UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89937010G>A | CA658822446 | NBN | n.3654+16C>T n.3536+16C>T c.1988+16C>T (n.1988+16C>T) c.2234+16C>T (n.2234+16C>T) c.2285+16C>T (n.2285+16C>T) c.*1845+16C>T (n.*1845+16C>T) c.*1543+16C>T (n.*1543+16C>T) c.*1902+16C>T (n.*1902+16C>T) n.4019+16C>T c.*1838+16C>T (n.*1838+16C>T) c.*1755+16C>T (n.*1755+16C>T) c.1922+16C>T (n.1922+16C>T) n.2501+16C>T c.*2785+16C>T (n.*2785+16C>T) c.2009+16C>T (n.2009+16C>T) c.2165+16C>T (n.2165+16C>T) c.2185-1398C>T (n.2185-1398C>T) c.*499+16C>T (n.*499+16C>T) c.*1687+16C>T (n.*1687+16C>T) n.2688-1398C>T n.3637-1398C>T c.*138+16C>T (n.*138+16C>T) n.2371C>T c.*2107+16C>T (n.*2107+16C>T) n.322+16C>T c.344+16C>T (n.344+16C>T) c.2210+16C>T (n.2210+16C>T) c.1355+16C>T (n.1355+16C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89937010G= | CA1801415383 | NBN | n.3654+16C= n.3536+16C= c.1988+16C= (n.1988+16C=) c.2234+16C= (n.2234+16C=) c.2285+16C= (n.2285+16C=) c.*1845+16C= (n.*1845+16C=) c.*1543+16C= (n.*1543+16C=) c.*1902+16C= (n.*1902+16C=) n.4019+16C= c.*1838+16C= (n.*1838+16C=) c.*1755+16C= (n.*1755+16C=) c.1922+16C= (n.1922+16C=) n.2501+16C= c.*2785+16C= (n.*2785+16C=) c.2009+16C= (n.2009+16C=) c.2165+16C= (n.2165+16C=) c.2185-1398C= (n.2185-1398C=) c.*499+16C= (n.*499+16C=) c.*1687+16C= (n.*1687+16C=) n.2688-1398C= n.3637-1398C= c.*138+16C= (n.*138+16C=) n.2371C= c.*2107+16C= (n.*2107+16C=) n.322+16C= c.344+16C= (n.344+16C=) c.2210+16C= (n.2210+16C=) c.1355+16C= (n.1355+16C=) | |
| 8 | g.89937010G>T | CA913187586 | NBN | n.3654+16C>A n.3536+16C>A c.1988+16C>A (n.1988+16C>A) c.2234+16C>A (n.2234+16C>A) c.2285+16C>A (n.2285+16C>A) c.*1845+16C>A (n.*1845+16C>A) c.*1543+16C>A (n.*1543+16C>A) c.*1902+16C>A (n.*1902+16C>A) n.4019+16C>A c.*1838+16C>A (n.*1838+16C>A) c.*1755+16C>A (n.*1755+16C>A) c.1922+16C>A (n.1922+16C>A) n.2501+16C>A c.*2785+16C>A (n.*2785+16C>A) c.2009+16C>A (n.2009+16C>A) c.2165+16C>A (n.2165+16C>A) c.2185-1398C>A (n.2185-1398C>A) c.*499+16C>A (n.*499+16C>A) c.*1687+16C>A (n.*1687+16C>A) n.2688-1398C>A n.3637-1398C>A c.*138+16C>A (n.*138+16C>A) n.2371C>A c.*2107+16C>A (n.*2107+16C>A) n.322+16C>A c.344+16C>A (n.344+16C>A) c.2210+16C>A (n.2210+16C>A) c.1355+16C>A (n.1355+16C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89937011T>A | CA2687853726 | NBN | n.3654+15A>T n.3536+15A>T c.1988+15A>T (n.1988+15A>T) c.2234+15A>T (n.2234+15A>T) c.2285+15A>T (n.2285+15A>T) c.*1845+15A>T (n.*1845+15A>T) c.*1543+15A>T (n.*1543+15A>T) c.*1902+15A>T (n.*1902+15A>T) n.4019+15A>T c.*1838+15A>T (n.*1838+15A>T) c.*1755+15A>T (n.*1755+15A>T) c.1922+15A>T (n.1922+15A>T) n.2501+15A>T c.*2785+15A>T (n.*2785+15A>T) c.2009+15A>T (n.2009+15A>T) c.2165+15A>T (n.2165+15A>T) c.2185-1399A>T (n.2185-1399A>T) c.*499+15A>T (n.*499+15A>T) c.*1687+15A>T (n.*1687+15A>T) n.2688-1399A>T n.3637-1399A>T c.*138+15A>T (n.*138+15A>T) n.2370A>T c.*2107+15A>T (n.*2107+15A>T) n.322+15A>T c.344+15A>T (n.344+15A>T) c.2210+15A>T (n.2210+15A>T) c.1355+15A>T (n.1355+15A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89937012G>A | CA4802581 | NBN | n.3654+14C>T n.3536+14C>T c.1988+14C>T (n.1988+14C>T) c.2234+14C>T (n.2234+14C>T) c.2285+14C>T (n.2285+14C>T) c.*1845+14C>T (n.*1845+14C>T) c.*1543+14C>T (n.*1543+14C>T) c.*1902+14C>T (n.*1902+14C>T) n.4019+14C>T c.*1838+14C>T (n.*1838+14C>T) c.*1755+14C>T (n.*1755+14C>T) c.1922+14C>T (n.1922+14C>T) n.2501+14C>T c.*2785+14C>T (n.*2785+14C>T) c.2009+14C>T (n.2009+14C>T) c.2165+14C>T (n.2165+14C>T) c.2185-1400C>T (n.2185-1400C>T) c.*499+14C>T (n.*499+14C>T) c.*1687+14C>T (n.*1687+14C>T) n.2688-1400C>T n.3637-1400C>T c.*138+14C>T (n.*138+14C>T) n.2369C>T c.*2107+14C>T (n.*2107+14C>T) n.322+14C>T c.344+14C>T (n.344+14C>T) c.2210+14C>T (n.2210+14C>T) c.1355+14C>T (n.1355+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89937012G>C | CA4802582 | NBN | n.3654+14C>G n.3536+14C>G c.1988+14C>G (n.1988+14C>G) c.2234+14C>G (n.2234+14C>G) c.2285+14C>G (n.2285+14C>G) c.*1845+14C>G (n.*1845+14C>G) c.*1543+14C>G (n.*1543+14C>G) c.*1902+14C>G (n.*1902+14C>G) n.4019+14C>G c.*1838+14C>G (n.*1838+14C>G) c.*1755+14C>G (n.*1755+14C>G) c.1922+14C>G (n.1922+14C>G) n.2501+14C>G c.*2785+14C>G (n.*2785+14C>G) c.2009+14C>G (n.2009+14C>G) c.2165+14C>G (n.2165+14C>G) c.2185-1400C>G (n.2185-1400C>G) c.*499+14C>G (n.*499+14C>G) c.*1687+14C>G (n.*1687+14C>G) n.2688-1400C>G n.3637-1400C>G c.*138+14C>G (n.*138+14C>G) n.2369C>G c.*2107+14C>G (n.