Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.6877878del | CA2686023172 | DEFB1 | c.-19del (n.-19del) | gnomAD v4 |
8 | g.6877877C>A | CA2580595800 | DEFB1 | c.-20G>T (n.-20G>T) | |
8 | g.6877877C= | CA1761188650 | DEFB1 | c.-20G= (n.-20G=) | |
8 | g.6877877C>G | CA1761188651 | DEFB1 | c.-20G>C (n.-20G>C) | dbSNP |
8 | g.6877877C>T | CA4612899 | DEFB1 | c.-20G>A (n.-20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6877878C= | CA1761188652 | DEFB1 | c.-21G= (n.-21G=) | |
8 | g.6877878C>G | CA1110234159 | DEFB1 | c.-21G>C (n.-21G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6877878C>T | CA2686023173 | DEFB1 | c.-21G>A (n.-21G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.6877880G>C | CA4612900 | DEFB1 | c.-23C>G (n.-23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6877880G= | CA1761188653 | DEFB1 | c.-23C= (n.-23C=) | |
8 | g.6877881G>A | CA2686023174 | DEFB1 | c.-24C>T (n.-24C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.6877881G= | CA1761188654 | DEFB1 | c.-24C= (n.-24C=) | |
8 | g.6877881G>T | CA4612901 | DEFB1 | c.-24C>A (n.-24C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6877882A= | CA1761188655 | DEFB1 | c.-25T= (n.-25T=) | |
8 | g.6877882A>G | CA854609328 | DEFB1 | c.-25T>C (n.-25T>C) | dbSNP |
8 | g.6877884_6877886delinsTTC | CA1761188656 | DEFB1 | c.-29_-27delinsGAA (n.-29_-27delinsGAA) | |
8 | g.6877885T>C | CA2686023175 | DEFB1 | c.-28A>G (n.-28A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.6877885_6877886del | CA4612902 | DEFB1 | c.-29_-28del (n.-29_-28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.6877886C>A | CA2686023176 | DEFB1 | c.-29G>T (n.-29G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.6877886C= | CA1761188657 | DEFB1 | c.-29G= (n.-29G=) | |
8 | g.6877886C>T | CA579664806 | DEFB1 | c.-29G>A (n.-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6877887A= | CA1761188658 | DEFB1 | c.-30T= (n.-30T=) | |
8 | g.6877887A>C | CA4612903 | DEFB1 | c.-30T>G (n.-30T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6877887A>G | CA2686023177 | DEFB1 | c.-30T>C (n.-30T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.6877888G>A | CA1761188660 | DEFB1 | c.-31C>T (n.-31C>T) | dbSNP |
8 | g.6877888G= | CA1761188659 | DEFB1 | c.-31C= (n.-31C=) | |
8 | g.6877888G>T | CA2686023178 | DEFB1 | c.-31C>A (n.-31C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.6877889dup | CA2968258231 | DEFB1 | c.-31dup (n.-31dup) | |
8 | g.6877889G>A | CA579664807 | DEFB1 | c.-32C>T (n.-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6877889G>C | CA2686023180 | DEFB1 | c.-32C>G (n.-32C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.6877889G= | CA1761188661 | DEFB1 | c.-32C= (n.-32C=) | |
8 | g.6877889G>T | CA2686023179 | DEFB1 | c.-32C>A (n.-32C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.6877891A= | CA1761188662 | DEFB1 | c.-34T= (n.-34T=) | |
8 | g.6877891A>C | CA2686023181 | DEFB1 | c.-34T>G (n.-34T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.6877891A>G | CA4612904 | DEFB1 | c.-34T>C (n.-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6877891_6877892delinsAC | CA1761188663 | DEFB1 | c.-35_-34delinsGT (n.-35_-34delinsGT) | |
8 | g.6877892del | CA4612905 | DEFB1 | c.-35del (n.-35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6877892C>A | CA2579088551 | DEFB1 | c.-35G>T (n.-35G>T) | |
8 | g.6877892C= | CA1761188664 | DEFB1 | c.-35G= (n.-35G=) | |
8 | g.6877892C>G | CA2686023182 | DEFB1 | c.-35G>C (n.-35G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.6877892C>T | CA1110234166 | DEFB1 | c.-35G>A (n.-35G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6877893T>A | CA1110234168 | DEFB1 | c.-36A>T (n.-36A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6877893T>C | CA579664808 | DEFB1 | c.-36A>G (n.-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6877893T>G | CA579664809 | DEFB1 | c.-36A>C (n.-36A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6877893T= | CA1761188665 | DEFB1 | c.-36A= (n.-36A=) | |
8 | g.6877894G>A | CA2778897150 | DEFB1 | c.-37C>T (n.-37C>T) | |
8 | g.6877894G>T | CA2686023184 | DEFB1 | c.-37C>A (n.-37C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.6877897dup | CA2968258240 | DEFB1 | c.-37dup (n.-37dup) | |
8 | g.6877897del | CA2686023183 | DEFB1 | c.-37del (n.-37del) | gnomAD v4 |
8 | g.6877895G>A | CA4612906 | DEFB1 | c.-38C>T (n.-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |