UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89945949A= | CA1801419376 | NBN | n.3372+191T= c.1824+191T= (n.1824+191T=) c.2070+191T= (n.2070+191T=) c.*1681+191T= (n.*1681+191T=) c.*1379+191T= (n.*1379+191T=) c.*1738+191T= (n.*1738+191T=) n.3855+191T= c.*1674+191T= (n.*1674+191T=) c.*1591+191T= (n.*1591+191T=) c.1758+191T= (n.1758+191T=) c.*2621+191T= (n.*2621+191T=) c.1846-2583T= (n.1846-2583T=) c.2001+191T= (n.2001+191T=) c.*1468+191T= (n.*1468+191T=) n.2688-10337T= n.3636+7295T= n.2191+191T= c.*1943+191T= (n.*1943+191T=) n.486+191T= c.180+1875T= (n.180+1875T=) c.2046+191T= (n.2046+191T=) c.1191+191T= (n.1191+191T=) | |
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| 8 | g.89945954_89945955delinsAT | CA1801419378 | NBN | n.3372+185_3372+186delinsAT c.1824+185_1824+186delinsAT (n.1824+185_1824+186delinsAT) c.2070+185_2070+186delinsAT (n.2070+185_2070+186delinsAT) c.*1681+185_*1681+186delinsAT (n.*1681+185_*1681+186delinsAT) c.*1379+185_*1379+186delinsAT (n.*1379+185_*1379+186delinsAT) c.*1738+185_*1738+186delinsAT (n.*1738+185_*1738+186delinsAT) n.3855+185_3855+186delinsAT c.*1674+185_*1674+186delinsAT (n.*1674+185_*1674+186delinsAT) c.*1591+185_*1591+186delinsAT (n.*1591+185_*1591+186delinsAT) c.1758+185_1758+186delinsAT (n.1758+185_1758+186delinsAT) c.*2621+185_*2621+186delinsAT (n.*2621+185_*2621+186delinsAT) c.1846-2589_1846-2588delinsAT (n.1846-2589_1846-2588delinsAT) c.2001+185_2001+186delinsAT (n.2001+185_2001+186delinsAT) c.*1468+185_*1468+186delinsAT (n.*1468+185_*1468+186delinsAT) n.2688-10343_2688-10342delinsAT n.3636+7289_3636+7290delinsAT n.2191+185_2191+186delinsAT c.*1943+185_*1943+186delinsAT (n.*1943+185_*1943+186delinsAT) n.486+185_486+186delinsAT c.180+1869_180+1870delinsAT (n.180+1869_180+1870delinsAT) c.2046+185_2046+186delinsAT (n.2046+185_2046+186delinsAT) c.1191+185_1191+186delinsAT (n.1191+185_1191+186delinsAT) | |
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| 8 | g.89945967A>G | CA856705971 | NBN | n.3372+173T>C c.1824+173T>C (n.1824+173T>C) c.2070+173T>C (n.2070+173T>C) c.*1681+173T>C (n.*1681+173T>C) c.*1379+173T>C (n.*1379+173T>C) c.*1738+173T>C (n.*1738+173T>C) n.3855+173T>C c.*1674+173T>C (n.*1674+173T>C) c.*1591+173T>C (n.*1591+173T>C) c.1758+173T>C (n.1758+173T>C) c.*2621+173T>C (n.*2621+173T>C) c.1846-2601T>C (n.1846-2601T>C) c.2001+173T>C (n.2001+173T>C) c.*1468+173T>C (n.*1468+173T>C) n.2688-10355T>C n.3636+7277T>C n.2191+173T>C n.2334T>C c.*1943+173T>C (n.*1943+173T>C) n.486+173T>C c.180+1857T>C (n.180+1857T>C) c.2046+173T>C (n.2046+173T>C) c.1191+173T>C (n.1191+173T>C) | dbSNP |
| 8 | g.89945968del | CA181274665 | NBN | n.3372+173del c.1824+173del (n.1824+173del) c.2070+173del (n.2070+173del) c.*1681+173del (n.*1681+173del) c.*1379+173del (n.*1379+173del) c.*1738+173del (n.*1738+173del) n.3855+173del c.*1674+173del (n.*1674+173del) c.*1591+173del (n.*1591+173del) c.1758+173del (n.1758+173del) c.*2621+173del (n.*2621+173del) c.1846-2601del (n.1846-2601del) c.2001+173del (n.2001+173del) c.*1468+173del (n.*1468+173del) n.2688-10355del n.3636+7277del n.2191+173del n.2334del c.*1943+173del (n.*1943+173del) n.486+173del c.180+1857del (n.180+1857del) c.2046+173del (n.2046+173del) c.1191+173del (n.1191+173del) | dbSNP |
