UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89936988C= | CA1801415376 | NBN | n.3654+38G= n.3536+38G= c.1988+38G= (n.1988+38G=) c.2234+38G= (n.2234+38G=) c.2285+38G= (n.2285+38G=) c.*1845+38G= (n.*1845+38G=) c.*1543+38G= (n.*1543+38G=) c.*1902+38G= (n.*1902+38G=) n.4019+38G= c.*1838+38G= (n.*1838+38G=) c.*1755+38G= (n.*1755+38G=) c.1922+38G= (n.1922+38G=) n.2501+38G= c.*2785+38G= (n.*2785+38G=) c.2009+38G= (n.2009+38G=) c.2165+38G= (n.2165+38G=) c.2185-1376G= (n.2185-1376G=) c.*499+38G= (n.*499+38G=) c.*1687+38G= (n.*1687+38G=) n.2688-1376G= n.3637-1376G= c.*138+38G= (n.*138+38G=) n.2393G= c.*2107+38G= (n.*2107+38G=) n.322+38G= c.344+38G= (n.344+38G=) c.2210+38G= (n.2210+38G=) c.1355+38G= (n.1355+38G=) | |
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| 8 | g.89936992C= | CA1801415377 | NBN | n.3654+34G= n.3536+34G= c.1988+34G= (n.1988+34G=) c.2234+34G= (n.2234+34G=) c.2285+34G= (n.2285+34G=) c.*1845+34G= (n.*1845+34G=) c.*1543+34G= (n.*1543+34G=) c.*1902+34G= (n.*1902+34G=) n.4019+34G= c.*1838+34G= (n.*1838+34G=) c.*1755+34G= (n.*1755+34G=) c.1922+34G= (n.1922+34G=) n.2501+34G= c.*2785+34G= (n.*2785+34G=) c.2009+34G= (n.2009+34G=) c.2165+34G= (n.2165+34G=) c.2185-1380G= (n.2185-1380G=) c.*499+34G= (n.*499+34G=) c.*1687+34G= (n.*1687+34G=) n.2688-1380G= n.3637-1380G= c.*138+34G= (n.*138+34G=) n.2389G= c.*2107+34G= (n.*2107+34G=) n.322+34G= c.344+34G= (n.344+34G=) c.2210+34G= (n.2210+34G=) c.1355+34G= (n.1355+34G=) | |
| 8 | g.89936992C>T | CA2687853712 | NBN | n.3654+34G>A n.3536+34G>A c.1988+34G>A (n.1988+34G>A) c.2234+34G>A (n.2234+34G>A) c.2285+34G>A (n.2285+34G>A) c.*1845+34G>A (n.*1845+34G>A) c.*1543+34G>A (n.*1543+34G>A) c.*1902+34G>A (n.*1902+34G>A) n.4019+34G>A c.*1838+34G>A (n.*1838+34G>A) c.*1755+34G>A (n.*1755+34G>A) c.1922+34G>A (n.1922+34G>A) n.2501+34G>A c.*2785+34G>A (n.*2785+34G>A) c.2009+34G>A (n.2009+34G>A) c.2165+34G>A (n.2165+34G>A) c.2185-1380G>A (n.2185-1380G>A) c.*499+34G>A (n.*499+34G>A) c.*1687+34G>A (n.*1687+34G>A) n.2688-1380G>A n.3637-1380G>A c.*138+34G>A (n.*138+34G>A) n.2389G>A c.*2107+34G>A (n.*2107+34G>A) n.322+34G>A c.344+34G>A (n.344+34G>A) c.2210+34G>A (n.2210+34G>A) c.1355+34G>A (n.1355+34G>A) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.89936999A>G | CA181268676 | NBN | n.3654+27T>C n.3536+27T>C c.1988+27T>C (n.1988+27T>C) c.2234+27T>C (n.2234+27T>C) c.2285+27T>C (n.2285+27T>C) c.*1845+27T>C (n.*1845+27T>C) c.*1543+27T>C (n.*1543+27T>C) c.*1902+27T>C (n.*1902+27T>C) n.4019+27T>C c.*1838+27T>C (n.*1838+27T>C) c.*1755+27T>C (n.*1755+27T>C) c.1922+27T>C (n.1922+27T>C) n.2501+27T>C c.*2785+27T>C (n.*2785+27T>C) c.2009+27T>C (n.2009+27T>C) c.2165+27T>C (n.2165+27T>C) c.2185-1387T>C (n.2185-1387T>C) c.*499+27T>C (n.*499+27T>C) c.*1687+27T>C (n.*1687+27T>C) n.2688-1387T>C n.3637-1387T>C c.*138+27T>C (n.*138+27T>C) n.2382T>C c.*2107+27T>C (n.*2107+27T>C) n.322+27T>C c.344+27T>C (n.344+27T>C) c.2210+27T>C (n.2210+27T>C) c.1355+27T>C (n.1355+27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.89937000C>T | CA856700916 | NBN | n.3654+26G>A n.3536+26G>A c.1988+26G>A (n.1988+26G>A) c.2234+26G>A (n.2234+26G>A) c.2285+26G>A (n.2285+26G>A) c.