| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.6877914_6877938dup | CA579664813 | DEFB1 | c.-81_-57dup (n.-81_-57dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6877931_6877932del | CA2686023214 | DEFB1 | c.-73_-72del (n.-73_-72del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6877930G>A | CA171486467 | DEFB1 | c.-73C>T (n.-73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6877930G>C | CA1110234185 | DEFB1 | c.-73C>G (n.-73C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6877930G= | CA1761188685 | DEFB1 | c.-73C= (n.-73C=) | |
| 8 | g.6877930G>T | CA2686023217 | DEFB1 | c.-73C>A (n.-73C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6877931A= | CA1761188686 | DEFB1 | c.-74T= (n.-74T=) | |
| 8 | g.6877931A>C | CA171486471 | DEFB1 | c.-74T>G (n.-74T>G) | dbSNP |
| 8 | g.6877932G>A | CA1761188688 | DEFB1 | c.-75C>T (n.-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6877932G>C | CA171486478 | DEFB1 | c.-75C>G (n.-75C>G) | dbSNP |
| 8 | g.6877932G= | CA1761188687 | DEFB1 | c.-75C= (n.-75C=) | |
| 8 | g.6877932G>T | CA2686023218 | DEFB1 | c.-75C>A (n.-75C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6877933G>T | CA2686023219 | DEFB1 | c.-76C>A (n.-76C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6877934C>A | CA2686023220 | DEFB1 | c.-77G>T (n.-77G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6877934C= | CA1761188689 | DEFB1 | c.-77G= (n.-77G=) | |
| 8 | g.6877934C>T | CA171486489 | DEFB1 | c.-77G>A (n.-77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6877937C>A | CA854609397 | DEFB1 | c.-80G>T (n.-80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6877937C= | CA1761188690 | DEFB1 | c.-80G= (n.-80G=) | |
| 8 | g.6877937C>G | CA2686023221 | DEFB1 | c.-80G>C (n.-80G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6877937C>T | CA1110234194 | DEFB1 | c.-80G>A (n.-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6877938del | CA2579088560 | DEFB1 | c.-80del (n.-80del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6877938C>A | CA171486494 | DEFB1 | c.-81G>T (n.-81G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6877938C= | CA1761188691 | DEFB1 | c.-81G= (n.-81G=) | |
| 8 | g.6877938C>T | CA2686023222 | DEFB1 | c.-81G>A (n.-81G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6877939A= | CA1761188692 | DEFB1 | c.-82T= (n.-82T=) | |
| 8 | g.6877939A>G | CA854609413 | DEFB1 | c.-82T>C (n.-82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6877940G>A | CA2686023223 | DEFB1 | c.-83C>T (n.-83C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6877941A>G | CA2686023224 | DEFB1 | c.-84T>C (n.-84T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6877942G>A | CA2579088561 | DEFB1 | c.-85C>T (n.-85C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6877942G>T | CA2686023225 | DEFB1 | c.-85C>A (n.-85C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6877943G>A | CA2686023226 | DEFB1 | c.-86C>T (n.-86C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6877943G>T | CA2579088562 | DEFB1 | c.-86C>A (n.-86C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6877944C= | CA1761188693 | DEFB1 | c.-87G= (n.-87G=) | |
| 8 | g.6877944C>T | CA579664816 | DEFB1 | c.-87G>A (n.-87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6877945T>A | CA2579088563 | DEFB1 | c.-88A>T (n.-88A>T) | |
| 8 | g.6877946G>A | CA2686023227 | DEFB1 | c.-89C>T (n.-89C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6877946G>T | CA2686023228 | DEFB1 | c.-89C>A (n.-89C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6877947G>A | CA2686023229 | DEFB1 | c.-90C>T (n.-90C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6877947G>T | CA2686023230 | DEFB1 | c.-90C>A (n.-90C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6877948A>G | CA2686023231 | DEFB1 | c.-91T>C (n.-91T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6877949G>A | CA1761188695 | DEFB1 | c.-92C>T (n.-92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6877949G>C | CA854609422 | DEFB1 | c.-92C>G (n.-92C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6877949G= | CA1761188694 | DEFB1 | c.-92C= (n.-92C=) | |
| 8 | g.6877950C>A | CA1761188697 | DEFB1 | c.-93G>T (n.-93G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6877950C= | CA1761188696 | DEFB1 | c.-93G= (n.-93G=) | |
| 8 | g.6877950C>T | CA171486497 | DEFB1 | c.-93G>A (n.-93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6877951G>A | CA171486500 | DEFB1 | c.-94C>T (n.-94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6877951G= | CA1761188698 | DEFB1 | c.-94C= (n.-94C=) | |
| 8 | g.6877951G>T | CA2686023232 | DEFB1 | c.-94C>A (n.-94C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6877952T>A | CA2579088564 | DEFB1 | c.-95A>T (n.-95A>T) |