UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89936883A>G | CA2687853640 | NBN | n.3654+143T>C n.3536+143T>C c.1988+143T>C (n.1988+143T>C) c.2234+143T>C (n.2234+143T>C) c.2285+143T>C (n.2285+143T>C) c.*1845+143T>C (n.*1845+143T>C) c.*1543+143T>C (n.*1543+143T>C) c.*1902+143T>C (n.*1902+143T>C) n.4019+143T>C c.*1838+143T>C (n.*1838+143T>C) c.*1755+143T>C (n.*1755+143T>C) c.1922+143T>C (n.1922+143T>C) n.2501+143T>C c.*2785+143T>C (n.*2785+143T>C) c.2009+143T>C (n.2009+143T>C) c.2165+143T>C (n.2165+143T>C) c.2185-1271T>C (n.2185-1271T>C) c.*499+143T>C (n.*499+143T>C) c.*1687+143T>C (n.*1687+143T>C) n.2688-1271T>C n.3637-1271T>C c.*138+143T>C (n.*138+143T>C) n.2498T>C c.*2107+143T>C (n.*2107+143T>C) n.322+143T>C c.344+143T>C (n.344+143T>C) c.2210+143T>C (n.2210+143T>C) c.1355+143T>C (n.1355+143T>C) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.89936884G>T | CA2687853641 | NBN | n.3654+142C>A n.3536+142C>A c.1988+142C>A (n.1988+142C>A) c.2234+142C>A (n.2234+142C>A) c.2285+142C>A (n.2285+142C>A) c.*1845+142C>A (n.*1845+142C>A) c.*1543+142C>A (n.*1543+142C>A) c.*1902+142C>A (n.*1902+142C>A) n.4019+142C>A c.*1838+142C>A (n.*1838+142C>A) c.*1755+142C>A (n.*1755+142C>A) c.1922+142C>A (n.1922+142C>A) n.2501+142C>A c.*2785+142C>A (n.*2785+142C>A) c.2009+142C>A (n.2009+142C>A) c.2165+142C>A (n.2165+142C>A) c.2185-1272C>A (n.2185-1272C>A) c.*499+142C>A (n.*499+142C>A) c.*1687+142C>A (n.*1687+142C>A) n.2688-1272C>A n.3637-1272C>A c.*138+142C>A (n.*138+142C>A) n.2497C>A c.*2107+142C>A (n.*2107+142C>A) n.322+142C>A c.344+142C>A (n.344+142C>A) c.2210+142C>A (n.2210+142C>A) c.1355+142C>A (n.1355+142C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89936888T>C | CA583377695 | NBN | n.3654+138A>G n.3536+138A>G c.1988+138A>G (n.1988+138A>G) c.2234+138A>G (n.2234+138A>G) c.2285+138A>G (n.2285+138A>G) c.*1845+138A>G (n.*1845+138A>G) c.*1543+138A>G (n.*1543+138A>G) c.*1902+138A>G (n.*1902+138A>G) n.4019+138A>G c.*1838+138A>G (n.*1838+138A>G) c.*1755+138A>G (n.*1755+138A>G) c.1922+138A>G (n.1922+138A>G) n.2501+138A>G c.*2785+138A>G (n.*2785+138A>G) c.2009+138A>G (n.2009+138A>G) c.2165+138A>G (n.2165+138A>G) c.2185-1276A>G (n.2185-1276A>G) c.*499+138A>G (n.*499+138A>G) c.*1687+138A>G (n.*1687+138A>G) n.2688-1276A>G n.3637-1276A>G c.*138+138A>G (n.*138+138A>G) n.2493A>G c.*2107+138A>G (n.*2107+138A>G) n.322+138A>G c.344+138A>G (n.344+138A>G) c.2210+138A>G (n.2210+138A>G) c.1355+138A>G (n.1355+138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.89936888_89936889delinsTA | CA1801415337 | NBN | n.3654+137_3654+138delinsTA n.3536+137_3536+138delinsTA c.1988+137_1988+138delinsTA (n.1988+137_1988+138delinsTA) c.2234+137_2234+138delinsTA (n.2234+137_2234+138delinsTA) c.2285+137_2285+138delinsTA (n.2285+137_2285+138delinsTA) c.*1845+137_*1845+138delinsTA (n.*1845+137_*1845+138delinsTA) c.*1543+137_*1543+138delinsTA (n.*1543+137_*1543+138delinsTA) c.*1902+137_*1902+138delinsTA (n.*1902+137_*1902+138delinsTA) n.4019+137_4019+138delinsTA c.*1838+137_*1838+138delinsTA (n.*1838+137_*1838+138delinsTA) c.*1755+137_*1755+138delinsTA (n.*1755+137_*1755+138delinsTA) c.1922+137_1922+138delinsTA (n.1922+137_1922+138delinsTA) n.2501+137_2501+138delinsTA c.*2785+137_*2785+138delinsTA (n.*2785+137_*2785+138delinsTA) c.2009+137_2009+138delinsTA (n.2009+137_2009+138delinsTA) c.2165+137_2165+138delinsTA (n.2165+137_2165+138delinsTA) c.2185-1277_2185-1276delinsTA (n.2185-1277_2185-1276delinsTA) c.*499+137_*499+138delinsTA (n.*499+137_*499+138delinsTA) c.*1687+137_*1687+138delinsTA (n.*1687+137_*1687+138delinsTA) n.2688-1277_2688-1276delinsTA n.3637-1277_3637-1276delinsTA c.*138+137_*138+138delinsTA (n.*138+137_*138+138delinsTA) n.2492_2493delinsTA c.*2107+137_*2107+138delinsTA (n.*2107+137_*2107+138delinsTA) n.322+137_322+138delinsTA c.344+137_344+138delinsTA (n.344+137_344+138delinsTA) c.2210+137_2210+138delinsTA (n.2210+137_2210+138delinsTA) c.1355+137_1355+138delinsTA (n.1355+137_1355+138delinsTA) | |
| 8 | g.89936893del | CA1801415338 | NBN | n.3654+137del n.3536+137del c.1988+137del (n.1988+137del) c.2234+137del (n.2234+137del) c.2285+137del (n.2285+137del) c.*1845+137del (n.*1845+137del) c.*1543+137del (n.*1543+137del) c.*1902+137del (n.*1902+137del) n.4019+137del c.*1838+137del (n.*1838+137del) c.*1755+137del (n.*1755+137del) c.1922+137del (n.1922+137del) n.2501+137del c.*2785+137del (n.*2785+137del) c.2009+137del (n.2009+137del) c.2165+137del (n.2165+137del) c.2185-1277del (n.2185-1277del) c.*499+137del (n.*499+137del) c.*1687+137del (n.*1687+137del) n.2688-1277del n.3637-1277del c.*138+137del (n.*138+137del) n.2492del c.*2107+137del (n.*2107+137del) n.322+137del c.344+137del (n.344+137del) c.2210+137del (n.2210+137del) c.1355+137del (n.1355+137del) | dbSNP |
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| 8 | g.89936892A>G | CA1801415340 | NBN | n.3654+134T>C n.3536+134T>C c.1988+134T>C (n.1988+134T>C) c.2234+134T>C (n.2234+134T>C) c.2285+134T>C (n.2285+134T>C) c.*1845+134T>C (n.*1845+134T>C) c.*1543+134T>C (n.*1543+134T>C) c.*1902+134T>C (n.*1902+134T>C) n.4019+134T>C c.*1838+134T>C (n.*1838+134T>C) c.*1755+134T>C (n.*1755+134T>C) c.1922+134T>C (n.1922+134T>C) n.2501+134T>C c.*2785+134T>C (n.*2785+134T>C) c.2009+134T>C (n.2009+134T>C) c.2165+134T>C (n.2165+134T>C) c.2185-1280T>C (n.2185-1280T>C) c.*499+134T>C (n.*499+134T>C) c.*1687+134T>C (n.*1687+134T>C) n.2688-1280T>C n.3637-1280T>C c.*138+134T>C (n.*138+134T>C) n.2489T>C c.*2107+134T>C (n.*2107+134T>C) n.322+134T>C c.344+134T>C (n.344+134T>C) c.2210+134T>C (n.2210+134T>C) c.1355+134T>C (n.1355+134T>C) | dbSNP |
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| 8 | g.89936893A>G | CA2687853643 | NBN | n.3654+133T>C n.3536+133T>C c.1988+133T>C (n.1988+133T>C) c.2234+133T>C (n.2234+133T>C) c.2285+133T>C (n.2285+133T>C) c.*1845+133T>C (n.*1845+133T>C) c.*1543+133T>C (n.*1543+133T>C) c.*1902+133T>C (n.*1902+133T>C) n.4019+133T>C c.*1838+133T>C (n.*1838+133T>C) c.*1755+133T>C (n.*1755+133T>C) c.1922+133T>C (n.1922+133T>C) n.2501+133T>C c.*2785+133T>C (n.*2785+133T>C) c.2009+133T>C (n.2009+133T>C) c.2165+133T>C (n.2165+133T>C) c.2185-1281T>C (n.2185-1281T>C) c.*499+133T>C (n.*499+133T>C) c.*1687+133T>C (n.*1687+133T>C) n.2688-1281T>C n.3637-1281T>C c.*138+133T>C (n.*138+133T>C) n.2488T>C c.*2107+133T>C (n.*2107+133T>C) n.322+133T>C c.344+133T>C (n.344+133T>C) c.2210+133T>C (n.2210+133T>C) c.1355+133T>C (n.1355+133T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89936895A>G | CA2687853644 | NBN | n.3654+131T>C n.3536+131T>C c.1988+131T>C (n.1988+131T>C) c.2234+131T>C (n.2234+131T>C) c.2285+131T>C (n.2285+131T>C) c.*1845+131T>C (n.*1845+131T>C) c.*1543+131T>C (n.*1543+131T>C) c.*1902+131T>C (n.*1902+131T>C) n.4019+131T>C c.*1838+131T>C (n.*1838+131T>C) c.*1755+131T>C (n.*1755+131T>C) c.1922+131T>C (n.1922+131T>C) n.2501+131T>C c.*2785+131T>C (n.*2785+131T>C) c.2009+131T>C (n.2009+131T>C) c.2165+131T>C (n.2165+131T>C) c.2185-1283T>C (n.2185-1283T>C) c.*499+131T>C (n.*499+131T>C) c.*1687+131T>C (n.*1687+131T>C) n.2688-1283T>C n.3637-1283T>C c.*138+131T>C (n.*138+131T>C) n.2486T>C c.*2107+131T>C (n.*2107+131T>C) n.322+131T>C c.344+131T>C (n.344+131T>C) c.2210+131T>C (n.2210+131T>C) c.1355+131T>C (n.1355+131T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89936897A>T | CA2687853645 | NBN | n.3654+129T>A n.3536+129T>A c.1988+129T>A (n.1988+129T>A) c.2234+129T>A (n.2234+129T>A) c.2285+129T>A (n.2285+129T>A) c.*1845+129T>A (n.*1845+129T>A) c.*1543+129T>A (n.*1543+129T>A) c.*1902+129T>A (n.*1902+129T>A) n.4019+129T>A c.*1838+129T>A (n.*1838+129T>A) c.*1755+129T>A (n.*1755+129T>A) c.1922+129T>A (n.1922+129T>A) n.2501+129T>A c.*2785+129T>A (n.*2785+129T>A) c.2009+129T>A (n.2009+129T>A) c.2165+129T>A (n.2165+129T>A) c.2185-1285T>A (n.2185-1285T>A) c.*499+129T>A (n.*499+129T>A) c.*1687+129T>A (n.*1687+129T>A) n.2688-1285T>A n.3637-1285T>A c.*138+129T>A (n.*138+129T>A) n.2484T>A c.*2107+129T>A (n.*2107+129T>A) n.322+129T>A c.344+129T>A (n.344+129T>A) c.2210+129T>A (n.2210+129T>A) c.1355+129T>A (n.1355+129T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89936898C>A | CA2687853646 | NBN | n.3654+128G>T n.3536+128G>T c.1988+128G>T (n.1988+128G>T) c.2234+128G>T (n.2234+128G>T) c.2285+128G>T (n.2285+128G>T) c.*1845+128G>T (n.*1845+128G>T) c.*1543+128G>T (n.*1543+128G>T) c.*1902+128G>T (n.*1902+128G>T) n.4019+128G>T c.*1838+128G>T (n.*1838+128G>T) c.*1755+128G>T (n.*1755+128G>T) c.1922+128G>T (n.1922+128G>T) n.2501+128G>T c.*2785+128G>T (n.*2785+128G>T) c.2009+128G>T (n.2009+128G>T) c.2165+128G>T (n.2165+128G>T) c.2185-1286G>T (n.2185-1286G>T) c.*499+128G>T (n.*499+128G>T) c.*1687+128G>T (n.*1687+128G>T) n.2688-1286G>T n.3637-1286G>T c.