*1845+26G>A (n.*1845+26G>A) c.*1543+26G>A (n.*1543+26G>A) c.*1902+26G>A (n.*1902+26G>A) n.4019+26G>A c.*1838+26G>A (n.*1838+26G>A) c.*1755+26G>A (n.*1755+26G>A) c.1922+26G>A (n.1922+26G>A) n.2501+26G>A c.*2785+26G>A (n.*2785+26G>A) c.2009+26G>A (n.2009+26G>A) c.2165+26G>A (n.2165+26G>A) c.2185-1388G>A (n.2185-1388G>A) c.*499+26G>A (n.*499+26G>A) c.*1687+26G>A (n.*1687+26G>A) n.2688-1388G>A n.3637-1388G>A c.*138+26G>A (n.*138+26G>A) n.2381G>A c.*2107+26G>A (n.*2107+26G>A) n.322+26G>A c.344+26G>A (n.344+26G>A) c.2210+26G>A (n.2210+26G>A) c.1355+26G>A (n.1355+26G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.89937003G>A | CA2687853719 | NBN | n.3654+23C>T n.3536+23C>T c.1988+23C>T (n.1988+23C>T) c.2234+23C>T (n.2234+23C>T) c.2285+23C>T (n.2285+23C>T) c.*1845+23C>T (n.*1845+23C>T) c.*1543+23C>T (n.*1543+23C>T) c.*1902+23C>T (n.*1902+23C>T) n.4019+23C>T c.*1838+23C>T (n.*1838+23C>T) c.*1755+23C>T (n.*1755+23C>T) c.1922+23C>T (n.1922+23C>T) n.2501+23C>T c.*2785+23C>T (n.*2785+23C>T) c.2009+23C>T (n.2009+23C>T) c.2165+23C>T (n.2165+23C>T) c.2185-1391C>T (n.2185-1391C>T) c.*499+23C>T (n.*499+23C>T) c.*1687+23C>T (n.*1687+23C>T) n.2688-1391C>T n.3637-1391C>T c.*138+23C>T (n.*138+23C>T) n.2378C>T c.*2107+23C>T (n.*2107+23C>T) n.322+23C>T c.344+23C>T (n.344+23C>T) c.2210+23C>T (n.2210+23C>T) c.1355+23C>T (n.1355+23C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89937003G>T | CA2687853720 | NBN | n.3654+23C>A n.3536+23C>A c.1988+23C>A (n.1988+23C>A) c.2234+23C>A (n.2234+23C>A) c.2285+23C>A (n.2285+23C>A) c.*1845+23C>A (n.*1845+23C>A) c.*1543+23C>A (n.*1543+23C>A) c.*1902+23C>A (n.*1902+23C>A) n.4019+23C>A c.*1838+23C>A (n.*1838+23C>A) c.*1755+23C>A (n.*1755+23C>A) c.1922+23C>A (n.1922+23C>A) n.2501+23C>A c.*2785+23C>A (n.*2785+23C>A) c.2009+23C>A (n.2009+23C>A) c.2165+23C>A (n.2165+23C>A) c.2185-1391C>A (n.2185-1391C>A) c.*499+23C>A (n.*499+23C>A) c.*1687+23C>A (n.*1687+23C>A) n.2688-1391C>A n.3637-1391C>A c.*138+23C>A (n.*138+23C>A) n.2378C>A c.*2107+23C>A (n.*2107+23C>A) n.322+23C>A c.344+23C>A (n.344+23C>A) c.2210+23C>A (n.2210+23C>A) c.1355+23C>A (n.1355+23C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89937005G>C | CA2687853722 | NBN | n.3654+21C>G n.3536+21C>G c.1988+21C>G (n.1988+21C>G) c.2234+21C>G (n.2234+21C>G) c.2285+21C>G (n.2285+21C>G) c.*1845+21C>G (n.*1845+21C>G) c.*1543+21C>G (n.*1543+21C>G) c.*1902+21C>G (n.*1902+21C>G) n.4019+21C>G c.*1838+21C>G (n.*1838+21C>G) c.*1755+21C>G (n.*1755+21C>G) c.1922+21C>G (n.1922+21C>G) n.2501+21C>G c.*2785+21C>G (n.*2785+21C>G) c.2009+21C>G (n.2009+21C>G) c.2165+21C>G (n.2165+21C>G) c.2185-1393C>G (n.2185-1393C>G) c.*499+21C>G (n.*499+21C>G) c.*1687+21C>G (n.*1687+21C>G) n.2688-1393C>G n.3637-1393C>G c.*138+21C>G (n.*138+21C>G) n.2376C>G c.*2107+21C>G (n.*2107+21C>G) n.322+21C>G c.344+21C>G (n.344+21C>G) c.2210+21C>G (n.2210+21C>G) c.1355+21C>G (n.1355+21C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89937005G>T | CA2687853721 | NBN | n.3654+21C>A n.3536+21C>A c.1988+21C>A (n.1988+21C>A) c.2234+21C>A (n.2234+21C>A) c.2285+21C>A (n.2285+21C>A) c.