Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.47789142T>C | CA2687196640 | PRKDC | n.1331+9A>G c.3435+9A>G (n.3435+9A>G) c.10758+9A>G (n.10758+9A>G) c.10761+9A>G (n.10761+9A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.47789144T>A | CA2687196641 | PRKDC | n.1331+7A>T c.3435+7A>T (n.3435+7A>T) c.10758+7A>T (n.10758+7A>T) c.10761+7A>T (n.10761+7A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.47789144T>C | CA4739260 | PRKDC | n.1331+7A>G c.3435+7A>G (n.3435+7A>G) c.10758+7A>G (n.10758+7A>G) c.10761+7A>G (n.10761+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47789144T= | CA1781813589 | PRKDC | n.1331+7A= c.3435+7A= (n.3435+7A=) c.10758+7A= (n.10758+7A=) c.10761+7A= (n.10761+7A=) | |
8 | g.47789145C>T | CA2780220909 | PRKDC | n.1331+6G>A c.3435+6G>A (n.3435+6G>A) c.10758+6G>A (n.10758+6G>A) c.10761+6G>A (n.10761+6G>A) | |
8 | g.47789147T>A | CA2780220910 | PRKDC | n.1331+4A>T c.3435+4A>T (n.3435+4A>T) c.10758+4A>T (n.10758+4A>T) c.10761+4A>T (n.10761+4A>T) | |
8 | g.47789148T>C | CA2687196642 | PRKDC | n.1331+3A>G c.3435+3A>G (n.3435+3A>G) c.10758+3A>G (n.10758+3A>G) c.10761+3A>G (n.10761+3A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.47789149A>C | CA371132323 | PRKDC | n.1331+2T>G c.3435+2T>G (n.3435+2T>G) c.10758+2T>G (n.10758+2T>G) c.10761+2T>G (n.10761+2T>G) | |
8 | g.47789149A>G | CA371132324 | PRKDC | n.1331+2T>C c.3435+2T>C (n.3435+2T>C) c.10758+2T>C (n.10758+2T>C) c.10761+2T>C (n.10761+2T>C) | |
8 | g.47789149A>T | CA371132325 | PRKDC | n.1331+2T>A c.3435+2T>A (n.3435+2T>A) c.10758+2T>A (n.10758+2T>A) c.10761+2T>A (n.10761+2T>A) | |
8 | g.47789150C>A | CA371132328 | PRKDC | n.1331+1G>T c.3435+1G>T (n.3435+1G>T) c.10758+1G>T (n.10758+1G>T) c.10761+1G>T (n.10761+1G>T) | |
8 | g.47789150C>G | CA371132327 | PRKDC | n.1331+1G>C c.3435+1G>C (n.3435+1G>C) c.10758+1G>C (n.10758+1G>C) c.10761+1G>C (n.10761+1G>C) | |
8 | g.47789150C>T | CA371132326 | PRKDC | n.1331+1G>A c.3435+1G>A (n.3435+1G>A) c.10758+1G>A (n.10758+1G>A) c.10761+1G>A (n.10761+1G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.47789151C>A | CA371132329 | PRKDC | n.1331G>T c.3435G>T (p.Lys1145Asn) c.10758G>T (p.Lys3586Asn) c.10761G>T (p.Lys3587Asn) | |
8 | g.47789151C>G | CA371132330 | PRKDC | n.1331G>C c.3435G>C (p.Lys1145Asn) c.10758G>C (p.Lys3586Asn) c.10761G>C (p.Lys3587Asn) | |
8 | g.47789151C>T | CA460603960 | PRKDC | n.1331G>A c.3435G>A (p.Lys1145=) c.10758G>A (p.Lys3586=) c.10761G>A (p.Lys3587=) | gnomAD v4 |
8 | g.47789152T>A | CA371132331 | PRKDC | n.1330A>T c.3434A>T (p.Lys1145Met) c.10757A>T (p.Lys3586Met) c.10760A>T (p.Lys3587Met) | |
8 | g.47789152T>C | CA371132332 | PRKDC | n.1330A>G c.3434A>G (p.Lys1145Arg) c.10757A>G (p.Lys3586Arg) c.10760A>G (p.Lys3587Arg) | |
8 | g.47789152T>G | CA371132333 | PRKDC | n.1330A>C c.3434A>C (p.Lys1145Thr) c.10757A>C (p.Lys3586Thr) c.10760A>C (p.Lys3587Thr) | |
8 | g.47789153T>A | CA371132334 | PRKDC | n.1329A>T c.3433A>T (p.Lys1145Ter) c.10756A>T (p.Lys3586Ter) c.10759A>T (p.Lys3587Ter) | |
8 | g.47789153T>C | CA371132335 | PRKDC | n.1329A>G c.3433A>G (p.Lys1145Glu) c.10756A>G (p.Lys3586Glu) c.10759A>G (p.Lys3587Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47789153T>G | CA371132336 | PRKDC | n.1329A>C c.3433A>C (p.Lys1145Gln) c.10756A>C (p.Lys3586Gln) c.10759A>C (p.Lys3587Gln) | |
8 | g.47789153T= | CA1781813590 | PRKDC | n.1329A= c.3433A= (p.Lys1145=) c.10756A= (p.Lys3586=) c.10759A= (p.Lys3587=) | |
8 | g.47789154A>C | CA371132337 | PRKDC | n.1328T>G c.3432T>G (p.Phe1144Leu) c.10755T>G (p.Phe3585Leu) c.10758T>G (p.Phe3586Leu) | |