*2107+14C>G) n.322+14C>G c.344+14C>G (n.344+14C>G) c.2210+14C>G (n.2210+14C>G) c.1355+14C>G (n.1355+14C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89937012G= | CA1801415384 | NBN | n.3654+14C= n.3536+14C= c.1988+14C= (n.1988+14C=) c.2234+14C= (n.2234+14C=) c.2285+14C= (n.2285+14C=) c.*1845+14C= (n.*1845+14C=) c.*1543+14C= (n.*1543+14C=) c.*1902+14C= (n.*1902+14C=) n.4019+14C= c.*1838+14C= (n.*1838+14C=) c.*1755+14C= (n.*1755+14C=) c.1922+14C= (n.1922+14C=) n.2501+14C= c.*2785+14C= (n.*2785+14C=) c.2009+14C= (n.2009+14C=) c.2165+14C= (n.2165+14C=) c.2185-1400C= (n.2185-1400C=) c.*499+14C= (n.*499+14C=) c.*1687+14C= (n.*1687+14C=) n.2688-1400C= n.3637-1400C= c.*138+14C= (n.*138+14C=) n.2369C= c.*2107+14C= (n.*2107+14C=) n.322+14C= c.344+14C= (n.344+14C=) c.2210+14C= (n.2210+14C=) c.1355+14C= (n.1355+14C=) | |
| 8 | g.89937012G>T | CA2687853727 | NBN | n.3654+14C>A n.3536+14C>A c.1988+14C>A (n.1988+14C>A) c.2234+14C>A (n.2234+14C>A) c.2285+14C>A (n.2285+14C>A) c.*1845+14C>A (n.*1845+14C>A) c.*1543+14C>A (n.*1543+14C>A) c.*1902+14C>A (n.*1902+14C>A) n.4019+14C>A c.*1838+14C>A (n.*1838+14C>A) c.*1755+14C>A (n.*1755+14C>A) c.1922+14C>A (n.1922+14C>A) n.2501+14C>A c.*2785+14C>A (n.*2785+14C>A) c.2009+14C>A (n.2009+14C>A) c.2165+14C>A (n.2165+14C>A) c.2185-1400C>A (n.2185-1400C>A) c.*499+14C>A (n.*499+14C>A) c.*1687+14C>A (n.*1687+14C>A) n.2688-1400C>A n.3637-1400C>A c.*138+14C>A (n.*138+14C>A) n.2369C>A c.*2107+14C>A (n.*2107+14C>A) n.322+14C>A c.344+14C>A (n.344+14C>A) c.2210+14C>A (n.2210+14C>A) c.1355+14C>A (n.1355+14C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89937013A>G | CA2573143322 | NBN | n.3654+13T>C n.3536+13T>C c.1988+13T>C (n.1988+13T>C) c.2234+13T>C (n.2234+13T>C) c.2285+13T>C (n.2285+13T>C) c.*1845+13T>C (n.*1845+13T>C) c.*1543+13T>C (n.*1543+13T>C) c.*1902+13T>C (n.*1902+13T>C) n.4019+13T>C c.*1838+13T>C (n.*1838+13T>C) c.*1755+13T>C (n.*1755+13T>C) c.1922+13T>C (n.1922+13T>C) n.2501+13T>C c.*2785+13T>C (n.*2785+13T>C) c.2009+13T>C (n.2009+13T>C) c.2165+13T>C (n.2165+13T>C) c.2185-1401T>C (n.2185-1401T>C) c.*499+13T>C (n.*499+13T>C) c.*1687+13T>C (n.*1687+13T>C) n.2688-1401T>C n.3637-1401T>C c.*138+13T>C (n.*138+13T>C) n.2368T>C c.*2107+13T>C (n.*2107+13T>C) n.322+13T>C c.344+13T>C (n.344+13T>C) c.2210+13T>C (n.2210+13T>C) c.1355+13T>C (n.1355+13T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89937014A= | CA1801415385 | NBN | n.3654+12T= n.3536+12T= c.1988+12T= (n.1988+12T=) c.2234+12T= (n.2234+12T=) c.2285+12T= (n.2285+12T=) c.*1845+12T= (n.*1845+12T=) c.*1543+12T= (n.*1543+12T=) c.*1902+12T= (n.*1902+12T=) n.4019+12T= c.*1838+12T= (n.*1838+12T=) c.*1755+12T= (n.*1755+12T=) c.1922+12T= (n.1922+12T=) n.2501+12T= c.*2785+12T= (n.*2785+12T=) c.2009+12T= (n.2009+12T=) c.2165+12T= (n.2165+12T=) c.2185-1402T= (n.2185-1402T=) c.*499+12T= (n.*499+12T=) c.*1687+12T= (n.*1687+12T=) n.2688-1402T= n.3637-1402T= c.*138+12T= (n.*138+12T=) n.2367T= c.*2107+12T= (n.*2107+12T=) n.322+12T= c.344+12T= (n.344+12T=) c.2210+12T= (n.2210+12T=) c.1355+12T= (n.1355+12T=) | |
| 8 | g.89937014A>C | CA2740095089 | NBN | n.3654+12T>G n.3536+12T>G c.1988+12T>G (n.1988+12T>G) c.2234+12T>G (n.2234+12T>G) c.2285+12T>G (n.2285+12T>G) c.*1845+12T>G (n.*1845+12T>G) c.*1543+12T>G (n.*1543+12T>G) c.*1902+12T>G (n.*1902+12T>G) n.4019+12T>G c.*1838+12T>G (n.*1838+12T>G) c.*1755+12T>G (n.*1755+12T>G) c.1922+12T>G (n.1922+12T>G) n.2501+12T>G c.*2785+12T>G (n.*2785+12T>G) c.2009+12T>G (n.2009+12T>G) c.2165+12T>G (n.2165+12T>G) c.2185-1402T>G (n.2185-1402T>G) c.*499+12T>G (n.*499+12T>G) c.*1687+12T>G (n.*1687+12T>G) n.2688-1402T>G n.3637-1402T>G c.*138+12T>G (n.*138+12T>G) n.2367T>G c.*2107+12T>G (n.*2107+12T>G) n.322+12T>G c.344+12T>G (n.344+12T>G) c.2210+12T>G (n.2210+12T>G) c.1355+12T>G (n.1355+12T>G) | ClinVar |
| 8 | g.89937014A>G | CA16605421 | NBN | n.3654+12T>C n.3536+12T>C c.1988+12T>C (n.1988+12T>C) c.2234+12T>C (n.2234+12T>C) c.2285+12T>C (n.2285+12T>C) c.*1845+12T>C (n.*1845+12T>C) c.*1543+12T>C (n.*1543+12T>C) c.*1902+12T>C (n.*1902+12T>C) n.4019+12T>C c.*1838+12T>C (n.*1838+12T>C) c.*1755+12T>C (n.*1755+12T>C) c.1922+12T>C (n.1922+12T>C) n.2501+12T>C c.*2785+12T>C (n.*2785+12T>C) c.2009+12T>C (n.2009+12T>C) c.2165+12T>C (n.2165+12T>C) c.2185-1402T>C (n.2185-1402T>C) c.*499+12T>C (n.*499+12T>C) c.*1687+12T>C (n.*1687+12T>C) n.2688-1402T>C n.3637-1402T>C c.*138+12T>C (n.*138+12T>C) n.2367T>C c.*2107+12T>C (n.*2107+12T>C) n.322+12T>C c.344+12T>C (n.344+12T>C) c.2210+12T>C (n.2210+12T>C) c.1355+12T>C (n.1355+12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89937016C>A | CA2687853729 | NBN | n.3654+10G>T n.3536+10G>T c.1988+10G>T (n.1988+10G>T) c.2234+10G>T (n.2234+10G>T) c.2285+10G>T (n.2285+10G>T) c.