| 8 | g.89945968A= | CA1801419384 | NBN | n.3372+172T= c.1824+172T= (n.1824+172T=) c.2070+172T= (n.2070+172T=) c.*1681+172T= (n.*1681+172T=) c.*1379+172T= (n.*1379+172T=) c.*1738+172T= (n.*1738+172T=) n.3855+172T= c.*1674+172T= (n.*1674+172T=) c.*1591+172T= (n.*1591+172T=) c.1758+172T= (n.1758+172T=) c.*2621+172T= (n.*2621+172T=) c.1846-2602T= (n.1846-2602T=) c.2001+172T= (n.2001+172T=) c.*1468+172T= (n.*1468+172T=) n.2688-10356T= n.3636+7276T= n.2191+172T= n.2333T= c.*1943+172T= (n.*1943+172T=) n.486+172T= c.180+1856T= (n.180+1856T=) c.2046+172T= (n.2046+172T=) c.1191+172T= (n.1191+172T=) | |
| 8 | g.89945968A>G | CA181274667 | NBN | n.3372+172T>C c.1824+172T>C (n.1824+172T>C) c.2070+172T>C (n.2070+172T>C) c.*1681+172T>C (n.*1681+172T>C) c.*1379+172T>C (n.*1379+172T>C) c.*1738+172T>C (n.*1738+172T>C) n.3855+172T>C c.*1674+172T>C (n.*1674+172T>C) c.*1591+172T>C (n.*1591+172T>C) c.1758+172T>C (n.1758+172T>C) c.*2621+172T>C (n.*2621+172T>C) c.1846-2602T>C (n.1846-2602T>C) c.2001+172T>C (n.2001+172T>C) c.*1468+172T>C (n.*1468+172T>C) n.2688-10356T>C n.3636+7276T>C n.2191+172T>C n.2333T>C c.*1943+172T>C (n.*1943+172T>C) n.486+172T>C c.180+1856T>C (n.180+1856T>C) c.2046+172T>C (n.2046+172T>C) c.1191+172T>C (n.1191+172T>C) | dbSNP |
| 8 | g.89945969T>C | CA583379047 | NBN | n.3372+171A>G c.1824+171A>G (n.1824+171A>G) c.2070+171A>G (n.2070+171A>G) c.*1681+171A>G (n.*1681+171A>G) c.*1379+171A>G (n.*1379+171A>G) c.*1738+171A>G (n.*1738+171A>G) n.3855+171A>G c.*1674+171A>G (n.*1674+171A>G) c.*1591+171A>G (n.*1591+171A>G) c.1758+171A>G (n.1758+171A>G) c.*2621+171A>G (n.*2621+171A>G) c.1846-2603A>G (n.1846-2603A>G) c.2001+171A>G (n.2001+171A>G) c.*1468+171A>G (n.*1468+171A>G) n.2688-10357A>G n.3636+7275A>G n.2191+171A>G n.2332A>G c.*1943+171A>G (n.*1943+171A>G) n.486+171A>G c.180+1855A>G (n.180+1855A>G) c.2046+171A>G (n.2046+171A>G) c.1191+171A>G (n.1191+171A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89945969T= | CA1801419385 | NBN | n.3372+171A= c.1824+171A= (n.1824+171A=) c.2070+171A= (n.2070+171A=) c.*1681+171A= (n.*1681+171A=) c.*1379+171A= (n.*1379+171A=) c.*1738+171A= (n.*1738+171A=) n.3855+171A= c.*1674+171A= (n.*1674+171A=) c.*1591+171A= (n.*1591+171A=) c.1758+171A= (n.1758+171A=) c.*2621+171A= (n.*2621+171A=) c.1846-2603A= (n.1846-2603A=) c.2001+171A= (n.2001+171A=) c.*1468+171A= (n.*1468+171A=) n.2688-10357A= n.3636+7275A= n.2191+171A= n.2332A= c.*1943+171A= (n.*1943+171A=) n.486+171A= c.180+1855A= (n.180+1855A=) c.2046+171A= (n.2046+171A=) c.1191+171A= (n.1191+171A=) | |
