Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.47789155_47789156del | CA2780220911 | PRKDC | n.1327_1328del c.3431_3432del (p.Phe1144Ter) c.10754_10755del (p.Phe3585Ter) c.10757_10758del (p.Phe3586Ter) | |
8 | g.47789156A>C | CA371132344 | PRKDC | n.1326T>G c.3430T>G (p.Phe1144Val) c.10753T>G (p.Phe3585Val) c.10756T>G (p.Phe3586Val) | |
8 | g.47789156A>G | CA371132342 | PRKDC | n.1326T>C c.3430T>C (p.Phe1144Leu) c.10753T>C (p.Phe3585Leu) c.10756T>C (p.Phe3586Leu) | |
8 | g.47789156A>T | CA371132343 | PRKDC | n.1326T>A c.3430T>A (p.Phe1144Ile) c.10753T>A (p.Phe3585Ile) c.10756T>A (p.Phe3586Ile) | |
8 | g.47789157G>A | CA4739261 | PRKDC | n.1325C>T c.3429C>T (p.Leu1143=) c.10752C>T (p.Leu3584=) c.10755C>T (p.Leu3585=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47789157G>C | CA460603969 | PRKDC | n.1325C>G c.3429C>G (p.Leu1143=) c.10752C>G (p.Leu3584=) c.10755C>G (p.Leu3585=) | gnomAD v4 |
8 | g.47789157G= | CA1781813591 | PRKDC | n.1325C= c.3429C= (p.Leu1143=) c.10752C= (p.Leu3584=) c.10755C= (p.Leu3585=) | |
8 | g.47789157G>T | CA460603968 | PRKDC | n.1325C>A c.3429C>A (p.Leu1143=) c.10752C>A (p.Leu3584=) c.10755C>A (p.Leu3585=) | |
8 | g.47789158A= | CA1781813592 | PRKDC | n.1324T= c.3428T= (p.Leu1143=) c.10751T= (p.Leu3584=) c.10754T= (p.Leu3585=) | |
8 | g.47789158A>C | CA371132345 | PRKDC | n.1324T>G c.3428T>G (p.Leu1143Arg) c.10751T>G (p.Leu3584Arg) c.10754T>G (p.Leu3585Arg) | |
8 | g.47789158A>G | CA4739262 | PRKDC | n.1324T>C c.3428T>C (p.Leu1143Pro) c.10751T>C (p.Leu3584Pro) c.10754T>C (p.Leu3585Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47789158A>T | CA371132346 | PRKDC | n.1324T>A c.3428T>A (p.Leu1143His) c.10751T>A (p.Leu3584His) c.10754T>A (p.Leu3585His) | |
8 | g.47789159G>A | CA4739263 | PRKDC | n.1323C>T c.3427C>T (p.Leu1143Phe) c.10750C>T (p.Leu3584Phe) c.10753C>T (p.Leu3585Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47789159G>C | CA371132347 | PRKDC | n.1323C>G c.3427C>G (p.Leu1143Val) c.10750C>G (p.Leu3584Val) c.10753C>G (p.Leu3585Val) | |
8 | g.47789159G= | CA1781813593 | PRKDC | n.1323C= c.3427C= (p.Leu1143=) c.10750C= (p.Leu3584=) c.10753C= (p.Leu3585=) | |
8 | g.47789159G>T | CA371132348 | PRKDC | n.1323C>A c.3427C>A (p.Leu1143Ile) c.10750C>A (p.Leu3584Ile) c.10753C>A (p.Leu3585Ile) | |
8 | g.47789160C>A | CA460603976 | PRKDC | n.1322G>T c.3426G>T (p.Leu1142=) c.10749G>T (p.Leu3583=) c.10752G>T (p.Leu3584=) | |
8 | g.47789160C= | CA1781813594 | PRKDC | n.1322G= c.3426G= (p.Leu1142=) c.10749G= (p.Leu3583=) c.10752G= (p.Leu3584=) | |
8 | g.47789160C>G | CA4739264 | PRKDC | n.1322G>C c.3426G>C (p.Leu1142=) c.10749G>C (p.Leu3583=) c.10752G>C (p.Leu3584=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47789160C>T | CA460603977 | PRKDC | n.1322G>A c.3426G>A (p.Leu1142=) c.10749G>A (p.Leu3583=) c.10752G>A (p.Leu3584=) | |
8 | g.47789161A>C | CA371132349 | PRKDC | n.1321T>G c.3425T>G (p.Leu1142Arg) c.10748T>G (p.Leu3583Arg) c.10751T>G (p.Leu3584Arg) | |
8 | g.47789161A>G | CA371132350 | PRKDC | n.1321T>C c.3425T>C (p.Leu1142Pro) c.10748T>C (p.Leu3583Pro) c.10751T>C (p.Leu3584Pro) | |
8 | g.47789161A>T | CA371132351 | PRKDC | n.1321T>A c.3425T>A (p.Leu1142Gln) c.10748T>A (p.Leu3583Gln) c.10751T>A (p.Leu3584Gln) | |
8 | g.47789162G>A | CA460603981 | PRKDC | n.1320C>T c.3424C>T (p.Leu1142=) c.10747C>T (p.Leu3583=) c.10750C>T (p.Leu3584=) | |