*1845+21C>A (n.*1845+21C>A) c.*1543+21C>A (n.*1543+21C>A) c.*1902+21C>A (n.*1902+21C>A) n.4019+21C>A c.*1838+21C>A (n.*1838+21C>A) c.*1755+21C>A (n.*1755+21C>A) c.1922+21C>A (n.1922+21C>A) n.2501+21C>A c.*2785+21C>A (n.*2785+21C>A) c.2009+21C>A (n.2009+21C>A) c.2165+21C>A (n.2165+21C>A) c.2185-1393C>A (n.2185-1393C>A) c.*499+21C>A (n.*499+21C>A) c.*1687+21C>A (n.*1687+21C>A) n.2688-1393C>A n.3637-1393C>A c.*138+21C>A (n.*138+21C>A) n.2376C>A c.*2107+21C>A (n.*2107+21C>A) n.322+21C>A c.344+21C>A (n.344+21C>A) c.2210+21C>A (n.2210+21C>A) c.1355+21C>A (n.1355+21C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89937006A>T | CA2579201545 | NBN | n.3654+20T>A n.3536+20T>A c.1988+20T>A (n.1988+20T>A) c.2234+20T>A (n.2234+20T>A) c.2285+20T>A (n.2285+20T>A) c.*1845+20T>A (n.*1845+20T>A) c.*1543+20T>A (n.*1543+20T>A) c.*1902+20T>A (n.*1902+20T>A) n.4019+20T>A c.*1838+20T>A (n.*1838+20T>A) c.*1755+20T>A (n.*1755+20T>A) c.1922+20T>A (n.1922+20T>A) n.2501+20T>A c.*2785+20T>A (n.*2785+20T>A) c.2009+20T>A (n.2009+20T>A) c.2165+20T>A (n.2165+20T>A) c.2185-1394T>A (n.2185-1394T>A) c.*499+20T>A (n.*499+20T>A) c.*1687+20T>A (n.*1687+20T>A) n.2688-1394T>A n.3637-1394T>A c.*138+20T>A (n.*138+20T>A) n.2375T>A c.*2107+20T>A (n.*2107+20T>A) n.322+20T>A c.344+20T>A (n.344+20T>A) c.2210+20T>A (n.2210+20T>A) c.1355+20T>A (n.1355+20T>A) | |
| 8 | g.89937008del | CA2687853723 | NBN | n.3654+20del n.3536+20del c.1988+20del (n.1988+20del) c.2234+20del (n.2234+20del) c.2285+20del (n.2285+20del) c.*1845+20del (n.*1845+20del) c.*1543+20del (n.*1543+20del) c.*1902+20del (n.*1902+20del) n.4019+20del c.*1838+20del (n.*1838+20del) c.*1755+20del (n.*1755+20del) c.1922+20del (n.1922+20del) n.2501+20del c.*2785+20del (n.*2785+20del) c.2009+20del (n.2009+20del) c.2165+20del (n.2165+20del) c.2185-1394del (n.2185-1394del) c.*499+20del (n.*499+20del) c.*1687+20del (n.*1687+20del) n.2688-1394del n.3637-1394del c.*138+20del (n.*138+20del) n.2375del c.*2107+20del (n.*2107+20del) n.322+20del c.344+20del (n.344+20del) c.2210+20del (n.2210+20del) c.1355+20del (n.1355+20del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89937008A>G | CA2687853724 | NBN | n.3654+18T>C n.3536+18T>C c.1988+18T>C (n.1988+18T>C) c.2234+18T>C (n.2234+18T>C) c.2285+18T>C (n.2285+18T>C) c.*1845+18T>C (n.*1845+18T>C) c.*1543+18T>C (n.*1543+18T>C) c.*1902+18T>C (n.*1902+18T>C) n.4019+18T>C c.*1838+18T>C (n.*1838+18T>C) c.*1755+18T>C (n.*1755+18T>C) c.1922+18T>C (n.1922+18T>C) n.2501+18T>C c.*2785+18T>C (n.*2785+18T>C) c.2009+18T>C (n.2009+18T>C) c.2165+18T>C (n.2165+18T>C) c.2185-1396T>C (n.2185-1396T>C) c.*499+18T>C (n.*499+18T>C) c.*1687+18T>C (n.*1687+18T>C) n.2688-1396T>C n.3637-1396T>C c.*138+18T>C (n.*138+18T>C) n.2373T>C c.*2107+18T>C (n.*2107+18T>C) n.322+18T>C c.344+18T>C (n.344+18T>C) c.2210+18T>C (n.2210+18T>C) c.1355+18T>C (n.1355+18T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89937009G>A | CA16605420 | NBN | n.3654+17C>T n.3536+17C>T c.1988+17C>T (n.1988+17C>T) c.2234+17C>T (n.2234+17C>T) c.2285+17C>T (n.2285+17C>T) c.