*138+128G>T (n.*138+128G>T) n.2483G>T c.*2107+128G>T (n.*2107+128G>T) n.322+128G>T c.344+128G>T (n.344+128G>T) c.2210+128G>T (n.2210+128G>T) c.1355+128G>T (n.1355+128G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89936900C>A | CA2687853647 | NBN | n.3654+126G>T n.3536+126G>T c.1988+126G>T (n.1988+126G>T) c.2234+126G>T (n.2234+126G>T) c.2285+126G>T (n.2285+126G>T) c.*1845+126G>T (n.*1845+126G>T) c.*1543+126G>T (n.*1543+126G>T) c.*1902+126G>T (n.*1902+126G>T) n.4019+126G>T c.*1838+126G>T (n.*1838+126G>T) c.*1755+126G>T (n.*1755+126G>T) c.1922+126G>T (n.1922+126G>T) n.2501+126G>T c.*2785+126G>T (n.*2785+126G>T) c.2009+126G>T (n.2009+126G>T) c.2165+126G>T (n.2165+126G>T) c.2185-1288G>T (n.2185-1288G>T) c.*499+126G>T (n.*499+126G>T) c.*1687+126G>T (n.*1687+126G>T) n.2688-1288G>T n.3637-1288G>T c.*138+126G>T (n.*138+126G>T) n.2481G>T c.*2107+126G>T (n.*2107+126G>T) n.322+126G>T c.344+126G>T (n.344+126G>T) c.2210+126G>T (n.2210+126G>T) c.1355+126G>T (n.1355+126G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89936900C>T | CA2687853648 | NBN | n.3654+126G>A n.3536+126G>A c.1988+126G>A (n.1988+126G>A) c.2234+126G>A (n.2234+126G>A) c.2285+126G>A (n.2285+126G>A) c.*1845+126G>A (n.*1845+126G>A) c.*1543+126G>A (n.*1543+126G>A) c.*1902+126G>A (n.*1902+126G>A) n.4019+126G>A c.*1838+126G>A (n.*1838+126G>A) c.*1755+126G>A (n.*1755+126G>A) c.1922+126G>A (n.1922+126G>A) n.2501+126G>A c.*2785+126G>A (n.*2785+126G>A) c.2009+126G>A (n.2009+126G>A) c.2165+126G>A (n.2165+126G>A) c.2185-1288G>A (n.2185-1288G>A) c.*499+126G>A (n.*499+126G>A) c.*1687+126G>A (n.*1687+126G>A) n.2688-1288G>A n.3637-1288G>A c.*138+126G>A (n.*138+126G>A) n.2481G>A c.*2107+126G>A (n.*2107+126G>A) n.322+126G>A c.344+126G>A (n.344+126G>A) c.2210+126G>A (n.2210+126G>A) c.1355+126G>A (n.1355+126G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89936901T>C | CA1801415342 | NBN | n.3654+125A>G n.3536+125A>G c.1988+125A>G (n.1988+125A>G) c.2234+125A>G (n.2234+125A>G) c.2285+125A>G (n.2285+125A>G) c.*1845+125A>G (n.*1845+125A>G) c.*1543+125A>G (n.*1543+125A>G) c.*1902+125A>G (n.*1902+125A>G) n.4019+125A>G c.*1838+125A>G (n.*1838+125A>G) c.*1755+125A>G (n.*1755+125A>G) c.1922+125A>G (n.1922+125A>G) n.2501+125A>G c.*2785+125A>G (n.*2785+125A>G) c.2009+125A>G (n.2009+125A>G) c.2165+125A>G (n.2165+125A>G) c.2185-1289A>G (n.2185-1289A>G) c.*499+125A>G (n.*499+125A>G) c.*1687+125A>G (n.*1687+125A>G) n.2688-1289A>G n.3637-1289A>G c.*138+125A>G (n.*138+125A>G) n.2480A>G c.*2107+125A>G (n.*2107+125A>G) n.322+125A>G c.344+125A>G (n.344+125A>G) c.2210+125A>G (n.2210+125A>G) c.1355+125A>G (n.1355+125A>G) | dbSNP |
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| 8 | g.89936902T>A | CA2687853649 | NBN | n.3654+124A>T n.3536+124A>T c.1988+124A>T (n.1988+124A>T) c.2234+124A>T (n.2234+124A>T) c.2285+124A>T (n.2285+124A>T) c.*1845+124A>T (n.*1845+124A>T) c.*1543+124A>T (n.*1543+124A>T) c.*1902+124A>T (n.*1902+124A>T) n.4019+124A>T c.*1838+124A>T (n.*1838+124A>T) c.*1755+124A>T (n.*1755+124A>T) c.1922+124A>T (n.1922+124A>T) n.2501+124A>T c.*2785+124A>T (n.*2785+124A>T) c.2009+124A>T (n.2009+124A>T) c.2165+124A>T (n.2165+124A>T) c.2185-1290A>T (n.2185-1290A>T) c.*499+124A>T (n.*499+124A>T) c.*1687+124A>T (n.*1687+124A>T) n.2688-1290A>T n.3637-1290A>T c.*138+124A>T (n.*138+124A>T) n.2479A>T c.*2107+124A>T (n.*2107+124A>T) n.322+124A>T c.344+124A>T (n.344+124A>T) c.2210+124A>T (n.2210+124A>T) c.1355+124A>T (n.1355+124A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89936902T>G | CA2687853650 | NBN | n.3654+124A>C n.3536+124A>C c.1988+124A>C (n.1988+124A>C) c.2234+124A>C (n.2234+124A>C) c.2285+124A>C (n.2285+124A>C) c.*1845+124A>C (n.*1845+124A>C) c.*1543+124A>C (n.*1543+124A>C) c.*1902+124A>C (n.*1902+124A>C) n.4019+124A>C c.*1838+124A>C (n.*1838+124A>C) c.*1755+124A>C (n.*1755+124A>C) c.1922+124A>C (n.1922+124A>C) n.2501+124A>C c.*2785+124A>C (n.*2785+124A>C) c.2009+124A>C (n.2009+124A>C) c.2165+124A>C (n.2165+124A>C) c.2185-1290A>C (n.2185-1290A>C) c.*499+124A>C (n.*499+124A>C) c.*1687+124A>C (n.*1687+124A>C) n.2688-1290A>C n.3637-1290A>C c.*138+124A>C (n.*138+124A>C) n.2479A>C c.*2107+124A>C (n.*2107+124A>C) n.322+124A>C c.344+124A>C (n.344+124A>C) c.2210+124A>C (n.2210+124A>C) c.1355+124A>C (n.1355+124A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89936903G>A | CA1801415344 | NBN | n.3654+123C>T n.3536+123C>T c.1988+123C>T (n.1988+123C>T) c.2234+123C>T (n.2234+123C>T) c.2285+123C>T (n.2285+123C>T) c.