Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.47789137C=CA1781813586PRKDCn.1331+14G=
c.3435+14G= (n.3435+14G=)
c.10758+14G= (n.10758+14G=)
c.10761+14G= (n.10761+14G=)
8g.47789137C>TCA581653104PRKDCn.1331+14G>A
c.3435+14G>A (n.3435+14G>A)
c.10758+14G>A (n.10758+14G>A)
c.10761+14G>A (n.10761+14G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.47789138G>ACA4739259PRKDCn.1331+13C>T
c.3435+13C>T (n.3435+13C>T)
c.10758+13C>T (n.10758+13C>T)
c.10761+13C>T (n.10761+13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.47789138G=CA1781813587PRKDCn.1331+13C=
c.3435+13C= (n.3435+13C=)
c.10758+13C= (n.10758+13C=)
c.10761+13C= (n.10761+13C=)
8g.47789138G>TCA2687196639PRKDCn.1331+13C>A
c.3435+13C>A (n.3435+13C>A)
c.10758+13C>A (n.10758+13C>A)
c.10761+13C>A (n.10761+13C>A)
 gnomAD v4
8g.47789138_47789140delinsGTTCA1781813588PRKDCn.1331+11_1331+13delinsAAC
c.3435+11_3435+13delinsAAC (n.3435+11_3435+13delinsAAC)
c.10758+11_10758+13delinsAAC (n.10758+11_10758+13delinsAAC)
c.10761+11_10761+13delinsAAC (n.10761+11_10761+13delinsAAC)
8g.47789139_47789140delCA918256195PRKDCn.1331+11_1331+12del
c.3435+11_3435+12del (n.3435+11_3435+12del)
c.10758+11_10758+12del (n.10758+11_10758+12del)
c.10761+11_10761+12del (n.10761+11_10761+12del)
 dbSNP
8g.47789140T>CCA2579161020PRKDCn.1331+11A>G
c.3435+11A>G (n.3435+11A>G)
c.10758+11A>G (n.10758+11A>G)
c.10761+11A>G (n.10761+11A>G)
8g.47789141C>TCA2780220908PRKDCn.1331+10G>A
c.3435+10G>A (n.3435+10G>A)
c.10758+10G>A (n.10758+10G>A)
c.10761+10G>A (n.10761+10G>A)
8g.47789142T>CCA2687196640PRKDCn.1331+9A>G
c.3435+9A>G (n.3435+9A>G)
c.10758+9A>G (n.10758+9A>G)
c.10761+9A>G (n.10761+9A>G)
 gnomAD v4
8g.47789144T>ACA2687196641PRKDCn.1331+7A>T
c.3435+7A>T (n.3435+7A>T)
c.10758+7A>T (n.10758+7A>T)
c.10761+7A>T (n.10761+7A>T)
 gnomAD v4
8g.47789144T>CCA4739260PRKDCn.1331+7A>G
c.3435+7A>G (n.3435+7A>G)
c.10758+7A>G (n.10758+7A>G)
c.10761+7A>G (n.10761+7A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.47789144T=CA1781813589PRKDCn.1331+7A=
c.3435+7A= (n.3435+7A=)
c.10758+7A= (n.10758+7A=)
c.10761+7A= (n.10761+7A=)
8g.47789145C>TCA2780220909PRKDCn.1331+6G>A
c.3435+6G>A (n.3435+6G>A)
c.10758+6G>A (n.10758+6G>A)
c.10761+6G>A (n.10761+6G>A)
8g.47789147T>ACA2780220910PRKDCn.1331+4A>T
c.3435+4A>T (n.3435+4A>T)
c.10758+4A>T (n.10758+4A>T)
c.10761+4A>T (n.10761+4A>T)
8g.47789148T>CCA2687196642PRKDCn.1331+3A>G
c.3435+3A>G (n.3435+3A>G)
c.10758+3A>G (n.10758+3A>G)
c.10761+3A>G (n.10761+3A>G)
 gnomAD v4
8g.47789149A>CCA371132323PRKDCn.1331+2T>G
c.3435+2T>G (n.3435+2T>G)
c.10758+2T>G (n.10758+2T>G)
c.10761+2T>G (n.10761+2T>G)
8g.47789149A>GCA371132324PRKDCn.1331+2T>C
c.3435+2T>C (n.3435+2T>C)
c.10758+2T>C (n.10758+2T>C)
c.10761+2T>C (n.10761+2T>C)
8g.47789149A>TCA371132325PRKDCn.1331+2T>A
c.3435+2T>A (n.3435+2T>A)
c.10758+2T>A (n.10758+2T>A)
c.10761+2T>A (n.10761+2T>A)
8g.47789150C>ACA371132328PRKDCn.1331+1G>T
c.3435+1G>T (n.3435+1G>T)
c.10758+1G>T (n.10758+1G>T)
c.10761+1G>T (n.10761+1G>T)
8g.47789150C>GCA371132327PRKDCn.1331+1G>C
c.3435+1G>C (n.3435+1G>C)
c.10758+1G>C (n.10758+1G>C)
c.10761+1G>C (n.10761+1G>C)
8g.47789150C>TCA371132326PRKDCn.1331+1G>A
c.3435+1G>A (n.3435+1G>A)
c.10758+1G>A (n.10758+1G>A)
c.10761+1G>A (n.10761+1G>A)
 gnomAD v4
8g.47789151C>ACA371132329PRKDCn.1331G>T
c.3435G>T (p.Lys1145Asn)
c.10758G>T (p.Lys3586Asn)
c.10761G>T (p.Lys3587Asn)
