UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89937084_89937100del | CA2499219401 | NBN | n.3585_3601del n.3487-20_3487-4del c.1939-20_1939-4del (n.1939-20_1939-4del) c.2185-20_2185-4del (n.2185-20_2185-4del) c.2236-20_2236-4del (n.2236-20_2236-4del) c.*1796-20_*1796-4del (n.*1796-20_*1796-4del) c.*1494-20_*1494-4del (n.*1494-20_*1494-4del) c.*1853-20_*1853-4del (n.*1853-20_*1853-4del) n.3970-20_3970-4del c.*1789-20_*1789-4del (n.*1789-20_*1789-4del) c.*1706-20_*1706-4del (n.*1706-20_*1706-4del) c.1873-20_1873-4del (n.1873-20_1873-4del) n.2452-20_2452-4del c.*2736-20_*2736-4del (n.*2736-20_*2736-4del) c.1960-20_1960-4del (n.1960-20_1960-4del) c.2116-20_2116-4del (n.2116-20_2116-4del) c.2185-1483_2185-1467del (n.2185-1483_2185-1467del) c.*450-20_*450-4del (n.*450-20_*450-4del) c.*1638-20_*1638-4del (n.*1638-20_*1638-4del) n.2688-1483_2688-1467del n.3637-1483_3637-1467del c.*89-20_*89-4del (n.*89-20_*89-4del) n.2306-20_2306-4del c.*2058-20_*2058-4del (n.*2058-20_*2058-4del) n.253_269del c.295-20_295-4del (n.295-20_295-4del) c.2161-20_2161-4del (n.2161-20_2161-4del) c.1306-20_1306-4del (n.1306-20_1306-4del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89937086T>A | CA2601796361 | NBN | n.3594A>T n.3487-11A>T c.1939-11A>T (n.1939-11A>T) c.2185-11A>T (n.2185-11A>T) c.2236-11A>T (n.2236-11A>T) c.*1796-11A>T (n.*1796-11A>T) c.*1494-11A>T (n.*1494-11A>T) c.*1853-11A>T (n.*1853-11A>T) n.3970-11A>T c.*1789-11A>T (n.*1789-11A>T) c.*1706-11A>T (n.*1706-11A>T) c.1873-11A>T (n.1873-11A>T) n.2452-11A>T c.*2736-11A>T (n.*2736-11A>T) c.1960-11A>T (n.1960-11A>T) c.2116-11A>T (n.2116-11A>T) c.2185-1474A>T (n.2185-1474A>T) c.*450-11A>T (n.*450-11A>T) c.*1638-11A>T (n.*1638-11A>T) n.2688-1474A>T n.3637-1474A>T c.*89-11A>T (n.*89-11A>T) n.2306-11A>T c.*2058-11A>T (n.*2058-11A>T) n.262A>T c.295-11A>T (n.295-11A>T) c.2161-11A>T (n.2161-11A>T) c.1306-11A>T (n.1306-11A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89937086T>G | CA856701182 | NBN | n.3594A>C n.3487-11A>C c.1939-11A>C (n.1939-11A>C) c.2185-11A>C (n.2185-11A>C) c.2236-11A>C (n.2236-11A>C) c.*1796-11A>C (n.*1796-11A>C) c.*1494-11A>C (n.*1494-11A>C) c.*1853-11A>C (n.*1853-11A>C) n.3970-11A>C c.*1789-11A>C (n.*1789-11A>C) c.*1706-11A>C (n.*1706-11A>C) c.1873-11A>C (n.1873-11A>C) n.2452-11A>C c.*2736-11A>C (n.*2736-11A>C) c.1960-11A>C (n.1960-11A>C) c.2116-11A>C (n.2116-11A>C) c.2185-1474A>C (n.2185-1474A>C) c.*450-11A>C (n.*450-11A>C) c.*1638-11A>C (n.