*1845+123C>T (n.*1845+123C>T) c.*1543+123C>T (n.*1543+123C>T) c.*1902+123C>T (n.*1902+123C>T) n.4019+123C>T c.*1838+123C>T (n.*1838+123C>T) c.*1755+123C>T (n.*1755+123C>T) c.1922+123C>T (n.1922+123C>T) n.2501+123C>T c.*2785+123C>T (n.*2785+123C>T) c.2009+123C>T (n.2009+123C>T) c.2165+123C>T (n.2165+123C>T) c.2185-1291C>T (n.2185-1291C>T) c.*499+123C>T (n.*499+123C>T) c.*1687+123C>T (n.*1687+123C>T) n.2688-1291C>T n.3637-1291C>T c.*138+123C>T (n.*138+123C>T) n.2478C>T c.*2107+123C>T (n.*2107+123C>T) n.322+123C>T c.344+123C>T (n.344+123C>T) c.2210+123C>T (n.2210+123C>T) c.1355+123C>T (n.1355+123C>T) | dbSNP |
| 8 | g.89936903G= | CA1801415343 | NBN | n.3654+123C= n.3536+123C= c.1988+123C= (n.1988+123C=) c.2234+123C= (n.2234+123C=) c.2285+123C= (n.2285+123C=) c.*1845+123C= (n.*1845+123C=) c.*1543+123C= (n.*1543+123C=) c.*1902+123C= (n.*1902+123C=) n.4019+123C= c.*1838+123C= (n.*1838+123C=) c.*1755+123C= (n.*1755+123C=) c.1922+123C= (n.1922+123C=) n.2501+123C= c.*2785+123C= (n.*2785+123C=) c.2009+123C= (n.2009+123C=) c.2165+123C= (n.2165+123C=) c.2185-1291C= (n.2185-1291C=) c.*499+123C= (n.*499+123C=) c.*1687+123C= (n.*1687+123C=) n.2688-1291C= n.3637-1291C= c.*138+123C= (n.*138+123C=) n.2478C= c.*2107+123C= (n.*2107+123C=) n.322+123C= c.344+123C= (n.344+123C=) c.2210+123C= (n.2210+123C=) c.1355+123C= (n.1355+123C=) | |
| 8 | g.89936903G>T | CA181268582 | NBN | n.3654+123C>A n.3536+123C>A c.1988+123C>A (n.1988+123C>A) c.2234+123C>A (n.2234+123C>A) c.2285+123C>A (n.2285+123C>A) c.*1845+123C>A (n.*1845+123C>A) c.*1543+123C>A (n.*1543+123C>A) c.*1902+123C>A (n.*1902+123C>A) n.4019+123C>A c.*1838+123C>A (n.*1838+123C>A) c.*1755+123C>A (n.*1755+123C>A) c.1922+123C>A (n.1922+123C>A) n.2501+123C>A c.*2785+123C>A (n.*2785+123C>A) c.2009+123C>A (n.2009+123C>A) c.2165+123C>A (n.2165+123C>A) c.2185-1291C>A (n.2185-1291C>A) c.*499+123C>A (n.*499+123C>A) c.*1687+123C>A (n.*1687+123C>A) n.2688-1291C>A n.3637-1291C>A c.*138+123C>A (n.*138+123C>A) n.2478C>A c.*2107+123C>A (n.*2107+123C>A) n.322+123C>A c.344+123C>A (n.344+123C>A) c.2210+123C>A (n.2210+123C>A) c.1355+123C>A (n.1355+123C>A) | dbSNP |
| 8 | g.89936904T>C | CA2687853651 | NBN | n.3654+122A>G n.3536+122A>G c.1988+122A>G (n.1988+122A>G) c.2234+122A>G (n.2234+122A>G) c.2285+122A>G (n.2285+122A>G) c.*1845+122A>G (n.*1845+122A>G) c.*1543+122A>G (n.*1543+122A>G) c.*1902+122A>G (n.*1902+122A>G) n.4019+122A>G c.*1838+122A>G (n.*1838+122A>G) c.*1755+122A>G (n.*1755+122A>G) c.1922+122A>G (n.1922+122A>G) n.2501+122A>G c.*2785+122A>G (n.*2785+122A>G) c.2009+122A>G (n.2009+122A>G) c.2165+122A>G (n.2165+122A>G) c.2185-1292A>G (n.2185-1292A>G) c.*499+122A>G (n.*499+122A>G) c.*1687+122A>G (n.*1687+122A>G) n.2688-1292A>G n.3637-1292A>G c.*138+122A>G (n.*138+122A>G) n.2477A>G c.*2107+122A>G (n.*2107+122A>G) n.322+122A>G c.344+122A>G (n.344+122A>G) c.2210+122A>G (n.2210+122A>G) c.1355+122A>G (n.1355+122A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89936904T>G | CA2687853652 | NBN | n.3654+122A>C n.3536+122A>C c.1988+122A>C (n.1988+122A>C) c.2234+122A>C (n.2234+122A>C) c.2285+122A>C (n.2285+122A>C) c.*1845+122A>C (n.*1845+122A>C) c.*1543+122A>C (n.*1543+122A>C) c.*1902+122A>C (n.*1902+122A>C) n.4019+122A>C c.*1838+122A>C (n.*1838+122A>C) c.*1755+122A>C (n.*1755+122A>C) c.1922+122A>C (n.1922+122A>C) n.2501+122A>C c.*2785+122A>C (n.*2785+122A>C) c.2009+122A>C (n.2009+122A>C) c.2165+122A>C (n.2165+122A>C) c.2185-1292A>C (n.2185-1292A>C) c.*499+122A>C (n.*499+122A>C) c.*1687+122A>C (n.*1687+122A>C) n.2688-1292A>C n.3637-1292A>C c.*138+122A>C (n.*138+122A>C) n.2477A>C c.*2107+122A>C (n.*2107+122A>C) n.322+122A>C c.344+122A>C (n.344+122A>C) c.2210+122A>C (n.2210+122A>C) c.1355+122A>C (n.1355+122A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89936905G>A | CA2687853653 | NBN | n.3654+121C>T n.3536+121C>T c.1988+121C>T (n.1988+121C>T) c.2234+121C>T (n.2234+121C>T) c.2285+121C>T (n.2285+121C>T) c.*1845+121C>T (n.*1845+121C>T) c.*1543+121C>T (n.*1543+121C>T) c.*1902+121C>T (n.*1902+121C>T) n.4019+121C>T c.*1838+121C>T (n.*1838+121C>T) c.*1755+121C>T (n.*1755+121C>T) c.1922+121C>T (n.1922+121C>T) n.2501+121C>T c.*2785+121C>T (n.*2785+121C>T) c.2009+121C>T (n.2009+121C>T) c.2165+121C>T (n.2165+121C>T) c.2185-1293C>T (n.2185-1293C>T) c.*499+121C>T (n.*499+121C>T) c.*1687+121C>T (n.*1687+121C>T) n.2688-1293C>T n.3637-1293C>T c.*138+121C>T (n.*138+121C>T) n.2476C>T c.*2107+121C>T (n.*2107+121C>T) n.322+121C>T c.344+121C>T (n.344+121C>T) c.2210+121C>T (n.2210+121C>T) c.1355+121C>T (n.1355+121C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89936905G>T | CA2687853654 | NBN | n.3654+121C>A n.3536+121C>A c.1988+121C>A (n.1988+121C>A) c.2234+121C>A (n.2234+121C>A) c.2285+121C>A (n.2285+121C>A) c.*1845+121C>A (n.*1845+121C>A) c.*1543+121C>A (n.*1543+121C>A) c.*1902+121C>A (n.*1902+121C>A) n.4019+121C>A c.*1838+121C>A (n.*1838+121C>A) c.*1755+121C>A (n.*1755+121C>A) c.1922+121C>A (n.1922+121C>A) n.2501+121C>A c.*2785+121C>A (n.*2785+121C>A) c.2009+121C>A (n.2009+121C>A) c.2165+121C>A (n.2165+121C>A) c.2185-1293C>A (n.2185-1293C>A) c.*499+121C>A (n.*499+121C>A) c.*1687+121C>A (n.*1687+121C>A) n.2688-1293C>A n.3637-1293C>A c.*138+121C>A (n.*138+121C>A) n.2476C>A c.*2107+121C>A (n.*2107+121C>A) n.322+121C>A c.344+121C>A (n.344+121C>A) c.2210+121C>A (n.2210+121C>A) c.1355+121C>A (n.1355+121C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89936906T>G | CA2687853655 | NBN | n.3654+120A>C n.3536+120A>C c.1988+120A>C (n.1988+120A>C) c.2234+120A>C (n.2234+120A>C) c.2285+120A>C (n.2285+120A>C) c.*1845+120A>C (n.*1845+120A>C) c.*1543+120A>C (n.*1543+120A>C) c.*1902+120A>C (n.*1902+120A>C) n.4019+120A>C c.*1838+120A>C (n.*1838+120A>C) c.*1755+120A>C (n.*1755+120A>C) c.1922+120A>C (n.1922+120A>C) n.2501+120A>C c.*2785+120A>C (n.*2785+120A>C) c.2009+120A>C (n.2009+120A>C) c.2165+120A>C (n.2165+120A>C) c.2185-1294A>C (n.2185-1294A>C) c.*499+120A>C (n.*499+120A>C) c.*1687+120A>C (n.*1687+120A>C) n.2688-1294A>C n.3637-1294A>C c.*138+120A>C (n.*138+120A>C) n.2475A>C c.*2107+120A>C (n.*2107+120A>C) n.322+120A>C c.344+120A>C (n.344+120A>C) c.2210+120A>C (n.2210+120A>C) c.1355+120A>C (n.1355+120A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89936906_89936925delinsTTAGGTGAAGGGACTAGGTG | CA1801415345 | NBN | n.3654+101_3654+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA n.3536+101_3536+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA c.1988+101_1988+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA (n.1988+101_1988+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA) c.2234+101_2234+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA (n.2234+101_2234+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA) c.2285+101_2285+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA (n.2285+101_2285+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA) c.*1845+101_*1845+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA (n.*1845+101_*1845+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA) c.*1543+101_*1543+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA (n.*1543+101_*1543+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA) c.*1902+101_*1902+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA (n.*1902+101_*1902+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA) n.4019+101_4019+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA c.*1838+101_*1838+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA (n.*1838+101_*1838+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA) c.*1755+101_*1755+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA (n.*1755+101_*1755+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA) c.1922+101_1922+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA (n.1922+101_1922+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA) n.2501+101_2501+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA c.*2785+101_*2785+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA (n.*2785+101_*2785+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA) c.2009+101_2009+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA (n.2009+101_2009+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA) c.2165+101_2165+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA (n.2165+101_2165+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA) c.2185-1313_2185-1294delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA (n.2185-1313_2185-1294delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA) c.*499+101_*499+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA (n.*499+101_*499+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA) c.*1687+101_*1687+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA (n.*1687+101_*1687+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA) n.2688-1313_2688-1294delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA n.3637-1313_3637-1294delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA c.*138+101_*138+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA (n.*138+101_*138+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA) n.2456_2475delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA c.*2107+101_*2107+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA (n.*2107+101_*2107+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA) n.322+101_322+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA c.344+101_344+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA (n.344+101_344+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA) c.2210+101_2210+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA (n.2210+101_2210+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA) c.1355+101_1355+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA (n.1355+101_1355+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA) | |
| 8 | g.89936908_89936926del | CA1801415346 | NBN | n.3654+101_3654+119del n.3536+101_3536+119del c.1988+101_1988+119del (n.1988+101_1988+119del) c.2234+101_2234+119del (n.2234+101_2234+119del) c.2285+101_2285+119del (n.2285+101_2285+119del) c.*1845+101_*1845+119del (n.*1845+101_*1845+119del) c.*1543+101_*1543+119del (n.*1543+101_*1543+119del) c.*1902+101_*1902+119del (n.*1902+101_*1902+119del) n.4019+101_4019+119del c.*1838+101_*1838+119del (n.*1838+101_*1838+119del) c.*1755+101_*1755+119del (n.*1755+101_*1755+119del) c.1922+101_1922+119del (n.1922+101_1922+119del) n.2501+101_2501+119del c.*2785+101_*2785+119del (n.*2785+101_*2785+119del) c.2009+101_2009+119del (n.2009+101_2009+119del) c.2165+101_2165+119del (n.2165+101_2165+119del) c.2185-1313_2185-1295del (n.2185-1313_2185-1295del) c.*499+101_*499+119del (n.*499+101_*499+119del) c.*1687+101_*1687+119del (n.*1687+101_*1687+119del) n.2688-1313_2688-1295del n.3637-1313_3637-1295del c.*138+101_*138+119del (n.*138+101_*138+119del) n.2456_2474del c.*2107+101_*2107+119del (n.*2107+101_*2107+119del) n.322+101_322+119del c.344+101_344+119del (n.344+101_344+119del) c.2210+101_2210+119del (n.2210+101_2210+119del) c.1355+101_1355+119del (n.1355+101_1355+119del) | dbSNP |
| 8 | g.89936908A>T | CA2687853656 | NBN | n.3654+118T>A n.3536+118T>A c.1988+118T>A (n.1988+118T>A) c.2234+118T>A (n.2234+118T>A) c.2285+118T>A (n.2285+118T>A) c.*1845+118T>A (n.*1845+118T>A) c.*1543+118T>A (n.*1543+118T>A) c.*1902+118T>A (n.*1902+118T>A) n.4019+118T>A c.*1838+118T>A (n.*1838+118T>A) c.*1755+118T>A (n.*1755+118T>A) c.1922+118T>A (n.1922+118T>A) n.2501+118T>A c.*2785+118T>A (n.*2785+118T>A) c.2009+118T>A (n.2009+118T>A) c.2165+118T>A (n.2165+118T>A) c.2185-1296T>A (n.2185-1296T>A) c.*499+118T>A (n.*499+118T>A) c.*1687+118T>A (n.*1687+118T>A) n.2688-1296T>A n.3637-1296T>A c.*138+118T>A (n.*138+118T>A) n.2473T>A c.*2107+118T>A (n.*2107+118T>A) n.322+118T>A c.344+118T>A (n.344+118T>A) c.2210+118T>A (n.2210+118T>A) c.1355+118T>A (n.1355+118T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89936909G>T | CA2687853657 | NBN | n.3654+117C>A n.3536+117C>A c.1988+117C>A (n.1988+117C>A) c.2234+117C>A (n.2234+117C>A) c.2285+117C>A (n.2285+117C>A) c.*1845+117C>A (n.*1845+117C>A) c.*1543+117C>A (n.*1543+117C>A) c.*1902+117C>A (n.*1902+117C>A) n.4019+117C>A c.*1838+117C>A (n.*1838+117C>A) c.*1755+117C>A (n.*1755+117C>A) c.1922+117C>A (n.1922+117C>A) n.2501+117C>A c.*2785+117C>A (n.*2785+117C>A) c.2009+117C>A (n.2009+117C>A) c.2165+117C>A (n.2165+117C>A) c.2185-1297C>A (n.2185-1297C>A) c.*499+117C>A (n.*499+117C>A) c.*1687+117C>A (n.*1687+117C>A) n.2688-1297C>A n.3637-1297C>A c.*138+117C>A (n.*138+117C>A) n.2472C>A c.*2107+117C>A (n.*2107+117C>A) n.322+117C>A c.344+117C>A (n.344+117C>A) c.2210+117C>A (n.2210+117C>A) c.1355+117C>A (n.1355+117C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89936910G>T | CA2687853658 | NBN | n.3654+116C>A n.3536+116C>A c.1988+116C>A (n.1988+116C>A) c.2234+116C>A (n.2234+116C>A) c.2285+116C>A (n.2285+116C>A) c.