Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.47817472A>C | CA371137000 | PRKDC | c.2212T>G (p.Trp738Gly) n.1067T>G c.9535T>G (p.Trp3179Gly) c.9538T>G (p.Trp3180Gly) | |
8 | g.47817472A>G | CA371136998 | PRKDC | c.2212T>C (p.Trp738Arg) n.1067T>C c.9535T>C (p.Trp3179Arg) c.9538T>C (p.Trp3180Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.47817472A>T | CA371136999 | PRKDC | c.2212T>A (p.Trp738Arg) n.1067T>A c.9535T>A (p.Trp3179Arg) c.9538T>A (p.Trp3180Arg) | |
8 | g.47817473G>A | CA460600575 | PRKDC | c.2211C>T (p.Ile737=) n.1066C>T c.9534C>T (p.Ile3178=) c.9537C>T (p.Ile3179=) | |
8 | g.47817473G>C | CA371137001 | PRKDC | c.2211C>G (p.Ile737Met) n.1066C>G c.9534C>G (p.Ile3178Met) c.9537C>G (p.Ile3179Met) | |
8 | g.47817473G>T | CA460600576 | PRKDC | c.2211C>A (p.Ile737=) n.1066C>A c.9534C>A (p.Ile3178=) c.9537C>A (p.Ile3179=) | |
8 | g.47817474A= | CA1781838163 | PRKDC | c.2210T= (p.Ile737=) n.1065T= c.9533T= (p.Ile3178=) c.9536T= (p.Ile3179=) | |
8 | g.47817474A>C | CA371137002 | PRKDC | c.2210T>G (p.Ile737Ser) n.1065T>G c.9533T>G (p.Ile3178Ser) c.9536T>G (p.Ile3179Ser) | ClinVar |
8 | g.47817474A>G | CA371137003 | PRKDC | c.2210T>C (p.Ile737Thr) n.1065T>C c.9533T>C (p.Ile3178Thr) c.9536T>C (p.Ile3179Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.47817474A>T | CA176146851 | PRKDC | c.2210T>A (p.Ile737Asn) n.1065T>A c.9533T>A (p.Ile3178Asn) c.9536T>A (p.Ile3179Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47817475T>A | CA371137004 | PRKDC | c.2209A>T (p.Ile737Phe) n.1064A>T c.9532A>T (p.Ile3178Phe) c.9535A>T (p.Ile3179Phe) | |
8 | g.47817475T>C | CA371137005 | PRKDC | c.2209A>G (p.Ile737Val) n.1064A>G c.9532A>G (p.Ile3178Val) c.9535A>G (p.Ile3179Val) | |
8 | g.47817475T>G | CA371137006 | PRKDC | c.2209A>C (p.Ile737Leu) n.1064A>C c.9532A>C (p.Ile3178Leu) c.9535A>C (p.Ile3179Leu) | |
8 | g.47817476G>A | CA460600578 | PRKDC | c.2208C>T (p.Asn736=) n.1063C>T c.9531C>T (p.Asn3177=) c.9534C>T (p.Asn3178=) | |
8 | g.47817476G>C | CA371137007 | PRKDC | c.2208C>G (p.Asn736Lys) n.1063C>G c.9531C>G (p.Asn3177Lys) c.9534C>G (p.Asn3178Lys) | |
8 | g.47817476G>T | CA371137008 | PRKDC | c.2208C>A (p.Asn736Lys) n.1063C>A c.9531C>A (p.Asn3177Lys) c.9534C>A (p.Asn3178Lys) | |
8 | g.47817477T>A | CA371137009 | PRKDC | c.2207A>T (p.Asn736Ile) n.1062A>T c.9530A>T (p.Asn3177Ile) c.9533A>T (p.Asn3178Ile) | gnomAD v4 |
8 | g.47817477T>C | CA371137010 | PRKDC | c.2207A>G (p.Asn736Ser) n.1062A>G c.9530A>G (p.Asn3177Ser) c.9533A>G (p.Asn3178Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47817477T>G | CA371137012 | PRKDC | c.2207A>C (p.Asn736Thr) n.1062A>C c.9530A>C (p.Asn3177Thr) c.9533A>C (p.Asn3178Thr) | |
8 | g.47817477T= | CA1781838164 | PRKDC | c.2207A= (p.Asn736=) n.1062A= c.9530A= (p.Asn3177=) c.9533A= (p.Asn3178=) | |
8 | g.47817478T>A | CA371137015 | PRKDC | c.2206A>T (p.Asn736Tyr) n.1061A>T c.9529A>T (p.Asn3177Tyr) c.9532A>T (p.Asn3178Tyr) | |
8 | g.47817478T>C | CA371137017 | PRKDC | c.2206A>G (p.Asn736Asp) n.1061A>G c.9529A>G (p.Asn3177Asp) c.9532A>G (p.Asn3178Asp) | ClinVar dbSNP |
8 | g.47817478T>G | CA371137014 | PRKDC | c.2206A>C (p.Asn736His) n.1061A>C c.9529A>C (p.Asn3177His) c.9532A>C (p.Asn3178His) | |
8 | g.47817478T= | CA1781838165 | PRKDC | c.2206A= (p.Asn736=) n.1061A= c.9529A= (p.Asn3177=) c.9532A= (p.Asn3178=) | |
8 | g.47817479C>A | CA371137022 | PRKDC | c.2205G>T (p.Met735Ile) n.1060G>T c.9528G>T (p.Met3176Ile) c.9531G>T (p.Met3177Ile) | gnomAD v4 |