*1638-11A>C) n.2688-1474A>C n.3637-1474A>C c.*89-11A>C (n.*89-11A>C) n.2306-11A>C c.*2058-11A>C (n.*2058-11A>C) n.262A>C c.295-11A>C (n.295-11A>C) c.2161-11A>C (n.2161-11A>C) c.1306-11A>C (n.1306-11A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89937086T= | CA1801415435 | NBN | n.3594A= n.3487-11A= c.1939-11A= (n.1939-11A=) c.2185-11A= (n.2185-11A=) c.2236-11A= (n.2236-11A=) c.*1796-11A= (n.*1796-11A=) c.*1494-11A= (n.*1494-11A=) c.*1853-11A= (n.*1853-11A=) n.3970-11A= c.*1789-11A= (n.*1789-11A=) c.*1706-11A= (n.*1706-11A=) c.1873-11A= (n.1873-11A=) n.2452-11A= c.*2736-11A= (n.*2736-11A=) c.1960-11A= (n.1960-11A=) c.2116-11A= (n.2116-11A=) c.2185-1474A= (n.2185-1474A=) c.*450-11A= (n.*450-11A=) c.*1638-11A= (n.*1638-11A=) n.2688-1474A= n.3637-1474A= c.*89-11A= (n.*89-11A=) n.2306-11A= c.*2058-11A= (n.*2058-11A=) n.262A= c.295-11A= (n.295-11A=) c.2161-11A= (n.2161-11A=) c.1306-11A= (n.1306-11A=) | |
| 8 | g.89937087A= | CA1801415436 | NBN | n.3593T= n.3487-12T= c.1939-12T= (n.1939-12T=) c.2185-12T= (n.2185-12T=) c.2236-12T= (n.2236-12T=) c.*1796-12T= (n.*1796-12T=) c.*1494-12T= (n.*1494-12T=) c.*1853-12T= (n.*1853-12T=) n.3970-12T= c.*1789-12T= (n.*1789-12T=) c.*1706-12T= (n.*1706-12T=) c.1873-12T= (n.1873-12T=) n.2452-12T= c.*2736-12T= (n.*2736-12T=) c.1960-12T= (n.1960-12T=) c.2116-12T= (n.2116-12T=) c.2185-1475T= (n.2185-1475T=) c.*450-12T= (n.*450-12T=) c.*1638-12T= (n.*1638-12T=) n.2688-1475T= n.3637-1475T= c.*89-12T= (n.*89-12T=) n.2306-12T= c.*2058-12T= (n.*2058-12T=) n.261T= c.295-12T= (n.295-12T=) c.2161-12T= (n.2161-12T=) c.1306-12T= (n.1306-12T=) | |
| 8 | g.89937087A>C | CA181268811 | NBN | n.3593T>G n.3487-12T>G c.1939-12T>G (n.1939-12T>G) c.2185-12T>G (n.2185-12T>G) c.2236-12T>G (n.2236-12T>G) c.*1796-12T>G (n.*1796-12T>G) c.*1494-12T>G (n.*1494-12T>G) c.*1853-12T>G (n.*1853-12T>G) n.3970-12T>G c.*1789-12T>G (n.*1789-12T>G) c.*1706-12T>G (n.*1706-12T>G) c.1873-12T>G (n.1873-12T>G) n.2452-12T>G c.*2736-12T>G (n.*2736-12T>G) c.1960-12T>G (n.1960-12T>G) c.2116-12T>G (n.2116-12T>G) c.2185-1475T>G (n.2185-1475T>G) c.*450-12T>G (n.*450-12T>G) c.*1638-12T>G (n.*1638-12T>G) n.2688-1475T>G n.3637-1475T>G c.*89-12T>G (n.*89-12T>G) n.2306-12T>G c.*2058-12T>G (n.*2058-12T>G) n.261T>G c.295-12T>G (n.295-12T>G) c.2161-12T>G (n.2161-12T>G) c.1306-12T>G (n.1306-12T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89937087A>G | CA2579201547 | NBN | n.3593T>C n.3487-12T>C c.1939-12T>C (n.1939-12T>C) c.2185-12T>C (n.2185-12T>C) c.2236-12T>C (n.2236-12T>C) c.