| 8 | g.89945971_89945975delinsTATTC | CA1801419386 | NBN | n.3372+165_3372+169delinsGAATA c.1824+165_1824+169delinsGAATA (n.1824+165_1824+169delinsGAATA) c.2070+165_2070+169delinsGAATA (n.2070+165_2070+169delinsGAATA) c.*1681+165_*1681+169delinsGAATA (n.*1681+165_*1681+169delinsGAATA) c.*1379+165_*1379+169delinsGAATA (n.*1379+165_*1379+169delinsGAATA) c.*1738+165_*1738+169delinsGAATA (n.*1738+165_*1738+169delinsGAATA) n.3855+165_3855+169delinsGAATA c.*1674+165_*1674+169delinsGAATA (n.*1674+165_*1674+169delinsGAATA) c.*1591+165_*1591+169delinsGAATA (n.*1591+165_*1591+169delinsGAATA) c.1758+165_1758+169delinsGAATA (n.1758+165_1758+169delinsGAATA) c.*2621+165_*2621+169delinsGAATA (n.*2621+165_*2621+169delinsGAATA) c.1846-2609_1846-2605delinsGAATA (n.1846-2609_1846-2605delinsGAATA) c.2001+165_2001+169delinsGAATA (n.2001+165_2001+169delinsGAATA) c.*1468+165_*1468+169delinsGAATA (n.*1468+165_*1468+169delinsGAATA) n.2688-10363_2688-10359delinsGAATA n.3636+7269_3636+7273delinsGAATA n.2191+165_2191+169delinsGAATA n.2326_2330delinsGAATA c.*1943+165_*1943+169delinsGAATA (n.*1943+165_*1943+169delinsGAATA) n.486+165_486+169delinsGAATA c.180+1849_180+1853delinsGAATA (n.180+1849_180+1853delinsGAATA) c.2046+165_2046+169delinsGAATA (n.2046+165_2046+169delinsGAATA) c.1191+165_1191+169delinsGAATA (n.1191+165_1191+169delinsGAATA) | |
| 8 | g.89945972A= | CA1801419387 | NBN | n.3372+168T= c.1824+168T= (n.1824+168T=) c.2070+168T= (n.2070+168T=) c.*1681+168T= (n.*1681+168T=) c.*1379+168T= (n.*1379+168T=) c.*1738+168T= (n.*1738+168T=) n.3855+168T= c.*1674+168T= (n.*1674+168T=) c.*1591+168T= (n.*1591+168T=) c.1758+168T= (n.1758+168T=) c.*2621+168T= (n.*2621+168T=) c.1846-2606T= (n.1846-2606T=) c.2001+168T= (n.2001+168T=) c.*1468+168T= (n.*1468+168T=) n.2688-10360T= n.3636+7272T= n.2191+168T= n.2329T= c.*1943+168T= (n.*1943+168T=) n.486+168T= c.180+1852T= (n.180+1852T=) c.2046+168T= (n.2046+168T=) c.1191+168T= (n.1191+168T=) | |
| 8 | g.89945972A>G | CA181274670 | NBN | n.3372+168T>C c.1824+168T>C (n.1824+168T>C) c.2070+168T>C (n.2070+168T>C) c.*1681+168T>C (n.*1681+168T>C) c.*1379+168T>C (n.*1379+168T>C) c.*1738+168T>C (n.*1738+168T>C) n.3855+168T>C c.*1674+168T>C (n.*1674+168T>C) c.*1591+168T>C (n.*1591+168T>C) c.1758+168T>C (n.1758+168T>C) c.*2621+168T>C (n.*2621+168T>C) c.1846-2606T>C (n.1846-2606T>C) c.2001+168T>C (n.2001+168T>C) c.*1468+168T>C (n.*1468+168T>C) n.2688-10360T>C n.3636+7272T>C n.2191+168T>C n.2329T>C c.*1943+168T>C (n.*1943+168T>C) n.486+168T>C c.180+1852T>C (n.180+1852T>C) c.2046+168T>C (n.2046+168T>C) c.1191+168T>C (n.1191+168T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89945972A>T | CA1801419388 | NBN | n.3372+168T>A c.1824+168T>A (n.1824+168T>A) c.2070+168T>A (n.2070+168T>A) c.*1681+168T>A (n.*1681+168T>A) c.*1379+168T>A (n.*1379+168T>A) c.*1738+168T>A (n.*1738+168T>A) n.3855+168T>A c.*1674+168T>A (n.*1674+168T>A) c.*1591+168T>A (n.*1591+168T>A) c.1758+168T>A (n.1758+168T>A) c.*2621+168T>A (n.*2621+168T>A) c.1846-2606T>A (n.1846-2606T>A) c.2001+168T>A (n.2001+168T>A) c.*1468+168T>A (n.*1468+168T>A) n.2688-10360T>A n.3636+7272T>A n.2191+168T>A n.2329T>A c.*1943+168T>A (n.*1943+168T>A) n.486+168T>A c.180+1852T>A (n.180+1852T>A) c.2046+168T>A (n.2046+168T>A) c.1191+168T>A (n.1191+168T>A) | dbSNP |
