128A>G c.180+1812A>G (n.180+1812A>G) c.2046+128A>G (n.2046+128A>G) c.1191+128A>G (n.1191+128A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946012T= | CA1801419406 | NBN | n.3372+128A= c.1824+128A= (n.1824+128A=) c.2070+128A= (n.2070+128A=) c.*1681+128A= (n.*1681+128A=) c.*1379+128A= (n.*1379+128A=) c.*1738+128A= (n.*1738+128A=) n.3855+128A= c.*1674+128A= (n.*1674+128A=) c.*1591+128A= (n.*1591+128A=) c.1758+128A= (n.1758+128A=) c.*2621+128A= (n.*2621+128A=) c.1846-2646A= (n.1846-2646A=) c.2001+128A= (n.2001+128A=) c.*1468+128A= (n.*1468+128A=) n.2688-10400A= n.3636+7232A= n.2191+128A= n.2289A= c.*1943+128A= (n.*1943+128A=) n.486+128A= c.180+1812A= (n.180+1812A=) c.2046+128A= (n.2046+128A=) c.1191+128A= (n.1191+128A=) | |
| 8 | g.89946013T>A | CA181274693 | NBN | n.3372+127A>T c.1824+127A>T (n.1824+127A>T) c.2070+127A>T (n.2070+127A>T) c.*1681+127A>T (n.*1681+127A>T) c.*1379+127A>T (n.*1379+127A>T) c.*1738+127A>T (n.*1738+127A>T) n.3855+127A>T c.*1674+127A>T (n.*1674+127A>T) c.*1591+127A>T (n.*1591+127A>T) c.1758+127A>T (n.1758+127A>T) c.*2621+127A>T (n.*2621+127A>T) c.1846-2647A>T (n.1846-2647A>T) c.2001+127A>T (n.2001+127A>T) c.*1468+127A>T (n.*1468+127A>T) n.2688-10401A>T n.3636+7231A>T n.2191+127A>T n.2288A>T c.*1943+127A>T (n.*1943+127A>T) n.486+127A>T c.180+1811A>T (n.180+1811A>T) c.2046+127A>T (n.2046+127A>T) c.1191+127A>T (n.1191+127A>T) | dbSNP |
| 8 | g.89946013T= | CA1801419408 | NBN | n.3372+127A= c.1824+127A= (n.1824+127A=) c.2070+127A= (n.2070+127A=) c.*1681+127A= (n.*1681+127A=) c.*1379+127A= (n.*1379+127A=) c.*1738+127A= (n.*1738+127A=) n.3855+127A= c.*1674+127A= (n.*1674+127A=) c.*1591+127A= (n.*1591+127A=) c.1758+127A= (n.1758+127A=) c.*2621+127A= (n.*2621+127A=) c.1846-2647A= (n.1846-2647A=) c.2001+127A= (n.2001+127A=) c.*1468+127A= (n.*1468+127A=) n.2688-10401A= n.3636+7231A= n.2191+127A= n.2288A= c.*1943+127A= (n.*1943+127A=) n.486+127A= c.180+1811A= (n.180+1811A=) c.2046+127A= (n.2046+127A=) c.1191+127A= (n.1191+127A=) | |
| 8 | g.89946014T>A | CA1801419410 | NBN | n.3372+126A>T c.1824+126A>T (n.1824+126A>T) c.2070+126A>T (n.2070+126A>T) c.*1681+126A>T (n.*1681+126A>T) c.*1379+126A>T (n.*1379+126A>T) c.*1738+126A>T (n.*1738+126A>T) n.3855+126A>T c.*1674+126A>T (n.*1674+126A>T) c.*1591+126A>T (n.*1591+126A>T) c.1758+126A>T (n.1758+126A>T) c.*2621+126A>T (n.*2621+126A>T) c.1846-2648A>T (n.1846-2648A>T) c.2001+126A>T (n.2001+126A>T) c.*1468+126A>T (n.*1468+126A>T) n.2688-10402A>T n.3636+7230A>T n.2191+126A>T n.2287A>T c.*1943+126A>T (n.*1943+126A>T) n.486+126A>T c.180+1810A>T (n.180+1810A>T) c.2046+126A>T (n.2046+126A>T) c.1191+126A>T (n.1191+126A>T) | dbSNP |
| 8 | g.89946014T= | CA1801419409 | NBN | n.3372+126A= c.1824+126A= (n.1824+126A=) c.2070+126A= (n.2070+126A=) c.*1681+126A= (n.*1681+126A=) c.*1379+126A= (n.*1379+126A=) c.*1738+126A= (n.*1738+126A=) n.3855+126A= c.*1674+126A= (n.*1674+126A=) c.*1591+126A= (n.*1591+126A=) c.1758+126A= (n.1758+126A=) c.*2621+126A= (n.*2621+126A=) c.1846-2648A= (n.1846-2648A=) c.2001+126A= (n.2001+126A=) c.*1468+126A= (n.*1468+126A=) n.2688-10402A= n.3636+7230A= n.2191+126A= n.2287A= c.*1943+126A= (n.*1943+126A=) n.486+126A= c.180+1810A= (n.180+1810A=) c.2046+126A= (n.2046+126A=) c.1191+126A= (n.1191+126A=) | |