*1845+17C>T (n.*1845+17C>T) c.*1543+17C>T (n.*1543+17C>T) c.*1902+17C>T (n.*1902+17C>T) n.4019+17C>T c.*1838+17C>T (n.*1838+17C>T) c.*1755+17C>T (n.*1755+17C>T) c.1922+17C>T (n.1922+17C>T) n.2501+17C>T c.*2785+17C>T (n.*2785+17C>T) c.2009+17C>T (n.2009+17C>T) c.2165+17C>T (n.2165+17C>T) c.2185-1397C>T (n.2185-1397C>T) c.*499+17C>T (n.*499+17C>T) c.*1687+17C>T (n.*1687+17C>T) n.2688-1397C>T n.3637-1397C>T c.*138+17C>T (n.*138+17C>T) n.2372C>T c.*2107+17C>T (n.*2107+17C>T) n.322+17C>T c.344+17C>T (n.344+17C>T) c.2210+17C>T (n.2210+17C>T) c.1355+17C>T (n.1355+17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.89937009G>T | CA2687853725 | NBN | n.3654+17C>A n.3536+17C>A c.1988+17C>A (n.1988+17C>A) c.2234+17C>A (n.2234+17C>A) c.2285+17C>A (n.2285+17C>A) c.*1845+17C>A (n.*1845+17C>A) c.*1543+17C>A (n.*1543+17C>A) c.*1902+17C>A (n.*1902+17C>A) n.4019+17C>A c.*1838+17C>A (n.*1838+17C>A) c.*1755+17C>A (n.*1755+17C>A) c.1922+17C>A (n.1922+17C>A) n.2501+17C>A c.*2785+17C>A (n.*2785+17C>A) c.2009+17C>A (n.2009+17C>A) c.2165+17C>A (n.2165+17C>A) c.2185-1397C>A (n.2185-1397C>A) c.*499+17C>A (n.*499+17C>A) c.*1687+17C>A (n.*1687+17C>A) n.2688-1397C>A n.3637-1397C>A c.*138+17C>A (n.*138+17C>A) n.2372C>A c.*2107+17C>A (n.*2107+17C>A) n.322+17C>A c.344+17C>A (n.344+17C>A) c.2210+17C>A (n.2210+17C>A) c.1355+17C>A (n.1355+17C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89937010G>A | CA658822446 | NBN | n.3654+16C>T n.3536+16C>T c.1988+16C>T (n.1988+16C>T) c.2234+16C>T (n.2234+16C>T) c.2285+16C>T (n.2285+16C>T) c.*1845+16C>T (n.*1845+16C>T) c.*1543+16C>T (n.*1543+16C>T) c.*1902+16C>T (n.*1902+16C>T) n.4019+16C>T c.*1838+16C>T (n.*1838+16C>T) c.*1755+16C>T (n.*1755+16C>T) c.1922+16C>T (n.1922+16C>T) n.2501+16C>T c.*2785+16C>T (n.*2785+16C>T) c.2009+16C>T (n.2009+16C>T) c.2165+16C>T (n.2165+16C>T) c.2185-1398C>T (n.2185-1398C>T) c.*499+16C>T (n.*499+16C>T) c.*1687+16C>T (n.*1687+16C>T) n.2688-1398C>T n.3637-1398C>T c.*138+16C>T (n.*138+16C>T) n.2371C>T c.*2107+16C>T (n.*2107+16C>T) n.322+16C>T c.344+16C>T (n.344+16C>T) c.2210+16C>T (n.2210+16C>T) c.1355+16C>T (n.1355+16C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89937010G= | CA1801415383 | NBN | n.3654+16C= n.3536+16C= c.1988+16C= (n.1988+16C=) c.2234+16C= (n.2234+16C=) c.2285+16C= (n.2285+16C=) c.*1845+16C= (n.*1845+16C=) c.*1543+16C= (n.*1543+16C=) c.*1902+16C= (n.*1902+16C=) n.4019+16C= c.*1838+16C= (n.*1838+16C=) c.*1755+16C= (n.*1755+16C=) c.1922+16C= (n.1922+16C=) n.2501+16C= c.*2785+16C= (n.*2785+16C=) c.2009+16C= (n.2009+16C=) c.2165+16C= (n.2165+16C=) c.2185-1398C= (n.2185-1398C=) c.*499+16C= (n.*499+16C=) c.*1687+16C= (n.*1687+16C=) n.2688-1398C= n.3637-1398C= c.*138+16C= (n.*138+16C=) n.2371C= c.*2107+16C= (n.*2107+16C=) n.322+16C= c.344+16C= (n.344+16C=) c.2210+16C= (n.2210+16C=) c.1355+16C= (n.1355+16C=) | |