*1845+116C>A (n.*1845+116C>A) c.*1543+116C>A (n.*1543+116C>A) c.*1902+116C>A (n.*1902+116C>A) n.4019+116C>A c.*1838+116C>A (n.*1838+116C>A) c.*1755+116C>A (n.*1755+116C>A) c.1922+116C>A (n.1922+116C>A) n.2501+116C>A c.*2785+116C>A (n.*2785+116C>A) c.2009+116C>A (n.2009+116C>A) c.2165+116C>A (n.2165+116C>A) c.2185-1298C>A (n.2185-1298C>A) c.*499+116C>A (n.*499+116C>A) c.*1687+116C>A (n.*1687+116C>A) n.2688-1298C>A n.3637-1298C>A c.*138+116C>A (n.*138+116C>A) n.2471C>A c.*2107+116C>A (n.*2107+116C>A) n.322+116C>A c.344+116C>A (n.344+116C>A) c.2210+116C>A (n.2210+116C>A) c.1355+116C>A (n.1355+116C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89936911T>A | CA181268612 | NBN | n.3654+115A>T n.3536+115A>T c.1988+115A>T (n.1988+115A>T) c.2234+115A>T (n.2234+115A>T) c.2285+115A>T (n.2285+115A>T) c.*1845+115A>T (n.*1845+115A>T) c.*1543+115A>T (n.*1543+115A>T) c.*1902+115A>T (n.*1902+115A>T) n.4019+115A>T c.*1838+115A>T (n.*1838+115A>T) c.*1755+115A>T (n.*1755+115A>T) c.1922+115A>T (n.1922+115A>T) n.2501+115A>T c.*2785+115A>T (n.*2785+115A>T) c.2009+115A>T (n.2009+115A>T) c.2165+115A>T (n.2165+115A>T) c.2185-1299A>T (n.2185-1299A>T) c.*499+115A>T (n.*499+115A>T) c.*1687+115A>T (n.*1687+115A>T) n.2688-1299A>T n.3637-1299A>T c.*138+115A>T (n.*138+115A>T) n.2470A>T c.*2107+115A>T (n.*2107+115A>T) n.322+115A>T c.344+115A>T (n.344+115A>T) c.2210+115A>T (n.2210+115A>T) c.1355+115A>T (n.1355+115A>T) | dbSNP |
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| 8 | g.89936912G>T | CA2687853659 | NBN | n.3654+114C>A n.3536+114C>A c.1988+114C>A (n.1988+114C>A) c.2234+114C>A (n.2234+114C>A) c.2285+114C>A (n.2285+114C>A) c.*1845+114C>A (n.*1845+114C>A) c.*1543+114C>A (n.*1543+114C>A) c.*1902+114C>A (n.*1902+114C>A) n.4019+114C>A c.*1838+114C>A (n.*1838+114C>A) c.*1755+114C>A (n.*1755+114C>A) c.1922+114C>A (n.1922+114C>A) n.2501+114C>A c.*2785+114C>A (n.*2785+114C>A) c.2009+114C>A (n.2009+114C>A) c.2165+114C>A (n.2165+114C>A) c.2185-1300C>A (n.2185-1300C>A) c.*499+114C>A (n.*499+114C>A) c.*1687+114C>A (n.*1687+114C>A) n.2688-1300C>A n.3637-1300C>A c.*138+114C>A (n.*138+114C>A) n.2469C>A c.*2107+114C>A (n.*2107+114C>A) n.322+114C>A c.344+114C>A (n.344+114C>A) c.2210+114C>A (n.2210+114C>A) c.1355+114C>A (n.1355+114C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89936913A= | CA1801415348 | NBN | n.3654+113T= n.3536+113T= c.1988+113T= (n.1988+113T=) c.2234+113T= (n.2234+113T=) c.2285+113T= (n.2285+113T=) c.*1845+113T= (n.*1845+113T=) c.*1543+113T= (n.*1543+113T=) c.*1902+113T= (n.*1902+113T=) n.4019+113T= c.*1838+113T= (n.*1838+113T=) c.*1755+113T= (n.*1755+113T=) c.1922+113T= (n.1922+113T=) n.2501+113T= c.*2785+113T= (n.*2785+113T=) c.2009+113T= (n.2009+113T=) c.2165+113T= (n.2165+113T=) c.2185-1301T= (n.2185-1301T=) c.*499+113T= (n.*499+113T=) c.*1687+113T= (n.*1687+113T=) n.2688-1301T= n.3637-1301T= c.*138+113T= (n.*138+113T=) n.2468T= c.*2107+113T= (n.*2107+113T=) n.322+113T= c.344+113T= (n.344+113T=) c.2210+113T= (n.2210+113T=) c.1355+113T= (n.1355+113T=) | |
| 8 | g.89936913A>G | CA856700892 | NBN | n.3654+113T>C n.3536+113T>C c.1988+113T>C (n.1988+113T>C) c.2234+113T>C (n.2234+113T>C) c.2285+113T>C (n.2285+113T>C) c.*1845+113T>C (n.*1845+113T>C) c.*1543+113T>C (n.*1543+113T>C) c.*1902+113T>C (n.*1902+113T>C) n.4019+113T>C c.*1838+113T>C (n.*1838+113T>C) c.*1755+113T>C (n.*1755+113T>C) c.1922+113T>C (n.1922+113T>C) n.2501+113T>C c.*2785+113T>C (n.*2785+113T>C) c.2009+113T>C (n.2009+113T>C) c.2165+113T>C (n.2165+113T>C) c.2185-1301T>C (n.2185-1301T>C) c.*499+113T>C (n.*499+113T>C) c.*1687+113T>C (n.*1687+113T>C) n.2688-1301T>C n.3637-1301T>C c.*138+113T>C (n.*138+113T>C) n.2468T>C c.*2107+113T>C (n.*2107+113T>C) n.322+113T>C c.344+113T>C (n.344+113T>C) c.2210+113T>C (n.2210+113T>C) c.1355+113T>C (n.1355+113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89936914A>T | CA2687853660 | NBN | n.3654+112T>A n.3536+112T>A c.1988+112T>A (n.1988+112T>A) c.2234+112T>A (n.2234+112T>A) c.2285+112T>A (n.2285+112T>A) c.*1845+112T>A (n.*1845+112T>A) c.*1543+112T>A (n.*1543+112T>A) c.*1902+112T>A (n.*1902+112T>A) n.4019+112T>A c.*1838+112T>A (n.*1838+112T>A) c.*1755+112T>A (n.*1755+112T>A) c.1922+112T>A (n.1922+112T>A) n.2501+112T>A c.*2785+112T>A (n.*2785+112T>A) c.2009+112T>A (n.2009+112T>A) c.2165+112T>A (n.2165+112T>A) c.2185-1302T>A (n.2185-1302T>A) c.