| 8 | g.89946015A>T | CA2687853841 | NBN | n.3372+125T>A c.1824+125T>A (n.1824+125T>A) c.2070+125T>A (n.2070+125T>A) c.*1681+125T>A (n.*1681+125T>A) c.*1379+125T>A (n.*1379+125T>A) c.*1738+125T>A (n.*1738+125T>A) n.3855+125T>A c.*1674+125T>A (n.*1674+125T>A) c.*1591+125T>A (n.*1591+125T>A) c.1758+125T>A (n.1758+125T>A) c.*2621+125T>A (n.*2621+125T>A) c.1846-2649T>A (n.1846-2649T>A) c.2001+125T>A (n.2001+125T>A) c.*1468+125T>A (n.*1468+125T>A) n.2688-10403T>A n.3636+7229T>A n.2191+125T>A n.2286T>A c.*1943+125T>A (n.*1943+125T>A) n.486+125T>A c.180+1809T>A (n.180+1809T>A) c.2046+125T>A (n.2046+125T>A) c.1191+125T>A (n.1191+125T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946016A= | CA1801419411 | NBN | n.3372+124T= c.1824+124T= (n.1824+124T=) c.2070+124T= (n.2070+124T=) c.*1681+124T= (n.*1681+124T=) c.*1379+124T= (n.*1379+124T=) c.*1738+124T= (n.*1738+124T=) n.3855+124T= c.*1674+124T= (n.*1674+124T=) c.*1591+124T= (n.*1591+124T=) c.1758+124T= (n.1758+124T=) c.*2621+124T= (n.*2621+124T=) c.1846-2650T= (n.1846-2650T=) c.2001+124T= (n.2001+124T=) c.*1468+124T= (n.*1468+124T=) n.2688-10404T= n.3636+7228T= n.2191+124T= n.2285T= c.*1943+124T= (n.*1943+124T=) n.486+124T= c.180+1808T= (n.180+1808T=) c.2046+124T= (n.2046+124T=) c.1191+124T= (n.1191+124T=) | |
| 8 | g.89946016A>C | CA1801419412 | NBN | n.3372+124T>G c.1824+124T>G (n.1824+124T>G) c.2070+124T>G (n.2070+124T>G) c.*1681+124T>G (n.*1681+124T>G) c.*1379+124T>G (n.*1379+124T>G) c.*1738+124T>G (n.*1738+124T>G) n.3855+124T>G c.*1674+124T>G (n.*1674+124T>G) c.*1591+124T>G (n.*1591+124T>G) c.1758+124T>G (n.1758+124T>G) c.*2621+124T>G (n.*2621+124T>G) c.1846-2650T>G (n.1846-2650T>G) c.2001+124T>G (n.2001+124T>G) c.*1468+124T>G (n.*1468+124T>G) n.2688-10404T>G n.3636+7228T>G n.2191+124T>G n.2285T>G c.*1943+124T>G (n.*1943+124T>G) n.486+124T>G c.180+1808T>G (n.180+1808T>G) c.2046+124T>G (n.2046+124T>G) c.1191+124T>G (n.1191+124T>G) | dbSNP |
| 8 | g.89946018G>A | CA856706011 | NBN | n.3372+122C>T c.1824+122C>T (n.1824+122C>T) c.2070+122C>T (n.2070+122C>T) c.*1681+122C>T (n.*1681+122C>T) c.*1379+122C>T (n.*1379+122C>T) c.*1738+122C>T (n.*1738+122C>T) n.3855+122C>T c.*1674+122C>T (n.*1674+122C>T) c.*1591+122C>T (n.*1591+122C>T) c.1758+122C>T (n.1758+122C>T) c.*2621+122C>T (n.*2621+122C>T) c.1846-2652C>T (n.1846-2652C>T) c.2001+122C>T (n.2001+122C>T) c.*1468+122C>T (n.*1468+122C>T) n.2688-10406C>T n.3636+7226C>T n.2191+122C>T n.2283C>T c.*1943+122C>T (n.*1943+122C>T) n.486+122C>T c.180+1806C>T (n.180+1806C>T) c.2046+122C>T (n.2046+122C>T) c.1191+122C>T (n.1191+122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.89946018G>T | CA2687853842 | NBN | n.3372+122C>A c.1824+122C>A (n.1824+122C>A) c.2070+122C>A (n.2070+122C>A) c.*1681+122C>A (n.*1681+122C>A) c.*1379+122C>A (n.*1379+122C>A) c.*1738+122C>A (n.*1738+122C>A) n.3855+122C>A c.*1674+122C>A (n.*1674+122C>A) c.*1591+122C>A (n.*1591+122C>A) c.1758+122C>A (n.1758+122C>A) c.*2621+122C>A (n.