Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.6877966A>G | CA2686023238 | DEFB1 | c.-109T>C (n.-109T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.6877967G>C | CA2686023239 | DEFB1 | c.-110C>G (n.-110C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.6877967G= | CA1761188704 | DEFB1 | c.-110C= (n.-110C=) | |
8 | g.6877967G>T | CA579664817 | DEFB1 | c.-110C>A (n.-110C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6877968A>G | CA2686023240 | DEFB1 | c.-111T>C (n.-111T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.6877969C>A | CA2686023241 | DEFB1 | c.-112G>T (n.-112G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.6877969C= | CA1761188705 | DEFB1 | c.-112G= (n.-112G=) | |
8 | g.6877969C>G | CA1761188706 | DEFB1 | c.-112G>C (n.-112G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.6877969C>T | CA1761188707 | DEFB1 | c.-112G>A (n.-112G>A) | dbSNP |
8 | g.6877970T>A | CA2686023242 | DEFB1 | c.-113A>T (n.-113A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.6877970T>C | CA2686023243 | DEFB1 | c.-113A>G (n.-113A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.6877971G>A | CA2686023244 | DEFB1 | c.-114C>T (n.-114C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.6877971G>C | CA2686023245 | DEFB1 | c.-114C>G (n.-114C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.6877971G= | CA1761188708 | DEFB1 | c.-114C= (n.-114C=) | |
8 | g.6877971G>T | CA1761188709 | DEFB1 | c.-114C>A (n.-114C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.6877972G>A | CA1110234207 | DEFB1 | c.-115C>T (n.-115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6877972G= | CA1761188710 | DEFB1 | c.-115C= (n.-115C=) | |
8 | g.6877972G>T | CA2686023246 | DEFB1 | c.-115C>A (n.-115C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.6877973_6877974delinsTG | CA1761188711 | DEFB1 | c.-117_-116delinsCA (n.-117_-116delinsCA) | |
8 | g.6877974G>A | CA2686023247 | DEFB1 | c.-117C>T (n.-117C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.6877974G= | CA1761188713 | DEFB1 | c.-117C= (n.-117C=) | |
8 | g.6877974G>T | CA854609436 | DEFB1 | c.-117C>A (n.-117C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6877975del | CA1761188712 | DEFB1 | c.-117del (n.-117del) | dbSNP |
8 | g.6877975G>A | CA2716386919 | DEFB1 | c.-118C>T (n.-118C>T) | dbSNP |
8 | g.6877975G>C | CA171486517 | DEFB1 | c.-118C>G (n.-118C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6877975G= | CA1761188714 | DEFB1 | c.-118C= (n.-118C=) | |
8 | g.6877975G>T | CA2686023248 | DEFB1 | c.-118C>A (n.-118C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.6877976A>G | CA2686023249 | DEFB1 | c.-119T>C (n.-119T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.6877977T>C | CA1110234227 | DEFB1 | c.-120A>G (n.-120A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.6877977T= | CA1761188715 | DEFB1 | c.-120A= (n.-120A=) | |
8 | g.6877978_6877979insACCTCTTCAATTTCCCAAATGTAAGTTTT | CA2534306525 | DEFB1 | c.-120_-119insAACTTACATTTGGGAAATTGAAGAGGTAA (n.-120_-119insAACTTACATTTGGGAAATTGAAGAGGTAA) | |
8 | g.6877979G>A | CA854609447 | DEFB1 | c.-122C>T (n.-122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6877979G= | CA1761188716 | DEFB1 | c.-122C= (n.-122C=) | |
8 | g.6877979_6877980dup | CA2686023250 | DEFB1 | c.-123_-122dup (n.-123_-122dup) | gnomAD v4 |
8 | g.6877980C>A | CA1761188718 | DEFB1 | c.-123G>T (n.-123G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.6877980C= | CA1761188717 | DEFB1 | c.-123G= (n.-123G=) | |
8 | g.6877980C>T | CA2686023251 | DEFB1 | c.-123G>A (n.-123G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.6877980_6877981insCATTTTTTTTAGCTTTAGGCTTTCCTTTATCGTCTTTCTCGTCTTTTTCCTTAAAAAATACAGGATTATTTATGTATGCTCTATTTTTGAGA | CA2553053323 | DEFB1 | c.-124_-123insTCTCAAAAATAGAGCATACATAAATAATCCTGTATTTTTTAAGGAAAAAGACGAGAAAGACGATAAAGGAAAGCCTAAAGCTAAAAAAAATG (n.-124_-123insTCTCAAAAATAGAGCATACATAAATAATCCTGTATTTTTTAAGGAAAAAGACGAGAAAGACGATAAAGGAAAGCCTAAAGCTAAAAAAAATG) | |
8 | g.6877982C= | CA1761188719 | DEFB1 | c.-125G= (n.-125G=) | |
8 | g.6877982C>G | CA1110234236 | DEFB1 | c.-125G>C (n.-125G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6877982C>T | CA2686023252 | DEFB1 | c.-125G>A (n.-125G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.6877984A= | CA1761188720 | DEFB1 | c.-127T= (n.-127T=) | |
8 | g.6877984A>C | CA171486543 | DEFB1 | c.-127T>G (n.-127T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6877984A>G | CA171486574 | DEFB1 | c.-127T>C (n.-127T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6877984_6877985delinsAC | CA1761188721 | DEFB1 | c.-128_-127delinsGT (n.-128_-127delinsGT) | |
8 | g.6877985C>A | CA2686023253 | DEFB1 | c.-128G>T (n.-128G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.6877985C= | CA1761188723 | DEFB1 | c.-128G= (n.-128G=) | |
8 | g.6877985C>G | CA171486576 | DEFB1 | c.-128G>C (n.-128G>C) | dbSNP |
8 | g.6877985C>T | CA171486580 | DEFB1 | c.-128G>A (n.-128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6877986del | CA1761188722 | DEFB1 | c.-128del (n.-128del) | dbSNP gnomAD v4 |