| 8 | g.89937010G>T | CA913187586 | NBN | n.3654+16C>A n.3536+16C>A c.1988+16C>A (n.1988+16C>A) c.2234+16C>A (n.2234+16C>A) c.2285+16C>A (n.2285+16C>A) c.*1845+16C>A (n.*1845+16C>A) c.*1543+16C>A (n.*1543+16C>A) c.*1902+16C>A (n.*1902+16C>A) n.4019+16C>A c.*1838+16C>A (n.*1838+16C>A) c.*1755+16C>A (n.*1755+16C>A) c.1922+16C>A (n.1922+16C>A) n.2501+16C>A c.*2785+16C>A (n.*2785+16C>A) c.2009+16C>A (n.2009+16C>A) c.2165+16C>A (n.2165+16C>A) c.2185-1398C>A (n.2185-1398C>A) c.*499+16C>A (n.*499+16C>A) c.*1687+16C>A (n.*1687+16C>A) n.2688-1398C>A n.3637-1398C>A c.*138+16C>A (n.*138+16C>A) n.2371C>A c.*2107+16C>A (n.*2107+16C>A) n.322+16C>A c.344+16C>A (n.344+16C>A) c.2210+16C>A (n.2210+16C>A) c.1355+16C>A (n.1355+16C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89937011T>A | CA2687853726 | NBN | n.3654+15A>T n.3536+15A>T c.1988+15A>T (n.1988+15A>T) c.2234+15A>T (n.2234+15A>T) c.2285+15A>T (n.2285+15A>T) c.*1845+15A>T (n.*1845+15A>T) c.*1543+15A>T (n.*1543+15A>T) c.*1902+15A>T (n.*1902+15A>T) n.4019+15A>T c.*1838+15A>T (n.*1838+15A>T) c.*1755+15A>T (n.*1755+15A>T) c.1922+15A>T (n.1922+15A>T) n.2501+15A>T c.*2785+15A>T (n.*2785+15A>T) c.2009+15A>T (n.2009+15A>T) c.2165+15A>T (n.2165+15A>T) c.2185-1399A>T (n.2185-1399A>T) c.*499+15A>T (n.*499+15A>T) c.*1687+15A>T (n.*1687+15A>T) n.2688-1399A>T n.3637-1399A>T c.*138+15A>T (n.*138+15A>T) n.2370A>T c.*2107+15A>T (n.*2107+15A>T) n.322+15A>T c.344+15A>T (n.344+15A>T) c.2210+15A>T (n.2210+15A>T) c.1355+15A>T (n.1355+15A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89937012G>A | CA4802581 | NBN | n.3654+14C>T n.3536+14C>T c.1988+14C>T (n.1988+14C>T) c.2234+14C>T (n.2234+14C>T) c.2285+14C>T (n.2285+14C>T) c.*1845+14C>T (n.*1845+14C>T) c.*1543+14C>T (n.*1543+14C>T) c.*1902+14C>T (n.*1902+14C>T) n.4019+14C>T c.*1838+14C>T (n.*1838+14C>T) c.*1755+14C>T (n.*1755+14C>T) c.1922+14C>T (n.1922+14C>T) n.2501+14C>T c.*2785+14C>T (n.*2785+14C>T) c.2009+14C>T (n.2009+14C>T) c.2165+14C>T (n.2165+14C>T) c.2185-1400C>T (n.2185-1400C>T) c.*499+14C>T (n.*499+14C>T) c.*1687+14C>T (n.*1687+14C>T) n.2688-1400C>T n.3637-1400C>T c.*138+14C>T (n.*138+14C>T) n.2369C>T c.*2107+14C>T (n.*2107+14C>T) n.322+14C>T c.344+14C>T (n.344+14C>T) c.2210+14C>T (n.2210+14C>T) c.1355+14C>T (n.1355+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89937012G>C | CA4802582 | NBN | n.3654+14C>G n.3536+14C>G c.1988+14C>G (n.1988+14C>G) c.2234+14C>G (n.2234+14C>G) c.2285+14C>G (n.2285+14C>G) c.*1845+14C>G (n.*1845+14C>G) c.*1543+14C>G (n.*1543+14C>G) c.*1902+14C>G (n.*1902+14C>G) n.4019+14C>G c.*1838+14C>G (n.*1838+14C>G) c.*1755+14C>G (n.*1755+14C>G) c.1922+14C>G (n.1922+14C>G) n.2501+14C>G c.*2785+14C>G (n.*2785+14C>G) c.2009+14C>G (n.2009+14C>G) c.2165+14C>G (n.2165+14C>G) c.2185-1400C>G (n.2185-1400C>G) c.*499+14C>G (n.*499+14C>G) c.*1687+14C>G (n.*1687+14C>G) n.2688-1400C>G n.3637-1400C>G c.*138+14C>G (n.*138+14C>G) n.2369C>G c.*2107+14C>G (n.*2107+14C>G) n.322+14C>G c.344+14C>G (n.344+14C>G) c.2210+14C>G (n.2210+14C>G) c.1355+14C>G (n.1355+14C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89937012G= | CA1801415384 | NBN | n.3654+14C= n.3536+14C= c.1988+14C= (n.1988+14C=) c.2234+14C= (n.2234+14C=) c.2285+14C= (n.2285+14C=) c.*1845+14C= (n.*1845+14C=) c.*1543+14C= (n.