Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.6877914_6877938dup | CA579664813 | DEFB1 | c.-81_-57dup (n.-81_-57dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6877924C>A | CA579664815 | DEFB1 | c.-67G>T (n.-67G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6877924C= | CA1761188682 | DEFB1 | c.-67G= (n.-67G=) | |
8 | g.6877924C>G | CA2686023206 | DEFB1 | c.-67G>C (n.-67G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.6877924C>T | CA2686023207 | DEFB1 | c.-67G>A (n.-67G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.6877925T>A | CA2686023209 | DEFB1 | c.-68A>T (n.-68A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.6877925dup | CA2686023208 | DEFB1 | c.-68dup (n.-68dup) | gnomAD v4 |
8 | g.6877926G>A | CA2686023210 | DEFB1 | c.-69C>T (n.-69C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.6877926G>C | CA854609373 | DEFB1 | c.-69C>G (n.-69C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6877926G= | CA1761188683 | DEFB1 | c.-69C= (n.-69C=) | |
8 | g.6877926G>T | CA2529285473 | DEFB1 | c.-69C>A (n.-69C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.6877927A>G | CA2686023211 | DEFB1 | c.-70T>C (n.-70T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.6877927A>T | CA2686023212 | DEFB1 | c.-70T>A (n.-70T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.6877928C>A | CA2686023213 | DEFB1 | c.-71G>T (n.-71G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.6877928C= | CA1761188684 | DEFB1 | c.-71G= (n.-71G=) | |
8 | g.6877928C>G | CA171486462 | DEFB1 | c.-71G>C (n.-71G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.6877929A>C | CA2686023216 | DEFB1 | c.-72T>G (n.-72T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.6877929A>G | CA2686023215 | DEFB1 | c.-72T>C (n.-72T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.6877931_6877932del | CA2686023214 | DEFB1 | c.-73_-72del (n.-73_-72del) | gnomAD v4 |
8 | g.6877930G>A | CA171486467 | DEFB1 | c.-73C>T (n.-73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6877930G>C | CA1110234185 | DEFB1 | c.-73C>G (n.-73C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6877930G= | CA1761188685 | DEFB1 | c.-73C= (n.-73C=) | |
8 | g.6877930G>T | CA2686023217 | DEFB1 | c.-73C>A (n.-73C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.6877931A= | CA1761188686 | DEFB1 | c.-74T= (n.-74T=) | |
8 | g.6877931A>C | CA171486471 | DEFB1 | c.-74T>G (n.-74T>G) | dbSNP |
8 | g.6877932G>A | CA1761188688 | DEFB1 | c.-75C>T (n.-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.6877932G>C | CA171486478 | DEFB1 | c.-75C>G (n.-75C>G) | dbSNP |
8 | g.6877932G= | CA1761188687 | DEFB1 | c.-75C= (n.-75C=) | |
8 | g.6877932G>T | CA2686023218 | DEFB1 | c.-75C>A (n.-75C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.6877933G>T | CA2686023219 | DEFB1 | c.-76C>A (n.-76C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.6877934C>A | CA2686023220 | DEFB1 | c.-77G>T (n.-77G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.6877934C= | CA1761188689 | DEFB1 | c.-77G= (n.-77G=) | |
8 | g.6877934C>T | CA171486489 | DEFB1 | c.-77G>A (n.-77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6877937C>A | CA854609397 | DEFB1 | c.-80G>T (n.-80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.6877937C= | CA1761188690 | DEFB1 | c.-80G= (n.-80G=) | |
8 | g.6877937C>G | CA2686023221 | DEFB1 | c.-80G>C (n.-80G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.6877937C>T | CA1110234194 | DEFB1 | c.-80G>A (n.-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6877938del | CA2579088560 | DEFB1 | c.-80del (n.-80del) | gnomAD v4 |
8 | g.6877938C>A | CA171486494 | DEFB1 | c.-81G>T (n.-81G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6877938C= | CA1761188691 | DEFB1 | c.-81G= (n.-81G=) | |
8 | g.6877938C>T | CA2686023222 | DEFB1 | c.-81G>A (n.-81G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.6877939A= | CA1761188692 | DEFB1 | c.-82T= (n.-82T=) | |
8 | g.6877939A>G | CA854609413 | DEFB1 | c.-82T>C (n.-82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.6877940G>A | CA2686023223 | DEFB1 | c.-83C>T (n.-83C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.6877941A>G | CA2686023224 | DEFB1 | c.-84T>C (n.-84T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.6877942G>A | CA2579088561 | DEFB1 | c.-85C>T (n.-85C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.6877942G>T | CA2686023225 | DEFB1 | c.-85C>A (n.-85C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.6877943G>A | CA2686023226 | DEFB1 | c.-86C>T (n.-86C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.6877943G>T | CA2579088562 | DEFB1 | c.-86C>A (n.-86C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.6877944C= | CA1761188693 | DEFB1 | c.-87G= (n.-87G=) |