*1796-12T>C (n.*1796-12T>C) c.*1494-12T>C (n.*1494-12T>C) c.*1853-12T>C (n.*1853-12T>C) n.3970-12T>C c.*1789-12T>C (n.*1789-12T>C) c.*1706-12T>C (n.*1706-12T>C) c.1873-12T>C (n.1873-12T>C) n.2452-12T>C c.*2736-12T>C (n.*2736-12T>C) c.1960-12T>C (n.1960-12T>C) c.2116-12T>C (n.2116-12T>C) c.2185-1475T>C (n.2185-1475T>C) c.*450-12T>C (n.*450-12T>C) c.*1638-12T>C (n.*1638-12T>C) n.2688-1475T>C n.3637-1475T>C c.*89-12T>C (n.*89-12T>C) n.2306-12T>C c.*2058-12T>C (n.*2058-12T>C) n.261T>C c.295-12T>C (n.295-12T>C) c.2161-12T>C (n.2161-12T>C) c.1306-12T>C (n.1306-12T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89937088A= | CA1801415437 | NBN | n.3592T= n.3487-13T= c.1939-13T= (n.1939-13T=) c.2185-13T= (n.2185-13T=) c.2236-13T= (n.2236-13T=) c.*1796-13T= (n.*1796-13T=) c.*1494-13T= (n.*1494-13T=) c.*1853-13T= (n.*1853-13T=) n.3970-13T= c.*1789-13T= (n.*1789-13T=) c.*1706-13T= (n.*1706-13T=) c.1873-13T= (n.1873-13T=) n.2452-13T= c.*2736-13T= (n.*2736-13T=) c.1960-13T= (n.1960-13T=) c.2116-13T= (n.2116-13T=) c.2185-1476T= (n.2185-1476T=) c.*450-13T= (n.*450-13T=) c.*1638-13T= (n.*1638-13T=) n.2688-1476T= n.3637-1476T= c.*89-13T= (n.*89-13T=) n.2306-13T= c.*2058-13T= (n.*2058-13T=) n.260T= c.295-13T= (n.295-13T=) c.2161-13T= (n.2161-13T=) c.1306-13T= (n.1306-13T=) | |
| 8 | g.89937088A>G | CA2573143331 | NBN | n.3592T>C n.3487-13T>C c.1939-13T>C (n.1939-13T>C) c.2185-13T>C (n.2185-13T>C) c.2236-13T>C (n.2236-13T>C) c.*1796-13T>C (n.*1796-13T>C) c.*1494-13T>C (n.*1494-13T>C) c.*1853-13T>C (n.*1853-13T>C) n.3970-13T>C c.*1789-13T>C (n.*1789-13T>C) c.*1706-13T>C (n.*1706-13T>C) c.1873-13T>C (n.1873-13T>C) n.2452-13T>C c.*2736-13T>C (n.*2736-13T>C) c.1960-13T>C (n.1960-13T>C) c.2116-13T>C (n.2116-13T>C) c.2185-1476T>C (n.2185-1476T>C) c.*450-13T>C (n.*450-13T>C) c.*1638-13T>C (n.*1638-13T>C) n.2688-1476T>C n.3637-1476T>C c.*89-13T>C (n.*89-13T>C) n.2306-13T>C c.*2058-13T>C (n.*2058-13T>C) n.260T>C c.295-13T>C (n.295-13T>C) c.2161-13T>C (n.2161-13T>C) c.1306-13T>C (n.1306-13T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89937088A>T | CA856701198 | NBN | n.3592T>A n.3487-13T>A c.1939-13T>A (n.1939-13T>A) c.2185-13T>A (n.2185-13T>A) c.2236-13T>A (n.2236-13T>A) c.*1796-13T>A (n.*1796-13T>A) c.*1494-13T>A (n.*1494-13T>A) c.*1853-13T>A (n.*1853-13T>A) n.3970-13T>A c.*1789-13T>A (n.*1789-13T>A) c.*1706-13T>A (n.*1706-13T>A) c.1873-13T>A (n.1873-13T>A) n.2452-13T>A c.*2736-13T>A (n.*2736-13T>A) c.1960-13T>A (n.1960-13T>A) c.2116-13T>A (n.2116-13T>A) c.2185-1476T>A (n.2185-1476T>A) c.*450-13T>A (n.*450-13T>A) c.*1638-13T>A (n.*1638-13T>A) n.2688-1476T>A n.3637-1476T>A c.*89-13T>A (n.*89-13T>A) n.2306-13T>A c.*2058-13T>A (n.*2058-13T>A) n.260T>A c.295-13T>A (n.295-13T>A) c.2161-13T>A (n.2161-13T>A) c.1306-13T>A (n.1306-13T>A) | dbSNP |
| 8 | g.89937089C>G | CA2573143332 | NBN | n.3591G>C n.3487-14G>C c.1939-14G>C (n.1939-14G>C) c.2185-14G>C (n.2185-14G>C) c.2236-14G>C (n.2236-14G>C) c.*1796-14G>C (n.*1796-14G>C) c.*1494-14G>C (n.*1494-14G>C) c.*1853-14G>C (n.*1853-14G>C) n.3970-14G>C c.*1789-14G>C (n.*1789-14G>C) c.*1706-14G>C (n.*1706-14G>C) c.1873-14G>C (n.1873-14G>C) n.2452-14G>C c.*2736-14G>C (n.*2736-14G>C) c.1960-14G>C (n.1960-14G>C) c.2116-14G>C (n.2116-14G>C) c.2185-1477G>C (n.2185-1477G>C) c.*450-14G>C (n.*450-14G>C) c.*1638-14G>C (n.*1638-14G>C) n.2688-1477G>C n.3637-1477G>C c.*89-14G>C (n.*89-14G>C) n.2306-14G>C c.*2058-14G>C (n.*2058-14G>C) n.259G>C c.295-14G>C (n.295-14G>C) c.2161-14G>C (n.2161-14G>C) c.1306-14G>C (n.1306-14G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89937090A= | CA1801415438 | NBN | n.3590T= n.3487-15T= c.1939-15T= (n.1939-15T=) c.2185-15T= (n.2185-15T=) c.2236-15T= (n.2236-15T=) c.*1796-15T= (n.*1796-15T=) c.*1494-15T= (n.*1494-15T=) c.*1853-15T= (n.*1853-15T=) n.3970-15T= c.*1789-15T= (n.*1789-15T=) c.*1706-15T= (n.*1706-15T=) c.1873-15T= (n.1873-15T=) n.2452-15T= c.*2736-15T= (n.*2736-15T=) c.1960-15T= (n.1960-15T=) c.2116-15T= (n.2116-15T=) c.2185-1478T= (n.2185-1478T=) c.*450-15T= (n.*450-15T=) c.*1638-15T= (n.*1638-15T=) n.2688-1478T= n.3637-1478T= c.*89-15T= (n.*89-15T=) n.2306-15T= c.*2058-15T= (n.*2058-15T=) n.258T= c.295-15T= (n.295-15T=) c.2161-15T= (n.2161-15T=) c.1306-15T= (n.1306-15T=) | |
| 8 | g.89937090A>G | CA461836533 | NBN | n.3590T>C n.3487-15T>C c.1939-15T>C (n.1939-15T>C) c.2185-15T>C (n.2185-15T>C) c.2236-15T>C (n.2236-15T>C) c.*1796-15T>C (n.*1796-15T>C) c.*1494-15T>C (n.*1494-15T>C) c.*1853-15T>C (n.*1853-15T>C) n.3970-15T>C c.*1789-15T>C (n.*1789-15T>C) c.*1706-15T>C (n.*1706-15T>C) c.1873-15T>C (n.1873-15T>C) n.2452-15T>C c.*2736-15T>C (n.*2736-15T>C) c.1960-15T>C (n.1960-15T>C) c.2116-15T>C (n.2116-15T>C) c.2185-1478T>C (n.2185-1478T>C) c.*450-15T>C (n.*450-15T>C) c.*1638-15T>C (n.*1638-15T>C) n.2688-1478T>C n.3637-1478T>C c.*89-15T>C (n.*89-15T>C) n.2306-15T>C c.*2058-15T>C (n.*2058-15T>C) n.258T>C c.295-15T>C (n.295-15T>C) c.2161-15T>C (n.2161-15T>C) c.1306-15T>C (n.1306-15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89937091T>C | CA2579201548 | NBN | n.3589A>G n.3487-16A>G c.1939-16A>G (n.1939-16A>G) c.2185-16A>G (n.2185-16A>G) c.2236-16A>G (n.2236-16A>G) c.*1796-16A>G (n.*1796-16A>G) c.*1494-16A>G (n.*1494-16A>G) c.*1853-16A>G (n.*1853-16A>G) n.3970-16A>G c.*1789-16A>G (n.*1789-16A>G) c.*1706-16A>G (n.*1706-16A>G) c.1873-16A>G (n.1873-16A>G) n.2452-16A>G c.*2736-16A>G (n.*2736-16A>G) c.1960-16A>G (n.1960-16A>G) c.2116-16A>G (n.2116-16A>G) c.2185-1479A>G (n.2185-1479A>G) c.*450-16A>G (n.*450-16A>G) c.*1638-16A>G (n.*1638-16A>G) n.2688-1479A>G n.3637-1479A>G c.*89-16A>G (n.*89-16A>G) n.2306-16A>G c.*2058-16A>G (n.*2058-16A>G) n.257A>G c.295-16A>G (n.295-16A>G) c.2161-16A>G (n.2161-16A>G) c.1306-16A>G (n.1306-16A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89937092A>G | CA2580079004 | NBN | n.3588T>C n.3487-17T>C c.1939-17T>C (n.1939-17T>C) c.2185-17T>C (n.2185-17T>C) c.2236-17T>C (n.2236-17T>C) c.*1796-17T>C (n.*1796-17T>C) c.*1494-17T>C (n.*1494-17T>C) c.*1853-17T>C (n.*1853-17T>C) n.3970-17T>C c.*1789-17T>C (n.*1789-17T>C) c.*1706-17T>C (n.*1706-17T>C) c.1873-17T>C (n.1873-17T>C) n.2452-17T>C c.*2736-17T>C (n.*2736-17T>C) c.1960-17T>C (n.1960-17T>C) c.2116-17T>C (n.2116-17T>C) c.2185-1480T>C (n.2185-1480T>C) c.*450-17T>C (n.*450-17T>C) c.*1638-17T>C (n.*1638-17T>C) n.2688-1480T>C n.3637-1480T>C c.*89-17T>C (n.*89-17T>C) n.2306-17T>C c.*2058-17T>C (n.*2058-17T>C) n.256T>C c.295-17T>C (n.295-17T>C) c.2161-17T>C (n.2161-17T>C) c.1306-17T>C (n.1306-17T>C) | ClinVar |
| 8 | g.89937094T>A | CA2601796362 | NBN | n.3586A>T n.3487-19A>T c.1939-19A>T (n.1939-19A>T) c.2185-19A>T (n.2185-19A>T) c.2236-19A>T (n.2236-19A>T) c.*1796-19A>T (n.*1796-19A>T) c.*1494-19A>T (n.*1494-19A>T) c.*1853-19A>T (n.*1853-19A>T) n.3970-19A>T c.*1789-19A>T (n.*1789-19A>T) c.*1706-19A>T (n.*1706-19A>T) c.1873-19A>T (n.1873-19A>T) n.2452-19A>T c.*2736-19A>T (n.*2736-19A>T) c.1960-19A>T (n.1960-19A>T) c.2116-19A>T (n.2116-19A>T) c.2185-1482A>T (n.2185-1482A>T) c.*450-19A>T (n.*450-19A>T) c.*1638-19A>T (n.*1638-19A>T) n.2688-1482A>T n.3637-1482A>T c.*89-19A>T (n.*89-19A>T) n.2306-19A>T c.*2058-19A>T (n.*2058-19A>T) n.254A>T c.295-19A>T (n.295-19A>T) c.2161-19A>T (n.2161-19A>T) c.1306-19A>T (n.1306-19A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89937095T>G | CA1801415440 | NBN | n.3585A>C n.3487-20A>C c.1939-20A>C (n.1939-20A>C) c.2185-20A>C (n.2185-20A>C) c.2236-20A>C (n.2236-20A>C) c.