*1845+10G>T (n.*1845+10G>T) c.*1543+10G>T (n.*1543+10G>T) c.*1902+10G>T (n.*1902+10G>T) n.4019+10G>T c.*1838+10G>T (n.*1838+10G>T) c.*1755+10G>T (n.*1755+10G>T) c.1922+10G>T (n.1922+10G>T) n.2501+10G>T c.*2785+10G>T (n.*2785+10G>T) c.2009+10G>T (n.2009+10G>T) c.2165+10G>T (n.2165+10G>T) c.2185-1404G>T (n.2185-1404G>T) c.*499+10G>T (n.*499+10G>T) c.*1687+10G>T (n.*1687+10G>T) n.2688-1404G>T n.3637-1404G>T c.*138+10G>T (n.*138+10G>T) n.2365G>T c.*2107+10G>T (n.*2107+10G>T) n.322+10G>T c.344+10G>T (n.344+10G>T) c.2210+10G>T (n.2210+10G>T) c.1355+10G>T (n.1355+10G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89937016C>T | CA2687853730 | NBN | n.3654+10G>A n.3536+10G>A c.1988+10G>A (n.1988+10G>A) c.2234+10G>A (n.2234+10G>A) c.2285+10G>A (n.2285+10G>A) c.*1845+10G>A (n.*1845+10G>A) c.*1543+10G>A (n.*1543+10G>A) c.*1902+10G>A (n.*1902+10G>A) n.4019+10G>A c.*1838+10G>A (n.*1838+10G>A) c.*1755+10G>A (n.*1755+10G>A) c.1922+10G>A (n.1922+10G>A) n.2501+10G>A c.*2785+10G>A (n.*2785+10G>A) c.2009+10G>A (n.2009+10G>A) c.2165+10G>A (n.2165+10G>A) c.2185-1404G>A (n.2185-1404G>A) c.*499+10G>A (n.*499+10G>A) c.*1687+10G>A (n.*1687+10G>A) n.2688-1404G>A n.3637-1404G>A c.*138+10G>A (n.*138+10G>A) n.2365G>A c.*2107+10G>A (n.*2107+10G>A) n.322+10G>A c.344+10G>A (n.344+10G>A) c.2210+10G>A (n.2210+10G>A) c.1355+10G>A (n.1355+10G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89937017A= | CA1801415386 | NBN | n.3654+9T= n.3536+9T= c.1988+9T= (n.1988+9T=) c.2234+9T= (n.2234+9T=) c.2285+9T= (n.2285+9T=) c.*1845+9T= (n.*1845+9T=) c.*1543+9T= (n.*1543+9T=) c.*1902+9T= (n.*1902+9T=) n.4019+9T= c.*1838+9T= (n.*1838+9T=) c.*1755+9T= (n.*1755+9T=) c.1922+9T= (n.1922+9T=) n.2501+9T= c.*2785+9T= (n.*2785+9T=) c.2009+9T= (n.2009+9T=) c.2165+9T= (n.2165+9T=) c.2185-1405T= (n.2185-1405T=) c.*499+9T= (n.*499+9T=) c.*1687+9T= (n.*1687+9T=) n.2688-1405T= n.3637-1405T= c.*138+9T= (n.*138+9T=) n.2364T= c.*2107+9T= (n.*2107+9T=) n.322+9T= c.344+9T= (n.344+9T=) c.2210+9T= (n.2210+9T=) c.1355+9T= (n.1355+9T=) | |
| 8 | g.89937017A>C | CA583377701 | NBN | n.3654+9T>G n.3536+9T>G c.1988+9T>G (n.1988+9T>G) c.2234+9T>G (n.2234+9T>G) c.2285+9T>G (n.2285+9T>G) c.*1845+9T>G (n.*1845+9T>G) c.*1543+9T>G (n.*1543+9T>G) c.*1902+9T>G (n.*1902+9T>G) n.4019+9T>G c.*1838+9T>G (n.*1838+9T>G) c.*1755+9T>G (n.*1755+9T>G) c.1922+9T>G (n.1922+9T>G) n.2501+9T>G c.*2785+9T>G (n.*2785+9T>G) c.2009+9T>G (n.2009+9T>G) c.2165+9T>G (n.2165+9T>G) c.2185-1405T>G (n.2185-1405T>G) c.*499+9T>G (n.*499+9T>G) c.*1687+9T>G (n.*1687+9T>G) n.2688-1405T>G n.3637-1405T>G c.*138+9T>G (n.*138+9T>G) n.2364T>G c.*2107+9T>G (n.*2107+9T>G) n.322+9T>G c.344+9T>G (n.344+9T>G) c.2210+9T>G (n.2210+9T>G) c.1355+9T>G (n.1355+9T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89937017A>G | CA2573143323 | NBN | n.3654+9T>C n.3536+9T>C c.1988+9T>C (n.1988+9T>C) c.2234+9T>C (n.2234+9T>C) c.2285+9T>C (n.2285+9T>C) c.*1845+9T>C (n.*1845+9T>C) c.*1543+9T>C (n.*1543+9T>C) c.*1902+9T>C (n.*1902+9T>C) n.4019+9T>C c.*1838+9T>C (n.*1838+9T>C) c.*1755+9T>C (n.*1755+9T>C) c.1922+9T>C (n.1922+9T>C) n.2501+9T>C c.*2785+9T>C (n.*2785+9T>C) c.2009+9T>C (n.2009+9T>C) c.2165+9T>C (n.2165+9T>C) c.2185-1405T>C (n.2185-1405T>C) c.*499+9T>C (n.*499+9T>C) c.*1687+9T>C (n.*1687+9T>C) n.2688-1405T>C n.3637-1405T>C c.*138+9T>C (n.*138+9T>C) n.2364T>C c.*2107+9T>C (n.*2107+9T>C) n.322+9T>C c.344+9T>C (n.344+9T>C) c.2210+9T>C (n.2210+9T>C) c.1355+9T>C (n.1355+9T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89937018A>C | CA2687853732 | NBN | n.3654+8T>G n.3536+8T>G c.1988+8T>G (n.1988+8T>G) c.2234+8T>G (n.2234+8T>G) c.2285+8T>G (n.2285+8T>G) c.*1845+8T>G (n.*1845+8T>G) c.*1543+8T>G (n.*1543+8T>G) c.*1902+8T>G (n.*1902+8T>G) n.4019+8T>G c.*1838+8T>G (n.*1838+8T>G) c.*1755+8T>G (n.*1755+8T>G) c.1922+8T>G (n.1922+8T>G) n.2501+8T>G c.*2785+8T>G (n.*2785+8T>G) c.2009+8T>G (n.2009+8T>G) c.2165+8T>G (n.2165+8T>G) c.2185-1406T>G (n.2185-1406T>G) c.*499+8T>G (n.*499+8T>G) c.*1687+8T>G (n.*1687+8T>G) n.2688-1406T>G n.3637-1406T>G c.*138+8T>G (n.*138+8T>G) n.2363T>G c.*2107+8T>G (n.*2107+8T>G) n.322+8T>G c.344+8T>G (n.344+8T>G) c.2210+8T>G (n.2210+8T>G) c.1355+8T>G (n.1355+8T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89937020C= | CA1801415387 | NBN | n.3654+6G= n.3536+6G= c.1988+6G= (n.1988+6G=) c.2234+6G= (n.2234+6G=) c.2285+6G= (n.2285+6G=) c.*1845+6G= (n.*1845+6G=) c.*1543+6G= (n.*1543+6G=) c.*1902+6G= (n.*1902+6G=) n.4019+6G= c.*1838+6G= (n.*1838+6G=) c.*1755+6G= (n.*1755+6G=) c.1922+6G= (n.1922+6G=) n.2501+6G= c.*2785+6G= (n.*2785+6G=) c.2009+6G= (n.2009+6G=) c.2165+6G= (n.2165+6G=) c.2185-1408G= (n.2185-1408G=) c.*499+6G= (n.*499+6G=) c.*1687+6G= (n.*1687+6G=) n.2688-1408G= n.3637-1408G= c.*138+6G= (n.*138+6G=) n.2361G= c.*2107+6G= (n.*2107+6G=) n.322+6G= c.344+6G= (n.344+6G=) c.2210+6G= (n.2210+6G=) c.1355+6G= (n.1355+6G=) | |