| 8 | g.89945975_89945978del | CA856705977 | NBN | n.3372+165_3372+168del c.1824+165_1824+168del (n.1824+165_1824+168del) c.2070+165_2070+168del (n.2070+165_2070+168del) c.*1681+165_*1681+168del (n.*1681+165_*1681+168del) c.*1379+165_*1379+168del (n.*1379+165_*1379+168del) c.*1738+165_*1738+168del (n.*1738+165_*1738+168del) n.3855+165_3855+168del c.*1674+165_*1674+168del (n.*1674+165_*1674+168del) c.*1591+165_*1591+168del (n.*1591+165_*1591+168del) c.1758+165_1758+168del (n.1758+165_1758+168del) c.*2621+165_*2621+168del (n.*2621+165_*2621+168del) c.1846-2609_1846-2606del (n.1846-2609_1846-2606del) c.2001+165_2001+168del (n.2001+165_2001+168del) c.*1468+165_*1468+168del (n.*1468+165_*1468+168del) n.2688-10363_2688-10360del n.3636+7269_3636+7272del n.2191+165_2191+168del n.2326_2329del c.*1943+165_*1943+168del (n.*1943+165_*1943+168del) n.486+165_486+168del c.180+1849_180+1852del (n.180+1849_180+1852del) c.2046+165_2046+168del (n.2046+165_2046+168del) c.1191+165_1191+168del (n.1191+165_1191+168del) | dbSNP |
| 8 | g.89945981C= | CA1801419389 | NBN | n.3372+159G= c.1824+159G= (n.1824+159G=) c.2070+159G= (n.2070+159G=) c.*1681+159G= (n.*1681+159G=) c.*1379+159G= (n.*1379+159G=) c.*1738+159G= (n.*1738+159G=) n.3855+159G= c.*1674+159G= (n.*1674+159G=) c.*1591+159G= (n.*1591+159G=) c.1758+159G= (n.1758+159G=) c.*2621+159G= (n.*2621+159G=) c.1846-2615G= (n.1846-2615G=) c.2001+159G= (n.2001+159G=) c.*1468+159G= (n.*1468+159G=) n.2688-10369G= n.3636+7263G= n.2191+159G= n.2320G= c.*1943+159G= (n.*1943+159G=) n.486+159G= c.180+1843G= (n.180+1843G=) c.2046+159G= (n.2046+159G=) c.1191+159G= (n.1191+159G=) | |
| 8 | g.89945981C>T | CA1801419390 | NBN | n.3372+159G>A c.1824+159G>A (n.1824+159G>A) c.2070+159G>A (n.2070+159G>A) c.*1681+159G>A (n.*1681+159G>A) c.*1379+159G>A (n.*1379+159G>A) c.*1738+159G>A (n.*1738+159G>A) n.3855+159G>A c.*1674+159G>A (n.*1674+159G>A) c.*1591+159G>A (n.*1591+159G>A) c.1758+159G>A (n.1758+159G>A) c.*2621+159G>A (n.*2621+159G>A) c.1846-2615G>A (n.1846-2615G>A) c.2001+159G>A (n.2001+159G>A) c.*1468+159G>A (n.*1468+159G>A) n.2688-10369G>A n.3636+7263G>A n.2191+159G>A n.2320G>A c.*1943+159G>A (n.*1943+159G>A) n.486+159G>A c.180+1843G>A (n.180+1843G>A) c.2046+159G>A (n.2046+159G>A) c.1191+159G>A (n.1191+159G>A) | dbSNP |
| 8 | g.89945983G>A | CA181274673 | NBN | n.3372+157C>T c.1824+157C>T (n.1824+157C>T) c.2070+157C>T (n.2070+157C>T) c.*1681+157C>T (n.*1681+157C>T) c.*1379+157C>T (n.*1379+157C>T) c.*1738+157C>T (n.*1738+157C>T) n.3855+157C>T c.*1674+157C>T (n.*1674+157C>T) c.*1591+157C>T (n.*1591+157C>T) c.1758+157C>T (n.1758+157C>T) c.*2621+157C>T (n.*2621+157C>T) c.1846-2617C>T (n.1846-2617C>T) c.2001+157C>T (n.2001+157C>T) c.*1468+157C>T (n.*1468+157C>T) n.2688-10371C>T n.3636+7261C>T n.2191+157C>T n.2318C>T c.*1943+157C>T (n.*1943+157C>T) n.486+157C>T c.180+1841C>T (n.180+1841C>T) c.2046+157C>T (n.2046+157C>T) c.1191+157C>T (n.1191+157C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89945983G= | CA1801419391 | NBN | n.3372+157C= c.1824+157C= (n.1824+157C=) c.2070+157C= (n.2070+157C=) c.*1681+157C= (n.*1681+157C=) c.*1379+157C= (n.*1379+157C=) c.*1738+157C= (n.*1738+157C=) n.3855+157C= c.*1674+157C= (n.*1674+157C=) c.*1591+157C= (n.*1591+157C=) c.1758+157C= (n.1758+157C=) c.*2621+157C= (n.*2621+157C=) c.1846-2617C= (n.1846-2617C=) c.2001+157C= (n.2001+157C=) c.*1468+157C= (n.*1468+157C=) n.2688-10371C= n.3636+7261C= n.2191+157C= n.2318C= c.*1943+157C= (n.*1943+157C=) n.486+157C= c.180+1841C= (n.180+1841C=) c.2046+157C= (n.2046+157C=) c.1191+157C= (n.1191+157C=) | |
| 8 | g.89945988T>C | CA2687853827 | NBN | n.3372+152A>G c.1824+152A>G (n.1824+152A>G) c.2070+152A>G (n.2070+152A>G) c.*1681+152A>G (n.*1681+152A>G) c.*1379+152A>G (n.*1379+152A>G) c.*1738+152A>G (n.*1738+152A>G) n.3855+152A>G c.*1674+152A>G (n.*1674+152A>G) c.*1591+152A>G (n.*1591+152A>G) c.1758+152A>G (n.1758+152A>G) c.*2621+152A>G (n.*2621+152A>G) c.1846-2622A>G (n.1846-2622A>G) c.2001+152A>G (n.2001+152A>G) c.*1468+152A>G (n.*1468+152A>G) n.2688-10376A>G n.3636+7256A>G n.2191+152A>G n.2313A>G c.*1943+152A>G (n.*1943+152A>G) n.486+152A>G c.180+1836A>G (n.180+1836A>G) c.2046+152A>G (n.2046+152A>G) c.1191+152A>G (n.1191+152A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89945990C>A | CA2687853828 | NBN | n.3372+150G>T c.1824+150G>T (n.1824+150G>T) c.2070+150G>T (n.2070+150G>T) c.*1681+150G>T (n.*1681+150G>T) c.*1379+150G>T (n.*1379+150G>T) c.*1738+150G>T (n.*1738+150G>T) n.3855+150G>T c.*1674+150G>T (n.*1674+150G>T) c.*1591+150G>T (n.*1591+150G>T) c.1758+150G>T (n.1758+150G>T) c.*2621+150G>T (n.*2621+150G>T) c.1846-2624G>T (n.1846-2624G>T) c.2001+150G>T (n.2001+150G>T) c.*1468+150G>T (n.*1468+150G>T) n.2688-10378G>T n.3636+7254G>T n.2191+150G>T n.2311G>T c.*1943+150G>T (n.*1943+150G>T) n.486+150G>T c.180+1834G>T (n.180+1834G>T) c.2046+150G>T (n.2046+150G>T) c.1191+150G>T (n.1191+150G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89945992T>C | CA1801419393 | NBN | n.3372+148A>G c.1824+148A>G (n.1824+148A>G) c.2070+148A>G (n.2070+148A>G) c.*1681+148A>G (n.*1681+148A>G) c.*1379+148A>G (n.*1379+148A>G) c.*1738+148A>G (n.*1738+148A>G) n.3855+148A>G c.*1674+148A>G (n.*1674+148A>G) c.*1591+148A>G (n.*1591+148A>G) c.1758+148A>G (n.1758+148A>G) c.*2621+148A>G (n.*2621+148A>G) c.1846-2626A>G (n.1846-2626A>G) c.2001+148A>G (n.2001+148A>G) c.*1468+148A>G (n.*1468+148A>G) n.2688-10380A>G n.3636+7252A>G n.2191+148A>G n.2309A>G c.*1943+148A>G (n.*1943+148A>G) n.486+148A>G c.180+1832A>G (n.180+1832A>G) c.2046+148A>G (n.2046+148A>G) c.1191+148A>G (n.1191+148A>G) | dbSNP |
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| 8 | g.89945993A>G | CA2781235104 | NBN | n.3372+147T>C c.1824+147T>C (n.1824+147T>C) c.2070+147T>C (n.2070+147T>C) c.*1681+147T>C (n.*1681+147T>C) c.*1379+147T>C (n.*1379+147T>C) c.*1738+147T>C (n.*1738+147T>C) n.3855+147T>C c.*1674+147T>C (n.*1674+147T>C) c.*1591+147T>C (n.*1591+147T>C) c.1758+147T>C (n.1758+147T>C) c.*2621+147T>C (n.*2621+147T>C) c.1846-2627T>C (n.1846-2627T>C) c.2001+147T>C (n.2001+147T>C) c.*1468+147T>C (n.*1468+147T>C) n.2688-10381T>C n.3636+7251T>C n.2191+147T>C n.2308T>C c.*1943+147T>C (n.*1943+147T>C) n.486+147T>C c.180+1831T>C (n.180+1831T>C) c.2046+147T>C (n.2046+147T>C) c.1191+147T>C (n.1191+147T>C) | |