*1796-20A>C (n.*1796-20A>C) c.*1494-20A>C (n.*1494-20A>C) c.*1853-20A>C (n.*1853-20A>C) n.3970-20A>C c.*1789-20A>C (n.*1789-20A>C) c.*1706-20A>C (n.*1706-20A>C) c.1873-20A>C (n.1873-20A>C) n.2452-20A>C c.*2736-20A>C (n.*2736-20A>C) c.1960-20A>C (n.1960-20A>C) c.2116-20A>C (n.2116-20A>C) c.2185-1483A>C (n.2185-1483A>C) c.*450-20A>C (n.*450-20A>C) c.*1638-20A>C (n.*1638-20A>C) n.2688-1483A>C n.3637-1483A>C c.*89-20A>C (n.*89-20A>C) n.2306-20A>C c.*2058-20A>C (n.*2058-20A>C) n.253A>C c.295-20A>C (n.295-20A>C) c.2161-20A>C (n.2161-20A>C) c.1306-20A>C (n.1306-20A>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89937095T= | CA1801415439 | NBN | n.3585A= n.3487-20A= c.1939-20A= (n.1939-20A=) c.2185-20A= (n.2185-20A=) c.2236-20A= (n.2236-20A=) c.*1796-20A= (n.*1796-20A=) c.*1494-20A= (n.*1494-20A=) c.*1853-20A= (n.*1853-20A=) n.3970-20A= c.*1789-20A= (n.*1789-20A=) c.*1706-20A= (n.*1706-20A=) c.1873-20A= (n.1873-20A=) n.2452-20A= c.*2736-20A= (n.*2736-20A=) c.1960-20A= (n.1960-20A=) c.2116-20A= (n.2116-20A=) c.2185-1483A= (n.2185-1483A=) c.*450-20A= (n.*450-20A=) c.*1638-20A= (n.*1638-20A=) n.2688-1483A= n.3637-1483A= c.*89-20A= (n.*89-20A=) n.2306-20A= c.*2058-20A= (n.*2058-20A=) n.253A= c.295-20A= (n.295-20A=) c.2161-20A= (n.2161-20A=) c.1306-20A= (n.1306-20A=) | |
| 8 | g.89937097C= | CA1801415441 | NBN | n.3583G= n.3487-22G= c.1939-22G= (n.1939-22G=) c.2185-22G= (n.2185-22G=) c.2236-22G= (n.2236-22G=) c.*1796-22G= (n.*1796-22G=) c.*1494-22G= (n.*1494-22G=) c.*1853-22G= (n.*1853-22G=) n.3970-22G= c.*1789-22G= (n.*1789-22G=) c.*1706-22G= (n.*1706-22G=) c.1873-22G= (n.1873-22G=) n.2452-22G= c.*2736-22G= (n.*2736-22G=) c.1960-22G= (n.1960-22G=) c.2116-22G= (n.2116-22G=) c.2185-1485G= (n.2185-1485G=) c.*450-22G= (n.*450-22G=) c.*1638-22G= (n.*1638-22G=) n.2688-1485G= n.3637-1485G= c.*89-22G= (n.*89-22G=) n.2306-22G= c.*2058-22G= (n.*2058-22G=) n.251G= c.295-22G= (n.295-22G=) c.2161-22G= (n.2161-22G=) c.1306-22G= (n.1306-22G=) | |
| 8 | g.89937097C>T | CA181268815 | NBN | n.3583G>A n.3487-22G>A c.1939-22G>A (n.1939-22G>A) c.2185-22G>A (n.2185-22G>A) c.2236-22G>A (n.2236-22G>A) c.*1796-22G>A (n.*1796-22G>A) c.*1494-22G>A (n.*1494-22G>A) c.*1853-22G>A (n.*1853-22G>A) n.3970-22G>A c.*1789-22G>A (n.*1789-22G>A) c.*1706-22G>A (n.*1706-22G>A) c.1873-22G>A (n.1873-22G>A) n.2452-22G>A c.*2736-22G>A (n.*2736-22G>A) c.1960-22G>A (n.1960-22G>A) c.2116-22G>A (n.2116-22G>A) c.2185-1485G>A (n.2185-1485G>A) c.