| 8 | g.89937020C>G | CA2697550002 | NBN | n.3654+6G>C n.3536+6G>C c.1988+6G>C (n.1988+6G>C) c.2234+6G>C (n.2234+6G>C) c.2285+6G>C (n.2285+6G>C) c.*1845+6G>C (n.*1845+6G>C) c.*1543+6G>C (n.*1543+6G>C) c.*1902+6G>C (n.*1902+6G>C) n.4019+6G>C c.*1838+6G>C (n.*1838+6G>C) c.*1755+6G>C (n.*1755+6G>C) c.1922+6G>C (n.1922+6G>C) n.2501+6G>C c.*2785+6G>C (n.*2785+6G>C) c.2009+6G>C (n.2009+6G>C) c.2165+6G>C (n.2165+6G>C) c.2185-1408G>C (n.2185-1408G>C) c.*499+6G>C (n.*499+6G>C) c.*1687+6G>C (n.*1687+6G>C) n.2688-1408G>C n.3637-1408G>C c.*138+6G>C (n.*138+6G>C) n.2361G>C c.*2107+6G>C (n.*2107+6G>C) n.322+6G>C c.344+6G>C (n.344+6G>C) c.2210+6G>C (n.2210+6G>C) c.1355+6G>C (n.1355+6G>C) | ClinVar |
| 8 | g.89937020C>T | CA4802583 | NBN | n.3654+6G>A n.3536+6G>A c.1988+6G>A (n.1988+6G>A) c.2234+6G>A (n.2234+6G>A) c.2285+6G>A (n.2285+6G>A) c.*1845+6G>A (n.*1845+6G>A) c.*1543+6G>A (n.*1543+6G>A) c.*1902+6G>A (n.*1902+6G>A) n.4019+6G>A c.*1838+6G>A (n.*1838+6G>A) c.*1755+6G>A (n.*1755+6G>A) c.1922+6G>A (n.1922+6G>A) n.2501+6G>A c.*2785+6G>A (n.*2785+6G>A) c.2009+6G>A (n.2009+6G>A) c.2165+6G>A (n.2165+6G>A) c.2185-1408G>A (n.2185-1408G>A) c.*499+6G>A (n.*499+6G>A) c.*1687+6G>A (n.*1687+6G>A) n.2688-1408G>A n.3637-1408G>A c.*138+6G>A (n.*138+6G>A) n.2361G>A c.*2107+6G>A (n.*2107+6G>A) n.322+6G>A c.344+6G>A (n.344+6G>A) c.2210+6G>A (n.2210+6G>A) c.1355+6G>A (n.1355+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89937021T>C | CA915945757 | NBN | n.3654+5A>G n.3536+5A>G c.1988+5A>G (n.1988+5A>G) c.2234+5A>G (n.2234+5A>G) c.2285+5A>G (n.2285+5A>G) c.*1845+5A>G (n.*1845+5A>G) c.*1543+5A>G (n.*1543+5A>G) c.*1902+5A>G (n.*1902+5A>G) n.4019+5A>G c.*1838+5A>G (n.*1838+5A>G) c.*1755+5A>G (n.*1755+5A>G) c.1922+5A>G (n.1922+5A>G) n.2501+5A>G c.*2785+5A>G (n.*2785+5A>G) c.2009+5A>G (n.2009+5A>G) c.2165+5A>G (n.2165+5A>G) c.2185-1409A>G (n.2185-1409A>G) c.*499+5A>G (n.*499+5A>G) c.*1687+5A>G (n.*1687+5A>G) n.2688-1409A>G n.3637-1409A>G c.*138+5A>G (n.*138+5A>G) n.2360A>G c.*2107+5A>G (n.*2107+5A>G) n.322+5A>G c.344+5A>G (n.344+5A>G) c.2210+5A>G (n.2210+5A>G) c.1355+5A>G (n.1355+5A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89937021T>G | CA915945758 | NBN | n.3654+5A>C n.3536+5A>C c.1988+5A>C (n.1988+5A>C) c.2234+5A>C (n.2234+5A>C) c.2285+5A>C (n.2285+5A>C) c.*1845+5A>C (n.*1845+5A>C) c.*1543+5A>C (n.*1543+5A>C) c.*1902+5A>C (n.*1902+5A>C) n.4019+5A>C c.*1838+5A>C (n.*1838+5A>C) c.*1755+5A>C (n.*1755+5A>C) c.1922+5A>C (n.1922+5A>C) n.2501+5A>C c.*2785+5A>C (n.*2785+5A>C) c.2009+5A>C (n.2009+5A>C) c.2165+5A>C (n.2165+5A>C) c.2185-1409A>C (n.2185-1409A>C) c.*499+5A>C (n.*499+5A>C) c.*1687+5A>C (n.*1687+5A>C) n.2688-1409A>C n.3637-1409A>C c.*138+5A>C (n.*138+5A>C) n.2360A>C c.*2107+5A>C (n.*2107+5A>C) n.322+5A>C c.344+5A>C (n.344+5A>C) c.2210+5A>C (n.2210+5A>C) c.1355+5A>C (n.1355+5A>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89937021T= | CA1801415389 | NBN | n.3654+5A= n.3536+5A= c.1988+5A= (n.1988+5A=) c.2234+5A= (n.2234+5A=) c.2285+5A= (n.2285+5A=) c.*1845+5A= (n.*1845+5A=) c.*1543+5A= (n.*1543+5A=) c.*1902+5A= (n.*1902+5A=) n.4019+5A= c.*1838+5A= (n.*1838+5A=) c.*1755+5A= (n.*1755+5A=) c.1922+5A= (n.1922+5A=) n.2501+5A= c.*2785+5A= (n.*2785+5A=) c.2009+5A= (n.2009+5A=) c.2165+5A= (n.2165+5A=) c.2185-1409A= (n.2185-1409A=) c.*499+5A= (n.*499+5A=) c.*1687+5A= (n.*1687+5A=) n.2688-1409A= n.3637-1409A= c.*138+5A= (n.*138+5A=) n.2360A= c.*2107+5A= (n.*2107+5A=) n.322+5A= c.344+5A= (n.344+5A=) c.2210+5A= (n.2210+5A=) c.1355+5A= (n.1355+5A=) | |
| 8 | g.89937021_89937034delinsTTTACCTAAAAAGA | CA1801415388 | NBN | n.3646_3654+5delinsTCTTTTTAGGTAAA n.3528_3536+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.1980_1988+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.2226_2234+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.2277_2285+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.*1837_*1845+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.*1535_*1543+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.*1894_*1902+5delinsTCTTTTTAGGTAAA n.4011_4019+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.*1830_*1838+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.