Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.47817561C>A | CA371137340 | PRKDC | c.2123G>T (p.Gly708Val) n.978G>T c.9446G>T (p.Gly3149Val) c.9449G>T (p.Gly3150Val) | |
8 | g.47817561C= | CA1781838193 | PRKDC | c.2123G= (p.Gly708=) n.978G= c.9446G= (p.Gly3149=) c.9449G= (p.Gly3150=) | |
8 | g.47817561C>G | CA371137342 | PRKDC | c.2123G>C (p.Gly708Ala) n.978G>C c.9446G>C (p.Gly3149Ala) c.9449G>C (p.Gly3150Ala) | |
8 | g.47817561C>T | CA4739564 | PRKDC | c.2123G>A (p.Gly708Asp) n.978G>A c.9446G>A (p.Gly3149Asp) c.9449G>A (p.Gly3150Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47817562C>A | CA371137344 | PRKDC | c.2123-1G>T (n.2123-1G>T) n.977G>T c.9446-1G>T (n.9446-1G>T) c.9449-1G>T (n.9449-1G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.47817562C>G | CA371137346 | PRKDC | c.2123-1G>C (n.2123-1G>C) n.977G>C c.9446-1G>C (n.9446-1G>C) c.9449-1G>C (n.9449-1G>C) | |
8 | g.47817562C>T | CA371137345 | PRKDC | c.2123-1G>A (n.2123-1G>A) n.977G>A c.9446-1G>A (n.9446-1G>A) c.9449-1G>A (n.9449-1G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.47817563T>A | CA371137348 | PRKDC | c.2123-2A>T (n.2123-2A>T) n.976A>T c.9446-2A>T (n.9446-2A>T) c.9449-2A>T (n.9449-2A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.47817563T>C | CA371137350 | PRKDC | c.2123-2A>G (n.2123-2A>G) n.976A>G c.9446-2A>G (n.9446-2A>G) c.9449-2A>G (n.9449-2A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.47817563T>G | CA371137352 | PRKDC | c.2123-2A>C (n.2123-2A>C) n.976A>C c.9446-2A>C (n.9446-2A>C) c.9449-2A>C (n.9449-2A>C) | |
8 | g.47817564A>G | CA2580078474 | PRKDC | c.2123-3T>C (n.2123-3T>C) n.975T>C c.9446-3T>C (n.9446-3T>C) c.9449-3T>C (n.9449-3T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.47817568del | CA2687197851 | PRKDC | c.2123-3del (n.2123-3del) n.975del c.9446-3del (n.9446-3del) c.9449-3del (n.9449-3del) | gnomAD v4 |
8 | g.47817565A= | CA1781838194 | PRKDC | c.2123-4T= (n.2123-4T=) n.974T= c.9446-4T= (n.9446-4T=) c.9449-4T= (n.9449-4T=) | |
8 | g.47817565A>C | CA1781838195 | PRKDC | c.2123-4T>G (n.2123-4T>G) n.974T>G c.9446-4T>G (n.9446-4T>G) c.9449-4T>G (n.9449-4T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.47817570A= | CA1781838196 | PRKDC | c.2123-9T= (n.2123-9T=) n.969T= c.9446-9T= (n.9446-9T=) c.9449-9T= (n.9449-9T=) | |
8 | g.47817570A>G | CA581652998 | PRKDC | c.2123-9T>C (n.2123-9T>C) n.969T>C c.9446-9T>C (n.9446-9T>C) c.9449-9T>C (n.9449-9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47817570A>T | CA4739565 | PRKDC | c.2123-9T>A (n.2123-9T>A) n.969T>A c.9446-9T>A (n.9446-9T>A) c.9449-9T>A (n.9449-9T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47817571G>A | CA1781838198 | PRKDC | c.2123-10C>T (n.2123-10C>T) n.968C>T c.9446-10C>T (n.9446-10C>T) c.9449-10C>T (n.9449-10C>T) | dbSNP |
8 | g.47817571G>C | CA4739566 | PRKDC | c.2123-10C>G (n.2123-10C>G) n.968C>G c.9446-10C>G (n.9446-10C>G) c.9449-10C>G (n.9449-10C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47817571G= | CA1781838197 | PRKDC | c.2123-10C= (n.2123-10C=) n.968C= c.9446-10C= (n.9446-10C=) c.9449-10C= (n.9449-10C=) | |
8 | g.47817571G>T | CA2687197852 | PRKDC | c.2123-10C>A (n.2123-10C>A) n.968C>A c.9446-10C>A (n.9446-10C>A) c.9449-10C>A (n.9449-10C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.47817572T>A | CA2579161198 | PRKDC | c.2123-11A>T (n.2123-11A>T) n.967A>T c.9446-11A>T (n.9446-11A>T) c.9449-11A>T (n.9449-11A>T) | |
8 | g.47817572T>C | CA2579161199 | PRKDC | c.2123-11A>G (n.2123-11A>G) n.967A>G c.9446-11A>G (n.9446-11A>G) c.9449-11A>G (n.9449-11A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.47817572T>G | CA4739567 | PRKDC | c.2123-11A>C (n.2123-11A>C) n.967A>C c.9446-11A>C (n.9446-11A>C) c.9449-11A>C (n.9449-11A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47817572T= | CA1781838199 | PRKDC | c.2123-11A= (n.2123-11A=) n.967A= c.9446-11A= (n.9446-11A=) c.9449-11A= (n.9449-11A=) | |