*450-22G>A (n.*450-22G>A) c.*1638-22G>A (n.*1638-22G>A) n.2688-1485G>A n.3637-1485G>A c.*89-22G>A (n.*89-22G>A) n.2306-22G>A c.*2058-22G>A (n.*2058-22G>A) n.251G>A c.295-22G>A (n.295-22G>A) c.2161-22G>A (n.2161-22G>A) c.1306-22G>A (n.1306-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89937098A= | CA1801415442 | NBN | n.3582T= n.3487-23T= c.1939-23T= (n.1939-23T=) c.2185-23T= (n.2185-23T=) c.2236-23T= (n.2236-23T=) c.*1796-23T= (n.*1796-23T=) c.*1494-23T= (n.*1494-23T=) c.*1853-23T= (n.*1853-23T=) n.3970-23T= c.*1789-23T= (n.*1789-23T=) c.*1706-23T= (n.*1706-23T=) c.1873-23T= (n.1873-23T=) n.2452-23T= c.*2736-23T= (n.*2736-23T=) c.1960-23T= (n.1960-23T=) c.2116-23T= (n.2116-23T=) c.2185-1486T= (n.2185-1486T=) c.*450-23T= (n.*450-23T=) c.*1638-23T= (n.*1638-23T=) n.2688-1486T= n.3637-1486T= c.*89-23T= (n.*89-23T=) n.2306-23T= c.*2058-23T= (n.*2058-23T=) n.250T= c.295-23T= (n.295-23T=) c.2161-23T= (n.2161-23T=) c.1306-23T= (n.1306-23T=) | |
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| 8 | g.89937111G>C | CA1801415449 | NBN | n.3569C>G n.3487-36C>G c.1939-36C>G (n.1939-36C>G) c.2185-36C>G (n.2185-36C>G) c.2236-36C>G (n.2236-36C>G) c.*1796-36C>G (n.*1796-36C>G) c.*1494-36C>G (n.*1494-36C>G) c.*1853-36C>G (n.*1853-36C>G) n.3970-36C>G c.*1789-36C>G (n.*1789-36C>G) c.*1706-36C>G (n.*1706-36C>G) c.1873-36C>G (n.1873-36C>G) n.2452-36C>G c.*2736-36C>G (n.*2736-36C>G) c.1960-36C>G (n.1960-36C>G) c.2116-36C>G (n.2116-36C>G) c.2185-1499C>G (n.2185-1499C>G) c.*450-36C>G (n.*450-36C>G) c.*1638-36C>G (n.*1638-36C>G) n.2688-1499C>G n.3637-1499C>G c.*89-36C>G (n.*89-36C>G) n.2306-36C>G c.*2058-36C>G (n.*2058-36C>G) n.237C>G c.295-36C>G (n.295-36C>G) c.2161-36C>G (n.2161-36C>G) c.1306-36C>G (n.1306-36C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.89937111G>T | CA2687852930 | NBN | n.3569C>A n.3487-36C>A c.1939-36C>A (n.1939-36C>A) c.2185-36C>A (n.2185-36C>A) c.2236-36C>A (n.2236-36C>A) c.*1796-36C>A (n.*1796-36C>A) c.*1494-36C>A (n.*1494-36C>A) c.*1853-36C>A (n.*1853-36C>A) n.3970-36C>A c.*1789-36C>A (n.*1789-36C>A) c.*1706-36C>A (n.*1706-36C>A) c.1873-36C>A (n.1873-36C>A) n.2452-36C>A c.*2736-36C>A (n.*2736-36C>A) c.1960-36C>A (n.1960-36C>A) c.2116-36C>A (n.2116-36C>A) c.2185-1499C>A (n.2185-1499C>A) c.*450-36C>A (n.*450-36C>A) c.*1638-36C>A (n.*1638-36C>A) n.2688-1499C>A n.3637-1499C>A c.*89-36C>A (n.*89-36C>A) n.2306-36C>A c.*2058-36C>A (n.