*1747_*1755+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.1914_1922+5delinsTCTTTTTAGGTAAA n.2493_2501+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.*2777_*2785+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.2001_2009+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.2157_2165+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.2185-1422_2185-1409delinsTCTTTTTAGGTAAA (n.2185-1422_2185-1409delinsTCTTTTTAGGTAAA) c.*491_*499+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.*1679_*1687+5delinsTCTTTTTAGGTAAA n.2688-1422_2688-1409delinsTCTTTTTAGGTAAA n.3637-1422_3637-1409delinsTCTTTTTAGGTAAA c.*130_*138+5delinsTCTTTTTAGGTAAA n.2347_2360delinsTCTTTTTAGGTAAA c.*2099_*2107+5delinsTCTTTTTAGGTAAA n.314_322+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.336_344+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.2202_2210+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.1347_1355+5delinsTCTTTTTAGGTAAA | |
| 8 | g.89937023_89937035del | CA891842831 | NBN | n.3646_3654+4del n.3528_3536+4del c.1980_1988+4del c.2226_2234+4del c.2277_2285+4del c.*1837_*1845+4del c.*1535_*1543+4del c.*1894_*1902+4del n.4011_4019+4del c.*1830_*1838+4del c.*1747_*1755+4del c.1914_1922+4del n.2493_2501+4del c.*2777_*2785+4del c.2001_2009+4del c.2157_2165+4del c.2185-1422_2185-1410del (n.2185-1422_2185-1410del) c.*491_*499+4del c.*1679_*1687+4del n.2688-1422_2688-1410del n.3637-1422_3637-1410del c.*130_*138+4del n.2347_2359del c.*2099_*2107+4del n.314_322+4del c.336_344+4del c.2202_2210+4del c.1347_1355+4del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89937023T>C | CA1116457065 | NBN | n.3654+3A>G n.3536+3A>G c.1988+3A>G (n.1988+3A>G) c.2234+3A>G (n.2234+3A>G) c.2285+3A>G (n.2285+3A>G) c.*1845+3A>G (n.*1845+3A>G) c.*1543+3A>G (n.*1543+3A>G) c.*1902+3A>G (n.*1902+3A>G) n.4019+3A>G c.*1838+3A>G (n.*1838+3A>G) c.*1755+3A>G (n.*1755+3A>G) c.1922+3A>G (n.1922+3A>G) n.2501+3A>G c.*2785+3A>G (n.*2785+3A>G) c.2009+3A>G (n.2009+3A>G) c.2165+3A>G (n.2165+3A>G) c.2185-1411A>G (n.2185-1411A>G) c.*499+3A>G (n.*499+3A>G) c.*1687+3A>G (n.*1687+3A>G) n.2688-1411A>G n.3637-1411A>G c.*138+3A>G (n.*138+3A>G) n.2358A>G c.*2107+3A>G (n.*2107+3A>G) n.322+3A>G c.344+3A>G (n.344+3A>G) c.2210+3A>G (n.2210+3A>G) c.1355+3A>G (n.1355+3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89937023T= | CA1801415390 | NBN | n.3654+3A= n.3536+3A= c.1988+3A= (n.1988+3A=) c.2234+3A= (n.2234+3A=) c.2285+3A= (n.2285+3A=) c.*1845+3A= (n.*1845+3A=) c.*1543+3A= (n.*1543+3A=) c.*1902+3A= (n.*1902+3A=) n.4019+3A= c.*1838+3A= (n.*1838+3A=) c.*1755+3A= (n.*1755+3A=) c.1922+3A= (n.1922+3A=) n.2501+3A= c.*2785+3A= (n.*2785+3A=) c.2009+3A= (n.2009+3A=) c.2165+3A= (n.2165+3A=) c.2185-1411A= (n.2185-1411A=) c.*499+3A= (n.*499+3A=) c.*1687+3A= (n.*1687+3A=) n.2688-1411A= n.3637-1411A= c.*138+3A= (n.*138+3A=) n.2358A= c.*2107+3A= (n.*2107+3A=) n.322+3A= c.344+3A= (n.344+3A=) c.2210+3A= (n.2210+3A=) c.1355+3A= (n.1355+3A=) | |
| 8 | g.89937024A= | CA1801415391 | NBN | n.3654+2T= n.3536+2T= c.1988+2T= (n.1988+2T=) c.2234+2T= (n.2234+2T=) c.2285+2T= (n.2285+2T=) c.*1845+2T= (n.*1845+2T=) c.*1543+2T= (n.*1543+2T=) c.*1902+2T= (n.*1902+2T=) n.4019+2T= c.*1838+2T= (n.*1838+2T=) c.*1755+2T= (n.*1755+2T=) c.1922+2T= (n.1922+2T=) n.2501+2T= c.*2785+2T= (n.*2785+2T=) c.2009+2T= (n.2009+2T=) c.2165+2T= (n.2165+2T=) c.2185-1412T= (n.2185-1412T=) c.*499+2T= (n.*499+2T=) c.*1687+2T= (n.*1687+2T=) n.2688-1412T= n.3637-1412T= c.*138+2T= (n.*138+2T=) n.2357T= c.*2107+2T= (n.*2107+2T=) n.322+2T= c.344+2T= (n.344+2T=) c.2210+2T= (n.2210+2T=) c.1355+2T= (n.1355+2T=) | |
| 8 | g.89937024A>C | CA190813 | NBN | n.3654+2T>G n.3536+2T>G c.1988+2T>G (n.1988+2T>G) c.2234+2T>G (n.2234+2T>G) c.2285+2T>G (n.2285+2T>G) c.*1845+2T>G (n.*1845+2T>G) c.*1543+2T>G (n.*1543+2T>G) c.*1902+2T>G (n.*1902+2T>G) n.4019+2T>G c.*1838+2T>G (n.*1838+2T>G) c.*1755+2T>G (n.*1755+2T>G) c.1922+2T>G (n.1922+2T>G) n.2501+2T>G c.*2785+2T>G (n.*2785+2T>G) c.2009+2T>G (n.2009+2T>G) c.2165+2T>G (n.2165+2T>G) c.2185-1412T>G (n.2185-1412T>G) c.*499+2T>G (n.*499+2T>G) c.*1687+2T>G (n.*1687+2T>G) n.2688-1412T>G n.3637-1412T>G c.*138+2T>G (n.*138+2T>G) n.2357T>G c.*2107+2T>G (n.*2107+2T>G) n.322+2T>G c.344+2T>G (n.344+2T>G) c.2210+2T>G (n.2210+2T>G) c.1355+2T>G (n.1355+2T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89937024A>G | CA371674731 | NBN | n.3654+2T>C n.3536+2T>C c.1988+2T>C (n.1988+2T>C) c.2234+2T>C (n.2234+2T>C) c.2285+2T>C (n.2285+2T>C) c.*1845+2T>C (n.*1845+2T>C) c.*1543+2T>C (n.*1543+2T>C) c.*1902+2T>C (n.*1902+2T>C) n.4019+2T>C c.*1838+2T>C (n.*1838+2T>C) c.*1755+2T>C (n.*1755+2T>C) c.1922+2T>C (n.1922+2T>C) n.2501+2T>C c.*2785+2T>C (n.*2785+2T>C) c.2009+2T>C (n.2009+2T>C) c.2165+2T>C (n.2165+2T>C) c.2185-1412T>C (n.2185-1412T>C) c.*499+2T>C (n.*499+2T>C) c.*1687+2T>C (n.*1687+2T>C) n.2688-1412T>C n.3637-1412T>C c.*138+2T>C (n.*138+2T>C) n.2357T>C c.*2107+2T>C (n.*2107+2T>C) n.322+2T>C c.344+2T>C (n.344+2T>C) c.2210+2T>C (n.2210+2T>C) c.1355+2T>C (n.1355+2T>C) | ClinVar |