8 | g.47817573A>G | CA2687197853 | PRKDC | c.2123-12T>C (n.2123-12T>C) n.966T>C c.9446-12T>C (n.9446-12T>C) c.9449-12T>C (n.9449-12T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.47817574T>C | CA2687197854 | PRKDC | c.2123-13A>G (n.2123-13A>G) n.965A>G c.9446-13A>G (n.9446-13A>G) c.9449-13A>G (n.9449-13A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.47817574T>G | CA4739568 | PRKDC | c.2123-13A>C (n.2123-13A>C) n.965A>C c.9446-13A>C (n.9446-13A>C) c.9449-13A>C (n.9449-13A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47817574T= | CA1781838200 | PRKDC | c.2123-13A= (n.2123-13A=) n.965A= c.9446-13A= (n.9446-13A=) c.9449-13A= (n.9449-13A=) | |
8 | g.47817575del | CA2687197855 | PRKDC | c.2123-13del (n.2123-13del) n.965del c.9446-13del (n.9446-13del) c.9449-13del (n.9449-13del) | gnomAD v4 |
8 | g.47817575T>C | CA176146898 | PRKDC | c.2123-14A>G (n.2123-14A>G) n.964A>G c.9446-14A>G (n.9446-14A>G) c.9449-14A>G (n.9449-14A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47817575T= | CA1781838201 | PRKDC | c.2123-14A= (n.2123-14A=) n.964A= c.9446-14A= (n.9446-14A=) c.9449-14A= (n.9449-14A=) | |
8 | g.47817576A>G | CA2687197856 | PRKDC | c.2123-15T>C (n.2123-15T>C) n.963T>C c.9446-15T>C (n.9446-15T>C) c.9449-15T>C (n.9449-15T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.47817577G>C | CA2687197857 | PRKDC | c.2123-16C>G (n.2123-16C>G) n.962C>G c.9446-16C>G (n.9446-16C>G) c.9449-16C>G (n.9449-16C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.47817577G>T | CA2687197858 | PRKDC | c.2123-16C>A (n.2123-16C>A) n.962C>A c.9446-16C>A (n.9446-16C>A) c.9449-16C>A (n.9449-16C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.47817578A>G | CA2687197859 | PRKDC | c.2123-17T>C (n.2123-17T>C) n.961T>C c.9446-17T>C (n.9446-17T>C) c.9449-17T>C (n.9449-17T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.47817579G>T | CA2579161200 | PRKDC | c.2123-18C>A (n.2123-18C>A) n.960C>A c.9446-18C>A (n.9446-18C>A) c.9449-18C>A (n.9449-18C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.47817580G>A | CA2597693343 | PRKDC | c.2123-19C>T (n.2123-19C>T) n.959C>T c.9446-19C>T (n.9446-19C>T) c.9449-19C>T (n.9449-19C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47817580G>T | CA2687197860 | PRKDC | c.2123-19C>A (n.2123-19C>A) n.959C>A c.9446-19C>A (n.9446-19C>A) c.9449-19C>A (n.9449-19C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.47817581G>A | CA2687197861 | PRKDC | c.2123-20C>T (n.2123-20C>T) n.958C>T c.9446-20C>T (n.9446-20C>T) c.9449-20C>T (n.9449-20C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.47817581G>T | CA2687197862 | PRKDC | c.2123-20C>A (n.2123-20C>A) n.958C>A c.9446-20C>A (n.9446-20C>A) c.9449-20C>A (n.9449-20C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.47817583G>A | CA2687197863 | PRKDC | c.2123-22C>T (n.2123-22C>T) n.956C>T c.9446-22C>T (n.9446-22C>T) c.9449-22C>T (n.9449-22C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.47817583G>T | CA2687197864 | PRKDC | c.2123-22C>A (n.2123-22C>A) n.956C>A c.9446-22C>A (n.9446-22C>A) c.9449-22C>A (n.9449-22C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.47817584A>T | CA2687197865 | PRKDC | c.2123-23T>A (n.2123-23T>A) n.955T>A c.9446-23T>A (n.9446-23T>A) c.9449-23T>A (n.9449-23T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.47817585_47817587delinsCTA | CA1781838202 | PRKDC | c.2123-26_2123-24delinsTAG (n.2123-26_2123-24delinsTAG) n.952_954delinsTAG c.9446-26_9446-24delinsTAG (n.9446-26_9446-24delinsTAG) c.9449-26_9449-24delinsTAG (n.9449-26_9449-24delinsTAG) | |
8 | g.47817586T>A | CA2579161201 | PRKDC | c.2123-25A>T (n.2123-25A>T) n.953A>T c.9446-25A>T (n.9446-25A>T) c.9449-25A>T (n.9449-25A>T) | |
8 | g.47817586T>C | CA2687197866 | PRKDC | c.2123-25A>G (n.2123-25A>G) n.953A>G c.9446-25A>G (n.9446-25A>G) c.9449-25A>G (n.9449-25A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.47817588_47817589del | CA581653004 | PRKDC | c.2123-26_2123-25del (n.2123-26_2123-25del) n.952_953del c.9446-26_9446-25del (n.9446-26_9446-25del) c.9449-26_9449-25del (n.9449-26_9449-25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47817587A>G | CA2687197867 | PRKDC | c.2123-26T>C (n.2123-26T>C) n.952T>C c.9446-26T>C (n.9446-26T>C) c.9449-26T>C (n.9449-26T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.47817587A>T | CA2687197868 | PRKDC | c.2123-26T>A (n.2123-26T>A) n.952T>A c.9446-26T>A (n.9446-26T>A) c.9449-26T>A (n.9449-26T>A) | gnomAD v4 |