*2058-36C>A) n.237C>A c.295-36C>A (n.295-36C>A) c.2161-36C>A (n.2161-36C>A) c.1306-36C>A (n.1306-36C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89937113G>A | CA583377703 | NBN | n.3567C>T n.3487-38C>T c.1939-38C>T (n.1939-38C>T) c.2185-38C>T (n.2185-38C>T) c.2236-38C>T (n.2236-38C>T) c.*1796-38C>T (n.*1796-38C>T) c.*1494-38C>T (n.*1494-38C>T) c.*1853-38C>T (n.*1853-38C>T) n.3970-38C>T c.*1789-38C>T (n.*1789-38C>T) c.*1706-38C>T (n.*1706-38C>T) c.1873-38C>T (n.1873-38C>T) n.2452-38C>T c.*2736-38C>T (n.*2736-38C>T) c.1960-38C>T (n.1960-38C>T) c.2116-38C>T (n.2116-38C>T) c.2185-1501C>T (n.2185-1501C>T) c.*450-38C>T (n.*450-38C>T) c.*1638-38C>T (n.*1638-38C>T) n.2688-1501C>T n.3637-1501C>T c.*89-38C>T (n.*89-38C>T) n.2306-38C>T c.*2058-38C>T (n.*2058-38C>T) n.235C>T c.295-38C>T (n.295-38C>T) c.2161-38C>T (n.2161-38C>T) c.1306-38C>T (n.1306-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
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| 8 | g.89937113G>T | CA583377704 | NBN | n.3567C>A n.3487-38C>A c.1939-38C>A (n.1939-38C>A) c.2185-38C>A (n.2185-38C>A) c.2236-38C>A (n.2236-38C>A) c.*1796-38C>A (n.*1796-38C>A) c.*1494-38C>A (n.*1494-38C>A) c.*1853-38C>A (n.*1853-38C>A) n.3970-38C>A c.*1789-38C>A (n.*1789-38C>A) c.*1706-38C>A (n.*1706-38C>A) c.1873-38C>A (n.1873-38C>A) n.2452-38C>A c.*2736-38C>A (n.*2736-38C>A) c.1960-38C>A (n.1960-38C>A) c.2116-38C>A (n.2116-38C>A) c.2185-1501C>A (n.2185-1501C>A) c.*450-38C>A (n.*450-38C>A) c.*1638-38C>A (n.*1638-38C>A) n.2688-1501C>A n.3637-1501C>A c.*89-38C>A (n.*89-38C>A) n.2306-38C>A c.*2058-38C>A (n.*2058-38C>A) n.235C>A c.295-38C>A (n.295-38C>A) c.2161-38C>A (n.2161-38C>A) c.1306-38C>A (n.1306-38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89937114G>T | CA2687852937 | NBN | n.3566C>A n.3487-39C>A c.1939-39C>A (n.1939-39C>A) c.2185-39C>A (n.2185-39C>A) c.2236-39C>A (n.2236-39C>A) c.*1796-39C>A (n.*1796-39C>A) c.*1494-39C>A (n.*1494-39C>A) c.*1853-39C>A (n.*1853-39C>A) n.3970-39C>A c.*1789-39C>A (n.*1789-39C>A) c.*1706-39C>A (n.*1706-39C>A) c.1873-39C>A (n.1873-39C>A) n.2452-39C>A c.*2736-39C>A (n.*2736-39C>A) c.1960-39C>A (n.1960-39C>A) c.2116-39C>A (n.2116-39C>A) c.2185-1502C>A (n.2185-1502C>A) c.*450-39C>A (n.*450-39C>A) c.*1638-39C>A (n.*1638-39C>A) n.2688-1502C>A n.3637-1502C>A c.*89-39C>A (n.*89-39C>A) n.2306-39C>A c.*2058-39C>A (n.*2058-39C>A) n.234C>A c.295-39C>A (n.295-39C>A) c.2161-39C>A (n.2161-39C>A) c.1306-39C>A (n.1306-39C>A) | gnomAD v4 |
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