| 8 | g.89937024A>T | CA371674732 | NBN | n.3654+2T>A n.3536+2T>A c.1988+2T>A (n.1988+2T>A) c.2234+2T>A (n.2234+2T>A) c.2285+2T>A (n.2285+2T>A) c.*1845+2T>A (n.*1845+2T>A) c.*1543+2T>A (n.*1543+2T>A) c.*1902+2T>A (n.*1902+2T>A) n.4019+2T>A c.*1838+2T>A (n.*1838+2T>A) c.*1755+2T>A (n.*1755+2T>A) c.1922+2T>A (n.1922+2T>A) n.2501+2T>A c.*2785+2T>A (n.*2785+2T>A) c.2009+2T>A (n.2009+2T>A) c.2165+2T>A (n.2165+2T>A) c.2185-1412T>A (n.2185-1412T>A) c.*499+2T>A (n.*499+2T>A) c.*1687+2T>A (n.*1687+2T>A) n.2688-1412T>A n.3637-1412T>A c.*138+2T>A (n.*138+2T>A) n.2357T>A c.*2107+2T>A (n.*2107+2T>A) n.322+2T>A c.344+2T>A (n.344+2T>A) c.2210+2T>A (n.2210+2T>A) c.1355+2T>A (n.1355+2T>A) | |
| 8 | g.89937025C>A | CA371674733 | NBN | n.3654+1G>T n.3536+1G>T c.1988+1G>T (n.1988+1G>T) c.2234+1G>T (n.2234+1G>T) c.2285+1G>T (n.2285+1G>T) c.*1845+1G>T (n.*1845+1G>T) c.*1543+1G>T (n.*1543+1G>T) c.*1902+1G>T (n.*1902+1G>T) n.4019+1G>T c.*1838+1G>T (n.*1838+1G>T) c.*1755+1G>T (n.*1755+1G>T) c.1922+1G>T (n.1922+1G>T) n.2501+1G>T c.*2785+1G>T (n.*2785+1G>T) c.2009+1G>T (n.2009+1G>T) c.2165+1G>T (n.2165+1G>T) c.2185-1413G>T (n.2185-1413G>T) c.*499+1G>T (n.*499+1G>T) c.*1687+1G>T (n.*1687+1G>T) n.2688-1413G>T n.3637-1413G>T c.*138+1G>T (n.*138+1G>T) n.2356G>T c.*2107+1G>T (n.*2107+1G>T) n.322+1G>T c.344+1G>T (n.344+1G>T) c.2210+1G>T (n.2210+1G>T) c.1355+1G>T (n.1355+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89937025C= | CA1801415392 | NBN | n.3654+1G= n.3536+1G= c.1988+1G= (n.1988+1G=) c.2234+1G= (n.2234+1G=) c.2285+1G= (n.2285+1G=) c.*1845+1G= (n.*1845+1G=) c.*1543+1G= (n.*1543+1G=) c.*1902+1G= (n.*1902+1G=) n.4019+1G= c.*1838+1G= (n.*1838+1G=) c.*1755+1G= (n.*1755+1G=) c.1922+1G= (n.1922+1G=) n.2501+1G= c.*2785+1G= (n.*2785+1G=) c.2009+1G= (n.2009+1G=) c.2165+1G= (n.2165+1G=) c.2185-1413G= (n.2185-1413G=) c.*499+1G= (n.*499+1G=) c.*1687+1G= (n.*1687+1G=) n.2688-1413G= n.3637-1413G= c.*138+1G= (n.*138+1G=) n.2356G= c.*2107+1G= (n.*2107+1G=) n.322+1G= c.344+1G= (n.344+1G=) c.2210+1G= (n.2210+1G=) c.1355+1G= (n.1355+1G=) | |
| 8 | g.89937025C>G | CA371674735 | NBN | n.3654+1G>C n.3536+1G>C c.1988+1G>C (n.1988+1G>C) c.2234+1G>C (n.2234+1G>C) c.2285+1G>C (n.2285+1G>C) c.*1845+1G>C (n.*1845+1G>C) c.*1543+1G>C (n.*1543+1G>C) c.*1902+1G>C (n.*1902+1G>C) n.4019+1G>C c.*1838+1G>C (n.*1838+1G>C) c.*1755+1G>C (n.*1755+1G>C) c.1922+1G>C (n.1922+1G>C) n.2501+1G>C c.*2785+1G>C (n.*2785+1G>C) c.2009+1G>C (n.2009+1G>C) c.2165+1G>C (n.2165+1G>C) c.2185-1413G>C (n.2185-1413G>C) c.*499+1G>C (n.*499+1G>C) c.*1687+1G>C (n.*1687+1G>C) n.2688-1413G>C n.3637-1413G>C c.*138+1G>C (n.*138+1G>C) n.2356G>C c.*2107+1G>C (n.*2107+1G>C) n.322+1G>C c.344+1G>C (n.344+1G>C) c.2210+1G>C (n.2210+1G>C) c.1355+1G>C (n.1355+1G>C) | |
| 8 | g.89937025C>T | CA371674734 | NBN | n.3654+1G>A n.3536+1G>A c.1988+1G>A (n.1988+1G>A) c.2234+1G>A (n.2234+1G>A) c.2285+1G>A (n.2285+1G>A) c.*1845+1G>A (n.*1845+1G>A) c.*1543+1G>A (n.*1543+1G>A) c.*1902+1G>A (n.*1902+1G>A) n.4019+1G>A c.*1838+1G>A (n.*1838+1G>A) c.*1755+1G>A (n.*1755+1G>A) c.1922+1G>A (n.1922+1G>A) n.2501+1G>A c.*2785+1G>A (n.*2785+1G>A) c.2009+1G>A (n.2009+1G>A) c.2165+1G>A (n.2165+1G>A) c.2185-1413G>A (n.2185-1413G>A) c.*499+1G>A (n.*499+1G>A) c.*1687+1G>A (n.*1687+1G>A) n.2688-1413G>A n.3637-1413G>A c.*138+1G>A (n.*138+1G>A) n.2356G>A c.*2107+1G>A (n.*2107+1G>A) n.322+1G>A c.344+1G>A (n.344+1G>A) c.2210+1G>A (n.2210+1G>A) c.1355+1G>A (n.1355+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89937026C>A | CA371674736 | NBN | n.3654G>T n.3536G>T c.1988G>T (p.Arg663Ile) c.2234G>T (p.Arg745Ile) c.2285G>T (p.Arg762Ile) c.*1845G>T (n.*1845G>T) c.*1543G>T (n.*1543G>T) c.*1902G>T (n.*1902G>T) n.4019G>T c.*1838G>T (n.*1838G>T) c.*1755G>T (n.*1755G>T) c.1922G>T (p.Arg641Ile) n.2501G>T c.*2785G>T (n.*2785G>T) c.2009G>T (p.Arg670Ile) c.2165G>T (p.Arg722Ile) c.2185-1414G>T (n.2185-1414G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) c.*1687G>T (n.*1687G>T) n.2688-1414G>T n.3637-1414G>T c.*138G>T (n.*138G>T) n.2355G>T c.*2107G>T (n.*2107G>T) n.322G>T c.344G>T (p.Arg115Ile) c.2210G>T (p.Arg737Ile) c.1355G>T (p.Arg452Ile) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89937026C>G | CA371674738 | NBN | n.3654G>C n.3536G>C c.1988G>C (p.Arg663Thr) c.2234G>C (p.Arg745Thr) c.2285G>C (p.Arg762Thr) c.*1845G>C (n.*1845G>C) c.*1543G>C (n.*1543G>C) c.*1902G>C (n.*1902G>C) n.4019G>C c.*1838G>C (n.*1838G>C) c.*1755G>C (n.*1755G>C) c.1922G>C (p.Arg641Thr) n.2501G>C c.*2785G>C (n.*2785G>C) c.2009G>C (p.Arg670Thr) c.2165G>C (p.Arg722Thr) c.2185-1414G>C (n.2185-1414G>C) c.*499G>C (n.*499G>C) c.*1687G>C (n.*1687G>C) n.2688-1414G>C n.3637-1414G>C c.*138G>C (n.*138G>C) n.2355G>C c.*2107G>C (n.*2107G>C) n.322G>C c.344G>C (p.Arg115Thr) c.2210G>C (p.Arg737Thr) c.1355G>C (p.Arg452Thr) | |