8 | g.47789162G>C | CA371132352 | PRKDC | n.1320C>G c.3424C>G (p.Leu1142Val) c.10747C>G (p.Leu3583Val) c.10750C>G (p.Leu3584Val) | |
8 | g.47789162G>T | CA371132353 | PRKDC | n.1320C>A c.3424C>A (p.Leu1142Met) c.10747C>A (p.Leu3583Met) c.10750C>A (p.Leu3584Met) | gnomAD v4 |
8 | g.47789163T>A | CA371132355 | PRKDC | n.1319A>T c.3423A>T (p.Glu1141Asp) c.10746A>T (p.Glu3582Asp) c.10749A>T (p.Glu3583Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.47789163T>C | CA460603983 | PRKDC | n.1319A>G c.3423A>G (p.Glu1141=) c.10746A>G (p.Glu3582=) c.10749A>G (p.Glu3583=) | gnomAD v4 |
8 | g.47789163T>G | CA371132354 | PRKDC | n.1319A>C c.3423A>C (p.Glu1141Asp) c.10746A>C (p.Glu3582Asp) c.10749A>C (p.Glu3583Asp) | |
8 | g.47789164T>A | CA371132356 | PRKDC | n.1318A>T c.3422A>T (p.Glu1141Val) c.10745A>T (p.Glu3582Val) c.10748A>T (p.Glu3583Val) | |
8 | g.47789164T>C | CA371132358 | PRKDC | n.1318A>G c.3422A>G (p.Glu1141Gly) c.10745A>G (p.Glu3582Gly) c.10748A>G (p.Glu3583Gly) | |
8 | g.47789164T>G | CA371132357 | PRKDC | n.1318A>C c.3422A>C (p.Glu1141Ala) c.10745A>C (p.Glu3582Ala) c.10748A>C (p.Glu3583Ala) | |
8 | g.47789165C>A | CA371132359 | PRKDC | n.1317G>T c.3421G>T (p.Glu1141Ter) c.10744G>T (p.Glu3582Ter) c.10747G>T (p.Glu3583Ter) | |
8 | g.47789165C= | CA1781813595 | PRKDC | n.1317G= c.3421G= (p.Glu1141=) c.10744G= (p.Glu3582=) c.10747G= (p.Glu3583=) | |
8 | g.47789165C>G | CA371132360 | PRKDC | n.1317G>C c.3421G>C (p.Glu1141Gln) c.10744G>C (p.Glu3582Gln) c.10747G>C (p.Glu3583Gln) | |
8 | g.47789165C>T | CA176143610 | PRKDC | n.1317G>A c.3421G>A (p.Glu1141Lys) c.10744G>A (p.Glu3582Lys) c.10747G>A (p.Glu3583Lys) | dbSNP |
8 | g.47789166A>C | CA460603985 | PRKDC | n.1316T>G c.3420T>G (p.Pro1140=) c.10743T>G (p.Pro3581=) c.10746T>G (p.Pro3582=) | |
8 | g.47789166A>G | CA460603986 | PRKDC | n.1316T>C c.3420T>C (p.Pro1140=) c.10743T>C (p.Pro3581=) c.10746T>C (p.Pro3582=) | |
8 | g.47789166A>T | CA460603988 | PRKDC | n.1316T>A c.3420T>A (p.Pro1140=) c.10743T>A (p.Pro3581=) c.10746T>A (p.Pro3582=) | |
8 | g.47789167G>A | CA371132361 | PRKDC | n.1315C>T c.3419C>T (p.Pro1140Leu) c.10742C>T (p.Pro3581Leu) c.10745C>T (p.Pro3582Leu) | |
8 | g.47789167G>C | CA371132362 | PRKDC | n.1315C>G c.3419C>G (p.Pro1140Arg) c.10742C>G (p.Pro3581Arg) c.10745C>G (p.Pro3582Arg) | |
8 | g.47789167G>T | CA371132363 | PRKDC | n.1315C>A c.3419C>A (p.Pro1140His) c.10742C>A (p.Pro3581His) c.10745C>A (p.Pro3582His) | |
8 | g.47789168G>A | CA371132364 | PRKDC | n.1314C>T c.3418C>T (p.Pro1140Ser) c.10741C>T (p.Pro3581Ser) c.10744C>T (p.Pro3582Ser) | |
8 | g.47789168G>C | CA371132365 | PRKDC | n.1314C>G c.3418C>G (p.Pro1140Ala) c.10741C>G (p.Pro3581Ala) c.10744C>G (p.Pro3582Ala) | |
8 | g.47789168G>T | CA371132366 | PRKDC | n.1314C>A c.3418C>A (p.Pro1140Thr) c.10741C>A (p.Pro3581Thr) c.10744C>A (p.Pro3582Thr) | |
8 | g.47789169A>C | CA371132367 | PRKDC | n.1313T>G c.3417T>G (p.Asn1139Lys) c.10740T>G (p.Asn3580Lys) c.10743T>G (p.Asn3581Lys) | |
8 | g.47789169A>G | CA460603990 | PRKDC | n.1313T>C c.3417T>C (p.Asn1139=) c.10740T>C (p.Asn3580=) c.10743T>C (p.Asn3581=) | |
8 | g.47789169A>T | CA371132368 | PRKDC | n.1313T>A c.3417T>A (p.Asn1139Lys) c.10740T>A (p.Asn3580Lys) c.10743T>A (p.Asn3581Lys) | |
8 | g.47789170T>A | CA371132369 | PRKDC | n.1312A>T c.3416A>T (p.Asn1139Ile) c.10739A>T (p.Asn3580Ile) c.10742A>T (p.Asn3581Ile) | |
8 | g.47789170T>C | CA371132370 | PRKDC | n.1312A>G c.3416A>G (p.Asn1139Ser) c.10739A>G (p.Asn3580Ser) c.10742A>G (p.Asn3581Ser) |