8g.47789151C>GCA371132330PRKDCn.1331G>C
c.3435G>C (p.Lys1145Asn)
c.10758G>C (p.Lys3586Asn)
c.10761G>C (p.Lys3587Asn)
8g.47789151C>TCA460603960PRKDCn.1331G>A
c.3435G>A (p.Lys1145=)
c.10758G>A (p.Lys3586=)
c.10761G>A (p.Lys3587=)
 gnomAD v4
8g.47789152T>ACA371132331PRKDCn.1330A>T
c.3434A>T (p.Lys1145Met)
c.10757A>T (p.Lys3586Met)
c.10760A>T (p.Lys3587Met)
8g.47789152T>CCA371132332PRKDCn.1330A>G
c.3434A>G (p.Lys1145Arg)
c.10757A>G (p.Lys3586Arg)
c.10760A>G (p.Lys3587Arg)
8g.47789152T>GCA371132333PRKDCn.1330A>C
c.3434A>C (p.Lys1145Thr)
c.10757A>C (p.Lys3586Thr)
c.10760A>C (p.Lys3587Thr)
8g.47789153T>ACA371132334PRKDCn.1329A>T
c.3433A>T (p.Lys1145Ter)
c.10756A>T (p.Lys3586Ter)
c.10759A>T (p.Lys3587Ter)
8g.47789153T>CCA371132335PRKDCn.1329A>G
c.3433A>G (p.Lys1145Glu)
c.10756A>G (p.Lys3586Glu)
c.10759A>G (p.Lys3587Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.47789153T>GCA371132336PRKDCn.1329A>C
c.3433A>C (p.Lys1145Gln)
c.10756A>C (p.Lys3586Gln)
c.10759A>C (p.Lys3587Gln)
8g.47789153T=CA1781813590PRKDCn.1329A=
c.3433A= (p.Lys1145=)
c.10756A= (p.Lys3586=)
c.10759A= (p.Lys3587=)
8g.47789154A>CCA371132337PRKDCn.1328T>G
c.3432T>G (p.Phe1144Leu)
c.10755T>G (p.Phe3585Leu)
c.10758T>G (p.Phe3586Leu)
8g.47789154A>GCA460603964PRKDCn.1328T>C
c.3432T>C (p.Phe1144=)
c.10755T>C (p.Phe3585=)
c.10758T>C (p.Phe3586=)
8g.47789154A>TCA371132338PRKDCn.1328T>A
c.3432T>A (p.Phe1144Leu)
c.10755T>A (p.Phe3585Leu)
c.10758T>A (p.Phe3586Leu)
8g.47789155_47789156delCA2780220911PRKDCn.1327_1328del
c.3431_3432del (p.Phe1144Ter)
c.10754_10755del (p.Phe3585Ter)
c.10757_10758del (p.Phe3586Ter)
8g.47789155A>CCA371132339PRKDCn.1327T>G
c.3431T>G (p.Phe1144Cys)
c.10754T>G (p.Phe3585Cys)
c.10757T>G (p.Phe3586Cys)
8g.47789155A>GCA371132340PRKDCn.1327T>C
c.3431T>C (p.Phe1144Ser)
c.10754T>C (p.Phe3585Ser)
c.10757T>C (p.Phe3586Ser)
8g.47789155A>TCA371132341PRKDCn.1327T>A
c.3431T>A (p.Phe1144Tyr)
c.10754T>A (p.Phe3585Tyr)
c.10757T>A (p.Phe3586Tyr)
8g.47789156A>CCA371132344PRKDCn.1326T>G
c.3430T>G (p.Phe1144Val)
c.10753T>G (p.Phe3585Val)
c.10756T>G (p.Phe3586Val)
8g.47789156A>GCA371132342PRKDCn.1326T>C
c.3430T>C (p.Phe1144Leu)
c.10753T>C (p.Phe3585Leu)
c.10756T>C (p.Phe3586Leu)
8g.47789156A>TCA371132343PRKDCn.1326T>A
c.3430T>A (p.Phe1144Ile)
c.10753T>A (p.Phe3585Ile)
c.10756T>A (p.Phe3586Ile)
8g.47789157G>ACA4739261PRKDCn.1325C>T
c.3429C>T (p.Leu1143=)
c.10752C>T (p.Leu3584=)
c.10755C>T (p.Leu3585=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.47789157G>CCA460603969PRKDCn.1325C>G
c.3429C>G (p.Leu1143=)
c.10752C>G (p.Leu3584=)
c.10755C>G (p.Leu3585=)
 gnomAD v4
8g.47789157G=CA1781813591PRKDCn.1325C=
c.3429C= (p.Leu1143=)
c.10752C= (p.Leu3584=)
c.10755C= (p.Leu3585=)
8g.47789157G>TCA460603968PRKDCn.1325C>A
c.3429C>A (p.Leu1143=)
c.10752C>A (p.Leu3584=)
c.10755C>A (p.Leu3585=)
8g.47789158A=CA1781813592PRKDCn.1324T=
c.3428T= (p.Leu1143=)
c.10751T= (p.Leu3584=)
c.10754T= (p.Leu3585=)
8g.47789158A>CCA371132345PRKDCn.1324T>G
c.3428T>G (p.Leu1143Arg)
c.10751T>G (p.Leu3584Arg)
c.10754T>G (p.Leu3585Arg)
8g.47789158A>GCA4739262PRKDCn.1324T>C
c.3428T>C (p.Leu1143Pro)
c.10751T>C (p.Leu3584Pro)
c.10754T>C (p.Leu3585Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.47789158A>TCA371132346PRKDCn.1324T>A
c.3428T>A (p.Leu1143His)
c.10751T>A (p.Leu3584His)
c.10754T>A (p.Leu3585His)

Number of alleles fetched