8 | g.47817479C>G | CA371137019 | PRKDC | c.2205G>C (p.Met735Ile) n.1060G>C c.9528G>C (p.Met3176Ile) c.9531G>C (p.Met3177Ile) | |
8 | g.47817479C>T | CA371137020 | PRKDC | c.2205G>A (p.Met735Ile) n.1060G>A c.9528G>A (p.Met3176Ile) c.9531G>A (p.Met3177Ile) | gnomAD v4 |
8 | g.47817480A>C | CA371137024 | PRKDC | c.2204T>G (p.Met735Arg) n.1059T>G c.9527T>G (p.Met3176Arg) c.9530T>G (p.Met3177Arg) | |
8 | g.47817480A>G | CA371137026 | PRKDC | c.2204T>C (p.Met735Thr) n.1059T>C c.9527T>C (p.Met3176Thr) c.9530T>C (p.Met3177Thr) | |
8 | g.47817480A>T | CA371137028 | PRKDC | c.2204T>A (p.Met735Lys) n.1059T>A c.9527T>A (p.Met3176Lys) c.9530T>A (p.Met3177Lys) | |
8 | g.47817481T>A | CA4739551 | PRKDC | c.2203A>T (p.Met735Leu) n.1058A>T c.9526A>T (p.Met3176Leu) c.9529A>T (p.Met3177Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47817481T>C | CA371137029 | PRKDC | c.2203A>G (p.Met735Val) n.1058A>G c.9526A>G (p.Met3176Val) c.9529A>G (p.Met3177Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47817481T>G | CA371137031 | PRKDC | c.2203A>C (p.Met735Leu) n.1058A>C c.9526A>C (p.Met3176Leu) c.9529A>C (p.Met3177Leu) | |
8 | g.47817481T= | CA1781838166 | PRKDC | c.2203A= (p.Met735=) n.1058A= c.9526A= (p.Met3176=) c.9529A= (p.Met3177=) | |
8 | g.47817482T>A | CA460600584 | PRKDC | c.2202A>T (p.Pro734=) n.1057A>T c.9525A>T (p.Pro3175=) c.9528A>T (p.Pro3176=) | ClinVar |
8 | g.47817482T>C | CA460600585 | PRKDC | c.2202A>G (p.Pro734=) n.1057A>G c.9525A>G (p.Pro3175=) c.9528A>G (p.Pro3176=) | ClinVar |
8 | g.47817482T>G | CA460600583 | PRKDC | c.2202A>C (p.Pro734=) n.1057A>C c.9525A>C (p.Pro3175=) c.9528A>C (p.Pro3176=) | |
8 | g.47817483G>A | CA371137033 | PRKDC | c.2201C>T (p.Pro734Leu) n.1056C>T c.9524C>T (p.Pro3175Leu) c.9527C>T (p.Pro3176Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47817483G>C | CA371137035 | PRKDC | c.2201C>G (p.Pro734Arg) n.1056C>G c.9524C>G (p.Pro3175Arg) c.9527C>G (p.Pro3176Arg) | |
8 | g.47817483G= | CA1781838167 | PRKDC | c.2201C= (p.Pro734=) n.1056C= c.9524C= (p.Pro3175=) c.9527C= (p.Pro3176=) | |
8 | g.47817483G>T | CA371137036 | PRKDC | c.2201C>A (p.Pro734Gln) n.1056C>A c.9524C>A (p.Pro3175Gln) c.9527C>A (p.Pro3176Gln) | |
8 | g.47817484G>A | CA176146855 | PRKDC | c.2200C>T (p.Pro734Ser) n.1055C>T c.9523C>T (p.Pro3175Ser) c.9526C>T (p.Pro3176Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.47817484G>C | CA371137040 | PRKDC | c.2200C>G (p.Pro734Ala) n.1055C>G c.9523C>G (p.Pro3175Ala) c.9526C>G (p.Pro3176Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.47817484G= | CA1781838168 | PRKDC | c.2200C= (p.Pro734=) n.1055C= c.9523C= (p.Pro3175=) c.9526C= (p.Pro3176=) | |
8 | g.47817484G>T | CA371137042 | PRKDC | c.2200C>A (p.Pro734Thr) n.1055C>A c.9523C>A (p.Pro3175Thr) c.9526C>A (p.Pro3176Thr) | |
8 | g.47817485G>A | CA460600589 | PRKDC | c.2199C>T (p.Asp733=) n.1054C>T c.9522C>T (p.Asp3174=) c.9525C>T (p.Asp3175=) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.47817485G>C | CA371137043 | PRKDC | c.2199C>G (p.Asp733Glu) n.1054C>G c.9522C>G (p.Asp3174Glu) c.9525C>G (p.Asp3175Glu) | |
8 | g.47817485G>T | CA371137045 | PRKDC | c.2199C>A (p.Asp733Glu) n.1054C>A c.9522C>A (p.Asp3174Glu) c.9525C>A (p.Asp3175Glu) | |
8 | g.47817486T>A | CA371137047 | PRKDC | c.2198A>T (p.Asp733Val) n.1053A>T c.9521A>T (p.Asp3174Val) c.9524A>T (p.Asp3175Val) | |
8 | g.47817486T>C | CA371137049 | PRKDC | c.2198A>G (p.Asp733Gly) n.1053A>G c.9521A>G (p.Asp3174Gly) c.9524A>G (p.Asp3175Gly) |