8 | g.47789154A>G | CA460603964 | PRKDC | n.1328T>C c.3432T>C (p.Phe1144=) c.10755T>C (p.Phe3585=) c.10758T>C (p.Phe3586=) | |
8 | g.47789154A>T | CA371132338 | PRKDC | n.1328T>A c.3432T>A (p.Phe1144Leu) c.10755T>A (p.Phe3585Leu) c.10758T>A (p.Phe3586Leu) | |
8 | g.47789155_47789156del | CA2780220911 | PRKDC | n.1327_1328del c.3431_3432del (p.Phe1144Ter) c.10754_10755del (p.Phe3585Ter) c.10757_10758del (p.Phe3586Ter) | |
8 | g.47789155A>C | CA371132339 | PRKDC | n.1327T>G c.3431T>G (p.Phe1144Cys) c.10754T>G (p.Phe3585Cys) c.10757T>G (p.Phe3586Cys) | |
8 | g.47789155A>G | CA371132340 | PRKDC | n.1327T>C c.3431T>C (p.Phe1144Ser) c.10754T>C (p.Phe3585Ser) c.10757T>C (p.Phe3586Ser) | |
8 | g.47789155A>T | CA371132341 | PRKDC | n.1327T>A c.3431T>A (p.Phe1144Tyr) c.10754T>A (p.Phe3585Tyr) c.10757T>A (p.Phe3586Tyr) | |
8 | g.47789156A>C | CA371132344 | PRKDC | n.1326T>G c.3430T>G (p.Phe1144Val) c.10753T>G (p.Phe3585Val) c.10756T>G (p.Phe3586Val) | |
8 | g.47789156A>G | CA371132342 | PRKDC | n.1326T>C c.3430T>C (p.Phe1144Leu) c.10753T>C (p.Phe3585Leu) c.10756T>C (p.Phe3586Leu) | |
8 | g.47789156A>T | CA371132343 | PRKDC | n.1326T>A c.3430T>A (p.Phe1144Ile) c.10753T>A (p.Phe3585Ile) c.10756T>A (p.Phe3586Ile) | |
8 | g.47789157G>A | CA4739261 | PRKDC | n.1325C>T c.3429C>T (p.Leu1143=) c.10752C>T (p.Leu3584=) c.10755C>T (p.Leu3585=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47789157G>C | CA460603969 | PRKDC | n.1325C>G c.3429C>G (p.Leu1143=) c.10752C>G (p.Leu3584=) c.10755C>G (p.Leu3585=) | gnomAD v4 |
8 | g.47789157G= | CA1781813591 | PRKDC | n.1325C= c.3429C= (p.Leu1143=) c.10752C= (p.Leu3584=) c.10755C= (p.Leu3585=) | |
8 | g.47789157G>T | CA460603968 | PRKDC | n.1325C>A c.3429C>A (p.Leu1143=) c.10752C>A (p.Leu3584=) c.10755C>A (p.Leu3585=) | |
8 | g.47789158A= | CA1781813592 | PRKDC | n.1324T= c.3428T= (p.Leu1143=) c.10751T= (p.Leu3584=) c.10754T= (p.Leu3585=) | |
8 | g.47789158A>C | CA371132345 | PRKDC | n.1324T>G c.3428T>G (p.Leu1143Arg) c.10751T>G (p.Leu3584Arg) c.10754T>G (p.Leu3585Arg) | |
8 | g.47789158A>G | CA4739262 | PRKDC | n.1324T>C c.3428T>C (p.Leu1143Pro) c.10751T>C (p.Leu3584Pro) c.10754T>C (p.Leu3585Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47789158A>T | CA371132346 | PRKDC | n.1324T>A c.3428T>A (p.Leu1143His) c.10751T>A (p.Leu3584His) c.10754T>A (p.Leu3585His) | |
8 | g.47789159G>A | CA4739263 | PRKDC | n.1323C>T c.3427C>T (p.Leu1143Phe) c.10750C>T (p.Leu3584Phe) c.10753C>T (p.Leu3585Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47789159G>C | CA371132347 | PRKDC | n.1323C>G c.3427C>G (p.Leu1143Val) c.10750C>G (p.Leu3584Val) c.10753C>G (p.Leu3585Val) | |
8 | g.47789159G= | CA1781813593 | PRKDC | n.1323C= c.3427C= (p.Leu1143=) c.10750C= (p.Leu3584=) c.10753C= (p.Leu3585=) | |
8 | g.47789159G>T | CA371132348 | PRKDC | n.1323C>A c.3427C>A (p.Leu1143Ile) c.10750C>A (p.Leu3584Ile) c.10753C>A (p.Leu3585Ile) | |
8 | g.47789160C>A | CA460603976 | PRKDC | n.1322G>T c.3426G>T (p.Leu1142=) c.10749G>T (p.Leu3583=) c.10752G>T (p.Leu3584=) | |
8 | g.47789160C= | CA1781813594 | PRKDC | n.1322G= c.3426G= (p.Leu1142=) c.10749G= (p.Leu3583=) c.10752G= (p.Leu3584=) | |
8 | g.47789160C>G | CA4739264 | PRKDC | n.1322G>C c.3426G>C (p.Leu1142=) c.10749G>C (p.Leu3583=) c.10752G>C (p.Leu3584=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47789160C>T | CA460603977 | PRKDC | n.1322G>A c.3426G>A (p.Leu1142=) c.10749G>A (p.Leu3583=) c.10752G>A (p.Leu3584=) | |
8 | g.47789161A>C | CA371132349 | PRKDC | n.1321T>G c.3425T>G (p.Leu1142Arg) c.10748T>G (p.Leu3583Arg) c.10751T>G (p.Leu3584Arg) |