*2621+122C>A) c.1846-2652C>A (n.1846-2652C>A) c.2001+122C>A (n.2001+122C>A) c.*1468+122C>A (n.*1468+122C>A) n.2688-10406C>A n.3636+7226C>A n.2191+122C>A n.2283C>A c.*1943+122C>A (n.*1943+122C>A) n.486+122C>A c.180+1806C>A (n.180+1806C>A) c.2046+122C>A (n.2046+122C>A) c.1191+122C>A (n.1191+122C>A) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.89946024T>C | CA2687853846 | NBN | n.3372+116A>G c.1824+116A>G (n.1824+116A>G) c.2070+116A>G (n.2070+116A>G) c.*1681+116A>G (n.*1681+116A>G) c.*1379+116A>G (n.*1379+116A>G) c.*1738+116A>G (n.*1738+116A>G) n.3855+116A>G c.*1674+116A>G (n.*1674+116A>G) c.*1591+116A>G (n.*1591+116A>G) c.1758+116A>G (n.1758+116A>G) c.*2621+116A>G (n.*2621+116A>G) c.1846-2658A>G (n.1846-2658A>G) c.2001+116A>G (n.2001+116A>G) c.*1468+116A>G (n.*1468+116A>G) n.2688-10412A>G n.3636+7220A>G n.2191+116A>G n.2277A>G c.*1943+116A>G (n.*1943+116A>G) n.486+116A>G c.180+1800A>G (n.180+1800A>G) c.2046+116A>G (n.2046+116A>G) c.1191+116A>G (n.1191+116A>G) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.89946025A>C | CA181274695 | NBN | n.3372+115T>G c.1824+115T>G (n.1824+115T>G) c.2070+115T>G (n.2070+115T>G) c.*1681+115T>G (n.*1681+115T>G) c.*1379+115T>G (n.*1379+115T>G) c.*1738+115T>G (n.*1738+115T>G) n.3855+115T>G c.*1674+115T>G (n.*1674+115T>G) c.*1591+115T>G (n.*1591+115T>G) c.1758+115T>G (n.1758+115T>G) c.*2621+115T>G (n.*2621+115T>G) c.1846-2659T>G (n.1846-2659T>G) c.2001+115T>G (n.2001+115T>G) c.*1468+115T>G (n.*1468+115T>G) n.2688-10413T>G n.3636+7219T>G n.2191+115T>G n.2276T>G c.*1943+115T>G (n.*1943+115T>G) n.486+115T>G c.180+1799T>G (n.180+1799T>G) c.2046+115T>G (n.2046+115T>G) c.1191+115T>G (n.1191+115T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.89946027G>A | CA1801419415 | NBN | n.3372+113C>T c.1824+113C>T (n.1824+113C>T) c.2070+113C>T (n.2070+113C>T) c.*1681+113C>T (n.*1681+113C>T) c.*1379+113C>T (n.*1379+113C>T) c.*1738+113C>T (n.*1738+113C>T) n.3855+113C>T c.*1674+113C>T (n.*1674+113C>T) c.*1591+113C>T (n.*1591+113C>T) c.1758+113C>T (n.1758+113C>T) c.*2621+113C>T (n.*2621+113C>T) c.1846-2661C>T (n.1846-2661C>T) c.2001+113C>T (n.2001+113C>T) c.*1468+113C>T (n.*1468+113C>T) n.2688-10415C>T n.3636+7217C>T n.2191+113C>T n.2274C>T c.*1943+113C>T (n.*1943+113C>T) n.486+113C>T c.180+1797C>T (n.180+1797C>T) c.2046+113C>T (n.2046+113C>T) c.1191+113C>T (n.1191+113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.89946028C>A | CA2687853850 | NBN | n.3372+112G>T c.1824+112G>T (n.1824+112G>T) c.2070+112G>T (n.2070+112G>T) c.*1681+112G>T (n.*1681+112G>T) c.*1379+112G>T (n.*1379+112G>T) c.*1738+112G>T (n.*1738+112G>T) n.3855+112G>T c.*1674+112G>T (n.*1674+112G>T) c.*1591+112G>T (n.*1591+112G>T) c.1758+112G>T (n.1758+112G>T) c.*2621+112G>T (n.*2621+112G>T) c.1846-2662G>T (n.1846-2662G>T) c.2001+112G>T (n.2001+112G>T) c.*1468+112G>T (n.*1468+112G>T) n.2688-10416G>T n.3636+7216G>T n.2191+112G>T n.2273G>T c.*1943+112G>T (n.*1943+112G>T) n.486+112G>T c.180+1796G>T (n.180+1796G>T) c.2046+112G>T (n.2046+112G>T) c.1191+112G>T (n.1191+112G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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