*499+112T>A (n.*499+112T>A) c.*1687+112T>A (n.*1687+112T>A) n.2688-1302T>A n.3637-1302T>A c.*138+112T>A (n.*138+112T>A) n.2467T>A c.*2107+112T>A (n.*2107+112T>A) n.322+112T>A c.344+112T>A (n.344+112T>A) c.2210+112T>A (n.2210+112T>A) c.1355+112T>A (n.1355+112T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89936915G>T | CA2687853661 | NBN | n.3654+111C>A n.3536+111C>A c.1988+111C>A (n.1988+111C>A) c.2234+111C>A (n.2234+111C>A) c.2285+111C>A (n.2285+111C>A) c.*1845+111C>A (n.*1845+111C>A) c.*1543+111C>A (n.*1543+111C>A) c.*1902+111C>A (n.*1902+111C>A) n.4019+111C>A c.*1838+111C>A (n.*1838+111C>A) c.*1755+111C>A (n.*1755+111C>A) c.1922+111C>A (n.1922+111C>A) n.2501+111C>A c.*2785+111C>A (n.*2785+111C>A) c.2009+111C>A (n.2009+111C>A) c.2165+111C>A (n.2165+111C>A) c.2185-1303C>A (n.2185-1303C>A) c.*499+111C>A (n.*499+111C>A) c.*1687+111C>A (n.*1687+111C>A) n.2688-1303C>A n.3637-1303C>A c.*138+111C>A (n.*138+111C>A) n.2466C>A c.*2107+111C>A (n.*2107+111C>A) n.322+111C>A c.344+111C>A (n.344+111C>A) c.2210+111C>A (n.2210+111C>A) c.1355+111C>A (n.1355+111C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89936916G>A | CA1801415350 | NBN | n.3654+110C>T n.3536+110C>T c.1988+110C>T (n.1988+110C>T) c.2234+110C>T (n.2234+110C>T) c.2285+110C>T (n.2285+110C>T) c.*1845+110C>T (n.*1845+110C>T) c.*1543+110C>T (n.*1543+110C>T) c.*1902+110C>T (n.*1902+110C>T) n.4019+110C>T c.*1838+110C>T (n.*1838+110C>T) c.*1755+110C>T (n.*1755+110C>T) c.1922+110C>T (n.1922+110C>T) n.2501+110C>T c.*2785+110C>T (n.*2785+110C>T) c.2009+110C>T (n.2009+110C>T) c.2165+110C>T (n.2165+110C>T) c.2185-1304C>T (n.2185-1304C>T) c.*499+110C>T (n.*499+110C>T) c.*1687+110C>T (n.*1687+110C>T) n.2688-1304C>T n.3637-1304C>T c.*138+110C>T (n.*138+110C>T) n.2465C>T c.*2107+110C>T (n.*2107+110C>T) n.322+110C>T c.344+110C>T (n.344+110C>T) c.2210+110C>T (n.2210+110C>T) c.1355+110C>T (n.1355+110C>T) | dbSNP |
| 8 | g.89936916G= | CA1801415349 | NBN | n.3654+110C= n.3536+110C= c.1988+110C= (n.1988+110C=) c.2234+110C= (n.2234+110C=) c.2285+110C= (n.2285+110C=) c.*1845+110C= (n.*1845+110C=) c.*1543+110C= (n.*1543+110C=) c.*1902+110C= (n.*1902+110C=) n.4019+110C= c.*1838+110C= (n.*1838+110C=) c.*1755+110C= (n.*1755+110C=) c.1922+110C= (n.1922+110C=) n.2501+110C= c.*2785+110C= (n.*2785+110C=) c.2009+110C= (n.2009+110C=) c.2165+110C= (n.2165+110C=) c.2185-1304C= (n.2185-1304C=) c.*499+110C= (n.*499+110C=) c.*1687+110C= (n.*1687+110C=) n.2688-1304C= n.3637-1304C= c.*138+110C= (n.*138+110C=) n.2465C= c.*2107+110C= (n.*2107+110C=) n.322+110C= c.344+110C= (n.344+110C=) c.2210+110C= (n.2210+110C=) c.1355+110C= (n.1355+110C=) | |
| 8 | g.89936916G>T | CA2687853662 | NBN | n.3654+110C>A n.3536+110C>A c.1988+110C>A (n.1988+110C>A) c.2234+110C>A (n.2234+110C>A) c.2285+110C>A (n.2285+110C>A) c.*1845+110C>A (n.*1845+110C>A) c.*1543+110C>A (n.*1543+110C>A) c.*1902+110C>A (n.*1902+110C>A) n.4019+110C>A c.*1838+110C>A (n.*1838+110C>A) c.*1755+110C>A (n.*1755+110C>A) c.1922+110C>A (n.1922+110C>A) n.2501+110C>A c.*2785+110C>A (n.*2785+110C>A) c.2009+110C>A (n.2009+110C>A) c.2165+110C>A (n.2165+110C>A) c.2185-1304C>A (n.2185-1304C>A) c.*499+110C>A (n.*499+110C>A) c.*1687+110C>A (n.*1687+110C>A) n.2688-1304C>A n.3637-1304C>A c.*138+110C>A (n.*138+110C>A) n.2465C>A c.*2107+110C>A (n.*2107+110C>A) n.322+110C>A c.344+110C>A (n.344+110C>A) c.2210+110C>A (n.2210+110C>A) c.1355+110C>A (n.1355+110C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89936917G>A | CA181268613 | NBN | n.3654+109C>T n.3536+109C>T c.1988+109C>T (n.1988+109C>T) c.2234+109C>T (n.2234+109C>T) c.2285+109C>T (n.2285+109C>T) c.*1845+109C>T (n.*1845+109C>T) c.*1543+109C>T (n.*1543+109C>T) c.*1902+109C>T (n.*1902+109C>T) n.4019+109C>T c.*1838+109C>T (n.*1838+109C>T) c.*1755+109C>T (n.*1755+109C>T) c.1922+109C>T (n.1922+109C>T) n.2501+109C>T c.*2785+109C>T (n.*2785+109C>T) c.2009+109C>T (n.2009+109C>T) c.2165+109C>T (n.2165+109C>T) c.2185-1305C>T (n.2185-1305C>T) c.*499+109C>T (n.*499+109C>T) c.*1687+109C>T (n.*1687+109C>T) n.2688-1305C>T n.3637-1305C>T c.*138+109C>T (n.*138+109C>T) n.2464C>T c.*2107+109C>T (n.*2107+109C>T) n.322+109C>T c.344+109C>T (n.344+109C>T) c.2210+109C>T (n.2210+109C>T) c.1355+109C>T (n.1355+109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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