| 8 | g.89945994T>A | CA2687853829 | NBN | n.3372+146A>T c.1824+146A>T (n.1824+146A>T) c.2070+146A>T (n.2070+146A>T) c.*1681+146A>T (n.*1681+146A>T) c.*1379+146A>T (n.*1379+146A>T) c.*1738+146A>T (n.*1738+146A>T) n.3855+146A>T c.*1674+146A>T (n.*1674+146A>T) c.*1591+146A>T (n.*1591+146A>T) c.1758+146A>T (n.1758+146A>T) c.*2621+146A>T (n.*2621+146A>T) c.1846-2628A>T (n.1846-2628A>T) c.2001+146A>T (n.2001+146A>T) c.*1468+146A>T (n.*1468+146A>T) n.2688-10382A>T n.3636+7250A>T n.2191+146A>T n.2307A>T c.*1943+146A>T (n.*1943+146A>T) n.486+146A>T c.180+1830A>T (n.180+1830A>T) c.2046+146A>T (n.2046+146A>T) c.1191+146A>T (n.1191+146A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89945994T>C | CA1801419395 | NBN | n.3372+146A>G c.1824+146A>G (n.1824+146A>G) c.2070+146A>G (n.2070+146A>G) c.*1681+146A>G (n.*1681+146A>G) c.*1379+146A>G (n.*1379+146A>G) c.*1738+146A>G (n.*1738+146A>G) n.3855+146A>G c.*1674+146A>G (n.*1674+146A>G) c.*1591+146A>G (n.*1591+146A>G) c.1758+146A>G (n.1758+146A>G) c.*2621+146A>G (n.*2621+146A>G) c.1846-2628A>G (n.1846-2628A>G) c.2001+146A>G (n.2001+146A>G) c.*1468+146A>G (n.*1468+146A>G) n.2688-10382A>G n.3636+7250A>G n.2191+146A>G n.2307A>G c.*1943+146A>G (n.*1943+146A>G) n.486+146A>G c.180+1830A>G (n.180+1830A>G) c.2046+146A>G (n.2046+146A>G) c.1191+146A>G (n.1191+146A>G) | dbSNP |
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| 8 | g.89945995C>A | CA2687853830 | NBN | n.3372+145G>T c.1824+145G>T (n.1824+145G>T) c.2070+145G>T (n.2070+145G>T) c.*1681+145G>T (n.*1681+145G>T) c.*1379+145G>T (n.*1379+145G>T) c.*1738+145G>T (n.*1738+145G>T) n.3855+145G>T c.*1674+145G>T (n.*1674+145G>T) c.*1591+145G>T (n.*1591+145G>T) c.1758+145G>T (n.1758+145G>T) c.*2621+145G>T (n.*2621+145G>T) c.1846-2629G>T (n.1846-2629G>T) c.2001+145G>T (n.2001+145G>T) c.*1468+145G>T (n.*1468+145G>T) n.2688-10383G>T n.3636+7249G>T n.2191+145G>T n.2306G>T c.*1943+145G>T (n.*1943+145G>T) n.486+145G>T c.180+1829G>T (n.180+1829G>T) c.2046+145G>T (n.2046+145G>T) c.1191+145G>T (n.1191+145G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89945995C>T | CA2687853831 | NBN | n.3372+145G>A c.1824+145G>A (n.1824+145G>A) c.2070+145G>A (n.2070+145G>A) c.*1681+145G>A (n.*1681+145G>A) c.*1379+145G>A (n.*1379+145G>A) c.*1738+145G>A (n.*1738+145G>A) n.3855+145G>A c.*1674+145G>A (n.*1674+145G>A) c.*1591+145G>A (n.*1591+145G>A) c.1758+145G>A (n.1758+145G>A) c.*2621+145G>A (n.*2621+145G>A) c.1846-2629G>A (n.1846-2629G>A) c.2001+145G>A (n.2001+145G>A) c.*1468+145G>A (n.*1468+145G>A) n.2688-10383G>A n.3636+7249G>A n.2191+145G>A n.2306G>A c.*1943+145G>A (n.*1943+145G>A) n.486+145G>A c.180+1829G>A (n.180+1829G>A) c.2046+145G>A (n.2046+145G>A) c.1191+145G>A (n.1191+145G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89945996C= | CA1801419396 | NBN | n.3372+144G= c.1824+144G= (n.1824+144G=) c.2070+144G= (n.2070+144G=) c.