| 8 | g.89937026C>T | CA371674737 | NBN | n.3654G>A n.3536G>A c.1988G>A (p.Arg663Lys) c.2234G>A (p.Arg745Lys) c.2285G>A (p.Arg762Lys) c.*1845G>A (n.*1845G>A) c.*1543G>A (n.*1543G>A) c.*1902G>A (n.*1902G>A) n.4019G>A c.*1838G>A (n.*1838G>A) c.*1755G>A (n.*1755G>A) c.1922G>A (p.Arg641Lys) n.2501G>A c.*2785G>A (n.*2785G>A) c.2009G>A (p.Arg670Lys) c.2165G>A (p.Arg722Lys) c.2185-1414G>A (n.2185-1414G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) c.*1687G>A (n.*1687G>A) n.2688-1414G>A n.3637-1414G>A c.*138G>A (n.*138G>A) n.2355G>A c.*2107G>A (n.*2107G>A) n.322G>A c.344G>A (p.Arg115Lys) c.2210G>A (p.Arg737Lys) c.1355G>A (p.Arg452Lys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89937027T>A | CA371674739 | NBN | n.3653A>T n.3535A>T c.1987A>T (p.Arg663Ter) c.2233A>T (p.Arg745Ter) c.2284A>T (p.Arg762Ter) c.*1844A>T (n.*1844A>T) c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.*1901A>T (n.*1901A>T) n.4018A>T c.*1837A>T (n.*1837A>T) c.*1754A>T (n.*1754A>T) c.1921A>T (p.Arg641Ter) n.2500A>T c.*2784A>T (n.*2784A>T) c.2008A>T (p.Arg670Ter) c.2164A>T (p.Arg722Ter) c.2185-1415A>T (n.2185-1415A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.*1686A>T (n.*1686A>T) n.2688-1415A>T n.3637-1415A>T c.*137A>T (n.*137A>T) n.2354A>T c.*2106A>T (n.*2106A>T) n.321A>T c.343A>T (p.Arg115Ter) c.2209A>T (p.Arg737Ter) c.1354A>T (p.Arg452Ter) | |
| 8 | g.89937027T>C | CA371674740 | NBN | n.3653A>G n.3535A>G c.1987A>G (p.Arg663Gly) c.2233A>G (p.Arg745Gly) c.2284A>G (p.Arg762Gly) c.*1844A>G (n.*1844A>G) c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.*1901A>G (n.*1901A>G) n.4018A>G c.*1837A>G (n.*1837A>G) c.*1754A>G (n.*1754A>G) c.1921A>G (p.Arg641Gly) n.2500A>G c.*2784A>G (n.*2784A>G) c.2008A>G (p.Arg670Gly) c.2164A>G (p.Arg722Gly) c.2185-1415A>G (n.2185-1415A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.*1686A>G (n.*1686A>G) n.2688-1415A>G n.3637-1415A>G c.*137A>G (n.*137A>G) n.2354A>G c.*2106A>G (n.*2106A>G) n.321A>G c.343A>G (p.Arg115Gly) c.2209A>G (p.Arg737Gly) c.1354A>G (p.Arg452Gly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89937027T>G | CA461836511 | NBN | n.3653A>C n.3535A>C c.1987A>C (p.Arg663=) c.2233A>C (p.Arg745=) c.2284A>C (p.Arg762=) c.*1844A>C (n.*1844A>C) c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.*1901A>C (n.*1901A>C) n.4018A>C c.*1837A>C (n.*1837A>C) c.*1754A>C (n.*1754A>C) c.1921A>C (p.Arg641=) n.2500A>C c.*2784A>C (n.*2784A>C) c.2008A>C (p.Arg670=) c.2164A>C (p.Arg722=) c.2185-1415A>C (n.2185-1415A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.*1686A>C (n.*1686A>C) n.2688-1415A>C n.3637-1415A>C c.*137A>C (n.*137A>C) n.2354A>C c.*2106A>C (n.*2106A>C) n.321A>C c.343A>C (p.Arg115=) c.2209A>C (p.Arg737=) c.1354A>C (p.Arg452=) | |
| 8 | g.89937027_89937028delinsTA | CA1801415393 | NBN | n.3652_3653delinsTA n.3534_3535delinsTA c.1986_1987delinsTA (p.Phe662=) c.2232_2233delinsTA (p.Phe744=) c.2283_2284delinsTA (p.Phe761=) c.*1843_*1844delinsTA (n.*1843_*1844delinsTA) c.*1541_*1542delinsTA (n.*1541_*1542delinsTA) c.*1900_*1901delinsTA (n.*1900_*1901delinsTA) n.4017_4018delinsTA c.*1836_*1837delinsTA (n.*1836_*1837delinsTA) c.*1753_*1754delinsTA (n.*1753_*1754delinsTA) c.1920_1921delinsTA (p.Phe640=) n.2499_2500delinsTA c.*2783_*2784delinsTA (n.*2783_*2784delinsTA) c.2007_2008delinsTA (p.Phe669=) c.2163_2164delinsTA (p.Phe721=) c.2185-1416_2185-1415delinsTA (n.2185-1416_2185-1415delinsTA) c.*497_*498delinsTA (n.*497_*498delinsTA) c.*1685_*1686delinsTA (n.*1685_*1686delinsTA) n.2688-1416_2688-1415delinsTA n.3637-1416_3637-1415delinsTA c.*136_*137delinsTA (n.*136_*137delinsTA) n.2353_2354delinsTA c.*2105_*2106delinsTA (n.*2105_*2106delinsTA) n.320_321delinsTA c.342_343delinsTA (p.Phe114=) c.2208_2209delinsTA (p.Phe736=) c.1353_1354delinsTA (p.Phe451=) | |
