| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.6877897del | CA2686023183 | DEFB1 | c.-37del (n.-37del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6877897G>A | CA1761188668 | DEFB1 | c.-40C>T (n.-40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6877897G= | CA1761188667 | DEFB1 | c.-40C= (n.-40C=) | |
| 8 | g.6877897G>T | CA2686023188 | DEFB1 | c.-40C>A (n.-40C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6877899G>C | CA579664811 | DEFB1 | c.-42C>G (n.-42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6877899G= | CA1761188669 | DEFB1 | c.-42C= (n.-42C=) | |
| 8 | g.6877899G>T | CA579664810 | DEFB1 | c.-42C>A (n.-42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6877900A>T | CA2686023189 | DEFB1 | c.-43T>A (n.-43T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6877901C>A | CA2580595801 | DEFB1 | c.-44G>T (n.-44G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6877901C= | CA1761188670 | DEFB1 | c.-44G= (n.-44G=) | |
| 8 | g.6877901C>G | CA4612907 | DEFB1 | c.-44G>C (n.-44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6877901C>T | CA579664812 | DEFB1 | c.-44G>A (n.-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6877902G>A | CA4612909 | DEFB1 | c.-45C>T (n.-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6877902G>C | CA4612908 | DEFB1 | c.-45C>G (n.-45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6877902G= | CA1761188671 | DEFB1 | c.-45C= (n.-45C=) | |
| 8 | g.6877902G>T | CA2686023190 | DEFB1 | c.-45C>A (n.-45C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6877903C>T | CA2579088553 | DEFB1 | c.-46G>A (n.-46G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6877904T>C | CA2579088554 | DEFB1 | c.-47A>G (n.-47A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6877904T>G | CA2686023191 | DEFB1 | c.-47A>C (n.-47A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6877905G>T | CA2579088555 | DEFB1 | c.-48C>A (n.-48C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6877906G>A | CA2686023192 | DEFB1 | c.-49C>T (n.-49C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6877906G>C | CA171486437 | DEFB1 | c.-49C>G (n.-49C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6877906G= | CA1761188672 | DEFB1 | c.-49C= (n.-49C=) | |
| 8 | g.6877906G>T | CA2686023193 | DEFB1 | c.-49C>A (n.-49C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6877907C>A | CA2686023194 | DEFB1 | c.-50G>T (n.-50G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6877907C= | CA1761188673 | DEFB1 | c.-50G= (n.-50G=) | |
| 8 | g.6877907C>T | CA1761188674 | DEFB1 | c.-50G>A (n.-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6877908_6877909insG | CA2686023195 | DEFB1 | c.-52_-51insC (n.-52_-51insC) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6877909C>A | CA2580595802 | DEFB1 | c.-52G>T (n.-52G>T) | |
| 8 | g.6877909C= | CA1761188675 | DEFB1 | c.-52G= (n.-52G=) | |
| 8 | g.6877909C>G | CA2580595803 | DEFB1 | c.-52G>C (n.-52G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6877909C>T | CA4612910 | DEFB1 | c.-52G>A (n.-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6877909_6877910insT | CA652031408 | DEFB1 | c.-53_-52insA (n.-53_-52insA) | |
| 8 | g.6877910C>A | CA1761188676 | DEFB1 | c.-53G>T (n.-53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6877910C= | CA1761188677 | DEFB1 | c.-53G= (n.-53G=) | |
| 8 | g.6877912T>C | CA2686023196 | DEFB1 | c.-55A>G (n.-55A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6877913T= | CA1761188678 | DEFB1 | c.-56A= (n.-56A=) | |
| 8 | g.6877914G>A | CA2686023198 | DEFB1 | c.-57C>T (n.-57C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6877914G>T | CA2686023199 | DEFB1 | c.-57C>A (n.-57C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6877914_6877915insTCAGCTCAGCCTCCAAAG | CA2686023197 | DEFB1 | c.-57_-56insTTTGGAGGCTGAGCTGAC (n.-57_-56insTTTGGAGGCTGAGCTGAC) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6877914_6877938dup | CA579664813 | DEFB1 | c.-81_-57dup (n.-81_-57dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6877914_6877915insA | CA652031410 | DEFB1 | c.-58_-57insT (n.-58_-57insT) | COSMIC |
| 8 | g.6877915G>A | CA2686023200 | DEFB1 | c.-58C>T (n.-58C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6877915G>C | CA2686023201 | DEFB1 | c.-58C>G (n.-58C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6877917G>T | CA2579088556 | DEFB1 | c.-60C>A (n.-60C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.6877918G= | CA1761188679 | DEFB1 | c.-61C= (n.-61C=) | |
| 8 | g.6877918G>T | CA854609363 | DEFB1 | c.-61C>A (n.-61C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6877919C>A | CA854609369 | DEFB1 | c.-62G>T (n.-62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.6877919C= | CA1761188680 | DEFB1 | c.-62G= (n.-62G=) | |
| 8 | g.6877919C>T | CA2686023202 | DEFB1 | c.-62G>A (n.-62G>A) | gnomAD v4 |