*1681+144G= (n.*1681+144G=) c.*1379+144G= (n.*1379+144G=) c.*1738+144G= (n.*1738+144G=) n.3855+144G= c.*1674+144G= (n.*1674+144G=) c.*1591+144G= (n.*1591+144G=) c.1758+144G= (n.1758+144G=) c.*2621+144G= (n.*2621+144G=) c.1846-2630G= (n.1846-2630G=) c.2001+144G= (n.2001+144G=) c.*1468+144G= (n.*1468+144G=) n.2688-10384G= n.3636+7248G= n.2191+144G= n.2305G= c.*1943+144G= (n.*1943+144G=) n.486+144G= c.180+1828G= (n.180+1828G=) c.2046+144G= (n.2046+144G=) c.1191+144G= (n.1191+144G=) | |
| 8 | g.89945996C>G | CA856705986 | NBN | n.3372+144G>C c.1824+144G>C (n.1824+144G>C) c.2070+144G>C (n.2070+144G>C) c.*1681+144G>C (n.*1681+144G>C) c.*1379+144G>C (n.*1379+144G>C) c.*1738+144G>C (n.*1738+144G>C) n.3855+144G>C c.*1674+144G>C (n.*1674+144G>C) c.*1591+144G>C (n.*1591+144G>C) c.1758+144G>C (n.1758+144G>C) c.*2621+144G>C (n.*2621+144G>C) c.1846-2630G>C (n.1846-2630G>C) c.2001+144G>C (n.2001+144G>C) c.*1468+144G>C (n.*1468+144G>C) n.2688-10384G>C n.3636+7248G>C n.2191+144G>C n.2305G>C c.*1943+144G>C (n.*1943+144G>C) n.486+144G>C c.180+1828G>C (n.180+1828G>C) c.2046+144G>C (n.2046+144G>C) c.1191+144G>C (n.1191+144G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89945996C>T | CA1801419397 | NBN | n.3372+144G>A c.1824+144G>A (n.1824+144G>A) c.2070+144G>A (n.2070+144G>A) c.*1681+144G>A (n.*1681+144G>A) c.*1379+144G>A (n.*1379+144G>A) c.*1738+144G>A (n.*1738+144G>A) n.3855+144G>A c.*1674+144G>A (n.*1674+144G>A) c.*1591+144G>A (n.*1591+144G>A) c.1758+144G>A (n.1758+144G>A) c.*2621+144G>A (n.*2621+144G>A) c.1846-2630G>A (n.1846-2630G>A) c.2001+144G>A (n.2001+144G>A) c.*1468+144G>A (n.*1468+144G>A) n.2688-10384G>A n.3636+7248G>A n.2191+144G>A n.2305G>A c.*1943+144G>A (n.*1943+144G>A) n.486+144G>A c.180+1828G>A (n.180+1828G>A) c.2046+144G>A (n.2046+144G>A) c.1191+144G>A (n.1191+144G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89945999C>T | CA2687853832 | NBN | n.3372+141G>A c.1824+141G>A (n.1824+141G>A) c.2070+141G>A (n.2070+141G>A) c.*1681+141G>A (n.*1681+141G>A) c.*1379+141G>A (n.*1379+141G>A) c.*1738+141G>A (n.*1738+141G>A) n.3855+141G>A c.*1674+141G>A (n.*1674+141G>A) c.*1591+141G>A (n.*1591+141G>A) c.1758+141G>A (n.1758+141G>A) c.*2621+141G>A (n.*2621+141G>A) c.1846-2633G>A (n.1846-2633G>A) c.2001+141G>A (n.2001+141G>A) c.*1468+141G>A (n.*1468+141G>A) n.2688-10387G>A n.3636+7245G>A n.2191+141G>A n.2302G>A c.*1943+141G>A (n.*1943+141G>A) n.486+141G>A c.180+1825G>A (n.180+1825G>A) c.2046+141G>A (n.2046+141G>A) c.1191+141G>A (n.1191+141G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946000C>A | CA2687853833 | NBN | n.3372+140G>T c.1824+140G>T (n.1824+140G>T) c.2070+140G>T (n.2070+140G>T) c.*1681+140G>T (n.*1681+140G>T) c.*1379+140G>T (n.*1379+140G>T) c.*1738+140G>T (n.*1738+140G>T) n.3855+140G>T c.*1674+140G>T (n.*1674+140G>T) c.*1591+140G>T (n.*1591+140G>T) c.1758+140G>T (n.1758+140G>T) c.*2621+140G>T (n.