*1543+14C=) c.*1902+14C= (n.*1902+14C=) n.4019+14C= c.*1838+14C= (n.*1838+14C=) c.*1755+14C= (n.*1755+14C=) c.1922+14C= (n.1922+14C=) n.2501+14C= c.*2785+14C= (n.*2785+14C=) c.2009+14C= (n.2009+14C=) c.2165+14C= (n.2165+14C=) c.2185-1400C= (n.2185-1400C=) c.*499+14C= (n.*499+14C=) c.*1687+14C= (n.*1687+14C=) n.2688-1400C= n.3637-1400C= c.*138+14C= (n.*138+14C=) n.2369C= c.*2107+14C= (n.*2107+14C=) n.322+14C= c.344+14C= (n.344+14C=) c.2210+14C= (n.2210+14C=) c.1355+14C= (n.1355+14C=) | |
| 8 | g.89937012G>T | CA2687853727 | NBN | n.3654+14C>A n.3536+14C>A c.1988+14C>A (n.1988+14C>A) c.2234+14C>A (n.2234+14C>A) c.2285+14C>A (n.2285+14C>A) c.*1845+14C>A (n.*1845+14C>A) c.*1543+14C>A (n.*1543+14C>A) c.*1902+14C>A (n.*1902+14C>A) n.4019+14C>A c.*1838+14C>A (n.*1838+14C>A) c.*1755+14C>A (n.*1755+14C>A) c.1922+14C>A (n.1922+14C>A) n.2501+14C>A c.*2785+14C>A (n.*2785+14C>A) c.2009+14C>A (n.2009+14C>A) c.2165+14C>A (n.2165+14C>A) c.2185-1400C>A (n.2185-1400C>A) c.*499+14C>A (n.*499+14C>A) c.*1687+14C>A (n.*1687+14C>A) n.2688-1400C>A n.3637-1400C>A c.*138+14C>A (n.*138+14C>A) n.2369C>A c.*2107+14C>A (n.*2107+14C>A) n.322+14C>A c.344+14C>A (n.344+14C>A) c.2210+14C>A (n.2210+14C>A) c.1355+14C>A (n.1355+14C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89937013A>G | CA2573143322 | NBN | n.3654+13T>C n.3536+13T>C c.1988+13T>C (n.1988+13T>C) c.2234+13T>C (n.2234+13T>C) c.2285+13T>C (n.2285+13T>C) c.*1845+13T>C (n.*1845+13T>C) c.*1543+13T>C (n.*1543+13T>C) c.*1902+13T>C (n.*1902+13T>C) n.4019+13T>C c.*1838+13T>C (n.*1838+13T>C) c.*1755+13T>C (n.*1755+13T>C) c.1922+13T>C (n.1922+13T>C) n.2501+13T>C c.*2785+13T>C (n.*2785+13T>C) c.2009+13T>C (n.2009+13T>C) c.2165+13T>C (n.2165+13T>C) c.2185-1401T>C (n.2185-1401T>C) c.*499+13T>C (n.*499+13T>C) c.*1687+13T>C (n.*1687+13T>C) n.2688-1401T>C n.3637-1401T>C c.*138+13T>C (n.*138+13T>C) n.2368T>C c.*2107+13T>C (n.*2107+13T>C) n.322+13T>C c.344+13T>C (n.344+13T>C) c.2210+13T>C (n.2210+13T>C) c.1355+13T>C (n.1355+13T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89937014A= | CA1801415385 | NBN | n.3654+12T= n.3536+12T= c.1988+12T= (n.1988+12T=) c.2234+12T= (n.2234+12T=) c.2285+12T= (n.2285+12T=) c.*1845+12T= (n.*1845+12T=) c.*1543+12T= (n.*1543+12T=) c.*1902+12T= (n.*1902+12T=) n.4019+12T= c.*1838+12T= (n.*1838+12T=) c.*1755+12T= (n.*1755+12T=) c.1922+12T= (n.1922+12T=) n.2501+12T= c.*2785+12T= (n.*2785+12T=) c.2009+12T= (n.2009+12T=) c.2165+12T= (n.2165+12T=) c.2185-1402T= (n.2185-1402T=) c.*499+12T= (n.*499+12T=) c.*1687+12T= (n.*1687+12T=) n.2688-1402T= n.3637-1402T= c.*138+12T= (n.*138+12T=) n.2367T= c.*2107+12T= (n.*2107+12T=) n.322+12T= c.344+12T= (n.344+12T=) c.2210+12T= (n.2210+12T=) c.1355+12T= (n.1355+12T=) | |