| 8 | g.89937028A= | CA1801415394 | NBN | n.3652T= n.3534T= c.1986T= (p.Phe662=) c.2232T= (p.Phe744=) c.2283T= (p.Phe761=) c.*1843T= (n.*1843T=) c.*1541T= (n.*1541T=) c.*1900T= (n.*1900T=) n.4017T= c.*1836T= (n.*1836T=) c.*1753T= (n.*1753T=) c.1920T= (p.Phe640=) n.2499T= c.*2783T= (n.*2783T=) c.2007T= (p.Phe669=) c.2163T= (p.Phe721=) c.2185-1416T= (n.2185-1416T=) c.*497T= (n.*497T=) c.*1685T= (n.*1685T=) n.2688-1416T= n.3637-1416T= c.*136T= (n.*136T=) n.2353T= c.*2105T= (n.*2105T=) n.320T= c.342T= (p.Phe114=) c.2208T= (p.Phe736=) c.1353T= (p.Phe451=) | |
| 8 | g.89937028A>C | CA371674741 | NBN | n.3652T>G n.3534T>G c.1986T>G (p.Phe662Leu) c.2232T>G (p.Phe744Leu) c.2283T>G (p.Phe761Leu) c.*1843T>G (n.*1843T>G) c.*1541T>G (n.*1541T>G) c.*1900T>G (n.*1900T>G) n.4017T>G c.*1836T>G (n.*1836T>G) c.*1753T>G (n.*1753T>G) c.1920T>G (p.Phe640Leu) n.2499T>G c.*2783T>G (n.*2783T>G) c.2007T>G (p.Phe669Leu) c.2163T>G (p.Phe721Leu) c.2185-1416T>G (n.2185-1416T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) c.*1685T>G (n.*1685T>G) n.2688-1416T>G n.3637-1416T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.2353T>G c.*2105T>G (n.*2105T>G) n.320T>G c.342T>G (p.Phe114Leu) c.2208T>G (p.Phe736Leu) c.1353T>G (p.Phe451Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89937028A>G | CA181268696 | NBN | n.3652T>C n.3534T>C c.1986T>C (p.Phe662=) c.2232T>C (p.Phe744=) c.2283T>C (p.Phe761=) c.*1843T>C (n.*1843T>C) c.*1541T>C (n.*1541T>C) c.*1900T>C (n.*1900T>C) n.4017T>C c.*1836T>C (n.*1836T>C) c.*1753T>C (n.*1753T>C) c.1920T>C (p.Phe640=) n.2499T>C c.*2783T>C (n.*2783T>C) c.2007T>C (p.Phe669=) c.2163T>C (p.Phe721=) c.2185-1416T>C (n.2185-1416T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) c.*1685T>C (n.*1685T>C) n.2688-1416T>C n.3637-1416T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.2353T>C c.*2105T>C (n.*2105T>C) n.320T>C c.342T>C (p.Phe114=) c.2208T>C (p.Phe736=) c.1353T>C (p.Phe451=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89937028A>T | CA371674742 | NBN | n.3652T>A n.3534T>A c.1986T>A (p.Phe662Leu) c.2232T>A (p.Phe744Leu) c.2283T>A (p.Phe761Leu) c.*1843T>A (n.*1843T>A) c.*1541T>A (n.*1541T>A) c.*1900T>A (n.*1900T>A) n.4017T>A c.*1836T>A (n.*1836T>A) c.*1753T>A (n.*1753T>A) c.1920T>A (p.Phe640Leu) n.2499T>A c.*2783T>A (n.*2783T>A) c.2007T>A (p.Phe669Leu) c.2163T>A (p.Phe721Leu) c.2185-1416T>A (n.2185-1416T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) c.*1685T>A (n.*1685T>A) n.2688-1416T>A n.3637-1416T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.2353T>A c.*2105T>A (n.*2105T>A) n.320T>A c.342T>A (p.Phe114Leu) c.2208T>A (p.Phe736Leu) c.1353T>A (p.Phe451Leu) | |
| 8 | g.89937032del | CA658657783 | NBN | n.3652del n.3534del c.1986del (p.Phe662LeufsTer7) c.2232del (p.Phe744LeufsTer7) c.2283del (p.Phe761LeufsTer7) c.*1843del (n.*1843del) c.*1541del (n.*1541del) c.*1900del (n.*1900del) n.4017del c.*1836del (n.*1836del) c.*1753del (n.*1753del) c.1920del (p.Phe640LeufsTer7) n.2499del c.*2783del (n.*2783del) c.2007del (p.Phe669LeufsTer7) c.2163del (p.Phe721LeufsTer7) c.2185-1416del (n.2185-1416del) c.*497del (n.*497del) c.*1685del (n.*1685del) n.2688-1416del n.3637-1416del c.*136del (n.*136del) n.2353del c.*2105del (n.*2105del) n.320del c.342del (p.Phe114LeufsTer7) c.2208del (p.Phe736LeufsTer7) c.1353del (p.Phe451LeufsTer7) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89937029A>C | CA371674743 | NBN | n.3651T>G n.3533T>G c.1985T>G (p.Phe662Cys) c.2231T>G (p.Phe744Cys) c.2282T>G (p.Phe761Cys) c.*1842T>G (n.*1842T>G) c.*1540T>G (n.*1540T>G) c.*1899T>G (n.*1899T>G) n.4016T>G c.*1835T>G (n.*1835T>G) c.*1752T>G (n.*1752T>G) c.1919T>G (p.Phe640Cys) n.2498T>G c.*2782T>G (n.*2782T>G) c.2006T>G (p.Phe669Cys) c.2162T>G (p.Phe721Cys) c.2185-1417T>G (n.2185-1417T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.*1684T>G (n.*1684T>G) n.2688-1417T>G n.3637-1417T>G c.*135T>G (n.*135T>G) n.2352T>G c.*2104T>G (n.*2104T>G) n.319T>G c.341T>G (p.Phe114Cys) c.2207T>G (p.Phe736Cys) c.1352T>G (p.Phe451Cys) | ClinVar |
| 8 | g.89937029A>G | CA371674744 | NBN | n.3651T>C n.3533T>C c.1985T>C (p.Phe662Ser) c.2231T>C (p.Phe744Ser) c.2282T>C (p.Phe761Ser) c.*1842T>C (n.*1842T>C) c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.*1899T>C (n.*1899T>C) n.4016T>C c.*1835T>C (n.*1835T>C) c.*1752T>C (n.*1752T>C) c.1919T>C (p.Phe640Ser) n.2498T>C c.*2782T>C (n.*2782T>C) c.2006T>C (p.Phe669Ser) c.2162T>C (p.Phe721Ser) c.2185-1417T>C (n.2185-1417T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*1684T>C (n.*1684T>C) n.2688-1417T>C n.3637-1417T>C c.*135T>C (n.*135T>C) n.2352T>C c.*2104T>C (n.*2104T>C) n.319T>C c.341T>C (p.Phe114Ser) c.2207T>C (p.Phe736Ser) c.1352T>C (p.Phe451Ser) |