*2621+140G>T) c.1846-2634G>T (n.1846-2634G>T) c.2001+140G>T (n.2001+140G>T) c.*1468+140G>T (n.*1468+140G>T) n.2688-10388G>T n.3636+7244G>T n.2191+140G>T n.2301G>T c.*1943+140G>T (n.*1943+140G>T) n.486+140G>T c.180+1824G>T (n.180+1824G>T) c.2046+140G>T (n.2046+140G>T) c.1191+140G>T (n.1191+140G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946001T>C | CA583379048 | NBN | n.3372+139A>G c.1824+139A>G (n.1824+139A>G) c.2070+139A>G (n.2070+139A>G) c.*1681+139A>G (n.*1681+139A>G) c.*1379+139A>G (n.*1379+139A>G) c.*1738+139A>G (n.*1738+139A>G) n.3855+139A>G c.*1674+139A>G (n.*1674+139A>G) c.*1591+139A>G (n.*1591+139A>G) c.1758+139A>G (n.1758+139A>G) c.*2621+139A>G (n.*2621+139A>G) c.1846-2635A>G (n.1846-2635A>G) c.2001+139A>G (n.2001+139A>G) c.*1468+139A>G (n.*1468+139A>G) n.2688-10389A>G n.3636+7243A>G n.2191+139A>G n.2300A>G c.*1943+139A>G (n.*1943+139A>G) n.486+139A>G c.180+1823A>G (n.180+1823A>G) c.2046+139A>G (n.2046+139A>G) c.1191+139A>G (n.1191+139A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946001T= | CA1801419398 | NBN | n.3372+139A= c.1824+139A= (n.1824+139A=) c.2070+139A= (n.2070+139A=) c.*1681+139A= (n.*1681+139A=) c.*1379+139A= (n.*1379+139A=) c.*1738+139A= (n.*1738+139A=) n.3855+139A= c.*1674+139A= (n.*1674+139A=) c.*1591+139A= (n.*1591+139A=) c.1758+139A= (n.1758+139A=) c.*2621+139A= (n.*2621+139A=) c.1846-2635A= (n.1846-2635A=) c.2001+139A= (n.2001+139A=) c.*1468+139A= (n.*1468+139A=) n.2688-10389A= n.3636+7243A= n.2191+139A= n.2300A= c.*1943+139A= (n.*1943+139A=) n.486+139A= c.180+1823A= (n.180+1823A=) c.2046+139A= (n.2046+139A=) c.1191+139A= (n.1191+139A=) | |
| 8 | g.89946002A>T | CA2687853834 | NBN | n.3372+138T>A c.1824+138T>A (n.1824+138T>A) c.2070+138T>A (n.2070+138T>A) c.*1681+138T>A (n.*1681+138T>A) c.*1379+138T>A (n.*1379+138T>A) c.*1738+138T>A (n.*1738+138T>A) n.3855+138T>A c.*1674+138T>A (n.*1674+138T>A) c.*1591+138T>A (n.*1591+138T>A) c.1758+138T>A (n.1758+138T>A) c.*2621+138T>A (n.*2621+138T>A) c.1846-2636T>A (n.1846-2636T>A) c.2001+138T>A (n.2001+138T>A) c.*1468+138T>A (n.*1468+138T>A) n.2688-10390T>A n.3636+7242T>A n.2191+138T>A n.2299T>A c.*1943+138T>A (n.*1943+138T>A) n.486+138T>A c.180+1822T>A (n.180+1822T>A) c.2046+138T>A (n.2046+138T>A) c.1191+138T>A (n.1191+138T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946003G>A | CA181274682 | NBN | n.3372+137C>T c.1824+137C>T (n.1824+137C>T) c.2070+137C>T (n.2070+137C>T) c.*1681+137C>T (n.*1681+137C>T) c.*1379+137C>T (n.*1379+137C>T) c.*1738+137C>T (n.*1738+137C>T) n.3855+137C>T c.*1674+137C>T (n.*1674+137C>T) c.*1591+137C>T (n.*1591+137C>T) c.1758+137C>T (n.1758+137C>T) c.*2621+137C>T (n.*2621+137C>T) c.1846-2637C>T (n.1846-2637C>T) c.2001+137C>T (n.2001+137C>T) c.*1468+137C>T (n.*1468+137C>T) n.2688-10391C>T n.3636+7241C>T n.2191+137C>T n.2298C>T c.*1943+137C>T (n.*1943+137C>T) n.486+137C>T c.180+1821C>T (n.180+1821C>T) c.2046+137C>T (n.2046+137C>T) c.1191+137C>T (n.1191+137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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