| 8 | g.89937014A>C | CA2740095089 | NBN | n.3654+12T>G n.3536+12T>G c.1988+12T>G (n.1988+12T>G) c.2234+12T>G (n.2234+12T>G) c.2285+12T>G (n.2285+12T>G) c.*1845+12T>G (n.*1845+12T>G) c.*1543+12T>G (n.*1543+12T>G) c.*1902+12T>G (n.*1902+12T>G) n.4019+12T>G c.*1838+12T>G (n.*1838+12T>G) c.*1755+12T>G (n.*1755+12T>G) c.1922+12T>G (n.1922+12T>G) n.2501+12T>G c.*2785+12T>G (n.*2785+12T>G) c.2009+12T>G (n.2009+12T>G) c.2165+12T>G (n.2165+12T>G) c.2185-1402T>G (n.2185-1402T>G) c.*499+12T>G (n.*499+12T>G) c.*1687+12T>G (n.*1687+12T>G) n.2688-1402T>G n.3637-1402T>G c.*138+12T>G (n.*138+12T>G) n.2367T>G c.*2107+12T>G (n.*2107+12T>G) n.322+12T>G c.344+12T>G (n.344+12T>G) c.2210+12T>G (n.2210+12T>G) c.1355+12T>G (n.1355+12T>G) | ClinVar |
| 8 | g.89937014A>G | CA16605421 | NBN | n.3654+12T>C n.3536+12T>C c.1988+12T>C (n.1988+12T>C) c.2234+12T>C (n.2234+12T>C) c.2285+12T>C (n.2285+12T>C) c.*1845+12T>C (n.*1845+12T>C) c.*1543+12T>C (n.*1543+12T>C) c.*1902+12T>C (n.*1902+12T>C) n.4019+12T>C c.*1838+12T>C (n.*1838+12T>C) c.*1755+12T>C (n.*1755+12T>C) c.1922+12T>C (n.1922+12T>C) n.2501+12T>C c.*2785+12T>C (n.*2785+12T>C) c.2009+12T>C (n.2009+12T>C) c.2165+12T>C (n.2165+12T>C) c.2185-1402T>C (n.2185-1402T>C) c.*499+12T>C (n.*499+12T>C) c.*1687+12T>C (n.*1687+12T>C) n.2688-1402T>C n.3637-1402T>C c.*138+12T>C (n.*138+12T>C) n.2367T>C c.*2107+12T>C (n.*2107+12T>C) n.322+12T>C c.344+12T>C (n.344+12T>C) c.2210+12T>C (n.2210+12T>C) c.1355+12T>C (n.1355+12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89937016C>A | CA2687853729 | NBN | n.3654+10G>T n.3536+10G>T c.1988+10G>T (n.1988+10G>T) c.2234+10G>T (n.2234+10G>T) c.2285+10G>T (n.2285+10G>T) c.*1845+10G>T (n.*1845+10G>T) c.*1543+10G>T (n.*1543+10G>T) c.*1902+10G>T (n.*1902+10G>T) n.4019+10G>T c.*1838+10G>T (n.*1838+10G>T) c.*1755+10G>T (n.*1755+10G>T) c.1922+10G>T (n.1922+10G>T) n.2501+10G>T c.*2785+10G>T (n.*2785+10G>T) c.2009+10G>T (n.2009+10G>T) c.2165+10G>T (n.2165+10G>T) c.2185-1404G>T (n.2185-1404G>T) c.*499+10G>T (n.*499+10G>T) c.*1687+10G>T (n.*1687+10G>T) n.2688-1404G>T n.3637-1404G>T c.*138+10G>T (n.*138+10G>T) n.2365G>T c.*2107+10G>T (n.*2107+10G>T) n.322+10G>T c.344+10G>T (n.344+10G>T) c.2210+10G>T (n.2210+10G>T) c.1355+10G>T (n.1355+10G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89937016C>T | CA2687853730 | NBN | n.3654+10G>A n.3536+10G>A c.1988+10G>A (n.1988+10G>A) c.2234+10G>A (n.2234+10G>A) c.2285+10G>A (n.2285+10G>A) c.*1845+10G>A (n.*1845+10G>A) c.*1543+10G>A (n.*1543+10G>A) c.*1902+10G>A (n.*1902+10G>A) n.4019+10G>A c.*1838+10G>A (n.*1838+10G>A) c.*1755+10G>A (n.*1755+10G>A) c.1922+10G>A (n.1922+10G>A) n.2501+10G>A c.*2785+10G>A (n.*2785+10G>A) c.2009+10G>A (n.2009+10G>A) c.2165+10G>A (n.2165+10G>A) c.2185-1404G>A (n.2185-1404G>A) c.*499+10G>A (n.*499+10G>A) c.*1687+10G>A (n.*1687+10G>A) n.2688-1404G>A n.3637-1404G>A c.*138+10G>A (n.*138+10G>A) n.2365G>A c.*2107+10G>A (n.*2107+10G>A) n.322+10G>A c.344+10G>A (n.344+10G>A) c.2210+10G>A (n.2210+10G>A) c.1355+10G>A (n.1355+10G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89937017A= | CA1801415386 | NBN | n.3654+9T= n.3536+9T= c.1988+9T= (n.1988+9T=) c.2234+9T= (n.2234+9T=) c.2285+9T= (n.2285+9T=) c.*1845+9T= (n.*1845+9T=) c.*1543+9T= (n.*1543+9T=) c.*1902+9T= (n.*1902+9T=) n.4019+9T= c.*1838+9T= (n.*1838+9T=) c.*1755+9T= (n.*1755+9T=) c.1922+9T= (n.1922+9T=) n.2501+9T= c.*2785+9T= (n.*2785+9T=) c.2009+9T= (n.2009+9T=) c.2165+9T= (n.2165+9T=) c.2185-1405T= (n.2185-1405T=) c.*499+9T= (n.*499+9T=) c.*1687+9T= (n.*1687+9T=) n.2688-1405T= n.3637-1405T= c.*138+9T= (n.*138+9T=) n.2364T= c.*2107+9T= (n.*2107+9T=) n.322+9T= c.344+9T= (n.344+9T=) c.2210+9T= (n.2210+9T=) c.1355+9T= (n.1355+9T=) | |
| 8 | g.89937017A>C | CA583377701 | NBN | n.3654+9T>G n.3536+9T>G c.1988+9T>G (n.1988+9T>G) c.2234+9T>G (n.2234+9T>G) c.2285+9T>G (n.2285+9T>G) c.*1845+9T>G (n.*1845+9T>G) c.*1543+9T>G (n.*1543+9T>G) c.*1902+9T>G (n.*1902+9T>G) n.4019+9T>G c.*1838+9T>G (n.*1838+9T>G) c.*1755+9T>G (n.*1755+9T>G) c.1922+9T>G (n.1922+9T>G) n.2501+9T>G c.*2785+9T>G (n.*2785+9T>G) c.2009+9T>G (n.2009+9T>G) c.2165+9T>G (n.2165+9T>G) c.2185-1405T>G (n.2185-1405T>G) c.*499+9T>G (n.*499+9T>G) c.*1687+9T>G (n.*1687+9T>G) n.2688-1405T>G n.3637-1405T>G c.*138+9T>G (n.*138+9T>G) n.2364T>G c.*2107+9T>G (n.*2107+9T>G) n.322+9T>G c.344+9T>G (n.344+9T>G) c.2210+9T>G (n.2210+9T>G) c.1355+9T>G (n.1355+9T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89937017A>G | CA2573143323 | NBN | n.3654+9T>C n.3536+9T>C c.1988+9T>C (n.1988+9T>C) c.2234+9T>C (n.2234+9T>C) c.2285+9T>C (n.2285+9T>C) c.*1845+9T>C (n.*1845+9T>C) c.*1543+9T>C (n.*1543+9T>C) c.*1902+9T>C (n.*1902+9T>C) n.4019+9T>C c.*1838+9T>C (n.*1838+9T>C) c.*1755+9T>C (n.*1755+9T>C) c.1922+9T>C (n.1922+9T>C) n.2501+9T>C c.*2785+9T>C (n.*2785+9T>C) c.2009+9T>C (n.2009+9T>C) c.2165+9T>C (n.2165+9T>C) c.2185-1405T>C (n.2185-1405T>C) c.*499+9T>C (n.*499+9T>C) c.*1687+9T>C (n.*1687+9T>C) n.2688-1405T>C n.3637-1405T>C c.*138+9T>C (n.*138+9T>C) n.2364T>C c.*2107+9T>C (n.*2107+9T>C) n.322+9T>C c.344+9T>C (n.344+9T>C) c.2210+9T>C (n.2210+9T>C) c.1355+9T>C (n.1355+9T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89937018A>C | CA2687853732 | NBN | n.3654+8T>G n.3536+8T>G c.1988+8T>G (n.1988+8T>G) c.2234+8T>G (n.2234+8T>G) c.2285+8T>G (n.2285+8T>G) c.*1845+8T>G (n.*1845+8T>G) c.*1543+8T>G (n.*1543+8T>G) c.*1902+8T>G (n.*1902+8T>G) n.4019+8T>G c.*1838+8T>G (n.*1838+8T>G) c.*1755+8T>G (n.*1755+8T>G) c.1922+8T>G (n.1922+8T>G) n.2501+8T>G c.*2785+8T>G (n.*2785+8T>G) c.2009+8T>G (n.2009+8T>G) c.2165+8T>G (n.2165+8T>G) c.2185-1406T>G (n.2185-1406T>G) c.*499+8T>G (n.*499+8T>G) c.*1687+8T>G (n.*1687+8T>G) n.2688-1406T>G n.3637-1406T>G c.*138+8T>G (n.*138+8T>G) n.2363T>G c.*2107+8T>G (n.*2107+8T>G) n.322+8T>G c.344+8T>G (n.344+8T>G) c.2210+8T>G (n.2210+8T>G) c.1355+8T>G (n.1355+8T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89937020C= | CA1801415387 | NBN | n.3654+6G= n.3536+6G= c.1988+6G= (n.1988+6G=) c.2234+6G= (n.2234+6G=) c.2285+6G= (n.2285+6G=) c.*1845+6G= (n.*1845+6G=) c.*1543+6G= (n.*1543+6G=) c.*1902+6G= (n.*1902+6G=) n.4019+6G= c.*1838+6G= (n.*1838+6G=) c.*1755+6G= (n.*1755+6G=) c.1922+6G= (n.1922+6G=) n.2501+6G= c.*2785+6G= (n.*2785+6G=) c.2009+6G= (n.2009+6G=) c.2165+6G= (n.2165+6G=) c.2185-1408G= (n.2185-1408G=) c.*499+6G= (n.*499+6G=) c.*1687+6G= (n.*1687+6G=) n.2688-1408G= n.3637-1408G= c.*138+6G= (n.*138+6G=) n.2361G= c.*2107+6G= (n.*2107+6G=) n.322+6G= c.344+6G= (n.344+6G=) c.2210+6G= (n.2210+6G=) c.1355+6G= (n.1355+6G=) |